בדיקות גנטיות בהיריון 02

31
תתתתתת תתתתתת תתתתתתת תתתתתת

Upload: dr-ofer-tadmor

Post on 04-Aug-2015

290 views

Category:

Health & Medicine


7 download

TRANSCRIPT

Page 1: בדיקות גנטיות בהיריון 02

בדיקותגנטיות

אפשריות בתקופת ההיריון

Page 2: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מזל טוב, את בהיריון!הריון הוא תהליך מרגש ומיוחד, תקופה

שבה חווה האישה שינויים רגשיים, גופניים, נפשיים וחברתיים רבים.

מדריך זה נכתב עבורך על מנת להסביר מהן הבדיקות הגנטיות השונות, אשר ניתן

לבצע במהלך ההריון.

Page 3: בדיקות גנטיות בהיריון 02

בדיקות גנטיות אפשריות בהריוןבדיקות גנטיות בהריון מתחלקות לקבוצות:

בדיקות גנטיות בדם האם או בדם האב לקראת ההריון א. או בתחילתו.

ב. ייעוץ גנטי פרטני למשפחות בהן יש מחלה גנטית או תורשתית.

ג. בדיקת שקיפות עורפית- נערך יחד עם בדיקת סקר טרימסטר ראשון.

(.NIFTY עוברי בדם האם )DNAד. בדיקת ה. בדיקת סיסי שלייה.ו. בדיקת חלבון עוברי.

ז. ייעוץ גנטי פרטני במידה ומתגלה ממצא בסקירת המערכות או בבדיקות

השקיפות או החלבון העוברי. ח. בדיקת מי שפיר.

ט. בדיקת צ'יפ גנטי.

Page 4: בדיקות גנטיות בהיריון 02

בדיקות גנטיות אפשריות בדם האם\האב לפני ההיריון או בתחילת ההיריון

בדיקות אלו בודקות בדם האם מחלות

נפוצות. במסגרת סל הבריאות זכאית כל אישה לקבל הכוונה

על ידי הרופא המטפל, אחות מתאמת גנטית,

או תוכנת הגנומטר.

בדיקות אלו מבוצעות על מנת לאתר מחלות גנטיות נפוצות.

ניתן לבצען בכמה מסגרות:א. באמצעות עמותת דור ישרים

לפני ההיריון.ב. באמצעות קופות החולים

בהתאם לסל הבריאות.ג. בדיקות מורחבות בדם האם

במספר מרכזים בארץ.

כל אישה זכאית לפי סל הבריאות ל:

בדיקת מי שפיר בדיקות דם לחלק מהמחלות הגנטיות,

בהתאם למוצא האם והאב.

ייעוץ גנטי בדיקת סיסי שלייה

Page 5: בדיקות גנטיות בהיריון 02

(1בדיקות גנטיות אפשריות- מידע כללי)מבחינה גנטית ישנם הבדלים בין עמים וקבוצות

אוכלוסייה שונות בשכיחותן של מחלות תורשתיות. גם לזוגות שלהם אין כל סיפור משפחתי קיים סיכון

ללדת ילד עם מחלה או מום. על 3%העומד על כ- ידי מעקב בזמן ההיריון ובדיקות גנטיות ניתן להקטין

את הסיכון.מחלה תורשתית חמורה במיוחד עלולה

לגרום למוות בגיל צעיר או לסבל רב ואין לה מרפא.

הבדיקות מומלצות לזוגות טרם נישואיהם, לזוגות נשואים וכן לנשים הרות.

הבדיקות הגנטיות נערכות באמצעות בדיקות דם של בני הזוג. ראשית נבדק אחד מבני הזוג ורק לפי הצורך גם בן

הזוג השני. ברוב הבדיקות לא משנה מי נבדק ראשון.

Page 6: בדיקות גנטיות בהיריון 02

(2בדיקות גנטיות אפשריות- מידע כללי)כל אישה זכאית לבדיקות סקר גנטי בהתאם למוצא

לפי הכוונה על ידי הרופא המטפל או אחות מתאמת גנטית או תוכנת הגנומטר.

בדיקות אלו מבוצעות על מנת לאתר מחלות גנטיות נפוצות.

ניתן לבצען בכמה מסגרות:א. באמצעות עמותת דור ישרים לפני ההיריון.

ב. באמצעות קופות החולים בהתאם לסל הבריאות.ג. בדיקות מורחבות בדם האם במספר מרכזים

בארץ.

Page 7: בדיקות גנטיות בהיריון 02

(3 האם/אב- מידע כללי)בדיקות גנטיות בדם

ישנן בדיקות סקר גנטי לנשאות של מחלות גנטיות תורשתיות נפוצות הנעשות במסגרת סל הבריאות ללא תשלום

במידה וישנו סיכון )מוצא מסוים, היסטוריה משפחתית וכו'(.

ישנן בדיקות סקר מורחבות או בדיקות למחלות גנטיות נוספות אשר אינן כלולות בסל הבריאות וניתן לבצען

בתשלום בקופות החולים או במרכזים מיוחדים. בני זוג עם סיפור של מחלה במשפחה או אשר מתעניינים

במידע על מחלות תורשתיות נוספות הניתנות לבדיקה, יפנו למרפאה גנטית לתיאום ייעוץ פרטני.

ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות מורחבות למגוון רחב של מחלות במספר מרכזים בארץ.

Page 8: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחותהרשימה שתוצג בהמשך מפרטת מהן המחלות

התורשתיות הרצסיביות המצויות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית.

*מחלה רצסיבית- מחלה בה שני ההורים צריכים להיות נשאים בריאים של המחלה על מנת

שיהיה סיכוי לילד חולה.

מחלות אלו נבדקות במסגרת סל הבריאות לפי ייעוץ רופא מטפל, אחות מתאמת גנטית, יועץ

גנטי או תוכנת הגנומטר.

Page 9: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – טאי זקס

הבדיקה מומלצת לזוגות ממוצא

אשכנזי או צפון אפריקאי

)גם חלקי(. הבדיקה מבוצעת כחלק מסל

הבריאות ולכן אינה כרוכה בתשלום. ניתן לבצעה בקופות החולים או במכונים

גנטיים.

(: Tay Sachs טאי-זקס )מחלה ניוונית של המוח

הגורמת הרס של מערכת העצבים ומוות בגיל הרך.

המחלה נפוצה בקרב יהודים מתוך 1אשכנזים ומרוקאים.

יהודים אשכנזים בריאים 30 מתוך 1נשא של המחלה וכן

יהודים מרוקאים 110בריאים. בקרב עדות אחרות

הסיכון למחלה נמוך בהרבה.

למי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת טיי-זקס?

לכל אישה בהיריון. כל אישה ממוצא אשכנזי או צפון-אפריקני.

כל אישה ממוצא אשכנזי. כל אישה ממוצא אתיופי.

Page 10: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – ביתא תלסמיה(: מחלה Thalassemia Majorביתא-תלסמיה )

המתאפיינת בחוסר דם חמור אשר מתחיל חצי שנה לפני הלידה. החולים נזקקים לעירויי דם בתדירות

גבוהה. עקב המחלה והעירויים מתפתחת הגדלה של הטחול והפרעות אחרות ועלולים להופיע סיבוכים קשים. הסיכון גבוה במשפחות שמוצאן באזור אגן

הים התיכון, החלקים האסיאתיים של ברה"מ לשעבר, איראן, עיראק וכורדיסטן. בקרב יוצאי

כורדיסטן ההסתברות להיות נשא בריא של המחלה . הבדיקה מומלצת לבני זוג כאשר מוצאו 1:10היא

של אחד מהם לפחות מארצות אלו, ואינה כרוכה למי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת ביתא תלסמיה?בתשלום.

לכל אישה בהיריון. רק אישה בהיריון עם תאומים.

לכל זוג שמוצא האם או האב אישה בהיריון ראשון בלבד.מארצות אגן הים התיכון, החלקים

האסיאתיים של ברה"מ, איראן, עיראק וכורדיסטאן.

Page 11: בדיקות גנטיות בהיריון 02

שבירXמחלות גנטיות שכיחות – (: שמה Fragile X השביר )X תסמונת כרומוזום ה-

Xשל המחלה ניתן לה בשל שינוי מבני בכרומוזום ה-)כרומוזום המין הנקבי(. תסמונת זו היא הגורם השני

בשכיחותו לפיגור שכלי חמור ונפוצה בעיקר בקרב בנים. בקרב בנות דרגת הפיגור בדרך כלל קלה

יותר. התורשה של מהחלה קשורה בכרומוזום המין X כלומר אם האישה נשאית של גן פגום הזוג נמצא ,

בסיכון ללדת תינוק חולה. השכיחות גבוהה יחסית.עקב השכיחות הגבוהה מומלץ שכל אישה

תיבדק. הבדיקה כרוכה בתשלום אך מומלץ שביר?Xלמי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת לברר זכאות להנחה בקופות החולים.

לכל אישה בהיריון. רק אישה ממוצא עיראקי.

אישה ממוצא אשכנזי בלבד. רק אם שני ההורים ממוצא אשכנזי.

Page 12: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – ציסטיק פיברוזיס(: מחלה אשר גורמת Cystic Fibrosisציסטיק פיברוזיס )

להפרעה בתפקוד בלוטות ההפרשה וכך פוגעת במערכות חיוניות כמו מערכת הנשימה ומערכת העיכול. המחלה עלולה

להתבטא בכמה דרגות חומרה. המחלה נפוצה בכלל האוכלוסייה, אך בקרב יהודים אשכנזים

יהודים 25 מכל 1הסיכוי גבוה יותר כאשר אשכנזים בריאים הוא נשא. בקרב מוצאים אחרים

המחלה נדירה יותר. מומלץ לכל הזוגות לבצע את הבדיקה. הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ואינה

כרוכה בתשלום.

למי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת ציסטיק פיברוזיס?

רק אישה ממוצא צפון-אפריקאי. רק אישה ממוצא אשכנזי.

לכל הזוגות מומלץ לבצע את הבדיקה. רק אם יש ילד חולה במשפחה.

Page 13: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – דיסאוטונומיה משפחתית Familialדיסאוטונומיה משפחתית )

Dysautonomia :)מחלה כרונית חמורה שסימניה בעיות באכילה, בעיות

בליעה והקאות. כמו כן ישנו העדר דמעות, התקפי חום בלתי מוסברים והעדר תחושת כאב. המחלה נפוצה

יהודים 30 מכל 1בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, כאשר אשכנזים בריאים נשא של המחלה. כמו כן המחלה שכיחה בקרב יהודים יוצאי ארצות הבלקן. הבדיקה

מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ממוצא הבלקן גם באופן חלקי. הבדיקה איננה כרוכה בתשלום

ומבוצעת כחלק מסל הבריאות.

למי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת דיסאוטונומיה משפחתית?

לכל אישה בהיריון. לזוגות ממוצא אשכנזי או ממוצא הבלקן.

לכל אישה בהיריון ראשון. לאישה ממוצא תימני.

Page 14: בדיקות גנטיות בהיריון 02

SMAמחלות גנטיות שכיחות –

: )SMA )Spinal Muscular Dystrophyמחלת מחלה ניוונית המשפיעה על תפקוד השרירים. למחלה דרגות חומרה שונות המופיעות בשלבים שונים בחיים. הסוג החמור מופיע בסמוך ללידה ולרוב גורם למוות

בגיל צעיר. אנשים בריאים בכלל האוכלוסייה45אחד מכל

הוא נשא בריא של המחלה. הסיכון למחלה גבוה בכל האוכלוסייה ולכן הבדיקה מומלצת לכל הזוגות,

הבדיקה מבוצעת בתשלום אך כדאי לפנות לקופות החולים לברר זכאות להנחה.

?SMAלמי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת

לכל אישה בהיריון. רק אישה ממוצא עיראקי.

לזוגות ממוצא צפון אפריקאי. לזוגות שלפחות אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי.

Page 15: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – מחלת קנוואן(: מחלה תורשתית הנובעת מחסר Canavanמחלת קנוואן )

באנזים האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה,

המתחילה מספר שבועות לאחר הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים: עיוורון, נוקשות שרירים,

התכווצויות ובעיות בבליעה. שכיחות הנשאים למחלה גבוהה אשכנזים בריאים נשא 40 מכל 1ביהודים אשכנזים כאשר

של הגן למחלה. אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה. לכן הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג הם

ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

למי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת קנוואן?

לכל אישה בהיריון. רק אישה בהיריון עם תאומים.

לאישה בהיריון ממוצא תימני. לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

Page 16: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות גנטיות שכיחות – תסמונת קוסטף – Type III 3תסמונת על-שם קוסטף )

Methylglutaconic aciduria :) המחלה מתבטאתבפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית,

מופיע ניוון של עצב הראייה. מאוחר יותר מופיעים: נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם

סימנים נוירולוגיים נוספים.ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה: אחד מכל

אנשים בריאים הוא נשא של המחלה.10לכן מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי

ועיראקי בחלקו.

למי מומלץ להיבדק לנשאות לתסמונת קוסטף?

לכל אישה בהיריון. לזוגות ממוצא עיראקי.

לאישה בהיריון ממוצא אשכנזי. אישה ממוצא כורדי.

Page 17: בדיקות גנטיות בהיריון 02

MLDמחלות גנטיות שכיחות – (: MLDמטהכרומטיק לאוקודיסטרופי )

המחלה מופיעה ברמות חומרה שונות. תסמיני המחלה מופיעים, בד"כ, בשנתיים הראשונות לחיי הילד ולרוב התמותה היא

. בילדים יש התדרדרות בתפקוד המוטורי,5 עד גיל

נסיגה בהתפתחות השכלית, נוקשות של השרירים

ולעיתים התכווצויות. בקרב יהודים ממוצא תימני )בעיקר חבנים( המחלה

שכיחה ומתבטאת בצורתה הקשה. שכיחות

תימנים בריאים נשא 50הנשאים גבוהה: אחד ל-

חבנים. מומלץ לשקול את 5של המחלה ואחד ל-

ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא תימני ותימני

בחלקו.

?MLDלמי מומלץ להיבדק לנשאות למחלת

לכל אישה בהיריון. רק אישה ממוצא רוסי .

לזוג ממוצא תימני. לאישה ממוצא אשכנזי.

Page 18: בדיקות גנטיות בהיריון 02

פירוט מחלות גנטיות נוספותבדיקות נוספות אפשריות:

Fanconiבקרב יהודים אשכנזים: מחלת פנקוני )•anemia ,תסמונת בלום, מחלת ניימן-פיק ,)

, מחלת ג'ובר IVמחלת מוקוליפודוזיס (Joubert( מחלת אשר ,)Usher מחלת אגירת ,)

)מחלת "מייפל MSUD, מחלת Iגליקוגן מסוג .Nemalin Myopathyסירופ"(, מחלת

בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני )מרוקו •

במיוחד(: מחלת פנקוני, אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT.)

MLC-1בקרב יהודים ממוצא לובי: •

Page 19: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מחלות נוספות תורשתיות נדירות

ניתן לבדוק בדם האם מחלות נוספות נדירות יותר.בני הזוג יכולים לפנות לייעוץ פרטני.

מקיפה למחלות ניתן לבצע בדיקת דם מורחבתגנטיות במכונים הגנטיים בבתי-החולים: בילינסון,

שיבא, הדסה.

Page 20: בדיקות גנטיות בהיריון 02

ייעוץ גנטי פרטניבמסגרת הייעוץ הגנטי נקבע האם ישנו סיכון למחלה

תורשתית כלשהי ומהו הסיכון שתינוקך יחלה. הייעוץ נעשה ע"י מומחים במטרה לזהות משפחות

עם סיכון להופעת מחלות גנטיות, לחקור בעיות המופיעות במשפחה, לפרש מידע על המחלות

השונות ולנתח מאפיינים מורשים גנטית וסיכונים של הופעת המחלה. יחד עם בני הזוג סוקרים את

האפשרויות הזמינות לבדיקה ובונים תוכנית לברור וטיפול.

לייעוץ זכאיות נשים הרות שהיו ממצאים חריגים בבדיקותיהן )שקיפות עורפית, סקירות היריון, חלבון

עוברי והיסטוריה משפחתית(.

Page 21: בדיקות גנטיות בהיריון 02

שקיפות עורפית

בדיקת אולטרא-סאונד המבוצעת במטרה לאמוד 11-13בשבועות

את הסיכון לתסמונת דאון בשלב מוקדם של ההיריון. הבדיקה מומלצת לכל אישה בהיריון.

במהלך הבדיקה נמדד עובי הנוזל 3בעורף העובר. כאשר עוביו מעל

מ"מ יתכן סיכון מוגבר למומים מולדים מביניהם גם תסמונת דאון

ומומי לב. זוהי בדיקת סינון, המאפשרת לאמוד

מידת סיכון אישית הקיימת בהיריון הספציפי ללידת תינוק עם תסמונת דאון. בהתאם למררידת הסיכון ניתן

להחליט האם יש צורך בביצוע בדיקה אבחנתית פולשנית.

למי מיועדת בדיקת השקיפות העורפית?

לכל לכל לכל אישה בהיריון שלא רוצה לעשות דיקור מי שפיר. אישה בהיריון.

לכל אישה בהיריון לפי מוצאה. לכל

אישה עם היריון תאומים.

Page 22: בדיקות גנטיות בהיריון 02

– סקר ביוכימי טרימסטר ראשון13 עד 10שבועות

הבדיקה מומלצת לנשים שביצעו שקיפות עורפית ומבוצעת במועד סמוך לה.

זוהי בדיקת דם מהאם שמהווה בדיקת סינון מוקדמת . במסגרת הבדיקה נבדקת 18לתסמונת דאון ולטריזומיה

.PAPP-A ו- HCGרמת שני חלבונים בדם האם: אם התשובה אינה תקינה יש לבצע בדיקת סיסי שלייה או

מי שפיר.

מומלץ לשלב את שתי הבדיקות)שקיפות עורפית וסקר ביוכימי(

עם גיל האישה לקבלת סיכון משוקלל ואמין. שילוב זה מעלה משמעותית את

שיעור הגילוי של אוכלוסיה הנמצאת בסיכון יתר לתסמונת דאון.

Page 23: בדיקות גנטיות בהיריון 02

– בדיקת סיסי שלייה12 עד 10שבועות הבדיקה מומלצת על פי ייעוץ גנטי, עקב סיבה רפואית.

הבדיקה מבוצעת לצורך אבחנת מחלות תורשתיות שונות וכן תסמונת דאון. הבדיקה מחליפה את מי השפיר ומאפשרת במידת

הצורך את סיום ההיריון בגרידה, ללא צורך בביצוע לידה מוקדמת, מאחר והתשובה מהירה.

בבדיקה נלקחת ביופסיה מרקמת סיסי השילייה לצורך בדיקה ישירה של החומר התורשתי של העובר, תחת בקרת אולטראסאונד, על

מנת לבחור את המיקום המתאים להחדרת המחט מבלי לפגוע בעובר.

. לעתים הבדיקה אינה נוחה 1-2%בבדיקה ישנו סיכון להפלה של אך לרוב אינה כרוכה בכאב. מומלצת מנוחה של מספר ימים לאחר

ביצועה.

Page 24: בדיקות גנטיות בהיריון 02

עוברי: DNA – בדיקת 24 עד 12שבועות NIFTY

של DNAבדם האישה ההרה נמצא מעט העובר. ניתן לבצע בדיקת דם ובמסגרתה לבדוק

העוברי ולגלות האם לעובר תסמונת DNAאת ה(, תסמונת אדוארדס 21דאון )טריזומיה

(, או תסמונת פטאו )טריזומיה 18)טריזומיה 13 .)

ניתן לבצע בדיקה זו כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון. הבדיקה יכולה להיות בדיקת סינון או להיות שלב ביניים בהחלטה האם לבצע בדיקה

פולשנית. לבדיקה רמת דיוק גבוהה ויתכן שבעתיד תחליף בדיקות פולשניות לגילוי תסמונת

דאון ומחלות תורשתיות אחרות.הבדיקה אינה בודקת ואינה מזהה כל פגם עוברי אפשרי ובכל מקרה מומלץ להתייעץ עם הרופא

המטפל.בדיקה זו מבוצעת באופן פרטי, ואינה כלולה בסל.

Page 25: בדיקות גנטיות בהיריון 02

–19 עד 17שבועות סקר ביוכימי טרימסטר שני )חלבון עוברי(

.הבדיקה מומלצת לכל אישה בהיריון זוהי בדיקת דם שמטרתה לאתר

עוברים בסיכון לתסמונת דאון ולבעיות מבניות במערכות השונות

כדוגמת מום פתוח בתעלת העצבים. בבדיקה ניתן לבצע תבחין משולש

חלבונים בדם 3במסגרתו בודקים . ניתן להוסיף AFP, HCG, E3האם:

)תבחין Inhibinלבדיקה את החלבון מרובע(, על מנת להעלות את אחוז

הדיוק של הבדיקה. הבדיקה אינה אבחנתית ונועדה

לאמוד רמת סיכון. הבדיקה אינה חלק מסל הבריאות

וכרוכה בהשתתפת עצמית מצד המטופלת.

איזו בדיקה בהיריון כל אישה זכאית לבצע?

שקיפות לכל בדיקת סקר גנטי. עורפית.

בדיקת חלבון עוברי. כל

התשובות נכונות.

Page 26: בדיקות גנטיות בהיריון 02

– דיקור מי שפיר19 עד 17שבועות

,הבדיקה מומלצת לנשים הזכאיות להלרוב ע"פ הנחיה רפואית )גיל האם

, סיכון משוקלל גבוה ע"פ 35מעל סקר ביוכימי טרימסטר שני(. במסגרת

הבדיקה נלקחת דגימה ממי השפיר המכילים חומר גנטי של העובר.

הבדיקה מבוצעת ע"י החדרת מחט דרך בטן האם בהנחיית אולטראסאונד.

בחומר הגנטי של העובר הנלקחבבדיקה בודקים את מספר

הכרומוזומים ואת רמת החלבון עוברי.-3תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כ

שבועות. קיימת אפשרות לקבל תוצאה ראשונית מהירה באמצעות הוספת

בתוספת FISH או QFPCRבדיקות תשלום.

מי צריכה לשקול ביצוע דיקור מי שפיר?

לכל אישה בהיריון עם ממצא בשקיפות העורפית, לפי ייעוץ גנטי. כל אישה בהיריון.

אישה בהיריון עם ממצא בסקירת מערכות. . כל אישה בהיריון לפי ייעוץ גנטי.

בבדיקה אבחנתית זו קיים סיכון .0.5%להפלה של

ניתן לעשות את הבדיקה באופן פרטי אם אין אינדיקציה רפואית.

Page 27: בדיקות גנטיות בהיריון 02

מה בודקים במי השפיר?הקריוטיפ שלנו )כרומוזומי האדם(, מורכב מזוגות

זוגות. בבדיקה מחפשים האם יש טריזומיות )שלשת כרומוזמים( או מונוזומיות )כרומוזום יחיד(.

Page 28: בדיקות גנטיות בהיריון 02

CMA-Chromosomal micro array analysis – צ'יפ גנטי: 17שבוע

בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה בדיקהחדשנית המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי

של העובר. כאן למעשה נבדקת האפשרות של

חוסר או עודף של מקטע העלול לגרום לעובר לפיגור שכלי או

תסמונות גנטיות קשות אחרות. הבדיקה מאפשרת איתור של

מאות תסמונות שלא ניתנות לאיתור בשיטת הבדיקה

הסטנדרטית של הכרומוזומים )כגון מי שפיר(.

את הצ'יפ הגנטי של העובר ניתןלבדוק מהדגימה שנלקחת

בבדיקת מי השפיר.

כל אישה זכאית לבצע את הבדיקות הבאות:לכל ייעוץ גנטי, מי שפיר וסיסי שלייה. בדיקת צ'יפ גנטי.

סקר גנטי, שקיפות עורפית ובדיקת חלבון עוברי. בדיקת NIFTY .

כל אישה רשאית ויכולה לבצע •צ'יפ גנטי על חומר שנלקח

בבדיקת מי השפיר לפי רצונה.משרד הבריאות מממן בדיקת •

צ'יפ גנטי במקרים של מום בעובר.

Page 29: בדיקות גנטיות בהיריון 02

CMA-Chromosomal – צ'יפ גנטי: 17שבוע micro array analysis

להלן דוגמה קטנה מתוך רשימת המחלות אשר ניתן לבדוק:

Page 30: בדיקות גנטיות בהיריון 02

לבדיקות בנוגע בפניי שהובא המידע כל את והבנתי שקראתי לאחרהיריון , מעקב להמשך מסכימה אני בהיריון האפשריות הגנטיות

. המרפאה במסגרת

הבדיקות למגוון בנוגע הקיימות השונות לאפשרויות מודעת אני . בהיריון האפשריות הגנטיות

הגנטי מהסקר כחלק מבוצעות מהבדיקות חלק כי הבנתי

, בסל כלולות שלא בדיקות ישנן אך הבריאות סל במסגרת

. בתשלום פרטי באופן לבצען וניתן הבריאות

בדיקות של רחב מגוון לבצע רצוני לפי יכולה אני כי הבנתי

. המטפל הרופא הפניית ללא גם פרטי באופן גנטיות למחלות

הסכמה- המשך מעקב היריון

. המרפאה במסגרת ההיריון מעקב ביצוע את מאשרת אני

לא מאשרתמאשרת