Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен
TRANSCRIPT
![Page 1: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/1.jpg)
Практическое применение неинвазивной генетической диагностики. Перспективы
развития.
![Page 2: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/2.jpg)
Свободная ДНК в крови2
1997
1987
![Page 3: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/3.jpg)
Жидкая биопсия3
High-precision recovery of
CTCs from whole blood (3-Day
Turnaround)
Next generation sequencing of
CTC DNA (5 to 7-Day
Turnaround)
Interrogate CTC by other molecular
techniques
•FISH and PCR
•Custom developed PCR & NGS panels
•Laboratory developed tests
![Page 4: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/4.jpg)
Применения4
По оценке Дэвида Феррейро (David Ferreiro), специалиста по банковским инвестициям компании Oppenheimer (Нью-Йорк, США),
рынок неинвазивного пренатального тестирования может превысить 1 млрд. долларов в год.
Диагностика рака:
Прямой кишки
Мочевого пузыря
Простаты
Молочной железы
Легкого
Персонализированная онкология:
Рак прямой кишки
Рак легкого
Акушерство:
Определение резус-фактора
Определение пола
Наследственных заболеваний (бета-
талассемия)
Определение анэуплоидий
![Page 5: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/5.jpg)
Sequenom5
В 2005 г. получила лицензию на разработанный специалистами компании метод выделения внеклеточной ДНК плода из крови матери.
MATERNIT21™ PLUS Трисомии 21, 18, 13, 16, 22 X, Y – стоимость $2 700
Основана в 1994 в Сан Диего
![Page 6: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/6.jpg)
Ariosa diagnostics7
Трисомии 21, 18, 13, X, Y - $ 795
Основана в 2008 году в Сан Хосе
Более 1000 пунктов взятия крови
![Page 7: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/7.jpg)
NATERA8
• Aneuploidies of chromosomes 21, 18, 13, X and Y
• Triploidy• Fetal sex (optional)• 22q Deletion Syndrome• Other microdeletions that are common and
can have severe consequences
![Page 8: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/8.jpg)
PROGENSA9
Применение: исключение ненужной повторной биопсии (в таком
качестве он одобрен FDA)
Опубликовано исследование 3073 пациентов, которое показывает
преимущество теста PCA3 в моче при первичной диагностике по
сравнению с ПСА (Chevli K.K. et al., 2013). Ochiai A. et al. Clinical utility of the
prostate cancer gene 3 (PCA3) urine assay in Japanese men undergoing
prostate biopsy // BJU Int. – 2013; 111: 928-933.
![Page 9: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/9.jpg)
EPIGENOMICS10
![Page 10: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/10.jpg)
ООО «ТестГен»11
Основано в г. Димитровграде Ульяновской области в 2012 году
Цель деятельности - Совершенствовать оказание клинико-диагностических услуг путем создания современных диагностических тест-систем в области молекулярной генетики
![Page 11: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/11.jpg)
Продукты12
• "Тест-RHD" - тест-система для неинвазивной детекции гена резус-фактора плода с 10й недели беременности;
• "Тест-SRY" - тест-система для неинвазивного определения пола плода с 7й недели беременности по крови;
• Наборы реагентов для выделения ДНК из биоматериалов;
• Наборы реагентов для генотипирования полиморфных маркеров и мутаций
• Продукция наноиндустрии категории «Б»• (Распоряжение Правительства Российской Федерации
• от 7 июля 2011 г. N 1192-р)с
![Page 12: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/12.jpg)
Достижения13
Евразийский патент: Способ определения ДНК гена резус-фактора и диагностический набор для его осуществления (публикуется)Заявка на патент: Способ определения трисомии 21 хромосомы плода по ДНК, циркулирующей в кровотоке матери и набор для его осуществления
![Page 13: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/13.jpg)
Текущие разработки14
• Разработка диагностического комплекса для раннего генетического неинвазивного определения синдрома Дауна у плода во время беременности (поддержано Фондом Бортника)
• Технология определения пола плода по высушенной крови• Разработка наборов для выделения неклеточной ДНК из
больших объемов плазмы с использованием магнитных технологий
• Разработка тест-системы для неинвазивного генетического определения рака простаты по моче
![Page 14: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/14.jpg)
Направления разработок15
• Тест-системы для неинвазивной пренатальнойдиагностики анэуплоидий на основе цифровой ПЦР и NGS
• Тест-системы для неинвазивного определения рака прямой кишки
• Тест-системы для ненвазивного определения статуса мутаций генов KRAS и EGFR при раках прямой кишки и лёгкого в целях назначения таргетной терапии
• Тест-системы для идентификации личности
![Page 15: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/15.jpg)
Развитие ТестГенС апреля 2012 по сегодняшний день налажено
сотрудничество с более чем 60 ведущими медицинскими учреждениями России и стран
ближнего зарубежья. Разработками ООО «ТестГен» воспользовалось более 3000 будущих мам.
ГАУЗ «Брянский консультативно-диагностический центр»Ростов: ГУЗ РО "Перинатальный центр"
Москва: "Центр перинатальной профилактики"
Киев: Клиника репродуктивной
медицины "НАДИЯ"
Академический центр лабораторной диагностики Омской государственной медицинской академии
Красноярск: НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН
Центральная научно-исследовательская лаборатория Красноярского государственного медицинского института
Благовещенск: Клиника Здоровье Человека
Клиники №1 Волгоградского Государственного Медицинского Университета
Западно-Казахстанский областной консультативно-диагностический центр
Челябинск: ДНК-клиника
Санкт-Петербург: Покровский банк стволовых клетокГУЗ «Коми республиканский перинатальный центр»Хабаровск: ГУЗ «Перинатальный центр» Баку: ЛДЦ ШАФА
Чита: Академия Здоровья
Уральский научно-исследовательский институт материнства и младенчества Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи
Уфа: Клинико-диагностическая лаборатория ЛораК
ГАУЗ «Брянский консультативно-диагностический центр»
ГУЗ «Ульяновская Областная Клиническая Больница»
![Page 16: Семинар ДНК 16/05/2014 ТестГен](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022020123/558c9311d8b42ad6098b45a7/html5/thumbnails/16.jpg)
Спасибо за внимание!Андрей Николаевич ТороповскийГенеральный директор ООО «ТестГен»Тел. +7-917-621-44-44 E-mail [email protected]