ความผดปกตและโรคทางพนธกรรม

ครวฒพงษ ทบกระโทก

3.1 โรคทางพนธกรรม 1.1 โรคทางพนธกรรมทเกดจากความผดปกตของ

ยน 1.2 โรคทางพนธกรรมทเกดจากความผดปกตของ

โครโมโซม3.2 การปองกนการเกดโรคทางพนธกรรม

3.1 โรคทางพนธกรรมทเกดจากความผดปกตของยนการถายทอดทางพนธกรรมเมอยนผดปกตจะทำาให

เกดโรคพนธกรรมหรอลกษณะทผดปกต ซงจะถกถายทอดไปยงรนลกหลานตอไป โดยสาเหตสำาคญเกดจาก การกลายหรอมวเทชน“ (Mutation)”

มวเทชน คอ ความผดปกตทเกดจากการเปลยนแปลงยนไปจากเดม สงผลใหลกษณะทางพนธกรรมเปลยนแปลงไปจากเดม

สาเหตการเกดมวเทชนมาจากการไดรบรงสบางชนด เชน รงสเอกซ รงสอลตราไวโอเลตและสารเคมบางอยาง เชน อะฟลาทอกซนจากเชอรา กรดไนตรส สาเหตเหลานเรยกวา สงกอกลายพนธหรอมวทาเจน “(Mutagen)” สามารถกระตนใหเกดมวเทชนได

ความผดปกตของยนแบงได 2 แบบคอ1. ความผดปกตของยนบนออโตโซม ทำาใหเกดโรคทางพนธกรรมหรอความผดปกตรางกาย• โรคธาลสซเมย มอาการโลหตจาง เนองจาก

ฮโมโกบนในเซลลเมดเลอดแดงนอย มอาการซด ตาเหลอง ตบ มามโต โหนกแกมสง ดงจมกแบน คางและกระดกขากรรไกรกวาง กะโหลกหนาแตศรษะบาง ผวหนงคลำา เตบโตชาและตดเชองาย มกไดรบยนผดปกตจากพอแม

• ลกษณะผวเผอก เกดจากการขาดเอนไซมทใชสงเคราะหเมดสเมลานนในเซลล ผวหนง ทำาใหเสนผม นยนตา และเซลลผวหนงมสขาว

• โรคซกเคลเซลล เกดจากความผดปกตของยนเพยงยนเดยว ทำาเมดเลอดสรางฮโมโกบนผดปกต รปรางเมดเลอดแดงจะคลายเคยว โดยรางกายจะทำาลายเซลลนอยางรวดเรว ทำาใหปรมาณเลอดตำาลง ทำาใหมอาการตางๆ เชน รางกายออนแอ เมดเลอดไหลไมสะดวก มไขและเจบปวดรนแรง

2. ความผดปกตของยนบนโครโมโซมเพศยนททำาใหเกดความบกพรองทางรางกายหรอ

เกดโรคพนธกรรม สวนมากเปนยนดอยอยบนโครโมโซมเพศแทง X เชน• ตาบอดส : ความบกพรองทางการมองเหน ทำาให

มองเหนสบางชนดผดไป เชน สแดง นำาเงน เขยวและเหลอง ไดรบการถายทอดพนธกรรมจากพอแม สวนใหญพบในเพศชาย คนปกตอาจเปนไดถาเซลลรบสไดรบการกระทบกระเทอน

ตาปกตจะอานไดหมายเลข 29

ตาบอดสแดง-เขยวจะอานไดหมายเลข70

ตาบอดสจะไมสามารถอานได

ตาปกตจะอานไดหมายเลข 45

ตาบอดสจะไมสามารถอานได

• โรคภาวะบกพรองทางเอนไซม G – 6 – PD :

เกดจากการขาดเอนไซม G – 6 – PD ผปวยจะไมแสดงอาการ แตจะแสดงเมอไดรบสารบางอยาง เชน อาการแพยา และแพอาหารบางชนด

• โรคฮโมฟเลย : ผปวยขาดโปรตนทชวยใหเลอดแขงตว เมอเกดบาดแผลเลอดจะออกงายและแขงตวชา

เอนไซม กลโคส-6- ฟอสเฟต ดไฮโด รจเนส

(G-6-PD)

1.2 โรคพนธกรรมทเกดจากความผดปกตของของโครโมโซม

ในกระบวนการแบงเซลล หากเกดความผดพลาดขนกบโครโมโซมในลกษณะชนสวนโครโมโซมขาดหายหรอเกนมา หรอจำานวนโครโมโซมเปลยน ซงสงผลตอลกษณะทางพนธกรรมเพราะโครโมโซมเปนทอยของยนจำานวนมากความผดปกตกอใหเกดโรคพนธกรรมซงแบงได 2 แบบ คอ1 .ความผดปกตทเกดกบออโตโซม ม 2 ชนด คอ

1.1 ความผดปกตทจำานวนออโตโซม : บางคอาจเกนมา 1 โครโมโซม, ทำาใหโครโมโซมเซลลรางกายเปน 47 แทง คอ มออโตโซม 45 แทง + โครโมโซมเพศ 2 แทง = 45 + XX

= 45 + XY

ความผดปกตของออโตโซม• การเพมจำานวนโครโมโซม

กลมอาการดาวน (Down’s syndrome) สาเหต: เกดจากโครโมโซมรางกายคท 21 เกนมา 1 โครโมโซม

โรคทางพนธกรรม

อาการ: ระยะแรกเกดตวจะออนปวกเปยก ศรษะและดงจมก แบน ตาหาง หางตาช ปากปดไมสนท ลนจกปาก นวมอสนและปอม หวใจพการ ปญญาออน อายสน

พอแมทมอายมากมโอกาสเสยงทลกจะเปนกลมอาการดาวน

ความผดปกตของออโตโซม• การเพมจำานวนโครโมโซม

กลมอาการเอดเวรด ( Edward’s Syndrome ) สาเหต: เกดจากโครโมโซมรางกายคท 18

เกนมา 1 โครโมโซม

อาการ: หวเลก หนาผากแบน คางเวา หผดปกต ตาเลก นวมอบดงอ และกำาเขาหากนแนน หวใจพการ ปอดและระบบยอยอาหารผดปกต มลกษณะปญญาออนรวมอยดวย ผทปวยเปนโรคน 90% มกจะเสยชวตกอนอาย 1 ป

ความผดปกตของออโตโซม• การเพมจำานวนโครโมโซม

กลมอาการพาเทา (Patau's syndrome) สาเหต: เกดจากโครโมโซมรางกายคท

13 เกนมา 1 โครโมโซม

อาการ: มอาการปญญาออน ปากแหวง เพดานโหว หหนวก นวเกน ตาอาจพการ หรอตาบอด สวนใหญอายสนมาก

• การขาดหายของโครโมโซม กลมอาการครดชาต (Cri-du-chat syndrome) หรอ Cat-cry-syndrome

สาเหต: เกดจากสวนของแขนขางสนของ โครโมโซมคท 5 หายไป 1 โครโมโซม

อาการ: ศรษะเลกกวาปกต หนากลม ใบหตำา ตาหาง ปญญาออน เสยงรองแหลมเลก คลายแมวรอง พบเพศหญงมากกวาชาย

เกรดนาร !!!ลกทเกดจากมารดาทมอายมากจะมความเสยงเปน

โรคในกลมอาการดาวนมาก เนองจากเซลลไขของแมมกผดปกต โดยมโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 โครโมโซม (โครโมโซมคท 21 ม 3 แทง) เมอผสมกบเซลลอสจของพอทมจำานวนโครโมโซมปกต จงทำาใหลกรบโครโมโซมเกนมา 1 โครโมโซม

อายมารดา

จำานว

นทาร

กทเป

นโร

คตอ

1,00

0 คน

2. ความผดปกตทเกดกบโครโมโซมเพศกอใหเกดความผดปกตแกรางกาย โดย

สวนใหญจะเกดจากจำานวนโครโมโซมเพศขาดหายไปหรอเกนมา (โครโมโซม X และ Y ขาดหายไป/เกนมา) และสามารถถายทอดความผดปกตนไปยงลกหลานได• การขาดหายไปของ

จำานวนโครโมโซม กลมอาการเทอรเนอร สาเหต: เกดจากโครโมโซม X

หายไป 1 โครโมโซม ซงพบในเพศหญง

อาการ: รปรางเตย คอสนและมพงผด เปนแผนกวาง

หวนมเลกและ อยหางกน รงไขไมเจรญและ

เปนหมน

หนาอกกวาง

หวนมเลก

คอสนและมพงผด

รงไขไม

เจรญ

ความผดปกตของโครโมโซมเพศ• การเพมจำานวนโครโมโซม

กลมอาการไคลนเฟลเตอร

สาเหต: เกดจากการมโครโมโซม X เกนมา จากปกต ซงพบในเพศชาย

อาการ: อณฑะเลก เปนหมน รปรางคลาย เพศหญง (สะโพกผาย หนาอกโต) เสยงแหลม แขนขายาว ปญญาออน

สะโพกพาย

หนาอกโต

แขนขายาว

ความผดปกตของโครโมโซมเพศ• การเพมจำานวนโครโมโซม

กลมอาการทรปเปลเอกซซนโดรม

สาเหต: เกดจากการมโครโมโซม X เกนมา จากปกต ซงพบในเพศหญง

อาการ: ลกษณะภายนอกเปนหญง อวยวะเพศเจรญไมเตมท รงไขฝอ ไมมประจำาเดอน เปนหมน ระดบสตปญญาตำากวาปกต

กลมอาการเอกซวายวายซนโดรมสาเหต: เกดจากการมโครโมโซม Y เพมมา

1 โครโมโซม ซงพบในเพศชาย

อาการ: รปรางสงกวาปกต มอารมณรนแรง โมโหงาย อวยวะเพศเจรญด ไมเปนหมน

การปองกนการเกดโรคพนธกรรม• จดตงศนยใหคำาปรกษาแนะนำาทางพนธศาสตร : ให

ความรแกคสมรส ถาหากเมอแตงงานและมความเสยงบตรเปนโรคพนธกรรมจะเสยงมบตรหรอไม• การตรวจความผดปกตบางประการทเกดขนกบตว

ออนในทองแม วามโครโมโซมผดปกตหรอไม : โดยการใชวธการ แอมนโอเซนทซส (Amniocentesis) ซงจะตรวจดโครโมโซมจากนำาครำาเพราะมเซลลของตวออนหลดปะปนมาเพอนำามาวนจฉยโรคพนธกรรมบางโรคในทารกกอนคลอด

THE END