В.О.Стреліна

ГЕНЕТИКА

Розв’язання генетичних задач

Навчально-методичний посібник

В.О. СтрелінаГенетика. Розв’язування задач. Навчально-методичний посібник.

У навчально-методичному посібнику подано базовий теоретичний матеріал,

методика розв’язання задач з генетики. Призначений для вчителів біології, учнів

загальноосвітніх шкіл, гімназій, коледжів із поглибленим вивченням біології,

абітурієнтів, студентів біологічних факультетів університетів, педагогічних,

медичних та агрономічних вузів. Може бути запропонований під час підготовки

до Всеукраїнських предметних олімпіад, гурткової роботи.

Рекомендовано спеціалізованою радою МДПУ.

Протокол № 1 від 08.09.2006 р.

2

ЗмістПередмова 4

Вступ 5

Глава 1. Основні поняття та символи генетики 6

Глава 2. Загальні особливості розв’язання задач 13

Глава 3. Методика розв’язання задач 18

3.1.Менделізм

3.1.1. Моногібридне схрещування 18

3.1.2. Зворотні схрещування. Аналізуюче схрещування 24

3.1.3. Неповне домінування (проміжне успадкування) 26

3.1.4. Дигібридне схрещування 29

3.2.Морганізм

3.2.1. Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю 34

3.2.2. Зчеплене успадкування генів і кросинговер 39

3.3.Бетсонізм: взаємодія неалельних генів

3.3.1.Комплементарна (доповнююча) дія генів 44

3.3.2.Епістаз 47

3.3.3.Полімерія 50

3.4. Групи крові людини 54

3.5. Метод родоводів. Визначення типів спадкування 57

Глава 4. Складання генетичних задач 64

Глава 5. Використання комп’ютерних презентацій як засобу підтримки під час навчання розв’язання задач 67

Додатки 69

Література 84

3

ПередмоваГенетика як наука за останні десятиліття зайняла чи не центральне місце в

системі біологічних наук і має значення для різних галузей життя і діяльності людини: сільського господарства, медицини, охорони здоров’я тощо.

Розв’язання задач з генетики – цікава та важлива форма навчальної роботи. Вона сприяє глибокому засвоєнню знань, активує пізнавальну діяльність учнів. В процесі такої роботи краще засвоюється термінологія, відбувається придбання умінь передбачити та аналізувати процеси, встановлювати зв’язки між окремими явищами спадковості.

В задачах із генетики широко використовуються дані про конкретні рослини, тварини, людини, які демонструють сукупність органічного світу. Це розширює кругозір учнів, сприяє розвитку їх життєвих компетенцій.

Розв’язання задач запевнює у можливості прогнозувати властивості організмів, профілактиці спадкових захворювань, а в кінцевому випадку - в пізнанні світу.

Сучасна школа стає різноманітною. Без поняття генетики не обійтися ні при якому профілі навчання. Це важливий, незамінний компонент загальної культури та одна з необхідних опор цілісного світогляду.

Навчально-методичний посібник, що складений на підставі типової навчальної програми дисципліни «Біологія», містить методичні рекомендації до розв’язання задач різного ступеня складності з вузлових питань теоретичного курсу «Генетика». Інформаційна база задач підібрана та складена на основі сучасних даних з генетики рослин, тварин, людини з використанням як раніше виданих посібників, так і найновіших публікацій у профільних виданнях. Різноманітність об’єктів у фактичному матеріалі задач сприятиме розширенню біологічних уявлень учнів.

Крім методики розв’язання задач, у посібнику подано матеріал, який сприятиме кращому засвоєнню учнями розділу генетики в курсі загальної біології, викликатиме інтерес до неї – до кожного типу задач наводяться теоретичні положення, даються методичні рекомендації, подано короткий словник генетичних термінів.

Автори не ставили перед собою мету дати готовий набір задач всіх типів з розгорнутим рішенням до кожної. В цьому немає необхідності. В посібнику викладаються принципи рішення задач різних типів та приводиться матеріал, який необхідний для складання та розв’язання аналогічних задач.

Цей посібник буде корисний не лише вчителям – біологам середніх загальноосвітніх шкіл, а й учням гімназій та коледжів із поглибленим вивченням біології, абітурієнтам, студентам університетів, педагогічних, медичних та агрономічних вузів при проходженні нормативного курсу «Генетика з основами селекції».

Автори будуть раді, якщо цей посібник здійснить практичну допомогу всім тим, до кого це видання потрапить, з подякою приймуть усі зауваження та пропозиції.

Захоплюючих та радісних перемог вам над впертими задачами!

4

ВступОднією з задач навчання біології є формування в учнів уявлень про практичне

значення біологічних знань як наукових основ багатьох сучасних галузей виробництва, охорони здоров’я, медицини. На уроках вчителі не завжди використовують можливості програми для реалізації даної задачі, тоді як вони присутні практично в кожній темі.

Так, наприклад, вивчення генетики (а ця тема особливо важка для розуміння учнів) може стати більш ефективною, якщо показати учням використання досягнень цієї науки в роботі медико-генетичної, селекційно-генетичної служб тощо. Особливо наочно це видно при розборі конкретних ситуацій, які подані у вигляді генетичних задач. У науковій літературі поняття «задача» тлумачать по-різному. У широкому розумінні біологічною задачею називають проблему, яку розв'язують за допомогою логічних умовиводів, математичних дій, біологічного експерименту на основі понять, законів і методів біології. У вузькому розумінні задачею в біології називають абстрактну модель реального біологічного явища, у якій на основі наявної інформації треба знайти відсутню, використовуючи знання теорії та методики. Кожна біологічна задача складається з таких основних частин: умови задачі й запитання, на яке необхідно дати відповідь. Крім того, у ній обов'язково є певна система взаємозв'язків, що поєднують шукане з даними і дані між собою. Характер цих зв'язків визначає структуру задачі та способи можливих її розв'язань.

Методика розвязання генетичних задач для багатьох вчителів все ще має великі труднощі.Причини цього:1. Дефіцит часу.Його можна і потрібно виділити за рахунок скорочення часу на усне викладення програмного матеріалу. Стисле пояснювання вчителя з розв’язанням на тому ж уроці задач з відповідним змістом значно ефективніше, ніж розтягнуте, багатослівне пояснення того ж матеріалу вчителем упродовж усього уроку без розв’язування задач, без практичних вправ.2. Забезпечення учнів текстами задач, з метою економії часу на диктування.Частковий вихід – стисла умова задач та зведення її в таблицю.3. Вибір оптимальної міри допомоги вчителя. Вчитель показує всьому класу на уроці методику розв’язання задач різних типів та здійснює в цьому необхідну допомогу, але в той же час треба запобігти механічне списування готового рішення з дошки.4. Оформлення запису рішення в зошиті Успішне рішення задач з генетики можливе лише тоді, коли при вивченні матеріалу реалізується продумана система різноманітних проблемних питань, вправ та завдань.

5

Глава 1. Основні поняття та символи генетикиДля успішного розв'язування генетичних задач необхідно познайомитися з

поняттями та символами. Георг Мендель у своїх працях запропонував позначати ознаки організму літерами латинського алфавіту. В генетиці користуються поняттям «ознака» або «властивість», що є умовним позначенням одиниці морфологічної, фізіологічної або біохімічної дискретності організму.

Ознака – це будь-яка особливість будови біохімії, фізіології або етології організму. Вона може бути моногенною, полігенною і мультифакторною. Моногенна ознака формується під дією одного гена, полігенна – під дією полігенів. Більшість ознак людини – полігенні за своєю природою. Мультифікаторні ознаки формуються під дією великої кількості генів і факторів середовища.

МенделізмОсновні поняттяАлель-кодомінантний — алель, що фенотипово виявляється тільки у гетерозигот.Аутосоми (від грец. authos — сам і soma — тіло) — нестатеві хромосоми у клітинах різностатевих організмів. У людини 44 аутосоми і дві статеві хромосоми.Аутосомно-домінантне успадкування — успадкування домінантних ознак, зчеплених з аутосомою.Аутосомно-рецесивне успадкування — успадкування рецесивних ознак, зчеплених з аутосомами.Бек-крос—зворотне схрещування — схрещування гібрида першого покоління (F1) з батьківськими генотипами.Гетерозигота (від грец. heteros — інший і zygotes — з'єднаний докупи) — диплоїдний організм, у гомологічних хромосомах якого знаходяться два різні але-лі даного гена.Гібрид (від лат. hibrida — помісь) — організм, що виникає в результаті схрещування організмів з різними генотипами.Геном (від нім. Genom) — повний гаплоїдний (одинарний) набір хромосом клітини або організму: генотип гаметофіту; генотип прокаріот; генотип гамет; хромотип, сукупність генів, локалізованих у хромосомах.Генотип (від грец. genos — рід, походження і typos — відбиток) - сукупність усіх генів організму.Гібридологічний метод Г. Менделя — метод вивчення характеру успадкування властивостей і ознак при статевому розмноженні, який ґрунтується на аналізі результатів схрещувань (гібридизації) у ряді поколінь.

Основні положення гібридологічного методу:1. Організми, які аналізують, мають різко відрізнятись ознаками.2. Проводять схрещування: пряме, зворотне, аналізуюче, реципрокне.3. Ведеться точний кількісний облік нащадків у ряді поколінь за певною ознакою при кожному схрещуванні.Генетична інформація — спадкова інформація, сукупність відомостей про склад, будову й характер обміну речовин організму і пов'язані з ним ознаки й фенотип.

6

Гетерозиготність (від грец. heteros — інший і zygotes — з'єднаний докупи) — різноалельність пари алелів (Аа). Поняття «гетерозиготність» ввів В.Бетсон у 1902 році. Гібриди утворюються в результаті злиття гамет з різними алелями — задатками альтернативних ознак. Особини, що утворюються при злитті гамет із альтернативними алелями ознак, називають гетерозиготами.Гомозиготність (від грец. homoios — подібний, однаковий і zygotes) — однаковоалельність пари алелів (АА, аа). Організми, які мають у клітинах гени, що формують ознаки тільки одного типу. Вони утворюються у результаті злиття гамет, що мають однакові алелі одного й того ж гена.Дигибрідне схрещування (від грец. di — двічі і лат. hibrida — помісь) — схрещування особин, відмінних за двома парами альтернативних ознак, при якому аналізується успадкування двох пар альтернативних ознак, що формуються під контролем пари алелів двох генів. При дигібридному схрещуванні гібриди 1-го поколін-ня мають однакові ознаки (правило одноманітності), а в 2-му - розщеплення: 9А-В:ЗА-вв:Заа:В-:1аавв. Утворюються нові комбінації бать-ківських ознак згідно з законом незалежного комбінування генів і ознак Г. Менделя.Диплоїди (від грец. diploos — подвійний і eidos — вигляд) — клітини або організми, що містять подвійний набір гомологічних хромосом (2п).Домінантна ознака (від лат. dominor — паную) — функціональна особливість гена, результат його дії на молекулярному, клітинному, організмовому рівні, що веде до прояву цієї ознаки у гетерозигот. У людини виявлено більше ста рідкісних ознак, що успадковуються за простим домінантним типом і проявляються у гетерозигот. У 1905 р. був відкритий перший домінантний ген людини, який контролює брахідактилію —укорочення пальців внаслідок злиття першої і другої фаланг. Пальці утворюються протягом короткого періоду ембріонального розвитку, тому ознака брахідактилія існує протягом усього життя, незважаючи на зміну середовища.Домінування (від лат. dominor — паную) — домінантність, вияв тільки однієї з альтернативних ознак у гетерозигот. Домінування може бути повним, коли гетерозигота (Аа) фенотипово не відрізняється від гомозиготи (АА), і неповним — коли ознака у гетерозиготи має проміжний вияв. Один і той самий алель у різних генотипах і в різних умовах середовища може бути домінантним або рецесивним. У більшості випадків домінантність проявляється більшою чи мен-шою мірою.Закон — стійке, стале повторення відношень між явищами, доведена послідовність явищ.Закон чистоти гамет — гамети за відсутності кросинговеру не можуть бути гібридними. У гетерозигот (Аа) у гаметах може бути тільки один з пари алелів даного гена (А чи а). Матеріальною основою цього закону є процес мейозу.Зворотне схрещування — схрещування гібрида 1-го покоління з генотипом однієї з батьківських форм.Менделізм — розділ генетики, який вивчає на основі гібридологічного аналізу закономірності успадкування ознак за правилами Г. Менделя.

7

Моногенне (від грец. monos — один і genos — рід, походження) аутосомне успадкування ознак — успадкування ознак, що контролюються двома алелямиодного гена, локалізованого в аутосомі — нестатевій хромосомі, успадкування при моногібридному схрещуванні.Схрещування — це:1. Метод розведення, при якому спаровуються різні генотипи, породи, генетичні лінії.2. Запилення насінного зачатка пилком квітки іншої рослини.3. У генетиці, селекції — один з методів дослідження закономірностей успадкування ознак.Схрещування аналізуюче (від грец. analysis — розклад, розчленування, розбирання) — схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з ор-ганізмом, що має рецесивну ознаку в гомозиготному стані (генотип: аа), з метою встановлення його гомо-чи гетерозиготності. Якщо гібриди 1-го покоління однакові за фенотипом — організм гомозиготний (P:♀ AA х ♂aa →F1 Аа). Якщо має місце розщеплення 1 : 1 — організм гетерозиготний (Р: ♀ Аа х ♂аа → F1 Аа; аа).

Закони і правила Г. МенделяЗакони Менделя - це закономірності успадкування ознак з покоління в покоління, встановлені Г. Менделем.Виділяють два закони: закон розщеплення і закон незалежного комбінування ознак, а також два правила. Закони Менделя мають статистичний характер і виявляються тільки під час аналізу великої кількості особин. їх Г. Мендель встановив експериментально на рослинах — горосі. Пізніше ці закономірності були підтверджені на тваринах (дрозофіла й інші), грибах і бактеріях. Закономірності Г.Менделя, таким чином, універсальні.Правило одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні гомозигот за домінантним алелем з гомозиготами за рецесивним алелем гібриди першого покоління одноманітні за генотипом і фенотипом. Ознаки, що переважають у першому поколінні, Г.Мендель назвав домінантними, а ті, які не виявляються у першому поколінні рецесивними. Це правило дослідник встановив на підставі вивчення моно гібридного схрещування. Правило чистоти гамет — некросоверні гамети не бувають гібридними, гамети гетерозигот мають гени лише однієї ознаки з двох альтернативних, тобто домінантної або рецесивної.Перший закон Менделя — закон розщеплення: гени представлені в диплоїдному організмі парами, при утворенні гамет гени одної пари розходяться, тому в кожній статевій клітині наявний тільки один алель кожного виду генів.

Цей закон указує на те, що при схрещуванні моногібридів першого покоління серед нащадків другого покоління має місце розщеплення на певні класи генотипів і фенотипів.

При повному домінуванні відношення фенотипів таке: 3/4 особин з домінантною ознакою (У4 гомозиготи за домінантним алелем і 2/з — гетерозиготи), У4 — гомозиготи за рецесивним алелем.

8

При неповному домінуванні співвідношення і генотипів і фенотипів однакове: 1/4 : 2/3 : 1/4.

Розщеплення пояснюється тим, що члени пари алелей відокремлюються один від одного (сегрегу-ють) у процесі мейозу, при утворенні статевих клітин і розходяться по різних гаметах. Як наслідок і ознаки, що формуються під контролем цих алелей, теж сегре-гують.

Таким чином, перший закон Менделя можна сформулювати так: гібриди, одержані від схрещування домінантних і рецесивних гомозигот, при наступному схрещуванні розщеплюються за фенотипом 3:1 — при повному домінуванні і 1:2:1 — при проміжному успадкуванні.

Закон розщеплення має статистичний характер і виявляється за таких умов: утворення гібридом з однаковою частотою усіх сортів гамет; поєднання всіх сортів гамет під час запліднення однаковою імовірністю; однакова життєздатність зигот усіх генотипів; повний прояв ознаки у фенотипі незалежно від умов розвитку організму.Другий закон Менделя — закон незалежного успадкування ознак у другому поколінні дигібридних, тригібридних і полігібридних схрещувань, розщеплення по кожній парі алелей відбувається незалежно від розщеплень по інших парах, внаслідок цього виникають нові комбінації генів і нові комбінації ознак.Цей закон має місце тільки тоді, коли гени батьків локалізовані в різних парах хромосом.

Обмеження принципів Г. Менделя1. Закони і правила справедливі тільки для генів, локалізованих у хромосомах.2. Закономірності Менделя статистичні — вони виявляються тільки в разі великої кількості даних — при великих вибірках і повторюваності дослідів.3. Числові співвідношення фенотипів виявляються тільки при повній пенетрантності.4. Закономірності виявляються, якщо між генами, які аналізуються, немає тісної взаємодії.5. Ознаки менделюють, якщо немає кросинговеру, тобто гамети чисті.

Морганізм: зчеплене успадкуванняОсновні поняттяАндрічні гени (від грец. andros — чоловік) — гени, які характерні тільки для чоловіків і локалізовані в негомологічній ділянці Y-хромосоми.Аутосоми (грец. autos — один, сам і soma — тіло) — нестатеві хромосоми у клітинах роздільностатевих організмів (всі хромосоми, крім статевих).Білки хромосом — різноманітні — близько 500 — види білків, які поділяють на кислі (збагачені кислими амінокислотами — негістонові білки і гістони — основні білки, збагачені основними амінокислотами).Гамети (грец. gametes — чоловік, gamete — дружина) — гаплоїдні статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди). Термін В. Бетсона (1902).Гемізиготність (грец. hemi — напів і zygotes — з'єднаний докупи) - відсутність у одного або кількох алелів алельних партнерів. Наприклад, гени статевих хромосом, що локалізовані в негомологічних ділянках. Чоловіки гемізиготні за тими алелями в X-хромосомах, яких немає в Y-хромосомі (гіпертрихоз, перетинки

9

між пальцями). Жінки стають гемізиготними тільки внаслідок втрати частини Х-хромосоми при мутації. Гемізиготність призводить до хвороб, спричинених рецесивними генами.Гемофілія (грец. haema — кров, philia — схильність) — незсідання крові, зумовлене нестачею 8-го і 9-го факторів зсідання. Проявляється підвищеною кровотечею. Успадковується як рецесивна, зчеплена зі статтю ознака.Генеративні клітини — статеві клітини.Гени, зчеплені зі статтю — це гени, локалізовані в статевих хромосомах.Гени позахромосомні — це гени мітохондрій і кінетохорів, що контролюють цитоплазматичну спадковість.Гетерохромосоми (гетероморфні хромосоми) — статеві хромосоми.Гіпоплазія емалі (від грец. hypo — під, нижче і ріа-sis - утворення) - різке потоншання емалі зубів, що супроводжується зміною їх кольору. Ця особливість успадковується як домінантна ознака, зчеплена зі статтю.Гіпертрихоз (від грец. hyper - над, понад і trichos -волосина) — ріст волосся на вушних раковинах.Голандрична ознака (від грец. hobs — весь і andros — чоловік) — ознака, що визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Передається від батька до сина.Дальтонізм (від прізвища англійського вченого Дж. Дальтона) — часткова колірна сліпота. Дальтоніки не відрізняють червоного (протанопія), зеленого (дейтеранопія) або синього кольору (тританопія). Успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака.Зчеплення генів — сукупна передача нащадкам генів у тих самих комбінаціях, у яких вони були у батьківських формах; зчеплення генів — це наслідок локалізації генів в одній хромосомі, одній групі зчеплення.Зчеплення зі статтю успадкування — успадкування ознак, які визначаються генами, локалізованими у статевих хромосомах.Іхтіоз (від грец. ichthys — риба) — захворювання людини, проявом якого є надмірне ороговіння шкіри (гіперкератоз) з утворенням лусочок. В епідермісі ак-тивність ензимів посилена. Для іхтіозу характерне: зниження розумового розвитку до недоумкуватості, судоми, парези (від грец. paresis - розслаблення) кінцівок. Генералізоване порушення ороговіння шкіри спричиняється різними мутаціями генів. Ця ознака може бути аутосомно-домінантною, рецесивною, зчепленою зі статтю й аутосомно-рецесивною, що веде до смерті.Каріотип — сукупність хромосом соматичної клітини, властива даному виду організмів з усіма їхніми особливостями: кількістю, формою, розмірами, специфікою їхньої структури, що виявляється за допомогою спеціальних методів і диференційного забарвлення.Кросинговер (від англ. crossingover — пересічне схрещування) — перехрестя кон'югуючих у профазі першого мейотичного поділу хромосом, в результаті якого між ними може відбуватися обмін гомологічними або негомологічними ділянками. Це веде до ком-бінативної мінливості й до появи хромосом з новими комбінаціями генів.

10

Мейоз (від грец. meiosis — зменшення) — два послідовних клітинних поділи (редукційний і еквацій-ний) у гаметогенезі, у результаті яких утворюються гап-лоїдні статеві клітини (лат. reductio — повернення назад). У профазі І поділу відбувається кон'югація хромосом (утворення бівалентів) з наступним розходженням їх у дочірні клітини. У багатьох видів у мейозі під час кон'югації хромосом має місце кросинговер. Завдяки мейозу відбувається редукція хромосомного набору.Міопатія Дюшена (від грец. myos — м'яз, pathos — страждання) — атрофія м'язів, псевдогіпотрофія литкових м'язів, качина хода, зниження інтелекту. Прогресує і призводить до нерухомості. Рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою.Морганізм — галузь генетики, яка вивчає зчеплення генів, кросинговер, локалізацію гена, створення генетичних карт, статеві хромосоми і механізми виз-начення статі.Первинні статеві ознаки — це статеві залози, статеві провідні шляхи, органи парування, всі морфологічні й фізіологічні особливості організму, які за-безпечують утворення гамет і об'єднання їх у процесі запліднення, а також відмінності у будові внутрішніх і зовнішніх органів розмноження.Соматична ознака (від грец. soma — тіло) — ознака, що не стосується статевих клітин організму.Спадковість, зчеплена зі статтю — успадкування ознак, гени яких знаходяться у статевих хромосомах.Стать — сукупність ознак, які забезпечують статеве розмноження і відрізняють жіночі й чоловічі особини. Ознаки статі виявляються не тільки в морфології, але й у фізіології, біохімії, поведінці.Теломери — кінцеві ділянки хромосоми, які захищають їх від злипання.Успадкування, залежне від статі — успадкування, що контролюється статтю. Характер домінування ознак залежить від статі. Один і той самий алель може бути домінантним у особин однієї статі і рецесивним — у іншої. Наприклад, раннє облисіння - ознака, домінантна у чоловіків і рецесивна у жінок.Хіазма — Х-подібна структура, що виникає внаслідок кросинговеру після початку розходження гомологічних хромосом у профазі І мейозу.Хромосоми (від грец. chroma — колір і soma — тіло) — самовідтворювальні органоїди клітинного ядра, носії генетичної інформації. Хромосоми гомологічні (від грец. homologia — подібність) — хромосоми однакової форми, розміру, в яких однакові локуси розташовані в одній і тій самій лінійній послідовності. У диплоїдних організмів утворюють пари, які кон'югують у мейозі.Хромосоми статеві — гетеросоми, хромосоми, в яких локалізовані гени, що контролюють формування статі. У людини — X- і Y-хромосоми.Хромосомний набір — каріотип.Хроматин статевий (грец. chroma — колір) — компактна темнозабарвлена хроматинова часточка, зазвичай розміщена на периферії інтерфазного ядра, що являє собою генетично неактивну одну з двох Х-хромосом самок ссавців. Це тільце Барра. Нормальні самки ссавців завжди мають одне тільце статевого хроматину.

11

Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно з якою хромосоми з локалізованими в них генами є основними матеріальними носіями спадковості.

Бетсонізм: взаємодія неалельних генівОсновні поняттяАцетилхолін — медіатор нервового збудження периферичної і центральної нервової системи, який синтезується з холіну й оцтової кислоти. В синоптичний щілині він взаємодіє з ацетилхо-лінестеразою, яка каталізує реакцію гідролізу ацетилхоліну.Бетсонізм — розділ класичної генетики, у якому розглядаються закономірності успадкування ознак при взаємодії неалельних генів. В. Бетсон (1861—1926) — автор термінів «генетика» (1907), «гомозиготність», «гетерозиготність», «алеломорфізм», «зигота» (1902). У 1906 році він виявив зчеплення генів та їх взаємодію (разом з Р. Пеннетом).Взаємодія алельних генів. Найпростіша форма взаємодії алельних генів — відношення домінування — була відкрита Г. Менделем. Це взаємодія алельних генів. До цього типу взаємодії належать: повне домінування (Аа), неповне домінування (А=а), наддомінування (АААааа).Гени комплементарні — два чи більше неалельних генів, фенотиповий вияв яких необхідний для формування однієї ознаки.Гени кодомінантні (від лат. со — префікс, який означає сумісність, взаємність і dominas — панівний) — гени, алелі яких виявляються фенотипово одночасно, незалежно один від одного, у гетерозиготах.Кодомінування — вияв фенотипів обох алелів у гетерозиготних організмів. Прикладом множинного алелізму й кодомінування є групи крові системи АБО. Розрізняють чотири групи крові за цією системою: О (І), А (II), В (III), AB (IV). Вони відрізняються наявністю в еритроцитах крові трьох антигенів (аглюти-ногенів), що позначаються символами А, В. Кодомінування характерне для білків сироватки крові (трансферинів), а також для багатьох білків і ферментів людини.Наддомінантність — наддомінування, перевага гетерозиготного організму над гомозиготами. При серпоподібно-клітинній анемії гомозиготи за S-гeмоглобіном гинуть до статевозрілості: SS — смерть від серпоподібно-клітинної анемії, Ss — здорові за звичайних умов, ss — гинуть від малярії.Проміжне успадкування — успадкування, при якому між парою алелів одного гену домінування відсутнє. При проміжному успадкуванні у гібридних особин ознака за своїм виявом займає проміжне значення між ознаками батьків. У гетерозигот функціонують обидва алелі, тому ознака одного із батьків «розбавлена» ознакою іншого Прикладом може бути волосся: кучеряве (АА), хвилясте (Аа), пряме (аа).

Пропозиція Г.Менделя закріпилась в генетиці. Гени позначають так, щоб було зрозуміло, які гени є алельними, але відрізняють їх за способом написання або за індексами.

Різні гени позначають різними літерами.Необхідним етапом розв’язування генетичної задачі є складання схем

схрещування. Для цього використовують спеціальні символи.Позначення і символи генетики

12

1. А, В, Е, … - домінантні гени

2. а, в, е, … - рецесивні гени

3. … - гени неповного домінування

4. Р – батьківські організми, взяті для схрещування (від лат. «Parentes»)

5. х – схрещування організмів

6. ♂ - особа чоловічої статі (алхімічний знак Марса – щит та спис)

7. ♀ - особа жіночої статі (алхімічний знак Венери – люстерко з ручкою)

8. F – гібридні покоління (від лат. «Filii» - діти), цифровий індекс

відповідає порядковому номеру гібридного покоління (F1 – перше

покоління, F2 – друге покоління)

9. Р (F1) – батьки, які взяті з числа нащадків першого покоління

10. _ _ - цей знак ставиться замість символу того гена, який невідомий

(наприклад, А_Вв). Якщо задача вимагає його визначити, то після рішення

символ надписується понад рискою ( ).

11. - шлюб та діти (сибси)

12. - шлюб

13. - неофіційний шлюб

14. - близькоспоріднений шлюб

15. - двічі в шлюбі

16. - монозиготні близнята (однояйцеві)

17. - дизиготні близнята (двояйцеві)

18. ▲ - викидень

19. - померлий

20. . - аборт

21. ┴ - медичний аборт

22. - бездитинний шлюб

23. - хворий

13

24. - пробанд

25. - мертвонароджений

26. ◘ - носій рецесивного гена

27. ! ! - особисто обстежений

У гібридологічному аналізі використовують різні види схрещувань. Головний елемент генетичного аналізу— гібридологічний метод або метод схрещувань:1)Моногібридне й полігібридне схрещування

Назва схрещування залежить від кількості пар альтернативних ознак, за якими ведеться аналіз батьківського та гібридних поколінь. У моногібридному схрещуванні аналізують одну пару ознак, в дигібридному — дві і більше. Схрещування, за допомогою якого можна встановити генотип особин, Називають аналізуючим. Це схрещування особини, генотип якої невідомий, з аналізатором. У якості аналізатора використовують особину з відомим генотипом. Найбільш зручним аналізатором є рецесивна гомозигота. За фенотипом потомства від аналізуючого схрещування визначають генотип особини, яку аналізують.2) Зворотне схрещування або беккрос

Таку назву має схрещування гібрида з одним із батьківських організмів. Потомство від такого схрещування позначають Fb або ВС.3)Реципрокні або взаємозворотні схрещування.Це пара схрещувань, у яких в якості організмів з альтернативною спадковістю використовують як материнську, так і батьківську форми:1) ♀ АА х ♂ аа; 2) ♀ аа х ♂ ААПерше із схрещувань називають прямим, а друге — зворотним.

Успадкування — це процес передачі генетичної інформації від одного покоління до наступного. Закономірності успадкування вивчають за допомогою генетичного аналізу сукупності генетичних методів вивчення спадковості. Більшість генетичних задач має ймовірний характер. Їх розв’язування заключається у визначенні ймовірності успадковуванні окремих ознак. Приклади успадкування деяких аутосомних ознак наведені у таблицях (додаток 2,3).

Глава 2. Загальні особливості розв’язання задачПеред тим, як приступити до розв’язування задач, учні повинні придбати

певні елементарні навички. Це досягається виконанням ряду вправ.

14

Перелік деяких можливих типів таких вправ:1. Серед перелічених ознак (генів) визначити алельні (неалельні)2. Визначити можливі генотипи при даному фенотипі (та навпаки)3. Визначити, скільки та яких типів гамет утворює організм, який має даний

генотип (фенотип)4. Визначити тип успадкування ознак за результатами схрещування5. За результатами схрещування визначити, яка ознака домінантна (рецесивна)

Перехід до розв’язування задач нового типу слід починати з рішення подібних вправ (додаток 1).

Розгорнутий розгляд генетичних вправ виходить за межи даної роботи, тому за подробицями автори відправляють читачів до спеціальних джерел (дивись список літератури)

Типи задач з генетики 1. Прямі, коли в задачі описуються фенотипи батьківських пар; у ході рішення

треба визначити генотипи батьків та їх нащадків. 2. Зворотні, коли в задачі подані фенотипи нащадків, їх розщеплення; у ході

рішення треба визначити генотипи та фенотипи батьківських пар. 3. Змішані, коли в задачі вказані фенотипи батьків, розщеплення нащадків за

фенотипом; в ході рішення треба визначити генотипи батьківських пар та нащадків.

Генетичні і математичні задачі мають однаковий принцип розв’язування.Методичні правила навчання учнів розв’язанню генетичних задач

1. Типові задачі доцільно розв’язувати в ході стислого пояснення відповідного нового теоретичного матеріалу, а не після пояснення.

2. Перші типові задачі слід розв’язувати на уроці колективно, супроводжуючи схематичними малюнками та записами на класній дошці та в зошитах.

3. Нові терміни та поняття вести та пояснювати в ході або після розв’язання відповідних типових задач, коли виникає необхідність в тому чи іншому терміні.

4. Розв’язання задач поєднувати з теоретичним обґрунтування дії.5. Цитологічні обґрунтування гіпотези чистоти гамет та законів Г. Менделя

можна супроводжувати синхронною демонстрацією вчителем та учнями процесу мейозу на динамічних моделях. В додаток до них корисно використовувати кольорові моделі гороху з щільного матеріалу.

6. Динамічні моделі бажано використовувати і для перевірки розуміння учнями теоретичного матеріалу.

7. В доповнення до стандартних задач на моно – та дигібридне схрещування (визначення F1 та F2 від гомозиготних батьків) слід розв’язувати і нестандартні задачі, наприклад, на схрещування різних гетерозиготних батьків та розщеплення F в нетипових численних співвідношеннях, на групу крові, резус – фактор тощо.

8. Розв’язання задач на уроках поєднувати з домашніми завданнями та виконаннями робіт для контролю знань учнів.

9. Вправи з розв’язування генетичних задач бажано продовжувати і після вивчення теоретичного матеріалу, до кінця навчального року.

10. Оформити у вигляді таблиці основні вимоги до розв’язання генетичних задач учнями.

15

Головні вимоги до розв’язання генетичних задач1. Розв’язувати усвідомлено.2. Керуватися теоретичними знаннями.3. Дії записувати послідовно та охайно.4. Сорти гамет в особин, що схрещуються, визначити на основі механізму

мейозу.5. Відповіді записувати після розв’язку.6. Керуватися теоретичними знаннями.

Основні принципи розв’язання задач1. Спадкову інформацію нащадкам передають обидва батьківські організми,

внесок кожного однаковий.2. Кожна особина має два гени, які займають гомологічні ділянки

гомологічних хромосом.3. Гамети містять лише один ген з кожної такої пари.4. Гени, які знаходяться в різних хромосомах, розходяться в гамети та

успадковуються незалежно один від одного.5. Гени, які знаходяться в одній хромосомі, мають тенденцію успадковуватися

сумісно.6. Жіночі та чоловічі гамети об’єднуються в чисто випадкових комбінаціях,

між ними немає ні «притягування », ні «відштовхування».7. Гени не змінюються, сумісно існуючи в гетерозиготній особині ціле

покоління.Правила, що допомагають розв'язувати генетичні задачі

1. Якщо після схрещування двох фенотипових особин в їх потомстві спостерігається розщеплення ознак, то ці особини гетерозиготні.

2. Якщо в результаті схрещування особин, що відрізняються фенотипово за однією з ознак, отримали потомство, в якого спостерігається розщеплення за цією ж парою ознак, то одна з батьківських особин була гетерозиготною, а друга гомозиготною за рецесивною ознакою.

3. Якщо після схрещування фенотипово однакових (за однією парою ознак) особин у першому поколінні гібридів відбувається розщеплення ознак на три фенотипові групи у співвідношенні 1 : 2 : 1, то це свідчить про неповне домінування й те, що батьківські особини гетерозиготні.

4. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипно однакових особин в потомстві відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1, то вони були дигетерозиготними.

5. Якщо внаслідок схрещування двох фенотипно однакових особин у нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношеннях 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 9 : 7; 12 : 3 : 1; 13 : З або 15 : 1, то це свідчить про взаємодію генів, причому розщеплення у співвідношеннях 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1та 9: 7є ознакою комплементарної взаємодії генів, а в співвідношеннях 12 : 3 : 1; 13: 3 та 15:1 — їхньої епістатичної взаємодії.

Етапи розв'язання задачі

16

1. Аналіз задачі Це — процес прочитання й осмислення, під час якого слід визначити: до

якого розділу чи теми належить задача, про що йдеться в її умові, чи достатньо даних для знаходження невідомої величини, у чому полягає суть запитання? З метою глибшого осмислення задачі можна переформулювати її умову або встановити зв'язок між даною задачею та вже розв'язаними (аналогічними) із цього ж розділу чи теми.2. Скорочений запис умови

Запис того, що дано і що необхідно знайти (за допомогою встановлених умовних позначень). Невідомі величини позначають через х або фенотипні радикали. Схематичний запис умови задачі полегшує пошук зв'язків між відомими й невідомими величинами.3. Пошук способу розв'язання задачі

Як правило, будь-яку задачу можна розв'язати кількома способами. Особливо це стосується біологічних задач, під час розв'язування яких необхідно враховувати різноманітні фактори: генотип, фенотип, умови середовища, структуру популяцій тощо. Якщо зміст задачі пов'язаний з певними формулами, законами, гіпотезами, теоріями, уважно проаналізуйте висновки, що з них випливають, оскільки не завжди математично правильний результат буде правильним з точки зору біології.4. Розв'язування задачі

Поетапне розв'язування задачі, стисле формулювання ключових запитань кожного етапу. Якщо на якомусь з етапів виникли труднощі, перевірте, чи всю інформацію з умови задачі використано. Ретельно перевіряйте також результати розрахунків: помилка на проміжному етапі призведе до неправильної кінцевої відповіді. За необхідності оберіть інший спосіб розв'язування.5. Завершальний етап

Перевірка правильності розв'язання в цілому, формулювання і запис остаточної відповіді.

Алгоритм розв 'язання деяких задач1. Визначте домінантну й рецесивну ознаки за умовою задачі чи малюнком (якщо він додається).2. Введіть буквені позначення домінантної і рецесивної ознак.3. Запишіть скорочений запис умови за допомогою генетичної символіки.4. Запишіть генотипи особин з рецесивною ознакою або особин з відомим за умовою задачі генотипом та їхні гамети.5. Запишіть передбачувані генотипи для особин, у яких гамети відомі, враховуючи при цьому таке:а) один з генів успадковується від особини з рецесивною ознакою;б) рецесивна ознака виявляється у гомозиготної особини;в) третя фенотипна група виявляється за неповного домінування генів.6. Складіть схему схрещування. Запишіть генотипи гібридів та їхні гамети в решітку Пеннета по горизонталі й вертикалі.7. Запишіть генотипи потомства в клітинках перетину.8. Визначте співвідношення фенотипів у поколіннях.

17

9. Дайте відповіді на всі поставлені питанняЗапис умови задачі

Правильний скорочений запис умови задачі – свідоцтво того, що вона вірно зрозуміла та задаток правильного рішення.

Форма записів аналогічна тій, що використовується на уроках фізики, математики, хімії.

Правила запису умови задачі1. Умова задачі записується в символах.2. Спочатку записують, що дано (ознаки кожної батьківської форми) та що

вимагається визначити (ознаки у нащадків): а) на першому місці прийнято ставити жіночу стать (♀); на другому – чоловічу

стать (♂);б) батьківські організми, які взяті для схрещування, позначаються латинською

буквою Р, нащадки від схрещування двох особин з різними ознаками (гібриди) буквою F. Цифра в індексі показує порядок покоління (F1, F2, F3… Fn);

г) домінантну ознаку позначають довільно будь-якою великою буквою, а алельну рецесивну ознаку – тією ж буквою, але малою (А – а, В – в, K – k, C – c тощо); У хромосоми не позначаються;

д) генотипи гамет обводяться кружечками.3. Генотипи особин визначаються за їх фенотипами, а при необхідності – і

фенотипам їх батьків або їх нащадків.Записуючи генотип організму, гени часто пишуть в рядок (Аа Вв). Такий

запис не відображає локалізацію генів в хромосомах, тому нею не можливо користуватися при рішенні задач на зчеплене успадкування.4. Нижче зображення генотипу особини скорочено підписують, який фенотип

йому відповідає.Розв’язання задачі

Розв’язують задачі в певній послідовності: 1)складають цитологічну схему гамет батьків; 2) складають решітку Пеннета для розрахування можливих типів зигот.

Решітку Пеннета складають так: по горизонталі розташовують жіночі гамети, по вертикалі – чоловічі. В квадрати решітки вписують всі можливі варіанти злиття гамет – зиготи; 3) записують відповідь про фенотип та генотип нащадків.

Задачі розв’язуються шляхом логічних роздумів, які основані на знанні законів та понять генетики.

Приклад розв’язання задачіУмова задачі: Схрестили дві рослини гороху. У однієї рослини жовте насіння, у другої – зелене. Які за кольором горошини будуть у першого покоління?

Дано: РішенняР – рослина гороху А –домінантний ген, який обумовлює жовтий колір

горошин;

18

♀ - АА♂ - аа а – рецесивний ген, який обумовлює зелений колір горошин

F1 - ? Р ♀ АА х ♂ аа

Гамети А А х а а

♀ ♂

А А

а Аа Аа

а Аа Аа

F1 Aa – 100% жовте насінняВідповідь: по фенотипу все насіння жовте, по генотипу все насіння гетерозиготне (Аа).

Пояснення розв’язання задачі Колір насіння гороху обумовлений одним або декількома генами, які знаходяться в хромосомах. В соматичних клітинах батьків парні хромосоми, в яких є по гену, він обумовлює певний колір. Парні гени, які визначають розвиток взаємовиключних ознак кольору, - алельні гени. У материнського гороху два гени визначають жовтий колір горошин АА (домінантні гени); у батьківського гороху два гени обумовлюють зелений колір аа (рецесивні гени). Статеві клітини в процесі мітозу утворюють по одному гену, який обумовлює даний колір (гіпотеза чистоти гамет). Після запліднення в зиготах знову відтворюється по два гени, які обумовлюють колір: один від матері, інший – від батька. З таких зигот розвиваються нові організми – гібриди. Ознака проявляється у нащадків за домінантним геном (домінантна ознака). При схрещуванні гомозиготних форм гороха за домінантною та рецесивною ознакою (АА та аа) отримуються гібриди (F1), гетерозиготні по генотипу Аа та жовті по фенотипу. Все покоління одноманітне.

Аналіз генотипівР ♀ АА х ♂ аа

Батьки гомозиготні з альтернативною

19

А а

гамети ознакою

F1 Аа Гібриди першого покоління гетерозиготні і одноманітні за генотипом

Р ♀ АА х ♂ аа

гамети

У другому поколінні відбувається розщеплення за генотипом у

співвідношенні: 1 (гомозиготи за домінантною алеллю); 1 (гомозиготи за рецесивною алеллю); 2 (гетерозиготи).

1 АА : 2 Аа : 1 аа

Фенотипний радикал — це частина генотипу, яка обумовлює даний фенотип. Наприклад, організм з домінантною ознакою може мати генотип АА або Аа. Обов'язковою частиною генотипу організму з домінантною ознакою є алель А, тому організм із домінантною ознакою та невідомим генотипом позначають А-.

20

А А

а а

Глава 3. Методика розв’язання задачПриступимо до розгляду задач з різних тем. В кожній темі декілька задач

розглядаються детально. Після цього дається ряд задач із стислими відповідями.В кожному розділі є задачі, для рішення яких необхідно знання зразу

декількох навчальних тем (наприклад, проміжне успадкування та зчеплення із статтю).

Задачі не диференційовані по складності. Наскільки кожна з них посильна учням, учитель вирішує у всіх конкретних випадках сам.

В умовах деяких з приведених нижче задач не оговорено, яка ознака домінантна, яка рецесивна. В таких випадках треба звернутися до таблиць даного посібника (додаток 2,3).

Тренувальні вправи в розв’язуванні задач повинні дати можливість учням не лише формально запам’ятати якісь прийоми(запис умови, позначення символами), але і сформувати уявлення про біологічну сутність символів, знаків, скорочених записів. Уміння розв’язувати генетичні задачі є не самоціль, а засіб. Засіб вивчення біології.

3.1.Менделізм3.1.1.Моногібридне схрещування

При розв'язанні задач на моногібридне схрещування необхідно пам'ятати, що генотип особини з рецесивними ознаками можна визначити зразу, оскільки він проявляється в гомозиготному стані. Фенотипний прояв домінантних ознак можливий як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. При неповному домінуванні гетерозиготи мають власний фенотип; у цьому випадку при моно гібридному схрещуванні розщеплення за фенотипом і генотипом співпадають і становлять 1:2:1. У разі плейотропної (множинної) дії гена розщеплення за фенотипом буде не 3:1, а 2:1.

21

Мал. 1. Моногібридне схрещування: А-розподіл хромосом в клітинах;

Б-схема схрещування

Одноманітність гібридів 1-го покоління та розщеплення гібридів 2-го при моно гібридному схрещуванні.

22

Р – батьки ♀ ♂

Мейоз

Яйцеклітини Сперматозоїди

Зигота F1 - гібрид1-го покоління

Мейоз

Яйцеклітини Сперматозоїди

♀ ♂

♂А аА♀ АА Ааа Аа аа

АА

А

Аа

а

Аа

аа

а A а

А

Цитологічні основи розщеплення при моногібридному схрещуванні:

23

Мал. 2. Успадкування чорного та білого кольору у мишей

Типова задача. У кукурудзи забарвлені зернівки є домінантною ознакою. Білий колір зернівок — рецесивна ознака. Яке забарвлення зернівок буде в качанах кукурудзи, одержаних від схрещування гомозиготної жовтозернівкової рослини з гомозиготною білозернівковою? Яке забарвлення матимуть зернівки в F2 при схрещуванні між собою гібридів?

Методика розв'язування. Як видно з умови задачі, ми маємо справу з однією ознакою — кольором зернівок. Забарвлені зернівки домінують над білими. Перш за все треба написати схему схрещування. Умовно позначимо домінантний алель літерою А, рецесивний — а. Перед записом генотипу пишемо символ статі:

♀ АА х ♂ ааДля моделювання процесу схрещування зручно користуватися решіткою Пеннета. Загальноприйнято записувати жіночі гамети по вертикалі, а чоловічі — по горизонталі, пам'ятаючи, що гамети гаплоїдні:

Р. ♀ АА х ♂ аа♀ ♂

а а

А Aα AαА Aα Aα

З наведеної таблиці видно, що всі рослини за фенотипом матимуть забарвлені зернівки, але за генотипом усі вони будуть гетерозиготними.Розв'язуємо другу частину задачі. Беремо дві рослини з гібридного покоління і схрещуємо їх між собою:

Р. ♀ Аа х ♂ Аа♀

♂А а

А АА Aα

а Aα аа

У результаті такого схрещування ми дістали качани, де поряд із забарвленими зернівками трапляються білі (рецесивна ознака). Співвідношення між ними становить 3:1, тобто 75% зернівок будуть забарвлені і 25% — білі. Забарвлені зернівки генетично неоднорідні. Одна третина з них гомозиготні (константні), а дві третини — гібридні, які в наступному поколінні розщепляться за аналогічною схемою.Щоб дізнатися, гібридна чи константна рослина за домінантною ознакою, застосовують аналізуюче схрещування, тобто схрещування гібрида першого покоління з рецесивною батьківською формою:

♀ АА х ♂ аа

24

Якщо гібридна рослина була гетерозиготною, то в F2 буде розщеплення 1:1, тобто половина рослин матимуть домінантну ознаку, половина — рецесивну. Якщо рослина з гібридного покоління гомозиготна, то рослин з рецесивною ознакою при аналізуючому схрещуванні не буде:

♀ Аа х ♂ АаЗадача № 1

Здатність володіти правою рукою (правша) домінує у людини над здатністю володіти лівою рукою (лівша). Батьки - правші, а дитина-лівша. Визначити генотипи усіх членів родини.Розв'язанняЗгідно з умовою задачі можна зробити такі позначення:А — алель, що визначає здатність володіти правою рукою;а - алель, що визначає лівшу.Батьки - правші, значить у їхньому генотипі є алель А, а дитина—лівша, її генотип має вигляд аа. Такий генотип може утворитися у нащадка тільки у тому випадку, коли у обох батьків генотипи гетерозиготні (Аа).Хід схрещування має такий вигляд:

Р. ♀ Аа х ♂ Аа Г. А а А а

F1 АА; Аа; Аа; аа правші лівшіВідповідь: Батьки - Аа ; дитина - аа.

Задача №2При схрещуванні високих томатів з карликовими в F1 всі особини мали високе стебло. В F2 серед 127000 кущів 31750 були карликовими. Визначити генотипи батьків та нащадків.Розв'язанняЗгідно з законом одноманітності першого покоління можна встановити, що домінантна ознака-високе стебло (А), рецесивна — карликовість (а), а також той факт, що батьки були гомозиготними. Хід схрещування має такий вигляд:Р. ♀ АА х ♂ ааГ. А А а аF1 А а Аа – високе стеблоГ. А а А аF2 А А А а Аа аа

127000 – 31750 = 95250 31750 75% 25% 3 1

Відповідь: Р. АА, аа; F1 Аа; Р. Аа; F2 АА, 2Аа, аа.

Задача № 3

25

Ген неопушеності стебла рослини томатів домінує над геном опушеності. Які фенотипи батьківських форм, якщо в потомстві виявлено розщеплення 1:1?

Дано: А – не опущене стебло Р ♀ Аа x ♂ аа а – опущене стебло F 1 : 1 АА – не опущене стебло Аа аа Аа – не опущене стебло неопущені опущені аа – опущене стебло

Відповідь: За фенотипом в одного з батьків неопушене стебло, в іншого опушене стебло.

Задача № 4У вівса імунність до іржі домінує над уражуваністю цією хворобою. Який відсоток імунних рослин слід чекати від схрещування гетерозиготних форм?

Дано:А – імунність до іржі Р ♀ Аа x ♂ Ааа – уражуваність іржею гамети АА – Імунність до іржі Аа – імунність до іржі аа – уражуваність іржею

АА Аа Аа аа F 75 % 25% імунні рослини уражувані рослини

Відповідь: Серед потомства буде 75% імунних до іржі рослин.Задача № 5

Алель чорного забарвлення шерсті у великої рогатої худоби домінує над алелем червоної. При схрещуванні з одним і тим самим чорним биком червона корова Зірка народила чорне теля, чорна корова Краса — червоне теля. Що можна сказати про генотип цих тварин?Дано:А – чорне забарвлення шерсті 1) Зіркаа – червоне забарвлення шерсті Р ♀ аа х ♂ АаАА - чорне забарвлення шерсті F АаАа - чорне забарвлення шерсті 2) Красааа - червоне забарвлення шерсті Р ♀ Аа х ♂ Аа F аа

Відповідь: Бик - гетерозиготний (Аа), корова Зірка - гомозиготна рецесивна (аа), її теля - гетерозиготне (Аа); корова Краса - гетерозиготна (Аа), її теля - гомозиготне рецесивне (аа).

26

А А

а а

Задача № 6У людини кучеряве волосся домінує над гладеньким. Кучерявий батько і мати з гладеньким волоссям мають трьох кучерявих і двох з гладеньким волоссям дітей.Які генотипи всіх членів сім'ї? Поясніть одержані розщеплення.

Відповідь: Мати дітей гомозиготна рецесивна (аа), батько - гетерозиготний (Аа), троє дітей гетерозиготні (Аа), двоє дітей гомозиготні рецесивні (аа)

Задача № 7Альбінізм успадковується в людини як аутосомна рецесивна ознака. У сім'ї, де один з подружжя альбінос, а інший - нормальний, народилися різнояйцеві близнята, один з яких нормальний стосовно аналізованої хвороби, а інший -альбінос. Яка вірогідність народження наступної дитини альбіносом?

Відповідь: Вірогідність народження наступної дитини альбіносом у цій сім'ї - 50%.Задача №8

Хвороба Вільсона успадковується як рецесивна аутосомна ознака. Яка вірогідність народження хворих дітей в сім'ї, де один з подружжя страждає аналізованим захворюванням, а інший - здоровий, здорові були також його батьки, брати й сестри.

Відповідь: У цій сімۥї будуть народжуватися здорові діти.

27

Задача № 9Руде волосся - рецесивна ознака, неруде - домінантна. При яких шлюбах будуть народжуватися діти з імовірністю 100% з рудим волоссям? 50%? 25%?

Відповідь: Будуть народжуватися діти тільки з рудим волоссям у сім'ї, де обоє батьки гомозиготні рецесивні (аа) з рудим волоссям. З імовірністю 50% - народження дитини з рудим волоссям можливе в сім'ї, де один з батьків гетерозиготний (Аа) за цією ознакою, а інший - гомозиготний рецесивний (аа). Ймовірність народження дитини з рудим волоссям становитиме 25% в сім'ї, де обоє батьки гетерозиготні (Аа) за цією ознакою.

3.1.2 Зворотні схрещування. Аналізуюче схрещуванняУ гібридологічному аналізі може бути використане схрещування з одним із

батьківських організмів. Таке схрещування першого покоління з формою, що несе дану пару алелей (домінантних або рецесивних) у гомозиготному стані називають зворотним, або беккросом, а потомство позначають F1,. Ці схрещування (Аа х аа й Аа х АА) мають неоднакову цінність для генетичного аналізу. Внаслідок зворотного схрещування гетерозиготного (Аа) гібрида F1 з вихідною гомозиготною домінантною формою (АА) всі гамети батьківської рослини будуть нести домінантну алель А. Тому в результаті випадкового поєднання цих гамет під час запліднення в потомстві відбувається розщеплення за генотипом у співвідношенні 2Аа: 2АА, або 1 :1, у той час як розщеплення за фенотипом не спостерігається: усі організми у Fb мають однакові зовнішні прояви ознаки.

Аналізуюче схрещування проводять у тому випадку, коли генотип організму невідомий. Тоді його схрещують з особиною, у якої за цією ознакою алель гомозиготна рецесивна. Якщо від такого схрещування все потомство

28

виявиться однорідним значить аналізована особина гомозиготна, якщо відбувається розщеплення, то вона - гетерозиготна

Гамети

Р ♀ АА Х ♂ аа Р ♀ АА Х ♂ аа

гамети гамети

F1 Аа

F1 Аа аа

Мал.3. Схема аналізуючого схрещування

Як видно зі схеми, наслідком аналізуючого схрещування для гетерозиготної особини є розщеплення ознаки в потомстві в співвідношенні 1:1.

чорна коричнева чорна

Гамети

29

F1

F1

А а

А

А а

Мал. 4. Успадкування кольору хутра у мишей

Мал.5. Успадкування кольору тіла у дрозофіли

Задача № 1Рецесивний ген визначає чорне забарвлення тіла дрозофіли. Особини дикої раси мають сіре тіло (ген В), а) Після схрещування сірої дрозофіли з чорною виявилося, що все потомство має сіру пігментацію тіла. Визначте генотип батьків, б) Після схрещування двох сірих дрозофіл усе потомство має сіру пігментацію тіла. Чи можна встановити генотипи батьків?

Дано: 1) Р ♀ ВВ х ♂ BBВ – сіре тіло b – чорне тіло гаметиВВ – сіре тіло Вb – сіре тіло F1 ВВ – 100% сіре тіло

Вb – чорне тіло а) Р ♀ ВВ х ♂ bb

30

В b

В B

гамети F1 Вb – 100% сіре тіло

2) Р ♀ ВВ х ♂ Вb гамети

Відповідь: а) Генотипи батьків В В і bb, тільки в цьому випадку при таких генотипах батьків усе потомство буде одноманітним, сірим, б) У цьому випадку точно встановити генотипи батьків не можна, вони можуть мати генотипи ВВ х ВВ або ВВ х Вb.

3.1.3. Неповне домінування(проміжне успадкування)

Це такий тип успадкування, коли домінантний ген у гетерозиготному стані проявляє себе не повністю, тобто гетерозиготи мають інший фенотип, несхожий з батьківським. За таким типом успадковуються такі ознаки: забарвлення коней, собак, кішок, віночків квіток, форма волосся у людини тощо.

При схрещуванні між собою кур з чорним та білим оперенням в F1 отримують андалузьських кур, після схрещування гібридів першого покоління між собою отримаємо:

31

ВВ

b

Мал.6. Успадкування кольору оперення кур

При схрещуванні квіток червоного та білого кольору отримуємо в F1 віночки рожевого кольору:АА - червоні квіткиАа – рожеві квіткиаа – білі квітки Р ♀ АА x ♂ аа гамети F1 Аа – 100% рожеві квіти

Рослини F1 — одноманітні, тобто підтверджується перший закон Г.Менделя про одноманітність гібридів першого покоління, але вони відрізняються фенотипно від батьків. Після схрещування гібридів першого покоління між собою отримаємо:

32

А а

Р ♀ Аа x ♂ Аагамети

F1 АА Аа Аа аа 1/4 2/4 1/4 25% 50% 25% червоні рожеві білі квіти квіти квіти Співвідношення кількості отриманих у F2 рослин за неповного домінування (проміжного успадкування) співпадає за генотипом та фенотипом і становить 1:2:1. Неповне домінування властиве ряду генів, що детермінують спадкові аномалії і хвороби людини. Наприклад, так успадковується серпоподібно-клітинна анемія, атаксія Фрідрейха (прогресуюча втрата координації довільних рухів). За неповного домінування успадковується й цистинурія. У гомозигот за рецесивною алеллю цього гена в нирках утворюються цистинові камені, а в гетерозигот виявляється лише підвищений вміст цистину в сечі. У гомозигот за геном пельгерової анемії відсутня сегментація у ядрах лейкоцитів, а в гетерозигот вона незвична.Типова задача. При схрещуванні між собою широколистих садових ротиків завжди утворюються рослини з широкими листками, а при схрещуванні вузьколистих — рослини з вузькими листками. Від схрещування широколистої рослини з вузьколистою виникають рослини з листками проміжної ширини. Яким буде покоління від схрещування двох особин з листками проміжної ширини? Що одержимо від схрещування вузьколистої рослини з рослиною, яка має листки проміжної ширини?

Методика розв'язання. З умови задачі зрозуміло, що рослини, обрані для схрещування, були гомозиготними. Від схрещування широколистих рослин з вузьколистими дістали рослини з листками проміжної ширини. За генотипом це були гетерозиготні рослини. Позначимо ген, що зумовлює широкі листки, буквою Ш, а ген вузьколистості — ш. Генотип рослин з широкими листками буде ШШ, а вузьколистої — шш. Проміжна форма матиме генотип Шш. Запишемо схему схрещування гібридів: Р. ♀Шш х ♂Шш

Розпишемо гамети в решітку Пеннета і змоделюємо схрещування:

♀ ♂

Ш ш

Ш ШШ Шш

33

А А

а а

ш Шш шш З решітки видно, що в поколінні від схрещування двох рослин з проміжною

шириною листків дістали розщеплення 1:2:1, тобто 25 % рослин широколистих, 25 % — вузьколистих і 50 % рослин з листками проміжної ширини.

Якщо схрестити за аналогічною схемою вузьколисту рослину з рослиною, що має листки проміжної ширини, дістанемо 50 % рослин з вузькими листками (генотип шш) і 50 % рослин з листками проміжної ширини (генотип Шш).

Задача №1При схрещуванні чорного півня з білою куркою усі нащадки мали плямисте забарвлення. У F2 проходить розщеплення у такому співвідношенні: 25% чорних курчат, 50% - плямистих, 25% -білих. Визначити генотипи батьків та нащадків.

Розв'язанняТаке розщеплення 1: 2: 1 за фенотипом проходить тільки при неповному

домінуванні. Значить, можна зробити позначення: - чорне забарвлення,

а - плямисте,аа - біле.Хід схрещування має такий вигляд.Р. ♀_ х ♂aaГ. а аF1. а х а - усі нащадки за генотипом - гетерозиготні; за фенотипом —

плямисті.Г. а аF2 а а аа 25% 50% 25% чорне плямисте біле забарвлення

Відповідь: Р. , аа, F1 = а; P. a, F2 = , 2 а,аа.

Задача № 2У пшениці безостість (D) не повністю домінує над остистістю (d). а) Яке потомство слід чекати в F1 від схрещування гомозиготної безостої пшениці з гомозиготною остистою пшеницею? б) Яке потомство слід чекати в F2 від схрещування гетерозиготних особин F,? в) Яке потомство слід чекати від схрещування гетерозиготної напівостистої пшениці з гомозиготною безостою? г) Яке потомство слід чекати від схрещування гетерозиготної напівостистої пшениці з гомозиготною остистою?

Дано:D – безоста пшениця а) P ♀ DD X ♂ dd

34

d – остисна пшениця гаметиDD – безоста пшеницяDd – напівостиста пшениця F1 Dd – 100% напівостиста пшеницяdd – остиста пшениця

б) P ♀ DD X ♂ ddгамети

F2 DD Dd Dd dd 25% безості 50% напів - 25% остисті

рослини остисті рослини рослини пшениці пшениці пшениці

в) P ♀ DD X ♂ ddгамети

F3 DD Dd 50% безостисті 50% напівостисті рослини рослини пшениці пшениці

г) P ♀ DD X ♂ dd гамети

F4 Dd dd50% напівостисті 50% остистірослини рослинипшениці пшениці

Відповідь: а) Серед потомства F1 всі рослини пшениці будуть напівостисті. б) Серед потомства F2 25% рослин пшениці були безостими, 50% - напівостистими і 25% - остистими. в) Серед потомства F3 50% рослин пшениці будуть безостими і 50% - напівостистими. г) Серед потомства F4 50% рослин пшениці будуть напівостистими і 50% - остистими.

3.1.4. Дигібридне схрещування

35

D d

D

Dd

Dd

d

D D

d d

Дигібридне схрещування є окремим випадком полі гібридного схрещування. За умови дигібридного схрещування підтверджується перший закон Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління).

Мал.7. Дигібридне схрещування: А-розподіл хромосом в клітина; Б-схема схрещування

Співвідношення по фенотипу.Фенотиповий радикал дигібридного схрещування

? А--- В--- ? А--- bb ? аа В --- ? аа ВВ

9 : 3 : 3 : 1 – співвідношення розщеплення за фенотипом у F2 у випадку дигібридного схрещування. 1ААВВ : 2ААВb : 2АаВВ : 4АаВb : 1ААbb : 2Ааbb : 1ааВВ : 2ааВb : 1ааbb – формула розщеплення за генотипом у F2 у випадку дигібридного схрещування.

36

Мал.8. Успадкування кольору та довжини вовни у кролів

37

Мал.9. Успадкування кольору вовни та довжини вух у мишей

Мал.10. Успадкування кольору та форми плодів у томатів

38

При розв'язанні задач на ди-, три-, полігібридне схрещування необхідно чітко виконувати закон незалежного комбінування за кожною парою ознак окремо та пам'ятати, що алельні пари генів розміщуються в різних парах гомологічних хромосом, наприклад А В .Внаслідок а bредукції числа хромосом під час гаметогенезу, у гамету від кожної пари гомологічних хромосом потрапляє лише одна. При цьому можуть виникати різні типи гамет (з різними комбінаціями хромосом), оскільки розходження хромосом кожної гомологічної пари в анафазі І мейозу незалежне. Доцільно користуватися також фенотиповим радикалом. Типова задача. У кукурудзи забарвлені гладенькі зерна домінують над білими зморшкуватими. Які зернівки будуть від схрещування рослини, що має жовті гладенькі зернівки, з рослиною з білими зморшкуватими зернівками? Яке розщеплення ознак буде від схрещування двох гібридних рослин?Методика розв'язання. Як видно з умови задачі, ми маємо справу з двома ознаками — кольором і формою зернівок, які контролюються двома парами алельних генів. Позначимо ці пари відповідно літерами А і В. Оскільки в умові задачі не сказано, гомочи гетерозиготною була рослина з жовтими гладенькими зернівками, то у вирішенні задачі можуть бути різні варіанти. Якщо вона була гомозиготною, тоді схема схрещування матиме такий вигляд:♀ААВВ х ♂aabb. Жіночі гамети при цьому типі схрещування будуть однотипні — АВ, чоловічі також однотипні — ab. Якщо материнська рослина була гетерозиготною за обома ознаками, схема схрещування матиме такий вигляд:♀АаВb х ♂aabb.

Жіночі гамети при цьому типі схрещування будуть чотирьох типів: АВ, Аb, аВ і ab.

Побудуємо решітку Пеннета, розпишемо гамети і проведемо схрещування. Для дигібридного схрещування решітка Пеннета повинна бути просторішою порівняно з

моногібридним і складатися з 16 клітин, оскільки кожна з батьківських форм утворює по чотири типи гамет (4x4м= 16), а не два, як при моногібридному схрещуванні. В результаті цього схрещування ми дістали чотири різних фенотипи у співвідношенні 1:1:1:1. Це рослини з забарвленими гладенькими зернівками, забарвленими зморшкуватими, білими гладенькими і білими зморшкуватими.

♀ ♂

аb ab ab аb

АВ Aα Вb АаВb АаВb АаВbАb Ааbb Ааbb Ааbb АаbbаВ ааВb ааВb ааВb ааВbаb ааbb ааbb ааbb aabb

39

Є ще два варіанти розв'язання задачі. Материнська рослина з домінантними ознаками могла бути гетерозиготною за однією ознакою і гомозиготною — за іншою. Це АаВВ і ААВЬ. Розглянемо перший варіант:♀АаВВ х ♂aabb.♀ ♂

аb аb аb аb

АВ АаВb АаВb АаВb АаВbаВ ааВb ааВb ааВb ааВbАВ Aα

ВbАаВb АаВb АаВb

аВ ааВb ааВb ааВb ааВb У цьому варіанті ми маємо два фенотипових класи: забарвлені гладенькі й білі гладенькі зернівки в однаковій кількості (1:1). Аналогічно в другому варіанті будуть забарвлені гладенькі й забарвлені зморшкуваті зернівки. Знаходимо відповідь на друге запитання задачі, схрещуємо дві гетерозиготні за обома ознаками рослини:♀АаВb х ♂АаВb.♀ ♂

АВ аВ Аb аb

АВ ААВВ

АаВВ

ААВb АаВb

аВ АаВВ

ааВВ АаВb ааВb

Аb ААВb

АаВb ААbb Ааbb

аb АаВb ааВb Ааbb ааbb З результатів схрещування видно, що співвідношення між жовтими гладенькими, жовтими зморшкуватими, білими гладенькими й білими зморшкуватими зернівками відповідно 9:3:3:1. Це класичне розщеплення за фенотипом при схрещуванні гібридів за двома ознаками.

Задача № 1Сіра, з червоними очима дрозофіла схрещена з сірою, з вишневими очима мухою. Серед нащадків були: 74 мухи сірі з червоними очима, 72 - сірі з вишневими, 27-чорні з червоними очима, 24-чорні з вишневими. Визначити генотипи вихідних форм.Розв'язування Згідно з законом незалежного комбінування станів ознак розщеплення за кожною парою рахуємо окремо.1. Яке розщеплення за фенотипом за забарвленням тіла мух? 74 сіре + 72 сіре = 146 сіре 3 Приблизно27 чорне + 24 чорне = 51 чорне 1 Розщеплення 3:1 за фенотипом відбувається у тому випадку, коли батьківські форми мають гетерозиготний генотип. Робимо такі позначення : А - сіре ; а – чорне, Р. Аа

40

2. Яке розщеплення за фенотипом за забарвленням очей?74 черв. + 27 черв. = 101 черв. 1 або 72 виш. + 24 виш. = 96 виш. 1 При розщепленні 1:1 за фенотипом (аналізуюче схрещування) один з батьків має гетерозиготний генотип, інший-гомозиготний рецесивний. Робимо такі позначення:В - червоні очі; в – вишневі очі.P. Bb, bb.Загальний вид схрещування має такий вигляд: Р. ♀АаВb х ♂АаВb.Г. АВ Аb аВ ab

Аb ААВb с. ч.

Aabb с. в.

АаВb с. в.

Aabb с. в.

abАаВb с. ч.

Aabb с. в.

ааВb ч. ч.

aabb ч. в.

Аналіз решітки Пенета показує, що розщеплення за забарвленням тіла дорівнює 3:1 (6 сір : 2 чор.), а за кольором 1:1 (4 черв.: 4 виш.). Тобто задача вирішена вірно.Відповідь: генотипи вихідних форм : Аа Bb, Aa bb.

Задача № 2Чорна масть великої рогатої худоби домінує над рудою, а білого-ловість - над суцільним забарвленням голови. Яке потомство можна отримати від схрещування гетерозиготного чорного бика з суцільним забарвленням голови з рудою білоголовою коровою, якщо остання гетерозиготна за білоголовістю? Гени цих обидвох знак знаходяться в різних хромосомах.Дано:А — чорна масть АА - чорна масть ВВ — білоголовістьа — руда масть Аа - чорна масть Вb — білоголовістьВ — білоголовість аа - руда масть bb - суцільне забарвлення головиb — суцільне забарвлення голови

F АаВb – чорні білоголові – 25% Р ♀ааВb x ♂ Ааbb Ааbb – чорні з суцільним забарвленням гамети голови 25% ааВb – руді білоголові – 25% ааbb – руді з суцільним забавлення голови – 25%

Відповідь: Серед потомства буде чорних білоголових телят - 25%, чорних з суцільним забарвленням голови - 25%, рудих білоголових - 25%, рудих з

41

аВ

AbbВаbаb

суцільним забарвленням голови - 25%. У потомстві розщеплення за фенотипом 1:1:1:1.

3.2.Морганізм3.2.1. Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю

Стать, як і будь-яка інша ознака організму, спадково детермінована. Важлива роль в генетичній детермінації статі, у збереженні певного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Для кожного виду тварин і дводомних рослин властива приблизно однакова кількість особин чоловічої і жіночої статей, тобто співвідношення статей близьке до розщеплення 1:1. У більшості різностатевих видів організмів хромосомний набір самців і самок відрізняється за наявністю однієї пари хромосом, які отримали назву статевих і які прийнято позначати літерами X і Y. Інші пари гомологічних хромосом каріотипу однакові за складом генів. Х-хромосоми — це жіночі хромосоми, а Y-хромосоми — чоловічі. Жінки — гомогаметні, тому що вони продукують однакові за хромосомним складом гамети, які мають тільки Х-хромосому. Чоловіки — гетерогаметні: вони продукують сперматозоїди, половина з яких має Х-хромосому, а інша — Y хромосому. Ознаки, які детермінуються генами, локалізованими у статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. Зчеплені гени містяться в одній хромосомі і складають одну групу зчеплення. У процесі мейозу весь блок генів (група зчеплення) потрапляє в певну гамету. Роз'єднати гени в групі зчеплення можна завдяки кросинговеру — обміну ділянками між гомологічними хромосомами.

42

Мал.11. Розташування генів в хромосомах

Мал.12. Успадкування кольору тіла та розміру крил у дрозофіли

X- та Y-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки, в яких знаходяться гени деяких хвороб: спастичної параплегії, епідермального бульозу, загальної колірної сліпоти, пігментної ксеродерми, хвороби Огуті, розщеплених губ і піднебіння. Ці ознаки називаються частково зчепленими зі статтю. Вони проявляються як у жінок, так і в чоловіків. X- та Y-хромосоми мають також не гомологічні ділянки. У не гомологічній ділянці Х-хромосоми знаходяться гемізиготні гени. Вони зумовлюють такі ано-малії: гемофілію, дальтонізм, колір емалі зубів (гіпоплазію емалі), іхтіоз, гемералопію (нічна сліпота), альбінізм дна ока, гідроцефалію, природжені вади серцевих клапанів, аносмію, м'язову дистрофію, нецукровий діабет, гени групи крові Xg. Рецесивні ознаки, зчеплені з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), розумова відсталість з ламанням Х-хромосоми, м'язова дистрофія Дюшена, синдром Хантера, синдром Леша — Ніхана, іхтіоз частіше проявляються у чоловіків, а у жінок — тільки в гомозиготному стані.

43

У не гомологічній ділянці Y-хромосоми локалізовані гени, що визначають чоловічу стать, гіпертрихоз вух, перетинку між пальцями. Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, передаються від батька до сина і зустрічаються тільки в осіб чоловічої статі. Такі ознаки називаються голандричними (андричними).Ознаки статі успадковуються не зчеплено зі статтю в тому разі, коли їх гени локалізовані як у статевих хромосомах, так і в аутосомах.

Співвідношення статі та ознакСтать норма носії хворі♀♂

Стать норма носії хворі♀♂

Стать норма носії хворі♀♂

Стать норма носії хворі♀♂

44

Хромосоми

Генотипи

Гамети

ГенотипиХромосоми

І ІІ

ІІV

ІІІ

Хромосоми

Генотипи

Гамети

ГенотипиХромосоми

Мал. 13. Схеми успадкування ознак, зчеплених зі статтю. – домінантна ознака (норма); - рецисивна ознака (визначає захворювання) За хромосомною теорією стать організму визначається в момент запліднення. Існують чотири основні типи визначення статі (додаток 6).

Мал.14. Типи хромосомного визначення статі

Механізми хромосомного визначення статі неоднакові в різних видів. У людини статево визначальною є Y-хромосома, і у випадку анеуплодії при будь-якому числі Х-хромосом, Y-хромосома обумовлює розвиток чоловічої статі. У дрозофіли Y-хромосома не є визначальною для розвитку чоловічої статі. Розвиток жіночої або чоловічої статі у цього виду залежить від співвідношення кількості Х-хромосом і кількості наборів аутосом.

За відношення , що дорівнює 1, розвивається самка, за = 0,5 самець.

Якщо це співвідношення змінюється, то ознаки змінюються в бік

інтерсексуальності або суперсексуальності. Якщо > 1, розвивається

суперсамка, < 0,5 — суперсамець, 0,5 < < 1 — інтерсекс.

45

Людина Птахи

Коник Міль

Гамети

Зиготи

Зиготи

Гамети

Існують інші механізми успадкування статі. Так, у перетинчастокрилих самки диплоідні, а самці — первинногаплоідні. Внаслідок цього самки гетерозиготні за генами, які контролюють стать, а самці гомозиготні за цими генами. У більшості видів в природі забезпечується співвідношення статей близьке до 1: 1. Однак існує ряд причин, які призводять до відхилення від цього спів-відношення. До таких причин належить наявність летальних факторів у статевих хромосомах, вибіркова смертність однієї зі статей на різних стадіях онтогенезу, нерозходження хромосом, модифікації статевого розмноження (партеногенез, андрогенез), дія генів-модифікаторів статі та інші причини.

Мал.15. Порушення зчепленого успадкування ознак у дрозофіли Розглянемо задачі на зчеплене успадкування — успадкування, зчеплене зі статтю, та аутосомне успадкування. При розв'язанні задач на успадкування ознак, зчеплених зі статтю, треба пам'ятати, що Y-хромосома є генетично інертною, тобто здебільшого не містить алелів генів, які перебувають у Х-хромосомі. Такий стан (XА); або хау) називається гемізиготним. Він спричинює цікаве явище, яке дістало назву кріс-крос успадкування, коли ознака від матері передається синові, а від батька — дочці. Не треба забувати також, що у птахів гомогаметною статтю є чоловіча, а гетерогаметною — жіноча. На відміну від попередніх задач, при розгляді успадкування ознак, які зчеплені із статтю необхідно зобразити символами не лише гени, але і статеві хромосоми, в яких вони знаходяться. Прийнято записувати статеві ікс – та ігрек – хромосоми у вигляді відповідних латинських букв, а символи зчеплених з ними генів – як показник ступеня при них. Генотип буде зображатися, наприклад, так: ХАУ, ХВ

ХВ.Типова задача на успадкування, зчеплене зі статтю. Рецесивний ген гемофілії h міститься в Х-хромосомі. Батько дівчини — гемофілік, а мати здорова і походить з родини, в роду якої цієї хвороби не було.

46

Дівчина виходить заміж за здорового хлопця. Що можна сказати про їхніх дітей — синів і дочок, а також про онуків обох статей (за умови, що сини і дочки не будуть одружуватися з носіями гена гемофілії)?Методика розв'язання. Прийнято позначати статеві хромосоми у гомогаметної статі XX, або =, у гетерогаметної XY, або =. В умові задачі сказано, що батько дівчини гемофілік, отже його генотип позначимо XhY. Мати здорова і в роду її гемофіліків не було, отже її генотип XX. Генотип дівчини XXh (Х-хромосому з рецесивним геном гемофілії вона отримала від свого батька).Запишемо схему схрещування:9XXh х <?XY. Побудуємо решітку Пеннета, розпишемо гамети і проведемо схрещування:♀ ♂

X Y

X XX XYХh XXh XhY З решітки видно, що всі дівчатка, які народяться від цього шлюбу, будуть здорові, але половина з них будуть носіями гена гемофілії. Половина хлопчиків будуть здорові, половина — хворі, бо в них відсутній домінантний алель, який би прикрив дефектний ген h і не дав йому змоги реалізуватися. Такий стан, коли рецесивний ген міститься в однині без відповідного йому алельного гена, називається гомозиготним станом. Усі рецесивні гени, які містяться в X-хромосомі чоловіків (гомозиготний стан), мають фенотиповий вияв. Отже, хлопчик, який народиться в такій родині, з імовірністю 50 % із 100 % буде або здоровим, або гемофіліком. Половина дівчаток, носіїв гена гемофілії, передадуть його своїм нащадкам. Ген h у гомозиготному стані спричинює летальний ефект. Дівчатка з генотипом ХhХh гинуть в ембріональному стані. Тому жінок-гемофіліків практично не буває. Аналогічний характер успадкування мають і рецесивні гени дальтонізму та інші, які також містяться в Х-хромосомі.

Задача № 1При схрещуванні самки дрозофіли, дигетерозиготної за генами А і В, з рецесивним самцем одержано наступне розщеплення за фенотипом: АВ : Ав : аВ : ав = 25% : 25% : 25% : 25%. Чи спадкуються гени алелей А, а і В, в зчеплено, чи вони вільно комбінуються?Відповідь: Розщеплення за фенотипом у потомків характерне для вільного комбінування генів.

Задача № 2При схрещуванні самки дрозофіли, дигетерозиготної за генами М і N, з рецесивним самцем одержано таке розщеплення за фенотипом: MN : Мп : mN : mn = 47% : 3 % : 3 % : 47%. а) Чи має місце зчеплене спадкування, чи вільне комбінування генів? б) Як комбінуються гени в парних хромосомах? в) Визначіть відстань між генами М і N.Відповідь: а) Розщеплення в потомків, характерне для зчеплення генів, доводить, що гени М і N локалізовані в одній хромосомі, б) В одній із гомозиготних

47

хромосом знаходяться гени MN, а в іншій - mn. в) Відстань між генами М і N = 6 морганід (3%+3%=6% кросинговеру, що дорівнює 6 морганід).

3.2.2. Зчеплене успадкування генів і кроссинговер Досить часто в задачах на зчеплене успадкування генів ставиться питання: як успадковуються гени або ознаки – зчеплено чи незалежно? Про наявність або відсутність зчеплення свідчить числове розщеплення в потомстві. Якщо фенотипні класи утворилися в рівному співвідношенні, то має місце вільне сполучення ознак у нащадків, а гени, які контролюють ці ознаки, - незчеплені. Якщо ж серед нащадків з’являються рекомбінатні особини (причому їх завжди мала кількість), це означає, що гени зчеплені. Сумісне успадкування генів, які знаходяться в одній хромосомі, відомо як закон зчеплення Т. Моргана. Гени, які розташовані в одній хромосомі, складають групу зчеплення, число яких дорівнює галоїдному набору хромосом. Наприклад, у людини 23 групи зчеплення, у гороха – 7. Запис генотипів при зчепленому успадкуванні декілька змінюється. Генотип дигетерозиготи при незалежному успадкуванні записується як Аа Вв або А В (дві рисочки означають, що a bорганізм диплоїдний).При зчепленому успадкуванні цей же генотип записується як _А B _ або _A В . ab aBВеличина перехрестя відображає відстань між генами в хромосомі та вимірюється як відношення числа кросоверних особин до загальної кількості нащадків від аналізуючого схрещування та висловлюється у %. Т.Морган запропонував відстань між генами визначати за відсотком кросинговеру, який обчислюють за формулою:N1 * 50%

n

де п — загальна кількість особин в Fa; n1 — сумарна кількість кросинговерних особин.

Відстань між генами в 1% кросинговеру дорівнює одній морганіді (умовна міра відстані між генами).

На основі аналізу й узагальнення результатів багатьох дослідів, Т.Морган висунув гіпотезу, за якою гени в хромосомі розміщені в лінійному порядку. В усіх дослідах на вивчення кросинговеру неодмінно з'ясовувалось, що в результаті зчеплення трьох генів частота перехрещування між двома генами завжди дорівнює сумі або різниці частот перехрещувань між двома іншими. Наприклад, у дрозофіли між генами жовтого тіла (у), білого кольору очей (w) і вилчастих крил (b) одержали таке співвідношення у частоті перехрещування

48

4,7%

жовте тіло (у)____ білі очі (w)________ вилчасті крила (b)1,2 % 3,5%

З геометрії відомо, що така залежність характеризує розташування трьох точок на лінії: 4,7%

А В С

1,2 3,5АС = АВ + ВС; АВ = АС- ВС; ВС = АС – АВ.

Спосіб встановлення розміщення генів у хромосомі розглянемо на такому прикладі. У процесі схрещування встановлено, що гени А, В, і С спад-куються зчеплено, отже, вони розміщені в одній хромосомі. З'ясувалось, що між генами Л і В відбувається 5,1% кросинговеру, а між генами В і С — 2,9%. Отже, гени А і В зчеплені слабкіше, ніж гени С і В. Але цих даних ще недостатньо, щоб визначити місце розміщення гена С стосовно гена В, оскільки він може бути розміщений від нього і вліво, і вправо. Для цього потрібно знати, з якою частотою відбувається перехрещування між генами А і С 5,1%

А С В ?С

2,2 2,9 Схрещуванням встановлено, що його частота становить 2,2%, тобто дорівнює різниці кросинговеру між генами А і В та В і С, одержаними раніше. Тепер зрозуміло, що названі три гени розміщені в такій послідовності: А —> С —> В. Після того, як взаємне розміщення трьох генів встановлене, слід визначити розташування наступного гена. Для цього необхідно провести аналізуюче схрещування і врахувати відсоток кросинговеру між цим геном і трьома вже відомими Потім розташування цього гена наносять на лінію у відповідній точці хромосоми. Користуючись такою методикою стосовно генів, що втягуються в перехрещування, складають генетичні карти хромосом. Керуючись принципом лінійного розташування генів і знаючи частоту перехрещування між новим геном і одним з трьох, взаємне розташування яких вже відомо, можна передбачити, з якою частотою відбуватиметься пе-рехрещування між ним і двома іншими генами. Так, схрещування показало, що між новим геном D і нанесеним на карту геном А перехрещування складає 4%. При цьому ген D може розміщуватись як вправо, так і вліво від гена А.

49

5,1

D? А 2,2 С 1,8D B

2,9 Отже, перехрещування між генами D і С може дорівнювати або 6,2%, або 1,8%. Якщо в досліді буде встановлена остання величина, можна ген D нанести на карту, не проводячи нового схрещування. Вирахувати частоту перехрещування між генами В і D можна таким чином:DB = СВ - CD = 2,9% - 1,8% = 1,1%. Зчеплення може бути повне та неповне. Повне зчеплення відмічається у самців дрозофіли та самок шовковичного шовкопряду, у яких в нормі не відбувається кросинговеру та в F1 буде розщеплення 1:1. При неповному зчепленні в F1 поряд з 2 фенотипічними класами з з’єднаними до купи батьківськими ознаками будуть виникати в порівняно невеликій кількості 2 класи кросоверних особин. Їх поява пов’язана з явищем кросинговеру – обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом в мейозі. При розв’язанні задач треба пам’ятати, що особин батьківських класів буває більш 50%, менше всіх буває подвійних кросоверів. Найбільш простими є задачі на визначення відсотка кросинговера, на результати кількісного обліку розщеплення по генотипу та фенотипу в F2. Складніші задачі - на складання генетичної карти. У результаті вивчення взаємного розташування генів за величиною пе-рехрещування між ними, для кожної пари гомологічних хромосом складають генетичні карти хромосом. На ці карти наносять розміщення генів, що пере-бувають в одній групі зчеплення. Щоб встановити, чи відповідає взаємне роміщення генів у групах зчеплення істинній їх локалізації у хромосомах, водночас з генетичними картами дрозофіли були складені цитологічні карти для зіставлення їх між собою. У такий спосіб встановлено, що послідовність розміщення генів на ци-тологічній карті відповідає їх послідовності на генетичній карті, складеній за даними кросинговеру.

Задача №1Визначте генотип батьківської форми, порядок розташування генів і величину перехреста (у %), якщо в аналізуючому схрещуванні одержані такі результати:АbС — 104 аВС — 5Abc — 180 Abс — 5аВс — 109 аbС— 191АВс — 221 АВС— 169

50

Розв'язання1. Нерівне співвідношення різних фенотипів свідчить про неповне зчеплення генів і перехрест хромосом, що відбувся.2. Оскільки форм АВс і аbС найбільша кількість, то можна зробити висновок, що вони є основними (утворилися з некросоверних гамет), решта форм — рекомбінанти. Отже, генотип вихідної тригете розиготи АВс . аbC3. Форми аВС і Abc, оскільки їх дуже мало, утворилися внаслідок подвійного кросинговеру.4. Унаслідок перехресту хромосом між генами А і В утворються генотипи aBc і AbC, таким чином, відстань між цими генами, враховуючи подвійний кросинговер, буде:

* 100%=22,66%

5. Від кросинговеру між генами В і С утворюються генотипи А В С і abc. Знаходимо відстань між цими генами:

* 100%=36,48

Відповідь: Генотип вихідної гетерозиготної форми: ABc. Відстань між генами А і В дорівнює abC22,66%, а між генами В і С – 36,48%між генами А і В дорівнює 22,66%, а між генами В і С — 36,48%.

Задача № 2У томатів високе стебло домінує над карликовим, а куляста форма плода над грушоподібною. Гени, які контролюють ці ознаки, розміщені на відстані 20 морганід. Гетерозиготну високу рослину з кулястими плодами схрестили з карликовою рослиною, що має грушоподібні плоди. Визначте співвідношення різних фенотипів у цьому схрещуванні.Розв'язання1. За умовами задачі А — високий зріст, а — карликовий, В — кулясті плоди, b — грушоподібні. Гени зчеплені, отже генотипи батьків

AB і ab ab ab2. Оскільки віддаль між генами 20 морганід, то кросинговер відбувається у 20% випадків.3. Дигетерозигота AB утворює 4 типи гамет у співвідношенні: ab80% некросоверних і 20% кросоверних.

4. Р ♀ х ♂

51

Гамети АВ, аb – 80% ab – 100% некросоверні Ab aB – 20% кросоверні

F1 , , ,

40% 40% 10% 10%Відповідь: Співвідношення фенотипів буде: 40% — високі кулясті, 40% — карликові грушоподібні, 10% — високі грушоподібні, 10% — карликові кулясті.

Задача № 3У дрозофіли відстань між двома генами А і В — 12 морганід. Якими будуть нащадки від схрещування рецесивної самки та самця з генотипом AB ? ab Розв'язання Відомо, що в самців дрозофіли між генами спостерігається повне зчеплення, таким чином, самець утворює 2 типи гамет — АВ і ab, а самка лише один тип — ab. Отже, в F1 50% особин матиме AB ab генотип =, а 50% --- . ab abВідповідь: У нащадків половина особин буде з фенотипом матері, а половина — з фенотипом батька.

Задача № 4За даними деяких родоводів, у людини домінантний ген еліптоцитозу (ЕІ) і ген, що обумовлює наявність резус-антигену в еритроцитах (D), локалізовані в одній і тій самій хромосомі (аутосомі) на відстані 20 морганід. Які типи гамет і в якій кількості утворяться в наступних випадках:

а) у жінки з генотипом ? б) у чоловіка з генотипом ?

Відстань в 20 морганід = 20% кросинговеру.Відповідь:

а) у жінки з генотипом

некросоверні -40%гамети – 80%

- 40%4 типи гамет

- 10% (яйцеклітин)Кросоверні гамети – 20% - 10%

б) чоловік з генотипом

52

ELD

eld

eld

ELDELDeld

elD

Eld

некросоверні - 40%гамети – 80% 4 типи гамети

- 40% (сперматозоїдів)

кросоверні гамети – 20% - 10%

- 10%

Задача №6В одній хромосомі знаходяться гени С, D і Е. Гени С і D дають перехрест у 13%, гени D і Е - в 12%, гени С і Е - у 25%. Побудуйте генетичну карту хромосоми.Відповідь: У хромосомі таке взаєморозташування генів: С, D, Е. Відстань між генами С і D - 13 морганід, між D і Е - 12 морганід.

Задача № 7Гени М, N і К знаходяться в одній групі зчеплення. Між генами М і N кросинговер відбувається з частотою 8,8%, між генами N і К - з частотою 6,5%. Визначте взаєморозташування генів М, N і К, якщо між генами М і К кросинговер відбувається з частотою 15,3%.Відповідь: У хромосомі таке розташування генів: М, N, К. Відстань між генами М і N - 8,8 морганід, між N і К - 6,5 морганід.

53

3.3.Бетсонізм: взаємодія неалельних генівВідомі два види взаємодії генів: алельна й неалельна. Взаємодію генів можна зобразити у вигляді такої схеми:

Неповне домінування Повне домінування

однієї алельної пари Наддомінування Кодомінування

Взаємодія генів Комплементарна дія

різних алельних пар Епістаз Поліметрія

Модифікуюча дія генів

В генотипі кожного організму існують гени, які діють не ізольовано, а взаємодіють між собою. Унаслідок такої взаємодії можуть виникати нові ознаки, яких не було в батьківських форм. Крім того, в F2 часто змінюється формула розщеплення (9А-В-, ЗА-bb, ЗааВ-, 1aabb), яка характерна для дигібридного схрещування. Залежно від типу взаємодії генів вона може бути різною:комплементарна (доповнююча) дія генів – 9 : 3 : 3 : 1, 9 : 7, 9 : 3 : 4, 9 : 6 : 1;епістаз – 13 : 3, 12 : 3 : 1;полімерія – 15 : 1.

3.3.1 Комплементарна (доповнююча) дія генів Комплементарність (лат. complementum - доповнення) — комплементарна взаємодія, взаємодія комплементарних генів. Комплементарні гени — взаємодоповнюючі неалельні гени, які розрізнено не проявляють свою дію у фенотипі, але при одночасній наявності у генотипі зумовлюють розвиток нової ознаки. Молекулярно-генетичні механізми комплементарності полягають у тому, що один домінантний ген забезпечує перший етап синтезу субстрату, а другий -контролює синтез ферменту, що каталізує реакцію перетворення цього субстрату на іншу сполуку. Співвідношення фенотипів при комплементарності: 9 : 7 або 9:3:3:1. Якщо один або обидва додаткові гени проявляються самостійно, розщеплення в F2 буде 9 : 3 : 3 : 1; 9 : 3 : 4.

54

АВ Аb аВ аbAB

Аb

aB

аb

АВ Аb аВ аbАВ

Аb

аВ

аb

Мал.16. Схема розщеплення ознак в F2 при комплементарній взаємодії двох неалельних генів

Мал.17. Успадкування форми в гарбуза

АВ Аb аВ АbАВ

Аb

аВ

аb

АВ Аb аВ АbАВ

Аb

аВ

аb

Фенотиповий радикал: 9А - В - : ЗА - bb : 3 аа В - 1 ааbb

55

гороховидний трояндовидний горіховидний простий Мал.18. Успадкування форми гребеня у півнів

Розщеплення у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1Р ♀ AAbb x ♂ aaBB Р ♀ AaBb x ♂ AaBbгамети

гамети

F1 AaBb – 100% зелені папужки

F2 9A-B- : 3А-bb: 3ааВ- :1ааbзелені голубі жовті білі

Розщеплення у співвідношенні 9 : 7Р ♀ AAbb x ♂ aaBB Р ♀ AaBb x ♂ AaBbгамети

гамети

F1 AaBb – 100% червоні квітки

56

aB

Аb

aB

AB

aB

Ab

Ab

AB

ab

aB

ab

Ab

aB A

B

aB

Ab

Ab

AB

ab

aB

ab

F2 9A-B- : 3А-bb: 3ааВ- : 1ааbb червоні квітки білі квітки

Розщеплення у співвідношенні 9 : 3 : 4

Р ♀ AAbb x ♂ aaBB Р ♀ AaBb x ♂ AaBbгамети

гамети

F1 AaBb – 100% чорні кролі

F2 9A-B- : 3А-bb: 3ааВ- : 1ааbb Чорні голубі білі білі

Розщеплення у співвідношенні 9 : 6 : 1 Р ♀ AAbb x ♂ aaBB Р ♀ AaBb x ♂ AaBbгамети

гамети

F1 AaBb – 100% дископодібніплоди в гарбуза

57

Ab

aB

AB

aB

Ab

Ab

AB

ab

aB

ab

aB

Ab

AB

aB

Ab

Ab

AB

ab

aB

ab

F2 9A-B- : 3А-bb: 3ааВ- : 1ааbb 9/16 6/16 1/16

дископодібні сферичні видовжені

3.3.2 Епістаз Епістаз — пригнічення дії однієї алельної пари генів домінантним чи рецесивним алелем другої, неалельної пари, це пригнічення експресивності одного гена іншим, неалельним геном. Гени, які пригнічують дію неалельних генів, називають епістатичними, а пригнічувані — гіпостатичними. Молекулярно генетичний механізм епістазу полягає в тому, що фермент, який синтезується під контролем епістатичного гена, є інгібітором. Він повністю блокує дію ферменту, що синтезується під контролем гіпостатичного гена.При домінантному епістазі А>В (В>А), при рецесивному епістазі аа>В (bb>A). При подвійному рецесивному епістазі а>В, d>A одночасно.

F2 - домінантний епістаз F2 – рецесивний епістаз

Мал. 19. Схема розчеплення ознак в другом поколінні (F2) при епістазі

АВ Аb аВ аbABАbaBаb

АВ Аb аВ аbABАbaBаb

АВ Аb аВ аbABАbaBаb

58

Мал.20. Успадкування кольору хутра в собак

Мал.21. Успадкування кольору в мишей

Розщеплення у співвідношенні 13 : 3

59

Р ♀ ІІАА x ♂ ііаа Р ♀ Ііаа x ♂ Ііаагамети гамети

F1 ІіАа – 100% білі цибулини

F2 9І-А- : 3І-аа : 1ііаа : 3ііа- 13/16 3/16 білі забарвлення

Розщеплення у співвідношенні 12 : 3 : 1Р ♀ ііаа x ♂ ІІАА Р ♀ ІіАа x ♂ ІіАагамети гамети

F1 Aa - 100% білі цуценята

F2 9І-А- : 3І-аа : 3ііА- : 1ііаа 12/16 3/16 1/16 білі чорні коричневі

3.3.3 Полімерія Полімерія - полігенія, формування ознаки в процесі взаємодії кількох однозначних неалельних генів. Такі гени називаються полімерними, множинними або полігенами. їх прийнято позначати символами А1, А2, А3 тощо. Якщо ступінь вияву ознаки в організмі залежить від кількості однозначних генів, що мають адитивну дію в геномі, це кумулятивна полімерія. При некумулятивній полімерії для повного розвитку ознаки досить і одного полігена в геномі. Більшість ознак людини (пігментація, зріст, вага, розумові здібності, епілепсія тощо) визначаються полігенами.

АВ Аb аВ аbАВАbаВаb

АВ Аb аВ аbАВАbаВab

60

jaІАІа

іА іа

ІАІа

іА

iа

іа ІА

ІА

Іа

іА

іа

ІА

Іа

іА іа

І ІІ Мал.22.Схема розщеплення ознак у другому поколінні (F2) при полімеріїСхематично це має такий вигляд:А1 — червоне забарвлення зерна; а1— біле забарвлення зерна;А2 — червоне забарвлення зерна;а2 — біле забарвлення зерна;А1А1А2А2 — темно-червоне забарвлення зерна;A1 A1 A2a2 — червоне забарвлення зерна;А1 А1 а2а2— світло-червоне забарвлення зерна;А1 а 1А2А2 — червоне забарвлення зерна;А1 а1 А2 а2 — світло-червоне забарвлення зерна;А1а1 а2 а2 — блідо-червоне забарвлення зерна;а1 а1 А2А2 — світло-червоне забарвлення зерна;а1 а1А2а2 — блідо-червоне забарвлення зерна;а1 а1 а2а2 — біле забарвлення зерна.

Для F2 заповнюємо решітку ПеннетаF2 А1А2 А1а2 а1А2 а1а2

А1А2А1А1А2А2 темно-червоне

A1 A1 A2a2

червонеА1 а 1А2А2

червонеА1 а1 А2 а2 світло-червоне

А1а2A1 A1 A2a2

червонеА1 А1 а2а2світло-червоне

А1 а1 А2 а2 світло-червоне

А1а1 а2 а2 блідо-червоне

а1А2А1 а 1А2А2

червонеА1 а1 А2 а2 світло-червоне

а1 а1 А2А2 світло-червоне

а1 а1 А2А2 блідо-червоне

а1а2А1 а1 А2 а2 світло-червоне

А1а1 а2 а2 блідо-червоне

а1 а1А2а2 блідо-червоне

а1 а1 а2а2 біле

Темно-червоне забарвлення зерна— 1/16 (6,25%); червоне забарвлення зерна — 4/16 (25%); світло-червоне забарвлення зерна — 6/16 (37,5%);блідо-червоне забарвлення зерна — 4/16 (6,25%); біле забарвлення зерна — 1/16 (25%)

61

Червона світло- рожева світло- біла червона рожеваМал.. 23. Успадкування інтенсивності кольору у зерен пшениці від інтенсивно-

червоної до білоїПід час схрещування деяких сортів пшениці розщеплення в F2 відбувається

не в співвідношенні 15 : 1, а в співвідношенні 63 : 1. Очевидно, у цих випадках забарвлення зерна визначається не двома, а трьома парами полімерних генів і генотипи вихідних батьківських форм тоді можна позначити: А1А1А2А2А3А3 й а1а1а2а2а3аз.

Унаслідок взаємодії трьох пар полімерних генів відмінності в забарвленні зерна у гібридів F2 будуть характеризуватись більш плавними переходами порівняно з тим, що ми спостерігали вище. Різні кількісні ознаки можуть контролюватись різною кількістю пар полімерних генів. їх може бути 2, 3, 4 і більше.

Унаслідок накопичення таких домінантних генів їхня дія сумується, тобто виникає

кумулятивний ефект, тому взаємодію такого типу називають кумулятивною полімерією.

При розв'язуванні задач цього розділу доцільно користуватися фенотиповим радикалом.Типова задача. Дигетерозиготна рослина запашного горошку з пурпуровими квітками схрещена з рецесивною за обома ознаками білоквітковою рослиною. Визначте генотип і фенотип отриманого покоління.Методика розв'язування. Перед нами дигібридне аналізуюче схрещування. Запишемо схему схрещування: ♀АаВb х ♂aabb. Користуючись решіткою Пеннета, визначимо генотипи і фенотипи:

62

♀ ♂

ab ab ab ab

AB AaBb AaBb AaBb AaBbAb Aabb Aabb Aabb AabbaB aaBb aaBb aaBb aaBbab aabb aabb aabb aabb

Розщеплення за генотипом виражається відношенням 1:1:1:1, як і повинно бути при аналізуючому схрещуванні, коли гени містяться в різних парах хромосом. За фенотипом ми маємо два класи з пурпуровими і білими квітками у співвідношенні 1:3, тобто маємо 25 % рослин з пурпуровими квітками (генотип АаВb) і 75 % — з білими (генотипи Aabb, aaBb і aabb).

Задача № 2Собаки породи кокер - спаніель при генотипі А – В- мають чорну масть, при генотипі А – bb – руду, при генотипі ааВ- - коричневу, при генотипі ааdd – світло-жовту. Чорний кокер – спанієль був схрещений із світло-жовтим, і від цього схрещування народилося світло-жовте цуценя. Якого співвідношення цуценят за мастю слід очікувати від схрещування такого ж чорного спанієля із собакою однакового з ним генотипу?

Дано:А – руді ААВВ – чорні АаВb - чорніа – світло-жовті ААВb - чорні Ааbb - рудіВ – коричневі ААbb - руді ааВВ - коричневіb – світло - жовті АаВВ - чорні ааВb - коричневі

ааbb – світло-жовті

F2 АВ Аb аВ аb

Р ♀ АаВb х ♂ ааbbАВ

F1 ааbbР ♀ АаВb х ♂ АаВbАb

Р ♀ АаВd ♂ АаВbгамети аВ

аb

Серед потомства 9/16 (56,25%) чорних цуценят, 3/16 (18,75%) рудих, 3/16 (18,75%) коричневих і 1/16 (6,25%) світло-жовтих цуценят.

ААВВчорні

ААВbчорні

АаВВчорні

АаВbчорні

ААВbчорні

ААbbруді

АаВbчорні

АаbbРуді

АаВВчорні

АаВbчорні

ааВВкоричневі

ааВbкоричневі

АаВbчорні

Ааbbруді

ааВbкоричневі

Ааbbсвітло-жовті

63

AB

Аb

аВ

аb

AB

Аb

аВ

аb

Відповідь: Серед цуценят слід очікувати співвідношення за мастю 9 : 3 : 3 : 1.

Серед потомства рослин з пурпурними квітками - 9/16 (56,25%); з білими квітками - 7/16 (43,75%)P ♀ aaBb x ♂ AAbb

Гамети

F AaBb Aabb 50% 50% пурпурні білі

Серед потомства рослин з пурпурними квітками - 50%; з білими квітками - 50%.

Серед потомства рослин з пурпурними квітками-3/8(37,5%);з білими квітками-5/8 (62,5%).

Серед потомства 25% рослин мають пурпурні квітки і 75% білі квітки.

Серед потомства половина рослин мають пурпурні квітки і половина - білі квітки.

F АВ Аb аВ аb

аВ АаВВпурпурні

АаВbпурпурні

ааВВбілі

ааВbбілі

аb АаВbпурпурні

Ааbbбілі

ааВbбілі

Ааbbбілі

Р ♀ АаВв х ♂ааВа

Гамети АВ

Ав

аВ

ав

аВ

ав

Р ♀ АаВb х ♂ааВb

Гамети АВ

Аb

аВ

аb

аВ

аb

Р ♀ Ааbb х ♂ааВBгамети F АаВВ – пурпурні квіти

50%АаВb – пурпурні квіти

ааВВ – білі квіти50%

ааВb – білі квіти

АВАb

аВ

аb

аВ

64

Р ♀ Ааbb х ♂ааb F АаВb – пурпурні квітки – 25%

ааВb – білі квіткиГамети Ааbb – білі квітки 75%

ааbb – білі квітки

Аb

аb

аВ

аb

аB

аb

аB

в) Для визначення генотипів батьків, які дали 1080 пурпурних і 840 біло-квіткових рослин, визначаємо загальну кількість потомків: 1080 + 840 = 1920 рослин.Визначаємо кількість потомків цього схрещування, яке припадає на 1/16 частину:1920/16 = 120 потомків.Визначаємо, скільки часток становлять 1080 пурпурних і 840 білих рослин:1080/120 = 9 часток (9/16), 840/120 = 7 часток (7/16).Таке співвідношення потомків можливе лише, коли обоє батьки будуть дигетерозиготи з генотипом АаВb. Отже, генотип батьків АаВb і АаВb. Робимо перевірку:

Відповідь: а) з пурпурними квітами – 9/16 (56, 25%); з білими квітами-7/16 (43,75%); б) Генотипи батьків: Ааbb і ааВb; в) Генотипи батьків: АаВb і АаВb; г) Генотипи батьків: АаВb і ааВВ.

3.4. Групи крові людини Здебільшого ген представлений двома алельними формами, одна з яких виникла шляхом мутагенезу. Проте ген може мутувати не лише в одному напрямі,

Р ♀ Ааbb х ♂ааВb F АаВb Aаbb aаBb ааbb

1/4 пурпурні квітки ¾ білі квіти

Гамети

Аb

аb

аВ

аb

АВ

Р ♀ АаВb х ♂ AаВb Гамети

F 9А-В- : 3А-bb: 3ааВ-: 1ааbb Пурпурні квіти білі квіти 1080 рослин 840 рослин

(9/16) (7/16)

АВАbаВаb

АВАbаВаb

65

а мати кілька мутантних форм. .У деяких рослин - перехреснозапилювачів відомо понад 200 різних алельних форм одного й того самого гена. Типовим прикладом множинного алелізму є групи крові у людини. АВО — система груп крові (додаток 8), що була відкрита Ландштейнером у 1900 році. У 1911 році ван Дунгерн і Гіршфельд встановили, що групи крові спадкуються. Ці факти підтвердили, що закони Менделя дійсні стосовно спадкування ознак і в людини. Бернштейн у 1924 році встановив, що система груп крові АВО контролюється серією множинних алелей. У 1940 році Ландштейнер і Вінер встановили, що сироватка крові кролика, імунізованого еритроцитами макаки-резуса, аглютинує еритроцити 85% білих американців. З'ясувалось, що здатність реагувати з анти-Rh спадкується як домінантна ознака. Два алельних гени Rh і rh утворюють два Rh-позитивних генотипи (RhRh і Rhrh) і один Rh-негативний (rhrh). Пізніше в крові вагітних жінок та індивідуумів, яким неодноразово переливали кров, були виявлені антитіла, які давали практично такі ж результати. За допомогою відповідних антисироваток, отриманих від людей, можна виявити антиген D, який, хоч і відрізняється від антигена мавп-резусів, все ж близький до нього. Отже, Rh-позитивні генотипи можна позначати тепер по-новому: DD і Dd, a Rh-негативний як dd. Групи крові MN були відкриті Ландштейнером і Левітом у 1927 році в резуль -таті імунізації кроликів еритроцитами людини. Компоненти цієї системи успадковуються за простим менделівським типом: три фенотипи (М, MN і N) вдається розпізнати окремо відповідно до трьох генотипів — MM, MN і NN (або AgMAgM, AgMAgN і AgNAgN). У системі Lutheran першими були відкриті антитіла, які давали позитивну реакцію в 4% випадків під час обстеження англійців. Пізніше були знайдені антитіла іншого типу, які реагують з Luа-негативними клітинами. Вико-ристовуючи антисироватки обох типів, можна виявити три фенотипи: Lu(a+b-), Lu(a+b+) і Lu(a-b+), що відповідають трьом генотипам: LuaLua, LuaLub, LubLub

У людини система груп крові АВО зумовлена алелями гена І.Вважається, що ген І (перша група) мутував у двох напрямах ІА та ІВ. Так виникли друга й третя групи крові відповідно. Між собою мутантні форми А і В поводяться незалежно, тобто кодо-мінують. Внаслідок цього виникла четверта група IА Ів. Алель І° є рецесивним відносно IА та Ів, тому його іноді позначають «і».

Мал.22. Розташування алельних генів груп крові в гомологічних хромосомах у людини. Гени А і В є домінантними по відношенню до гену O.

Під час розв'язування задач на визначення групи крові АВО використо-вують наступні позначення:І°І° — І група крові;

66

ІАІА або IaІ° —II група крові;ІВІВ або ІВІ° — III група крові;ІАІВ — IV група крові. Під час розв'язування задач на визначення резус-фактора крові людини використовують наступні позначення:D — ген Rh+;d — ген Rh-;DD — Rh+; Dd —Rh+;dd - Rh-. Під час розв'язування задач на визначення груп крові систем М і Nвикористовують наступні позначення: MM — група крові М;MN — група крові MN; NN — група крові N. Група крові залежить від дії не двох, а трьох алельних генів (IA, IВ, IО). Вони комбінуються в диплоїдних клітинах по два та можуть утворювати шість генотипів (IО IО, IA IA, IВ IВ, IA IО, IВ IО, IA IВ ). Будь-яка людина, яка має один з цих шести генотипів може бути гомозиготною по одному з трьох генів (IО IО, IA IA, IВ IВ,) або ж гетерозиготною за двома генама (IA IО, IВ IО, IA IВ). Вважають, що над рецесивним геном IО домінують як алельний ген IA, так IВ, але IA та IВ один одного не пригнічують. Група крові відноситься до спадкової ознаки, тому обовۥязково враховується при переливанні крові. Гени, які визначають групу крові: ІІ гр. ІІІ гр. IA + IA IV IВ + IВ

ІІ гр. ІІІ гр.

IО + IО

І гр.

Типова задача. Які групи крові можливі у дітей, якщо у їх матері — друга група, а у батька — перша?Методика розв'язання. Для зручності запишемо генотип матері АА, батька — 00. Зазначимо, що алелі А і В домінують над О. Отже, генотип матері може бути як АА, так і АО (гетерозигота). Запишемо схему схрещування для першого випадку:

67

♀АА х ♂00.Побудуємо решітку Пеннета, розпишемо гамети і проведемо схрещування:

♀ ♂ О ОА АО АОА АО АО

З результатів схрещування видно, що всі діти від цього шлюбу матимуть другу групу крові. Аналогічно перевіримо інший варіант:♀АО х ♂ОО.♀ ♂ О ОА АО АОО ОО ОО

В разі, коли мати гетерозиготна, діти з однаковою ймовірністю матимуть як другу, так і першу групу крові.

Задача № 1У хлопчика 0(1) група крові, у його сестри — AB(IV). Визначте групи крові та генотипи їхніх батьків.Розв'язання

1) Генотип матері — Іa І° (II група крові), батька — ІВІ° (III група).2) Генотип матері — ІВІ° (III група крові), батька — ІАІ° (II група крові).

Задача № 2Гомозиготна мати має групу крові А(ІІ), гомозиготний батько — В(Ш). Які групи крові можуть мати їхні діти?Дано: ІА,ІВ,ІО – гени, які визначають

групи крові людини ІОІО – І група крові;IAIA або ІАІО – ІІ група крові;ІВ ІВ або ІВІО – ІІІ група крові;IAIB – IV група крові.

Можливі групи крові у дітей -?

Дано:Іa, ІВ, І0 — гени, які визначають групи крові людини; І°І° — І група крові; ІАІА або IaІ° — II група крові; ІВІВ або ІВІ° — III група крові; ІАІВ — IV група крові.Групи крові та генотипи батьків — ?

68

IAIA ІВ ІВ

Гамети

F IAIB - I група крові 100%

?

IA IВ

Відповідь. У цій сім'ї діти матимуть тільки IV групу крові.

Задача № 3Ген третьої групи крові (Ів) домінує над геном 1°. Гетерозиготний чоловік, який має III групу крові, одружився з жінкою, яка має І групу крові. Визначте можливі генотипи й фенотипи їхніх дітей.Дано: ІА,ІВ,ІО – гени, які визначаютьгрупи крові людини IAIA або ІАІО – ІІ група крові;ІВ ІВ або ІВІО – ІІІ група крові;IAIB – IV група крові.

Генотип й фенотипи дітей - ?

Відповідь: Імовірність народження в цій сім'ї дитини з І групою крові становить 50%, ІІІ групою крові — 50%.

3.5. Метод родоводів. Визначення типів успадкування Закони успадкування однакові для всіх живих істот. Людині властиві всі відомі в генетиці типи спадкування ознак: домінантне, кодомінантне, рецесивне, аутосомне або зчеплене зі статевими хромосомами. У літературі інколи можна зустріти вирази «неповністю домінантне» або «неповністю рецесивне спадкування». Ці терміни відображають проміжне успадкування ознаки. Поділ ознак на домінантні й рецесивні в людини, як і в інших живих істот, умовний. Домінантною або рецесивною є врахована ознака, а не ген. Домінантність або рецесивність — це спостережувана генетиком дія гена в конкретних умовах, а не його незмінна властивість. Оцінка домінантності або рецесивності може змінюватися у процесі формування генотипу, контрольованого даним геном. Для визначення типів успадкування генів використовують генеалогічний метод. Досліджуючи родовід, можна виявити домінантне, рецесивне, аутосомне і зчеплене зі статтю успадкування.Аутосомно-домінантне спадкування з повнею пенетрантністю має такі характерні особливості:1) ознака передається з покоління в покоління без пропуску поколінь — «спадкування по вертикалі»;2) ознака виявлявся в обох статей, однаковою мірою;

69

IоIо ІВ Іо

Гамети

F ІВ Іо IоIо

ІІІ група І група 50% 50%

Iо Iо

ІВ

3) ознака з'являється приблизно в половини дітей батька-носія ознаки (найчастіше шлюби в таких випадках відносять до типу Аа х аа).Для аутосомно-рецесивного успадкування властиві такі особливості:1) ознака передається через покоління — «успадкування по горизонталі»;2) ознака виявляється в обох статей однаковою мірою;3) Приблизно 1/4 сибсів мають дану ознаку (у шлюбах типу Аа х Аа). Для успадкування рецесивного гена, локалізованого в Х-хромосомі, властиві такі особливості:1) переважання чоловіків серед носіїв ознаки; 2) відсутність передачі ознаки від батька до сина.При Y-зчепленому успадкуванні ознака передається тільки по чоловічій лінії з покоління в покоління. Визначаючи тип спадкування, необхідно брати до уваги генеалогію по-дружжя. Якщо рецесивна ознака виявляється нечасто, то батьки носія цієї ознаки, здебільшого, є близькими родичами (у межах третього ступеня спорідненості). Адже родичі частіше виявляються гетерозиготами за одним і тим же мутаційним геном, тому їх шлюб призводить до народження хворих дітей. Таким чином, типи успадкування й форми вияву генетичних задатків досить різноманітні і для диференціації їх необхідні спеціальні методи аналізу, перш за все — клініко-генеалогічний аналіз. Генеалогія в широкому розумінні слова — вчення про родоводи. Генеа-логічний метод (метод родоводів) дає можливість простежити успадкування хвороби (або ознаки) у сім'ї (роді), вказує тип родинних зв'язків між членами родоводу. У медичній генетиці цей метод звичайно називають клінічно-генеалогічним, оскільки йдеться про виявлення патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження. Суть генеалогічного методу полягає в з’ясуванні зв’язків спорідненості та простеження ознаки (захворювання) серед близьких і далеких прямих і непрямих родичів. Технічно він складається з двох етапів: складання родоводу й генеалогічного аналізу.

Складання родоводу Збирання відомостей про сім’ю починається від пробанда. Так називають представника сімۥї який перший потрапив в поле зору дослідника. Здебільшого, це хворий або носій досліджуваної ознаки. Дітей однієї батьківської пари (рідних братів і сестер) називають сипсами. Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей. Більш широке поле кровних родичів краще позначати терміном «рід». Звичайно, родовід складається за однією або кількома ознаками. Але він не може бути складений за всіма відомими ознаками. Та в цьому й немає потреби: лікар або генетик цікавляться якимось конкретним захворюванням (ознакою) або додатково кількома ознаками, супутніми основній. Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або обмеженим. Що більше поколінь залучається в родовід, тим він повніший. Але це спричиняє

70

неточності в отриманих відомостях і, як наслідок, неточності в побудові загальної генези захворювання. Складання родоводу супроводжують коротким записом основних даних про кожного члена родоводу із зазначенням ступеня його спорідненості стосовно пробанда. Потім з метою унаочнення (або у разі публікації) готують графічне зображення родоводу. Якщо досліджуваних ознак багато, то можна використовувати буквені або штрихові позначення всередині символів. Схема родоводу обов'язково супроводжується списком умовних,позначень, що виключає можливість не-правильного його тлумачення. Щоб пояснити принципи складання родоводу, розглянемо схему, подану нижче. Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий горизонтальний рядок і позначається зліва від рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу застосовують наступні знаки. Горизонтальна лінія, що з'єднує коло з квадратом, — лінія шлюбу. Від неї відходить графічне «коромисло», до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами, приєднаними до однієї спільної точки «коромислом». Символи одружених дітей з'єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині. Ця цифра означає кількість дітей. На схемі, поданій нижче, зображений родовід, що охоплює покоління пробанда (III), два покоління за висхідною лінією (II і І) і одне покоління за низхідною лінією (IV).

Пробанд (ІІІ-5) — здорова жінка, звернулась у клініку з приводу прогнозу здоров'я потомства через те, що її перша дитина (IV-2) хвора. Родовід слід читати так: мати і батько пробанда (ІІ-5 і 6) і її сибси (ІІІ-2, 3, 4) — здорові. У роду батька пробанда (1-3 і 4 та ІІ-7) ця хвороба не спостерігалась, а в роду матері хворіли бабуся (1-1) і дядько (ІІ-1). Дві тітки-близнята (II—2 і 3) і другий дядько (ІІ—4) — здорові. У жінки-пробанда є здоровий брат (ІІІ-2), який має двох здорових дітей (IV-1). Батьки чоловіка пробанда (ІІ-9 і 10) — здорові. У роду матері чоловіка (1-5 і 6) та (ІІ-8) хвороба не виявлена. Дід з боку батька чоловіка (1-8) був хворим. У сестри чоловіка (ІІІ-7) була мертвонароджена дитина (IV—3).

71

Родовід відображає рецесивне спадкування захворювання та гетерозиготність пробанда і її чоловіка. Нагадаємо, що в разі рецесивного захворювання (хворий — ,п, здоровий — N) гетерозиготність родичів у ряді випадків може бути встановлена з повною достовірністю. її можна встановити:а) За фенотипом дітей. Якщо хоч одна дитина має спадкову патологію (генотип — пп), то обоє батьків мають ген п. У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність пробанда і її чоловіка (ІІІ—5, 6).б) За фенотипом батьків. Якщо один з батьків хворий (пп), то всі його здорові діти гетерозиготні (Nn). У нашому прикладі цим шляхом встановлена гетерозиготність шести осіб другого покоління (II—2, 3, 4, 5 і II—10,11). Якщо решта здорових членів сім'ї мали за висхідною лінією хворого предка (наприклад, діда), можна встановити вірогідність їхньої гетерозиготності. Якщо родовід складають таким чином, що від пробанда спускаються до потомства то його називають генеалогічним древом (генеалогія); якщо від пробанда піднімаються до батьків та до інших більш далеких предків, то такий родовод називають таблицею предків.

Генеалогічний аналіз Метою генеалогічного аналізу є встановлення генетичних закономірностей, тобто йдеться про один з варіантів аналізу родоводів. Перше завдання генеалогічного аналізу - встановлення спадкового характеру ознаки. Якщо в родоводі трапляється одна і та ж ознака (хвороба) кілька разів, то можна припустити, що її природа спадкова. Проте необхідно перевірити можливість екзогенного походження й накопичення її у сімۥї або роді. При аналізі родоводів можливо визначити, чи успадковується ознака, яка цікавить, та якщо успадковується то як – за домінантним чи рецесивним типом.

Мал.23. Приклад родоводу людини з домінантними аномаліями

72

Мал.24. Приклад родоводу людини з рецесивними ознаками

Мал.25. Схема успадкування дальтонізм у людини. - нормальний зір, - дальтонізм.

Мал.26. Схема успадкування гемофілії у людини. – домінантна ознака, - рецесивна ознака Після підтвердження спадкового характеру ознаки (хвороби), необхідно встановити тип успадкування. Для цього використовують принципи генетичного аналізу і різні статистичні методи обробки даних. Якщо треба визначити кількісні відношення при розщеплені, то аналізують декілька родоводів. Зручна для аналізу генеалогій схема моногенного успадкування аномалій у людей (додаток 10). Найбільш просто вивчити характер успадкування ознак при аналізі потомства в родині, де подружжя має однакові ознаки. Але при малочисельній родині цього недостатньо. Поява одного або двох здорових дітей в родині не виключає можливість народження хворого, якщо батьки гетерозиготні, тому одночасно аналізують декілька родоводів з однією тією ж ознакою. Для аналізу кількісних закономірностей об’єднують декілька генеалогій, а матеріал обробляють статистично. Але для людини, на відміну від рослин і

73

тварин, походження яких відомо, складність полягає в доведенні генотипової однорідності батьків-родоначальників генеалогій.

Мал..27. Родоводи людини, на яких можливо провести кількісний облік розщеплення Вибір статистичного методу для обробки генеалогічних даних залежить від способу реєстрування (збирання) матеріалу, який має враховувати так звані помилки реєстрації. Розрізняють три способи реєстрації сімей: повний, простий (або одиничний) і повторний. У разі повної реєстрації досліджують у сім'ї з хворими дітьми. Якщо популяція дуже велика, то вибірка досліджуваних сімей повинна бути репре-зентативною (пропорційною) щодо всіх сімей з даною спадковою патологією в цій популяції. Такі вибірки з повною реєстрацією робити дуже важко, тому в аналізі типів спадкування вони трапляються рідко. Тільки прості методи ді-агностики ознаки (захворювання) дають змогу користуватися повною реєст-рацією. Якщо в роботі буде використовуватися" часткова вибірка, то методи отримання її повинні бути визначені наперед. Проста (або неповна) реєстрація сім'ї залежить від кількості уражених сибсів: чим більше хворих дітей у сім'ї, тим вища вірогідність для сім'ї потрапити в поле зору дослідника. Під час повторної (багаторазової) реєстрації кілька хворих дітей з однієї сім'ї потрапляють під спостереження як пробанди, тобто йдеться про повторну реєстрацію сімей. У невеликих вибірках ці сім'ї легко розпізнають, а в значних — важче, тому необхідні відповідні методи корекції статистичного аналізу. Одночасно з родоводом складають письмовий додаток до нього, який називають «легендою родоводу». До «легенди» вписують всі відомості, які можуть бути корисними для вивчення родоводу, і висновки, що випливають з його вивчення. Складаючи «легенду», потрібно використовувати всі джерела інформації про захворювання й генетичну ситуацію в сім'ї. До «легенди» потрібно включити:

74

1) дані клінічного й лабораторного дослідження пробанда і диференціальний діагноз захворювання;2) результати особистого огляду лікарем хворих і здорових родичів пробанда;3) дані перехресного опитування родичів пробанда, співставляючи отримані повідомлення;4) відомості про родичів, які живуть в інших місцях;5) висновок про форму спадкування хвороби.

Задача №1За даними, зібраного у пробанда анамнезу, складено родовід для сім'ї зі спадковим захворюванням.1. Прочитайте родовід, починаючи з пробанда (ІІІ-6). Визначте ступінь спорідненості з пробандом осіб: 1—2; ІІ-5; IІІ—3; IV-2.2. Як спадкується захворювання: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі статтю чи аутосомно?

Розе 'язання-відповідь1. Хворі: 1-2 (дід пробанда з батьківського боку); ІІ-5 (батько); III—З (сестра); IV-2 (син пробанда).2. Захворювання спадкується як аутосомно-домінантна ознака.

Задача № 2Пробанд — хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати й сестри його — шульги. Мати пробанда — праворука, а батько — шульга. Бабуся пробанда з боку матері — праворука, а дід — шульга. Праворукий брат матері пробанда (дядько) одружився з праворукою жінкою, але в них народилися дві дівчинки-шульги. Складіть родовід сім'ї і встановіть характер успадкування ознаки та ге'нотипи всіх членів родоводу.

Відповідь. Аутосомно-домінантний тип успадкування. Генотип аа мають 1-2; ІІ-2,5; ІІІ-1, 2, 4, 5, а генотип Аа—1-1; II—2, 3 і 4; III—3.

Задача № 3Дядько і син тітки пробанда з боку матері хворі на міопатію. Тітка з боку матері, її чоловік, а також бабуся і дідусь пробанда з боку матері — здорові. Складіть

75

родовід, визначте тип успадкування захворювання і вкажіть носіїв патологічного гена.

Відповідь. Ознака спадкується зчеплено зі статтю. Рецесивний ген знаходиться в Х-хромосомі. Генотипи зазначених осіб: І – 1 Ха Ха; І – 2 ХАХа; І -3 і 5 ХАY; 1-4 – ХАХА; ІІ – 1 – ХАХа; ІІ-2 – ХАY; ІІІ – 1-ХаY.

Задача № 4У сім'ї здорових батьків хлопчик п'яти років захворів на одну з форм міопатії (атрофія м'язів). Дядько і син тітки пробанда з боку матері хворі на міопатію. Тітка з боку матері, її чоловік, а також бабуся і дідусь пробанда з боку матері — здорові. Складіть родовід, визначте тип успадкування захворювання і вкажіть носіїв патологічного гена.

Відповідь. Ознака спадкується як рецесивна, зчеплена зі статтю. Носії патологічного гена: 1-1; ІІ-2 і 4. Хворі на міопатію: II—1; ІІІ-1 і 2.

Задача № 5Схемою зображено родовід сім'ї з ознакою сивого пасма волосся. Визначте тип успадкування цієї ознаки і генотипи осіб: 1-1, 2; II—2, 3 і 4; Ш-2, 3 та IV-1, 2.

Відповідь. Аутосомно-домшантний тип успадкування ознаки. Генотипи членів родоводу: 1-1 і 2 — Аа; II—2 — Аа; II—3 і 4 — АА або Аа; Ш-2 і 3 — Аа; IV-1і2 —Аа.

76

Задача № 6Схемою зображено родовід сім'ї з синдромом Ангора. Як успадковується захворювання? Вкажіть генотипи осіб: ІІІ - 1 і 2 та IV-1, 2.

Відповідь. Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Генотипи членів родоводу: III-1 і IV-2 — аа; ІІІ-2 та IV-1 — Аа.

Глава 4. Складання генетичних задачЗнання основних принципів генетики дозволяє не лише успішно

розв’язувати, але і складати різноманітні задачі. При деяких навичках це під силу не лише вчителям, а й школярам. Максимальний ефект від розв’язування задач буде досягнутий тоді, коли учні зможуть їх самі складати.

Складаючи задачі, слід використовувати реально існуючі закономірності успадкування ознак у конкретних росли та тварин. Бажано також вибирати об’єктами задач не одні й ті ж, а різноманітні організми. Це підвищує інтерес до рішення, зайвий раз показує загальний характер генетичних закономірностей та користь оволодіння ними.

Особливо корисно оволодіти складанням генетичних задач вчителям та учням сільських навчальних закладів за причини відсутності достатньої кількості збірників задач.

Методика складання задач передбачає:1) уяснення типу задачі, яка складається;2) Вибір даних (з використанням таблиць прикладів успадкування ознак);3) Складання тексту та формулювання питання.Всі генетичні задачі, якої б теми вони не торкалися (моно – чи полігібридне

схрещування, аутосомне або зчеплене із статтю успадкування, успадкування моно – чи полігенних ознак), зводяться до 3 видів:

- розрахункові- на визначення генотипу;- на визначення характеру успадкування ознаки

В умові розрахункової задачі повинні вміщуватися відомості про характер успадкування ознак (домінантний чи рецесивний, уатосомний чи зчеплений із статтю тощо), прямо чи посередньо (через генотип) повинні бути вказані генотипи батьківського покоління. Питання розрахункової задачі торкається прогнозу генетичної та фенотипічної характеристики нащадків. Якщо для задачі вибирається вид з низькою плодючістю (наприклад, ссавці), то доцільна така форма питання: «Яка ймовірність народження потомства з … фенотипом (генотипом) ?» Якщо мова йде про рослини чи

77

тварини, плодючість яких вичислюється десятками або сотнями особин, умісне питання: «Яке потомство очікуються від такого схрещування?» - або «Яка частина потомства буде мати … фенотип (генотип)?»Приклад задачі розрахункового виду: «У людини ген полідактилії (багатопалості) домінує над нормальною будовою кисті. У жінки кисть нормальна, чоловік гетерозиготний по гену полідактилії. Визначити ймовірність народження в цій родині багатопалої дитини».Розв’язання розрахункової задачі починається з запису й умови та позначення генів. Потім визначаються припустимо генотипи батьків. Генотип чоловіка відомий, генотип жінки легко встановити за фенотипом – вона носій рецесивної ознаки, тобто гомозиготна по відповідному гену. Наступний етап – написання гамет. Слід звернути увагу на те, що гомозиготний організм утворює один тип гамет, тому написання у цьому випадку двох однакових гамет не має сенсу. Гетерозиготний організм формує два типи гамет. Поєднання гамет випадкове, тому поява двох типів зигот однаково ймовірне – 1 : 1.

Розв’язання задачі:Р аа х Аа

Гамети х

F1 Аа, аа, де : А – ген полідактиліт а – нормальний ген.Відповідь: імовірність народження багатопалої дитини складає приблизно 50%. Необхідно звернути увагу учнів на недопустимість давати відповідь у такій формі : “Одна дитина в родині народиться нормальною та одна багатопалою”. Скільки та яких дітей буде в подружжя, точно сказати неможливо, тому необхідно оперувати поняттям імовірності. В умові задачі на визначення генотипу утримується інформація про характер успадкування ознак, фенотипах батьків та, прямо чи посередньо, про генотипи нащадків. Питання такої задачі вимагає характеристики генотипа одного або обох батьків. Приклад задачі на визначення генотипу:“У норок коричневий колір хутра домінує над блакитним. Схрестили самку коричневого кольору хутра з самцем блакитного кольору. Серед нащадків двоє цуценят коричневі та один блакитний. Чистопородна самка чи ні?”

Записуємо умову задачі, вводимо позначення генів. Розв’язання починаємо із складання схеми схрещування. Самка має домінантну ознаку. Вона може бути як гомо – (АА), так і гетерозиготною – (Аа). Невизначеність генотипу позначаємо А_. Самець з рецесивною ознакою гомозиготний по відповідному гену – аа. Нащадки з коричневим кольором хутра, успадкували цей ген від матері, а від батька – ген блакитного кольору, отже, їх генотипи гетерозиготні. За генотипом коричневих цуценят встановити генотип матері неможливо». Блакитне цуценя від кожного з батьків отримав ген блакитного кольору. Отже, мати гетерозиготна (нечистопорідна).

78

Ааа а

Розв’язання задачі: Р Аа х аа

Гамети х

F1 Аа, Аа, аа, аа,де А – коричневий колір хутра,

а – блакитний колір.Відповідь: генотип самки – Аа.

У тому випадку, якщо від пари особин з домінантною ознакою народжується хоча б один нащадок з рецесивною ознакою, можна легко встановити генотип батьків. Поява нащадків з рецесивною ознакою, свідчить про гетерозиготність обох батьків.

В задачах на встановлення характеру успадкування учням пропонуються тільки фенотипи наступних один за одним поколінь, за якими вимагається встановити характер успадкування альтернативних станів ознаки. Умова такої задачі містить крім фенотипів батьків якісну або кількісну характеристику нащадків.

Приклад задачі на встановлення характеру успадкування: «Схрестили яскравих півня та курку. Отримали 26 яскравих, 12 чорних та 13 білих курчат. Як успадковується колір оперення в кур?» Розв’язання задачі: Розщеплення в потомстві свідчить про гетерозиготність батьків. Співвідношення близьке до 1:2:1 говорить про гетерозиготність по одній парі генів. Згідно отриманим долям (1/4 білі, 1/2 яскраві, 1/4 чорні), чорні та білі курчата гомозиготні, а яскравігетерозиготні.Відповідь: Колір оперення в курей визначається парою пів домінантних генів, кожний з яких обумовлює білий або чорний колір, а разом контролюють розвиток яскравого оперення.

Позначення генів та генотипів з наступним складанням схеми схрещування показує, що зроблений висновок відповідає результату схрещування.

Запис розв’язання задачі:P AB x AB (яскраві) (яскраві)F1 AA AB BB (чорні) (білі) (білі)Важливо, щоб на уроках з вивчення генетики робота над задачами не

зводилася лише до отримання відповіді. Кожну задачу бажано супроводжувати поясненням практичного використання тих чи інших розрахунків. Так, вчитель може відмітити, що облік плодючості селекційного виду та ймовірності появи бажаного фенотипу дає можливість оптимізувати селекційно – генетичну роботу та в стислі терміни отримати бажану кількість тварин або рослин з ознаками, які вимагаються. Встановивши генотип виробника за його нащадками, тваринник у подальшому планує його використання з обліком ймовірності появи нащадків з тим або іншим фенотипом.

79

А аА а

Приклад складання умови задачі

Решітка Пеннета

F2

За даними малюнка успадкування ознак опушеності шкіри плодів томатів та за схемою розв’язання складіть задачу на моногібридне схрещування.

Гамети ? ???

80

гамети

гамети

Стрілками позначено послідовність дійГенотип гібридів F1

Глава 5. Використання комп’ютерних презентацій як засобупідтримки під час навчання розв’язання задач

Сучасна людина живе та діє в умовах, які вимагають високого професіоналізму та значних інтелектуальних зусиль для прийняття правильних рішень у різних життєвих і робочих ситуаціях. Ускладнені соціально-економічні процеси, ущільнені інформаційні потоки, очевидна відсутність часу для їх усвідомлення, зростаючі конкурентність й агресивність — усе це обумовлює досить високі вимоги до випускників освітніх закладів. Сьогодні перед усіма учасниками освітнього процесу стоїть проблема підвищення якості освіти, його адаптації до нових життєвих реалій, які складаються останнім часом (економічних, соціальних, культурних, демогра-фічних тощо). Сучасна людина значну, якщо не найбільшу частину знань, отримує не в системі раціональної освіти. «Оснащення» її розуму відбувається зараз не стільки через систему освіти, скільки через засоби масової комунікації. Чітко проявляється тенденція технократизму у сфері освіти. Значною мірою це пов'язано з різко зростаючою технічною потужністю та енергетичним оснащенням людства. Якісно змінюється саме місце педагога в системі освіти, що спричиняється насамперед інтенсивною всебічною комп'ютеризацією суспільного життя, в тому числі й навчального процесу. Інформаційний вибух призвів до ситуації, коли ні вузівський професор, ні тим більше викладач школи вже не постають «переднім краєм» знань. Навчальні дисципліни, побудовані на спрощеній класифікації наук, майже вже «вийшли зі гри», демонструючи іноді ледве не півстолітнє відставання. Спілка педагогів уже не може бути основним носієм усіх новіших знань. Потужні комп'ютерні системи, інтегровані в глобальні мережі, відкривають принципово інші перспективи для творчості. Виникає проблема часткового знецінювання традиційної «книжної» освіти. Вона найбільш реальна тоді, коли індивід з тих чи інших причин випадає з системи комп'ютерної грамотності й тому витискається на узбіччя життя. Змінюється й роль викладача. Якщо раніше він виконував в основному функцію накопичування та розповсюдження наукової інформації, то тепер йому потрібно перетворитися на фігуру, головне завдання якої — керувати пізнавальною активністю учнів та контролювати її результати. Комп'ютер на уроці дозволяє вчителю - предметнику реалізувати в навчанні сучасні технології. Змістовна комп'ютерна підтримка уроку біології може бути різноманітною:• відео - й анімаційні фрагменти—демонстрації біологічних явищ, класичних експериментів, технічних додатків;• комплекти задач для самостійної та групової роботи зі зразками розв'язувань і можливістю перевірки результатів комп'ютерним експериментом;• включення в хід уроку історичного, довідкового, табличного матеріалу;

81

• набори нестандартних, творчих завдань креативного типу, для виконання яких учням потрібно мати можливість проводити додатковий пошук та здійснювати перетворення інформації;• анімаційні малюнки, логічні схеми, інтерактивні таблиці тощо, які використовуються в процесі пояснення, закріплення, систематизації того, що вивчається. Творчим завданням для учнів може бути створення слайдів (опорних конспектів) до навчальних тем. Робота над ними дозволяє дітям не тільки глибше зрозуміти матеріал, але й сформувати додаткові вміння використовувати програми, що встановлені в комп'ютері. Для шкільних предметів ПК служить полі функціональним засобом навчання, який реалізує свої дидактичні можливості тільки за наявності найякісніших навчальних програм і професійно грамотної організації вчителем пізнавальної діяльності учнів. Робота з презентаціями вимагає мінімальних знань правил алгоритмічного програмування. Серія слайдів передбачає їх використання на різних етапах уроків і в різноманітних формах навчальної діяльності. Кожний зі слайдів складає ланку (кільце) дискурсивного (розумового, абстрактного, безпристрасного) способу пізнання, що організує та спрямовує вчитель. Анімація кадрів забезпечує поступовий рух думки учнів і дозволяє показати процеси в дії. Для підвищення ефективності роботи вчителя можливе складання універсальних форматів презентацій, що мають визначений алгоритм й оформлення. За необхідності порожній формат заповнюється робочим матеріалом, який може набиратися у форматі dос і пов'язуватися з презентацією за допомогою режиму «Зв'язаного об'єкта». Даний режим знаходиться в меню «Вставка» на рядку «Об'єкт». У вкладці «Створення з файла» слід встановити галочку на «Зв'язок з об'єкта» і вибрати ім'я файлу, з яким буде встановлений зв'язок. Застосовування методики зв'язаного об'єкта дозволяє оптимізувати скла-дання однотипних уроків. У презентації «Генетика» розглядаються різноманітні задачі з даної теми, інформаційна база задач підібрана та складена на основі сучасних даних з генетики рослин, тварин, людини, з використанням посібників та найновіших публікацій у профільних виданнях. Дана презентація може бути використана як учителем при проведенні уроку, факультативу, так і учнями в самостійній роботі.Можливі слайди презентації:1) мотиваційний слайд;2) слайд-представлення задач, що розглядаються в презентації;3) пропонується для розв'язання одна із задач;4) слайд «Перевір себе!». Анімація дає змогу вчителю подавати його частинами. Обговорення правильних відповідей, аналіз причин помилок робить даний слайд навчальним, таким, що мотивує подальше вивчення матеріалу, коригує розуміння. Учитель пред'являє фрагменти тексту, кожний з яких супроводжується рахуваннями учнів «про себе» (подумки). Така тактика дозволяє більшості дітей майже інтуїтивно

82

виконувати розв’язання задач. Правильний запис розв'язку створює додаткові труднощі. Одержані результати розв’язання задачі обговорюються разом.5) слайд, в якому на конкретній пізнавальній проблемі дітям пропонується розв’язати самостійно задачі і дати відповідь на евристичні питання, розраховані на поглиблене розуміння суті важких для учнів задач. Анімація тексту регулює швидкість його подання;6) слайд «Спробуй пояснити!». Пропонується задача-малюнок й евристичне питання до неї;7) довідковий слайд. Розширюються біологічні уявлення учнів. Залежно від поставлених цілей, презентація може демонструватися у режимах послідовного чи вибіркового показу слайдів. Орієнтуватися в слайдах різного призначення допомагає їх різний колір. Використовуючи кнопки на слайді, можна зупинити перегляд, повернутися до попереднього матеріалу, звернутися до теорії. Таким чином, використання комп'ютера значно розширює можливості подання навчальної інформації, сприяє більш поглибленому вивченню біологічних явиш і дозволяє пробудити в учнів інтерес до біології.

Додаток 1

І. Вправи на визначення гомо - та гетерозиготних генотипівВправа 1Виберіть із запропонованих генотипів: А- гомозиготні; В - гетерозиготні.l.AABBCCDD 6.AAbbccdd2.AaBBCCDD 7.aabbccdd3.AABbCCDD 8.KKBBMMcc4. aabbccDD 9. kkbbmmcc5.aabbCCdd 10.K KBBMMc cВідповідь: A - 1, 7, 9; В - 2, 3, 4, 5, б, 8, 10

II. Вправи на написання гамет і генотипів з різних гаметВправа 1Які типи гамет утворюють організми з генотипами:а)АаВВ; б)ААbb; в)Ааbb; г)АаВb?Відповідь: а)АВ;аВ;б)Аb;в)Аb;аb;г)АВ;Аb;аВ;аb.

Вправа 2Які генотипи можуть утворювати такі гамети: l.aB;ab;2. Ab; ab;3. Ab; AB; 4. Ab; AB; aB; ab?Відповідь: 1.ааВb; 2. A abb; 3. AABb; 4.AaBb.

83

Додаток 2Ознаки, які успадковуються за типом повного домінування

Відмінність за типом успадкуванняОзнаки домінантний рецесивний

1 2 3Людина

Розмір очей великі маленькіРозріз очей прямий косийТип очей монголоїдний європеїднийВерхня повіка нависаюча нормальнаКолір очей карі голубіКолір очей світло-карі або зелені голубі або сіріГострота зору короткозорість нормальнаГострота зору далекозорість нормальнаВнутрішньоочний тиск глаукома нормальнийПрозорість кришталика катаракта нормальнаГолос (у жінок) сопрано альтГолос (у чоловіків) бас тенорАбсолютний музичний слух є відсутнійСпадкова глухота немає єГострота слуху нормальна зниженаВуха широкі вузькіМочка вуха вільна прирослаГостра верхівка вуха є немає(Дарвінівський горбик)Забарвлене волосся темне світлеЗабарвлене волосся неруде РУДеШорсткість волосся шорстке нормальнеХвилястість волосся хвилясте прямеНаявність білого пасма є немаєу волоссі

84

Посивіння волосся раннє - у 25 років пізнєВолосся на голові лисина у чоловіків відсутність лисиниОблисіння у чоловіків у жінокВолосся з дрібними завитками кучеряве, хвилясте або

прямеВолосся кучеряве хвилясте або прямеВолосся жорстке пряме, "їжачок" пряме м'якеРіст волосся по середній лінії є немаєлобаГіпертріхоз є немаєЧереп короткий (брахіцефал) довгий (доліхоцефал)Обличчя кругле продовгуватеНіс великий середньої величини або

маленькийНіс гострий, виступаючий широкий

впередНіс вузький широкийНіс випуклий з горбиком прямий

("орлиний")Хрящові крила носа такі, що покривають залишають перегородку

перегородку повністю відкритоюабо майже повністю

Ніздрі широкі вузькіПеренісся високе і вузьке низьке і широкеЯмочки на щоках є немаєПідборіддя довге короткеПідборіддя пряме виступаюче назадПідборіддя широке вузьке і гостреВиступаючі зуби і щелепи є відсутніЩілина між різцями є немаєЗуби при народженні є відсутніНаявність зубів немає єСтан зубів розм'якшення нормаБудова емалі зубів гіпоплазія нормальнаЗдатність загинати язик назад є немаєЗдатність скручувати язик є немаєтрубочкоюНижня губа товста і відвисла нормальнаФорма губ заяча губа чи вовча паща нормаФорма губ товсті тонкіЛастовиння на обличчі є немаєФорма обличчя виступаюча вперед нижня нормальна

щелепа і відвисланижня ("губа Габсбургів")

85

Довжина вій довгі короткіКошлаті брови є низькіТовщина шкіри товста тонкаБудова шкіри нормальна пігментна ксеродермаПігментація шкіри нормальна альбінізмНаявність потових залоз є немаєКолір шкіри смуглявий білийСхильність до ожиріння є відсутняСекреція аглютиніну в слині є немаєКисть полідактилія нормальна, з 5 пальцями

(з 6 або 7 пальцями)Арахнодактилія є немає, пальці нормальніТовстий і короткий великий є нормальна будова пальцівпалець (розплющений великийпалець)

Переважання руки правша лівшаНігті здвоєні нормальніНігті тонкі і плоскі нормальніНігті дуже тверді нормальніНігті відступають від нормальні

нігтевого ложаКолір нігтів голубувато-білий нормальнийУзори на шкірі пальців еліптичні циркулярніАнтигени системи АВО А, В 0Чутливість до фенілкарбаміду

є немає

Довжина пальців брахідактилія нормальнаЗріст низький високийСтан кісток крихкі нормальніРезус-фактор крові позитивний негативнийАртеріальний тиск гіпертензія нормальнийШизофренія немає єМігрень є немаєХорея Гентінгтона є немаєВуглеводний обмін нормальний цукровий діабетСиндром Марфана є немаєРетинобластома є немаєСтан крові нормальний серовидно-клітинна

анеміяСтан пальців зрощені нормальніАхондроплазія (хондродистрофії)

є немає

Анірідія є немає

86

Мікрофтальмія без психічних є немаєпорушеньПельгерівська аномалія є немаєлейкоцитівНейрофіброматоз(хвороба є немаєРеклінгхаузена)Множинний поліпоз товстої є немаєкишкиТуберозний склероз (епілогія)

є немає

М'язева дистрофія є немає(плечелопаткова форма)Синдром Апера (акроцефало- є немаєсиндактилія)Недосконалий остеогенез є немаєПолікістоз нирокМножинні екзостози

є немаєє немає

Синдром Пппеля-Ліндау є немаєМікроцефалія немає єАмавротична ідіотія немає єБульозний епідермоліз немає єІхтіоз (вроджений) немає єСпастична параплегія є немаєШтрюмпеляАтаксія П'єра Марі є немаєНевральна аміотрофія є немаєШарко-Марі-ТутсПлече- лопатково-перонеальна

є немає

міопатія Ландузі-ДежерінаЛопатково-перонеальна є немаєаміотрофія ДавиденковаМіотонія Томсона є немаєАтрофічна міотонія є немаєПараміотонія Ейпенбурга є немаєТуберозний склероз є немаєАтаксія Фрідрайха немає єСпінальна аміотрофія немає єВердінг-ГофманаМіопатія Ерба немає єГепатоцеребральна дегенерація

немає є

Міастенія є немаєПароксизмальний родинний є немає

87

паралічЕпілепсія є немаєЕпілепсія немає єСтареча недоумкуватість є немаєХвороба Гоше немає єХвороба Німана-Піка немає єСиндром Голь-Орама є немаєСиндром Табачника (вроджена

є немає

аритмія серця з брахідактилією)Вроджений серцевий блок немає єЕндокардіальний фіброеластоз

немає є

Ідіопатична родинна є немаєміокардіопатіяТелеангіоектазія ОслераГіпоплазія лімфатичних судин(хвороба Мілроя)Інфантильна кальцифікаціяартерійЛегеневий альвеолярниймікролітіазис

є немаєє

немає

немає

немає

є

є

Бронхоектазія немає єБронхіальна астма є немаєПоліпоз товстого кишечника є немає(синдром Гарднера)Генералізоваиий поліпоз є немаєтовстого кишечника(синдром Пеати-Єгерса)Дефекти кишкового всмокту- немає євання (синдром мальабсорбції)Перніціозна (Бірмерівська) немає єанеміяФіброз печінки немає єСпадковий панкреатит є немаєВідсутність панкреатичної ліпази

немає є

Кистозний фіброз підшлункової

немає є

залози (муковісцидоз)Панкреатична недостатність немає є(синдром Швахмана)

88

Вроджений нефроз немає єЦистинурія немає єХвороба Гартнупа немає єГліцинурія є немаєСиндром Фанконі немає єНиркова глюкозурія є немає

ТвариниДрозофіла

Колір очей червоний вишневий, білий, карміно-вий, кіноварний, темно-червоний, кораловий

Забарвлення тіла сіре чорне, жовте, темнеРозвиток очей нормальний без очейФорма фасеток очей правильна неправильнаФорма очей лопатева круглаНаявність крил крилаті безкриліФорма крил нормальна закручена, зачаткова,

загнутаФорма крил прямі загнутіФорма крил вирізані ціліФорма крил нормальні вузькі, широкіНаявність щетинок є немаєФорма щетинок нормальні зменшеніФорма щетинок прямі вилчасті

Велика рогата худобаЗабарвлення шерсті чорна червонаНаявність рогів комолість (безрогість) рогатістьЗабарвлення голови біла голова суцільне забарвлення

шерстіКури

Наявність гребеня є немаєФорма гребеня розоподібна простаФорма гребеня горохоподібна простаНаявність пір'я на ногах є немаєДовжина ніг короткі нормальні

КроликЗабарвленя хутра сіре чорнеЗабарвлення хутра чорне білеКудлатість шерсті кудлата гладенькаДовжина шерсті коротка довга(ангорська)Забарвлення очей темні червоні

Гвінейська (морська) свинкаЗабарвлення хутра чорне біле, коричневеДовжина шерсті довга короткаКудлатість шерсті кудлата гладенька

89

МишіЗабарвлення шерсті дикого типу альбінізм, чорнаЗабарвлення шерсті чорна коричневаФорма шерсті королівська (пряма, густа) гладенькаВуха довгі короткіХвіст скручений прямий

РослиниГорох

Забарвлення насіння жовте зеленеФорма насіння гладенька зморшкуватаЗабарвлення віночка червоне білеВисота стебла високе карликовеСтебла нормальні зросліЛистки листки з вусиками листки без вусиків,(як в

акації)ПрилисткиЦвітінняФорма бобаЗабарвлення незрілих плодівЗабарвлення зрілих плодівЗабарвлення зрілих плодівПверхня насінняЗабарвлення насінної шкіркиЗабарвлення рубчика

нормальніпізнєпрямийзелене пурпурнісизігладенькарівномірнечорний

зменшеніраннєзігнутийжовтезеленісмарагдовізморшкуватаплямистенепігментований

Запашний горошокФорма куща лежача прямаЗабарвлення пазух листка темні світліФорма листка листок з вусиком листок акацієвиднийЗабарвлення квіток пурпурні червоніЗабарвлення квіток забарвлені біліСтупінь забарвлення квітки інтенсивне послабленеФорма кіля зрослий відкритийФорма паруса прямий у вигляді капюшонаПиляки фертильні стерильніФорма пилкових зерен видовжені округлі

ПомідориРіст стебла високе карликовеРіст стебла звичайне карликове занадто карликовеФорма куща нештамбовий штамбовийЗабарвлення стебла пурпурне зелене

90

Листки звичайні "картопляні"Листки розсічені цільнокраїКолір листків зелені жовтіСуцвіття нормальне суцвіття з листкамиФорма завитка простий гіллястийФорма плодів круглі грушовидніЗабарвлення м'якоті червона жовта, оранжеваШкірочка плода жовта прозораШкірочка плода гладенька опушенаФорма плода правильна фасцийованаСтиглість плодів скоростиглі пізньостиглі

Додаток 3Ознаки, які успадковуються за типом неповного домінування Ознаки Відмінність в особин

гомозиготних гетерозиготних

АА аа Аа

1 2 3 4Людина

Будова нормальна серпоподібноклітинна частина еритроцитіверитроцитів анемія серпоподібнаХвилястість волосся кучеряве пряме хвилястеВміст цистину нормальна цистинурія, утворення підвищенав сечі концентрація цистинових каменів концентраціяКонцентрація холе- нормальна висока підвищенастерину в крові (ранній атеросклероз)Концентрація нормальна акаталаземія -

відсутністьзнижена

каталази в крові каталазиСегментація ядра нормальна пельгерівська ядерна незвичайнанейтрофіла аномалія лейкоцитів

(від-сегментація

сутність сегментації ядра)

ТвариниВелика рогата худоба

Забарвлення шерсті червоне біле чалеЗабарвлення шерсті чорне біле сіро-блакитне

Кури андалузькіЗабарвлення чорне біле голубеоперенняФорма оперення кучерява гладка слабкокучерява

91

НоркаЗабарвлення шерсті темне біле кохинурове (світле

забарвлення з чор-ним хрестом)

Морська свинкаЗабарвлення шерсті темне біле напівтемне

РослиниСуниці

Забарвлення плода Форма чашечки

червоне нормальна біле листоподібна рожеве проміжна

Пахучий горошокЗабарвлення квітки Форма листка

червоне широка біле вузька рожеве середньої ширини

Нічна красуняЗабарвлення квітки червоне біле рожеве

Додаток 4

Кількісні закономірності утворення гамет гібридами і розщеплення в їх потомстві при різних типах схрещування

Явище, що враховуєтьсяТип схрещування

моногібридне дигібридне полігібриднеЧисло типів гамет, що

утворюються гібридом F12 22 2n

Число комбінацій гамет при утворенні F2

4 42 4n

Число фенотипів F2 2 22 2n

Число генотипів F2 3 32 3n

Розщеплення за фенотипом у F2

3: 1 (3 : 1)2 (3 : 1)n

Розщеплення за генотипом у F2

1:2:1 (1:2: 1)2 (1:2: 1)n

92

Додаток 5

Кількість фенотипів і генотипів у F2 при схрещуванні батьків, які відрізняються різною кількістю пар ознак

Кіль- КількістьПропорці

якість пар

ознак

сортів гамет у

можливихсполучень

гамет

різних фенотипів у

F2

різних генотипів у

F2

повних рецесивів

У F2

1 2 4 2 3 1/42 4 16 4 9 1/163 8 64 8 27 1/644 16 256 16 81 1/2565 32 1024 32 243 1/1024п 2n 4n 2n 3n 1/4n

93

Додаток 6

Типи хромосомного визначення статі

Тип визна-чення

статі

Організми

Соматичні клітини

ГаметиГетерога

метна

стать♀ ♂сперматозоїди

яйцеклітини

XY Людина, ссавці, комахи ря- XX XY х і у ХіХ чоловіча

ду двокрилих,деякі риби,

рослина куколиця та ш.

XY Птахи, комахи ряду луско- XY XX ХіХ XiY жіноча

крилих, деякі рибиХО Коники, клоп (Protentor) XX ХО ХіО ХіХ чоловіча

ХО Міль (Fumea) ХО XX ХіХ ХіО жіноча

94

Додаток 7

Ознаки, зчеплені зі статтюОзнаки Відмінність за типом успадкування

домінантний рецесивний1 2 3

Ген, локалізований в Х-хромосоміЛюдина

95

Зсідання крові нормальне гемофілія А і ВКольоросприймання нормальне дальтонізмРозвиток потових залоз нормальний відсутніБудова емалі зубів гіпоплазія (темна емаль) нормальнаФосфорно-кальцієвий обмін рахіт нормальнийБудова посмугованих м'язів нормальна м'язова дистрофія

ДюшенаОбмін пуринів нормальний синдром Леша-

НайханаЗдатність відчувати запах нормальна відсутнясинильної кислотиУтворення сечі нормальне нефрогенний

нецукровийдіабет

Утворення гама-глобулінів нормальне гіпогамаглобулінемія(антитіл) у крові БрутонаПігментація райдужної оболонки нормальна альбінізм очейРозумовий розвиток нормальний олігофренія ламкою

Х-хромосомоюБудова шкіри фолікулярний кератоз нормальнаОроговіння шкіри нормальне іхтіозАтрофія зорових нервів немає єПсевдогіпертрофічна форма немає єміопатії ДюшенаКольорова сліпота немає єОчно-лице-пальцевий синдром немає ЄПервинна легенева гіпертонія є НемаєЦереброокулоренальна немає Єдистрофія Пове

Ген, локалізований у Y-хромосоміГіпертрихоз - оволосіння вушних раковинІхтіоз

ТвариниГен, локалізований в Х-хромосомі

ДрозофілаЗабарвлення тіла сіре жовтеКолір очей червоний білий

Кури

96

Забарвлення оперення рябе чорнеКішка

Забарвлення шерсті чорне жовте (гетерозиготитримастні)

Додаток 8

Генетична і серологічна характеристики груп крові системи АВО

Фенотип ГенотипАнтиген

еритроцитівАнтитіла в сироватці

Група АГрупа ВГрупа О

Група АВ

АА і АО ВВ і ВО ОО АВ

А В-

А і В

Анти-β Анти-альфа

Анти-а і анти- β Відсутні

97

Додаток 9

Групи крові потомків від шлюбів людей з різними групами крові

Варіанти Групи крові батьків

Можливі групи крові потомків

Неможливі групи крові у потомків

1 ОхО О А,В,АВ2 ОхА О,А В,АВ3 Ах А О,А В,АВ4 ВхВ О,В А,АВ5 АхВ О,А,В,АВ -6 ОхАВ А, В О,АВ7 ОхВ О,В А,АВ8 АхАВ А,В,АВ О9 Вх АВ А,В,АВ О10 АВхАВ А,В,АВ О

98

99

Додаток 10Схема моно генного успадкування аномалій у людини

Типи родин(фенотипи

батьків)

При домінантності хвороби При рецесивності хвороби

Генотипи і фенотипи особинАА, Аа – хворі АА, Аа – здоровіаа – здорові аа - хворі

Іздорові

Хздорові

Генотипи батьків, генотипи та фенотипи дітей

Всі діти здорові всі діти здорові здорові хворі діти

ІІхворий

Ххворий

Всі діти хворі хворі здорові діти Всі діти хворі

ІІІХворий

Хздоровий

Всі діти хворі хворі здорові діти Всі діти здорові хворі здорові

діти

1

Література

1.Аносов І.П., Кулинич Р.Л., Станішевська Т.І. Начала педагогічної генетики: Навчальний посібник / Худож. оформ. К. І. Сулими. – К.: Акцент, 2005.-352 с.2.Аносов І.П., Кулінич Л.Я. Основи еволюційної теорії: Навч. посібник.- К., Твім інтер, 1999.- 288 с.3.Барна І. В. Загальна біологія. Збірник задач. – Тернопіль: Видавництво «Підручник і посібник», 2006.-736 с.4.Барна І. В., Барна М. М., Барна Л. С. Біологія. Задачі та розв’язки: Навчальний посібник. Видання третє. – Тернопіль: Мандрівець, 2005. – 384 с.5.Батирова Г. Ш. Збірник задач і вправ з генетики. Видання друге, доповнення. – Тернопіль: Підручники і посібники, 1997. – 48 с.6.Відкриті та нестандартні уроки біології у 11класі / Упоряд. К. М. Задорожний – Х. : Вид. группа “Основа”, 2006. – 224с. – (Б – кА журн.”Біологія”; Вип. 2 (38)).7.Голда Д. М. Задачі з генетики та методика їх розв’язування. Навч. – метод. посібник. – К. : НВП “Вирій”, 1997. – 72 с.8.Капранова Г. В. Сборник задач по генетике. – Луганськ: Янтарь, 2003. – 68 с.9.Муртазин Г. М. Задачи и упражнения по общей биологии: Пособие для учителей. – Москва: Просвещение,1981. – 192с.10.Петросова Р. и др.Дидактический материал по общей биологии: Пособие для учителей биологии.-М.: «РАУБ – Цитадель».Мн: ООО «Белфарпост»,1997.- 224 с.11.Соколовская Б. Х. 120 задача по генетике (с решениями): Для школьников, лицеистов и гимназистов. М.: Центр РСПИ,. 1991. – 88 с.12.Христова Т.Є., Казакова С. М., Казаков Є. О. Лабораторні та практичні роботи з шкільного курсу “Біологія”. 10 – 11 класи. – Запоріжжя: Просвіта, 2002. – 60с.

Р ♀ АаВb х ♂ааВB

гамети