Методы изучения Методы изучения наследственности человеканаследственности человека

Генеалогический методГенеалогический метод

Сущность генеалогического метода Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог заболевания. Этот метод помог установить закономерности установить закономерности наследования очень большого числа наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным сопутствующих наследственным болезням.болезням.

Условные обозначенияУсловные обозначения

Примеры родословныхПримеры родословных

Александра Фёдоровна

Император Николай II

Царевич Алексей

Принц Чарльз

Королева Великобритании Елизавета II

здоровые

возможные носители

гемофилия

здоровыеКоролева Виктория

Испанская королевская семья

Примеры родословныхПримеры родословных

Генеалогический метод Генеалогический метод

- - не только даёт не только даёт возможность объяснить возможность объяснить

появление нежелательного появление нежелательного признака, но и служит целям признака, но и служит целям диагностики степени риска в диагностики степени риска в

генетических ситуацияхгенетических ситуациях

Близнецовый методБлизнецовый метод

Хотя с помощью генеалогического Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить метода исследования можно выяснить много о характере наследования много о характере наследования различных признаков у человека, различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?определенные условия внешней среды?

Близнецовый методБлизнецовый метод

БлизнеБлизне

цыцы

Неидентичные

(разнояйцовые)

Идентичные

(однояйцовые)

АА ББ

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)

Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.предрасположенность человека к ряду заболеваний.

БлизнецыБлизнецы ШизофренияШизофрения Умственная Умственная отсталостьотсталость

ЭпилепсияЭпилепсия Сахарный Сахарный диабетдиабет

ОБОБ

РБРБ

6969

1010

9797

3737

6767

33

6565

1818

Цитогенетический методЦитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 В норме кариотип человека включает 46

хромосомхромосом – – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

Использование данного метода позволило выявить Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название Такие болезни получили название геномныхгеномных и и хромосомных хромосомных соответственно.соответственно.

Нерасхождение половых хромосом Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование при мейозе, образование

сперматозоидов с лишней половой сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомой и без половой

хромосомы.хромосомы.

Чаще всего Чаще всего хромосомные болезни хромосомные болезни являются результатом являются результатом мутаций, мутаций, произошедших в произошедших в половых клетках половых клетках одного из родителей одного из родителей во время мейозаво время мейоза

Распределение детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Примеры геномных мутацийПримеры геномных мутаций

..

..

Синдром Шерешевского-Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)Тернера (45,ХО) наблюдается наблюдается у женщин. у женщин. Он проявляется Он проявляется в в замедлении полового замедлении полового созревания, недоразвитии созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея конечности укорочены, шея короткая со складками.короткая со складками.

Больные с Больные с синдромом синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ)Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.всегда мужчины. Они характеризуются Они характеризуются недоразвитием половых недоразвитием половых желез, дегенерацией желез, дегенерацией семенных канальцев, семенных канальцев, часто умственной часто умственной отсталостью, отсталостью, высоким ростом (за счет высоким ростом (за счет непропорционально непропорционально длинных ног).длинных ног).

Примеры геномных мутацийПримеры геномных мутаций

Популяционный методПопуляционный метод

В основе этого метода лежат задачи В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава изучения генетического состава человеческих популяций. Он человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).или иной общности (популяции).

Закон Харди-ВайнбергаЗакон Харди-Вайнберга - Ч- Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в

условиях свободного скрещивания при отсутствии условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия.состоянии равновесия.

Закон Харди – Вайнберга устанавливает Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами математическую зависимость между частотами генов и генотипов.генов и генотипов.

p AA + 2pqAa + q aa = 1p AA + 2pqAa + q aa = 1

22 22

Частота гена Частота гена АА

Частота гена Частота гена аа

Частота гена леворукости по Частота гена леворукости по лицеюлицею

13

21

7

0 100 200 300

Левши

Правши

аллелиаллели АА доминант.АА доминант.

(гомозигот)(гомозигот)

2Аа2Аа

(гетерозигот)(гетерозигот)

аа рецессив.аа рецессив.

(гомозигот)(гомозигот)

% соотношение% соотношение 58%58% 36,4%36,4% 5,6%5,6%

Доли от 1Доли от 1

(от популяции)(от популяции)0,580,58 0,3640,364 0,0560,056

Кол-во человекКол-во человек 133 чел.133 чел. 84 чел.84 чел. 13 чел.13 чел.

ВычисленияВычисленияAA + 2Aa + aa = 1 AA + 2Aa + aa = 1

p² + 2pq + q²= 1p² + 2pq + q²= 1aa = 13/230 ≈ aa = 13/230 ≈ 0,0560,056 ≈ ≈ 5,6 %5,6 %aa = a²aa = a² , , a = √aa ≈ 0,24a = √aa ≈ 0,24

AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76

AA ≈ AA ≈ 0,580,58 = = 58%58%2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,3640,364 = = 36,4%36,4%

Биохимический методБиохимический метод Биохимический методБиохимический метод позволяет позволяет

обнаружить нарушения в обмене обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности как следствие, изменением активности различных ферментов. различных ферментов.

Наследственные болезни обмена Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни:веществ подразделяются на болезни:

углеводного обмена (сахарный диабет), углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, обмена аминокислот, липидов,

минералов и др. ( альбинизм, минералов и др. ( альбинизм, фенилкетонурия)фенилкетонурия)

Биохимический методБиохимический метод

ФенилкетонурияФенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена.относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой При этом блокируется превращение незаменимой

аминокислоты фенилаланин в тирозин, и аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. кислоту, которая выводится с мочой.

Заболевание приводитЗаболевание приводит к быстрому развитию к быстрому развитию слабоумия у детей. слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.приостановить развитие заболевания.

Альбинизм. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы

белок+медьбелок+медь

Генетика человекаГенетика человека - одна - одна из наиболее интенсивно из наиболее интенсивно развивающихся отраслей развивающихся отраслей науки. науки.

Она является теоретической Она является теоретической основой медицины, основой медицины, раскрывает биологические раскрывает биологические основы наследственных основы наследственных заболеваний. Знание заболеваний. Знание генетической природы генетической природы заболеваний позволяет заболеваний позволяет вовремя поставить точный вовремя поставить точный диагноз и осуществить диагноз и осуществить нужное лечение.нужное лечение.