מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

45
ןןןן ןןןןן ןןןןן: ןןןן ןןןןןן ןןןןןן יייי2015

Upload: dr-ofer-tadmor

Post on 04-Aug-2015

58 views

Category:

Health & Medicine


7 download

TRANSCRIPT

Page 1: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

: מורחב הריון מעקבגנטיות בדיקות כולל

2015יוני

Page 2: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

, מעקב ומחייב בריאות של מצב הינו סיבוכים ללא היריון

. המטפל הנשים רופא ידי על

, לעקוב במטרה רבות בדיקות מבוצעות ההיריון במהלך

. העובר ובריאות בריאותך אחר

הרופא הוראות אחר למלא תקין היריון במהלך אישה על

כל, לביקורת לבוא , 6והאחות בעצמה לעקוב שבועות

. הבדיקות ביצוע על ולהקפיד הזמנים לוח אחר

ביקורת - היריון בדיקות

- הוא: תקין היריון במהלך אישה של תפקידה שאלה . ביצוע על ולהקפיד הזמנים לוח אחר בעצמה לעקוב והאחות הרופא הוראות אחר למלא

הבדיקות.

כל לביקורת .6להגיע . נכונות התשובות כל שבועות

Page 3: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

ההיריון מתחילת פולית חומצה ליטול בהיריון אישה לכל מומלץ

.4-5שבועות) ההיריון(, לפני חודשים משלושה החל או

  פולית חומצה של תוספת כי הוכיחו רבים רפואיים מחקרים

  השלישי החודש סוף ועד להריון הכניסה לפני חודשים כשלושה

- ב  מקטינה   50-70להריון קשים למומים הסכנה את אחוזים

. היילוד של המרכזית העצבים במערכת

שבוע – היריון פולית: 5בדיקות חומצה נטילת

? פולית: חומצה נטילת מומלצת למי שאלה. . , אדם לכל בהיריון לא היא אם גם אישה לכל

. ההיריון לפני חודשים משלושה החל או מתחילתו בהיריון אישה לכל

Page 4: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

: ההיריון במהלך ליטול אישה לכל מומלץ

•. ביום – כדורים שני ברזל

ויטמינים – • תערובת המכיל .2כדור ביום כדורים

•. ביום – כדור סידן

.Dויטמין • ביום – כדור

שבוע – היריון וויטמינים: 7בדיקות ברזל נטילת

? ההיריון: במהלך לנטילה מומלצים תוספים אילו שאלה, Aויטמין , . וויטמין סידן ויטמינים תערובת ברזל .Dוברזל.Cויטמין

Page 5: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

: לברור דם בדיקת לבצע ההיריון במהלך אישה לכל מומלץ

דם* + RHסוג

כללית* דם ספירת

בדם* הסוכר רמת

לאדמת* החיסון מידת

לעגבת* נוגדנים

שתן*

ולוירוסים* לצהבת גם בדיקות תישלחנה מסוימים במקרים

שונים.

שבוע – עד היריון דם: 12בדיקות בדיקת

? בהיריון: דם בדיקת מבוצעת מה לשם שאלה. . בלבד שונים ווירוסים צהבת בדיקת בלבד דם סוג ברור

דם סוג .Rhברור , , , לעגבת , נוגדנים לאדמת חיסון מידת סוכר רמת כללית דם ספירת

Page 6: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

ראשונית סאונד אולטרה בדיקת לבצע אישה לכל מומלץ

שמטרתה

. , עוברים ומספר תקינותו ההיריון גיל את לקבוע

שבועות – היריון - 7-12בדיקות היריון: גיל לקביעת סאונד אולטרה בדיקת

? - היריון: גיל לקביעת ראשונית סאונד אולטרא בדיקת לבצע מומלץ מתי שאלה 7-12 . .2-4שבועות שבועות

20-24. שבועות

Page 7: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

שונות אוכלוסייה וקבוצות עמים בין הבדלים ישנם גנטית מבחינה . תורשתיות מחלות של בשכיחותן

- כ על העומד סיכון קיים משפחתי סיפור כל אין שלהם לזוגות גם3% . ההיריון בזמן מעקב ידי על מום או מחלה עם ילד ללדת

. הסיכון את להקטין ניתן גנטיות ובדיקות

צעיר בגיל למוות לגרום עלולה במיוחד חמורה תורשתית מחלה. מרפא לה ואין רב לסבל או

, וכן נשואים לזוגות נישואיהם טרם לזוגות מומלצות הבדיקות. הרות לנשים

. הזוג בני של דם בדיקות באמצעות נערכות הגנטיות הבדיקות . השני הזוג בן גם הצורך לפי ורק הזוג מבני אחד נבדק ראשית

. ראשון נבדק מי משנה לא הבדיקות ברוב

שבוע – עד היריון גנטי: 16בדיקות סקר בדיקות

? להבדק: צריך הזוג מבני מי שאלהלהבדק יכולים האב או האם בלבד האם

בלבד האב

Page 8: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

הכוונה לפי למוצא בהתאם גנטי סקר לבדיקות זכאית אישה כלתוכנת או גנטית מתאמת אחות או המטפל הרופא ידי על

הגנומטר.

. ניתן נפוצות גנטיות מחלות לאתר מנת על מבוצעות אלו בדיקות: מסגרות בכמה לבצען

. ההיריון. לפני ישרים דור עמותת באמצעות א. הבריאות. לסל בהתאם החולים קופות באמצעות ב

. בארץ. מרכזים במספר האם בדם מורחבות בדיקות ג

תורשתיות גנטיות מחלות של לנשאות גנטי סקר בדיקות ישנןוישנו במידה תשלום ללא הבריאות סל במסגרת הנעשות נפוצות

.)' , וכו ) משפחתית היסטוריה מסוים מוצא סיכון

נוספות גנטיות למחלות בדיקות או מורחבות סקר בדיקות ישנןבקופות בתשלום לבצען וניתן הבריאות בסל כלולות אינן אשר

. מיוחדים במרכזים או החולים

במידע מתעניינים אשר או במשפחה מחלה של סיפור עם זוג בני , למרפאה יפנו לבדיקה הניתנות נוספות תורשתיות מחלות על

. פרטני ייעוץ לתיאום גנטית

שבוע – עד היריון גנטי: 16בדיקות סקר בדיקות

? גנטי: סקר בדיקת לבצע ניתן היכן שאלה , יחודיים מרכזים או ישרים דור עמותת החולים קופת במסגרת בלבד החולים בקופת

החולים בקופת לבצע ניתן לא

Page 9: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

התורשתיות המחלות מהן מפרטת בהמשך שתוצג הרשימהבאוכלוסייה יחסית גבוהה בשכיחות המצויות הרצסיביות

היהודית.

- נשאים* להיות צריכים ההורים שני בה מחלה רצסיבית מחלה . חולה לילד סיכוי שיהיה מנת על המחלה של בריאים

רופא ייעוץ לפי הבריאות סל במסגרת נבדקות אלו מחלות . , הגנומטר, תוכנת או גנטי יועץ גנטית מתאמת אחות מטפל

שכיחות גנטיות מחלות

? רצסיבית: מחלה מהי שאלהחולה אחד הורה בה מחלה בריא נשא אחד הורה בה מחלה

. חולה ילד עבור נשאים ההורים שני בה מחלה

Page 10: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

( - זקס הרס(: Tay Sachsטאי הגורמת המוח של ניוונית מחלה . בקרב נפוצה המחלה הרך בגיל ומוות העצבים מערכת של

. ומרוקאים אשכנזים בריאים 30מתוך 1יהודים אשכנזים יהודיםוכן המחלה של . 110מתוך 1נשא בקרב בריאים מרוקאים יהודים

. בהרבה נמוך למחלה הסיכון אחרות עדותגם ) אפריקאי צפון או אשכנזי ממוצא לזוגות מומלצת הבדיקה

כרוכה(. אינה ולכן הבריאות מסל כחלק מבוצעת הבדיקה חלקי. גנטיים. במכונים או החולים בקופות לבצעה ניתן בתשלום

זקס – טאי שכיחות גנטיות מחלות

? זקס: טיי לנשאות להבדק מומלץ למי שאלהבהריון אישה לכל אשכנזי ממוצא אישה לכל

אפריקני צפון או אשכנזי ממוצא אישה כל

שם המחלה

מיועדת למיהבדיקה?

הערה

זקס טיי הוזג לשני בני , אשכנזי ממוצא , אפריקאי צפון

בלקני או מצרישילובים* או

שלהם

נוטלת* או בהריון האישה אם.רצויגלולות הבעל את לבדוק

אשכנזי* ממוצא שאינם לנבדקיםלבצע מומלץ מלא מרוקני או מלא

. זו בדיקה ביוכימית בדיקה גםבכל שיבא חולים בבית מבוצעת

. למשל, המקרים

Page 11: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

( - תלסמיה המתאפיינת(: Thalassemia Majorביתא מחלה . החולים הלידה לפני שנה חצי מתחיל אשר חמור דם בחוסר . והעירויים המחלה עקב גבוהה בתדירות דם לעירויי נזקקים

להופיע ועלולים אחרות והפרעות הטחול של הגדלה מתפתחת . הים אגן באזור שמוצאן במשפחות גבוה הסיכון קשים סיבוכים

, , " עיראק, איראן לשעבר מ ברה של האסיאתיים החלקים התיכוןבריא. נשא להיות ההסתברות כורדיסטן יוצאי בקרב וכורדיסטן

היא המחלה מוצאו. 1:10של כאשר זוג לבני מומלצת הבדיקה. , בתשלום כרוכה ואינה אלו מארצות לפחות מהם אחד של

תלסמיה – ביתא שכיחות גנטיות מחלות

? תלסמיה: ביתא למחלת לנשאות להבדק מומלץ למי שאלהאשכנזי ממוצא אישה לכל כורדי ממוצא אישה לכל

, , " , עיראק איראן מ ברה של האסיאתיים החלקים התיכון הים אגן מארצות האב או האם שמוצא זוג לכל וכורדיסטאן.

שם המחלה

מיועדת למיהבדיקה?

הערה

תלסמיה הזוג בני שני כאשרממוצא יהודים

או אשכנזי שאינומוסלמים ששניהם

המטפל הרופא דרך הבדיקהח" בקופ

Page 12: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

- ה כרומוזום המחלה(: Fragile Xהשביר )Xתסמונת של שמה- ה בכרומוזום מבני שינוי בשל לה (. Xניתן הנקבי ) המין כרומוזום

ונפוצה חמור שכלי לפיגור בשכיחותו השני הגורם היא זו תסמונת . קלה כלל בדרך הפיגור דרגת בנות בקרב בנים בקרב בעיקר

המין. בכרומוזום קשורה מהחלה של התורשה אם, Xיותר כלומר . חולה תינוק ללדת בסיכון נמצא הזוג פגום גן של נשאית האישה

. יחסית גבוהה השכיחות . הבדיקה תיבדק אישה שכל מומלץ הגבוהה השכיחות עקב

. החולים בקופות להנחה זכאות לברר מומלץ אך בתשלום כרוכה

שכיחות – גנטיות שביר Xמחלות

למחלת: לנשאות להבדק מומלץ למי ?Xשאלה שביר כורדי ממוצא אישה לכל אשכנזי ממוצא ההורים שני אם רק

הזוגות לכל

שם המחלה

נועדה למיהבדיקה?

או מלא מוצאחלקי

X שביר מכל לנשיםהמוצאים

Page 13: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

פיברוזיס ) גורמת(: Cystic Fibrosisציסטיק אשר מחלהחיוניות במערכות פוגעת וכך ההפרשה בלוטות בתפקוד להפרעה

. להתבטא עלולה המחלה העיכול ומערכת הנשימה מערכת כמו , . אך האוכלוסייה בכלל נפוצה המחלה חומרה דרגות בכמה

כאשר יותר גבוה הסיכוי אשכנזים יהודים יהודים 25מכל 1בקרב . נדירה המחלה אחרים מוצאים בקרב נשא הוא בריאים אשכנזים

. נמצאת. הבדיקה הבדיקה את לבצע הזוגות לכל מומלץ יותר. בתשלום כרוכה ואינה הבריאות בסל

פיברוזיס – ציסטיק שכיחות גנטיות מחלות

? פיברוזיס: ציסטיק למחלת לנשאות להבדק מומלץ למי שאלהאשכנזי ממוצא אישה רק אפריקאי צפון ממוצא אישה רק

הזוגות לכל

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי

CF . המוצאים לכל: הבאים המוצאים למעט

.1 , , לבנון מהודו יהודי הזוג מבני אחד. סוריה, אתיופיה

שאינו 2. נוצרי הינו הזוג מבני אחד , שאינו מוסלמי או ישראלי או אירופאי

מישראל..3 , מהמזרח' יהודים לא רקסים צ

. אמריקה דרום או הרחוק

Page 14: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

משפחתית ) (: Familial Dysautonomiaאוטונומיה , בליעה בעיות באכילה בעיות שסימניה חמורה כרונית מחלה

, מוסברים. בלתי חום התקפי דמעות העדר ישנו כן כמו והקאות . ממוצא יהודים בקרב נפוצה המחלה כאב תחושת והעדר

כאשר, של 30מכל 1אשכנזי נשא בריאים אשכנזים יהודיםארצות. יוצאי יהודים בקרב שכיחה המחלה כן כמו המחלה

או. אשכנזי ממוצא הזוג בני שני כאשר מומלצת הבדיקה הבלקן . בתשלום כרוכה איננה הבדיקה חלקי באופן גם הבלקן ממוצא

. הבריאות מסל כחלק ומבוצעת

משפחתית – דיסאוטונומיה שכיחות גנטיות מחלות

? משפחתית: דיסאוטונומיה למחלת לנשאות להבדק מומלץ למי שאלהאשכנזי ממוצא לזוגות רק בהריון אישה לכל

הבלקן ממוצא או אשכנזי ממוצא לזוגות

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי

משפחתית דיסאוטונומיה אשכנזי 1. ממוצא ששניהם זוג לבניוהשני 2. אשכנזי הזוג מבני אחד כאשר

, ממוצא ששניהם או בלקני ממוצאבלקני

והשני 3. אשכנזי הזוג מבני אחד כאשרממוצא ששניהם או מצרי ממוצא

.) קראים ) לא מצרימצרי 4. מוצא של שילוב יש כאשר

ובלקני.

Page 15: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

ניוונית: SMA (Spinal Muscular Dystrophy)מחלת מחלה . שונות חומרה דרגות למחלה השרירים תפקוד על המשפיעה . בסמוך מופיע החמור הסוג בחיים שונים בשלבים המופיעות

. מכל אחד צעיר בגיל למוות גורם ולרוב בריאים 45ללידה אנשים . למחלה הסיכון המחלה של בריא נשא הוא האוכלוסייה בכלל

, הזוגות לכל מומלצת הבדיקה ולכן האוכלוסייה בכל גבוהלברר החולים לקופות לפנות כדאי אך בתשלום מבוצעת הבדיקה

. להנחה זכאות

שכיחות – גנטיות Spinal Muscular Dystrophyמחלות

למחלת: לנשאות להבדק מומלץ למי ?SMAשאלהאפריקאי צפון ממוצא לזוגות רק אשכנזי ממוצא הזוג מבני אחד לפחות בו לזוג

בהריון אישה לכל

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי

SMA המוצאים לכל

Page 16: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

קנוואן ) מחסר(: Canavanמחלת הנובעת תורשתית מחלהבתאי הנאגרים שומניים חומרים פירוק על האחראי באנזים

, מהירה. נוירולוגית בהידרדרות מאופיינת המחלה המוח . מופיעים בהמשך הלידה לאחר שבועות מספר המתחילה

, , : ובעיות התכווצויות שרירים נוקשות עיוורון הכוללים סיבוכיםאשכנזים. ביהודים גבוהה למחלה הנשאים שכיחות בבליעה

. 40מכל 1כאשר אצל למחלה הגן של נשא בריאים אשכנזים . לזוגות מומלצת הבדיקה לכן נדירה המחלה אשכנזים לא יהודים

. בחלקו אשכנזי או אשכנזי ממוצא הם הזוג בני שני בהם

קנוואן – מחלת שכיחות גנטיות מחלות

? קנוואן: למחלת לנשאות להבדק מומלץ למי שאלהתאומים הריון עם אישה לכל בהריון אישה לכל

בחלקו אשכנזי או אשכנזי ממוצא לזוגות

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי

קנוואן ממוצא 1. ששניהם זוג לבניאשכנזי

אשכנזי 2. הזוג מבני אחד כאשר , או בלקני ממוצא והשני

בלקני ממוצא ששניהםאשכנזי 3. הזוג מבני אחד כאשר

או מצרי ממוצא והשנילא ) מצרי ממוצא ששניהם

קראים(.מוצא 4. של שילוב יש כאשר

. ובלקני מצרי

Page 17: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

נוספות גנטיות מחלות פירוט

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי הערה

קונקסין – חרשות המוצאים לכל

Cפנקוני 1.

בלום2.

פיק 3. נימן

4מוקוליפידוזיס 4.

אשר 5.

סירופ 6. מייפל

מיופתיה 7. נמליין

גלקטוזמיה8.

וברט' 9. 2ג.10LDD3אשר 11.טירוזינמיה12.

ממוצא 1. ששניהם זוג לבניאשכנזי

אשכנזי 2. הזוג מבני אחד כאשר , או בלקני ממוצא והשני

בלקני ממוצא ששניהםאשכנזי 3. הזוג מבני אחד כאשר

או מצרי ממוצא והשנילא ) מצרי ממוצא ששניהם

קראים(.מוצא 4. של שילוב יש כאשר

. ובלקני מצרי

גושה הקודם. 1 בסעיף פירוט ראואו. 2 אשכנזי הינו אחד כאשר

נוצרי והשני מצרי או בלקניאירופאי

ממוצא שאינו נשא של זוג לבןצורך יש מלא להוסיףאשכנזי

ביוכימית נוספת בדיקה

PCCA , עירקי ממוצא הזוג בני שני כאשר . , משולב, או אפריקאי צפון כורדי

Page 18: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

נוספות גנטיות מחלות פירוט

המחלה שם ? הבדיקה נועדה למי

גליקוגן אגירת 1מחלת אשכנזי 1. ממוצא ששניהם זוג לבניממוצא 2. והשני אשכנזי הזוג מבני אחד כאשר

בלקני, ממוצא ששניהם או בלקניממוצא 3. והשני אשכנזי הזוג מבני אחד כאשר

.) קראים ) לא מצרי ממוצא ששניהם או מצרי.4. ובלקני מצרי מוצא של שילוב יש כאשראירופאי 5. ממוצא מוצרים הזוג בני שני כאשר.6 , , והשני מצרי בלקני אשכנזי הינו אחד כאשר

. אירופאי נוצרי

קטונוריה )1. (PKUפניל

.226 RP ( הגןCERKL).1. תימני ממוצא הזוג בני שני כאשר

טלנגיאקטסיה 1. אטקסיה

גליקוגן 2. 3אגירת

Aפנקוני 3.

.4MLC-1

שרירים 5. (IIbניוון דיספרלין )

.6CTX

שמיעה 7. TMC1אובדן

שילוב או אפריקאי צפון ממוצא הזוג בני שני כאשר. ומצרים אפריקה צפון של

קוקיין תסמונת או ) חלקי נוצרי ערבי ממוצא הם הזוג בני שני כאשרמלא(

.1ICCA

.2MTHFR. בוכרי או קווקזי ממוצא הזוג בני שני כאשר

2אשר 1.

.2HIBM. איראני ממוצא הזוג בני שני כאשר

Page 19: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

נדירות גנטיות מחלות

. יותר נדירות נוספות מחלות האם בדם לבדוק ניתן . פרטני לייעוץ לפנות יכולים הזוג בני

מורחבת דם בדיקת לבצע גנטיות ניתן למחלות מקיפה

, , : - הדסה שיבא בילינסון החולים בבתי הגנטיים .במכונים

Page 20: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

פרטני גנטי ייעוץ

למחלה סיכון ישנו האם נקבע הגנטי הייעוץ במסגרת . יחלה שתינוקך הסיכון ומהו כלשהי תורשתית

" עם משפחות לזהות במטרה מומחים י ע נעשה הייעוץ , המופיעות בעיות לחקור גנטיות מחלות להופעת סיכון

ולנתח, השונות המחלות על מידע לפרש במשפחה . המחלה הופעת של וסיכונים גנטית מורשים מאפיינים

הזמינות האפשרויות את סוקרים הזוג בני עם יחד . וטיפול לברור תוכנית ובונים לבדיקה

חריגים ממצאים שהיו הרות נשים זכאיות לייעוץ , , חלבון ) היריון סקירות עורפית שקיפות בבדיקותיהן

.) משפחתית והיסטוריה עוברי

Page 21: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. , רפואית סיבה עקב גנטי ייעוץ פי על מומלצת הבדיקה

וכן • שונות תורשתיות מחלות זיהוי לצורך מבוצעת הבדיקה

. במידת ומאפשרת השפיר מי את מחליפה הבדיקה דאון תסמונת

, לידה בביצוע צורך ללא בגרידה ההיריון סיום את הצורך

. מהירה, והתשובה מאחר מוקדמת

בדיקה • לצורך השליה סיסי מרקמת ביופסיה נלקחת בבדיקה

, , אולטרסאונד בקרת תחת העובר של התורשתי החומר של ישירה

מבלי המחט להחדרת המתאים המיקום את לבחור מנת על

. בעובר לפגוע

של • להפלה סיכון ישנו אינה. 1-2%בבדיקה הבדיקה לעתים

. מספר, של מנוחה מומלצת בכאב כרוכה אינה לרוב אך נוחה

. ביצועה לאחר ימים

שבועות – היריון שלייה: 10-12בדיקות סיסי בדיקת

? שלייה: סיסי בדיקת מומלצת מתי שאלה. . בלבד תאומים של היריון בכל היריון בכל

. , דאון תסמונת וכן שונות תורשתיות מחלות זיהוי לצורך גנטי ייעוץ פי על

Page 22: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

מעט נמצא ההרה האישה . DNAבדם לבצע ניתן העובר שלה את לבדוק ובמסגרתה דם האם DNAבדיקת ולגלות העוברי

טריזומיה ) דאון תסמונת אדוארדס(, 21לעובר תסמונתטריזומיה(, ) 18טריזומיה) פטאו תסמונת (. 13או

. הבדיקה ההיריון של מוקדמים בשלבים כבר זו בדיקה לבצע ניתןהאם בהחלטה ביניים שלב להיות או סינון בדיקת להיות יכולה

. שבעתיד ויתכן גבוהה דיוק רמת לבדיקה פולשנית בדיקה לבצעתורשתיות ומחלות דאון תסמונת לגילוי פולשניות בדיקות תחליף

אחרות.

ובכל אפשרי עוברי פגם כל מזהה ואינה בודקת אינה הבדיקה. המטפל הרופא עם להתייעץ מומלץ מקרה

. , בסל כלולה ואינה פרטי באופן מבוצעת זו בדיקה

שבועות – היריון עוברי DNAבדיקת: 10-24בדיקות

? מהאם: שנלקחת של דם בבדיקת מזוהות טריזומיות אילו שאלה 16- -21, 20. 14ו .22ו

, -13דאון .18ו

Page 23: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

הבדיקה מומלצת לכולן.•

הבדיקה מבצעת זיהוי מוקדם של סיכון מוגבר לתסמונת דאון. •

בבדיקה נמדד עובי הנוזל בעורף העובר. לפי עובי הנוזל

מתקבל הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון.

** ניתן לצרף לבדיקה זו את בדיקת הדם – סקר ביוכימי

טרימסטר ראשון, במטרה להעלות את רמת הדיוק.

שבועות – היריון - 11-13בדיקות עורפית: לשקיפות סאונד אולטרא בדיקת

? העורפית: השקיפות בדיקת לגבי נכון מה שאלה . . העוברי החלבון בדיקת את מחליפה השפיר מי בדיקת את מחליפה

. דאון לתסמונת הסיכון של סטטיסטי חישוב נותנת

Page 24: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

הבדיקה מומלצת לנשים שביצעו שקיפות עורפית שלא •

עושות מי שפיר/סיסי שלייה.

הבדיקה מתלווה לבדיקת השקיפות העורפית, ומבוצעת אחרי •

ובצמוד לה.

HCGבמסגרת הבדיקה נבדקת רמת שני חלבונים בדם האם: •

.PAPP-Aו-

זוהי בדיקת דם שמהווה בדיקת סינון מוקדמת לתסמונת דאון •

. 18ולטריזומיה

אם התשובה אינה תקינה יש לבצע בדיקת סיסי שלייה/מי •

שפיר.

** מומלץ לשלב את שתי הבדיקות (שקיפות עורפית וסקר

ביוכימי) עם גיל האישה לקבלת סיכון משוקלל ואמין. שילוב

זה מעלה משמעותית את שיעור הגילוי של אוכלוסיה הנמצאת

בסיכון יתר לתסמונת דאון.

שבועות – היריון ראשון: 10-13בדיקות טרימסטר ביוכימי סקר

? ראשון: טרימסטר סקר ששל הדם בדיקת משולבת בדיקה איזו עם שאלה. . שפיר מי בדיקת עורפית שקיפות

. שלייה סיסי בדיקת

Page 25: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. רשות הינה הבדיקה

בעובר • השונות הגוף מערכות של סקירה כוללת הבדיקה

. מבניים מומים לשלול במטרה

. , משולבת או בטנית נרתיקית בגישה מבוצעת הבדיקה

בדיקות • בביצוע הצורך את מבטלת אינה המוקדמת הסקירה

. מאוחרת מערכות סקירת או שפיר מי כדוגמת אחרות

שבועות – היריון - 14-16בדיקות מוקדמת: מערכות לסקירת סאונד אולטרה בדיקת

? תקינה: מוקדמת מערכות סקירת לגבי נכון מה שאלה. . המאוחרת המערכות סקירת את מחליפה השפיר מי בדיקת את מחליפה

. בבדיקות הצורך את מבטלת אינה תקינה מוקדמת סקירה העוברי החלבון בדיקת את מחליפהאחרות.

Page 26: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. בהיריון אישה לכל מומלצת הבדיקה

דאון • לתסמונת בסיכון עוברים לאתר שמטרתה דם בדיקת זוהיבתעלת פתוח מום כדוגמת השונות במערכות מבניות ולבעיות

העצבים.

בודקים • במסגרתו משולש תבחין לבצע ניתן חלבונים 3בבדיקה : האם החלבון. AFP, HCG, E3בדם את לבדיקה להוסיף ניתן

Inhibin ,) של ) הדיוק אחוז את להעלות מנת על מרובע תבחיןהבדיקה.

•. סיכון רמת לאמוד ונועדה אבחנתית אינה הבדיקה

עצמית • בהשתתפות וכרוכה הבריאות מסל חלק אינה הבדיקה. המטופלת מצד

שבועות – היריון (17-19בדיקות עוברי: ) חלבון שני טרימסטר ביוכימי סקר

? שני: טרימסטר סקר של דם בדיקת מבצעים מה לשם שאלה. . ההיריון גיל ברור העובר מין ברור

. דאון לתסמונת בסיכון או מבניות לבעיות בסיכון עוברים איתור

Page 27: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

• " , רפואית הנחיה פ ע לרוב לה הזכאיות לנשים מומלצת הבדיקה

מעל) האם " 35גיל ביוכימי, סקר פ ע גבוה משוקלל סיכון

.) אין אם פרטי באופן הבדיקה את לעשות ניתן שני טרימסטר

. רפואית אינדיקציה

•. דאון תסמונת של לידתי טרום לאבחון נפוצה בדיקה זוהי

, החלבון : ורמת הכרומוזומים מספר לרוב נבדק זו בבדיקה

נוספות, ומולקולאריות ביוכימיות בדיקות להוסיף ניתן העוברי

. ) ' מתאים) גנטי לייעוץ בהתאם גנטי יפ צ כגון

• . ,) בבדיקה ) זוגות מזוגות מורכב האדם כרומוזומי שלנו הקריוטיפ

) מונוזומיות ) או כרומוזמים שלשת טריזומיות יש האם מחפשים

.) יחיד) כרומוזום

•- כ לאחר מתקבלות הבדיקה . 3תוצאות אפשרות קיימת שבועות

בדיקות הוספת באמצעות מהירה ראשונית תוצאה לקבל

QFPCR אוFISH. תשלום בתוספת

שבועות – היריון שפיר: 17-19בדיקות מי דיקור

? שפיר: מי בדיקת מבצעים ההיריון של שלב באיזה שאלה.20-25שבועות. 17-19שבועות

. ההיריון תחילת עם מיד

Page 28: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

' בבת לבדוק המאפשרת חדשנית בדיקה הינה הגנטי יפ הצ בדיקת

. העובר של הגנטי בחומר רבים אזורים אחת

מקטע של עודף או חוסר של האפשרות נבדקת למעשה כאן

, גנטיות תסמונות או אוטיזם שכלי לפיגור לעובר לגרום העלול

. אחרות קשות

, מאפשרת והיא המודרנית הכרומוזומלית הבדיקה בעצם זוהי

לאיתור ניתנות שלא שכלי פיגור של תסמונות מאות של איתור

.) שפיר ) מי כגון הכרומוזומים של הסטנדרטית הבדיקה בשיטת

' שנלקחת מהדגימה לבדוק ניתן העובר של הגנטי יפ הצ את

. השפיר מי בבדיקת ' שנלקח חומר על גנטי יפ צ לבצע ויכולה רשאית אישה כל

. רצונה לפי השפיר מי בבדיקת. ' בעובר מום של במקרים גנטי יפ צ בדיקת מממן הבריאות משרד

שבוע – היריון ' 17בדיקות גנטי: יפ צ

? ' הגנטי: פ הצי בבדיקת בודקים מה שאלה. . האב של הגנטי החומר את בודקים העובר של הגנטי בחומר רבים אזורים אחת בבת בודקים

. האם של הגנטי החומר את בודקים

Page 29: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

. לכולן מומלץ

משבוע :20החל עבור, אחות מעקב חודש בכל לבצע יש

דם • לחץ

בשתן • חלבון

אם • משקל

הדרכה • לקבל

שבוע – היריון אחות: 20בדיקות מעקב

? בהיריון: לאישה אחות מעקה מומלץ ממתי שאלהמשבוע משבוע. 25החל .12החל

משבוע .20החל אחות, מעקב חודש בכל לבצע יש

Page 30: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. לכולן מומלץ

הנשים • מרופא תקבלי המלא הבדיקה היקף על המידע את

. הבדיקה לפני המבצע

• , לראותם ניתן היה שלא או מאוד קטנים שהיו מומים לגלות ניתן

, , מומי ) הלב מומי הפנים ממומי חלק כגון הראשונה בסקירה כלל

,) ומערכות מפותח והעובר מאחר הכליות ומומי העצבים מערכת

. יותר בשלות גופו

שבועות – היריון - 21-23בדיקות מערכות: לסקירת סאונד אולטרה בדיקתשני טרימסטר

? מאוחרת: מערכות סקירת מבצעים מתי שאלה5-6שבועות 10-14שבועות

21-23שבועות

Page 31: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

• , יש כאשר כך לשם מטפל רופא הפניית שקיבלו לנשים מומלץ

. רפואית אינדיקציה

•. העובר לב של מפורטת בהדמיה מדובר

- : עובר – לב אקו רפואית אינדיקציה לפי היריון בדיקות

? - עובר: לב אקו בדיקת מהי שאלה. . העובר לב של מפורטת בהדמיה מדובר העובר לב של רנטגן צילום

. העובר לב של רדיואקטיבי מיפוי

Page 32: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. הנשים לכל מומלץ

• . היריון לסוכרת בסיכון נשים לזהות הבדיקה מטרת

עם • מים בשתיית כרוכה . 50הבדיקה מכן לאחר כשעה סוכר גרם

. דם בדיקת נלקחת

• " , סוכר מי שתיית י ע נוספת בדיקה תיערך לסוכרת חשד קיים אם

יותר ) .100מרוכזים ) צום לאחר גרם

שבוע – היריון סוכר: 24-28בדיקות העמסת בדיקת

סוכר: העמסת :50שאלה מבוצעת סוכר העמסת לביצוע רפואית סיבה אין עוד כל בהיריון אישה . 100לכל לנשים רק ידועה סכרת או

. השני בהיריונן

בשבוע אישה .24לכל

Page 33: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. הנשים לכל מומלץ

• , אחר למעקב טובה שיטה הינה מסוים זמן בפרק העובר תנועות ספירת

בהיריון לנשים והן גבוה מילדותי סיכון עם בהיריון לנשים הן העובר של מצבו

תקין.

•- מ בהדרגה עולה העובר של היומי התנועות ליום 200ממוצע תנועות

- ה -20בשבוע בשבוע 570לכ, -32תנועות לכ, יורד מכן תנועות 280ולאחר

. הלידה לפני

• , של מסוימת מחזוריות קיימת אך אחיד אינו התנועות קצב היום במשך

, . אך יותר ארוך השינה משך מתקדם שהיריון ככל העובר של ושינה ערנות

על עולות לא השינה .30תקופות דקות

• , השינה תקופת במשך העובר של האישי בקצב תלוי היומי התנועות מספר

, , , בתרופות התנועות את לספור האישה בנכונות ההיריון בגיל העובר של

,) ( , של בריאותו במצב חזקה מוזיקה חיצוניים בגירויים האישה שמקבלת

העובר.

שבוע – היריון עובר: 26בדיקות תנועות

? העובר: תנועות את בודקים מה לשם שאלה . . בעובר דאון תסמונת לאבחן שנועדה בדיקה זו העובר של מצבו אחר למעקב טובה שיטה זו

. מומלצת בדיקה איננה זו

Page 34: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

? בודקים איך

.1- ה מהשבוע , 25החל , בבוקר העובר תנועות את ספרי להיריונך

. ובערב בצהריים

תוך 2. חשת 30אם , 4דקות בספירה להפסיק תוכלי ויותר תנועות

. הבא במועד לספור ולחזור

.3- מ פחות ספרת , 4אם , שעה במשך לספור המשיכי תנועות

. שעות, ארבע עד שעתיים

.4- מ יותר חשת שעות ארבע תוך , 10אם להפסיק תוכלי תנועות

. הבא במועד לספור ולחזור בספירה

.5- מ פחות חשת , 10אם פני כלל בתנועות חשת לא או תנועות

- : עוברי לב אקו כגון נוספות בדיקות לביצוע החולים לבית

. - קול על ובדיקת

שבוע – היריון - 26בדיקות המשך: עובר תנועות

Page 35: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. לכולן מומלץ

• , מפני עליו ולהגן התינוק בריאות על לשמור נועד השעלת חיסון

. " לעובר מהאם נוגדנים העברת י ע במחלה הידבקות

• . נמצאות בהיריון נשים האם בריאות על להגן נועד השפעת חיסון

. החיסון מסיבוכיה ולסבול בשפעת קשה בצורה לחלות סיכון בקבוצת

. העובר את בעקיפין מחסן גם

שבוע – היריון ושפעת: 27בדיקות שעלת חיסוני

? ושעלת: שפעת נגד להתחסן מומלץ למי שאלה. . הרה אישה לכל מומלץ השעלת חיסון רק בהיריון אישה לכל מומלצים הללו החיסונים

. בעבר במחלה שחלתה הרה לאישה רק מומלצים החיסונים

Page 36: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

בעלות • לנשים עבורן-(, Rhשלילי )RHמומלצת נוגדנים שסקר

. שלילי הוא

בעלות • לנשים ניתן , RHהחיסון ייצור למנוע מנת על שלילי

. , לאנמיה לו ולגרום העובר דם כנגד נוגדנים

דם ) • בדיקת נוגדנים סקר לאחר נערך ( coombsהחיסון

. שלילית שנמצאה

שבוע – היריון לנוגדני: 28בדיקות (Dאנטי ) Rhחיסון

לנוגדני: חיסון לקבל כדאי למי ? Rh שאלה. . הרה אישה לכל מומלץ החיסון תאומים של בהיריון רק מומלץ החיסון

בעלת הרה לאישה מומלץ .Rhהחיסון שלילי

Page 37: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. הנשים לכל מומלץ

.32בשבוע , התפתחותו לקצב מדד שמהווה העובר משקל ייבדק

, , לשבועיים אחת אחיות למרפאת לפנות להתחיל יש כך על נוסף

לשם:

דם • לחץ בדיקת

בשתן • חלבון מדידת

משקל • מדידת

מהאחות • הדרכה קבלת

שבוע – היריון העובר: 32בדיקות משקל הערכת

Page 38: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. הנשים לכל מומלץ

: , לשם לשבוע אחת אחות למעקב לפנות יש

דם • לחץ בדיקת

בשתן • חלבון מדידת

משקל • מדידת

מהאחות • הדרכה קבלת

שבוע – היריון אחות: 36בדיקות מעקב

Page 39: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

•. הנשים לכל מומלץ

•. , - התפתחותו אחר מעקב לשם קול בעל העובר משקל הערכת

שבוע – היריון -36בדיקות קול: בעל העובר משקל הערכת

Page 40: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

. , במרכז האישה לבריאות למרכז לפנות עלייך זה לשלב הגעת אם

. - קול על ובדיקת מוניטור בדיקת ייערכו

. והלאה מעתה ימים שלושה כל אלה בדיקות על לחזור יש

שבוע – היריון משוער: 40בדיקות לידה תאריך

לשבוע: הגיעה אם לעשות אישה צריכה מה ?40שאלה. . , קיסרי ניתוח ללידה בבית לחכות כלום

. - קול על ובדיקת מוניטור לבדיקת האישה לבריאות למרכז לפנות

Page 41: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

במצב של ירידת מים, דימום או צירים סדירים, פני ישירות אל חדר

הלידה.

לידה – לחדר ישירות לפנות מתי היריון בדיקות

? לידה: לחדר ישירות לפנות צריך מתי שאלהלשבוע הגעת .40אם , צירים. או דימום מים ירידת של במצב

. צירים התחילו אם רק

Page 42: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

, , הלידה חדר אל לפנות יש כזה במקרההרלוונטיים המסמכים כל את ולהביא

להיריון.

שבוע – היריון עודף: 41-42בדיקות הריון

Page 43: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

לסייע • עשויים הטבור חבל מדם שהופקו הגזע תאי כי הוכח

. רפואיים בטיפולים

• , ומחקר, וסרטן דם מחלות לריפוי הגזע תאי משמשים כיום

של פתרונות מתן לקראת במהירות מתקדם הגזע תאי

. ' איברים' וחידוש תיקון

טבורי • דם דגימות מיליון מעל הופקו העולם ברחבי

עבור רפואי ביולוגי כנכס פרטי באופן שנשמרות

 המשפחה.  

: טבורי – דם שמירת הלידה לאחר היריון בדיקות

? עובריים: גזע תאי משמשים למה שאלה. . , בלבד רפואי מחקר לצורכי וסרטן דם מחלות לריפוי רפואיים בטיפולים לסייע

( - גופית חוץ (.IVFלהפריה

Page 44: מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

את והבנתי המצגת כל על שעברתי לאחר , ברצוני בהיריון לבדיקות השונות האפשרויות

במסגרת ההיריון מעקב את לבצע להמשיךמרפאתכם.

היריון – למעקב והסכמה הצהרה היריון בדיקות

\ \ טיפול או ו ניתוח או ו הבדיקה ביצוע את מאשר אני המשפטי הטקסט קריאת לאחר . שהוסברו למגבלות בהתאם