הכרומוזומים הקידוד של הטבע

כרומו-זום = גופיף צבוע

גרעין התא

גרעין

כרומוזום

הכרומוזומים נמצאים בתוך

גרעין התא.

היכן נמצאים הכרומוזומים ?

מהם הכרומוזומים ?

.הכרומוזומים נמצאים בגרעין •

• הכרומוזומים הם הצורה הדחוסה

של ה-דנ"א, החומר התורשתי

הכרומוזומים הכרומוזומים בתוך הגרעין, צולם מיקרוסקופ

אלקטרוני.

כרומו-זום = גופיף צבוע

מתי ניתן לראות את הכרומוזומים ?

ניתן לראות את הכרומוזומים במיקרוסקופ רק בזמן לשתי תאי בת חדשים. חלוקת התא

מספר הכרומוזומים

מספר הכרומוזומים בכל תא ותא של היצור נשאר קבוע, • מלבד בתאי המין שלו.

מספר הכרומוזומים נשאר קבוע בכל תא ותא • לאורך חייו של היצור.

מספר הכרומוזומים הינו קבוע בכל היצורים מאותו המין.•

מהם כרומוזומים הומולוגיים ?)זכר רבייה זוויגית הכרומוזומים בתאי האדם ובכל היצורים המקיימים •

ונקבה( קיימים בזוגות הנקראים כרומוזומים הומולוגיים. כרומוזומים הומולוגיים דומים

בצורה, בגודל, בגנים שלהם, בכמותם ומיקומם.

אחד הכרומוזומים ההומולוגיים מקורו באם והשני מקורו באב. , השונים זה מזה. Y ו-X יוצאי דופן הם כרומוזומי המין, •

? nכרומוזומים הומולוגיים - מה זה

של הכרומוזומים ההומולוגיים הזוגות את מספר•(n=23)לדוגמה באדם n ב- מסמנים

לכן המספר הכולל של כל הכרומוזומים בכל תא בגוף 2nהוא

)כל כרומוזום מופיע פעמיים מהאם ומהאב(.

2n

מין

גמל 70

60 עז

עטלף44

208סרטן

עגבניה24

אורז 24

תירס 20

שמרים32

שימו לב :

אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור.•

מספר הכרומוזומים תמיד זוגי, היות וחצי מגיע מהאם וחצי מהאב )כרומוזומים •הומולוגיים(.

לכל מין מספר כרומוזומים קבוע ואופייני

כרומוזומים

מספר כרומוזומים זהה

האם יש קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת התפתחות מדוע מספר הכרומוזומים תמיד זוגי ?היצור?

אדם 46

48שימפנזה

עכבר 40

תירס20

לכל מין מספר כרומוזומים קבוע ואופייני

כרומוזומים של עכבר כרומוזומים של

תירס

כמה כרומוזומים נמצאים בתאים שלנו?

הכרומוזומים מופיעים בזוגות. • כרומוזומים הומולוגיים, אחד

מהאם ואחד מהאב.

כרומוזומים. 46 לאדם • זוגות של כרומוזומים 22

X כרומוזומי המין 2הומולוגיים ועוד .Yו-

מהם כרומוזומים הומולוגיים ?

מה זה קריוטיפ ?

סידור הכרומוזומים בזוגותלפי צורתם וגודלם נקרא

תמונת הכרומוזומים

הקריוטיפ שלי = תמונת הכרומוזומים שלי

איך מכינים קריוטיפ ?

. לוקחים דגימת דם מהאדם1

. מכינים תרבית מהתאים הלבנים2

כדורית דם

טסית דם תא דם לבן

התאים גדלים

איך מכינים קריוטיפ ?

. מסתכלים על התאים 3במיקרוסקופ

בזמן חלוקת התא ומצלמים

גודלם 4 לפי . מזהים את הכרומוזומים כל את ומסדרים גוזרים וצורתם, לתמונה ההומולוגיים הכרומוזומים

מסודרת.

תרבית תאים

הכנת קריוטיפ

דגימה

קריוטיפ

זוגות הומולוגיים 22 כרומוזומים, שהם 46באדם

(XY או XXועוד זוג אחד של כרומוזומי המין ) זוגות כרומוזומים23סה"כ

מה ההבדל בין גבר ואישה ? )בקריוטיפ(

אישהגבר

כל שינוי בכרומוזומים יוביל •לשינוי גנטי כלשהו ביצור.

השינוי הגנטי יכול להראות •באופן חיצוני או להתבטא

באופן מוסתר.

שינויים קריטיים בקריוטיפ •הנורמאלי, כמו שינוי במספר

הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים

חמורים. כיום•ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ו לקבל מידע על

.העובר קריוטיפ

למה משמש הקריוטיפ ?מה זה אומר אם יש שינוי

בקריוטיפ אצל אדם כלשהוא ?

נוסף אצל Xטריזומיה - הימצאות כרומוזום

. XXY, הגבריםסימפטומים :

פיגור בינוניאברי מין לא מפותחים, עקרות מאפיינים נקביים, לעיתים שדיים

שינויים בקריוטיפ = תסמונת קלייפנטר

תמונת קריוטיפ – תסמונת קלייפנטר XXY

X YX

. 21 כרומוזומי 3 - 21טריזומיה

. נוסף בכל תאי הגוף21הימצאות כרומוזום

כרומוזומים. 47סה"כ

סימפטומים :מראה אופייני

הזדקנות מהירה

שינויים בקריוטיפ = תסמונת דאון

תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון

1 2 3 4 5

6 7 8 910

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22 XX

שינויים בקריוטיפ = תסמונת דאון

תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון

1 2 3 4 5

6 7 8 910

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22 X Y

אחד בכל תאי הגוף Xהעדר כרומוזום

של האישה

כרומוזומים. 45סה"כ

סימפטומים :חוסר במאפיינים נקביים

שחלות לא מפותחותמראה אופייני. נמיכות קומה

X שינויים בקריוטיפ = תסמונת טרנר חסר ב-

X0תמונת קריוטיפ – תסמונת טרנר

1 2 3 4 5

6 7 8 910

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22 X

נוסףYגברים בעלי כרומוזום

כרומוזומים. 47סה"כ

סימפטומים :גבוהים

אין סימפטומים מיוחדים

Y ו-X)קיימים גם מקרים של כרומוזום XXXYנוספים )

עודפים Yשינויים בקריוטיפ = כרומוזומי

XYYתמונת קריוטיפ –

1 2 3 4 5

6 7 8 910

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22 XX YY Y

תמונה של כרומוזום של אדם. צולמה 12

במיקרוסקופ אלקטרונים

ניתן לראות בתמונה את המבנה של סליל מפותל, זהו כרומוזום

בזמן הכפלת תא וחלוקתו.

כרומוזום אנושי

מהם תאי הזוויג ?

כיצד הכרומוזומים )והתכונות שלנו( מועברים מדור לדור ?

... בפרק הבא