第六章 铁代谢障碍性贫血

第一节 概 述 一、铁的代谢铁是人体合成血红蛋白的原料，也是肌红蛋白、细胞呼吸酶（如细胞色

素酶、过氧化物酶和过氧化氢酶）的组成成分，

是人体正常生理活动不可缺少的物质。

（一）铁的分布 铁在人体内分布很广，几乎所有组织都含有铁

，以肝、脾含量最为丰富。 人体大部分铁分布在血红蛋白中，少量存在于

肌红蛋白中，各种酶和血浆中呈运输状态的铁仅占全身铁的极小部分。

多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓和肠粘膜等处，

贮存铁的多少，因各人的情况不同差别较大。

正常人体内铁的分布铁存在的部位 铁含量

（ mg ） 约占全身铁的比率

（ % ） 血红蛋白 2000 62.1

储存铁（铁蛋白及含铁血黄素）

1000 31.0

肌红蛋白铁 130 4.0

易变池铁 80 2.5

组织铁 8 0.3

转运铁 4 0.1

（二）铁的来源 人体所需铁的来源有两方面： 1 、食物： 含铁量较高的食物有：海带、紫菜、木耳、香菇、动

物肝等， 乳类、瓜果含铁量较低， 用铁的炊具烹调食物可使食物中的铁含量大大增加 食物中铁的被吸收量因人体对铁的需要而变化。 2 、体内红细胞衰老破坏时所释放出的铁：经处理后

作为铁的来源而被再利用，每天约有 6.3g 血红蛋白含铁（ 21 mg ）被处理。

（三）铁的吸收 吸收部位：主要在十二指肠及小肠上 1/4 段被

吸收。 吸收量：主要取决于体内铁贮存量以及红细胞

生成的速度。一个健康人从一般的膳食中能吸收所有铁的 5%~10% ，而缺铁的人吸收量约占 20 ％。

需求量：健康成年男性及无月经的妇女，每天需吸收铁 0.5~ l mg ，婴儿约为 0.5~1.5mg ，有月经的妇女需 1~2 mg ；孕妇 2~5mg 。

影响因素：

铁储存量

铁的存在形式

药物

胃肠道的分泌

（四）铁的转运 吸收人血的亚铁被氧化成高铁后，与血浆中的

转铁蛋白结合， 1 分子转铁蛋白能结合 2 个三价铁离子，将铁运送至利用和贮存场所。

幼红细胞和网织红细胞膜上有丰富的转铁蛋白受体，它与转铁蛋白结合成受体一转铁蛋白复合物后，通过细胞的胞饮作用进人胞质中，复合物在胞质中释放铁，转铁蛋白则返回细胞表面，再回到血浆中。

（五）铁的利用 进人胞质内的铁转移至线粒体内，在线粒体粗

面内质网的血红素合成酶催化下，与原卟啉结合成血红素，再与珠蛋白结合成血红蛋白。

当红细胞衰老死亡时，即被肝、脾和骨髓内的巨噬细胞吞噬。

在巨噬细胞内，红细胞被破坏，血红蛋白先被氧化成高铁血红蛋白，尔后血红素与珠蛋白分解，被释放出来的铁几乎全部在巨噬细胞中。

（六）铁的贮存 贮存部位：铁主要贮存在肝、脾和骨髓中。 贮存形式：主要为铁蛋白和含铁血黄素。 （ 1 ）铁蛋白 其形状近似球形，包括两部分

：一是不含铁的蛋白质外壳，称去铁蛋白；另一个为中心腔，含铁多少不一，核心最多可容纳约 4500 个铁原子，具有很大贮铁能力。

（ 2 ）含铁血黄素 是铁蛋白脱去部分蛋白质外壳的聚合体，是

铁蛋白变性的产物，也是贮存铁的一种形式，但比铁蛋白中的铁难以动员和利用。

含铁血黄素存在于巨噬细胞等多种细胞中，由于其在幼红细胞外，所以称为细胞外铁。

幼红细胞中存在的细颗粒铁蛋白聚合体，称为细胞内铁，这种幼红细胞称为铁粒幼细胞。

在铁代谢平衡的情况下，贮存铁很少动用； 当机体缺铁时，首先是贮存铁被消耗，可通

过转铁蛋白的运输而动用，并由此可足够合成全身 1/3 的血红蛋白。

当贮存铁耗尽后再继续缺铁时才会出现贫血。

（七）铁的排泄 正常人铁的排泄量很少，主要由肠道脱落的

细胞从粪便排出体外，少量由胆汁、尿液、皮肤和汗液排泄。

成年男性平均每天排泄约 1mg ， 成年女性由于月经、妊娠、哺乳等原因，平均每天排泄约 2mg ，故妇女失铁的机会比健康男子多。

二、铁代谢的检测指标（一）骨髓可染铁 骨髓可染铁是指细胞外铁，以含铁血黄素形

式存在。 骨髓涂片用普鲁士蓝染色后可见蓝色小珠粒

和块状物， 是检查骨髓中贮存铁最有效和简便的方法，

其结果可反映全身贮存铁的情况，是诊断缺铁的重要指标之一。

骨髓内有可染铁存在，可排除缺铁性贫血。 骨髓涂片经铁染色后，亦可见部分中、晚幼红

细胞胞质内有蓝色铁小粒，即铁粒幼细胞。 缺铁时，含铁血黄素消失，铁粒幼细胞显著减

少或消失， 通过观察该细胞的数量及铁粒的分布染色情况

，可反映机体对铁的贮存和利用。

（二）血清铁 血清铁（ serum iron ， ST ）是指血浆中与

转铁蛋白结合的铁，是测定机体铁含量的一种方法。

每天血清铁的波动范围很大，其浓度不能作为衡量铁贮存量的准确指标。

缺铁性贫血、感染、炎症、月经期、妊娠时血清铁常降低；

血色病、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血时常升高。

（三）总铁结合力及转铁蛋白饱和度总铁结合力（ total iron binding capacity J IBC

）是指血清中转铁蛋白全部与铁结合后铁的总量，可反映血浆转铁蛋白的水平，

总铁结合力一血清铁 = 未饱和铁结合力总铁结合力增高见于缺铁性贫血、急性肝炎、红

细胞增多症等；降低见于先天性转铁蛋白缺乏症、肝硬化、肾病综合征（大量排泄铁蛋白）、恶性肿瘤、血色病、再生障碍性贫血等。

转铁蛋白饱和度（ transferrin saturation, TS）是血清铁占总铁结合力的比值，它比血清铁和总铁结合力能更敏感地反映机体缺铁。

转铁蛋白饱和度增高见于铁利用障碍和铁负荷过重；

转铁蛋白饱和度减少常见于缺铁性贫血及炎症。

综合分析血清铁、总铁结合力及转铁蛋白饱和度三项参数，对鉴别缺铁性贫血、继发性贫血和其他增生性贫血具有重要价值

（四）红细胞游离原外琳（ FEP) 血红蛋白由亚铁血红素和珠蛋白组成，原卟啉是构成亚铁血红素的主要成分。

当铁缺乏或铁的利用障碍时亚铁血红素的合成受阻，使红细胞内游离的原卟啉增多。

红细胞游离卟啉测定，有助于缺铁性贫血的早期诊断。

铁粒幼细胞性贫血、铅中毒，亦可见增高。 巨幼细胞性贫血及红白血病时红细胞游离原卟啉降低。

铁代谢障碍性疾病

铁缺乏症

储存铁缺乏

缺铁性红细胞生成

缺铁性贫血

铁代谢异常

慢性病贫血

铁粒幼细胞贫血

组织铁沉着症

第二节 缺铁性贫血 缺铁性贫血（ iron deficiency anemia, IDA ）

是由于体内储存铁减少，而不能满足正常红细胞生成需要时而发生的贫血。

世界范围内的常见病，发病率在世界人口中约占 10% ~20% ，在各类贫血中约50%~80% 。

原卟啉 +FeFe 血红素

珠蛋白

Hb RBC分裂影响小

小细胞低色素性贫血 MCV MCH MCHC

二、病 因

铁摄入不足

铁丢失过多

三、临 床 表 现 1 、 Hb下降所引起的症状： 疲乏、困倦、乏力、皮肤粘膜苍白 2 、含铁酶活性下降引起的症状： 口角炎，舌炎，舌乳头萎缩，吞咽困难 皮肤干燥，毛发无光泽，指甲脆薄， 反甲

3 、精神行为：异食癖，易激动，注意力不集中

4 、 10％脾大

四、实验室检查血象

骨髓象

铁代谢检查

其他试验检查

五、诊 断 标 准铁缺乏症的三个阶段：储存铁缺乏（ iron depletion ， ID

）缺铁性红细胞生成（ iron depletion

erythropoiesis ， IDE ）缺铁性贫血（ iron deficiency

anemia, IDA ）

一、缺铁性贫血的诊断标准： （ 1 ）小细胞低色素性贫血：男性 Hb<120/L

，女性 <110g/L ，孕妇 <100g/L ； MCV < 80fl ， MCH < 26pg ， MCHC< 0.31 ；红细胞形态可有明显低色素表现。

（ 2 ）有明确的缺铁病因和临床表现。 （ 3 ）血清（血浆）铁 <10.7μmol/

L （ 60μg/dl ），总铁结合力 >64.44μmol/L（ 360μg/dl ）。

（ 4 ）运铁蛋白饱和度 <0.15 。 （ 5 ）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁

粒幼红细胞 <15% 。 （ 6 ）红细胞游离原卟啉＞ 0.9μmol/L 或血液锌

原卟啉＞ 0 ． 96μmo1/L （ 600μg/ L ）或 FEP/ Hb ＞ 4 ． 5μg/gHb 。

（ 7 ）血清铁蛋白＜ 14μg/L （ 8 ）铁治疗有效。符合第 1条和 2~8条中任何两条以上者可诊断为缺

铁性贫血。

二、储存铁缺乏的诊断标准

（符合以下任何一条即可诊断）

（ 1 ）血清铁蛋白＜ 14μg/L 。

（ 2 ）骨髓铁染色显示，骨髓小粒可染铁消失

三、缺铁性红细胞生成的诊断标准：符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断：

（ 1 ）运铁蛋白饱和度 <0.15 。 （ 2 ）红细胞游离原卟啉（ FEP) ＞ 0.9μmol/L

(500μg/L) （全血），或血液锌原卟啉（ ZPP ） ＞ 0 ． 96μmo1/L （ 600μg/ L ）（全血），或FEP/ Hb ＞ 4 ． 5μg/gHb 。

（ 3 ）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞 <15% 。

四、其他

如在有合并症的情况下（如感染、炎症、肿瘤等）需要测定细胞内碱性铁蛋白降低（＜6.5 ag/ 细胞），或借助骨髓铁染色显示细胞外铁消失作为标准。

六、鉴别诊断 (1)珠蛋白生成障碍性贫血： 家族史，脾大，靶形红细胞，铁增加 (2) 铁粒幼细胞性贫血：可出现大量环形铁粒幼

细胞。血清铁、血清铁蛋白明显升高 (3)慢性病贫血：常伴有慢性感染、炎症或肿瘤

的相应症状。转铁蛋白饱和度正常或稍低；血清铁蛋白增高；骨髓铁染色显示细胞外铁增加而细胞内铁减少。

七、治 疗

病因治疗

补充铁剂

输血

病例介绍 程 ×× ，女， 26岁　　 1997 年 7 月 12日初诊 .患者近年来面色萎黄 ,心慌气促 , 低热 .追问病史 , 一日三餐只吃素食 , 不爱吃肉类 . 化验检查 : 血色素 60g/L, 白细胞、血小板计数正常，血清铁 46μg/dl ，骨髓中铁幼粒细胞 12% ，骨髓小粒可染铁消失。诊断为缺铁性贫血。给予铁剂治疗， 6 月后血象，骨髓象恢复正常。

第三节 铁粒幼细胞性贫血 铁粒幼细胞性贫血（ sideroblastic anemia, SA

）是由多种原因引起的铁利用障碍性贫血 其特征为：骨髓内出现较多的环形铁粒幼细胞； 体内总铁量增加，可见大量铁沉积于单核 - 巨噬

细胞和个器官实质细胞内； 铁动力学显示为红细胞无效生成，呈低色素性贫

血。

分 类 铁粒幼细胞性贫血分为遗传性和获得性两大类。 后者又分为特发性和继发性， 原发性已归人骨髓增生异常综合征（ MDS ）中继发性铁粒幼细胞性贫血可由药物和毒物如异烟肼、乙醇、环丝氨酸、铅等引起，

亦可继发于其他疾病，如类风湿性关节炎、恶性肿瘤、红细胞生成性卟啉病、恶性贫血、慢性感染和尿毒症等。

发病机制 主要是与血红素合成过程中有关酶的缺乏或活性降低有关。

铁不能与原卟啉鳌合而积聚在线粒体内，贮存过量，导致红细胞内线粒体形态和功能受损，由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，经铁染色可形成环形铁粒幼细胞。

血红素的合成瘴碍，使红细胞内血红蛋白含量减少，出现低色素性贫血。利用不良而引起贫血。

检 验 1 、血象： 表现为不同程度的贫血，为低色素或正色素，

可出现两种红细胞群，呈双相性改变，是本病的特征之一，

少数病例红细胞体积轻度增大。嗜碱性点彩红细胞可增多，继发于铅中毒者，

网织红细胞大多正常或轻度增多。 白细胞和血小板正常或减低。

2．骨髓象： 红细胞系明显增生，细胞可伴巨幼样改变。

幼红细胞形态异常，出现双核、核固缩，胞质呈泡沫状伴空泡形成。

骨髓铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞明显增多，颗粒增多变粗。

幼红细胞铁颗粒在 6 个以上，并且围绕核周1/2 以上者，称为环形铁粒幼细胞，此种细胞常占幼红细胞的 15 ％以上，为本病特征。

细胞内铁

环形铁粒幼细胞

3．铁代谢：

血清铁增高；

血清总铁结合力减低，

转铁蛋白饱和度明显升高；

血清铁蛋白增高；

红细胞游离原叶琳含量增高。

诊断和鉴别诊断 1．铁粒幼细胞性贫血的诊断依据： 小细胞低色素或呈双相性贫血， 骨髓红系明显增生， 细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环

形铁粒幼细胞出现； 血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度

增高，总铁结合力减低。

鉴别诊断 (1) 缺铁性贫血：见缺铁性贫血。 (2) 珠蛋白合成障碍性贫血： 血红蛋白电泳异常； 环形铁粒幼细胞计数； 进行家族调查。 (3) 红白血病：红白血病早期，骨髓增生明显，以红系为主，两者鉴别较困难，须作全面检查和反复动态观察，方能诊断。

谢 谢 ！

食物中铁不足：营养不良，偏食（婴幼儿）

需求量增加：婴幼儿，青春期女性，妊娠、哺乳期

吸收障碍：胃炎及胃酸缺乏，胃大部切除，慢性腹泻，化学药物

月经量过多

泌尿系失血，血尿，血红蛋白尿

特发性肺含铁血黄素沉着症

各种出血性疾病

血 象红细胞、 Hb减少，以后者的减低更为严重，贫血轻微时，红细胞形态变化不大，重症者呈典型的小细胞低色素性贫血。

网织红细胞轻度增多。白细胞计数及分类一般正常。血小板计数多正常。血涂片中 RBC大小不均，以小型者为主，大多中心染色过浅（注意与人为所致区别）。

骨 髓 象增生明显活跃红细胞系明显增生，幼红细胞总百分率常 >30％，以中、晚幼红细胞为主，

各阶段幼红细胞胞体较小，胞浆量少，边缘不整齐，嗜碱性色调较强，胞核小而致密浓染（核老质幼）。

粒系细胞总百分率相对减低，各阶段百分率及细胞形态染色大致正常。

M:E比值减低。巨核细胞系常无明显变化，血小板形态一般正常

铁 代 谢 检 查

1 、骨髓铁染色：

外铁阴性，内铁减少

——诊断缺铁性贫血直接可靠的方法

2 、血清铁蛋白（ SF）：敏感可靠

3 、红细胞碱性铁蛋白（ EF）： 敏感性较 SF差，影响因素多，

4 、血清铁 (SI)、总铁结合力（ TIBC）及运铁蛋白饱和度 (TS)

TIBC：运铁蛋白和铁结合后铁的总量TS=SI/TIBC敏感性、特异性差联合检测对缺铁性贫血诊断有意义

血清可溶性转铁蛋白受体（ sTfR） －缺铁性红细胞生成的指标

红细胞游离原卟啉（ FEP） －间接反映铁缺乏，应结合临床综合分析

其 他 试 验 检 查红细胞寿命：缩短

动力学检查：铁利用加快，利用率增高