מגוון גנטי

רענון מושגים בגנטיקה של אוכלוסיות

: אתר )מיקום( על גבי כרומוזום, של גן )או כל סמן גנטי אחר(. (locusלוקוס )•

)גן( בלוקוס מסוים.DNA: רצף (alleleאלל )•באוכלוסייה, בלוקוס מסוים יכולים להיות אלל אחד זהה או כמה אללים שונים.–לפרט דיפלואידי יש שני אללים )זהים או שונים( בכל לוקוס.–

: פרט בעל שני אללים זהים באותו לוקוס.(homozygousהומוזיגוט )•

: פרט בעל שני אללים שונים באותו לוקוס.(heterozygousהטרוזיגוט )•

p2 + 2pq + q2 = 1: (Hardy-Weinbergחוק שיווי המשקל של הארדי-ווינברג )•עבור לוקוס אחד עם שני אללים.

.H-W, ואם האוכלוסייה היא בשיווי משקל H-Wתחת הנחות ––p ;תדירות האלל האחד באוכלוסייה = q.תדירות האלל השני באוכלוסייה = –p2 -ו q2 .הן ההסתברויות שפרט יהיה הומוזיגוט לאלל האחד או לאלל השני–2pq.היא ההסתברות שפרט יהיה הטרוזיגוט

כיצד מתרחשת הירידה במגוון הגנטי?

העלמות מינים מביאה להעלמות המידע הגנטי אותם הם

נושאים

הקטנת אוכלוסיות וקיטוע מביאים לירידה במגוון הגנטי

בתוך אוכלוסיות

אבל למה להיות מודאגים?

1. Fundamental theorem of natural selection (Fisher 1930)

שונות גנטית היא תנאי הכרחי לסלקציה. קצב השינוי האבולוציוני הוא פרופורציונאלי למגוון הגנטי הזמין, מכאן שפגיעה במגוון תביא

להקטנת התפתחויות אבולוציוניות עתידיות. למשל: תגובה לשינויים סביבתיים קטסטרופליים או כיווניים.

2. Heterozygosity and fitness

בקרב חוקרי גנטיקה של אוכלוסיות רווחת הסברה כי קיים קשר חיובי

בין הפיטנס להטרוזיגוטיות.

3. Keeping the biological information

המגוון הגנטי הוא מעין ספריה המשמרת את כלהאינפורמציה הגנטית הקיימת בטבע.

חשיבות המגוון הגנטי

הרמות השונות של המגוון הגנטי –מגוון גנטי בפרטים

פרטים הטרוזיגוטיים / הומוזיגוטיים

– רמת פולימורפיזם בלוקוסים שונים, מגוון גנטי בתוך אוכלוסיה מספר האללים והתפלגותם באוכלוסייה, שכיחות ההטרוזיגוטיים

( 1 – השוואה בין אוכלוסיות של השוואת מגוון גנטי בין אוכלוסיות( מגוון גנטי תוך אוכלוסייתי2הרכב גנטי או

למה חשובים ההבדלים הגנטיים בין התאמה ספציפית לסביבהאוכלוסיות?

מקור לספציאציה

גיבוי – מעבר מידע גנטי בין אוכלוסיות

דרכים לאמדן המגוון

, חלבונים וכל אחד מהם DNA אפשר לעבוד על :ריבוי מדדי מגווןניתן למדוד בצורות שונות

לוקוסים מקודדים או לא מקודדים

( – allozymesבדוקטורט סלעית עבדה על חלבונים, אלוזימים )וריאנטים של אנזים המקודדים ע"י אללים שונים באותו הלוקוס

( - electrophoresisאלקטרופורזיס )

מגוון גנטי בין אוכלוסיות: כיצד תמדדו?

Club Moss

Aמספר אללים ממוצע ללוקוס –

sGOTMPIPGIPGMפרטים באוכלוסייה

AS1AADDAB00

AS2AADBBBBB

AS3AADDBBBB

AS4AADDBBBB

AS5AADBABBB

AS600DBACBB

AS7ABDBACBB

AS8AADCACBB

AS9AADDABBB

AS10ABDCABBB

מספר אללים ללוקוס

2331

סכום מספר אללים ללוקוס=Aמספר לוקוסים

Pאחוז הלוקוסים הפולימורפיים –

sGOTMPIPGIPGMפרטים באוכלוסייה

AS1AADDAB00

AS2AADBBBBB

AS3AADDBBBB

AS4AADDBBBB

AS5AADBABBB

AS600DBACBB

AS7ABDBACBB

AS8AADCACBB

AS9AADDABBB

AS10ABDCABBB

1110לוקוס פולימורפי

מספר לוקוסים פולימורפיים

מספר לוקוסים

P=

התשובה ניתנת באחוזים 100ולכן נכפיל ב –

Ho פרופורציית ההטרוזיגוטים הנצפית – )observed(

sGOTMPIPGIPGMפרטים באוכלוסייה

AS1AADDAB00

AS2AADBBBBB

AS3AADDBBBB

AS4AADDBBBB

AS5AADBABBB

AS600DBACBB

AS7ABDBACBB

AS8AADCACBB

AS9AADDABBB

AS10ABDCABBBתדירות

פר לוקוס(Hoההטרוזיגוטיים )2/96/107/100/9

סכום תדירות ההטרוזיגוטיים

מספר לוקוסים

Ho= ממוצע

כיצד נחשב את He?

He (expected)חישוב

(HWתחת הנחות הארדי-וינברג )•צריך לחשב את התדירות של כל אלל מהנתונים על •

תדירות הגנוטיפים השונים( – אם יש יותר expectedחישוב הטרוזיגוטיות צפויה )•

הומוזיגוטיותמשני אללים, קל יותר לחשב דרך חישוב צפויה

מה ההומוזיגוטיות הצפויה? ....•

זהו החישוב לכל לוקוס בנפרד, על סמך נתונים אלה ניתן •לחשב הטרוזיגוטיות נצפית וצפויה ממוצעת ללוקוס

אילו מהמדדים תלויים בגודל מדגם?

לנצפית Hoהאם קיימים הבדלים בין ההטרוזיגוטיות הצפוייה He? המיועד לבחינת טיב Χ² נשתמש במדד הקשר •

ההתאמה של התפלגות משתנה אחד במדגם להתפלגות הצפויה שלו באוכלוסיה

מתאים למשתנים קטגוריאליים•

בודק את מידת ההתאמה של השכיחויות Χ² המבחן •(expected( לשכיחויות הצפויות )observedהנצפות )

Ho = He: אין הבדל – H0)השערת האפס )Ho ≠ Heיש הבדל – : H1)ההשערה האלטרנטיבית )

.5%( של P-valueמקובל לעבוד באקולוגיה ברמת מובהקות )מובהקות: ההסתברות שהתוצאות שיצאו לך יצאו במקרה,

נדחתה על אף שהיא נכונה. H0כלומר ש-

לאחר מכן לבדוק )להציג את החישוב( Χ²בתרגיל יש לחשב את מדד או בטבלהexcelאת רמת המובהקות בתוכנת

מספר דרגות החופש תלוי במספר הלוקוסים ובמספר האפשרויות להטרוזיגוטיות

)בתרגיל נתון בקובץ(

לנצפית Hoהאם קיימים הבדלים בין ההטרוזיגוטיות הצפוייה He?

ניבוי בעזרת רגרסיהרגרסיה מאפשרת לתאר בדרך הטובה ביותר את הקשר בין

(X( למשתנה בלתי תלוי / מסביר )Yמשתנה תלוי / מוסבר )

משתנים רציפים

הרעיון שעומד מאחורי הרגרסיה הוא ניבוי משתנה אחד בעזרת משתנה שני. איך זה נעשה?

נעביר את קו התחזית כך שסכום טעויות - השאריות( יהיה residualsהתחזית )

הקטן ביותר

באמצעות חישוב השאריות ניתן להעריךאת מידת הדיוק של המודל

Ŷ = a + b1X

R2

ניבוי בעזרת רגרסיה

חשוב להתבונן בנתונים באופן איכותי ולבחון מה המגמה הנצפית

Mean annual rainfall

10008006004002000

DC

A s

core

s

5

4

3

2

1

0

Rainfall (mm)

Ord

inat

ion

sco

re r = 0.87

נעבור למחשבים