Περιβάλλον Προσομοίωσης της Μετάδοσης Κληρονομικών...

Περιβάλλον Περιβάλλον Προσομοίωσης Προσομοίωσης της Μετάδοσης της Μετάδοσης Κληρονομικών Κληρονομικών

ΠαθήσεωνΠαθήσεωνΗλιάδης Γ. ΔημήτριοςΗλιάδης Γ. Δημήτριος

ΑΕΜ: 4263ΑΕΜ: 4263Υπό την επίβλεψη του Δρ. Μήτκα Α. ΠερικλήΥπό την επίβλεψη του Δρ. Μήτκα Α. Περικλή

Θεσσαλονίκη, 2004Θεσσαλονίκη, 2004

Περιβάλλον Προσομοίωσης της Μετάδοσης Κληρονομικών ΠαθήσεωνΠεριβάλλον Προσομοίωσης της Μετάδοσης Κληρονομικών Παθήσεων 22

Εργαστήριο Ευφυών Συστημάτων και Τεχνολογίας ΛογισμικούΕργαστήριο Ευφυών Συστημάτων και Τεχνολογίας Λογισμικού Τρίτη, 6 Ιουλίου, 2004Τρίτη, 6 Ιουλίου, 2004

Διάρθρωση ΠαρουσίασηςΔιάρθρωση Παρουσίασης1.1. Πώς, Πού, Τι, Γιατί;Πώς, Πού, Τι, Γιατί;2.2. Εισαγωγή στις Γενετικές ΑσθένειεςΕισαγωγή στις Γενετικές Ασθένειες3.3. Περιγραφή του Περιγραφή του GeneCityGeneCity4.4. Καινοτόμα ΣτοιχείαΚαινοτόμα Στοιχεία5.5. Πειράματα και ΑποτελέσματαΠειράματα και Αποτελέσματα6.6. Επίδειξη ΠρογράμματοςΕπίδειξη Προγράμματος



Αρχικά ΕρωτήματαΑρχικά ΕρωτήματαΣε κοινωνία υγιών ατόμων, εισέρχεται Σε κοινωνία υγιών ατόμων, εισέρχεται κάποιος ή κάποιοι με κληρονομική κάποιος ή κάποιοι με κληρονομική ασθένεια. ασθένεια. Πώς εξαπλώνεται αυτή με Πώς εξαπλώνεται αυτή με την πάροδο του χρόνου;την πάροδο του χρόνου;Ένα άτομο φορέας ερωτεύεται ένα Ένα άτομο φορέας ερωτεύεται ένα άλλο άτομο που είναι επίσης φορέας ή άλλο άτομο που είναι επίσης φορέας ή ασθενής. ασθενής. Πώς η κατάσταση αυτή Πώς η κατάσταση αυτή διαμορφώνει την επιλογή για γάμο;διαμορφώνει την επιλογή για γάμο;



Υπάρχουσα ΚατάστασηΥπάρχουσα ΚατάστασηΔιαφορετικές επιστημονικές προσεγγίσεις:Διαφορετικές επιστημονικές προσεγγίσεις:

Ιατρική – ΓενετικήΙατρική – ΓενετικήΔημογραφίαΔημογραφία – – Ανθρώπινη ΟικολογίαΑνθρώπινη ΟικολογίαΜαθηματικά –ΣτατιστικήΜαθηματικά –ΣτατιστικήΨυχολογία Ψυχολογία

ΖητούμενοΖητούμενο::Η αναζήτηση ενός Η αναζήτηση ενός ενοποιημένου μοντέλουενοποιημένου μοντέλου για για

τηντηνέρευνα της έρευνα της επιδημιολογικήςεπιδημιολογικής εξάπλωσης τωνεξάπλωσης τωνκληρονομικών ασθενειώνκληρονομικών ασθενειών..



Προοπτική & ΣτόχοιΠροοπτική & ΣτόχοιΗ δημιουργία ενός μοντέλου για την :Η δημιουργία ενός μοντέλου για την :– Προσομοίωση Δημογραφικής Ανάπτυξης Προσομοίωση Δημογραφικής Ανάπτυξης

κάποιου πληθυσμούκάποιου πληθυσμού– Εισαγωγή και Μελέτη της Εξάπλωσης Εισαγωγή και Μελέτη της Εξάπλωσης

κάποιας Ασθένειαςκάποιας ΑσθένειαςΗ ανάπτυξη εργαλείων για Η ανάπτυξη εργαλείων για παρατήρηση του μοντέλουπαρατήρηση του μοντέλουΗ εξαγωγή και αποθήκευση Η εξαγωγή και αποθήκευση δεδομένων για μετέπειτα ανάλυσηδεδομένων για μετέπειτα ανάλυση



Μεθοδολογία – Μεθοδολογία – Τεχνολογίες ΑνάπτυξηςΤεχνολογίες Ανάπτυξης

Εξελικτική Υπολογιστική (Εξελικτική Υπολογιστική (Evolutionary Evolutionary ComputingComputing))Συστήματα Πολλών Πρακτόρων (Συστήματα Πολλών Πρακτόρων (Multi Agent Multi Agent SystemSystem))Γενετικοί ΑλγόριθμοιΓενετικοί Αλγόριθμοι ( (Genetic AlgorithmsGenetic Algorithms))Εξαναγκασμένη ΕκμάθησηΕξαναγκασμένη Εκμάθηση ( (Reinforced Reinforced LearningLearning))Κυψελοειδή Αυτόματα (Κυψελοειδή Αυτόματα (Cellular AutomataCellular Automata) )



Περιβάλλον ΑνάπτυξηςΠεριβάλλον Ανάπτυξης

Γλώσσα προγραμματισμού: Γλώσσα προγραμματισμού: JAVAJAVA v.1.4.1v.1.4.1 (Sun)(Sun)Εργαλείο Ανάπτυξης Εργαλείο Ανάπτυξης Java: Java: JBuilder 8 JBuilder 8 Enterprise (Borland)Enterprise (Borland)Πλατφόρμα ΠρακτόρωνΠλατφόρμα Πρακτόρων: : JADE v.3.0b JADE v.3.0b (TILab S.p.A.)(TILab S.p.A.)Εργαλείο Οντολογιών: Εργαλείο Οντολογιών: Protégé 2000Protégé 2000

88


1.1. Πώς, Πού, Τι, Γιατί;Πώς, Πού, Τι, Γιατί;2.2. Εισαγωγή στις Γενετικές Εισαγωγή στις Γενετικές

ΑσθένειεςΑσθένειες3.3. Περιγραφή του Περιγραφή του GeneCityGeneCity4.4. Καινοτόμα ΣτοιχείαΚαινοτόμα Στοιχεία5.5. Πειράματα και ΑποτελέσματαΠειράματα και Αποτελέσματα6.6. Επίδειξη ΠρογράμματοςΕπίδειξη Προγράμματος

Διάρθρωση ΠαρουσίασηςΔιάρθρωση Παρουσίασης



Μέθοδοι ΜετάδοσηςΜέθοδοι ΜετάδοσηςΑυτοσωματική ΥπολειπόμενηΑυτοσωματική Υπολειπόμενη:: ετεροζυγωτικόςετεροζυγωτικός (ή φορέας) (ή φορέας) υγιήςυγιής,,ομοζυγωτικόςομοζυγωτικός ασθενήςασθενής Αυτοσωματική ΚυρίαρχηΑυτοσωματική Κυρίαρχη::ετεροζυγωτικόςετεροζυγωτικός και και ομοζυγωτικόςομοζυγωτικός ασθενείςασθενείς Χ-Χρωματοσωματική ΦυλοσύνδετηΧ-Χρωματοσωματική Φυλοσύνδετη::άνδρας και άνδρας και μετάλλαξημετάλλαξη στο στο Χ,Χ, ασθενήςασθενής

46 Χρωματοσώματα:46 Χρωματοσώματα:– 22 Ζεύγη Αυτοσωματικών22 Ζεύγη Αυτοσωματικών– 2 Φυλετικά 2 Φυλετικά {Άνδρας Χ{Άνδρας ΧΥΥ, Γυναίκα ΧΧ}, Γυναίκα ΧΧ}



ΑυτοσωματικήΑυτοσωματική

ΟμοζυγωτικόςΑσθενής

ΕτεροζυγωτικόςΥγιής (Υπολειπόμενη)ή Ασθενής (Κυρίαρχη)

25% 50% 25%



Χ-ΧρωματοσωματικήΧ-ΧρωματοσωματικήΆνδρας:Άνδρας:– ΧΥΧΥ υγιής υγιής– χχΥΥ ασθενής ασθενής

Γυναίκα:Γυναίκα:– ΧΧΧΧ υγιής υγιής– χχΧΧ υγιής υγιής– ΧΧχχ υγιής υγιής



1.1. Πώς, Πού, Τι, Γιατί;Πώς, Πού, Τι, Γιατί;2.2. Εισαγωγή στις Γενετικές ΑσθένειεςΕισαγωγή στις Γενετικές Ασθένειες3.3. Περιγραφή του Περιγραφή του GeneCityGeneCity4.4. Καινοτόμα ΣτοιχείαΚαινοτόμα Στοιχεία5.5. Πειράματα και ΑποτελέσματαΠειράματα και Αποτελέσματα6.6. Επίδειξη ΠρογράμματοςΕπίδειξη Προγράμματος




Δομή Δομή GeneCityGeneCity

Επικοινωνία ΠρακτόρωνΕπικοινωνία ΠρακτόρωνΠεριβάλλον ΔιεπαφήςΠεριβάλλον ΔιεπαφήςΑπεικόνιση ΠρακτόρωνΑπεικόνιση ΠρακτόρωνΕπιλογή ΣυντρόφουΕπιλογή ΣυντρόφουΔείκτες ΕξόδουΔείκτες Εξόδου



SuperAgent

Επικοινωνία ΠρακτόρωνΕπικοινωνία ΠρακτόρωνΓραφικό

Περιβάλλον

Κοινότητα Πρακτόρων

MatchAgentΜediaAgent



Περιβάλλον ΔιεπαφήςΠεριβάλλον ΔιεπαφήςΚυρίως Μενού

Κομβία Επιλογής

Εισαγωγή ΔεδομένωνΠίνακας Πρακτόρων και Μετρήσεων

Γενικός Έλεγχος

Πλέγμα ΠρακτόρωνΓραφική Αναπαράσταση Πληθυσμού



Απεικόνιση ΠρακτόρωνΑπεικόνιση Πρακτόρων

Υγιής ΓυναίκαΥγιής Άνδρας

Φορέας ΆνδραςΑσθενής ΓυναίκαΑσθενής Άνδρας

Φορέας Γυναίκα

Διάφορα στιγμιότυπα απεικόνισης οικογενειών Πράσινο: Ποσοστό ΥγιώνΚόκκινο: Ποσοστό Αρρώστων



Επιλογή ΣυντρόφουΕπιλογή ΣυντρόφουΣε κάθε εποχή Σε κάθε εποχή ενεργοποιούνται τυχαία ενεργοποιούνται τυχαία κάποιοι πράκτορεςκάποιοι πράκτορεςΑνταλλάσσουν πληροφορίες Ανταλλάσσουν πληροφορίες (ο κάθε ένας σε όλους του (ο κάθε ένας σε όλους του αντίθετου φύλου)αντίθετου φύλου)Σε περίπτωση που Σε περίπτωση που αποφασίσουν να αποφασίσουν να παντρευτούν, παντρευτούν, απομακρύνονται από το απομακρύνονται από το πλέγμα και εμφανίζονται πλέγμα και εμφανίζονται ως οικογένειαως οικογένειαΗ τελική επιλογή γίνεται με Η τελική επιλογή γίνεται με την χρήση του αλγορίθμου την χρήση του αλγορίθμου Stable Marriage ProblemStable Marriage Problem



Κριτήρια ΕπιλογήςΚριτήρια ΕπιλογήςΕίναι ο υποψήφιος Ασθενής;Είναι ο υποψήφιος Ασθενής;Ποια η πιθανότητα να γεννηθούν άρρωστα Ποια η πιθανότητα να γεννηθούν άρρωστα παιδιά σε περίπτωση σύναψης γάμου;παιδιά σε περίπτωση σύναψης γάμου;Είναι η ασθένεια θανατηφόρος;Είναι η ασθένεια θανατηφόρος;Έχει ο υποψήφιος έντονο Έχει ο υποψήφιος έντονο ΦαινότυποΦαινότυπο;;

Και τα επιμέρους κριτήριαΚαι τα επιμέρους κριτήριαΑπόσταση στο Πλέγμα (κοινωνική, φυσική)Απόσταση στο Πλέγμα (κοινωνική, φυσική)Πλούτος (Γενικότερη έννοια)Πλούτος (Γενικότερη έννοια)Διαφορά Ηλικίας Διαφορά Ηλικίας



Ποιον να διαλέξω;

1. Πράκτορας-42. Πράκτορας -23. Πράκτορας -34. Πράκτορας -1

Σειρά ΕπιλογήςΣειρά Επιλογής

Πράκτορας-1

Συνάρτηση Βαθμού Προτίμησης

Πράκτορας-2 Πράκτορας-3 Πράκτορας-4

Πράκτορας-9



Δείκτες ΕξόδουΔείκτες ΕξόδουΤα παρατηρούμενα στοιχεία είναι:Τα παρατηρούμενα στοιχεία είναι:

Πληθυσμός ΚοινωνίαςΠληθυσμός ΚοινωνίαςΠληθυσμών Ασθενών και ΦορέωνΠληθυσμών Ασθενών και ΦορέωνΜέση Τιμή Ανταλλαγής ΠληροφόρησηςΜέση Τιμή Ανταλλαγής ΠληροφόρησηςΜέσος Αριθμός Ατόμων που ΕνημερώθηκανΜέσος Αριθμός Ατόμων που ΕνημερώθηκανΜέση Τιμή Πληροφορίας από τον Μέση Τιμή Πληροφορίας από τον MediaMedia AgentAgentΓεννήσεις και Θάνατοι ανά εποχήΓεννήσεις και Θάνατοι ανά εποχήΜέσος Αριθμός νέων ΟικογενειώνΜέσος Αριθμός νέων Οικογενειών



Χωρίς Λόγια...



Καινοτομίες στο Καινοτομίες στο Μοντέλο-1/2Μοντέλο-1/2

Media – Agent:Media – Agent: Προσφέρει ενημέρωση Προσφέρει ενημέρωση σχετικά με την ασθένειασχετικά με την ασθένεια. . Αντιπροσωπεύει Αντιπροσωπεύει τα ΜΜΕ και τη Συμβουλευτική Ιατρικήτα ΜΜΕ και τη Συμβουλευτική ΙατρικήΔυνατότητα Δυνατότητα ΔυναμικήςΔυναμικής Εισαγωγής Εισαγωγής ΠράκτοραΠράκτορα στο σύστημα, έχοντας από πριν στο σύστημα, έχοντας από πριν παραμετροποίησει τα χαρακτηριστικά τουπαραμετροποίησει τα χαρακτηριστικά του



Καινοτομίες στο Καινοτομίες στο Μοντέλο-2/2Μοντέλο-2/2

Ιατρικό Γενεαλογικό ΔένδροΙατρικό Γενεαλογικό ΔένδροΕνημέρωση ασθένειας από τη Ενημέρωση ασθένειας από τη

ΓειτονιάΓειτονιάΟλική Παραμετροποίηση του Ολική Παραμετροποίηση του

συστήματος και μεταβολή του σε συστήματος και μεταβολή του σε πραγματικό χρόνοπραγματικό χρόνο

26family-1

19human-2

10human-1

25human-6

Family-479

26family-1

19human-2

10human-1

25human-6

Family-479

26family-1

19human-2

10human-1

25human-6

Family-4

26family-1

19human-2

10human-1

25human-6

Family-479



Πείραμα-1Πείραμα-1Εισαγωγή ασθενούς Αυτοσωματικής Εισαγωγή ασθενούς Αυτοσωματικής κυρίαρχης σε υγιή πληθυσμό:κυρίαρχης σε υγιή πληθυσμό:

% Diseased over Population

0

2

4

6

8

10

12

1 23 45 67 89 111 133 155 177 199 221 243 265 287 309 331 353 375 397 419 441 463 485 507 529 551 573 595 617 639 661 683 705 727

Epochs

%



Πείραμα-2Πείραμα-2Προκατειλημμένη κοινωνία σε ασθενείς Προκατειλημμένη κοινωνία σε ασθενείς Χ-ΧρωματοσωματικήςΧ-Χρωματοσωματικής

Carriers over Population

0

1

2

3

4

5

6

7

1 6 11 16 21 26 31 36 41 46 51 56 61 66 71 76 81 86 91 96 101 106 111 116 121 126 131 136 141 146 151 156

Epochs

%

Carriers Diseased



Επίδειξη Επίδειξη GeneCityGeneCity

Τέλος ΠαρουσίασηςΤέλος Παρουσίασης

Μετά την επίδειξη ακολουθείΜετά την επίδειξη ακολουθεί συζήτηση και θα απαντηθούν συζήτηση και θα απαντηθούν

ερωτήσειςερωτήσεις

Περιβάλλον Προσομοίωσης της Μετάδοσης Κληρονομικών...

Documents