新生儿疾病筛查过程中的新生儿疾病筛查过程中的具体问题具体问题

云南省妇幼保健院新筛中心

万莉娟

新生儿遗传代谢疾病筛查过程

告知 采血 收集 贮存

转送 追访 确诊治疗 结果报告 检测

网络管理

一、新生儿疾病筛查血片采集

（一）告知：由采血机构的产科进行告知，并由新生儿监护人在《知情同意书》上签字。（二）采血：1 、单位：医院、保健院 卫生局要协调区域范围内经卫生行政部门批准开展助产技术服务的医疗保健机构开展新生儿疾病筛查的采血工作。

新生儿疾病筛查血片采集

2 、要求按《新生儿遗传代谢疾病筛查采血技术规范》完成血片采集工作

3 、采血时间

正常采血时间：出生后 72 小时后， 7 天之内，并充分哺乳。哺乳或喂奶至少 6 次以上。

特殊情形采血时间：新生儿出生体重过低、早产儿、正在治疗疾病的新生儿、新生儿出生后过早出院未采血的，采血时间最迟不超过出生后 20 天。

苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸代谢途径

苯丙氨酸 酪氨酸PAH

BH4

多巴

多巴胺

BH4

黑色素

去甲肾上腺素

肾上腺素

同型香草酸（从尿中排出）

PAH 苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤

经典型经典型 PKUPKU （ （ PAHPAH 缺乏）发病机制缺乏）发病机制

苯丙氨酸 酪氨酸PAH

BH4

多巴

多巴胺

BH4

黑素

去甲肾上腺素

肾上腺素

同型香草酸（从尿中排出）

苯丙酮酸 苯乳酸对羟苯乙酸

苯乙酸

新生儿疾病筛查血片采集

4 、采血操作步骤

认真填写新生儿信息记录卡片

在监护人知情同意的前提下，认真填写卡片上的各项内容，要求完整、清晰、准确。填写卡片时，要避免发生污染，避免用手及其他物质（如水、奶制品、酒精、抗生素、手套滑石粉、擦手油等）接触标本卡的圆圈部位，使用不带滑石粉的手套。

新生儿疾病筛查血片采集

选择采血部位

根据国内外新生儿疾病筛

查采集的经验，足跟内外侧缘

是最佳的采血部位。此处血运

丰富、皮肤组织较厚、损伤最

小、容易固定便于取血。

新生儿疾病筛查血片采集

不适合采血的部位： A 、足跟后缘及弯曲部；足弓部位；足跟中心部位；在这 3 个部位针刺，容易损伤到神经、肌腱、韧带等而造成一定的后遗症。 B 、水肿和肿胀部位。 C 、手指，新生儿指末端皮肤至指骨之间的距离仅1.2～ 2.2㎜，针刺时很容易伤及骨头，导致感染和指骨坏死等并发症。

新生儿疾病筛查血片采集

③采血部位准备• 先按摩或热敷（不超

过 42℃ ）足跟，使该部位充血，以75% 的酒精棉球消毒局部皮肤（注意：切忌用碘制剂消毒），待酒精自然干燥或棉球擦干。

新生儿疾病筛查血片采集 ④采血

固定足跟后，用一次性采血针迅速刺入足跟皮肤2～ 3mm ，刺后不用急着挤血，等待 5～ 8秒后让血滴自行或轻轻挤压流出，用干棉球拭去第一滴血；待第二滴出来形成大血滴时，即用滤纸片水平与血滴接触，不能用滤纸直接接触足跟皮肤，让血液渗透滤纸片。每个新生儿采集 3 个血斑，每个血斑的直径 8～ 10mm 。

新生儿疾病筛查血片采集

⑤注意事项• 不可在同一部位的血斑上重复滴血。

• 不可在滤纸正反面同时滴血。• 严禁采集有凝块的血滴。• 切忌用碘酒消毒。• 切忌在同一针眼重复进针。• 切忌手指触及采血滤纸圆圈内。

拒收的血片

新生儿疾病筛查血片采集

血片质量直接影响实验室检测结果

新生儿疾病筛查血片采集 （三）血片采集完后处理

1 、采集后的血片分开放置或水平悬挂于清洁、干燥、阴凉处 2～ 4

小时晾干血片，不能堆叠和触及到其他表面。 2 、血片在室温下自然干燥，不要日光、紫外线照射、福尔马林熏染、热烘；在干燥过程中严禁触及或弄脏血片标本。

新生儿疾病筛查血片采集

3 、预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标本不能直接接触工作台面等环境，母亲患有肝炎、梅毒、艾滋病者，其新生儿血片标本应单独晾干，用红色笔墨醒目标记疾病名称，单独塑料袋密封包装。 4 、如标本不能当日递送，应将晾干的标本用塑料袋密封后，存放于 2~8℃冰箱中保存。

新生儿疾病筛查血片采集

• 血样标本在室温下放置过长或是在途时间过长，

均会导致血片在检测过程中洗脱不彻底，致使假

阳性或假阴性的增高，带来不必要的工作成本

（重采血 ....... ）增高及新生儿家属的焦虑、经济

的损失。

新生儿疾病筛查血片采集

（四）漏查新生儿处理办法

1 、对出生新生儿，因各种原因在三天内提早出院而

未能采血者，接产单位须告知该新生儿父母，并填

写延迟采血通知单，送交家长签收，嘱咐家长在新

生儿出生后正常喂乳 3 天，最迟不超过出生后 20

天，带新生儿到接产医院采血。

新生儿疾病筛查血片采集

2 、新生儿出生后因患有其他急性疾病需要转院

或转入其他科室接受治疗者，由接产单位采血人

员通知新生儿家长，并交给家长转院采血通知单，

同时嘱咐家长提醒转院科室在规定时间内给予采

血，家长需知情签字，以记录备案。

新生儿疾病筛查血片采集

3 、现存在血片送抵筛查实验室，验收不合格。通知

重新采血，目前基本上没有一家能实现重采。

原因：出院了；路途远；医生不追踪 ......

可能的结果：不是患儿

是患儿

按《采血技术规范》进行验收

新生儿疾病筛查血片收集

二、血片收集：

由县妇幼保健院收集血片，有验收及交接签字

三、转送血片：两条渠道

①经客运 金域检验未覆盖的地方

②经金域检验 每张血片的转运费为 1.00元 ，

由各采血机构统一半年支付一次。

新生儿疾病筛查血片转送

县妇幼保健院有专人（地址 姓名 电话）负责辖区

内筛查血片的收集工作（并验收），每 7 天由金域标

本收取人员进行收取，双方进行标本数量的交接，填

写《交接登记本》并签字，第一联县保健院保留（备

查），二、三联由金域人员连同标本一同带到“筛查

中心”。

四、检测：由筛查中心完成。

五、结果报告：各采血机构从各自的“智

能平台”中打印或监护人依据条码在自家电

脑上登录互联网查询

六、可疑阳性或阳性病例的追访：由中

心直接或通过采血机构追访 ,县妇幼保健院

配合。

四、新生儿疾病筛查费用的安排

新生儿遗传代谢疾病（苯丙酮尿症 PKU 、先

天性甲状腺功能减低症 CH ）筛查 50元 /例，由

中央财政支付。云南省每年年末由省财政按《云南

省公共卫生服务绩效考核》情况直接拨至各县卫生

局，其中包含疾控、医院、保健院、社区卫生服务、

乡镇卫生院、村卫生室等进行公共卫生服务的经费。

新生儿筛查 50.00元 /例，分配意向如下：

新生儿疾病筛查费用的安排

1 、“新筛中心”实验室检测费 39.00 元 /例：用于

购买试剂、耗材（血片采集卡、采血针）、设备耗

损、新筛宣传资料开发、软件开发等。

要求采血机构：按月进行结算，每月 5 日前由

“筛查中心”核对已检测的人数，通过网络告知采

血机构， 10 前将筛查费用打入“中心”指定帐户

• 云南省妇幼保健院账户信息：

单位名称：云南省妇幼保健院

银行账户： 7301810183100000347

开户银行：中信银行昆明北辰支行

新生儿疾病筛查费用的安排

新生儿疾病筛查费用的安排

2、血片采集机构8.00元 /例：

• 血片采集费5元、

• 健康教育费2元

• 血片转运费1.0元（金域）

3、县妇幼保健院3.00元 /例

• 信息网络费1.5元

• 血片收集费1.5元

云南妇幼新筛群： 236018330

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