《 医学遗传学 》 网络课程
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《 医学遗传学 》 网络课程. 主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室. 第三章、单基因遗传病. HbBart’s 水肿胎. MPS I. 短指症. 成骨不全 I 型. 白化病. 苯酮尿症. LNS. 重症 β 地贫. 软骨发育不全. 软骨发育不全. 抗 维生素 D 佝偻病. 第一节、基本概念和研究方法. 一、基本概念 1 、基因座 2 、等位基因和复等位基因 3 、基因型和表(现)型 4 、纯合子和杂合子 5 、显性和隐性. 二、研究方法 1 、系谱分析法 (1) 系谱、先证者等概念 (2) 系谱符号(图 4-1 ) - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
《医学遗传学》网络课程
主讲人:郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
第三章、单基因遗传病
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短指症 HbBart’s 水肿胎成骨不全 I 型
苯酮尿症重症 β 地贫 白化病 LNSLNS
MPS IMPS I
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抗维生素D佝偻病
软骨发育不全 软骨发育不全
第一节、基本概念和研究方法
一、基本概念
1 、基因座
2 、等位基因和复等位基因
3 、基因型和表(现)型
4 、纯合子和杂合子
5 、显性和隐性
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二、研究方法
1 、系谱分析法
(1) 系谱、先证者等概念
(2) 系谱符号(图 4-1 )
(3) 系谱分析的三条原则 ① 根据每代患病情况判断是显性还是隐性;②根据男女患者的比例判断是常染色体遗传还是性连锁遗传;③
根据患病程度有无差别判断是完全显性还是不完全显性 .
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2 、注意事项:
(1) 家庭成员的发病情况,不应只凭患者或亲属的口述,
应检查确认;
(2) 要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等
情况;
(3) 调查的人数越多越好,最好汇总多个家系进行统计。
第二节、遗传方式一、常染色体显性遗传( AD )
二、常染色体隐性遗传( AR )
三、 X 连锁显性遗传( XD )
四、 X 连锁隐性遗传( XR )
五、 Y 连锁遗传
六、从性遗传 (sex-influrenced inheritance)
七、 限性遗传 (sex-limited inheritance)
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常染色体显性遗传病一、类型:
包括完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性
、共显性 5 种;
二、常见婚配型:
Aa( 亲代患者 )×aa( 亲代正常人 )
Aa( 子代患者 ) + aa( 子代正常人 ) ( 风险 50%)
三、系谱特征(→→)
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HbBart’s水肿胎 (2)HbBart’s水肿胎 (1) 重症 β地贫
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一例 β 地贫系谱
特征: 1. 每代都有患者 , 说明是显性遗传; 2 、男女患者的比例≈ 1 ︰ 1 ,说明是常染色体遗传; 3 、杂合子和纯合子的患病程度不同,说明是不完全显性。
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软 骨 发 育 不 全
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特征: 1.杂合子患者在表型上介于纯合子患者与正常人之间;2.外
显率完全; 3 、 80%为新生的突变所致,常见散发病例 (如图所示 )。
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短肢畸形
短指并指短指症
并指畸胎序列征
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并指症 短指与正常指比较
多指症 缺指症
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特征: 1.每代都有患者 , 说明是显性遗传; 2.男女都有患者且比例相当 ,说明是常染色体遗传; 3.杂合子和纯合子患者在表型上无差别,说明是完全显性。
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一例短指症系谱
特征: 1.每代都有患者 ,说明是显性遗传; 2、男女患者的比例≈ 1 ︰ 1,说明是常染色体遗传; 3、杂合子和纯合子的患病程度相同,说明是完全显性。
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AD 病系谱的特点
1. 患者双亲中有一方患病,致病基因由患病亲代传来。如
果双亲都未患病,这可能是新发生的突变所致。
2. 患者同胞中 1/2 将会发病,而且男女患病机会均等。
3. 患者子代中有 1/2 将患病,也可以说患者婚后每生育一
次,都有 1/2 的风险生出该病患儿。
4. 本病可在一家中连续几代都有发病患者,即连续传递。
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马 凡 综 合 征
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一个 Marfan 综合征的系谱
特征: (1)每代都有患者,说明是显性遗传; (2) 从 I 1 , II3 , II4 , III3的临床症状可知表现度存在差异,由此推出最可能的遗传方式是 AD不规则显性。
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成骨不全 X 片
成骨不全 I 型 成骨不全 II型
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一例成骨不全病系谱
特征: (1)每代都有患者 ,说明是显性遗传; (2) 从 Ⅲ1 , 2 , 5 , 7 , 8是患者推出Ⅱ 2 , 5应为携带者; (3)携带者不患病跟外显率和表现度有关,故推出最可能的遗传方式还是AD不规则显性。
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ABO 血型的遗传 ( 示 IA 、 IB 的共显性关系 )
双亲血型 子女中可能有的血型 子女中不可能的血型A×A A、 O B、 AB
A×O A、 O B、 AB
A×B A、 B、 AB、 O —
A×AB A、 B、 AB O
B×B B、 O A、 AB
B×O B、 O A、 AB
B×AB A、 B、 AB O
AB×O A、 B AB、 O
AB×AB A、 B、 AB O
O×O O A、 B、 AB
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延 迟 显 性
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