Наследствени болести при човека
DESCRIPTION
Наследствени болести при човека. 1. Медицинска генетика. А) медико-генетична консултация Дородова диагностика Всички бременни над 35 год. Семейства с дете с наследствено заболяване Генетични аномалии в родословието Ако якой от родителите работи във вредна среда. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Наследствени Наследствени болести при болести при
човекачовека
1. Медицинска генетика
А) медико-генетична консултацияА) медико-генетична консултация- Дородова диагностикаДородова диагностика• Всички бременни над 35 год.Всички бременни над 35 год.• Семейства с дете с наследствено Семейства с дете с наследствено
заболяванезаболяване• Генетични аномалии в родословиетоГенетични аномалии в родословието• Ако якой от родителите работи във Ако якой от родителите работи във
вредна средавредна среда
Б) методи за дородова диагностика- Ултразвуково изследване
- Изследване на околоплодната течност (амниоцентеза)
• Биохимичен анализ• Хромозомен анализ• ДНК-анализ
Наследствени болести
Хромозомни
(синдроми)
Молекулни
( в гените)
2. Хромозомни болести2.1. Причини
А) делеция на хромозомата
Б) анеуплоидия- Тризомия - Монозомия
2.2. Аномалии в броя на автозомитеА) синдром на Даун- тризомия на 21- ва хромозома
47 ХХ+21ХХ+2147 ХY+21
- Изоставане в умственото развитие
- Кръгла глава и монголоидни очи
- Аномалии в зъбите- Къси пръсти- Вродени сърдечни пороци
Б) синдром на Патау- тризомия на 13-та хромозома
47 ХХ+13ХХ+1347 ХY+13
• заешка уста и вълча паст• сплескан нос• ниско разположени уши,
полидактилия (повече от 5 пръста),
• крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета,
• В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.
В) синдром на Едуардс- тризомия на 18-та хромозома
47 ХХ+18ХХ+1847 ХY+18
• триъгълно лице,• малка долна челюст,• голямо чело, • малък нос,• лошо моделирани и ниско
разположени уши.• полидактилия • аномалии на вътрешните
органи: сърце, бъбреци, централна нервна система
• Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.
2.3. Аномалии в броя на половите хромозоми А) синдром на Клайнфелтър ( 47 XXY)
Б) синдром на Търнър (45X0)
В) синдром на “свръхжени”
47 XXX- Нарушена функция
на яйчниците- Умствено изоставане
Г) синдром на “свръхмъже”
47 XYY
- бърз растеж- Висок ръст- Нормално сексуално
развитие- Трудности в ученето
и говора
3. Молекулно болестиА) хемоглобинопатии
( синтезиране на анормален хемоглобин)
Анемия на Кули
( таласемия)
Сърповидноклетъчна анемия
Б) ензимопатии- албинизъм
Г) генетични дефекти на клетъчните рецептори- атеросклероза