《医学遗传学》网络课程

主讲人：郭奕斌

中山医学院医学遗传学教研室

第五章、染色体病 (chromosome syndrome)

2 23/4/20 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****

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一、常染色体病（一）三体综合征

1 、先天愚型（ Down 综合征，或 21 三体）

（ 1 ）发病率 ; （ 2 ）临床表现 ; （ 3 ）实验室检查；

（ 4 ）核型；（ 5 ）遗传学；（ 6 ）遗传咨询；

（ 7 ）预后

第四节、染色体病

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21 三体综合征的临床表现

★ 智力障碍

★ 特殊面容

★ 发育迟缓

★ 皮纹异常

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21三体综合征

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皮 纹 分 析

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A 、远侧箕形纹； B 、斗形纹； C 、腓侧箕形纹； D 、胫侧箕形纹； E 、近侧弓形纹； F 、腓侧弓形纹； G 、胫侧弓形纹

A 、通贯掌； B 、变异 I 型；C 、变异 II 型； D 、悉尼手

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21 三体核型

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14/21 染色体平衡易位携带者所生的两个 14/21 易位型先天愚型患儿

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14/21 染色体平衡易位携带者及其子女情况图解

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21/21 染色体平衡易位携带者及其子女情况

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2 、 13 三体综合征（ Patau 综合征）

（ 1 ）发病率；

（ 2 ）临床表现；

（ 3 ）细胞遗传学；

（ 4 ）病因及预后

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13 三体综合征的临床表现：

★ 严重智低

★ 小头畸形

★ 眼距宽

★ 多指（趾）

★ 通贯掌

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3 、 18 三体综合征（ Edward 综合征）

（ 1 ）发病率；

（ 2 ）临床表现；

（ 3 ）细胞遗传学；

（ 4 ）预后

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18 三体综合征临床表现：

★ 智力低下

★ 肌张力增高

★ 多发畸形

嵌合型患者及其正常的母亲

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18三体核型

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18 三体原位荧光杂交

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( 二 ) 部分三体综合征1 、 4p 部分三体综合征临床特征：◆身体发育差，智力低下；◆眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜◆耳大、低位。嘴大、两口角下垂◆婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童期为“盒形鼻”。◆肾畸形，隐睾。◆常并发心脏畸形，通惯手。

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（三）单体及部分单体综合征

1 、猫叫综合征（ 5p- 综合征）

（ 1 ）发病率；

（ 2 ）临床表现；

（ 3 ）细胞遗传学；

（ 4 ）预后

2 、其他类型

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猫叫综合征（ 5p- 综合征）

临床表现：

★ 智力低下

★ 肌张力增高

★ 多发畸形

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5p- 综合征患儿的哭声声波图

猫叫声 正常儿哭声患儿哭声