1

分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥

罕見疾病基金會創辦人暨常務董事 陳莉茵

2

什麼是罕見疾病？

罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」。

美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬 人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。

台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。

罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療困難性」，目前有 90 ％尚未有積極的治療方式。

3

罕見疾病發生的原因 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺

陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。

目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。

人體約有三萬個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

4

罕見疾病有藥嗎？ 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分

的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。

由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。

5

罕見疾病種類

罕見疾病種類 單基因遺傳疾病 ( 如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代

謝異常疾病 ) 多基因遺傳疾病 ( 如：多發性硬化症 ) 染色體異常 ( 如：小胖威利症候群 ) 不明原因 ( 如：漸凍人 )

國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動

神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ ALD ）等。

6

罕見疾病可以預防嗎？ 罕見疾病的防治三部曲：

1.結婚或懷孕前的健康檢查

2.針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。

3.新生兒餵奶滿 24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

7

罕見疾病的現況 罕見疾病現況：截至 2011.12.31 經罕病審議委員會通過，截至 100.12月共有 193 種公告之罕見疾病，健保以重大傷病推估罕病人數約 6,643人。

目前基金會所掌握的有 220 種疾病，直接服務病患 3,918人，透過各病患協會和病友團體，間接服務 2,000 多人。據保守估計台灣目前至少有 6,000 個罕病家庭。

政府公告之罕病用藥目前有 78項。公告之特殊營養品項有 40項， 100年度使用人數共 279 案，支出金額共39,710,709 元。

100年度向藥物物流中心緊急借調藥物的人數共計 3名，採購金額為 372,946 元。

8

簽樂透中獎率 vs罕見疾病的罹患率同樣作為分子 vs命運大不同

我兒二三事由於基因的一點點缺陷他的生命大不同…媽媽想給他不一樣的愛造就我們的…

意外人生從他的出生開始…Photo/1 吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）

9

個案簡介 --- 原發性肉鹼缺乏症 併發 NAGS 酶活性

低下

輪椅上憂鬱的小飛俠…

兩個月大起到六個月，嚴重腹瀉而因禍得福；奶量減半，無意間做了「蛋白質控制」。

Photo/2 吳秉憲 (1y)

10

個案簡介 --- 原發性肉鹼缺乏症 併發 NAGS 酶活性

低下

秉憲能不能活兩次 ? 秉憲是罕見疾病的患者， 4歲發病，遠赴美國 Yale大學尋求治療。 1990年返國後 16年之間，僥倖得以控制。 2005年夏天，離奇猝逝，得年 21歲。歷經 10月追查出是個誤診的慘痛案例。

在基因聖戰的沙場捐軀

Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday)

…His last school-day.

11

個案簡介 --- 高雪氏症高雪氏症 高雪氏症

遺傳性基因代謝異常疾病。 是一種相當少見的醣脂類貯

積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變形 ...等現象。

高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。

12

大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。現在努力工作，希望創造自己的一片天。

13

個案簡介 --- 三好氏遠端肌肉病變三好氏遠端肌肉病變

三好氏遠端肌肉病變

屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。

患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。

是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣主持中廣「角落欣世界」廣

播節目

14

個案簡介 --- 泡泡龍泡泡龍——先天性水泡先天性水泡症症

泡泡龍—先天性水泡症 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。

嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。

目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。

在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖） 現在的佩菁是亭亭玉立

的上班族

15

分子的滋味…自由…生命裡最重要的元素2007暑假終於在企業善心幫助之下到紐約圓夢

奕凱、奕祺與媽媽受邀參加于美人小姐主持之「美人晚點名」節目錄影（ 09.26.2006 ）

奕凱、奕棋在自由女神像前合影

16

罕見疾病基金會服務內容

立法議題倡導1. 罕見疾病防治及藥物法2. 身心障礙者保護法修法3. 重大傷病卡權益爭取4. 健保專款專用5. 爭取居家照顧身心障礙者維生設備用電補助

罕見疾病基金會服務內容 防治宣導1. 遺傳諮詢種子培訓

本會自 2001年起推動「全國罕見疾病永續服務網」之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心，協助專科醫師進行罕病各項業務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。目前，國內已有 10 家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作， 2011年遺傳諮詢服務共達 1,647 人次。

18

防治宣導2. 罕病大眾宣導

為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會結合政府、媒體與民間資源宣導罕病，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質。同時亦可正面協助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權益。

包括：① 全國大專院所巡迴宣導座談② 推展認識罕病校園宣導活動③ 至民間社團介紹罕見疾病④ 製作絕地花園電視劇及公益形象廣告⑤ 參與各項廣播及電視的節目錄製， 2006年起

製播「角落欣世界」廣播節目，透過名人與病友的對話，激發罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

罕見疾病基金會服務內容

19

防治宣導1. 二代新生兒篩檢 本會累計補助人數達 86,383 人， 補助金額 13,350,520 元2. 學術研究出版 截至 2011年底止，本會共計委託 33項研究計畫，累積補助款項為 1,267 萬元；共獎助 55位博碩士生論文，累積獎額為 229 萬元。已出版罕病系列叢書 22 本，罕病照護手冊 22 本；會訊共發行 48期，發行總份數達 65 萬 6千份；電子報 97期，每期訂閱人數達 9,500 人；宣導系列單張共製作 112餘種之多。

罕見疾病基金會服務內容

20

與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導

罕見疾病基金會服務內容3. 罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務

辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊

罕見疾病基金會服務內容

病友服務醫療、生活、安養補助

補助項目 件數 金額（元） 100年度件數 100年度金額（元）醫療補助 870 23,065,005 149 4,164,794

生活補助 861 17,022,996 124 1,835,923

安養補助 456 29,570,995 86 4,800,313

合計 2,187 69,658,996 359 10,801,030

統計至 2011.12.31

22

罕見疾病基金會服務內容病友服務國際代行檢驗服務 至 2011年止 共協助 416名個案進行國際 醫療合作代行檢驗 共補助費用 4,640,872 元

國內遺傳檢驗補助 2011年共協助 60名個案 補助 114,270 元 自 2009年至 2011年期間 共補助 144名個案 補助金額為 322,110 元

23

罕見疾病基金會服務內容

病友服務營養諮詢與教育至 2011年止，本會已舉辦 40場營養教室累計共有 3,966 人次參加

2005-2011年已分發出價值1,441,042 元之低蛋白食品抵用券及食材給病友， 602 人次

24

罕見疾病基金會服務內容 罕病病友安養協力家庭為滿足病友們的特殊的安養需求，減輕家屬照護壓力，本會基於病家彼此之間「互助」、「共享」，以及「自主管理」的精神，輔助同一或相近病類的罕病病友共同居住，藉由小家庭的運作模式，配合家屬的輪流照顧、彼此扶持，幫助病友獲得妥善的照顧。

罕病病友安養協力家庭本會於 2007年在新北市板橋設立第一

個安養協力家庭，由三位小腦萎縮症病友與其中一位病友之家屬共同居住，已於 2010年告一段落；今年已於民權西路和承德路附近成立第二個協力家庭。本會以輔助性角色，協助該住所無障礙環境修繕，並提供經濟補助聘用照顧人力及部分生活基金。在病友正式入住後，亦由專業人員評估病友個別身心需求，陸續安排到宅復健以及社工人員訪視等服務，提供維持本協力家庭順利運作相關支持。

罕見疾病基金會服務內容

工作人員定期訪視瞭解安養家庭住民需求

26

罕見疾病基金會服務內容

病友服務就業促進 打破既有的庇護工廠 / 商店的運

作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創意專區。目前已有捏麵人、歌唱表演、琉璃藝術、街頭藝術創作、串珠藝術、指甲彩繪、飾品創作、版畫書法創作、美術設計以及美食魯味等。

27

罕見疾病基金會服務內容

劉佩菁（泡泡龍病友）在街頭藝術創作

虹安媽媽製作好看又耐用的手工拼布包

就業促進

28原德製作出來晶瑩剔透的琉璃珠 阿勇平常也是爸爸滷味攤的得力小助手

罕見疾病基金會服務內容就業促進

29

罕見疾病基金會服務內容 病友服務獎助學金 已舉辦九屆獎助學金頒獎典禮共有 1,989 人次獲獎，頒發獎金累計達 12,684,000 元。

2011年共 75 種病類， 326名罕病學子獲獎。

行政院長吳敦義 2010年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。

作家九把刀出席 2011年頒獎典禮為得獎病友們頒獎。

31

罕見疾病基金會服務內容 病友服務心理支持 心理諮商－本會特約之合格

心理諮商師及專業合作機構（如：張老師等）

心理輔導－本會訓練合格之輔導志工

電話問安－本會訓練合格之輔導志工

志工督導－本會心理服務專員兼任

32

罕見疾病基金會服務內容2011年心理衛生服務統計一覽表

心理諮商服務北區 病友 15 人家屬 11

人 會談 169人次

中區 病友 5 人家屬 2人 會談 32人次

傾聽您說專線 -心理輔導服務

個案18人

病友 9 人家屬 9人 會談 72人次

傾聽您說專線 -電話問安服務 電話問安次數 737次

心理講座心靈電影院第五期

（主題：我們都在家庭中長大）參加者 135人次

心靈電影院第六期（主題：心靈救贖&重要他

人）參加者 184人次

身心靈團體 34人， 149人次高危險及慢性個案

處遇 會談 148人次

33

罕見疾病基金會服務內容 休閒服務

2011 病友休閒活動名稱 (列舉 )

病友（含家屬）

工作人員（含醫師、志

工）1/30 永齡基金會花博贈票 158 2

5/25 觀賞電影帶一片風景走 100 3

6/25 中區一日遊體驗 113 14

7/10-11螢火蟲家族旅遊 180 40

7/23 愛心全壘打大賽 58 10

8/26 觀賞會動的清明上河圖 100 2

9/25 觀賞 NSO大地之歌音樂會

100 2

11/20南區一日遊體驗 102 20

總計 911 93

統計至 2011.12.31

34

每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。

35

病友服務到宅關懷團隊結合專業醫療人員（物理治療師、

職能治療師、語言治療師、心理諮商師）、諮詢人員（遺傳諮詢員、營養師）、照顧服務員、關懷志工及社工員，深入家庭發現需求問題，並採取專業評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導、支持陪同與媒合社會福利資源等 6-8次服務。

罕見疾病基金會服務內容

2011年度成果

到宅復健技巧指導

到宅心理諮商需求

生活自理能力訓練

同儕志工訪視陪同

相關資源轉介連結

居家環境指導

小計 187 10 69 10 22 3

共服務 74名病友，計 301人次

36

台灣罕見疾病組織資料庫 本資料庫之任務 : 1.系統性收集並妥善保存國內罕見 疾病患者之檢體與相關資訊，以 建立具本土代表性之罕見疾病組 織資料庫。 2. 提供本資料庫所蒐集之檢體與資訊，以協助罕見疾

病相關研究之進行。 3. 推動國內外相關學術研究單位與本資料庫之交流與合作。

4. 2009 年 12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查， 2010 年 5 月 19 日於中國 醫藥大學附設醫院正式收案，截至 2011 年 12 月 31 日共收案 40名， 16 種病類。

罕見疾病基金會服務內容

37

本資料庫之運作原則 :1.公共性：本資料庫為一集結各界資源與投入之公共財，開放各界共同參與，根據「人體生物資料庫管理條例」設立。2.非營利性：本資料庫以促進學術研究為目的，不以商業用途或營利為目的。3.自願性：本資料庫檢體採集本於病友自願，尊重病友參與之自主權，並保障病友隱私。關係示意圖

罕見疾病基金會服務內容

38

ICF (International Classification of Functioning, disability and health) 政策之施行

我國將於今年 7月起，以國際健康功能與身心障礙分類系統 (簡稱 ICF)作為鑑定身心障礙類別及提供社福資源的標準，會如何影響罕病患者目前還不確定，特別是針對外觀看不出來，但罹患代謝異常疾病的病友。基金會會持續關注，確保罕病病友的權益。

罕病福利家園1. 鑒於每年病友旅遊活動所能服務的病友及時間有限，

而病友的休憩和社交需求極為殷切，遂有設置一常態機構的想法。

2. 罕病福利家園將是一個位於郊區的複合式空間，結合生產、休閒、療癒、復健、諮商與家庭活動等功能之場域，量身打造成病友家庭的心靈驛站。

3. 我們將有計畫的媒合病友家庭至福利家園，停留時間以三天內為原則。

罕見疾病基金會服務內容

現已於新竹縣關西找到合適土地，即將進行土地變更，預計 2~3年後可開始興建，朝著提供給病友及家屬更好的照護之目標邁進。

You Raise Me Up 你鼓舞了我 如同基金會天籟合唱團演唱的

You Raise Me Up: “you raise me up, so I can stand on mountains; you raise me up, to walk on stormy seas; I am strong, when I am on your shoulders; you raise me up…To more than I can be.” (你鼓舞了我，所以我能站在群山頂端；你鼓舞了我，讓我能走過狂風暴雨的海；當我靠在你的肩上時，我是堅強的；你鼓舞了我 ...讓我能超越自己。 )

41

42

分子的滋味…

總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類