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第五章 遗传的基本定律及其扩展第五章 遗传的基本定律及其扩展 第一节 分离定律 一、一对相对性状的杂交试验 （一）豌豆杂交试验

P 亲本 红花 × 白花 → F1 红花→ F2 红花：白花＝ 3 ： 1 （二）基本概念 性状 相对性状 亲本（父本，母本） 子一代（ F1 ） 子二代（ F2 ） 显性性状 隐性性状 分离现象

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（三）试验结果 1 ． F1 表现出双亲中一个亲本的性状 2 ． F2 既表现出显性性状，又表现出隐性性状 3 ． F2 中显性性状和隐性性状的分离比为 3 ： 1

其它性状的分离比 , 见表 5-1

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二、分离现象的解释和验证（一）分离现象的解释——遗传因子（基因）假说 1 ．相对性状由相对基因控制； 2 ．体细胞中基因成对，配子中只含其中一个 3 ．两性配子结合后，其基因各自独立，不相 融合 4 ． F1 产生配子时，来自双亲的基因各自分离，进入不同的配子中； 5 ．两种配子数量相等、随机结合。

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图 5-1 分离现象的解释

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（二）基本概念 等位基因——在体细胞内位于同源染色体相同位置上的基因（ R, r ） 基因型——控制性状的基因组成 ( R R, R r, r r, ) 表现型——生物表现出的外部形态特征和生理生化特性 基因座——基因在染色体上的位置 纯合体——组成基因型的两个基因是相同的 (R R,

r r ) 杂合体——组成基因型的两个基因是不同的 ( R r )

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（三）分离定律的验证 1 ．测交——杂合体与隐性纯合体交配，使杂合体所带的基因和数量得以表现 R r × r r → R r 和 r r 比例为 1 ： 1 2 ．自交——本株植物自花授粉 R R × R R → R R R r × R r → R R ： R r ： r r ＝ 1 ： 2 ： 1 r r × r r → r r

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三、分离定律的扩展（一）显隐性关系的相对性 1 ．完全显性——杂合体表型与显性纯合体相同 果蝇 正常翅 × 残翅 → F1 正常翅→ F2 正常翅：残翅＝ 3 ： 1

家鸡 光腿 × 毛腿→ F1 光腿→ F2 光腿：毛腿＝ 3 ： 1

2 ．不完全显性——杂合体表型为双亲的中间型 金鱼 透明 × 不透明 → F1 半透明（中间型）→ F2 透明：半透明：不透明＝ 1 ： 2 ： 1 牛 红毛 × 白毛 → F1 沙毛 → F2 红毛：沙毛：白毛＝ 1 ： 2 ： 1

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3 ．共显性——杂合体表现出双亲的性状（镶嵌型） 人类的 MN 血型有三种： M 型、 N 型和 MN 型，依红细胞表面抗原而定。 M 型（ LMLM ）产生 M 抗原； N 型（ LNLN ）产生 N 抗原； MN 型（ LMLN ）产生 M 抗原和 N 抗原。 

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（二）复等位基因——群体中，同源染色体同一座位上有两个以上的基因 1 ．家兔的毛色遗传 黑（ C ） 青紫蓝（ cch ） 喜马拉雅（ ch ） 白化（ c ） 等级显性关系 C ＞ cch ＞ ch ＞ c 黑（ C C ， C cch ， C ch ， C c ） 青紫蓝（ cch cch ， cch ch ， cch c ） 喜马拉雅（ chch ， ch c ） 白化（ c c ）

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2 ．人类的 ABO 血型 表型—— A 型、 B 型、 AB 型和 O 型 由 3 个复等位基因控制备： IA IB i A 型的基因型—— IA IA IA i B 型的基因型—— IB IB IB i AB 型的基因型—— IA IB

O 型的基因型—— i i 显性关系 ：完全显性 IA ＞ i IB ＞ i 共显性 IA ＝ IB

 

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（三）一因多效与多因一效 1 ．一因多效——一对基因控制多种性状 小鼠黄色基因的显性作用和致死作用 灰 × 灰 → 灰 yy×yy → yy 黄 × 灰 → 1 黄 ： 1 灰 Yy×yy → 1 Yy : 1yy 黄 × 黄 → 2 黄 ： 1 灰 Yy×Yy → 1YY （致死） : 2

Yy : 1yy

2 ．多因一效——多对基因控制一对性状（内容见下一节） 

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（四）环境对表型的影响 基因是性状的遗传基础，环境是性状表现的外部条件，性状是基因与环境相互作用的结果。 □ 表现度——由于内外环境的影响，某一基因型其表型表现的程度 红花金雨草与象牙色金鱼草杂交的后代，在光线充足且低温环境下花为红色；在避光且温暖环境下花为象牙色。 □ 外显率——群体中某一基因型显示出其预期表型的比率。取决于基因型和内外环境 果蝇中，变型腹突变型的个体中只有 15% 表现出变型腹的表型。外显率为 15% 。

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四、意义与启示 （一）分离定律的意义 · 否定遗传融合理论 · 分离定律是遗传学三大定律最基本定律 · 提出从表型判断基因型的方法。 （二）孟德尔试验的启示 · 材料的选择 ·单一性状分析 · 亲子间性状传递 · 试验数据的统计分析 · 提出假设并加以验证

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第二节 自由组合定律 一、两对相对性状的杂交试验 亲本 黄色子叶 园形种子 / 绿色子叶 皱形种子 F1 黄色子叶 园形种子 （黄园） F2 黄园 315 黄皱 101 绿园 108 绿皱 32

556/315 556/101 556/108 556/32 （ 9 ： 3 ： 3 ： 1 ） 黄：绿＝（ 315＋ 101 ）：（ 108＋ 32 ）≈ 3 ： 1 园：皱＝（ 315＋ 108 ）：（ 101＋ 32 ）≈ 3 ： 1 F2 中，黄园、绿皱为亲本型；黄皱、绿园为重组型。 亲本中每对性状的相对分离，后代中性状间自由组合。 

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二、自由组合现象的解释和验证 （一） 解释 决定两对相对性状的两对基因在体细胞中各自独立、互不影响；在形成配子时各自分离，独立分配到配子中；在受精时各种配子随机组合（自由组合）。 因此，有 16 种组合， 9 种基因型， 4 种表型，

F2 为 9 ： 3 ： 3 ： 1 。 （二）验证 1 ．测交法 F1 与双隐性亲本交配，后代有 4 种类型，比例为

1 ： 1 ： 1 ： 1 。

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从测交后代的表型判断其基因型的方法 ·根据显隐性关系写出显性性状和隐性性状的基因型

( 黄圆 Y-R- 黄皱 Y-rr 绿园 yyR- 绿皱 yyrr) · 双隐性亲本只产生 1 种配子 yr ， yr 在所有的后代中都应存在，所以 , F2 基因型为 YyRr Yyrr yyRr yyrr

·F1 产生 4 种配子 YR Yr yR yr ，测交后代的比例为 1 ： 1 ： 1 ： 1 ，所以，这 4 种配子的比例亦为 1 ： 1 ：1 ： 1 。

· 从配子的类型和比例，可判定 F1 的基因型为 YyRr 。

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2 ．自交法 F1 种子播种，得到 F2 ； F2 4 种类型的植株自花授粉，得到 F3 。 F3 的表型及分离比见表 5-6 。 F2 基因型的推测方法：

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三、自由组合的普遍性 （一）自由组合定律得到广泛认同 （二）多对基因的后代性状自由组合规律见表 5-7 （三）分离比是否符合孟德尔的分离定律和自由 组合定律，要进行好适度测验 ,χ2 测验是常 用方法之一

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第三节 基因互作 自由组合定律是在两对基因各自决定性状、不存在两对基因相互作用的条件下才成立的。但是，普遍存在两对基因相互作用的情况，亦即两对（或多对）基因共同作用于某一性状，这就是基因互作。 一、 互补作用——两对基因相互作用共同决定一个性状的发育 · 鸡的冠形 · 豌豆冠 由显性基因 P 决定 P-rr ·蔷薇冠 由显性基因 R 决定 ppR- ·胡桃冠 由 P 与 R 互作决定 P- R- ·单 冠 由 p 与 r 互作决定 pp rr

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图图 5-2 5-2 鸡的冠形鸡的冠形

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图图 5-3 5-3 鸡的冠形遗传—互补作用鸡的冠形遗传—互补作用

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二、显性上位作用 · 两对基因共同影响一对性状发育，其中一对基因能抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用。 · 起抑制作用的基因称为上位基因。被抑制的基因称为下位基因。 · 上位基因是显性时，只有一个上位基因就可以发挥上位作用，称为显性上位作用。 · 上位基因是隐性时，必须纯合时才能发挥上位作用，称为隐性上位作用。

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狗的毛色遗传——显性上位作用 褐色 × 白色→ F1 白色 → F2 白色： 黑色：褐色 ＝ 12 ： 3 ：

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bbii BBII BbIi B-I-,bbIi B-ii bbii

基因 I 为上位基因 基因 I 和 i 分别控制白色与非白色 基因 B 和 b 分别控制黑色与褐色（在不存在基因 I 时才有此

作用） 

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图图 5-4 5-4 狗的毛色遗传—显性上位作用狗的毛色遗传—显性上位作用

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三、隐性上位作用 家鼠毛色遗传 ——黑色（ CCaa)× 白化（ ccAA ） → F1 鼠灰（ CcAa ） → F2鼠灰（ C-A- ）：黑色（ C-aa ）：白化（ ccA- ， ccaa ） ＝ 9 ：

3 ： 4

C可能决定黑色素的生成， A 决定色素分布（不在毛的端部）。cc 为隐性上位基因， cc抑制 C 形成黑色素；没有黑色素， A

的存在也就没有意义了。

27图图 5-5 5-5 家鼠的色遗传——隐性上位作用家鼠的色遗传——隐性上位作用

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四、重叠作用 两对基因决定一个性状，只要其中一对基因有一个显性基因，性状就表现出来。这两对基因的显性作用是相同的，作用是重叠的。 猪的阴囊疝遗传——由两对基因 S1s1 、 S2s2 决定的 S1- S2- ， S1- s2s2 ， s1s1S2- 正常； s1s1 s2s2 阴囊疝 ♂s1s1 s2s2 ×♀S1S1S2S2 → F1 S1s1S2s2 → F2 ………s1s1 s2s2 （ 1/16 ） s1s1 s2s2 ♀ 正常；♂ 阴囊疝 （ 1/32 ）

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第三节 连锁与交换 两对相对性状的杂交试验， F2 出现 9 ： 3 ：

3 ： 1 的结果，要具备两个条件，一是决定这两对性状的两对基因不存在相互作用；二是这两对基因位于不同对的同源染色体（非同源染色体）上。如果两对基因位于同一对同源染色体上，会出现什么结果呢？

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一、连锁现象及其解释 香豌豆 紫花（ P ）对红花（ p ）为显性，长花粉（ L ）对园花粉（ l ）为显性 试验 1 互引组（相引组）两个显性性状在一起、两个隐性性状在一起 紫长（ PPLL ） × 红园（ ppll ） 试验 2 互斥组（相斥组）一个显性性状和一个隐性性状在一起 紫园（ PPll ） × 红长（ ppLL ）

31图图 5-6 5-6 香豌豆杂交试验（相引组）香豌豆杂交试验（相引组）

32图图 5-7 5-7 香豌豆杂交试验（相斥组）香豌豆杂交试验（相斥组）

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两个试验的结果表明，子二代中亲组合类型实际数大于理论数，重组合类型实际数少于理论数。 亲本组合中的两个性状连在一起传给后代的现象称为连锁遗传。 ○ 摩尔根的果蝇试验 果蝇的灰身（ B ）对黑身（ b ）为显性，长翅（ V ）对残翅（ v ）为显性。 灰长（ BBVV ） × 黑残（ bbvv ）→ F1 灰长（ BbV

v ） 将雄蝇和雌蝇分别与双隐性黑残（ bbvv ）交配，结果看下图。

34图图 5-8 5-8 果蝇的完全连锁和不完全连果蝇的完全连锁和不完全连锁锁

35图图 5-9 5-9 果蝇完全连锁解释果蝇完全连锁解释

36图图 5-10 5-10 果蝇不完全连锁解释果蝇不完全连锁解释

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○ 摩尔根提出的连锁遗传的主要内容： · 若干个基因线性排列在染色体上，一条染色体上的基因组成一个连锁群；

· 一对同源染色体有两条染色体，一条染色体有两条染色单体，这两条染色单体称为姊妹染色体，一条染色体与另一条染色体的染色单体互称为非姊妹染色体；

· 减数分裂时同源染色体联会，非姊妹染色体发生片段交换，基因发生重新组合；

· 一对同源染色体的 4条染色单体中只有 2条发生了交换，产生 2种重组型配子；另 2条染色单体未发生了交换，产生 2种亲本型配子。

38图图 5-11 5-11 交换模式图交换模式图

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二、交换率测定及基因定位 （一）交换率的概念 · 交换发生在减数分裂过程中，无法直接测定，只有通过基因之间的重组来估计交换发生的频率。

· 有时虽然发生了交换（如双交换，但没有导致重组，因此，重组率不全等于交换率，而是重组率≤交换率。

· 重组率是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组型配子数难以测定，常用重组型个体数代表。

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（二）基因定位· 基因定位是指确定基因在哪一条染色体的哪一个座位上。· 本节主要学习根据重组率进行基因定位的方法。· 基因距离大，交换率大；基因距离小，交换率小。交换率反映

出基因的距离。· 以 1% 的交换率作为两基因间的图距单位，用摩（ Morgan ）、

分摩来表示。· 根据重组率进行基因定位有两点测验法和三点测验法。

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□ 两点测验法 通过一次杂交和一次测交就可得出两个基因的距离。 AABB×aabb ↓ AaBb × aabb ↓ 亲本型 AaBb aabb 重组型 Aabb aaBb

重组型个体数占总个体数的百分率就是交换率，交换率 ×100 就是这两基因间的距离。但不能定出它们的顺序

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要求出 Aa,Bb,Cc 三对基因的顺序和距离，就要做 3次杂交和 3次测交

AABB×aabb → AaBb×aabb → AaBb aabb Aabb aaBb

AACC×aacc → AaCc×aacc → AaCc aacc Aacc aaCc

BBCC×bbcc → BbCc×bbcc → BbCc bbcc Bbcc bbCc

分别求出之间的距离，这三个基因就能定位。

假如， Aa 与 Bb距离 2.5 Aa 与 Cc距离3.6 Bb 与 Cc距离 6.1.则 , Aa,Bb,Cc 三对基因的顺序为 Bb—Aa—Cc或 Cc—Aa—Bb

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□ 三点测验法 ·通过一次杂交和一次测交就可得出三个基因的距离和顺序

·♀ 黄体白眼短翅 （ y w m / y w m ） ×♂ 灰体红眼长翅（＋＋＋ /＋＋＋）

F1♀ 灰体红眼长翅（＋＋＋ / y w m ） ×♂ 黄体白眼短翅（ y w m / y w m ）

测交后代有有 8 种表型，其中 2 种亲本型， 4 种单交换（两种类型）， 2 中双交换。亲本型数量最多，双交换最少。

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表型 基因型 交换类型 观察数 所占%

灰体红眼长翅 ＋＋＋ / y w m 亲本组合 1574 63.96黄体白眼短翅 y w m / y w m 1382灰体白眼短翅 ＋ w m / y w m 单交换 1 27 1.26黄体红眼长翅 y＋＋ / y w m 39灰体红眼短翅 ＋＋m / y w m 单交换 2 768 34.3

9黄体白眼长翅 y w＋ / y w m 826灰体白眼长翅 ＋ w＋ / y w m 双交换 10 0.39黄体红眼短翅 y＋m / y w m 8

表 5-8 的说明—测交后代的表型和数目

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双交换率＝双交换类型在后代中占的比例＝ 0.39%

y 与 w 的交换率＝单交换 1占的比例＋双交换率 ＝ 1.26%＋ 0.39% ＝ 1.65% w 与 m 的交换率＝单交换 2占的比例＋双交换率 ＝ 34.39 %＋ 0.39% ＝ 34.78%

※ y 与 w 的距离为 1.65 w 与 m 的距离为 34.78

※ 以双交换类型与亲本类型相比，看哪个基因改变了连锁关系，这个基因则处在中间 .y w m1.65 34.78

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□ 干涉与并发系数 · 如果两个单交换是独立的，则双交换的概率等于两个单

交换概率的乘积。上例中， 1.65%×34.78% ＝ 0.57% ，大于双交换率 0.39%

· 干涉——一个单交换发生后，使其邻近发生单交换的机会减少。

· 并发系数——实际双交换率与理论双交换率的比值。 上例的并发系数＝ 0.39% / （ 1.65%*34.78% ）＝ 0.68

· 干涉率＝ 1－并发系数＝ 1－ 0.68 ＝ 0.32

 

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第五节 性别决定与伴性遗传 一、性别决定 （一）性染色体决定性别 1 、性染色体决定性别 在多数二倍体生物中，不同性别有一对染色体差异，这对有决定性别关键基因的染色体称为性染色体。除此之外的染色体称为常染色体。 □ XY 型性别决定 人类，哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于此类决定性别。

48图图 5-12 5-12 人的人的 XYXY 型决定性别型决定性别

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图图 5-15 Y5-15 Y 染色体的重要性染色体的重要性

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□ XO 型性别决定 某些双翅目、直翅目、鳞翅目的昆虫，如蝗虫、蟑螂等属此类。 没有异形的性染色体，由性染色体数目决定性别。 蝗虫 ♀ 2n ＝ 24(XX) ♂2n ＝ 23(XO)

□ ZW 型性别决定 鸟类、家蚕、两栖类（青蛙）、爬行类（蛇）等属此类。

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图图 5-16 ZW5-16 ZW 型性别决定型性别决定

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（二）环境决定性别 □ 蜜蜂 性别与染色体的倍数有关，可育的雌蜂（蜂皇）和不育的雌蜂（工蜂） 2n ＝ 32 ，雄蜂 2n ＝ 16 。工蜂所吃蜂皇浆的数量和质量远比蜂皇差。 □ 后螠 幼虫在海中自由游泳，没有性别分化。如果落入海底，就发育为雌虫，长约 2英寸，有很长的吻部；如果落入成年雌虫的口吻上，则发育成雄虫。

53图图 5-17 5-17 蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定

54图图 5-18 5-18 后螠的性别决定后螠的性别决定

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（三）环境对性别的影响 □ 温度的影响 蜥蜴 27℃以下全是雌性， 28℃或是 32℃以上全是雄性。 龟 28℃以下全是雄性， 32℃以上全是雌性。 □ 激素的影响 牛的双生间雌 □ 性反转 · 黄鳝 2龄前为雄性， 3龄为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成， 6龄全为雄性。

56图图 5-19(1) 5-19(1) 温度影响爬行类性别温度影响爬行类性别

57图图 5-19(2) 5-19(2) 温度影响爬行类性别温度影响爬行类性别

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二、伴性遗传 · 位于性染色体上的基因所控制的性状伴随性别而遗传的现象。 · 产生伴性遗传的原因是由于， X 与 Y （ Z 与 W ）大小相差显著，有小部分是同源的，大部分是不同源的。 · 位于不同源部分的基因往往仅存在于两个不同性染色体中的一个，仅存在于 X 染色体差别部分的基因表现为 X连锁遗传；仅存在于 Y 染色体差别部分的基因表现为 Y连锁遗传。

59图图 5-20 5-20 人类人类 XYXY 染色体的差异染色体的差异

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□ X连锁遗传 人类的色盲遗传 抗维生素 D佝偻病遗传 □ Y连锁遗传 人类的长毛耳遗传 □ Z连锁遗传 芦花鸡伴性遗传

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图图 5-21 5-21 人类的色盲遗传人类的色盲遗传

62图图 5-23 5-23 芦花鸡伴性遗传芦花鸡伴性遗传

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三、限性遗传 只出现在某一性别的性状称为限性性状，限性性状的遗传方式称为限性遗传。限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。 · 母鸡下蛋、男人长胡子…… · 控制限性性状的限性基因位于常染色体或性染色体上。 · 限性基因在两种性别中都存在。

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四、从性遗传 决定从性性状的基因一般位于常染色体上，在两性中均可表达，但同一基因的表达在不同性别中其显隐性关系不同。 人的秃顶由从性基因控制。 BB 在男、女性都为秃顶，

bb 在男、女性都不秃顶， Bb男性表现秃顶、女性则正常。

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图图 5-25 5-25 人的秃发遗传人的秃发遗传