Различите мутације могу узроковати неадекватну синтезу неког ензима-претерану или недовољну или пак, потпуно одсуство одређеног ензима у организму. У ову групу обољења убрајамо ензимопатије, обољења узрокована мутацијом гена која за последицу има недостатак неког ензима.Једно овакво обољење је и фенилкетонурија, код кога услед недостатка ензима фенилаланин хидроксилазе не долази до разлагања фенилаланина што води у менталну ретардацију.

Ензими представљају посебну групу протеина чија је улога да катализују реакције које се одвијају у организму. Одликују се великом каталитичком моћи и високом специфичношћу.

ЕНЗИМИ-ферменти-

NUKLEINSKE KISELINE

Nukleinske kiseline, su biomakromolekuli izgrađeni od velikog broja gradivnih jedinica - nukleotidnukleotidaa.

Njihov drugi naziv je polinukleotidipolinukleotidi.

Nukleotidi su složena jedinjenja, izgrađena od:

• fosforne kiseline,• šećera pentoze i • heterociklične baze.

• Nukleotidi su međusobno Nukleotidi su međusobno povezani kovalentnim vezama povezani kovalentnim vezama između između fosfatne grupefosfatne grupe jednog i jednog i pentozepentoze narednog nukleotida u narednog nukleotida u nizu. nizu.

• Fosfatne grupe i pentoze čine Fosfatne grupe i pentoze čine okosnicu polinukleotidnog lanca. okosnicu polinukleotidnog lanca.

• Azotne bazeAzotne baze (heterociklične (heterociklične baze) su orjentisane bočno u baze) su orjentisane bočno u odnosu na skelet ili kičmu lanca. odnosu na skelet ili kičmu lanca.

- je u osnovi izvršena na osnovu tipa šećera koji ga izgrađuje, pa razlikujemo:

• ribonukleotide (sadrže ribozu)• dezoksiribonukleotide (sadrže

dezoksiribozu)

Podela nukleotida i nukleinskih kiselina

Ribonukleptidi, dalje izgrađuju ribonukleinske kiseline, koje skraćeno nazivamo RNK a dezoksiribonukleotidi izgrađuju dezoksiribonukleinske kiseline, poznatije kao DNK.

Heterociklične baze delimo u dve grupe:

• purinske baze, koje imaju dva heterociklična prstena i to su:

adeninadenin (6-aminopurin)

guaninguanin (2-amino-6-oksopurin)

• pirimidinske baze, sa samo jednim heterocikličnim prstenom:

citozincitozin (2-okso-4-aminopirimidin) uraciluracil (2,4-dioksopirimidin) timin timin (2,4-diokso-5-metilpurimidin)

ADENIN GUANIN

PURINSKE BAZE

CITOZIN TIMIN URACIL

PIRIMIDINSKE BAZE

• DNK i RNK se ne razlikuju samo po tipu šećera koji ih izgrađuje već i po bazama koje ulaze u njihov sastav.

• DNK izgrađuju adenin, guanin, citozin i timin a RNK adenin, guanin, citozin i uracil umesto timina.

• Uloga nukleinskih kiselina je veoma važna. Na prvom mestu one čuvaju i na potomstvo prenose genetičke informacije. Osim toga, nukleinske kiseline, određuju sled aminokiselina u proteinima, pa su na taj način direktno uključene u pravilan razvoj ali i funkcionisanje organizma.

Shematski prikaz DNK lanca Shematski prikaz dela RNK lanca

DNK DNK – dezoksiribonukleinska kiselina

• Nukleotide koji izgrađuju DNK nazivamo dezoksiribonukleotidima. Kod svih dezoksiribonukleotida postoje dve iste komponente - šećer dezoksiriboza i fosforna kiselina.

Jedinjenje po kome se ovi nukleotidi međusobno razlikuju je heterociklična baza.

• Molekuli DNK se sastoje od dva polinukleotidna lanca, obmotana jedan oko drugog u dvolančanu zavojnicu.

• Okosnicu ovog dvolančanog molekula čine pentoza i fosfatna grupa, dok se u njegovom srednjem delu nalaze bazni parovi.

• Pri nastanku zavojnice, veca purinske baze su uvek naspram manjih pirimidinskih baza, tj. adenin je uvek naspram timina, a guanin naspram citozina.

Dakle, bazni parovi su:

•Kao što i slika prikazuje, između adenina i timina nalaze se dve, a između citozina i guanina tri vodonične veze.

• Dakle DNK lance odlikuje komplementarnost, zahvaljujući kojoj je redosled nukleotida jednog lanca određen redosledom nukleotida u drugom lancu.

• Četiri tipa nukleotida, svaka baza gradi jedan nukleotid, mogu formirati jako veliki broj kombinacija njihovog redosleda.

• Upravo zbog pomenutog kombinovanja nukleotida u DNK lancu, ovaj molekul može sadržati veliki broj uputstava za sintezu svih proteina neophodnih za rast, razvoj i funkcionisanje organizama.

• Dužina lanca DNK značajno premašuje dužinu ćelije, a 95% ćelijske DNK je smešteno u ćelijskom jedru gde ulazi u sastav hromozoma.

• Dakle, DNK mora biti pažljivo spakovana... Ovde treba uočiti da su fodfatne grupe u DNK lancu negativno naelektrisane

Gde je smešten lanac DNK?

HROMOZOM

Humani kariogram

Osnovna jedinica gradje hromatina (hromozomskog materijala) je nukleozomalno vlaknonukleozomalno vlakno.

8 molekula histonanukleozomalno vlakno

DNK

NUKLEOZOMNUKLEOZOM

NukleozomNukleozom je izgradjen od 8 molekula histona i DNK koja pravi skoro 2 namotaja oko histonske globule.

•Histoni su mali, pozitivno naelektrisani proteini. Pošto je DNK negativno naelektrisan zbog fosfatnih grupa, čvrsto će se vezati za ove proteine.

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

Molekul RNK izgrađen je od četiri vrste nukleotida koji sadrže fosfornu kiselinufosfornu kiselinu, šećer pentizušećer pentizu i po jednu purinskupurinsku ili pirimidinskupirimidinsku bazu.

•RNK su jednolančanu molekuli, iako i njihove baze mogu da se sparuju pomoću vodoničnih veza (A sa U i G sa C).

• Razlikuje se od DNK po tome što se u njima, umesto timina, nalazi uraciluracil (U), a umesto dezoksiriboze – ribozariboza.

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

• Razlika između molekula RNK i molekula DNK

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

• Uloga ribonukleinskih kiselina u ćeliji je da ostvaruje sintezu proteina. Zato se RNK, iako se sintetiše u jedru, nalazi uglavnom u citoplazmi, jer se tu odvija sinteza proteina.

• Prema finkciji RNK se moze razvrstati na :• Informacione RNK – iRNKiRNK• Transportne RNK – tRNKtRNK• Ribozomske RNK - rRNKrRNK

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

• Informacione RNK – iRNKInformacione RNK – iRNK se u ćelijama javljaju u velikom broju, a u

strukturi, odnosno sekvenci nukleotid, nose informaciju za sintetu različitih proteina.

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

• Transportne RNK – tRNKTransportne RNK – tRNK su relativno mali molekuli (75-90

nukleotidnih ostataka).Ove nukleinske kiseline prenose aminokiseline do ribozoma tj. mesta sinteze proteina.

Svaka od tRNK prepoznaje određenu aminokiselinu. Svaka aminokiselina se ugradi na određeno mesto u polipeptidnom lancu.

RNK RNK – ribonukleinska kiselina

• Ribozomalne RNK – rRNKRibozomalne RNK – rRNK su glavne komponente ribozoma.

Najzastupljenije su od svih vrsta RNK, ali se ne razlikuju među sobom, jer su ribozomi isti u svim ćelijama jednog organizma.