הכרומוזומים – הקידוד של הכרומוזומים – הקידוד של הטבעהטבע

תשס"ה2004ערכה תמי דסה,

רואים כרומוזומים – בחלוקת רואים כרומוזומים – בחלוקת התאהתא

כרומו-זום = גופיף צבוע

לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייניואופייני

camel 70 גמל

goat 60 עז

guinea pig 64 חזיר ים

armidillo 64ארמדילו

bat 44עטלף

king crab 208סרטן

tomato 24עגבניה

rice 24 אורז

corn 20 תירס

yeast 32שמרים

: לב לנקודות הבאות שימו

אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור.•

מספר הכרומוזומים תמיד זוגי, היות וחצי מגיע מהאם וחצי •מהאב.

הכנת קריוטיפהכנת קריוטיפ בהכנת הדגימה מתקבלת 1.תמונת כרומוזומים לא

מאורגנת – כמו בתמונות בשמאל.

מזהים את הכרומוזומים 2.השונים על פי צורתם.

בעזרת גזירה והדבקה של 3.התמונה, מארגנים את

הכרומוזומים בזוגות – כך מתקבלת תמונת קריוטיפ.

קריוטיפ נורמאלי גבר / אישהקריוטיפ נורמאלי גבר / אישה

גבגברר

אישאישהה

זוגות 22 כרומוזומים, שהם 46באדם הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין

(XX או XY)23n זוגות כלומר - 23סה"כ

למה משמש קריוטיפ ?למה משמש קריוטיפ ?

כל שינוי בכרומוזומים •יוביל לשינוי גנטי כלשהו

ביצור.

השינוי הגנטי יכול •להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר.

שינויים קריטיים •בקריוטיפ הנורמאלי,

כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם

גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים.

בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים •בכרומוזומים.

כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ •העובר.

קליינפלטר סינדרוםקליינפלטר סינדרום

תסמונות קליינפלטר-המצאות של הסיבה לתסמונת זו היא

, כלומר נוסף אצל הגבריםXכרומוזום . קיימים גם XY במקום XXYצרוף של

צרופים נוספים נדירים למדי, של XXXY -ו XXXXY גברים הלוקים .

בחריגויות אלה הינם רפי שכל ומאפייני המין שלהם אינם מתפתחים כלל.

בד"כ הינם רפי שכל )לא באופן קיצוני(. בחולים זקנים שכיחות גם תופעות של

הפרעות נפשיות ושל אוסטאופורוזה )סילוק סידן מהעצמות(.

XYבן -

2121תסמונת דאון – טריסומה תסמונת דאון – טריסומה

XXבת -

תסמונת דאון )מונגולואידיות(-היא דאון לתסמונת מס' הסיבה כרומוזום נוסף, כרומוזום של , 21המצאות

בסה"כ קיימים כלומר פעמיים. במקום פעמים שלוש הגוף בתאי 47המצוי כרומוזומים.

רגיל, אדם של ממראהו השונה אופייני, מראה דאון בתסמונת הלוקה לאדם וכושרו השכלי נמוך מהממוצע לבני גילו.

XXתסמונת טרנר – חסר ב תסמונת טרנר – חסר ב תסמונת טרנר-

Xמהעדר כרומוזום התסמונת נובעת X כלומר במקום זוג כרומוזומי אחד,

קיים רק אחד ובסה"כ יש לנשים אלה כרומוזומים בכל תא. העדר 45

. 0X מסומן: Xכרומוזום הלוקות בתסמונת זו הן נשים.

השחלות אינן מתפתחות כראוי, משום כך לא מתפתחים סימני מין ואין ווסת )נשים אלה כמובן, עקרות(. במקרים רבים ניכרות חריגויות מולדות בעור, בלב ובכליות. חזותן של חולות אלה

אופיינית. הן נמוכות מהממוצע לגילן.

יש לציין שעל פי רוב חסר בכרומוזום שלם, בכל תאי הגוף הינו מום שהלוקים הוא יוצא דופן מהבחינה הזו, אם Xבו אינם מסוגלים לחיות. חסר בכרומוזום

מסתיימות בלידת נפל Xכי רוב ההפריות שבעקבותן נוצר חסר בכרומוזום )"הפלה"( במחצית הראשונה של ההריון.

עודפים עודפיםYYכרומוזומי כרומוזומי נוסף -Yכרומוזום

גברים הלוקים בתסמונת זו , נוסףYבעלי כרומוזום הם

XYY כלומר צרוף של כרומוזומים. 47ובסה"כ

החולים הם בדרך כלל בעלי פיגור שכלי. יתכן ויש קשר בין

נוסף Yהמצאות כרומוזום לבין תוקפנות ואלימות- אולם

קביעה זו אינה תקפה תמיד.קיימים גם מיקרים של

Yהמצאות כרומוזום נוספים, כלומר Xוכרומוזום .XXYYצרוף של

כרומוזומים בצמחים - חיטהכרומוזומים בצמחים - חיטה

אורכידאה - אורכידאה - סחלבסחלב

http://www.alpine-plants-jp.com/art/ebine_1.htm

א ב ק נ י ם ו ז י ר

ה פ ר ח

כ ר ו

מ ו ז ו

מ י ם

הזרע

כרומוזומים בבעלי חייםכרומוזומים בבעלי חיים

בקר - זכרtaurus Bos The cattle

XY , 60 = n2

נקבה - סוסThe horse caballus Equus XX ,64 = n2

X

X

X

Y

כרומוזום אנושיכרומוזום אנושיתמונה של כרומוזום

של אדם. צולמה 12במיקרוסקופ

אלקטרוניםניתן לראות בתמונה

את המבנה של סליל מפותל, זהו

כרומוזום בזמן הכפלת תא

וחלוקתו.

עוד על מבנה

הכרומוזום בשקופיות

הבאות...

מבנה החומר התורשתימבנה החומר התורשתיהכרומוזומים נמצאים •

בגרעין התא ונראים רק בזמן חלוקת התא.

בכל יצור יש בגרעין התא •מספר אופייני של זוגות כרומוזומים הומולוגיים

(2N)

הכרומוזום מורכב מסליל •כפול המתפתל סביב עצמו

DNAושמו

כל סליל כפול מורכב •ממיליונים של זוגות

A - T C – Gמולקולות: אשר מופיעות ברצפים

שונים.

רצף יוצר קידוד לגןכל • 80,000כלשהו. באדם כ

גנים.

מבנה החומר התורשתימבנה החומר התורשתי

הוא DNAשם מולקולת הענק - ,deoxyribonucleic acidקיצור ל:

ובעברית – חומצות גרעין.

מפתח התרשים:

Aתא –

Bגרעין התא –

Cגנים –

Dכרומוזומים –

E סיב כפול של – DNA

Fיסודות -

ממה מורכבת מולקולת ה ממה מורכבת מולקולת ה DNADNA? ? אלו ארבעת חומצות הגרעין היוצרות את רצף

DNA:ה(G( - גואנין )Cהזוג: ציטוזין )(T( - תימין )Aוהזוג: אדנין )

DNADNAהיסודות הנפוצים ב היסודות הנפוצים ב

פחמן פחמן CC 66מספר אטומי מספר אטומי

חמצן חמצןOO 88מספר אטומי מספר אטומי

מימן מימןHH 11מספר אטומי מספר אטומי

חנקן חנקןNN 77מספר אטומי מספר אטומי

זרחן זרחןPP 1515מספר אטומי מספר אטומי

בשקופית הבאה תמצאו קישור לטבלת היסודות, היכנסו והיזכרו ביסודות.

מקורות וקישוריםמקורות וקישורים

http://www.tapuz.co.il/index/proceed.asp?http://www.tapuz.co.il/index/proceed.asp?q=&p=0&o=2&c=995356507q=&p=0&o=2&c=995356507

http://www.amalnet.k12.il/sites/genetic/articles.asp?http://www.amalnet.k12.il/sites/genetic/articles.asp?url=gar0025.htm&bid=5&tat=2url=gar0025.htm&bid=5&tat=2

http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2569215,00.htmlhttp://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2569215,00.html

http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2569215,00.htmlhttp://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-2569215,00.html

http://www.alpine-plants-jp.com/himitunohanazono/http://www.alpine-plants-jp.com/himitunohanazono/ebine_himitu_3.htmebine_himitu_3.htm