ЭТИЧЕСКИЕПРОБЛЕМЫ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ

:ИССЛЕДОВАНИЙ ВЫЗОВЫНОВОГОВРЕМЕНИ

- Доклад намеждународной научно практической конференции« Междисциплинарныеподходыкисследованию

» индивидуальных различий в обучении14 2013, марта Томск

ГуткевичЕлена

Владимировна

ВОЗНАГРАЖЕНИЯЗАЗНАНИЯПремия Когда основана Млн, доллары Область

По фундаментальной

физике

2012 3 Физика

За прорывв областимедицины

2013 ( Марк, Цукерберг Сергей

, Брин Юрий)Мильнер

3 Биомедицина и науки ожизни

« »ТАН 2013 1,7 Устойчивое, развитие

, биофармацевтика, онкология

правопорядок

АнтониоШампалимауда

2007 1,3 Медицина

Нобелевская 1901 1,2 , , Физика химия медицина и

, физиология, , литература мира

экономика

Абеля 2002 1,1 Математика

« Глобальная»энергия

2002 1 Энергетика

Шоу 2002 1 , Астрономия, математика

медицина

Кавли 2005 1 , Астрофизика, нанотехнологии

неврология

Задачитысячелетия

2000 1 Математика

« ,Делать одно и тоже снова и снова и ожидать при этом

– »нового результата безумие .А Эйнштейн

Пониманиездоровья

и болезниОРГАН

СЕМЬЯ

ПОПУЛЯЦИЯ

ИНДИВИДУУМ

КЛЕТКА

ЛЕЧЕНИЕДИАГНОСТИКА

ПРЕВЕНЦИЯ

- Континууммедико биологических исследований( по G. K. Radde, J. Viney, 2004)

ОКРУЖАЮЩАЯ

СРЕДА

ГЕНОМ

. Этика Биоэтика Врачебная этика ( . . в пер с греч

ethos – , , ) – обычай нрав характер раздел науки о роли нравственных

, начал в деятельности врача о его высокогуманном отношении к

, больному как о необходимом условии успешного лечения и

.укрепления здоровья человека Термин « » этика предложен

,Аристотелем под которой философпонимал науку о

. человеческойморали Позже стал включать разделы эксикология

( ) учение о добре и зле и ( ).деонтология учение о долге

Современная история защиты прав испытуемых начинается с

, Нюрнбергского кодекса на основе которого проводились

судебные заседания по , экспериментам над людьми

. осуществленныминацистами Хельсинская декларация

Всемирной ассоциации врачей 1964 ., была принята в г далее

1975 . , обновлена в г ВЯпонии в1989 . .г в Гонконге

Биоэтика – междисциплинарное

, направление исследует , моральныепроблемы

возникающиев связи с развитиеммедициныи

, биотехнологий свод правил как результат поиска

решенийморальных.дилемм

Биоэтика – особая часть, этики которая призвана

защищать фундаментальные

, человеческие ценности поставленныепод угрозу в

результате развития общества в целоми

, ( . . медицины вчастности ТВ, 2011; . . Мещерякова Б Г

, 2012).Юдин

. Биоэтика Принципы« »НенавредиБлагодеяния

Уважения автономиипациентаСправедливости

:Этическая экспертиза основной задачей

, является защита прав, достоинства интересов

и здоровья участников клинических

исследований

Биоэтика, биомедицинская

( этика практическое)здравоохранение

Междисциплинарныйдиалог

Три принципа: научная

, обоснованность соотношение пользы

, и риска добровольное информированное

согласиеЗащита не только

, испытуемых но и самих исследователей

-, -, Этно социо культуральные

особенности – Швеция проблема

, недобровольного принудительного

лечения психически – больных

вынужденная, госпитализация

оказание помощи, « больному чье состояние не поддается адекватной

критической ( самооценке и

соответственно в, случаях когда

заболевание не)»осознается

-, -, Этно социо культуральныеособенности

– :Личныеправа общество – Китай разныеприоритеты

Нормативные документы этическойэкспертизы

(12.12.93), КонституцияРоссийскойФедерации « Федеральный закон Об основах охраныздоровья граждан в

» № 323- 21.11.РФ ФЗот 2011, « « Федеральный закон Овнесении изменений в законРФ О

психиатрической помощии гарантиях прав граждан при ее» № 67- 06.04.оказании ФЗ от 2011,

« » № Федеральный закон Об обращении лекарственных средств61- 12.04.2010, ФЗот

Хельсинская декларацияВсемирной ассоциации« , Рекомендации для врачей занимающихся биомедицинскими

» (2001), исследованиями с участием людей « » (2005), ГОСТ Качественная клиническая практика « ПриказМЗСРРФ Об утверждении правил лабораторной

» № 708 23.08.2010, практики н от 26.08.2010 № 753 « ПриказМЗСРРФот Н Об утверждении порядка

организации и проведения этической экспертизы возможности проведения клинического исследования

лекарственного препарата длямедицинского примененияи », формызаключения совета по этике

18.10.ПриказМЗРФот 2012 « », ОСовете по этике 29.10.ПриказМЗРФот 2012 « ОСовете по этике в сфере

». обращениямедицинских изделий

Границымежду исследованиеми

клинической практикой Клиническая практика – , это воздействие

единственной цельюкоторого является улучшение самочувствия илипредупреждение

, заболевания у конкретного пациента при этом .имеются разумныешансына успех

Исследование – , это деятельность призванная , , проверить гипотезу сделать выводыи таким

, образом развить или внести свой вклад в . поддающееся обобщениюзнание Исследование обычно описывается при

, помощипротокола в котором указываются . планируемыецелииметодыих достижения

; Эпидемиологические исследования .исследования биологическихматериалов

Уязвимые группы ( сбор чувствительной , информации личного характера нередко о

. ., совершенныхпротивоправных деяниях и т д – , , путем опроса психиатрия наркология

)психология

Актуальные трендыбиоэтики Этиологиямногофакторных

психического здоровья и – психических расстройств

- биопсихосоциально духовныйподход

Новые технологии вмедицине( ), психиатрии и наркологии

клинической психологии( ) – , психогенетике исследования

, , диагностика консультирование, лечение помощь

Этическаямодель психического здоровья ипсихических расстройств

. Этика пронизывает психиатриюнасквозь . (2007), ВАСтарковский , формулируя этическуюмодель патогенеза психических расстройств

, , напротив утверждает что естественнонаучная парадигма психиатрии , , дистанцируется от таких теорий как этика не сформулирована

, – общепринятая классификациямотиваций среди которых основные ( , мотивация потребностей физические потребности в безопасности и

) ( , , эмоциональные и гордости комплекс неполноценности тщеславия). честолюбия При этомпсихические расстройства имеют

. гипермотивационную этиологию . (2009) К Лоренц упоминает о существующих колебаниях настроений и

( общественныхформповедения альтруистических и противоположных), . « ему приводящих к особенностямлечения психических расстройств При

этом сначала вероятнее всего проявление , врожденного естественного права человека ». защищаться самому и защищать слабыхи беззащтных

Вреальномкоммуникативном сообществеметодология анализа взаимодействий ( - консенсуально коммуникативной)рациональности позволяет включать этику вмеханизмне только

, , диагностирования но и коррекции искажений коммуникации утверждает. . (2009), ТВ Чернобровкина .раскрывая биологический базис аддикций

« » Родовая совесть ( . , 2001)Б Хеллингер , биоэтика семьи ( . . , 2011) ЕВ Гуткевич

Психическое здоровье и – психические расстройства

многофакторные состояния

Сложно наследуемыйфенотипический признак с наследственнымпредрасположениеми

– Неполнойпенетрантностью вероятностьюпроявленияпризнака

– Различной экспрессивностью низкойили высокой степенью выраженности одного и тогожепризнака у разныхлиц

Полигенностью – Эпистазом взаимодействием генов

ГЕНЫПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ ( ), Этомутантные гены аллели которые совместимыс

, рождениемижизнью нопри определенныхнеблагоприятных .условиях способствуют развитиютого илииного заболевания

Их сочетание для каждойконкретнойпатологииназывается генной сетью

СЕРОТОНИНА

ДОФАМИНА

ОПИАТНЫХ

НИКОТИНОВЫХ

АНДРОГЕН

КОРТИКОЛИБЕРИН

G-БЕЛКА

ПЕРЕНОСЧИКИ, СЕРОТОНИНА

ДОФАМИНА

-РЕГУЛЯТОРЫСОЗРЕ ВАНИЯМОЗГАИ

РАЗВИТИЯ МЕЖПОЛУШАРНОЙ

ДОМИНАНТНОСТИ

ГЕНАЛЬФА L1 АНТИТРИПСИНАРI

ГЕНЫИОННЫХ ( КАНАЛОВ хлорные

CLCNKB, CFTR)

ГЕНЫРЕГУЛЯТОРЫАПОПТОЗА

ФАКТОРРОСТА НЕРВОВ BDNF

ГЕНЫСИСТЕМЫ HLA

Mt ДНК

ДОФАМИНβ ГИДРОКСИЛАЗЫ

ТИРОЗИНГИДРОКСИЛАЗЫ

ТРИПТОФАНГИДРОКСИЛАЗЫ

МОНОАМИНООКСИДАЗЫ

АЛКОГОЛЬДЕГИДРОГЕНАЗЫ

АЛЬДЕГИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ

ЦИТОХРОМЫ

• Кариотип ( , в томчисле хромосомная CIN и

геномная нестабильностьGIN)

• Диагностика гетерозиготного

носительства ( рецессивные

): заболевания- муковисцидоз

• Пресимптоматическаядиагностика

( ):доминантные заболевания- БолезньАльцгеймера- Хорея Гентингтона- Семейная дислипидемия- Генырака- Генытромбофилии

Эпигенетическая:информация

метилированные CpG-cайты

• Тестирование наследственной

предрасположенностиI. Генырецепторови

, транпортеров серотонинаDRD2, DRD4, ДАтранспортного

. белка Геныионныхканалов( хлорные CLCNKB, CFTR)

- , , Гены кандидатыССЗ СД, ЖКТ онкогены

II. Геныдетоксикации(специфические –

, - ДАгидроксилазы триптофан , и тирозингидроксилазы

, – СОМТ неспецифические)цитохромы

III. -Гены триггеры (регуляции )апоптозаIV. Гены системАВОи HLA

Генетические аспекты - . . ДНК идентификация Биочипы . Генетический паспорт

Генопрофилирование « Закон РФ Государственная геномная

»регистрацияГенотерапияФармакогенетика

– Длячеловека эти проблемыне, , биологические а этические

юридические

Инновационныеметодытерапии

Нейротропные препараты в виде векторных наносистем направленного транспорта позволят доставлять препараты в цитоплазму и/или ядро клетки – тканеспецифическая генотерапия.

Оптимизация биораспределения сильнодействующих лекарственных препаратов с помощью наносомальных систем доставки, наночастицы с контролируемым высвобождением.

Наносомы с фактором роста нервов (нейротрофический пептид), увеличивающим количество синапсов, выживаемость и пластичность нейронов, снижающий их апоптоз.

Создан фен-нано (феназепам)

Лечение зависимости возможно с помощью

наночастиц золота

Комплекс из наночастиц золота и цепочек siRNA (small interfering RNA).

Новыелекарства способны беспрепятственно через

гематоэнцефалический барьер доставлять активныемолекулык

клеткам головногомозга. Блокируется синтез белка DARPP-32,

отвечающего за проявление симптомов зависимостей разного

. рода

Стволовыеклетки

.Клеточные технологии Клеточная терапиянаследственных

болезней Регенеративнаямедицина основана на учении о

( ). , стволовых клетках СК ТипыСК применяемых – для лечения наследственных болезней костный

, , , -мозг пуповинная кровь печень поперечно , полосатыемышцы трансфецированныеклетки

( ). фибробласты

Вмире сделано около 1000 трансплантаций при 20 , более чем болезнях , в томчисле синдром Гурлера

- Х сцепленная адренолейкодистрофияи , младенческаяформа болезниКраббе анемия

, , , Фанкони болезни костей муковисцидоз БГ( ), , . болезнь Гентингтона БА БП

Тип лечения наследственных болезней – -клеточногенный. Сочетание клеточной терапии с

, , лекарственной особенноферментативной для. НБО

Этические вопросы . примененияСКвклинике

« Законопроект РФ Обиомедицинских клеточных» 2011технологиях г. ( )проект

.Клеточные технологии Клеточная терапия наследственных

болезней

Нейропластичность – способность нервной системы восстанавливать свою функцию посредством качественных и , количественных нейрональных перестроек изменения

. нейрональных связей и глиальных элементов Это совокупность различных процессов ремоделирования

, синаптических связей направленных на оптимизацию . функционирования нейрональных сетей Нейропластичные

– изменения увеличение плотности дендритов в корковых, отделах увеличение числа синапсов в мотрной коре и

. образование новых сосудов Первичная ( ) естественная и .посттравматическая нейропластичность

Существует « церебральный резерв» – количество , клеточных элементов и церебральных путей а также

. эффективность их функционирования Основными компонентами нейрогенеза являются клеточная, . пролиферация миграция и дифференцировка клеток

( ) – Транскраниальная магнитная стимуляция ТМС способна . модулировать высшие корковые функции Применение

длительной электрической стимуляции с экстрадуральными. . электродами Хирургические операции на головном мозге

. Трансплантация культивированных человеческих нейронов - ( ) – -Сопряжение мозг компьютер СМК саморегуляция ЭЭГ

.активности

.Нейропластичность Возможности терапевтической

модуляции

.Нейропластичность Возможности терапевтической

модуляции ГЕН ГЕН FMR1FMR1 ( - )Х хромосома ( - )Х хромосома

Экспрессируется в период раннего эмбриогенеза в пролиферирующих и мигрирующих клетках нервной

.системыи сетчатки Белок FMRP , локализуется в цитоплазме клеток

.ассоциирован с рибосомами Участвует в локализации и трансляции мРНК в дендритах и

.синапсахFMRP- , связанные мРНК кодируют белки необходимые для

.нейронального развития ипластичности нервной системы

Проблемы – Безусловная генетизация ограничения

( ) . дискриминация личности Существует межвидовая генетическая

чувствительность – Медикализация исследованиеПолипрагмазия« – »Пище лекарственныевзаимодействия – Многовариантность стандартылечения ( , ), Возраст дети пожилыепациенты пол – Индивидуальность общество – Многонациональность унификация – Государство частныеклиники – , Права человека тестирование

принудительное лечение

« -Группа семейно генетического

» регистра и« паспорта

»здоровья семьи

ГруппадиагностикиИсследования:

•Общеклиническ ие генетические

• -Молекулярногенетические

• -Генетикопсихологические

• -Семейно генетические•Нутригенетичес

кая диагностика

Группа« Биобанки

»ДНК•Индивидуальные

•Семейные Группа по

фармакогенетикеГруппа

-семейногенетическ

ой превенции

( превентивнойдиспансеризац

« ии групп»)риска

Группа адаптации и реабилитации семьи

вмакросоциуме

-Группа врачейспециалистов• ; ГенетикПсихиатр

•Психолог• ;Психотерапевт• Специалист поэтике

• ;Юрист• Социальныйработник

-Группа врачейконсультантов

•Терапевт•Невролог• Врачфункционально

й диагностики•Окулист

2025 – в тела будут вмонтированыдатчики для идентификации личности и контроля за

передвижениями2025 – . успешное клонирование человека Ученые

, , – поймут что в нас определяется генетикой а что воспитанием

2040 – стандартныммедицинскимподходом во всем . мире станет генетическая терапия Средняя

90 продолжительностьжизни достигнет лет2040-2050 – средняя продолжительностьжизни

100 увеличится больше лет2060 – на почве всеобщего благополучия случится

всемирная эпидемия психических заболеваний2075 – « »человечество окажется на пороге бессмертия

2099 – человеческиймозг наконецможно будет воспроизвести компьютерными технологиями

2101 – 140 , в Россииможет быть млнжителей но это будут« » другие млн

2150 – 11 27 население Земли составит от до млрд человек

XV INNOVUS ( Томскийинновационныйфорум май2013)

« – 2020: Инновационная Россия Как стать значимым ?»участником глобальной инновационной системы

, Пройдут технологические сессии посвященные , перспективам развития зеленых и ядерных технологий

, умных сетей биомедицины

ВасилийМарковичФлоринский

, ,русский ученый врачоснователь

,Томского университета первыйпопечитель

- Западно Сибирского округа(1834—1899)

« Аможет ли быть в числе земных - благ что нибудь дороже

?»здоровьяижизни « Усовершенствование и

вырождение »человеческого рода

. . , 1865В М Флоринский