הקשר שבין הגנטיקה לבין הכושר גופני

ד"ר זוהר שדה

ההשפעה הגנטית

מתכונות חוקרי הספורט מאוחדים בדעתם כי כושרנו הגופני מושפע . גנטיות ומהפעילות הגופנית שאותה אנו מבצעים

ל- 25%בין מחקרים שנערכו בעבר בתאומים ובמשפחות מוכיחים כי .מהשפעות תורשתיות בכושר הגופני נובעת מהשונות65%

עדיין לא ידוע במדויק מהי ההשפעה היחסית של כל אחד עם זאת,

; מהגורמים הללו על הכושר הגופני

. לא ידוע אלו גנים קובעים את רמת הכושרויותר מכך -

, הנקבעת מהשפעה כי הכושר הגופני הוא תכונה רב- גניתההנחה היא הדדית של גנים רבים.

בעקבות פרויקט מיפוי הגנום האנושי, החלו קבוצות של מדעני ספורט שמתמחים בביולוגיה מולקולרית לתור אחר אותם גנים העשויים להשפיע

על כושרנו הגופני.

; מציעים מספר גנים כאלהתוצאות מחקרים שפורסמו באחרונה .מחקרים אחרים מטילים ספק בממצאים

סקירה זו תנסה לחשוף את הקורא למידע חדש אודות הניסיונות העולמיים לפענח את הרכיבים התורשתיים המעורבים בקביעת כושרנו

הגופני.

DNAאבן הבניין שלנו :

, אז 1953התגלית החשובה ביותר בתחום הביולוגיה פורסמה בשנת פרנסיס קריק הבריטי וג'יימס ווטסוןהציגו לראשונה שני מדענים -

.די – אן – אייהאמריקני - מודל תלת- ממדי של יחידה הנקראת

משתי שרשראות הנושאות את כל יחידות רבות של דנ"א )גנים( בנויות . המידע התורשתי המצוי בכל יצורי החיים

, והם אלף גנים השוכנים בכל אחד מתאי הגוף50כ- בגופנו מצויים האחראים על שכפול עותקים רבים, שאותם אנו מעבירים מדור לדור.

האם קיימים גנים המשפיעים על הכושר הגופני ?

הפרויקט לקביעת הרצף המלא של הגנום האנושי יצא לדרך בשנת 1990 .

מאז החל מרוץ מדעי של פיזיולוגים מתחום המאמץ שמטרתו חיפוש אחר גנים מיוחדים, האחראים על יכולתנו הגופנית.

ההנחה היא כי איתור גנים אלו יאפשר בעתיד:

. לאתר ספורטאים שנולדו מתאימים יותר מבחינה גנטית למקצועות 1הספורט השונים.

. לייעל את תהליכי האימון של ספורטאים.2 . לייעל את תוכניות האימון בשיקום חולים )חולי לב, ריאות(.3

ני רבים שהשפעתם על ACTN3 ו- ACEvdהגנים הם רק שניים מ+היכולת הגופנית נחקרת כיום בעולם.

ACEהגן

( הציגה 1998שמונה שנים לאחר תחילת פרויקט מיפוי הגנום האנושי )לראשונה קבוצת חוקרים מאנגליה גן המעורב בקביעת הכושר הגופני.

ACE - Angiotensin Cconvertingלטענת החוקרים קיים קשר בין הגן Enzyme ,בעיקר בכל הקשור ליכולת לשפרו לבין הכושר הגופני

.בעקבות אימון

ומה תפקידו בגוף ? ACEמה הוא הגן

בגוף. ACE קובע את רמת פעילותו של האנזים ACEהגן

תפקיד אנזים זה לווסת ולשמור את לחץ הדם בגבולות פיזיולוגיים . תקינים

. גן ארוך וגן קצר יכול להופיע בגופנו בשתי צורות: ACEידוע, כי הגן

כיצד כל זה קשור לכושר גופני ?

בריטים בעלי סבולת מטפסי הרים25החוקרים האנגלים השוו בין מטר ללא 7,000אירובית גבוהה, שהצליחו לטפס לגובה של למעלה מ-

. אוכלוסייה רגילהתוספת חמצן, לבין

עודף בולט להפתעת החוקרים נמצא כי לקבוצת המטפסים היה בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה.ACE בשכיחות הגן הארוך

ממצא זה עורר את קהילת מדעני הספורט. במחקר נוסף שבא בעקבותיו

באופן שיפרו ACEשטירונים בצבא הבריטי בעלי הגן הארוך נמצא בהשוואה לאחר אימון בן עשרה שבועות הסבולת השריריתבולט את

, שעברו אותו אימון. לטירונים נושאי הגן הקצר

השיפור בא לידי ביטוי בכפיפה ובפשיטה של המרפק תוך כדי הרמת ק"ג. 15משקולת של

הארוך יתרון גדול ACEלפי שני מחקרים אלו, לבני אדם בעלי הגן מבחינת הכושר הגופני והיכולת להשתפר עקב אימון גופני, לעומת

.בעלי הגן הקצר

הממצאים המעניינים עוררו גל של מחקרים נוספים, בניסיון לאמת את ההשערה שאכן נמצא הגן האחראי על הכושר הגופני ועל היכולת לשפרו

באמצעות אימון גופני.

חברי נבחרות החתירה האולימפיות 64אחד המחקרים, שבו השתתפו - המקנה הארוךACEהגן של אוסטרליה, הציג יתרון בולט לנוכחות

יתרון בכושר.

הארוך היה שכיח יותר בקרב רצים ACEהגן מחקר בריטי אף מצא כי מ' ומרתון( 5000 )מעל למרחקים ארוכים

מ'(, הזקוקים יותר למערכות 200 ו- 100מאשר אצל ספרינטרים )האנרגיה האנאירוביות.

אינם הארוך שיפור בכושר גופני ACEהמנגנונים שבעזרתם מאפשר הגן .ברורים עדיין

בשריר מגדילה את ACEיש הטוענים כי פעילות נמוכה של האנזים – )חנקן חד- חמצני(, NO Nitric Oxideהריכוז המקומי של הורמון ה-

. הגורם להרפיה ולהרחבה של כלי דם נימיים

הרחבה זו מאפשרת אספקת חמצן גבוהה יותר, ובכך משפרת את יכולת כיווץ שרירי הלב והשלד בעת מאמץ.

הארוך יכולת טובה יותר להגדיל את ACEבנוסף לכך, לבעלי הגן )קפילרית( בשריר בעקבות אימון.הצפיפות הנימית

לעלייה גבוהה יותר הארוך ACEלפי הסברים נוספים, קיים קשר בין הגן

( המייחדת ספורטאי ST- Slow Twitch )במסת סיבי השריר האיטייםסבולת.

כמו כן, בקרב ספורטאים אלו כנראה קיימת יעילות נשימה מיטוכונדריאלית גבוהה יותר ויכולת ניצול מאגרים אנרגטיים טובה יותר

לעומת אנשים לא מאומנים.

מייעל את תפקודם של הארוךACEהגן לאור זאת ניתן להסיק כי מסלולים מטבוליים שונים בגוף.

ACTN3הגן

3קבוצת חוקרים מאוסטרליה הצליחה, לטענתה, למצוא גן נוסף ACTN3 Alpha-Actinin- .המשפיע על הכושר הגופני ,

. X ו- Rגן זה, כמו קודמו, מופיע בשתי צורות:

, Actinin-3 אחראית על ייצור חלבון בשם Rצורת ה-

אינה מאפשרת ייצור חלבון זה. Xואילו צורת ה-

( FT- Fast Twitch מצויה אך ורק בסיבי שריר מהירים ,)Rצורת ה- המאפשרים יכולת הפקת אנרגיה גליקוליטית מהירה.

, אינה מאפשרת Actinin-3, שאינה מייצרת כלל חלבון Xמאידך, צורת ה- הפקת אנרגיה מהירה.

לכושר גופני ? ACTN3כיצד קשור

האולימפיים מהספרינטרים%95 קבוצת החוקרים מצאה כי ב- ב- (, ואילו רק Actinin-3 )המייצר חלבון Rלגן האוסטרליים הייתה נוכחות

. מספורטאי הסבולת נמצאה צורת גן זו%76

X מספורטאי הסבולת נמצאה נוכחות הגן 69%ב- לעומת זאת . בלבד בספרינטרים50%(, זאת לעומת Actinin-3)שאינו מאפשר ייצור

גבוה , Actinin-3, המאפשר כאמור ייצור Rריכוזו של הגן ניתן לראות כי בקרב ספורטאים העוסקים במקצועות ספורט שמשלבים כוח

, ומהירות, נמוך בקרב Actinin-3שאינו מאפשר יצור Xריכוזו של הגן ,ואילו

.ספורטאים אלו

בגן Rנוכחות צורת ה- לאור תוצאות אלו הגיעו החוקרים למסקנה כי ACTN3תכונה החשובה מאפשרת פעילות גליקוליטית מהירה ,

בספרינטרים,

, תכונה מתאימה יותר לפעילות איטית של השרירXצורת הגן ואילו .לספורטאי סבולתהחשובה

ממשיך להיחקר בהקשר לכושר גופני, וצפוי כי בעתיד ACTN3הגן יפורסמו עבודות נוספות אודותיו.

עמדת המבקרים

לעומת קבוצות המדענים הטוענות לזיהוי גנים אפשריים המשפיעים על הכושר הגופני, קמה קבוצת מדענים שמטילה ספק בממצאים אלה.

המחקרים שהציגו האחרונים סתרו את ממצאי המחקרים שתמכו במציאת המידע התורשתי האחראי לכושר הגופני.

בעלי צריכת חמצן מרבית ספורטאי סבולת 192במחקר שהשווה בין (V'O2max -גדולה מ )גברים בלתי פעילים189 מ"ל/ ק"ג/דקה לבין 75

בתדירות הופעת הצורות לא נמצא הבדל בין שתי הקבוצות, גופנית )ארוך וקצר(. ACEהשונות של הגן

, לא נמצא יתרון לגן בקבוצת האתלטים בלבדגם בניתוח נוסף, שבוצע ACE .הארוך

, טירונים וטירוניות בצבא האמריקני147במחקר נוסף בהשתתפות , לא נמצא יתרון מבחינת שמונה שבועותשעברו תקופת אימון של

מהצורות הגנטיות השיפור ביכולת האירובית והכושר הגופני לאף אחת )ארוכה או קצרה(.ACE של הגן

החוקרים שסבורים כי טרם הוכחה תרומה משמעותית של הגנים השונים . שתי טענות עיקריותלכושר הגופני נסמכים על

בוצעו על מדגם גורסת כי המחקרים התומכים בקשר כזה הראשונה של נבדקים, ולכן אינם אמינים מבחינה סטטיסטית. קטן

רבים מהמחקרים השוו בין ספורטאים קובעת כי שנייהטענה , מצב הגורם לחוסר התאמה בסיסית לנבדקים בלתי פעילים גופנית

בין נבדקי המחקר.

לטענתם, יש לבצע מחקרים השוואתיים בקרב אוכלוסיית הספורטאים בלבד, ומאותו מקצוע ספורט, ללא מעורבות נבדקים בלתי פעילים

גופנית. רק אז ניתן יהיה, לדבריהם, להתייחס ברצינות לקשר שבין גנים אלו לכושר הגופני.

אין עדיין מסקנות חד משמעיות בנוגע למציאת לפיכך, ניתן לראות כי גנים ייחודיים הקובעים את כושרנו הגופני ואת היכולת להשתפר

.עקב אימון

מה צופן המחר ?

הפוטנציאל הטכנולוגי הקיים הוא רב, אך יחד עם זאת - עדיין רחוקה הדרך למציאת הגן שקובע את הכושר הגופני ולבניית "האתלט הגנטי".

אם לשפוט על- פי קצב ההתקדמות הטכנולוגית ושיטות המחקר, אין ספק כי בעתיד הלא רחוק יימצאו גנים הקשורים ליכולת גופנית.

London School of Humanבכנס שנערך באחרונה באוניברסיטת Health and Performance בנושא גנים וספורט, הועלו הערכות כי בעתיד

שבהן ספורטאים יהיו מעוניינים יתכן וירבו תופעות לא חוקיות, ( כדי לשפר DNA Gene Doping"להזריק" לגופם מולקולות )

. הישגים ספציפיים

לטענת המשתתפים, ניצול המניפולציות הגנטיות בידי ספורטאים יהיה מהיר יותר מניצולן לצרכי האוכלוסייה הזקוקה לכך )חולים למיניהם(.

התמודדות מול תופעה זו תאפיל ותקשה על ההתמודדות בתופעת השימוש בחומרים אסורים )סמים( בספורט.

יבקשו אפשרות נוספת הצפויה בעתיד היא שסקאוטרים )מגלי כישרונות( , וכך למיין מספורטאים צעירים בתחילת דרכם לבצע מיפוי גנטי

ולאתר את הספורטאי המתאים להם ביותר.

ניתן לומר כי לקהל המאמנים תהיה נחמה בכך שיאמנו ספורטאים מוכשרים יותר גנטית לענף הספורט הנבחר, ולא "יבזבזו את זמנם" באימון ספורטאים שסיכויי התקדמותם בענף אינם גבוהים במיוחד.

, כוונת המדענים לפתח בעתיד תוכניות השיקום בחוליםבתחום שיפור התורמים GM- Genetically Modifiedתהליכים לשינוי אותם גנים

ובכך לייעל את הטיפול במחלות שרירים, לב לשיפור הכושר הגופני, . וריאות

מילון מונחים:

: מדע העוסק בתהליכי התבטאות הגנים.ביולוגיה מולקולרית

: יצור חי.אורגניזם

: כלל החומר הגנטי של האורגניזם.גנום

: חקר התורשה והשינויים שחלים בתכונות בין אורגניזמים לבין גנטיקה

צאצאיהם.

: מספר אטומים המחוברים ביניהם בקשר כימי.מולקולה

: מולקולה בגרעין התא הנושאת את כל החומר התורשתי ביצורים דנ"א החיים ובנגיפים.

: קטע ממולקולת דנ"א הקובע תכונה מסוימת באורגניזם.גן

: תיאור קווי שמציין את המיקום היחסי של גנים בגנום.מיפוי גנטי

: חלבון המשמש זרז לתהליך ביוכימי.אנזים

שאלות חזרה

ציין שני גורמים המשפיעים על כושרנו הגופני ?1.

. מי משני הגורמים שציינת משפיע יותר ? נמק.2

. האם קיימים גנים המשפיעים על הכושר הגופני ? נמק.3

. ערוך עמודה של נימוקים המוכיחים השפעה גנטית על כושר גופני4

ועמודה של נימוקים השוללים השפעה כזו ?

. מה צופן העתיד לקשר שבין גנטיקה לבין כושר גופני ? 5

. איזו סכנה עתידית מעלה הקשר שבין גנטיקה לכושר גופני ?6

1