پراكندگي تاالسمي در جهانبيماري تاالسمي در سراسر جهان و در همه

نژادها ديده مي شود ولي شيوع آن در نواحي

مديترانه )ايتاليا, يونان , قبرس( خاورميانه

)ايران, تركيه سوريه( آسيا )هندوستان,

پاكستان( بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا

خاور دور امتداد يافته و در نواحي وسيعي از

آفريقاي مركز نيز ديده مي شود.

پراكندگي تاالسمي درايراناين بيماري در تمام كشور پراكنده است

اما در نواحي حاشيه درياي خزر

)گيالن ,مازندران, گلستان( نواحي

حاشيه خليج فارس و درياي عمان

)بوشهر هرمزگان و سيستان و

بلوچسستان( خوزستان,فارس و جنوب

.كرمان شيوع بيشتري دارد

چرابایدازبروزتاالسمی ما ژورپیشگیری شود؟

(شیوع باالی بیماری لزوم مداخله ی مناسب راتوجیه 1

میکند

(بیماری بتا تاالسمی ماژوریک بیماری قابل پیشگیری 2

است

(بیماری تاالسمی ماژوریک کم خونی کشنده است. 3

(عوارض روحی روانی که این بیماران را رنج میدهد.4

سال 15دالر برای 100000)(هزینه نگهداری بیماران گران است5

زندگی(

MCV- MCH(روش غربالگری آسان و ارزان است 6

دارد. دالربرای هر فرد(5)

(شبکه گسترده ی آزمایشگاههای ژنتیک وتشخیص قبل 7از تولد وجود دارد

(استفاده از خدمات بیمه ای برای تمام زوجهای ناقل8

(وجود شبکه های گسترده ی بهداشتی درمانی، امکان 9مراقبت اززوجهای ناقل وخانواده ی بیماران را فراهم

ساخته است.

(حمایت وپشتوانه ی سیاسی برای اجرای هرچه 10بهتربرنامه وجود دارد.

هدف كلي

پيشگيري از بروز

بتا تاالسمي ماژور

استراتژيهاي برنامه تاالسمي

استراتژي اول

در اين استراتژي تمام متقاضيان ازدواج جهت

شناسايي زوج هاي ناقل تاالسمي و مراقبت

ويژه براساس فلوچارت مراقبت بررسي

مي شوند.

استراتژي دوم برنامه 1380در سال فرصت توسعه و استقرار يافت. بر

اساس اين استراتژي والدين بيماران جهت شناسايي زوج هاي ماژورتاالسمي

واجد شرايط بارداري و مراقبت از آنها بررسي مي شوند و تحت مشاوره قرار مي گيرند و در صورتي كه فرزند سالم نداشته باشند براي داشتن فرزند سالم به مراكز تشخيص پيش از تولد ارجاع

مي شوند.

استراتژي دوم

مخصQQوص منQQاطق پQQر شQQيوع مي باشQQد.

اين برنامQه مقQرر اسQت از نيمQه دوم سQال

اجQQQQQرا شQQQQQود. براسQQQQQاس اين 1384

اسQQتراتژي زوجهQQايي كQQه قبQQل از سQQال

ازدواج كرده انQQQQQQQد و فرزنQQQQQQQد/ 1376

فرزنQداني سQالم دارنQد بررسQي شQده تQا در

صQQورتي كQQه زوج ناقQQل باشQQند مشQQاوره

شQوند و از بQروز فرزنQد مبتال بQه تاالسQمي

ماژور در خانواده پيشگيري شود.

استراتژي سوماستراتژي سوم

محورهاي عملياتيمحورهاي عملياتي

آموزش -1

- آزمايشات غربالگري و تشخيص ژنتيك2

- مشاوره ژنتيك3

- مراقبت4

- تحقيقات5

آموزش انواع

در بلند / : زمینه سازی برای رسیدن به هدف عمومی- 1مدت

: رسیدن به هدف درکوتاه مدت و به طور اختصاصی- 2مستقیم

آموزش اختصاصی

1کارکنان بهداشتی / درمانی -

2 دختر سال سوم راهنمایی وپسر سال سوم - دانش آموزان(دبیرستان (

3سردفترداران ازدواج -

4 استراتژی3- زوجهای ناقل شناسایی شده از هر

آموزش عمومی

- سربازان1- دانشجویان2- طالب3- عاقدین محلی4- خانواده ها5- سایر اقشار6

MCV

Mean cell volume

MCV is average size of RBC

MCV = Hct x 1000

RBC (millions

Normal ranges : 80-100 fL

MCH

MCH is average weight of hemoglobin per RBC.

MCH = Hgb x 10

RBC (millions)

Normal ranges : 27-34 pg

If MCH is normal: normochromic

If MCH is less than normal: hypochromic

There are no hyperchromic RBCs

COMPONENTNORMAL RANGES

RBCMale 4.7-6.1 x 106/μL; Female 4.2-5.4 x 106/μL

HgbMale 14-18 g/dL; Female 12-16 g/dL

HctMale 42-52%; Female 37-47%

MCV80-100 fL

MCH27-34 pg

MCHC32-36

RDW11.5-14.5%

انجام مراحل انجام الگوریتم مراحل الگوریتمتاالسمی تاالسمی آزمایشات آزمایشات

مردان CBCآزمایش در80>MCV/27و>MCH

تکمیلی آزمایشات انجام( گلوبین وزنجیره ژنتیک (بررسی

درزنان CBCآزمایش

3/5≥HbA2 هردو یا دریکی 3/5<HbA2<7 درهردو

ستونی کروماتوگرافی روش HbA2 با

وبررسی آهن فقر درماناندکسها مجدد

ها اندکس اصالح عدمنفر HbA2>3/5و دو درهر

هادرهردونفر اندکس اصالح عدمیاهردو ≥3/5HbA2یا دریکی

هاو اندکس اصالح3/5≥HbA2 یاهردو دریکی

1

2

3

4

5

نیازبهاقدامدیگرینیست

( ناقل (زوجمشاوره

ویژه

80≤MCV27و≤MCH

80>MCV27و>MCH80 ≤ MCV27و ≤ MCH

هموگلوبین و بیماریهای آن

هموگلوبین مولکول اصلی داخل

است که از هم و زنجیره های گویچه های قرمز

پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر

زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که

اکسیژن را توسط آهن خود حمل می کند. پس

و ساخت آهنتولید هموگلوبین نیاز به به تامین

هموگلوبین دارد.

شایعترین بیماریهای تک ژنی در انسان

درصد جمعیت جهان حامل هستند5بیش از

هموگلوبین های انسان

بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد:

HGbA هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا :% از 98 می باشد که تقریبا حدود Aهمولگوبین

هموگلوبین جریان خون را تشکیل می دهد و از تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو 4زنجیره

( α2β2زنجیره بتا ساخته می شود. )

HGbA2 هموگلوبین :A2 زنجیره آلفا و 2 از ( که بطور α2ρ2زنجیره دلتا تشکیل می شود.)2

% هموگلوبین در بالغین را تشکیل 1-2طبیعی می دهد.

HGbF هموگلوبین :F که هموگلوبین اصلی % هموگلوبین 1دوران جنینی است و کمتر از

4در بالغین را نیز شامل می شود،از زنجیره ( تشکیل گردیده α2γ2 تا گاما )2 تا آلفا و 2تایی

و ... که در بعضی C , Hاست و هموگلوبین های بیماریها بوجود می آید.

PNDو تاالسمی

مرحله اول شناسایی جهش در والدین

مرحله دوم شناسایی و تایید جهش در

جنین

هیچ چیز باالتر و بهتر از هیچ چیز باالتر و بهتر از

امید و تالش برای ساختن امید و تالش برای ساختن

فردا نیستفردا نیست