92 HEALTH 93HEALTH

Мировая медицина не стоит на месте, биотехнологии уже изменяют ее лик. Но ей еще предстоит стать в полной мере персонализированной, перейти к широкому использованию данных генотипирования, внедрить новые подходы и, в конце концов, научиться полностью управлять метаболизмом человека. Отголоски (точнее, первые ласточки) этой революции касаются каждого. Поэтому в наших публи-кациях мы рассказываем, как уже сегодня можно использовать новые подходы в медицине для улучшения своего здоровья и качества жизни.

МЕДИЦИНАМЕДИЦИНА

LUXURyMEDICINE

94 HEALTH 95HEALTH

Почти 60 лет назад мир был поражен, когда в 1953 году Фрэнсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс открыли структуру молекулы ДНК. Никто из ученых не мог видеть молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, но в резуль-тате длительного моделирования и гениального прозрения мир узнал, что ДНК — это двойная спираль! Как только устройство ДНК стало понятно, исследования в генетике приняли лавинообразный характер.Примерно так же взбудоражился мир — только это воз-буждение длилось пару десятилетий, — когда был начат международный мегапроект по расшифровке генома че-ловека. Первые результаты предстали перед изумленной публикой в 2003 году, после 13 лет работы большого кол-лектива исследователей. Началась эра геномной медици-ны, как назвали ее в пресс-релизе из Белого дома.Интересно, что одним из первых, в 2007 году, был полно-стью расшифрован геном Джеймса Ватсона, одного из первооткрывателей структуры молекулы ДНК. С одной стороны, этот шаг можно рассматривать как подарок зна-менитому ученому, с другой — как символ приближаю-щейся эпохи «персонализированной» геномной медицины.

Но расшифровать геном еще не значит объяснить, какой ген за что отвечает. Ученые еще не закончили работу над интерпретацией данных, но уже понятно, что де-тальное знание человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологиях. Еще когда появились первые практические результаты проекта «Геном человека», несколько компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, наруше-ния свертываемости крови, кистозный фиброз, заболе-вания печени и многие другие. С тех пор геномика стала развитой наукой и позволяет очень многое узнать о каждом конкретной человеке. Сейчас также ясно, что информация о геноме поможет ученым в поиске причин возникновения рака и болезни Альцгеймера и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении. Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов так-же открывает дополнительные способы в исследовании теории эволюции.

Геномика стала развитой наукой и позволяет очень многое узнать о каждом конкретной челове-ке. Сейчас также ясно, что информация о геноме поможет ученым в поиске причин возникновения рака и болезни Альцгеймера

Иногда будущее входит в настоящее незаметно. Особенно если это новая технология, которую нельзя пощупать, как компьютер или модный гаджет. Но это будущее меняет нас и окружающий мир. Меняются возможности, принимаются решения, которые раньше были недоступны, происходят удивительные события...

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Сейчас, например, в повседневную жизнь стремительно врывается и становится привычным генотипирование — расшифровка генома человека. И пока россияне привыка-ют к новой услуге на рынке здоровья (или развлечений?), для медиков развитых стран генотипирование — инстру-мент хоть и новый, но уже зарекомендовавший себя.Например, в 2011 году группа Ричарда Уилсона из Ва-шингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссу-ри, обследовала пациентку, страдавшую злокачествен-ным заболеванием костного мозга. Симптомы указывали на острый промиелоцитарный лейкоз, но у врачей были сомнения в диагнозе. Принципиальным моментом был выбор необходимого лечения: или курс химиотерапии,

или трансплантация стволовых клеток костного мозга.И медики приняли инновационное решение!

Они выполнили полную расшифровку генома пациентки, и им удалось обнаружить мутации, свидетельствующие о наличии у больной именно ранее поставленного диагно-за — промиелоцитарного лейкоза. В результате женщи-не была назначена химиотерапия. Благодаря правильно выбранному лечению у пациентки наступила ремиссия, а спустя 15 месяцев после проведенной терапии симпто-мов болезни у женщины не наблюдалось.

А ведь если бы медики ошиблись в диагнозе...

РАСШИФРОВКА ГЕНОМА СПАСАЕТ ЖИЗНЬ

60 ЛЕТ ОТКРЫТИЙ

96 HEALTH 97HEALTH

Люди имеют неодинаковые склонности к различным заболеваниям. Учеными посчитана средняя вероят-ность развития какой-то определенной болезни для всей популяции людей. Но мы разные. Например, у кого-то повышена вероятность заболевания мерцатель-ной аритмией. К счастью, эта болезнь редко приводит к смерти, но она нежелательна. Зная о своей предрас-положенности, человек может что-то предпринять, чтобы не заболеть ею. Ведь часто развитие мерцатель-ной аритмии провоцирует физическое и нервное пере-напряжение, злоупотребление алкоголем и курением, возбуждающие нервную систему средства. Кажется, вывод очевиден. Кому-то по результатам генотипиро-вания грозит — больше, чем среднестатистическому жителю Земли, — старческая дегенерация сетчатки. И это придется учитывать и стараться не допустить про-грессирования болезни. Также по образцу ДНК определяется повышенный шанс заболеть разными формами рака: раком желудка (несколько видов), крови, прямой кишки и т.д. Кому-то, например, не стоит увлекаться загаром, если веро-ятность возникновения меланомы 2,4 % против стан-дартных 1,7 %. Определяются также шансы заболеть диабетом I и II типа, ишемической болезнью сердца.

И кто-то порадуется, что у него вероятность заболеть ИБС на 30 % ниже обычной. А кто-то побежит к врачу. Многое можно узнать по результатам генотипирова-ния о своих пришедших из глубины веков склонностях к болезням, о сотнях угроз. Но о каких-то страхах мож-но будет и забыть. Вдруг у вас выявится пониженная вероятность заболеть ревматоидным артритом и рас-сеянным склерозом, болезнью Крона и т.д.? Это может немного успокоить в нашем полном опасностей мире. Хотя, конечно, причиной смерти человека может стать и серьезное заболевание, склонность к которому ока-жется среднестатистической... Тем не менее, предупрежден — значит вооружен. И исследование генома — это оружие, которое нам дает современная наука.

Иногда также важно знать, носителями каких не прояв-ленных, рецессивных, но опасных генов вы являетесь. Ведь такой же ген может быть у вашей половины — и может случиться ужасное: у вашего будущего ребенка этот ген проявит себя. Многие опасные гены, даже в «спящем» виде, сейчас выявляются при коммерческом исследовании. Конечно, любовь не высчитать, но...

ГЕНЕТИКА ЗАбОЛЕВАНИЙ

Но что сейчас может узнать человек, получив ре-зультаты генотипирования в какой-либо специализиро-ванной компании? Прежде всего — вероятность забо-левания разными недугами. Сейчас весьма популярен американский проект 23andMe.com, запущенный Анне Войжитски — женой совладельца Google Сергея Брина. Название фирмы происходит от количества пар хромо-сом в каждой клетке человека. Компания определяет предрасположенность более чем к ста болезням: раку груди (для женщин) и раку желудка, сахарному диабету II типа и деградации сетчатки глаза в старости, а также болезни Альцгеймера. Под вашим контролем окажется около ста заболеваний!

В результате генотипирования можно узнать:— свою склонность к разным зависимостям;— вероятность развития опасных болезней, а также ка-ких болезней не надо бояться;— свою генетическую склонность к новизне; — исторические корни.

Интересно, что с помощью специальной програм-мы можно найти дальних или утерянных родствен-ников — конечно, только среди тех, кто прошел генотипирование.

Г Е Н О Т И П И Р О В А Н И ЕОДИН ИЗ САМЫХ ВАЖНЫХ АНАЛИЗОВПОЗВОЛЯЮЩИЙ ОПРЕДЕЛИТЬ ВРАЧУ НЕОбХОДИМЫЕ ДОЗЫ ПРЕПАРАТОВ

ЧЕЛОВЕК,ПОЗНАЙ СЕбЯ!

98 HEALTH 99HEALTH

Возможно, второй по значимости открывающийся при генотипировании пласт знаний — это информация о предках и... выявление далеких ныне живущих род-ственников! Но сначала немного теории. Очень важно каждому из нас знать свою гаплогруппу. Не вдаваясь в биологические подробности, можно сказать, что гаплогруппа — это набор неких генных маркеров, меток, который повторяется внутри некой общности людей. Условно говоря, гаплогруппа — это генетиче-ская национальность, которую нельзя подделать. Обозначение гаплогруппы начинается с заглавной бук-вы (иногда их две), которые обозначают основную ветвь на древе эволюции митохондриальной ДНК. Эти буквы часто сопровождаются рядом чисел и строчных букв, каждые из которых соответствуют последующим вет-вям на эволюционном древе. Во многих случаях ученые знают, где и когда эти гаплогруппы возникли. И, соот-ветственно, вы можете посмотреть, откуда вы произош-ли, в каких частях мира чаще всего встречаются пред-ставители вашей гаплогруппы.

Это кажется потрясающим: из глубины тысячелетий предки смотрят на нас с карты распространения гапло-групп. И можно себе представить, как они переселялись, преодолевая горы, пустыни, завоевывая территории или избегая войн. Вот они — земли, по которым шли наши — именно наши — предки...Посмотрим на довольно типичную для восточных евро-пейцев гаплогруппу U4. Появившаяся на Ближнем Вос-токе около 60 000 лет назад, гаплогруппа U породила многочисленные ветви, которые были перенесены в Европу, различные части Азии и даже обратно в Афри-ку — колыбель человеческого рода. Около 45 000 лет назад люди начали двигаться с Ближнего Востока на обширные равнины Восточной Европы. А вот подвет-ка, гаплогруппа U4, по-видимому, возникла после этой начальной колонизации, около 25 000 лет назад. Ледни-ковый период сделал большую часть Северной Евразии непригодной для проживания, и все, кроме нескольких небольших групп людей, были оттеснены на юг, в ме-нее холодные регионы. На ранних этапах ледникового периода U4 в основном ограничивается Юго-Восточной

Европой и Кавказом. Однако когда ледники отступили и температура повысилась, U4 начала расширяться. Этот процесс вскоре породил четыре подгруппы: U4a, U4b, U4c и U4d.

Что же касается относительно близкого родства (за последние 200–300 лет), то тут нас ждут, скорее всего, самые удивительные открытия. Современные фирмы, делающие генотипирование, предоставляют социальные сети для прошедших генотипирование и даже определя-ют совпадение генов у разных пользователей, то есть ищут дальних родственников!

На сайте 23andMe вы можете найти, например, семь кузенов и кузин 5-й степени родства и одну-двух кузин 4-й. Семейные линии могли разойтись 150–200 лет на-зад. И удивительно будет увидеть, как благодаря чуду современной генетики собираются вновь, казалось бы, навсегда утерянные, ветви семейного древа. Это рож-дает какое-то новое понимание мира, новые интересы, совершенно непривычные чувства.

Учитывая возможности современной геномики, навер-ное, имеет смысл пройти генотипирование на одном из доступных зарубежных сервисов. К сожалению, россий-ские НИИ, некоторые из которых делают генотипиро-вание, пока не удосужились создать сайты для всесто-ронней интерпретации результатов. Увы, нет пока в РФ и своих социальных сетей для прошедших генотипиро-вание. Поэтому на данный момент зарубежные сервисы для коммерческого генотипирования явно выигрывают в конкурентной борьбе, хотя для россиян может оказать-ся затруднительной пересылка биообразца для анализа. В этом смысле интересен опыт Российского трансгу-манистического движения, активисты которого еще несколько лет назад достаточно много работали с рос-сийскими госорганами для того, чтобы упростить пере-сылку биообразцов для генотипирования в США. Кажет-ся, в этом направлении наблюдаются-таки позитивные изменения.

ОТКУДА АЗМ ЕСИ?

P