МІНЛИВІСТЬ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ

Афанасьєва Катерина Сергіївна, доцент НМЦ Інституту біології Київського

університету ім. Т. Шевченка

мінливість

спадкова неспадкова

мутаційна комбінативна

точковімутації

геномнімутації

хромосомнімутації

КЛАСИФІКАЦІЇ МУТАЦІЙ

1. За проявом у гетерозиготі2. За характером зміни фенотипу3. За напрямом4. За локалізацією5. За можливістю спадкування 6. За характером змін геному7. За причиною виникнення

приклади типів мутацій

Людина:

Синдром Марфана (арахнодактилія, серце, кришталик)

Галактоземія (галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза)

розумова відсталість, цироз печінки, сліпота

T T

T

G G

G T

C

C

A G T C G T C G T C G

A G T T G

A G A T G T

C A G T

A G T

G T C A G T

A G T C A T

C A G T G

A G T C T C G

T C A G T G

T T

T

G G

G T

C

C

A G T C G T C G T C G

A G T T G

A G A T G T

C A G T

A G T

G T C A G T

A G T C A T

C A G T G

A G T C T C G

T C A G T G

трансверсія делеція інсерція

дуплікація експансія тринуклеотидного повтору

Неоцентромери в каріотипі людини

D

A B C D E

A B C C D E

центромера

дволанцюговий розрив

центромера

дицентрична хромосома

ацентричнийфрагмент, який втрачається

дволанцюговий розривцентромера

робертсонівська транслокація

фрагмент, який втрачається

поліплоїдний мітоз диплохромосоми

Поліплоїдії

ПоліплоїдніПоліплоїдні рядиряди

Рослина Основне гаплоїдне

число

Число хромосом у

видів

Пшениця та овес

Троянда

7

7

14, 28, 42

14, 21, 28, 35, 42, 56, 70

Хризантема 9 18, 27, 36, 45, 54, 63, 72, 81, 90

Щавель 10 20, 40, 60, 80, 100, 120,

200

AAaa AAaa

АЛЛОПОЛІПЛОЇДІЯАЛЛОПОЛІПЛОЇДІЯ

АнеуплоїдіїАнеуплоїдії

Нулісомія - втрата пари гомологічних хромосом (2n-2)

Моносомія - втрата однієї хромосоми (2n-1)

Трисомія - три гомологічних хромосоми (2n+1)

Тетрасомія - чотири гомологічних хромосоми (2n+2)

Нерозходження хромосом в мейозі І

Нерозходження хромосом в мейозі ІІ

Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Патау (трисомія 13)

Синдром Шерешевського-Тернера

(моносомія Х)

Трисомії та вік матеріТрисомії та вік матері

Синдром Прадера-Вилли 46 XY дві 15 хр. від

матері

Синдром Ангельмана 46 XY дві 15 хр. від батька

Парентальні дисоміїПарентальні дисомії

Закон М.І. ВавіловаЗакон М.І. Вавілова

Генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості

ААЛЛЬЬББІІННООССИИ

Причини спонтанних мутацій

Пошкодження ДНК при метаболізмі (помилки трьох Р)

Вікові зміни метаболізму та фізіологічний стан (стрес)

Переміщення по геному мобільних елементів (Мелвін Грін: до 80% спонтанних мутацій)

Наявність генів-мутаторів

Частота спонтанних мутацій Частота спонтанних мутацій Організм та ознака ЧастотаБактеріофаг Т2Коло хозяївКоло хозяїв 3*103*10-9-9

E. ColiСтійкість до стрептоміцинуСтійкість до стрептоміцину 4*104*10-10-10

Drosophila melanogasterЖовте тілоЖовте тіло 1*101*10-4-4

Білі очБілі очіі 4*104*10-5-5

Homo sapiensХорея гентингтонаХорея гентингтона 1*101*10-6-6

РетинобластомаРетинобластома 1*101*10-5-5

АхондроплазіяАхондроплазія 1,3*101,3*10-5-5

ПолікПолікіістоз нирокстоз нирок 1,2*101,2*10-4-4

Шпильки Шпильки

Экспансия

Причини індукованих мутацій

Дія фізичних мутагенів

Дія хімічних мутагенів

Дія біологічних мутагенів (вірусні інфекції та вакцинація)

Втрата азотистих основ

утворення АП сайтів

нуклеотидні заміни

делеції

розриви

Модифікації азотистих основ

Оксидативні пошкодження

нуклеотидні заміни

розриви

делеції

N

NN

N

NH2

NH

NN

N

NH

NH

NN

N

O

NH2

N

NN

N

OH

NH2

N

N

NH2

O

NH

N

NH

O

NH

N

O

O

N

N

OH

O

A

C

G

T

AC

N

NN

NN

NN

N

O

H

H

H

H

ам іно-форм а ім іно-форма кето-форма енольна форм а