34

ΚΔΦΑΛΑΙΟ 6. ΜΔΤΑΛΛΑΞΔΙΣ

1) Σε πνηεο πεξηπηώζεηο είλαη δπλαηόλ λα ζπκβαίλνπλ κεηαιιάμεηο ρωξίο λα επεξεάζνπλ ην

θαηλόηππν ηνπ νξγαληζκνύ ζηνλ νπνίν ζπλέβεζαλ;

1) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζε πεξηνρέο ηνπ DNA πνπ δελ αληηζηνηρνύλ ζε γνλίδηα. Οη

πεξηνρέο απηέο απνηεινύλ ην 95% ηνπ γελεηηθνύ πιηθνύ ζηνλ άλζξσπν.

2) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ε νπνία δεκηνπξγεί έλα ππνιεηπόκελν αιιειόκνξθν ζε έλα

άηνκν πνπ είλαη νκόδπγν γηα ην επηθξαηέο θπζηνινγηθό αιιειόκνξθν. Π.ρ: ΑΑ αα .

3) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζε αλελεξγά γνλίδηα π.ρ κεηάιιαμε ζην γνλίδην ηεο ηλζνπιίλεο

ζε θύηηαξα ηνπ εγθεθάινπ.

4) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζηνλ ππνθηλεηή ελόο γνληδίνπ, ρσξίο λα επεξεάζεη ηελ

ηθαλόηεηα πξόζδεζεο ηεο RNA πνιπκεξάζεο.

5) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζηηο αιιεινπρίεο ιήμεο ηεο κεηαγξαθήο, ρσξίο λα επεξεαζηεί ε

απειεπζέξσζε ηνπ παξαγόκελνπ RNA.

6) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζηα εζώληα ησλ αζπλερώλ γνληδίσλ.

7) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ζηηο 3΄θαη 5΄ακεηάθξαζηεο πεξηνρέο ηνπ mRNA, ρσξίο όκσο λα

επεξεάδεηαη ε ηθαλόηεηα πξόζδεζεο ηεο κηθξήο ξηβνζσκηθήο ππνκνλάδαο.

8) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ε νπνία έρεη ζαλ απνηέιεζκα ηε δεκηνπξγία ζπλώλπκνπ

θσδηθνλίνπ ( ζησπειή κεηάιιαμε).

9) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ε νπνία έρεη ζαλ απνηέιεζκα ηε δεκηνπξγία δηαθνξεηηθνύ

θσδηθνλίνπ ιήμεο.

10) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ε νπνία έρεη ζαλ απνηέιεζκα ηελ έληαμε δηαθνξεηηθνύ

ακηλνμένο ζηελ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα, ην νπνίν όκσο βξίζθεηαη ζην ακηληθό άθξν ηεο πξσηεΐλεο

θαη αθαηξείηαη κεηά ηε κεηάθξαζε.

11) Να ζπκβεί γνληδηαθή κεηάιιαμε ε νπνία έρεη ζαλ απνηέιεζκα ηελ αιιαγή ελόο κόλν ακηλνμένο

κε ειάρηζηε επίδξαζε ζηελ ιεηηνπξγηθόηεηα ηεο πξσηεΐλεο.

12) Να ζπκβεί δνκηθή ρξσκνζσκηθή αλσκαιία ( ακνηβαία κεηαηόπηζε) ε νπνία δελ επεξεάδεη

ζπλήζσο ην θαηλόηππν.

13) Να ζπκβεί ζε έλα νπεξόλην όηαλ απηό είλαη ζε θαηαζηνιή, π.ρ ζε δνκηθά γνλίδηα ηνπ νπεξνλίνπ

ηεο ιαθηόδεο, όηαλ από ην πεξηβάιινλ απνπζηάδεη ε ιαθηόδε.

2) Πνηνη παξάγνληεο ζπκβάιινπλ ζηε δεκηνπξγία γελεηηθήο πνηθηινκνξθίαο;

Οη παξάγνληεο πνπ ζπκβάιινπλ ζηε δεκηνπξγία γελεηηθήο πνηθηινκνξθίαο είλαη:

Α) Η αμθιγονική αναπαπαγωγή εμαηηίαο ηεο κείσζεο θαη ηνπ γεγνλόηνο όηη νη γακέηεο

ζπλδπάδνληαη ηπραία κεηαμύ ηνπο.

Β) Σηα βαθηήξηα ο μεηαζσημαηιζμόρ ηοςρ από πιαζκίδηα. Τα πιαζκίδηα έρνπλ ηε δπλαηόηεηα λα

αληαιάζζνπλ γελεηηθό πιηθό ηόζν κεηαμύ ηνπο όζν θαη κε ην θύξην κόξην DNA ηνπ βαθηεξίνπ.

Γ) Οι μεηαλλάξειρ γονιδιακέρ ή σπωμοζωμικέρ.

Η ακθηγνληθή αλαπαξαγσγή θαη ν κεηαζρεκαηηζκόο ησλ βαθηεξίσλ από πιαζκίδηα, δεκηνπξγνύλ

λένπο ζπλδπαζκνύο ησλ ήδε ππαξρόλησλ γνληδίσλ. Ο κνλαδηθόο ηξόπνο δεκηνπξγίαο λέσλ

γνληδίσλ θαη θαηά ζπλέπεηα ηδηνηήησλ είλαη νη γνληδηαθέο κεηαιιάμεηο.

3) Πωο κπνξείηε λα εμεγήζεηε ην γεγνλόο όηη ππάξρεη κεγάιε εηεξνγέλεηα ηωλ ζπκπηωκάηωλ αλάκεζα

ζηα άηνκα πνπ πάζρνπλ από ηελ ίδηα γελεηηθή αζζέλεηα;

Όηαλ δύν άηνκα πάζρνπλ από ηελ ίδηα γελεηηθή αζζέλεηα ζεκαίλεη όηη έρνπλ αδπλακία ιεηηνπξγίαο

ησλ ίδησλ γνληδίσλ. Τν γεγνλόο όηη εκθαλίδνπλ εηεξνγέλεηα ζπκπησκάησλ (δηαθνξεηηθνύο

θαηλνηύπνπο) κπνξεί λα νθείιεηαη:

1) Σηε δηαθνξεηηθή θύζε ηεο γελεηηθήο αιιαγήο πνπ πξνθάιεζε ηελ αζζέλεηα, δειαδή ζην

δηαθνξεηηθό γνλόηππό ηνπο. Απηό ζπκβαίλεη επεηδή:

35

Α) έρεη ζπκβεί δηαθνξεηηθό είδνο κεηάιιαμεο (αληηθαηάζηαζε, πξνζζήθε, έιιεηςε, ή δνκηθή

ρξσκνζσκηθή αλσκαιία)

Β) Δπεηδή ε κεηάιιαμε επεξέαζε κε δηαθνξεηηθό ηξόπν ηε ιεηηνπξγία ηνπ γνληδίνπ θαη άξα θαη ηελ

ιεηηνπξγηθόηεηα ηεο πξσηεΐλεο πνπ απηό θσδηθνπνηεί.

Παξαδείγκαηα είλαη β- θαλαζζαιμίερ, νη α- θαλαζζαιμίερ, ο αλθιζμόρ,, ο καπκίνορ

2) Σηηο δηαθνξεηηθέο πεξηβαιινληηθέο επηδξάζεηο ζηηο νπνίεο εθηίζεληαη ηα άηνκα πνπ

παξνπζηάδνπλ ηελ ίδηα γελεηηθή αζζέλεηα, αθόκε θαη όηαλ ε θύζε ηεο γελεηηθήο αιιαγήο είλαη ε

ίδηα.

Παξαδείγκαηα ηέηνησλ πεξηπηώζεσλ είλαη:

Α) Οη θνξείο ηεο δπεπανοκςηηαπικήρ αναιμίαρ ζηνπο νπνίνπο πξνθαιείηαη δξεπάλσζε κόλν ζε

ζπλζήθεο κεγάιεο έιιεηςεο νμπγόλνπ.

Β) Σε άηνκα πνπ πάζρνπλ από θαινςλκεηονοςπία αλ ε αζζέλεηα αληρλεπηεί λσξίο (λενγληθή

ειηθία) ε εκθάληζε ησλ ζπκπησκάησλ κπνξεί λα αληρλεπηεί κε ηε ρξήζε θαηάιιειεο δίαηηαο κε

πεξηνξηζκέλε πνζόηεηα θαηλπιαιαλίλεο.

Γ) Ο καπκίνορ είλαη απνηέιεζκα αιιειεπίδξαζεο γελεηηθνύ πιηθνύ θαη πεξηβάιινληνο.

4) Με πνηνπο ηξόπνπο κπνξεί λα γίλεη ε δηάγλωζε αηόκωλ πνπ είλαη:

α) νκόδπγα θαη

β) εηεξόδπγα γηα ηε κεζνγεηαθή αλαηκία;

Σηα νκόδπγα ε δηάγλσζε κπνξεί λα γίλεη:

Α) Με ηε δνθηκαζία δξεπάλσζεο ζε ζπλζήθεο έιιεηςεο νμπγόλνπ.

Β) Με αλίρλεπζε ηεο HBS ζηα εξπζξά.

Γ) Με ηνλ εληνπηζκό ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ β S

Γ) Με ιήςε ρνξηαθώλ ιαρλώλ από ηελ έγθπν κεηέξα όζν αθνξά ηνλ πξνγελλεηηθό έιεγρν.

Σηα εηεξόδπγα ε δηάγλσζε κπνξεί λα γίλεη:

Α) Με ηε δνθηκαζία δξεπάλσζεο ζε ζπλζήθεο έιιεηςεο νμπγόλνπ.

Β) Με ηνλ εληνπηζκό ηνπ κεηαιιαγκέλνπ γνληδίνπ β S