营养性维生素 D 缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency

山东省立医院 山东省儿童医院 戴云鹏

熟悉维生素 D 和钙的来源、代谢及生理功能以

及两者的关系

掌握维生素 D 缺乏发病机理及病理变化

掌握维生素 D 缺乏性佝偻病诊断及鉴别诊断

熟悉维生素 D 缺乏预防

purpose

要求掌握的英文单词Vitamin D deficiency

Rickets

Tetany

Hypervitaminosis D

concept

维生素 D 不足钙、磷代谢紊乱骨骼变化全身慢性营养性（骨矿化不全 骨质软化）

Vitamin D Metabolism & Mineral HomeostasisVitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis

Diet D2

D3

24,25 (OH)2D

25-OHD

7-DHCCUVL

1,25 (OH)2D

Ca P

+PTH

-PTH+PTH

PTH

VitD3

肝

肾

1,25-(OH)22D3

低血磷 高血磷

甲状旁腺素 降钙素

低血钙

(+)

(+)

(+)

(+)

(-)

(-)

VitD3

肝

25-(OH)D3

高血钙

(+)

(+) (-)自身反馈

自身反馈

VitD 的调节

维生素 D 生理功能1. 小肠粘膜细胞合成 CaBP 钙、磷的吸收

2. 成骨细胞增殖 破骨细胞分化 骨骼生长钙化

3. 肾小管对 Ca 、 P 的重吸收 尿磷

4. 参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程

维生素 D 来源

母体 - 胎儿转运 母体营养状态及胎龄

食物中维生素 D （外源性） 天然食物中含量少或几乎不含

皮肤的光照合成（主要来源） 日照时间、波长、暴露面积

SOURCESSOURCES

DIET SUNBIRTH

vitD

食物提供

Ca

奶制品、豆制品等

病 因1. 日照不足

室内活动多 高楼大厦 大气污染 气候2. 摄入不足

天然食物中含量少3. 生长过速

早产 双胎 4. 疾病因素

胃肠道 肝脏 肾损害5. 药物影响

抗惊厥药物 糖皮质激素6. 围生期不足

妊娠后期 早产 双胎

发病机制 VitD

小肠 Ca 、 P 吸收

血钙

PTH 调节

迟钝， PTH

低血钙不能恢复 继续

手足搐搦（ Tetany ）

PTH

破骨细胞 作用

骨重吸收

血钙恢复

肾重吸收 P

低血磷

细胞外液 (Ca 、 P 浓度不足 )

骨正常矿化受阻

骨软化

成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets ）

病理改变 增殖层

肥大层

退化层正常生长板模式图

静止层

增殖层

肥大层

正常鼠生长板软骨组织切片

VitD 缺乏鼠生长板软骨病理切片

长骨干骺端病理改变

正常 VitD 缺乏

已钙化骨小梁

类骨质

临床表现一 、初期（早期）

1 、 6 个月以内（尤其 <3 个月）2 、非特异神经症状3 、枕秃4 、 X 线：正常或钙化带稍模糊5 、生化： 25-(OH)D3 <8ug/ml

PTH Ca P AKP N or

二、活动期（激期）1 、 <6 月 乒乓球样感 7~8 月 方颅 1岁 串珠 鸡胸 漏斗胸 赫氏沟 手镯 脚镯 >1岁 X型腿 O型腿 脊柱侧弯2 、肌肉松弛，乏力，肌张力低下，蛙腹3 、影响脑发育，表情淡漠，语言发育迟缓，

条件反射形成缓慢4 、免疫力低下

活动期生化

钙稍低余指标明显改变

漏斗胸鸡胸

O 型 腿

X型腿

X 线

Anteroposterior and lateral radiographs of the wrist of an 8-year-old boy with rickets demonstrates cupping and fraying of the

metaphyseal region.

Radiographs of the knee of a 3.6-year-old girl with hypophosphatemia depict severe fraying of the metaph

ysis

Radiograph in a 4-year-old girl with rickets depicts

bowing of the legs

caused by loading

Findings in

patients with

rickets

活动期 X线改变

1.骺端钙化带消失2.呈杯口状，毛刷样改变3. 骨骺软骨带增宽（ >2mm ）4. 骨质稀疏，骨皮质变薄5. 骨干弯曲，青枝骨折

三 、恢复期症状体征减轻或消失血钙磷 正常 AKP需 1~2 月降至正常 X 线 2~3周后改善四 、后遗症期

>2岁不同程度骨骼畸形临床症状消失生化正常X 线：干骺端病变消失

鉴别诊断一、与佝偻病体征的鉴别1 、粘多糖病：多发性骨发育不全 临床表现 骨骼 X 线变化 尿中粘多糖2 、软骨营养不良：遗传性软骨发育障碍 肢短型矮小 骨骼 X 线3 、脑积水 临床表现 头颅 B超、 CT

鉴别诊断二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别1 、低血磷抗维生素 D 佝偻病： 肾小管及肠道磷吸收原发性缺陷 1岁后， 2-3岁仍有活动 血钙 N 血磷 尿磷 维生素 D治疗无效 2 、远端肾小管性酸中毒： 远曲小管泌氢不足 钠钾钙丢失 PTH亢进 骨骼畸形 身材矮小 代酸 多尿 碱性尿 钙磷钾 血氨

鉴别诊断3 、维生素 D 依赖性佝偻病： 常染色体隐性遗传 钙磷 AKP PTH

I型： 1-羟化酶缺陷 25-OHD 正常 高氨基酸尿 II型： 1 ， 25- （ OH ） 2D 受体缺陷 脱发4 、肾性佝偻病5 、肝性佝偻病

治 疗 目的： 控制活动期 防止骨骼畸形1 、口服

维生素 D 50~100ug(2000~4000IU)/d

罗钙全 0.5~2.0ug/d

2~4周改为预防量 10ug(400IU)/d

2 、肌注维生素 D320万 ~30万 IU,2~3 个月后口服预防量。

预 防

日光照射 生理剂量维生素 D （ 400IU ）围生期：多户外运动

食用富含钙磷及 D 食物 后期 补充 D （ 800IU ）婴幼儿期： 日光浴 适量维生素 D

早产儿、低出生体重儿、双胎 800IU/ 日，足月儿： 400IU/ 日 2周后 -2岁

维生素 D 缺乏性手足抽搐症

Tetany of Vitamin Deficiency

病因血 Ca<1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl)

离子 Ca<1.0mmol/L(4mg/dl)

1.春夏季节阳光充足、维生素 D治疗初2. 体重 <1500gm 早产儿3.人工喂养4. 长期腹泻，慢性疾病

发病机制 VitD

小肠 Ca 、 P 吸收

血钙

PTH 调节

迟钝， PTH

低血钙不能恢复 继续

手足搐搦（ Tetany ）

PTH

破骨细胞 作用

骨重吸收

血钙恢复

肾重吸收 P

低血磷

细胞外液 (Ca 、 P 浓度不足 )

骨正常矿化受阻

骨软化

成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets ）

Clinical一、隐匿型 Blood Ca 1.75-1.9mmol/L

1. 面神经征（ Chvostek ）2.腓反射3.陶瑟氏征（ Trousseau ）

二、典型发作 Blood Ca <1.75mmol/L

Ionic Ca <1mmol/L

1. 惊厥2. 手足抽搐3.喉痉挛

characteristic

1. 发作无规律2. 时间长短不一3.轻重不一4.无发热5.抽搐前后意识正常6. 神经系统无异常表现

Laboratory Studies血清钙：

<1.88mmol/L （ 7.5mg/dl ）以下 甚或下降至 1～ 1.25mmol/L （ 4～ 5m

g/dl ）血清碱性磷酸酶增高血清无机磷，或低或正常，甚或高出于 2.26mmol/L （ 7mg/dl ）之上（多见于早产婴）。

Diagnoses

突发无热惊厥、且反复发作发作后神志清醒无神经系统体征存在佝偻病血 Ca<1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl)

离子 Ca<1.0mmol/L(4mg/dl)

Differential Diagnoses（一）其他无热惊厥疾病1. 低血糖2. 低镁血症3.婴儿痉挛症4.原发性甲状旁腺功能减退症（二）中枢神经系统感染（三）急性喉炎

Treatment

（一）急救处理 吸氧 止惊

（二）钙剂治疗

（三）维生素 D治疗

Deterrence/Prevention

围产期：孕后期适当补充 VitD600-800 IU/ 日 日光照射：生后尽早户外活动，每天 1-2 小时

食物补充VitD： 生后 2周 --2 岁 足月儿 400IU/ 日 早产儿 800IU/ 日×3月后 改为 400IU/ 日 适量补Ca、P