2004 מבחן

4תשובה . 1 – מוחלש. אין לתת אותו ב: )סייבין(OPVא. : חי מוחלש NMRב.

OPVחזרת אדמת חצבת לא שכיחות: חום,ת"ל

פריחה, תגובהאנפילקטית

נדירות וכוללות: חום, פריחה,

לימפאדנופתיה, כאבי פרקיםוארתריטיס

קונטרהאינדיקציות

הפרעה חיסונית, טיפול

בסטרואידים, מחלת חום

חריפה, מתןIVIG 11/ דם ב

חודשים אחרונים )מפריע לקליטת

החיסון(, הריון

כמו בחצבת. אסור בהיריון

ואסור להיכנס 3להריון עד

חודשים מהחיסון

א. חסרכמו הנ"ל חיסוני ובני

משפחותיהם ב. סטרואידים

וטיפולאימונוסופרסי בי ג. הריון ד.

מחלת חום חריפה

)שלשוליםוהקאות(

מטרת החיסוןאחר למנוע מגפות ומצב

של אדמתקונגניטלית.

לכל החיסונים: CI שתי תגבה אלרגית רצינית בעבר

מחלה אינטרקורנטית עם או ללא חום

4תשובה . 2כאבי ראש שמופיעים בולסלבה ושיעול מחייבים בירור.

כאב ראש אורגני: מופיע בעיקר בבוקר לאחר שינוי תנוחה, יותר פרומיננטי באזור פרונטלי )שיעול, התעטשות, קקי( מתבטאת כבחילותICPואוקסיפיטלי. מוחמר ע"י כל פעולה שמעלה

והקאות. (. CTקודם אנמנזה בבדיקה פיזיקלית ובדיקת עיניים ואח"כ הדמיה )

: גבוה ICP סיבות לכאב אורגני עם גידול הידרוצפלוסמנינגיטיס / אנצפליטיסאבצססבדורל המטומההרעלת עופרת כרוניתפסיאודוטומור צרברי

נורמלי ICP כאב אורגני עם AV malformationברי אנוריזמהמחלות קולגןHypertensive encephalopathySubarachnoid hemmorageCVA

3 .Duchenne Muscular dystrophy מורשX linked

:קליניקה.הליכה תקינה בגיל שנה .סימן ראשון לחולשה: שליטה מוחלשת על הראש יש החמרה פרוגרסיבית של החולשה (.סימן גויאר )3חולשת שרירים פרוקסימליים מתחילה להתבטא בד"כ בגיל בצורה

ואז גם תהיה הליכה "מענטזת" עקב חולשת שרירים5-6הכי משמעות בגיל גלוטאלים.

מרותקים לכיסא גלגלים. 10-12בגיל בד"כ השרירים הדיסטליים נשארים שמורים: הילד יכול לאכול לבד, לכתוב לבד

להשתמש במקלדת. ,יש גם מעורבות פרוגרסיבית של שרירי נשימה עם שיעול חלש, זיהומים ריאתיים

ירידה ברזרבה ריאתית.עיבוי השוק והידקקות )וויסטינג( של הירך: הגדלת השוק עקביש פסיאודוהיפרטרופיה

היפרטרופיה בחלק מהשרירים שם ואינפילטרציית השריר ע"י שומן ופרוליפרצייתקולגן. עוד מקומות להיפרטרופיה שכזו: לשון, שרירי הזרוע.

בד"כ הרפלקסים נשארים שמורים עד לשלבים מתקדמים . ולא בקורלציה לפגיעת השריריםקרדיומיופתיהבכל החולים יש פגיעה באינטלקט כמעט בכולם אךIQ 30% רק ב 70 מתחת ל 18תמותה סביב גיל .

מעבדהCPK גבוה תמיד, גם בשלבים פרה-סימפטומטיים החל מהלידה.העדר CPKגבוה

שולל את האבחנה. EMGמאפיינים מיופתיים, לא ספציפיים דווקא לדושן. אין עדות לדהנרבציה. הולכה :

מוטורית וסנסורית תקינה. :אבחנה

יש אפשרות לאבחנה גנטית ספציפית ע"י הדגמת פגיעה בחלבון הדיסטרופין של דם פריפרי. DNAבביופסית שריר בצביעות שונות או ע"י אנליזת

אם הPCR.בדם חיובי – אין צורך בביופסית שריר אם תקין ועדיין יש חשד קליני יש לבצע ביופסיה כיוון שPCR שליש מפספס

שיתגלו בביופסיה.מהמקריםכאשר יש מקרה ראשון במשפחה, גם אם הקליניקה אופיינית , יש לאשר את

. PCRהאבחנה בביופסיה /

5תשובה . 4 . לכל החלבונים המשמשים בפורמולות השונות יש כמות מספקת של ח"א חיוניות וגם לחלב3

אם. ( לכן ניתן להאכיל בו תינוקותגלוקוז + פרוקטוז )סוכרוזפורמולת הסויה נטולת לקטוז. יש בה

עם חסר משני של פעילות הלקטז.

1תשובה . 5 בהריוןGBS בלבד למעט אם הייתה בקטריאוריה עם 35-37 הוא בשבועות GBSסקר

.GBSהנוכחי / ילוד קודם שנפגע מ במהלך הלידה?GBSמי מקבלת פרופילקסיס נגד

אם שנמצאה נשאית בבדיקות סקר ילד קודם עםGBSGBS בקטריאוריה במהלך ההיריון הנוכחי סטטוסGBS שעות או18 או פקיעת קרומים מעל 37 לא ידוע + לידה מתחת לשבוע

. 38חום מעל . GBSאם מתוכנן ניתוח קיסרי אין צורך בטיפול ב

5תשובה . 6בסימפטומים חמורים יש לקחת תרבית ולהתחיל מייד טיפול אמפירי.

. ניתן להדגים פיאלונפריטיס אקוטיפרינפרל אבצס או הידרונפרוזיס ע"מ לשלול USיש לבצע . 30%מראה דלקת ב- )כליה מוגדלת(. 60%-30%ב

: VCUG אינדיקציות ל 5כולם מתחת לגיל 2ילדות בגיל בי"ס עם UTIאו יותר UTI וחום בן זכר עםUTI

בחלק מהמקומות. המלצת המחברים: לבצע עוד לפני שחרור2-6wתזמון הבדיקה: תוך מבי"ח.

613עמ' – 4תשובה . 7 מהילודים15-25% מהילודים לאימהות סוכרתיות וב 25-50%היפוגליקמיה מתפתחת ב

. ככל שלאם ערכי סוכר בצום גבוהים יותר כך הסיכוי לפתח היפוגליקמיהGDMלאימהות עם גבוהה יותר.

רק אחוז קטן מבין הילודים עם היפוגליקמיה יהיו סימפטומטיים. ההיפוגליקמיה מתפתחת תוך שעות.4-6 שעות )כלומר שפל רמות הסוכר(. החלמה ספונטנית בד"כ תוך 1-3

8.שני

)לא אספירין(להורדת החום . טיפול 1אמבטיות קרות. 2 מלאה /טיפול בפצעים.הגיינה. 3( PO שעות מהופעת הפריחה )24: נותנים בקבותות סיכון / סיבוכים תוך אציקלוויר. 4

)בבריאים זה נמצא מוריד את משך המחלה אך עקב ת"ל לא ניתן(

IV שעות מהופעת הפריחה. 72 נותנים במקרים קשים ובחולים אימונוסופרסיבים תוך

בשוחט: אחד הסיבוכים: זיהום בקטריאלי משני של הנגעים בעור )לרב עקב סטרפ או סטאף(ובעקבות כך ייתכנו צלקות

:מניעה חודש ובמבוגרים ללא היסטוריה של מחלה12-18 מוחלש. מומלץ עד גיל חיסון אקטיבי

)קונטרה אינדיקציה זה חסר אימוני תאי(

שעות מרגע החשיפה לחולים בסיכון גבוה: ילדים96, מומלץ להינתן תוך V3IG – חיסון פסיבי ימים אחרי הלידה( 3 ימים לפני – 5אימונוסופרסיבים, נשים בהריון, יילוד לאם חולה )

תשובה ב'. 9Meckel's diverticulum

מכלל התינוקות 2-3%קיים ב קליניקה: בד"כ שנה ראשונה שנייה לחיים דימום אינטרמיטנטי ללא כאב. לעתים מדובר בדימום ללא צואה יכול להוביל לאנמיה אבל בד"כself limited סיבוך: חסימה מלאה / חלקית עד התפשלות יכול לתת תמונה שלacute appendicitis .אם ישנה גם דיברטיקוליטיס יכולה להיות סכנה לפריטוניטיס בבטן אמצעית נימוש גוש" בשאלה מופיע"

: ע"י מיפוי טכנציום )מזהה רירית קיבה אקטופית מפרישת חומצה( אבחנה: בסימפטומטיים מנתחיםטיפול

תשובה ד'. 10 מהנורמה, גלוקוז תקין, ללא פלאוציטוזיס. 2 פי CSFמעבדה ואבחנה: חלבון גבוה ב

. GBSתרביות שליליות. דיסוציאציה בין חלבון גבוה והיעדר תאים אבחנתי ל ירידה בהולכה בעצבים.

CPKנורמלי או גבוה מעט בד"כ אין צורך בביופסית שריר לאבחנה.

סרולוגיה לקמפילובקטר יכולה לעזור ולתמוך באבחנה. לא משנה שום דבר בטיפול. לא לתת טיפול אנטיביוטי אם מגלים קמפילובקטר.

אימונוסופרסיה, סטרואידים, פלזמפרזיס אלטרנטיבה: IVIGהתקדמות מהירה:

11 .Di George 694– עמודיש להם פרכוסים היפוקלמיים בתקופה הניאונטלית.

CD3 נמוך, תאי Bגבוהים SCIDיכולים לפתח

12 . )פיסטולה(TEF ממקרי האטרסיה מלווים ב 90% ,VACTREL )verterbral , anorectal, cardiac, renal, radial - יש להם קשר ל 50%

esophagul, limb(שיעור גבוה של פניאומוניות חוזרות

??5תשובה . 13 חודשים 3 שבועות ולכן גילו המתוקנן 40אנחנו תקננו את גילו בשאלה לגיל

שבועות כבר אין אותו12רפלקס מורו: ב חודשים3משחק ידיים זו בזו בקו האמצע:

שבועות16צוחק בקול:

2תשובה . 14

3תשובה . 15table 44-1, 178עמוד

: כבד, ירקות ירוקים, אגוזים, דגנים, גבינה, פרות, שמרים, שעועיתחומצה פולית.1ואפונה

: בשר ואיברים פנימיים, דגים, ביצים, חלב וגבינהB12ויטמין .3: כבד, בשר )בעיקר חזיר(, חלב, דגנים, נבטים של חיטה, אגוזים B1תיאמין .4(: בשר, כבד, חיטה מלאה, סויה, אגוזים, דגים, עוף, ירקות ירוקיםB6 )פירידוקסין.5

, כרוב, ירקות ירוקים .בישול הורסcantaloupe פרות הדר, עגבניות, פרות יער, :Cויטמין אותו

16 .Depending on the frequency and severity of hypercyanotic attacks one or more of the following procedures should be instituted in sequence:

1. on the abdomen on knee chest position?2. Oxygen3. morphine

rapid administration of Sodium Bicarbonate for spells resistant to this therapy: drugs that increase systemic vascular

resistance such as methoxamine or phenylephrine, B adrenergic blockade propanolol is also useful

. שיעול ממצא שכיח ביותר, מופיע בעיקר בבוקר בפעילו גופנית בהתחלה. מתחיל יבש17ומגיע בסופו של דבר לצבע הירוק. ממצאים חסימתיים יכולים להיות הביטוי הראשון.

הם לא שונים מברונכיוליטים או מארועי ברונכיטיס חוזרים. קור עד אי ספיקה נשימתית, פניאומוטורקס, אבצסים, אטלקטזיס, המופטיזיסבעשור השני:

. פולמונלה ומגיבים למרחיבים. לאסטמהחלק מפתחים תגובה שדומה

less commonהתפשלות מעי Rectal prolapse 3.4%

MECONIUM ILEUS 18.8 פנקריאטיטיס: פנקריאטיטיס אקוטית חוזרת לעתים בחולים שלהם יש פעילות לבלב

אקסוקרינית רזידואלית.

18 .פגמים במעגל האוריאה:

אמוניה גורמת לפגיעה מוחית : גלקטוזמיה

בספסיס ניאונטלי עם אי קולי: יש לחפש גלקטוזמיה מופיע כבר בלידה או בינקות המוקדמת מחלהAR הגן ידוע וניתן לבצע אבחון מולקולרי ,הגדלת הלשון,הופעת המחלה היא בד"כ בלידה או לאחריה. התופעות: הקאות

. צירוזיס, הגדלת הטחול, צהבת, קטרקט ופיגור בהמשךובהמשך :היפוגליקמיהבדם מלווה באמינואצידוריה, גלקטוזוריה ובגליקוזוריה. מבחןטוני פנקוניבשתן: תמונה של

העמסת גלקטוז הוא מסוכן ועלול לגרום להיפוגליקמיה קשה. התוך תאי, והוא שגורם כנראהgal-1-phosכתוצאה מהחסר האנזימתי במחלה עולה רמת ה

. עקב עליית רמת הגלקטוז יש עלייה ברמת הגלקטיקול בעדשהולפיגורלנזק הכבדי המתקדם וזוהי הסיבה לירוד

דיאטה דלת גלקטוז לכל החייםטיפול:

Hereditary fructose intoleranceפרוקטוזמיה – המחלה מתבטאת בהפטוספלנומגליה, בצירוזיס, בהקאות ובהיפוגליקמיה בעיקר בעקבות מתן

פרוקטוז או סוכרוז. בנוסף קיימת אמינואצידוריה מבחן העמסת פרוקטוז מסוכן ואסור, הוא , אך ישדיאטה דלת פרוקטוזעלול לגרום לחוסר הכרה קבוע. הפרוגנוזה טובה אם נשמרת

לזכור שהפרוקטוז מצוי בהרבה רכיבי מזון ותרופות )אספירין(. השכיחות האמיתית אינה ידועה.ARהתורשה

GSD type 1 כבר בתקופה הניאונטליתהיפוגליקמיה ולקטיק אצידוסיס

חודשים.3-4 בגיל הפטומגליה ופרכוסיםיותר נפוץ כהופעה: פני בובה וכו'...

19 .p.1842 encephalopathis

Athetosis is most commonly associated with perinatal brain insults and is occasionally the major movement disorder of phenothiazine idiosyncracy

: )מאלון, לא יודעים מקור(הרעלת אנטידופמינרגיםרעד

ריגידיותאופיסטוטונוס

טורטיקוליסדיספוניה

Oculo jyric crisis

20 .Wilm’s tumor 553 שוחט( פיאלוגרפיה תוך ורידיתIVP תדגים ב )מהחולים מסה תוך כלייתית. 80% .בשאר יהיו סימנים לא אבחניים, כגון כישלון בהפרשת חומר ניגוד מהמקרים מופיעות הסתיידויות עדינות בגידול.5%ב .יש לחשוד באבחנה זו בכל ילד עם מסה בטנית,האבחנה המבדלת כוללת בעיקר: הידרונפרוזיס, ציסטות כלייתיות וגידולים אחרים

בעיקר נאורובלסטומה ונפרומה מזובלסטית )גידול שפיר יותר( US )the initial imaging modality( may indicated that the mass is intrarenal.

The major DD consideration is neuroblastoma :20% נראות ברנטגן בזמן באבחנה ב גרורות בריאהמבחינת התפשטות הגידול

. לעומת זאת, מכיוון שגרורות לעצם ולמוח העצםמיפוי כבד וטחולמהחולים. יש לבצע באבחנהנדירות – אין לבצע מיפוי עצמות או בדיקת מח עצם שגרתיות אלא רק

וכאשר יש חשד למעורבות

2שובה . ת21Caput succedancum:

התנפחות )בצקת( של רקמות רכות. ייתכן אכימוטי. מדובר בחלק המוביל בלידה. יכול לעבור למידליין )בניגוד לצפלוהמטומה( ולחצות סוטורות. הבצקת נעלמת תוך מספר ימים.

יכולה להתפתח בילירובינמיה אם מגובר באכימוזה גדולה.

:צפלוהמטומה . ניתן לראות נפיחות רק מספר שעות לאחרscalpאין שינוי צבע בדימום בסב-פריאוסט.

הלידה. בד"כ שבר גולגולתי קווי ולא דחוס.

חודשים. יכול להתחיל להסתייד תוך שבועיים. בד"כ לא דורש3נספג תוך שבועיים עד טיפול. ייתכו בילירובין גבוה שיזדקק לפוטוטרפיה.

לחיתוך וניקוז עקב סכנת זיהום. CIיש

. סיכון להפלהnon immune hydrops: אינו זיהום תוך רחמי טיפוסי. יכול לגרום ל פרבו. 22 . כמובן יכול לגרום לאנמיה בילוד. אין עוד דפקטים מולדים5%אחרי זיהום בפרבו קטן מ

חשובה. 98-5טבלה הקשורים לזיהום בפרבו TABLE 98.5-5 -- Clinical Manifestations of Transplacental Infections

23 .PDAמשוחט : (, אשר מתחילה מיד אחרי הקול הראשון, עולה ומגיעהmachineryנשמעת אוושה ממושכת )

למקסימום בסוף הסיסטולה ולרב נמשכת גם לדיאסטולה שם היא נחלשת ונעלמת. היא נשמעת ברווח בין צלעי שני משמאל, קורנת לגבול הסטרנום השמאלי ובקטנים נשמעת לרב

גם בגב. . זו אוושה סיסטולית ודיאסטולית שמתחילה2הרמת חדר שמאל ורטט בגבול שמאלי בצלע

נשמעתPul HTN. מגיעה למקסימום בסוף סיסטולה ונחלשת בדיאסטולה. אם יש S1אחרי יכולה להיות מיד דיאסטולית בגלל הצרות יחסית של מיטרלית VSDרק בסיסטולה. בדומה ל

VSD עם דלף גדול: אוושה סיסטולית, שמאלית לסטרנום. עצמה ומשך משתנים. אוושה מידדיאסטולית בחוד

מעידה על זרימה מוגברת על פני המיטרלי ASDפיצול רחב וקבוע. אוושה סיסטולית על ה עם דלף גדול :PVבשל עודף נפח. אוושה

אינה גורמת לאוושה ASD רלטיבי. הזרימה דרך ה TSדיאסטולית בשל AV canal כמו VSD

1תשובה . 24TOFלעתים קרובות כיחלון אינו קיים בלידה ומתפתח בשנה הראשונה לחיים, כי ההצרות :

הפולמונרית מתפתחת בהדרגה. TGA :.המום הכחלוני הכי שכיח בילוד. מופיעים כיחלון וטכיפנאה בשעות הראשונות לחיים

Tricuspid atresiaכיחלון בלידה :Pulmonary atresia with intact ventricular septumכיחלון משמעותי בשעות :

הראשונות כשהדוקטוס נסגר. Hypoplastic right ventricle:

1. תשובה 25המוגלובין גבוה )בשתן(, סידן נמוך

Table 88-1:השפעות מטבוליות של אספיקציה SIADH

היפונתרמיה היפוגליקמיההיפוקלצמיהמיוגלובינוריה

קובץ יותם? –3תשובה . 26 שנים בד"כ, חום גבוה, שכיח נוזל פלאורלי, מתפתח הדרגתית. 3-5: גיל סטרפ פניאומוניה

, תסנינים אינטרסטיציאלים או ברונכופניאומוניה, בעיקר5מעל גיל מיקופלסמה פניאומוניה: בבסיסים.

neonatesבמיקופלסמה הומיניס:

2 או 1תשובה . 2790-105/55-70ל"ד תקין לגיל שנתיים:

. אסור ללחוץ על גלגלי העיניים 3 טבלת לחצי דם 52 או 51פרק

28 .choanal atresia מופיעה יחד עם תסמונת CHARGEקולובומה

Heart diseaseChoanal atresia

RetardationGenital anomalies

Earsחרשות :

הפגם המולד השכיח באף – חד או דו צידי. כאשר חד צידי אין סימפטומים עד זיהוםרספירטואי ראשון.

הכיחלון יופיע בזמן מציצה ובליעה. אבחנה: חוסר יכולת להעביר קטטר. Distressed children then cry which relieves the cyanosis and become more calm with

normal skin color only to repeat the cycle after closing their mouths

תשובה ב' . 29שוחט:

רב מקרי השלשול עקב וירוסים 50% ממקרי השלשול בחורף ו 80% אחראי ל רוטה וירוס הגורם הוא חיידקי. 10-15%רק ב

נזלת, שיעול ואודם בלוע, בהקאהבקיץ בעיקר בילדים קטנים משנתיים. מלווה

נלסון:רוטה וירוס

בעיקר בחורף, ללא דם או לויקוציטים, חום נמוך עד בינוני. צריך מעט מאוד וירוסים ע"מ לגרום למחלה. ההעברה היא פקואורלית.

אבחנה: לרב קליניקה ואפידמיולוגיה מספיקה. ניתן לבצע מבחן אימונואסיי. חיידקים פרוביוטים: מורידים מעט את חומרת ומשך המחלה.

יש להם אבצסים מוחיים מעל גיל שנתיים וטרומבוזיס מוחי מתחת לגיל שנתיים. בנוסף יש (32להם פוליציטמיה, היפרטרופיק אוסטיאוארטרופתי ואנדוקרדיטיס זיהומית )שייך לשאלה

. אי קולי: שלשול דמי1Giardia Lambiaיותר בקיץ, יותר קשור לנסיעות, אל לא בהכרח. יותר קשור לנסיעות ולגנים :

שיגלה – דם

תשובה ג'. 30

תשובה א'. 31

תשובה ג'. 32 TOF התמונה הרנטגנית לא מתאימה. צורת מגף פלוס :overriding aorta .

אס"ל אינה חלק מהתסמונת.

5תשובה . 331 .Maple syrup urine disease - 409

גם מתבטא בהיפוגליקמיה ומטבוליק אצידוזיס, אבל אין הפטומגליה

Galactokinase deficiency 476: קטרקט בלבד

תשובה ג'. 34

2תשובה . 35 NEC

בילודים.GIמצב החירום הנפוץ ביותר ב דרגות משתנות של איסכמיה מוקוזלית או טרנסמורלית. אתיולוגיה מולטיפקטוריאלית

מהילודים ביחידות טיפול נמרץ.1-5%שכיחות: ושיעור התמותה עולים ככל שמשקל הלידה קטן יותר ושבוע ההריון יותר נמוך. NECשכיחות

מעורבות מרכזית: חלק דיסטלי של האילאום וחלק פרוקסימלי של הקולון. פתוגנזה: טריאדה של איסכמיה למעי, האכלה דרך הפה ופתוגן.

. ברוב המקרים הפתוגן לא יזוהה.פגותגורם הסיכון הגדול ביותר: נדיר לפני תחילת האכלה פומית, הרבה פחות שכיח בהנקה. האכלה פומית אינטנסיבית זה

גורם סיכון נוסף. חודשים בילדים עם משקל3: מופיע בד"כ בשבועיים הראשונים, אך יכול להופיע עד קליניקה

לידה מאוד נמוך. .25%סימנים ראשונים כוללים: מלאות בבטן וחוסר התרוקנות הקיבה. צואה דמית ב

פניאומוניטיס אינטסטינליס 50-75%טיפול: גם במקרים חשודים וגם במקרים מוכחים.

. IVהפסקת האכלה, זונדה, נוזלים מעקב אחר מצב נשימתי, קרישתי, חומצי-בסיסי ואלקטרוליטים.

רחבת טווח שתכסה גרם שליליים ואורגניזמים נוספים. יש להסיר קטטרים .....ועודABמתן כל מיני דברים ברורים בטיפול

ניתוח: כשיש עדות לפרפורציה, כישלון להגיב לטיפול תרופתי, לולאת מעי מורחבת קבועה,אודם בקיר הבטן, מסה נמושה

לחזור. 37

38.HUS להרחיב 2: תשובה ייתכן סיבוך של פרכוסים.

מהמקרים. 80%אי קולי אחראי על מזהמים נוספים: שיגלה, סלמונלה, קמפילובקטר, סטרפ פניאומוניה, ברטונלה. וירוסים:

.HIV, EBVקוקסקי, אנטרו, אינפלואנזה, וריצלה,

4תשובה . 39. גם כאן מציל חיים. ואז לשקול גם הכנסת קוצב. BB. גם כאן נותנים long QTכנראה לא

. זהו טיפול מציל חיים. BBטיפול חיובי. tilt test – כי סינקופה וזווגלי

40 .787תגובה אנפילקטית לעקיצת חרק.

או מבחן עור חיובי צריך לתתRASTיש תגובה סיסטמית שאינה מוגבלת רק לעור, ולכן אם יש מחשש לאנפילקסיס חוזר. אם יש תגובה סיסטמית שמוגבלת רק לעור: מעלאימונוטרפיהלהם

יש סיכוי גבוה לאנפילקסיס ולכן חייב אימונוטרפיה. מתחת לזה הסיכון לאנפילקסיס17גיל . VITממשי הוא קטן ואין אינדיקציה ל

מהמקרים )בעקיצות חרקים( 97% מורידה סיכוי לאנפילקסיס אימונוטרפיה – לא לאנפילקסיס רק בתגובות הפשוטות יותרהיסטמין

Serum sickness: פניצילין, צפקלור )צפלוספורין( פחות אופייני IVIG .ועקיצות חיידקים

41 .obstructive uropathyיכולה להתבטא בכאב בטן, הקאות / שלשול וסימנים לא ספציפיים אחרים.

:ברונכיוליטיס. 42RSV 50% אחראי ליותר מ . .אינהלציות ונטולין- הקלה לטוות זמן קצב בלבד .סטרואידים – אין אינדיקציה בתינוק בריא.מתן חמצן לח תוך ניטור הדוק בשל הצורך להנשמה מסייעת יש אפשרות למניעה ע"יIVIGאו נוגדנים מונוקלונלים. המונוקלונליים ינתנו רק מתחת

שבועות32 או פגים מתחת ל BPDלגיל שנתיים הסובלים מ

פרכוסי חום:. 43 בזמן הערכה אקוטית יש לקבוע סיבה לחום ולשלול מנינגיטיס. חשד ולו הקטן ביותר יש לבצע

LP . הדבר החשוב בניהול המקרה: לבדוק את סיבת החום ולשלול מנינגיטיס, אפ יש חשד הכי קטן

(CSF אבנורמלי זה לא עקב הפרכוס )לא אמור לשנות CSF. אם ה LPלמנינגיטיס- יש לבצע אלא עקב הזיהום המקורי. יש כמובן לזכור אפשרות של מנינגואנצפליטיס ויראלי ע"י הרפס

לדוגמא.

סיבות נפוצות ביותר לפרכוס חום:1 .URI וירלי(HHV6. רוזאולה )23 .Acute Otitis Media

. simple בהתקף EEG אין לבצע ובגורמי סיכון מוגברים לאפילפסיה. atypical features ב EEGאבל צריך לעשות

חוסר ברכיבי מערכת המשלים:. 44 תואר חוסר של כל אחד מרכיבי המערכת הקלאסית, אשר לרב גורם לזיהומים חוזרים, ומסיבה

קשור לזיהומים פניאומוקוקליםC2 C3(. חוסר SLE, ובפרט לופוס )לווסקוליטיסלא ברורה גם גורם יותר לזיהומים בניסריה, בעיקרC5,6,7,8קשים. רוב המחלות נדירות ביותר. חוסר ב

מאורעות חוזרים של מנינגיטיס מנינגוקוקלית.

אבחנה של הפרעות במערכת המשלים: את תפקוד המערכת הקלסית כולה בודקים לפי (. מיהול הסרום הגורם לליזיס שלCH50יכולתה לגרום להרס אריתרוציטים המצופים נוגדנים )

מהאריתרוציטים קובע את התוצאה50% בכל ילד הסובל מזיהומים פיוגניים חוזרים או מווסקוליטיס יש לחשוד בהפרעה במערכת

אין טיפול ספציפי. מתן פלזמה עוזר בד"כ בהפרעות במערכת זו. המשלים. חשוב לחסן נגד פניאומוקוק וה. אינפלואנזה כדי שיהיו מספיק נוגדנים לאופסוניזציה של

החיידקים.

4תשובה . 45במחלת קרוהן כאשר יש הצרות של הלומן יש כאבים במיוחד לאחר האוכל

: ALLקליניקה של . 46 הסימפטומים הראשונים אינם ספציפיים: הרגשה רעה, חולשה, אנורקסיה, איריטביליות. סימנים אלו יכולים להתאים בתחילה לזיהום וירלי בלתי ספציפי. אולם בהמשך אין הילד

)עקבוחיוורון לחולשה, אשר יגרום כישלון מח עצם"מבריא" מזיהום זה. עם הזמן יתפתח )לויקופניה( וזיהומים קשים או ממושכים( תרומבוציטופניהאנמיה( תופעות דמם )

מהחולים יש רגישות בעצמות, עקב חדירה לפריאוסט ודמם סובפריאוסטלי: יש לזכור1/3ל שלעתים כאבי עצמות ופרקים הם הסימנים הראשונים והבולטים והם מובילים לאבחנה.

: קוארקטציה.47 בילוד בשבוע הראשוון. מלווה בטכיפנאה, טכיקרדיה, הפטומגליה, פמורלCHFסיבה חשובה ל

חלש, חמצת מטבולית, אוליגוריה. – אין דופק מהיר.שוק קרדיוגני

4תשובה . . 48133-134עמודים

וגם היפותירואידיזם. בשני המצבים נולדים בגודל תקיןGH deficiencyבטבלה מופיע גם ואח"כ שוברים אחוזונים.

)צליאק + תת תזונה ממושכת( – משקל נמוך1+2אדמת: היקף ראש קטן בלידה

חוסר הורמון גדילה: בד"כ אינטיליגנציה שמורה

49 .night mare .הילד מתעורר וזוכר את החלון הרע. אין תופעות אוטונומיות –

1תשובה . 50 לפי נלסון במינון גבוה של דקסמטזון לדוגמא חולי לוקמיה ייתכן ויקח חודשיים או יותר

מהפסקת טיפול עד לחזרה לתפקוד תקין של הציר. tapering down מדקסמטזול ובנוסף עשו 5-6הוא לא קיבל מינון גבוה של דקסמטזון )חלש פי

ממושך ולכן סביר שהציר תקין כבר.

51 .Arthritis, present in more than 2/3 of children with HSP is usually localized to the knees and ankles and appears to be a concomitant of edema. The effusions are serous, not hemorrhagic in nature and resolve after a few days without residual deformity or articular damage. They may recur during a subsequent active phase of a disease

– טיפול מקומי )דומה לציקלוספורין( טאקרולימוס .52 אורניטיס אלרגי מהמקרים יש גם 80%. ב מהילדים10%: מופיע ביותר מ אטופיק דרמטיטיס

. גבוה ואאוזינופיליהIgE. אסטמה רק אם יש עדות לזיהום פטרייתי. 4+5

דרגות של עוצמה של סטרואידים ולא כדאי למרוח את החזקים על הפנים. 7. יש 1טיפול באטופיק:

טופיקלי: הידציה קוטנאית שעוזרת לחדירת סטרואידים אמבטיות חמות סטרואידיםאימונומודילטורים: טקרולימוס. במיוחד טוב לטיפול בפניםפחם פעיל :פוטוטרפיהUV and UVB ומחלה מפושטת קשה גם PUVA הימנעות מאיריטנטים: ביצים, חלב, סויה, בוטנים, חיטה לסטאףמניעת זיהומים : יש להם בעיקר רגישות

זיהום סיסטמי: ניתן במקרים קשים – סטרואידים סיסטמיים, אנטי היסטמינים, ציקלוספוריניםואינטרפרון.

)מיקרוציטית היפוכרומית( המופיעה כבדאנמיה מחוסר ברזל . בבדיקות המעבדה שכיחה 53 בשלבי המחלה הראשונים. במצבים קשים וממושכים תיתכן גם אנמיה משנית לחסר בח'

.B12פולית או בויטמין אחר המאפיינים תחת "אנמיה מחוסר ברזל" זה הופעת אנמיה מיקרוציטית היפוכרומית עם

של הכדוריות האדומות ישMCVתאים בגודל שונה ותאים בצורות שונות. יצוין שאת ערכי צר בטלסמיה.RDWלהשוות לטבלאות המתאימות לגיל.

. ברזל בסרום גבוה מוגברים. A2 ו F: המוגלובין תלסמיה מינור .LDHבילירובין בלתי ישיר מוגבר מעט וכן מעבדה )תלסמיה(: רמת הברזל בסרום מוגברת.

( בשנים הראשונות ואחר כך הוא יורד70% גבוה מאוד )מעל Fבאלקטרופורזה: המוגלובין בדרך כלל מוגבר מעט. קיימים מספר רב של וריאנטים בהתאם לפגםA2מעט. המוגלובין

הגנטי, ובעקבותיו חוסר מוחלט או חלקי של שרשרות ביתא ודמויות ביתא

:טוברוס סקלרוזיס. 54 מחלהADחצי מהמקרים ספורדיים, מגוון רחב של הופעות. ככל שיותר צעיר בפרזנטציה סיכוי

גבוה לפיגור. שכיחInfantile spasm טיפול ב ,vigabatrin. .בילדות פרכוסים טונים קלונייםנגעים ברטינה. פאקומה: נגע בעין .יש אדנומות סב קוטנאיות באף ובלחיים. סכנה להידרוצפלוס.מעורבות לבבית של רבדומיומות .בכליות: המרטומות או פוליציסטיות .בראות: אנגיומיוליפומה. שינוי ציסטי פיבאוטי ועד פניאומוטורקס ספונטני 3-4הטוברים הפרי ונטריקולרים במוח ייראו החל מגיל . :אבחנה ודאיתCT, MRI

. במנינגיטיס הנגרמת ע"י פניאומוקוק יש אפשרות לעמידות לפניצילין ולכן יש לטפל עם55ונקומיצין יחד עם צפלוספורין.

2תשובה . 56 . שומן רווי פחות מ-30%: מגיל שנתיים והלאה יש להפחית צריכת שומן לבערך 166עמוד מכלל הצריכה הקלורית 10%

– לא ברור. 2. תשובה 57טיפול בפריקרדיטיס:

NSAIDSבמקרים חמורים סטרואידים

1תשובה . 58 יכול להיות מרכיב נפרוטיpost infectiousב

אחרי שלשולים post infectiousלהרחיב על

2תשובה . 59 pharyngoconjuctival fever

3קשר לאדנו סוג ימים 4-5חום גבוה למשך פרינגיטיס

נון פורולנט(, יכולה להמשיך כאשר שאר הסימפטומים חלפו75%קונג'וקטיביטיס ב( לימפאדנופציה פרה אורוקילרית וצרביקליתריניטיס

table 1-3, 5תשובה . 60גורמי תמותה מתחת לגיל שנה:

,מצבים פרינטליים: פגות, סיבוכי היריוןRDS,זיהומים סביב הלידה, אספיקציה , היפוקסיה תוך רחמית

מומים מולדיםSIDSטראומה זיהומים / מחלות קרדיווסקולריות

3תשובה . 61. 3דומיננטיות של יד אחת: מופיעה בגיל

1. תשובה 62

2 )א(. תשובה 623. תשובה 63

הגבלה בתנועת המפרק – מכוון לספטיק ארטריטיס.

2תשובה . 64 Spinal muscular atrophy

מחלות דגנרטיביות של הנוירון המוטורי שמתחילות בתקופה העוברית וממשיכות בצורה פרוגרסיבית לילדות.

יש דנרבציה פרוגרסיבית של השרירים שעוברת קומפנסציה ע"י רנרבציה של דבר שגורם בסופו של דברGiant motor units ליד ליצירת motor unitהשרירים ע"י

לאטרופיה של סיבי השריר. יש מספר צורות:

, נקרא ורדיג הופמןINFANTILE – קשה, 1טייפ קליניקה:

היפוטוניה חמורה, חולשה כללית, מסת שרירים דקה, העדר רפלקסים. יש בד"כ ספיירינג של השרירים האקסטרה אוקולריים ושרירי הספינקטרים. מעורבות שרירי

, מנדיבולה ולסת.לשוןפנים, מהילודים הקשים יש קונטרקטורות כבר מהרחם מ-10%ב CLUB FOOTלממש

. מתים לפני גיל שנתיים2/3יותר מ דפורמציות קשות בגפיים. .הסימפטומים מופיעים לפני גיל שנתיים ולעתים כבר ברחםהסימנים הראשונים הם חולשה והיפוטוניה של שרירי הגפיים ושל השרירים

האינטרקוסטליים והבולבריים, שהם הסיבה לכך שיש לילדים החולים נטייה לתנוחתצפרדע ברגליים.

הסרעפת יחסית שמורה, ולכן הנשימה פרדוקסלית )כשהחזה נכנס פנימה בזמן אינספיריום(

שרירי גלגל העין ושריר הלב אינם נפגעים פיברילציות בלשון הן אופייניות וההחזרים הגידיים חסריםההתפתחות השכלית תקינה

)הצורה הקלה(: ניתן לראות פסיקולציות הכי טוב בלשון. 3בטייפ

CPK. תת פעילות מולדת של בלוטת התריס: אין פיגור. היפוטוניה וחולשה פרוקסימלית. 3 . יש רזולוציה של הסימנים הקליניים לאחרL-thyroxinגבוה וחוזר לנורמה לאחר טיפול ב

טיפול.

. היפוטוניה משפחתית שפירה: לא מחלה אלא תיאור של תינוקות / ילדים. לרב ההיפוטוניה4 לא גורמת לחולשה או לאיחור התפתחותי אף שחלקם מפתחים יכולות מוטוריות יותר לאט.

" איןcranial nervesאינטיליגנציה שמורה. חחזרים תקינים או ירודים. אין להם הפרעות ב להם קונטרקוטורות, אין צורך בטיפול. פרוגנוזה טובה.

5 .CP .היפוטוני: רפלקסים ערים, היפוטוניה ופגיעה מנטלית

5תשובה . 65

1תשובה . 66 כמעט כל הSTDs יכולים להיות ללא כל סימפטומים שכיחות גבוהה ביותר של גונוריאה25למתבגרים ולמבוגרים צעירים מתחת לגיל –

וקלמידיה

2תשובה . 67 , אבדן משקל, כאבי פרקים,6שוחט: חשד למחלה אורגנית מתעורר כשהילד מתחת לגיל

הפרעה בשינה והפרעה בגדילה. סיכון למחלה אורגנית: ככל שהכאב רחוק מהטבור, הקאותושלשול דמי אופייניות למחלה אורגנית.

2תשובה . 68 לשבוע. 200 גרם ליום זה בסביבות 20-30 עליה של

( חודשים ראשונים5 )או 4 הכפלת המשקל ב גיל שנה – שילוש המשקל

תשובה א' 69

RSV . בשבוע האחרוןURIבד"כ סיפור של מבוגר חולה ב

אבל לא39 עד 38.5בהתחלה התעטשות ורינוראה צלולה ותאבון ירוד וחום של .ואפנאה יכולה להופיע בשלבים הראשוניםבהכרח. בד"כ ללא שלשול או הקאה

בנלסון כתוב שיכולה להיות הביטוי הראשון במיוחד בתינוקות קטנים מאוד. אין סטרידורזריקת החיסון משמשת למניעה

1תשובה . 70 שעות לאחר מתן החומר המחמצן.48-96ההמוליזה מופיעה לרב רשימת התרופות היכולות לגרום להמוליזה בחסר האנזים היא ארוכה. החשובות בהן

. אכילת פולי פול יכולה לגרוםהסולפה, אספירין ותרופות אנטי מלריותהן תכשיר ( וכאמור יכול לגרום לה גם זיהום. favismלהמוליזה חריפה )

.מופיעים עם שתן כהה, חיוורון ולעתים צהבת .ספלנקטומיה כמעט שאינה עוזרת במחלה גופיפיHeinz.תוצרים של שרידי המוגלובין לאחר דנטורציה בצביעות סופרה-ויטליות :

ימים הופעת4-5בעת המוליזה חריפה ייתכנו ספרוציטים ושברי תאים, ולאחר רטיקולוציטוזיס. בהמוליזה כרונית תמונת הדם של האנמיה ההמוליטית אינה ספציפית

והיא מלווה רטיקולוציטוזיס.

1266, 320פרק 1תשובה . 71Intestinal lymphangiectasia

סוג שלprotein loosing enteropathy .עם בעיה בספיגת שומנים ארוכי שרשרת .יש להם הרחבה של דרכי לימפה במעיהיפואלבומינמיהלימפופניההיפוגמהגלובולינמיהבצקת)אי ספיגת שומנים ומיימת כילוטית )לימפתית יש קשר לTurner ו Noonan – לכן צריך לבדוק קריוטיפ :לפי אלפא אחד אנטי טריפסין בצואהאבחנה טיפול: תזונתי דיאטה דלת שומן, מעושרת בחלבוןMCTכדי לעקוף את מערכת

הלימפה במעי

1תשובה . 722002 מבחן 31פרוט בשאלה

73 .ALL הספירה הלבנה יכולה להיות תקינה, נמוכה או גבוהה –

לרוב רואים לימפובלסטים במשטח הדם הפריפרי, אולם האבחנה הסופית נקבעת לפי מחעצם, המדגים החלפת מרבית התאים שבו ע"י לימפובלסטים.

Diagnosis.The diagnosis of ALL is strongly suggested by peripheral blood findings indicative of bone marrow failure. Anemia and thrombocytopenia are seen in most patients.Leukemic cells are often not observed in the peripheral blood in routine laboratory examinations. Most patients with ALL present with total leukocyte counts of less than10,000/µL. In such cases, the leukemic cells are often initially reported to be atypical lymphocytes, and it is only with further evaluation that the cells are found to bepart of a malignant clone. When the results of an analysis of peripheral blood suggest the possibility of leukemia, a bone marrow examination should be done promptlyto establish the diagnosis. Bone marrow aspiration alone is usually sufficient, but sometimes a bone marrow biopsy is needed to provide adequate tissue for study or toexclude other possible causes of bone marrow failure.ALL is diagnosed by a bone marrow evaluation that demonstrates more than 25% of the bone marrow cells as a homogeneous population of lymphoblasts. Staging ofALL is partly based on a cerebrospinal fluid (CSF) examination. If lymphoblasts are found and the CSF leukocyte count is elevated, overt CNS (or meningeal) leukemiais present; a worse stage is implied and additional CNS and systemic therapies are indicated. The staging lumbar puncture may be performed in conjunction with thefirst dose of intrathecal chemotherapy if the diagnosis of leukemia has been previously established from bone marrow evaluation.

4תשובה . 74 158עמוד

: חלב פרה יותר חלבון

: הנקהפחות בעיות האכלהפחות אלרגיות .פחות מחלות כרוניות בהמשך החיים ,מכיל אימונוגלובולינים לכן פחות: שלשולOMפניאומוניה, בקטרמיה, מנינגיטיס ,

חודשים(.4)בשנה הראשונה לחיים בתינוקות שהניקו אותם .לקטופירין: יעיל נגד אי קולי במעי. יש גם מרכיבים נגד גיארדיה ואמבה יש בו את כל הנוטריאנטים למעט: פלוריד וויטמיןDאותם יש להוסיף אחרי מספר

בילוד( Dחודשים )בהתחלה יש מאגרי ויטמין .יש פחות ברזל בחלב אם אך הוא נספג יותר טוב פחות ויטמיןK

תשובה ב'. 75Rickets

.בעולם המפותח זה בעיקר עקב סטאטוראה,מחלות כליה וכבד)ממצא מוקדם: הידקקות עצמות הגולגולת, שמוביל לקרניוטבס )כמו פינג פונגעיבוי שורש כף יד וקרסוליים)עיכוב בסגירת פונטלנלה )מעל שנתייםצמיחת שיניים מאוחרת רגליים מקושתותO או בצורה X .שברי ענף ירוק, קיפוזיס וסקוליאוזיס בצילום: רוזרי בצלעות

. זרחן תקין. גם אפשרי אך פחות נפוץ. סידן יכול להיות נורמלי או נמוך בד"כ נמוך4

3תשובה . 7690 פרק 580

BPD שבועות. רב התינוקות ששורדים מחלימים36הגדרה: צורך בחמצן בילוד לאחר גיל הריוני של

חודשים. 6-12תוך חמור:BPDיעדי הנשמה ב

(PH > 7.3)בתנאי ש PCO2 50-70א.

ומעלה. 95% אם סטורציה של PaO2 55-60ב.

2366. עמוד 77 24סימנים ראשונים: בד"כ חוסר תאבון, בחילה, הקאה חוורון הזעה חצי שעה עד

שעות. שעות יכולה לשמש בקביעה האם היתה בליעה של4מדידת רמות אלכוהול לפני

overdoseהחומר אבל לא יכולה לשמש בקביעת חומרת ה טיפול בNACיש להתחיל מיד לאחר הבליעה אבל ייתכן שיש להם ערך גם אם :

שעות לאחר הבליעה במקרים קשים 24-36הותחל

1448 עמוד 1תשובה . 78 MCT לא צריכים באופן רוטיני פורמולות עם חלבון שעוכל מראש או CF. תינוקות חולי 1 שניזונים מסויה לא משתמשים טוב בחלבון שלו ויכולים לפתח היפופרוטיאנמיהCF. חולי 2

ואנסרקה

20000. טסיות מעל 1תשובה . 79Treatment.There are no data that treatment affects either short-or long-term clinical outcome of ITP. When compared with untreated controls, treatment appears to be capable ofinducing a more rapid rise in platelet count to the theoretically safe level of more than 20 × 109 /L. Antiplatelet antibodies will bind to transfused platelets as well as theydo to autologous platelets. Thus, platelet transfusion in ITP is usually contraindicted unless life-threatening bleeding is present. Initial treatment options for ITP includethe following:1. Intravenous immunoglobulin (IVIG). IVIG in a dose of 0.8–1?g/kg/day × 1–2 days, induces a rapid rise in platelet count (usually >20 × 109 /L) in 95% of patientswithin 48?hr. IVIG therapy is both expensive and time-consuming to administer. Additionally, there is a high frequency of headaches and vomiting suggestive ofaseptic meningitis after IVIG infusions.2. Prednisone. Corticosteroid therapy has been used for many years to treat acute and chronic ITP in adults and children. Doses of 1–4?mg/kg/24?hr of prednisoneappear to induce a more rapid rise in platelet counts than in untreated patients with ITP. Whether a bone marrow examination should be performed to rule outother causes for thrombocytopenia, especially acute lymphoblastic leukemia, before institution of prednisone therapy in acute ITP is controversial. Corticosteroidtherapy is usually continued for 2–3 wk or until a rise in platelet count above 20,000 has been achieved with a rapid taper to avoid the long-term side effects ofcorticosteroid therapy, especially growth failure, diabetes mellitus, and osteoporosis.3. IV Anti- D Therapy. The role of IV anti-D in initial therapy of acute ITP is under investigation. When given to Rh-positive individuals, IV anti-D induces a mildhemolytic anemia. RBC-antibody complexes bind to macrophage Fc receptors and interfere with platelet destruction, thereby causing a rise in platelet count. Thisincrease appears to be somewhat slower than after IVIG. Whether this is a biologically relevant delay remains unclear, because 80–85% of patients receivinganti-D in a dose of 50?µg/kg have demonstrated a rise in platelet count to levels above 20 × 109 /L within 2 days.Each of these medications may be used to treat exacerbations of ITP, which commonly occur several weeks after an initial course of therapy.

At the present time, there is no consensus regarding the management of acute ITP. Treatment guidelines have been published by the American Society of Hematologyfor adults with ITP, but there is significant disagreement within the field. Intracranial hemorrhage remains rare, and there are no data that treatment actually reduces theincidence of intracranial hemorrhage in ITP because of the rarity of the event.The role of splenectomy in ITP should be reserved for one of two circumstances. The older child (=4 yr) with severe ITP that has lasted longer than 1 yr (chronic ITP)and whose symptoms are not easily controlled with therapy is a candidate for splenectomy. Splenectomy must also be considered when life-threatening hemorrhage(intracranial hemorrhage) complicates acute ITP if the platelet count cannot rapidly be corrected with transfusion of platelets and administration of IVIG andcorticosteroids. Splenectomy is associated with a lifelong risk of overwhelming post-splenectomy infection caused by encapsulated organisms.

4תשובה . 801 .Cow milk protein intolerance:

מלווה בהקאותFTT נפיחות בטנית שובע מוקדםתת ספיגה עד בצקות והיפופרוטאינמיה

Toddler’s diarrhea שלשול חום ומימי ולעתים מכיל חלקיקי אוכל לא מעוכל שנים בתינוקות בריאים1-3מופיע בין גיל יכול לנבוע מצריכת נוזלים גבוהה או צריכת פרות וסוכר מרובהסימנו את זה כי לא נראה טוב בשאלה והוא אמור לעלות במשקל

1תשובה . 81קוואסקי

ACUTE FEBRILE VASCULITIS OF CHILDHOODTHE DISORDER BEARS MARKED SIMILARITIES TO MEASLES INFECTION AND MAY HAVE BEEN PARTICULARLY DIFFICULT TO IDENTIFY BEFORE THE DEVELOPMENT OF MEASLES VACCINETHE DURATION OF FEVER IS GENERALLY 1-2 WEEKS WIHTOUT TREATMENT BUT MAY PERSIST FOR 3-4 WEEKS. ARTHRITIS IS MORE COMMON IN GIRLS AND MAY OCCUR EARLY IN THE ILLNESS WITH FEVER AND OTHER ACUTE MANIFESTATION OR MAY DEVELOP DURING THE 2-3 WEEKS GENERALLY AFFECTING HANDS, KNEES, ANKELS OR HIPSCARDIAC INVOLVEMENT IS THE MOST IMPORTANT MANIFESTATION OF THE DISEASE. MYOCARDITIS MANIFESTED BY TACHYCARDIA AND DECREASED VENTRICULAR FUNCTION OCCURS IN AT LEAST 50% OF PTS. PERICARDITIS WITH A SMALL PERICARDIAL EFFUSION IS COMMON DURING THE ACUTE ILLNESS

DIAGNOSIS:THE DIAGNOSIS OF KAWASAKI DISEASE IS BASED ON DEMONSTRATION OF CHARACTERISTIC CLINICAL SIGNS. THE DIAGNOSTIC CRITERIA REQUIRE THE PRESENCE OF FEVER FOR AT LEAST 5 DAYS AND AT LEAST 4 OF 5 OF THE OTHER CHARACTERISTIC CLINICAL FEATURES OF THE ILLNESS. ATYPICAL OR INCOMPLETE CASES IN WHICH PATIENT HAS FEVER WITH FEWER THAN 4 OTHER FEATURES OF THE ILLNESS AND THEN DEVELOPS CORONARY ARTERY DISEASE HAVE BEEN DESCRIBES WORLDWIDE. ATYPICAL CASES ARE MOST FREQUENT IN INFANTS, WHO UNFORTUNATELY HAVE THE HIGHEST LIKELIHOOD OF FEVELOPING CAD

LAB FINDINGSSTERILE PYURIA, MILD ELEVATION OF THE HEPATIC TRANSAMINASE AND CSF PLEOCYTOSIS MAY BE PRESENT

Kawasaki disease has replaced acute theumatic fever as the leading cause of acquired heart disease in children in the US and Japan.

אבחנה:5 מתוך 4 ימים פלוס: 5חום ל-

ללא הפרשהקונגוקטוביטיס דו צדדית. 1 שינויים במוקוזה אורלית. 2, לרב חד צדדיתאדנופתיה בצוואר. 3 בעיקר בטרנק ובמפשעות פריחה לא וזיקולרית. 4 גפיים הדיסטליות אריתמה ודה-סקוומציה. 5

דלקת מפרקים שכיחה יותר בבנות: שבועות.6-8 שבועות, 2-3אקו עושים באבחנה ,

1תשובה . 82 בכל אחת מהן לאחרGH, אך חסר תגובת GHקיים מספר רב של בדיקות להערכת הפרשת

בדיקות,2טסט יחיד אינה מספיקה להוכחת חסר בהורמון גדילה: לכן נדרשות לפחות שבשתיהן אין מוצאים מלאים מספיק של ההורמון. קיימות בדיקות פיזיולוגיות ופרמקולוגיות.

The diagnosis of classic GH deficiency is suspected in cases of profound postnatal growth failure, with heights more than 3SD below the mean for age and gender.

Observation of low serum levels of IGF-I and the GH-dependent IGF-BP3 can be helpful. Values that are in the upper part of the normal range for age effectively exclude GH deficiency. Values for normally growing and children with hypopituitarism overlap during infancy and childhood.

Definitive diagnosis rests on demonstration of absent or low levels of GH in response to stimulation. A variety of provocative tests have been devised that rapidly increase the level of GH in normal children. These include administration of l-dopa, insulin, arginine, clonidine, or glucagon. Peak levels of GH less than 10?μg/L in each of two provocative tests are compatible with GH deficiency. Stimulation with GHRH or synthetic ghrelin agonists generally produces greater

responses in children with GH deficiency secondary to hypothalamic disorders and fails to elicit a response in those with GHRH receptor, GH1, POU1F1, PROP1, and LHX3 mutations.

The frequency of false-negative responses to a single standard test in normally growing children is approximately 20%. One study suggests that a majority of normal prepubertal children fail to achieve GH values greater than 10?μg/L with two pharmacologic tests. The researchers suggest that 3 days of estrogen priming should be used before GH testing to achieve greater diagnostic specificity.

It has become popular to evaluate the spontaneous secretion of GH by measuring its level every 20?min during a 24- or 12-hr (8 pm–8 am) period. Some short children with normal levels of GH when studied by provocative tests show little spontaneous GH secretion.Such children are considered to have GH neurosecretory dysfunction. With the collection of more normative data, it is clear that frequent GH sampling also lacks diagnostic specificity. There is a wide range of spontaneous GH secretion in normally growing prepubertal children and considerable overlap with the values observed in children with classic GH deficiency. Although the clinical and laboratory criteria for GH deficiency in patients with severe (classic) hypopituitarism

1851are well established, the diagnostic criteria are unsettled for short children with lesser degrees of GH deficiency.

Some patients treated with GH have subsequently acquired leukemia. The risk of leukemia in treated patients may be double that in the general population. There isconflicting evidence about whether GH treatment confers an increase in risk or whether the increased incidence reflects the consequences of therapeutic radiation forcraniopharyngiomas and brain tumors. Other reported side effects include pseudotumor cerebri, slipped capital femoral epiphysis, gynecomastia, and worsening ofscoliosis. There is an increase in total body water during the first 1–2 wk of treatment. Fasting and postprandial insulin levels are characteristically low before treatment,

and they normalize during GH replacement. Development of diabetes mellitus is rare. Older GH-deficient patients treated with cadaver pituitary extracts are at risk forCreutzfeldt-Jakob disease for at least 10–15 yr after therapy. Use of recombinant GH has eliminated this risk.

יש סיכון לאוסטיאופרוזיס. GHRHבטיפול ב

DD:לקומה נמוכה , צליאק, כליות, אנמיהIBD. מחלה סיסטמית : 12 .constitutional. גנטי 3

. היפותירואידיזם ראשוני4. לחץ נפשי 5. סילבר ראסל סינדרום: קומה נמוכה, פרונטל בוזינג ופנים משולשות. 6

83 .3תשובה

. אסור להיכנס להריון חודש לאחר הפסקתCIטיפול ברטינואידים הוא טרטוגני והריון הוא הטיפול.

אמצעי מניעה ובנוסף מבחני הריון חודשיים. 2-3במהלך הטיפול יש לנקוט ב

4תשובה . 84

1תשובה . 85: בדיקת הסקרינינג הטובה ביותר,בדיקת רמות צרולופלזמין

( 1322ברב החולים יש רמה נמוכה )

4תשובה . 86 : DTP מתי לא נותנים

-שעות ראשונות48חום גבוה ב אחרי חיסוןשוק ימים 3 תוך פרכוסים ימים 7 תוך אנצפלופתיה היפוטוניה שעות מחיסון קודם 48 שעות ומתחת ל 3בכי רצוף מעל מחלה אינטרקורנטית עם/בלי חום פרכוסים

4תשובה . 87

:טיפול IM. אפי 12 .H1 ו H2 אנטגוניסטים IM . חמצן3. נוזלים4. בתא אגוניסטים בשאיפה5, לא עוזרים בחרום PO- סטרואידים. 6

4תשובה . 88fetal alcohol syndrome:

.ככל שהצריכה בהריון גבוהה יותר יהיו סימנים יותר קשיםגורמי סיכון נוספים שקשורים לאם ולהתפחות: גיל אימהי גבוה, מעמד סוציואקונומי

.Binge drinkingנמוך, מצב פסיכולוגי גרוע,

: קליניקה10מתחת לאחוזון . התחלה פרה-נטלית והתמדה בחסר בגדילה של אורך משקל והיקף ראש 1: מיקרוגנטיה, פילטרום אבנורמלי, שפה עליונה צרה, היפופלזיה מקסילרית. הפרעות בפנים. 2septal defects. הפרעות לבביות: בעיקר 3 כמו בדאון(palmar crease.הפרעות מינוריות במפרקים ובגפיים )4ADD. התפתחות מאוחרת מנטלית עד פיגור קשה. ייתכן 5. סה"כ מדובר בחולים היפוטוניים.6

פרוגנוזה: רעה. אין טיפול. מניעה: הימנעות מאלכוהול לאחר התעברות.

1755, 2תשובה . 89 כאשר יש תסמונת נפרוטית.MCDבילדים נחשוד קודם ב

עוד על תסמונת נפרוטית: 2.5אלבומין בד"כ מתחת לRelapse יותר בטיפול קצר ב 30-40% לפחות .GCs שבועות 4תגובה לפרדניזון: יכולה לקחת 80-90% .מהילדים יגיבו לסטרואידים

יש לשקול בהם ביופסיה לפניMCDילדים שיש להם בפרזנטציה סימנים שפחות מופיעים ב התחלת הטיפול:

(20%המטוריה מקרוסקופית )מיקרו המטוריה קיימת ב א.

HTNב.

RFג.

משלים נמוךד.

גיל מתחת שנהה.

8גיל מעל ו.

389 פרק1434, 4תשובה . 90 ולא בפניאומוניה רגילהpneumotocele ב-מדובר

.staph הם תוספת לצפורוקסים תוך ורידי במידה וחושדים ב ונקומיצין או קלינדמיצין עד גיל שנה 70% חודשים ו 3 עד גיל 30%בסטאף המהלך מהיר מאוד.

. אם רגיש לפניצילין אפשר לעבור לפניצילין. IVהטיפול: מתיצילין זהו פתוגן עיקריונקומיציו או קלינדמיצין.במקרה של פניאומטוצלה או אמפיאמה יש להוסיף

.CFבחולי

91 .593, עמוד 2תשובה

סיבות לצהבת

שעות ראשונות מחייבת בירור. האופציות:24 צהבת בלידה או תוך צהבת ביום הראשון:אריתרובלסטוזיס פטליס דימום נסתר ספסיס ,זיהום תוך רחמי: סיפיליסCMV רובלה, טוקסופלזמה ,

יום שני שלישי לאחר הלידה:

: צהבת אחרי השבוע הראשוןהנקה.1ספטיסמיה.2אטרסיה.3הפטיטיס .4גלקטוזמיה.5היפותירואדיזם .67.CF8.congenital hemolytic anemia – spherocytosis

.Biliary atresiaצהבת אשר נמשכת מעל לשבועיים, מלווה בשתן כהה וצואה אכולית:

3תשובה . 92התיקון יכול לגרום לבצקת מוחית

אולי לא בעיות אלקטרוליטריות כי היפוקלמיה עושה פרכוסים לא בצקת מוחית בצקת מוחית – גורם לתחלואה ותמותה משמעותית.

יש המשך הסבר על התופעה במבחן אחר

3תשובה . 95 מסטואידיטיס מלווה תמיד בAOM..

ופסיאודומונס non typableפניאומוקוק, ה. אינפלואנזה המזהמים במחלה אקוטית הם בחשד למסטואידיטיס כדי להעריך את חומרת המחלה. CTיש לבצע

: יש סימנים למסטואידיטיס בעיקר: דלקת שלהתפשטות הזיהום לפריאוסט ללא עירוב העצם האזור הפוסט אוריקולרי ותנועת האפרקסת למטה ואנטריורית. במקרה זה: דיקור עור התוף +

גורמים להחלמה IVאנטיביוטיקה

ומסטואידקטומיIV: צריך אנטיביוטיקה כאשר הזיהום פולש לעצם

96 .35-55קצב נשימות תקין בילוד:

TGAהמום הכחלוני השכיח בילודים יש צילום: לב כמו ביצה. כאשרPDA / VSD / ASDיש אס"ל עם קוצר נשימה באק"גp pulmonale

Hyperoxic test-לא ספציפי ל( מוכיח שמדובר במום כחלוני TGA)

4תשובה . 97

IgE mediated:1 .oral allergy syndromeאנגיואדמה באזור הפה וגרד בחלל הפה – בהתפתחות מהירה. GI סימפטומי :GIאנפילקסיס ב . 2 : אורטיקריה, אנגיואדמה, אטופיק דרמטיטיס, רינוקונג'וקטיביטיס,סימנים נוספים. 3

אנפילקסיס סיסטמי.

Mixed:IgE וגם אחר: אלרג'יק אאוזינופיליק אזופגיטיס שמתלווה ל GERDאלרג'יק אאוזינופיליק ,

גסטריטיס, גסטרואנטרוקוליטיס אאוזינופילי.

Non IgE mediated disorderאלרג'יק פרוקטוקוליטיסFood induced enterocolitis / enteropathyצליאק פולמונרי המוסידרוזיס

142 ו 318לקרוא פרק

1תשובה . 98כילוטורקס

50% מהמקרים משנית לטראומה ב thoracic duct .בניתוחי חזה הנוזל חלבי, מכיל שומן, חלבון ולימפוציטים וטריגליצרידים מאוד גבוהים יש החלמה ספונטנית50%ב יש לתת להם תזונתMCTבד"כ מתנקז בצד ימין ונדיר שבילטרלי ,

2תשובה . 99

100.

5תשובה . 101Tachypnea is the most consistent clinical manifestation of pneumonia .בדיקה גופנית בתינוקות עם פניאומוניה יכולה להיות מטעה

3תשובה . 102

2תשובה . 103. סביר שברונכיטיס ואסטמה יגיבו אותו דבר לאסתמה1exercise challenge. אבחון וחיזוי של אסטמה במאמץ – זה נכון לגבי 3

104 .Viral croup

4שכיח בגיל חצי שנה עדהגורמים: לפי סדר חשיבות

Parainfluenza 1, parainfluenza 2 and 3 אינפלואנזה ,A ו B ,אדנו ,RSV ורינו .שיעול נבחני, סטרידור שכיח, לא טוקסי, צרידות, חום לא גבוהבצילום צדדי ניתן לראות הצרות סב גלוטית

1406: נלסון אין חובה לצילום צדדיאבחנה על פי קליניקה בלבד לכן

הוראות לאשפוז )נלסון(: סטרידור במנוחה, מצוקה נשימתית, רתיעות, כיחלון, חיוורון ניכרואפטיה.

הצורך: שימוש מאוד מומלץ. מורידים מספר אשפוזים, משך אשפוז והורדת סטרואידיםבאפינפרין.

אשפוז בטיפול נמרץ: רק כאשר המצוקה מאוד קשה

1854, 311, 3תשובה . 105SIADH בד"כ – self limited נובע כתוצאה מ .spilloverDI – DI 90% קבוע לאחר טראומת ראש, המשמעות היא שהיתה פגיעה רצינית ושיותר מ

מהנוירונים הרלוונטים נפגעו.

106 .2תשובה

NB accounts for about 8% of childhood cancers the most common solid tumor of childhood outside the CNS. NB is generally discovered as a mass or multiple masses pn plain ragiographs,

CT, or MRI NB is the most frequently diagnosed neoplasm in infants. The median age of diagnosis is 2 yrs

NB is a small round cell tumor with variable degrees of neural differentiation A pathologic diagnosis is made from tumor tissue obtained by biopsy Tumor markers are elevated in 95% of cases and help to confirm the diagnosis

)i.e elevated HVA and VMA in urine NB can be diagnosed in a typical presentation without a primary tumor biopsy

if the pt. has neuroblasts observed in bone marrow and elevated VMA and HVA in the urine

2תשובה . 107Infantile Myoclonic Seizures

INFANTILE SPASMS, WEST SYNDROME חודשים( ומאופיינת4-8הפרעה פרכוסית חמורה, אשר מופיעה לפני גיל שנתיים )לרב בגיל

בכך שהיא מערבת יותר מקבוצת שרירים אחת. צורת ההופעה השכיחה היא נפילה פתאומית : גםMixedשל הראש ופלקציה בזרועות, תנועה המזכירה קידה ואמירת שלום. הכי נפוץ זה

פלקסורים וגם אקסטנסוריםמבחינים בשתי קבוצות, השונות בעיקר מבחינת הפרוגנוזה:

, או כשהתפתחות הילד לא הייתה תקינה בכל חודשים 4 כאשר הפרכוסים מופיעים לפני גיל . 1 10%ורק גיל שהוא: לרוב מדובר בפגם מוחי מולד או בסיבה אורגנית אחרת. הפרוגנוזה חמורה

מהחולים יראו התפתחות אינטלקטואלית תקינה. : לרוב אין מוצאים פגם אנטומי חודשים לפחות 6 במקרים שבהם ההתפתחות תקינה עד גיל .2

מוחי ברור. ייתכן שאנצפליטיס או הפרעה במטבוליזם המוחי אחראיים להופעת המחלה.

בהפרעה זו מומלץ ניסיון טיפולי בACTH ,היכולים להביאפירידוקסין או סטרואידים , . EEGלשיפור קליני וב

חודשים, תוך הפחתה4-6אם הטיפול ההתחלתי יעיל יש להמשיך בו לתקופה של אפשר לנסות חומצה ואלפורית, ACTHהדרגתית במינון. במקרים שאינם מגיבים ל

CLONAZEPAM או VIGABATRIN . .תיתכן גם הטבה ספונטנית

לפי נלסון:10-20% קריפטוגנים מהמקרים יענו יש סיבה....(סימפטומטייםכל השאר(

הסיבות מתחלקות לסיבות פרה ולסיבות פוסט נטליות:סיבות פרה נטליות:

HIEהיפוקסיק איסכמיק אנצפלופתי עם לויקומלציה פריונטריקולרית – זיהומים קונגניטליים בעיות מטבוליותהפרעות נוירוקוטנאיות:טוברוזספגות

סיבות פוסט נטליות: זיהומיCNSטראומהסבדורלהמטומה וIVH ו גם HIE

5תשובה . 108 פלוס סימפטומים עם או בלי קטונוריה זה אבחנתי לסוכרת 200בנוסף סוכר מעל

לא צריך לבדוק נוגדנים בילד סוכרתי שאינו שמן.

1תשובה . 109

2)א(. תשובה 109Deletion 22-11

DiGeorge- velocardiofacial CATCH22Hypoplasia or agenesis if the thymus and parathyroid glandshypoplasia of auricle and external auditory canalconotruncal cardiac anomaliescleft palateshort staturebehavioral problems : קשת אאורטה ימניתמבין המומים בכלי דם גדולים אזופגיאל אטרסיה, מנדיבולה היפופלסטית, פילטרום קצר

( מופיע עם תמונה של קוארקטציה של האאורטה.2בשאלה אחרת )

4תשובה . 110 בASD יש relative pulmonic stenosisעקב זרימה מוגברת דרך המסתם הפולמונלי

4תשובה .111

קליניקה ומעבדה:הרעלת ברזל -שעות לאחר הצריכה.6בחילות, הקאות, שלשולים, כאבי בטן – קורים תוך חצי שעה שלשול דמי, המטמזיס כאשר ההרעלה רצינית יכולה להיות .-סימני הGI שעות, אבל יש צורך בהשגחה, כיוון שאז מתחילה6-12 חולפים לאחר

קשים:GIהפגיעה הסיסטמית והנזק התאי הטוקסי בייחוד בילדים עם סימפטומי . ישנוניות מוקדם או היפוטנשיין

2-4 אם הםהצטלקות בקיבה ופילוריק סטנוזיס שבועות לאחר מכן יכולה להתפתח , נשארים במגע ממושך על רירית הקיבה. הסטנוזיס סימפטומטי ולעתים דורש ניתוח.

בהשראת הקאהניתן לתת טיפול

:Aהרעלת ויטמין בחילה, הקאה, ישנוניות, פונטנלה בולטת, דיפלופיה, פפילדמה, שיתוק קרניאלי – ביטויים של

פסיאודוטומור צרברי. הרעלה כרונית: אנורקסיה, גרד, איריטביליות, הגבלת תנועה, אלופציה, נפיחות בעצמות,

סדקים בפינות הפה, הפטומגליה עד צירוזיס.

הרעלת הידרוקרבונים:. פניאומטוצלה טרנסיאנטי, אספירציה, שיעול וסימפטומים נשימתיים. סיבוך: CNSדיכוי

4תשובה . 112

2תשובה . 113 : לטרגיה, מיוזיס, ברדיקרדיה ול"ד נמוך בכל קבוצות הגיל. בנוסף בילדים: אפנאה, דיכויקלונידין

נשימתי וכן קומה.

1330 עמוד 4תשובה . 114 הסיכוי לכרוניות גבוה מכל ההפטיטיסים האחרות יש לחסנם נגדHAV ו HBVכדי להקטין סיכוי לנזק הפטי נוסף וכן כדי למנוע את

הסיכון לפולמננטיות.

2תשובה . 115

2תשובה . 116AOM:

פתוגנים שכיחים בגיל שנה:Strep pneumoniae, H. influenza non-typable, M. Catarrhalis

מבודד מזהם65-75%ב- 40%פניאומוקוק –

%25-30ה. אינפ – 10-15%מורקסלה

עמידות נוטה להתפתח מתחת לגיל שנתיים או כאלה שקיבלו טיפול אנטיביוטי קודם:40% – מה ה אינפלואנזה Non typable כמעט כל המורקסלה עמידים לאמפי או אמוקסי50% מהסטרפ פניאומוניה עמידים לאמפי או אמוקסי

טיפול: קו ראשון אמוקסיצילין. אם לא מגיבים: קו שני אוגמנטין / צפורוסים / רוצפין

117.growth delay constitutionalוריאנט של צמיחה נורמליתבד"כ תבנית משפחתיתמשקל ואורך תקינים בלידה בגובה ובמשקל3גדילה תקינה עד גיל שנה, ולאחר מכן האטה: הילד נמצא באחוזון ס"מ בשנה. בסופו של דבר התאוששות5 שנים: חזרה לקצב תקין של מעל 3- 2גיל

והגעה לגובה תקין בבגרות. גיל העצמות מתאים לגובה ולא לגיל הכרונולוגיבד"כ תבנית משפחתית יש גם עיכוב בהתפתחות המינית

acquired hypothyroidismיכול להתאים אבל מוקדם מדי :

5 .GH deficiency :גודל, משקל ואורך תקינים בלידה. בד"כ הצמיחה איטית אבל רגולרית. תמיד מתחת

לאחוזונים.

2תשובה . 118תגובה אנפילקטית

anti IgA יש נוגדנים IgA מחולי 44% ב .IgA הם יכולים לגרום לאנפילקסיס במתן עירוי דם אשר מכיל IgEאם נוגדנים אלו הם מסוג

119 .serum sickness: שכיח כתגובה לתרופות )בעיקר פניצילין( ולאחר מתן גמע גלובולינים קומפלקסים אימוניים(. משלים יכול להיות נורמלי או נמוך 3מנגנון התגובה: סוג( C3a יכול להיות מוגבר C3 C4נמוך בד"כ – יום לאחר מתן האנטיגן הזר 7-12הסימנים מופיעים ימים מהמתן1-3במקרים שהיתה חשיפה קודמת לאנטיגן: סימנים יופיעו המחלה לרבself limited ימים7-10 וחולפת תוך

:אספירין ואנטי היסטמין, במקרים קשים סטרואידיםטיפול .

: סימנים אורטיקריה מפושטת, בצקת – בעיקר בפנים ובצוואר, חום, כאבי שרירים , לימפאדנופתיה,

קרדיטיס, גלומרולונפריטיס, גיליאן ברהארתרלגיה לעתים ארטריטיס וגרד. תופעות נדירות: . ונויריטיס

120. Plasma levels of gonadotropins, particularly FSH are markedly elevated to

greater than those of age matched controls during infancy; at about 2-3yr of age, a progressive decrease in levels occurs until they reach a nadir at 6-8yrs of age, and by 10-11 yr, they rise to adult castrate levels

טרנר:X0 45. יכולה להיות גם מוזאיקהXX0/47XXX אם יש מוזאיקה עם כרומוזוםY ממקרי טרנר( יש להוציא את הגונדות מחשש5% )ב

לממאירות. מומי לב בטרנר: קוארקטציה של האאורטה, היצרות של המסתם האאורטלי( 40%בבטן: אנומליות בכליות ובדרכי השתן)

4תשובה . 121 חודשים ברצץ 3אמנוראה: ראשונית או שניונית ל-

3תשובה . 122שני סוגי אסטמה בילדות:

וירלי.URI. צפצופים חוזרים בילדות מוקדמת: בעיקר עקב 1. אסטמה כרונית הקשורה לאלרגיה: סוג זה ממשיך לבגרות.2

1265 עמוד 4תשובה . 123צליאק

קליניקה וסרולוגיה – מרמזים על האבחנה, אבל חייבים היסטולוגיה ביופסיות מעי זה מתחת לגיל שנתיים. 3

אם הסימפטומים עברו ויש ירידה בסרולוגיה.rechallengeמעל גיל שנתיים אין צורך לעשות

3תשובה . 1242 .ANA -בילדים עם טרומבוציטופניה: לופוס וITP3 .JRA -יש 85%-40%: ב ANAגבוה במחלה אוליגו ופוליארתיקולרית. לא אופייני למחלה

הסיסטמית.

125 .Job syndrome – hyper IgE syndrome

מאופיין בזיהומים סטאפיקוקליים חוזרים, בעיקר כאבצסים בעור, אך גם בריאות . IgEובפרקים בליווי רמות גבוהות של

.ייתכנו זיהומים נוספים פרט לסטאפילוקוקים האופייניים .בד"כ יש הפרעה בכימוטקסיס ולעתים יש אנמנזה משפחתית אך לא זוהה עדיין.4הגן הפגום מופה לכרומוזום

1תשובה . 126: יל"ד ריאתי, קור פולמונלהOSAעושים אקו להערכת סיבוכי

2תשובה . 127OM.כי יש טווח תנועה מלא של המפרקים

1תשובה . 128 הפוך.... איזה בלשים!!!12, כנראה רשמו 21 ויצא AGחישבנו

3. תשובה 129 3הסיבה השכיחה ביותר לסטטוס אפילפטיקוס: פרכוסי חום בעיקר בילדים הצעירים מגיל

שנים.הרדמה כללית: הלוטן. גם ולפורט היא אופציה טיפולית.

הידנטואין=פניטואין

A benzodiazepine )diazepam, lorazepam, or midazolam( may be used initially, because these are effective for immediate control of prolonged tonic-clonic seizures in most children.

Diazepam is effective in the management of tonic-clonic status, but the drug has a short half-life and seizures thus recur unless a longer acting anticonvulsant is administered simultaneously.

After administration of diazepam or lorazepam, several options are available for further management. If the convulsive activity ceases after diazepam or lorazepam therapy or if the seizures persist, phenytoin is given immediately.

Phenytoin is not always effective in controlling tonic-clonic status epilepticus, in which case an alternative drug is necessary. In some centers, phenobarbital is initiated before phenytoin.

If the status epilepticus is not controlled by the preceding strategy, the physician must make some important therapeuticdecisions, because it is likely the transitional period has passed. The choices for further drug management include paraldehyde, a diazepam infusion, barbiturate coma, or general anesthesia. By this stage, the patient is usually sedated and may show signs of respiratory depression, necessitating elective intubation and assisted ventilation.

Constant IV infusion of either midazolam or propofol has been effective in managing seizures during status epilepticus unresponsive to other anticonvulsants. If seizures continue, serious consideration is given to induction of barbiturate coma. In an intensive care unit, the patient is placed on a ventilator and a continuous EEG monitor. The initial IV loading dose of thiopental is 2–4?mg/kg and is then titrated to achieve a burst suppression EEG pattern. Barbiturate coma is continued for at least 48?hr, followed by cessation of thiopental until the serum phenobarbital level falls to the therapeutic range. Barbiturate coma requires careful monitoring because hypotension due to myocardial depression often requires pressor therapy.Paraldehyde is relatively safe for administration to children.

General anesthesia is an alternative adjunct to the management of status epilepticus if conventional drug therapy is not effective or if barbiturate coma is not an option. Several agents have been used successfully, including +. General anesthesia probably

acts by reversing cerebral anoxia and the concomitant metabolic abnormalities, allowing the previously administered anticonvulsants to exert their effect. The major disadvantage of general anesthesia is that it must be administered by well-trained personnel with anesthetic gas scavenging equipment for prolonged periods.

Valproic acid has been an effective anticonvulsant in the management of several types of seizures. Valproic acid is available as an injectable and may be given IV. Preliminary studies recommend a loading dose of IV valproic acid, 10–15?mg/kg. IV valproic acid may become a useful drug for status epilepticus.

The use of anticonvulsant therapy after status epilepticus is controversial. There is little question that a long-term antiepileptic should be maintained in children with a progressive neurologic disorder or with a history of recurrent seizures before the onset of status epilepticus. However, it is unlikely that a lengthy period of anticonvulsant treatment is necessary after an initial attack of idiopathic status epilepticus, particularly when a prolonged febrile seizure was the cause. Anticonvulsant therapy is maintained arbitrarily for 3 mo in this case and is discontinued if the child remains asymptomatic.

.תרופות שיכולות לגרום לסטטוס אפילפטיקוס:

אמפטמיניםקוקאיןפנוטיאזיניםתיאופיליןTCA

3תשובה . 130רעלנים של סטאף

2-7שעות אחרי אין חום בד"כ שעות12-24נמשך

רעלנים של קלוסטרידיום פרפינגנסמופיעים בבשר וברטביםגורם לשלשול מימי ולכאב בטן עוויתי שעות24חולף תוך

131 .1441 עמוד 1תשובה

ברונכוסקופיה ריגידית.

132.3תשובה

Group B hemolytic strep

133 .4תשובה

39 עמ 3תשובה . 134

: יכול לזהות אביזרים מוכרים כמו כדור, מכניס צימוק לתוך בקבוק, מציית חודשים15גיל אבנים3לפקודות פשוטות )וריאציה – בעלות הוריה אחת(, צריך לבנות מגדל מ

: כינוי בשם של איברי גוף חודשים18גיל – גיל שנתייםאוכל בכף

3תשובה . 135החזר נוזלים:

שזה שליש מהמיינטננס.insensibleבחולה אנורי / אוליגורי יש להחזיר את אובדן הנוזלים ה בנוסף לכל מ"ל תפוקת שתן יש לתת מ"ל של חצי סליין.

3תשובה . 136Table 140-1

יש אנטרוקוליטיס, רפלוקס, דימום בדרכי העיכול.cell mediatedתפרחת חיתולים: קונטקט דרמטיטיס. מופיע באלרגיה למזון מסוג

1תשובה . 137מתי יש לעשות ברור לסיבת הצהבת בילוד:

שעות ראשונות 24-36מופיע ב .1 ביום5עליה בקצב של יותר מ .2preterm ב 10-14 או term בתינוק 12בילירובין מעל .3 ימים בחיים10-14צהבת שממשיכה לאחר .45.direct >2 בכל זמן

או לספסיס ולא לצהבתUTI. לויקוציטים בשתן יחייבו בירור ל 3

1תשובה . 138לקטוז בחלב מתפרק לגלוקוז ולגלקטוז

5. תשובה 139Pubertal gynecomastia

מהבנים יש פרוליפרציה מסוימת של רקמת השד.2/3 תקופת ההתבגרות ל בתחילת / אמצע יכול להיות חד או דו צדדי. תיתכן חוסר פרופורציה בין השדיים. לעתים רגיש. רגרסיה

663. כל רמות ההורמונים תקינות. בעמוד מספר חודשים עד שנתייםספונטנית מתרחשת תוך – רשום שרק לשליש יש. סתירה בספר.

140. fragile X 388הצורה השכיחה ביותר של פיגור שכלי שמועבר בתורשה 1/3000 בנשים 1/1000שכיחות בגברים מאופיין בפיגורי בינוני עד קשה ראש, סנתר, אוזניים, אשכיםגדילת יתר של איברים כמו . ,בנשים: פיגור פחות חמור נובע מעליה במספר חזרות של רצףCGG פעמים,6-52. באופן נורמלי חוזר

. מאות עד אלפי חזרות, בחולים 230—5בנשאים .מתרחש רק בגן ממקור אימהי לכן ילדות של זכר נשא לעולם לא יחלו .אבחון לפי מספר מולקולרי של מספר החזרות

4תשובה . 141FMF

chapter 164

The onset of clinical manifestations occur before age 5 in 63-68% and before age 20 in 90% of cases. The onset may be as early as 6M of age

Attacks of FMF can be prevented by prophylactic colchicine therapy In about 1/3-1/2 of untreated pts with FMF, amyloidosis of AA type develops

and is manifested by proteinuria that progresses to nephrotic syndromeand renal failure over a period of months to several years

כולכיצין . מוריד שכיחות התקפים1. מוריד סיכוי לעמילואידוזיס2. מוריד עמילואידוזיס קיימת3. אינו עוזר בהמשך חריף אך ממשיכים לקחת כי מונע עמילואידוזיס 4

יום1-6אפיזודה אקוטית נמשכת אריסיפלסחום ופריטוניטיס או ארטריטיס או פלאוריטיס והפריחה דמוית

סימנים קלינים נדירים: מעורבות נוירולוגית

HSPהיפותירואידיזם

4תשובה . 142רמות פרולקטין וכולסטרול גבוהות בהיפותירואידיזם ראשוני

תקינים. יותר בבנים, לא קשור למחלהfT4 ו TSH נמוך, אבל T4 – בסקרינינג TBGחסר קלינית.

תקינים. החולים אאוטירואידיטים.fT4 ו TSH גבוה, T4בעודף יש להם

1תשובה . 143

4תשובה . 144 (. באקרומגליה אין התפתחות מינית2.5 סטיות תקן )כאן 3 גובה מעל בעודף הורמון גדילה:. 1

מוקדמת.

4 .CAH : ( ללא איבוד מלח מתבטאת אצל בנים בהגדלת איברי המין630הצורה "הקלאסית" )שוחט

בגיל הרך ומאוחר יותר בהופעה מוקדמת של שיעור מיני. האשכים בד"כ נשארים בנפח פרהפוברטלי )חסימת גונדוטרופינים ע"י עודף האנדרוגנים(.

בדרגות חומרה שונות:female pseudohermaphroditismבבנות הסימנים העיקריים הם של החל בהגדלת הקליטוריס בלבד דרך דרגות שונות של איחוי שפתי הפות ועד לויריליזציה שלמה

של איברי המין החיצוניים. , כאשר בחוסר טיפול מתאיםבשני המינים מופיעה האצת גדילה עם קידום של גיל העצמות

תיגרם סגירה מוקדמת של אזורי הגדילה בעצמות, שהתוצאה שלה קומה סופית נמוכה

. התבגרות מינית מוקדמת מרכזית. לא מתאים. האשכים צריכים לגדול לפני הפין 2Soto( 1860 – צרברל ג'יגנטיזם)( נולדים גדולים, התפתחות מינית תקינה )אולי קצת מוקדמת

Premature adrenarch .יותר בבנות. 1869 – הופעה מוקדמת רק של שיעור ללא גונדרכה מאשר בבנים.

CAH:בנלסון

עודף אנדרוגנים, מתבטא בגדילה מואצת, מטורציית שלד מואצת. גבוהים בילדות עם סגירת היפופיזות מוקדמת וקומה נמוכה בבגרות

התפתחות עודפת של שרירים, שיעור בבית שחי, מפשעות, אקנה, קול עמוק פין, שק אשכים ופרוסטטה מוגדלים אך אשכים קטנים מאוד פרה-פוברטלים.

2תשובה . 145CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE

.מחלה המאופיינת בזיהומים חיידקיים ופטרייתיים חוזרים עקב הפרעה בפגוציטוזיס בבנים. 4המחלה מופיעה פי התורשה היא בתאחיזה לכרומוזוםXכאשר בנות הטרוזיגוטיות מראות פעילות ,

פגוציטית חלקית במבחנה, אך ללא עדות קלינית לזיהומים חוזרים.

: קליניקה.מופיעים זיהומים חמורים בחודשים הראשונים לחיים.הזיהומים נגרמים הן ע"י חיידקים גרם חיוביים והן ע"י חיידקים גרם שליליים.השכיחים הם: סטאפילוקוק, קלבסיאלה וסרציה .כמו כן שכיח למצוא זיהומים באספרגילוס .קיימות התבטאויות קלות יותר של המחלה עם ביטויים קליניים רק בתקופת הבגרותפנאומוניטיס ממושכת שכיחה וכן מופיעים אבצסים סטפילוקוקליים בכבד

ואוסטיאומיאליטיס..הפטוספלנומגליה שכיחהרואים גם אקזמה סביב האף והפה מלווה באדניטיס פורולנטית. לימפאדנופתיה

מרשימה קיימת כמעט בכל המקריםטיפול מונע בטרימתופרים-סולפמטוקסזול מקטין תדירות הזיהומים. בדומה – טיפול

geneבאינטרפרון גמע. השתלת מח עצם נוסתה בהצלחה חלקית וכן נעשים נסיונות ב therapy

: CGD: מנלסון מאקרופגים וPMN.לא הורגים חיידקי קטלז חיובי ,קליניקה: לימפאדניטיס, אבססים בכבד, אוסטיאומיאליטיס חוזרת, גרנולומות בעור

אבצסים פרי-רקטליים, ריבוי זיהומי סטאף אארוס. .פתוגנים נוספים: אספרגילוס, קנדידה, סרציה וסלמונלה ריפוי יחידי: הואBMT

– שאלה חוזרת4תשובה . 146

. אפילו לא טרחנו לפרט...1תשובה . 147

אבל אין אותה תשובה125כמו תשובה לא יודעים. . 148

4תשובה . 149

, שאלה חוזרת 4. תשבה 150

1. תשובה 1512תשובה . 152

1 תשובה. 153Early ספטיסמיה ימים וזה 5 פחות מLate מנינגיטיס יום – 14 ימים, בד"כ 5 יותר מ

GBS Late onset GBS ימים. בד"כ בקטרמיה ומנינגיטיס. 7: פוגע בד"כ אחרי

יש זיהום פוקלי )עצם ומפרקים, רקמה רכה, עור, גניטואורינרי וראות(20%ב : דלקת ראות פולמיננטית וספסיסearlyב

3תשובה . 154

2003 מבחן הבא 1. תשובה 1

3תשובה .2חצבת:

(,40 ימים והוא מאפיין מאוד את המחלה: חום גבוה )3-5השלב הפרודרומלי נמשך שיעול, נזלת קשה, קונג'קטוביטיס.

סימן אופייני פתוגנמוני הוא הkoplik spotsכתמים לבנים אפורים קטנים עם אודם : סביבם שניתן לזהותם בעיקר מול השיניים המולריות התחתונות. כתמים אלו נעלמים

שעות ונשאר אזור של דיסקולורציה. 12-18תוך עבעבועות רוח:

.זיהום סטרפטוקוקלי קטלני עלול להופיע בשלבי ההחלמהוריצלה:

Bacterial infection complicated secondary bacterial infection of the skin, usually caused by strep pyogenes may occur in up to 5% of children with varicella.

These range from superficial impetigo to cellulitis, lymphadenitis and subacute abscesses. An early manifestation of secondary bacterial infection is erythema of the base of new vesicle.

Bacterial toxin mediated disease )e.g TSS( also may complicate varicella מחלות יותר אינבזיביות כמו בקטריאל ספסיס גורמים לחלק גדול מהתחלואה ומהתמותה

במחלה.

7תשובה . 3

4תשובה . 4לפנות לעוברת סוציאלית וחובה לאשפז!

3תשובה . 5. K מוארך בשל חוסר ספיגת ויטמין D. PTאוסטיאופניה בשל חוסר ספיגת ויטמין .1

: קרניקטרוס. premature אחרי לידה וביום השביעי ב 2-3מופיע ביום .2 בגרעינים הבזליםunconjugated bilirubinסינדרום נוירולוגי שנובע משקיעת .3

ובגרעינים בגזע המוח. הפתוגנזה מולטיפקטוריאלית: אינטרקציה בין רמות בילירובין בלתי ישיר, אלבומין ו-.4

unbound bilirunin levels . אבל נדיר בתינוקות בריאים ובהעדרunpredictableהרמות המדויקות הטוקסיות הן .5

. 25המוליזה כאשר הרמה מתחת ל מחלה, פרוריטוס,growth failureחלה כולסטטית: יש אפשרות ל-בנוסף במ.6

(, צירוזיס מתקדמת. Eחוסר ספיגת ויטמין נוירומוסקולרית דגנרטיבית )

בשל יל"ד פורטלי יכול להיות היפרספלניזם ודימום מדליות.7

5תשובה .6HIDA

משמש לצורך הבדלה בין אטרסיה ביליארית לבין סיבות לא חסימתיות לכולסטזיס זהו מבחן לא ספציפי לbiliary atresiaביליארי אטרסיה: קליטת הטכנציום תקינה אך אין הפרשה שלו למעי. זהו מבחן רגיש

אך לא ספציפי לבילארי אטרסיה. ככל הנראה מדובר בצהבת חסימתית תוך כבדית.HIDA'מבדיל בין כולסטזיס אינטרה הפטי לחסימה אקסטרה הפטית בילודים. עמ

13131317וגם

US לא מזהה ישירות את הנגע אבל ייתכנו ממצאים נוספים: מלפורמציות וסקולריות, כיס

מראה לא נראה, כיס מרה קטן.

10תשובה . 7 . התורשה אף היא9 ממקרי ההמופיליה והחסר בה הוא של פקטור 15%: מהווה Bהמופיליה X-linked התמונה הקלינית זהה להמופיליה ,A. PTT .מוארך. ניתן לתיקון ע"י פלזמה

VWD :,מאופיינת בתופעות דמם מהאף ומן החניכיים, מנורגיה ודימום ממושך לאחר חתכים טראומה או ניתוח. בניגוד לחולי המופיליה אופייניים דימומים עוריים ולא פרקיים.

, אך השפעתו על זמן הדימום אינה קבועה. מתן8: מתן פלזמה משפר את רמת פקטור טיפול עדיף. קריופרסיפיטט

107 עמוד 8תשובה . 8 .הפרעות קשב וריכוז: ההפרעה הנוירוהתנהגותית הכי שכיחה בילדות בבנים. 3-4 במחקרים קטנים(, פי 4-12% )ואף יותר 3-4%שכיחות בגילאי בי"ס הינה

267 עמוד 6תשובה . 9?(Q feverהמחלות הריקציליות מתאפיינות בד"כ בחום ובפריחה )פרט ל

7תשובה . 10Subacute sclerosing encephalitis

דלקת ראות

6תשובה . 11 וחומצה אורית ח"א, גלוקוז והפרשת Renal failureפנקוני,ייתכנו בוילסון סימפטומים של

בשתן. בכבד מסתמן בצורות שונות: מהפטומגליה אסימפטומטית פלוס מינוס ספלנומגליה ועד צירוזיס

וסיבוכיו.

8תשובה . 12לא מצאנו את התשובה, אך מופיעה במפתח תשובות

.רככת:13הרחבת אפיפיזות וטשטוש שורש כף היד בצילום

7תשובה . 14

The effects of amphetamines can be dose-related. High doses produce slowing of cardiac conduction in the face of ventricular irritability. Hypertensive and hyperpyrexic episodes can occur as can seizures. Binge effects result in the development of psychotic ideation with the potential for sudden violence. Cerebrovascular damage and psychosis can result from chronic use. There is a withdrawal syndrome associated with amphetamine use, with early, intermediate, and late phases. The early phase is characterized as a “crash” phase with depression, agitation, anergia, and desire for more of the drug. Loss of physical and mental energy, limited interest in the environment, and anhedonia mark the intermediate phase. In the final phase, drug craving returns, often triggered by particular situations or objects.

Treatment.Agitation and delusional behaviors can be treated with haloperidol or droperidol. Phenothiazines are contraindicated and may cause a rapid drop in blood pressure or seizure activity. Other supportive treatment consists of a cooling blanket for hyperthermia and treatment of the hypertension and arrhythmias, which may respond to sedation with lorazepam )Ativan( or diazepam )Valium(.

1242 9תשובה . 15Intussusseption

.באופן קלאסי התחלה פתאומית בילד בריאכאב קוליקי חמור פרוקסיסמלי באינטרבלים קבועים. מלווה בפלקציה של הרגליים

לבטן ובכי חזק. בין ההתקפים התינוק נינוח. אבל אם לא עושים רדוקציה התינוקמתעייף ונהיה לטרגי ללא פרופורציה לממצאים אבדומינלים.

.בהמשך מתפתח מצב דמוי שוק עם חום במישוש: ניתן להרגיש מסה בצורת נקניקיה. לרב בRUQייתכן גם באפיגסטריום. ל .

אין מסה נימושה. 30% .בטן תפוחה ורגישה מתפתחת ככל שהחסימה מתקדמת שנים6 חודשים עד 3 שנים אבל רב המקרים בגיל 6 חודשים עד 3נפוץ בגיל

Colic .כאב בטן פרוקסיסמלי ממקור אינטסטינלי המלווה בבכי קשה חודשים4קורה מתחת לגיל מתחיל בפתאומיות הבכי קולני וממושךההתקף יכול להימשך מספר שעותהפנים מאדימות וייתכן חוורון סביב הפההבטו מתוחה והרגליים מקופלות על הבטן, לפעמים מותחים הרגליים רגליים קרות כפות רגליים מכווצותההתקף עלול להיגמר רק כאשר הילד מותש, בד"כ יש הקלה אחרי חרבון ,האתיולוגיה לא ידועה, אבל יכול להיות קשור לרעב, בליעת אווירoverfeeding

ומזונות מסוימים. אין טיפול מספק. חשוב לשלול אינטסספשיין או סטרנגולציה שלהרניה.

5תשובה . 16Persistent Fetal Circulation:

( שאנט מימין לשמאל עקב חוסר ירידה בתנגודת הריאתית לאחר הלידהPVRכיחלון .) שעות ראשונות. 12מופיע תוך

,יכול להיגרם מ: אספיקציה, מקוניום אספיריישן, פנאומוניה, ספסיסHMD, , פולמונרי היפופלזיהNSAIDSהיפוגליצמיה, פוליציטמיה, אימהות שמשתמשות ב

effusionעקב הרניה דיאפרגמטית ודליפת נוזל אמניוטי, אוליגוהידרמניוס או פלאורל יש לתקן מחלה בסיסית – פוליציטמיה, היפוגלירמיה, לשפר פרפוזיה רקמתית. תגובה

לטיפול בלתי צפויה, טרנזיאנטית.בטיפול ראשוני כלול חמצן, תיקון חמצת, תיקון ל"ד נמוך והיפרקפנאה –אינטובציה אם

ההיפוקסיה ממשיכה והנשמה מלאכותית

8תשובה . 17 CAH

בצורה "הקלאסית" המלווה באיבוד מלח קיימת פגיעה בסינטזת קורטיזול ובמקביל גםבסינטזלת אלדוסטרון.

7תשובה . 18:בוכדל. 7

הרניה דיאפרגמטית צד אחורי צדדי של בית החזה עקב חוסר סגירת ממברנה פלאורופריטונאלית

תחלואה ותמותה גדוליםהיפופלזיה ראות .היפוקסי, יל"ד ריאתי ובטן שקועה בהאזה לראות: פריסטלטיקה.בצילום לולאות מעי בחזה שיכול להטעות עם נגעים ציסטיים

. 100-150, דופק בין 45-55 ודיאסטלי 85-65ביילוד ל"ד תקין זה סיסטולי אמור להיות ל"ד נמוך וכאן יש לו ל"ד גבוה. CAHהבעיה היא שב

CAH קליניקה של חסר בקורטיזול ואלדוסטרון ב ירידה במשקל פרוגרסיבית

אנורקסיההקאה

דהידרציהחולשה

ל"ד נמוךהיפוגליקמיההיפונתרמיההיפרקלמיה

מתחיל בד"כ בגיל שבועיים גבוהות עקב חוסר קורטיזול < בילטרל אדרנל היפרפלזיהACTHרמות

הידרוקסי פרוגסטרון ופרוגסטרון רגיל 17מצטבר חמצת מטבולית

טסטוסטרון גבוה ACTHקורטיזול נמוך יחסית ל

רנין גבוה

! הידרוקסיפרוגזטרון לכולם17: בדיקת רמות סקרינינג לילוד + מינרלוקורטיקואידים וטיפול ניתוחי של הגניטליה. GCטיפול:

ממקרי הקוארקטציה.70%: מופיע ב ביקוספיד. 19 40%הדופק הפמורלי חלש ואף לא מורגש ב .

.בנוסף הוא מאחר אחרי הדופק הרדיאלי בניגוד לתקיןלא ברור האם דופק תקין בפמור שולל את האבחנה. זוהי בדיקה סוביקטיבית

בהשוואה ללחץ דם.

20 .Kawasaki: חום גבוה וממושך, היפרמיה דו"צ של הלחמיות, ללא הפרשה. בפה: אודם ניכר, יובש וחריצים

בשפתיים. לשון: תות שדה. אודם בלוע. קצות גפיים: אודם / בצקת בכפות ידיים / רגליים. דמוית שנית או אריתמהקילוף עור בקצות האצבעות בשלב התת חריף. פריחה בגב

. לימפאדנופתיה צווארית בד"כ חד צדדית. איריטבילים.מולטיפורמה, אודם בפרינאום ארתרלגיה ארתריטיס, אורטריטיס. תסנינים ריאתיים. אספטיק מנינגיטיס. כאבי בטן שלשול.

הידרופס של כיס מרה וצהבת חסימתית. אירידוציקליטיס ולב: מיוקרדיטיס, פריקרדיטיס,. 2-3אנוריזמות קורונריות בשבוע

21 .PDA אוושה סיסטולית ודיאסטולית. היפוך גלי – T בשל strain של LVH.

קטן ייתכנו אסימפטומטיים בשלב הראשון ואח"כ מתפתח קוצר נשימה במאמץ ואזPDAב סימני אס"ל.

כבר בילוד CHF חמור / גדול ייתכן PDAב

AV canal .בד"כ ציר שמאלי

9תשובה . 22

7תשובה . 23 . חלק30 ממקרי דאון באימהות הצעירות מגיל 9%. ממקרי דאון4% טרנסלוקציה:

מהטרנסלוקציות נוצרות דה-נובו. למי שיש טרנסלוקציה יש סיכוי גבוה לחזרה בילד נוסף אךשייתכן שיולדו ילדים בריאים, תלוי במה קיבל הגמטה.

8תשובה . 24. כמו כן בשלשול שאינו קל. קרדיטיס ואסור במהלך במהלך חוםאסור

מפנימית יודעים שאסור באייזנמגר. חוץ מזה ישC1-C2תסמונת דאון: אסור להשתתף הפעילות מסוכנת עקב חוסר יציבות של

אנחנו יודעים שדאון גם מפתחים אייזנמגר.

9תשובה . 25

2. תשובה 26יש לרפלוקס קשר תורשתי:

VUR יש גם באחים של ילדים עם 35%ב או בחומרתו VURהסיכוי לאח חולה אינו תלוי במין הילד עם

– יהיו להם דלקות בכליה, אפילו אם אסימפטומטיVUR מהאחים עם 12% VUR מילדיהם יהיה 50%- לVURנשים עם

יש לעשות סקרינינג לאחים:3. כל האחים מתחת לגיל 1 ע"י ציסטוגרםVUR( 12). כאשר לאח יש 2 VCUG ואם יש בעיה 3. מעל גיל 3

אין תשובה . 27 NB accounts for about 8% of childhood cancers

the most common solid tumor of childhood outside the CNS. NB is generally discovered as a mass or multiple masses pn plain ragiographs,

CT, or MRI NB is the most frequently diagnosed neoplasm in infants. The median age of diagnosis is 2 yrs NB is a small round cell tumor with variable degrees of neural differentiation A pathologic diagnosis is made from tumor tissue obtained by biopsy Tumor markers are elevated in 95% of cases and help to confirm the diagnosis

)i.e elevated HVA and VMA in urine NB can be diagnosed in a typical presentation without a primary tumor biopsy

if the pt. has neuroblasts observed in bone marrow and elevated VMA and HVA in the urine

8תשובה . 28 בD.גסטרואנטריטיס מקדימה מהווה פרוגנוזה רעה - .סטרואידים אינם מקצרים את משך המחלה

6תשובה .29 strep pharyngitis :

נדיר לפני גיל שנתיים-שלוששוחט:

ולאחריהם מופיעים כאבי גרון. פרינקסכאבי בטן והקאות מופיעים: חום גבוה, כאבי ראש, אדום, שקדים מוגדלים ועליהם באופן קלאסי יש תפליט צהבהב. ייתכנו פטכיות בחיך הרך

ובפרינקס האחורי. ייתכן נפיחות ואודם של האובולה, בלוטות למפה צרביקליות קדמיות נפוחותורגישות.

. scarlet feverבחלק מהחולים יש גם סימנים של ריניטיס, קונגו'וקטוביטיס שיעול וצרידות לא שכיחים בזיהום סטרפטוקוקלי אלא מתאימים

. לזיהום וירלי. כנ"ל שלשול

8תשובה . 30הגורם העיקרי החיידקי: קמפילובקטר .ימים אחרי10יכול להיות מוירוסים קליניקה: חולשת שרירים, מטפסת סימטרית, ארפלקסיה, מעורבות בולברית יכולה

להופיע עד לאי ספיקה נשימתית. CSFנורמלי למעט חלבון גבוה .

10תשובה . 31 UC טנזמוס, ריר ודם –

7תשובה . 32 426תשובה בשוחט: עמ'

, קשה לביצוע בתינוקות קטנים. מודגמת עליה בטונוס של90% – דיוק של מנומטריה רקטלית הספינקטר האנלי הפנימי בניגוד לרלקסציה אשר מופיעה באופן נורמלי. תוצאה נורמלית

שוללת. במקרה של תוצאה לא וודאית – צריך ביופסיה רקטלית. האבחנה מאושרת בצורה חד ס"מ מעל החיבור אנו-רקטום. יותר נמוך יש חוסר של תאי2משמעית ע"י ביופסיה רקטלית

גנגליון. 7תשובה . 33

ס"מ.47 ס"מ והיקף הראש גדל ל 25-30בשנה הראשונה התינוק משלש את משקלו, מתארך

34 .סינדרום לרון:

עמידות פריפרית לGH. -יש קומה נמוכה, קצב צמיחה נמוך, עיכוב בגיל עצמות וGH.גבוה

חסר בהורמון גדילה: קומה נמוכה, קצב צמיחה נמוך, עיכוב בגיל עצמותבד"כ בא בשילוב עם הפרעה האחרת בהיפופיזה ועיכוב בהתבגרות המינית הGHנמוך

Congenital hypothyroidismקליניקה: עצירת גדילה, גפיים קצרות, היקף ראש נורמלי-גדול, פונטנלות פתוחות

וגדולות נסגרות מאוחר, היפרטלוריזם, מפתח עיניים קטן, שומן מעל הקלביקולות,ידיים רחבות, עור יבש ומקושקש, קרוטינמיה.

.בצילום: עיכוב התפתחות עצמות עקב חסר יחסי של הורמון בעובר עיכוב בגיל עצמותבהיפותירואידיזם יש

Acquired האטה בגדילה עם הזמן מיקסאדמה .סימני היפו נוספים: עצירות, חוסר סבילות לקור, ירידה באנרגיה צורך בשינה מרובהבד"כ אין השפעה על תפקוד בבית ספר ובציוניםילדים קטנים יכולים להופיע עם גלקטוראהעיכוב במטורציה גרמית .במתבגרים יש בד"כ עיכוב בהופעת התגברות מינית

(NaClשינינו ל )10תשובה . 35בססת מטבולית

במבוגרים נותנים נוזליםHCO3- > 32אין צורך לטפל בד"כ, ץלוי במצבים ספציפיים. יש לטפל בבעיה :

הבסיסית. :אם יש בססת בינונית-קשהPPI ימנע איבוד HCL משתנים .K sparing

( ונוזלים. Acetazol)ספירנולקטון. במצבים קשים

7תשובה . 36NF-1 is the most prevalent type )there are 2 distinct forms of Neurofibromatosis( and is diagmosed if any 2 of the following signs are present:1. 6 or more café au lait spots over 5mm in prepubertal individuals and over 15mm in postpubertal individualsthey are the hallmark of the disease and are present in almost 100% of pts2. axillary or inguinal freckling consists of multiple hyperpigmented areas 2-3 mm in diameter3. 2 or more iris lisch nodules המרטומות באיריס 4. 2 or more neurofibromas or one plexiform neurofibroma5. a distinctive osseous lesion סקוליוזיס לא מספיק לאבחנה למרות שיהיה כמעט לכולם 6. optic gliomas7.a 1st degree relative with NF-1 whose diagnosis was based on the aforementioned criteria

שכיחות גבוהה של הפרעות קשב וריכוז, הפרעות למידה ואבנורמליות שפה.

, המיפרזיס, דפקט קוגניטיבי ובעיות פסיכולוגיות. TIA עם CNSישנה גם סקוולה ב

8תשובה . 37Perthes disease:

אוסטיאונקרוזיס של הHip 7, ממוצע 2-12גיל קשר ל: חסר בprotein C-Sטרומבופיליה , בבנים 4-5פי עיכוב בגיל עצמות ברנטגן.קומה נמוכה.מופיעים עם כאב קל בירך, אינטרמיטנטי בירך הקדמית פלוס צליעה הפרזנטציה הקלאסיתPainless limp ,גורמי סיכון: גיל מבוגר בפרזנטציה, מעורבות מפרק אקסטנסיביתCFEשנסגר

מוקדם, ירידה בטווח תנועה. סיכון לאוסטיאוארטריטיס בגיל מבוגר טיפול: מחלה מקומיתself limited במחלה קשה יותר עושים .containmentשל

המפרק

Slipped capitaהפרעת ירך הכי שכיחה במתבגריםיכול לקרות כסיבוך של מחלה אנדוקרינית: היפותירואידיזם, הפרעות היפופיזה

ופסיאודוהיפופרה. צורות למחלה:2 : השכיח ביותר. הבדיקה תקינה, סימפטומים מחמירים עם התקדמות ההחלקה. הירךיציב. 1

ברוטציה חיצונית.: הופעה פתאומית, כאב חמור, חוסר מוכנות לדרוך על הרגל. לא יציב. 2

שני סיבוכים:AVN כונדרוליזיס

8תשובה . 38VSD לא מופיע מיד עם הלידה, כיוון שהשאנט מינימלי עקב ל"ד ריאתי מוגבר :ASDלב ימני מוגדל :

Pulmonary stenosisצל הלב תקין :Coarctation קרדיומגליה +גודש ריאתי. סיבה חשובה ל :CHFבשבוע הראשון

מצבים של עוני בציור ריאתי:TOF Persistent circulationPulmonary atredia עם ספטום תקין

מצבים של עושר בציור ריאתי:PDAASD

8תשובה . 39 p 681

מתי עושים בירור לחסר חיסוני? זיהומים בקטריאלים קשים חיידקיים: מנינגיטיס, אוסטיאומיאליטיס, ספסיס1.2 או יותר זיהומי מערכת נשימה חיידקיים או רקמות רכות בשנה2.3זיהומים במקומות חריגים.3פתוגן לא שכיח.4חומרה לא סבירה של פתוגן אפשרי בילדות .5

initial immunologic testing for a child with recurrent infectionsESR מבדלת ו CBCא.

Tלימפוציטים: תקין שולל פגם בתאי Wiscott Aldrichטסיות תקין שולל

Howell Jolyתקין שולל אספלניזם :ESR תקין אין זיהום כרוני :

:B. פגמים בתאי בIgM ו IgG: אם זה לא תקין נמדוד גם IgAמדידת

איזוהמגלוטינינסרמות נוגדנים לטטנוס, דיפטריה, ה. אינפלואנזה ופניאומוקוק

:Tג. תבחין עור לקנדידה

ד. בדיקות לפאגוציטים:בדיקת נויטרופילים

תבחין ייצור אוקסידנטים

CH50ה. משלים: בודקים

6תשובה . 40TOF: Hypoxic spellבמהלך התקף כיחלון ב

.האוושה נחלשת ומתקצרת מאוד בגלל ירידה בזרימת הדם לראות בTOF מקום האוושה הסיסטולית הוא PS ה .VSD .אינו נשמע .בד"כ מופיע בבוקר .בהתקף ארוך: אובדן הכרה, פרכוס ונזק נוירולוגי .נדיר שגורם למוות .מהווים בעיה חשובה בשנתיים הראשונות .כיחלון מתגבר, מופיע קוצר נשימה + חמצת עד איבוד הכרה

9תשובה . 41Omenn dyndrome:

הסננת תאיT.לעור, מעי, כבד, טחול הפטוספלנומגליה, לימפאדנופתיה )התקלפות(, אריתרודרמה אקספוליאטיביתיש

ושלשול בלתי פוסק. אאוזינופיליה, לימפוציטוזיסיש ,IgEהאימונוגלובולינים נמוכים. שאר גבוה .

8תשובה .42מסוג לא בניגני פרוקטוז אינטולרנס

הסימפטומים דומים לגלקטוזמיה: צהבת, הפטומגליה, הקאה, לטרגיה, איריטביליותופרכוסים. בנוסף: היפואלבומינמיה, זמן קרישה ארוך, בילירובין גבוה.

לסוג הבניגני אין כלל קליניקה רק הפרשה בשתן.

1תשובה . 43! RASTתבחין עור יותר רגיש מ

food challenge שעשו להם 3 בילדים מעל גיל 100%רגישותו של התבחין העורי קרובה ל חיובי. . 1256עמוד

לא ברור 6תשובה . 44

1תשובה . 45: פוגע בכליות בצורה של פנקוני. ציסטינוזיס.1

,פוליאוריה, פולידיפסיהgrowth failure, rickets.חוסר גדילה , .נפוץ: חום בשל התייבשות / הזעת יתר בשל פיגמנטציה ירודה, פוטופוביה. מתקדמים לאס"כ. עור בהיר ובלונדיני לעתים רטינופתיה עד אובדן ראיה, היפותירואידיזם, הפטוספלנומגליה ועיכוב

בהתפתחות מינית. .אס"כ בדרך כלל עד סוף עשור ראשון

אין תשובה . 46PKU

האיבר העיקרי שמושפע הוא המוח שנה. כיום ההמלצה היא להמשיך לכל החיים עקב12דיאטה דלת פנילאלנין לפחות ל

וקוגניטיבית בהפסקת טיפול. IQסיכוי לפגיעה ב . ARכל סוגי ההיפרפנילאלנינמיה: מורשים בתורשה

צבע עור בהיר.

8תשובה . 47 חודשים מטפלים בכולם בברזל פומי 4מעל

48 .לתגובות עוריות בשל עקיצת חרקים הטיפול כולל:

קירור המקום .1קירור ע"י קומפרסים .2משחות להורדת גרד )אנטי היסטמיניות(.3לעתים – אנטי היסטמינים סיסטמיים.4אנלגזיה אורלית.5

2תשובה . 49

9תשובה . 50 מהלידות ובד"כ בילודים 10-15%מי שפיר מקוניאליים קיימים ב term ו post term . מהילודים עם מים מקוניאלים יסבלו משאיפת מקוניום 5%רק שילוב של בשלות יתר, רעלת הריון, האטות בדופק וחמצת בנוכחות מקוניום סמיך

. MASמעלים סיכון ל .לא מומלץ באופן רוטיני שאיבה של הראות ע"י אינטובציה .כן צריך לשאוב את הנוזל מהפה והאף בזמן יציאת ראש

583-584עמוד

7תשובה . 51GCS

צריך אינטובציה 8מתחת ל 6לו יש

799עמוד , 9תשובה . 528 .

קשור לHLA.אך זו לא הכוונה נטייה משפחתית ,.ישנה נטייה אימונוגנטית + גורם חיצוני, אולי וירוס45% .מהחולים הסימפטומטים ממשיכים גם לבגרות עם המחלה אין קשר בין חומרת המחלה המפרקית לבין התפתחות אובאיטיס כרונית, ולכן יש

לבדוק עיניים.

JRAקריטריונים לאבחנה : 16מתחת לגיל שבועות6משך מעל מתחת,אוליגו מפרקים, 5 מעל פוליארטריטיס חודשים הראשונים: 6: ב קליניקה –

: ארתריטיס עם חום אופייני. סיסטמישלילת סיבות אחרות לארתריטיסRF -מחולי פולי-ארתיקולרי8% בערך ב

8תשובה . 53

4תשובה . 54CARBON MONOXIDEPathophysiology.CO toxicity develops through at least three mechanisms. First, it binds to hemoglobin, displacing oxygen, with an affinity for hemoglobin that is about 250 times that of oxygen. Second, CO impairs the ability of hemoglobin to release oxygen to tissues. Finally, CO also binds to cytochrome oxidase in tissues, impeding oxygen utilization. Although the relative contribution of each of these mechanisms to carbon monoxide toxicity is unclear, the net result is tissue hypoxia.Clinical and Laboratory Manifestations.Symptoms of CO poisoning are generally proportionate to the concentration of carboxyhemoglobin in the blood. Carboxyhemoglobin levels can be measured in almost all hospital laboratories. Early symptoms are nonspecific and include headache, malaise, and nausea, which are often confused with the flu. At higher exposure levels, headaches become severe and dizziness, visual changes, and weakness may be present. Children may experience syncopal episodes as a first symptom. At high concentrations, coma, seizures, respiratory instability, and death may occur.Treatment.In addition to general supportive care, treatment of CO poisoning requires the administration of high concentrations of oxygen. High concentrations of oxygen shorten the half-life of CO in the blood and tissues. Severely poisoned patients benefit from hyperbaric oxygen therapy. After a significant exposure, some patients may experience delayed-onset neurotoxicity, which may be permanent. Aggressive early treatment of patients with significant symptoms may diminish the risk of neurologic sequelae.

בבדיקת הגזים בדם יימצאו ריכוז חמצן תקין, חמצת מטבולית וריכוז תקין או נמוך של דו תחמוצת הפחמן.

ריווי החמצן מחושב בדרך כלל ולא נמדד ישירות, ולכן הוא יהיה תקין. לכן יש לבצע בדיקה ישירה בכל מקרה של חשד קליני.

אם החולה אינו מתאושש במהירות, יש לשקול אפשרות של אינהלציה של חומרים רעילים נוספים, כגון חומרים הגורמים למטהמוגלובינמיה, לציאניד או לטראומה או

בליעת תרופות במקביל לחשיפה לגז

:נלסוןהסימפטומים בקורלציה לריכוז.סימפטומים מוקדמים כוללים: כאב ראש, בחילה והרגשה רעה- תמונה דמוית שפעתבחשיפה גבוהה יותר: כאבי ראש קשים, סחרחורת, שינויים בראיה וחולשה)בילדים: ייתכן סינקופה כסימפטום ראשון )כי נושמים מאוד מהרבריכוז גבוה: קומה, פרכוסים, חוסר יציבות נשימתית עד מוות .טיפול: חמצן בריכוז גבוה.אחרי חשיפה משמעותית: יכולה להפתח נוירוטוקסיות בלתי הפיכה.יש לטפל אגרסיבית ומהר כדי למנוע סקוולה נוירולוגית

:מתהמגלובינמיהבעיות גנטיותציאניד

9תשובה . 551682עמוד : קומה נמוכה, פריחה טלנגיטקטטית פוטוסנסטיבית. בלום

: קומה נמוכה, הפרעות שלד וכליה, פנציטופניהפנקוני סינדרום: אטקסיה מילדות, דגנרציה נוירומוטורית פרוגרסיבית, נטייה לזיהומים. אטקסיה טלנגיאקטזיה

. DNA repairבשלוש אלו שבירות כרומוזומים בשל דפקט ב

9לא מצאנו תשובה, אולי . 56:באסטמה לאשפוז אינדיקציות

PEF. אקססרבציה שלא מגיבה לטיפול התחלתי, שלא מגיבה במשך שעה או שעתיים כש 1. 90-2% או סטורציה מתחת ל 70%מתחת ל

. סימפטומים ממושכים 23 .complianceנמוך . בעיות פסיכולוגיות4transportation. בעיה ב5

7תשובה . 57 2162טבלה בעמוד

6תשובה . 58 מחולות טרנר יש מחלת תירואיד אוטואימונית 10-30%ב

59? .

60 ..אין פלסי אוויר נוזל, כלומר זה לא סטאף, אי פניאומטוצלה

:מיקופלסמה.שכיח בילדים בגיל בי"ס.שיעול ממצא דומיננטימאופיין בהופעה הדרגתית של כאב ראש, חולשה, חום , נזלת, כאב גרון עם התקדמות

שכוללים צרידות ושיעול. LRTלסימנים ב

5תשובה . 61

7תשובה . 62RSVמופיע באבחנה המבדלת של פרטוזיס –

שעלת: )תמונה קלינית מתאימה )התקפי שיעול מתגבר עם הקאה או כיחלון( ובמיוחד עליה במספר הלימפוציטים15,000-50,000ס"ד – לויקוציטוזיס )החיסון הנהוג בארצנו הביא לירידה דרסטית של שכיחות השעלת, אף כי המחלה

פוגעת גם במחוסנים,רב הנפגעים בצורה הקשה הם הלא מחוסנים. במחוסנים המחלההיא לעתים קרובות בלתי טיפוסית ומתבטאת בשיעול ממושך בלבד

8תשובה . 63HMD ונדיר ב 37 מהילודים בשבוע 5% מופיע בעיקר בפגים, ב term

ברנטגן: אוורור ריאתי ירוד, מראה גרנולרי עדין בשדות הריאה וברונכוגרם אוויר. שעות. 6-12לפעמים הצילום תקין בהתחלה והסימנים הטיפוסיים מופיעים רק אחרי

self limitedהמחלה באופן עקרוני

8תשובה . 64Primary carnitine deficiency

: קליניקההשכיח ביותר- קרדמיופתיה פרוגרסיבית עם / בלי חולשת שרירי שלד שמופיעים בגיל

שנים.2-4)אחוז קטן עם היפוגליקמיה היפוקטוטית בשנה הראשונה לחיים )לפני הקרדיומיופתיה :מהנורמלית בסרום ובשריר. 1-2% נמוכה רמת קרניטיןאבחנה

, מתקן את הקרדיומיופתיה ואת חולשת השרירים וכן משפר את יצירתPO:קרניטין טיפולהקטונים בצום

7תשובה . 65חסר שניוני של לקטאז זה שלשול אוסמוטי

התמונה מתאימה לשלשול סקרטורי: PH>6 נפח גבוה של שלשול יש הרבהNaוכלור בשלשול השלשול ממשיך גם לאחר צום

6תשובה . 66GVHD, אדנו, EBV, פרה אינפלואנזה, CMV, וריצלה, חצבת, PCPקנדידה,

ותפקודםTלאבחנה:יש לבדוק בהקדם את מס' תאי

8תשובה . 67NECהאכלה פומית אינטנסיבית היא גורם סיכום

.הרבה פחות שכיח בהנקהנדיר שיקרה לפני האכלה ראשונה .לא חיונית ברב המקרים אך חובה שיש פרפורציה ובכישלון טיפול רפואי,לפרוטומיה :

לולאה מורחבת קבועה, אודם בקיר הבטן, מסה נימושה. סיגמנט מעורב: דיסטלי של האליאום ופרוקסימלי של הקולון

3תשובה . 68

(HSP )5תשובה . 69

10תשובה . 71

8תשובה . 72

7 או 6תשובה . 73 ונוצרתleft to right יורד לאחר חודש חודשיים מתגבר השאנט Pul art Rכאשר הלחץ ב-

אס"לכאשר עולה לחץ ריאתי השאנט מתחלף, אס"ל קטנה ומופיעה כחלוניות.

6תשובה . 74

8. תשובה 75Shwachman Diamond disease

The initial symptoms of this syndrome are usually diarrhea and FTT because of insufficient absorption of nutrients.

The illness may progress to BM hypoplasia leading to moderate thrombocytopenia and anemia

10תשובה . 76

7תשובה . 77פלאורל אפושיין או אמפיאמה מופיע במהלך המחלה ברב החולים סטאפילוקוק:

GAS :שכיחה בסטרפ גרופ הופעת נוזל פלאורלי Aזיהום דיפוזי אינטרסטיציאלינקרוזה בפתלוגיה – )אקסודט גדול )תפליטאדמה דימום מקומי שיכול להיות גם תוך אלבאולרימעורבות לימפטית

פניאומוקוק: .תפליט פלאורלי אינו נדיר, אך הדלקת לוברית

10תשובה . 78

8תשובה . 79 .הסימפטומים מופיעים לפני גיל שנתיים ולעתים כבר ברחםהסימנים הראשונים הם חולשה והיפוטוניה של שרירי הגפיים ושל השרירים

האינטרקוסטליים והבולבריים, שהם הסיבה לכך שיש לילדים החולים נטייה לתנוחתצפרדע ברגליים.

הסרעפת יחסית שמורה, ולכן הנשימה פרדוקסלית )כשהחזה נכנס פנימה בזמן אינספיריום(

שרירי גלגל העין ושריר הלב אינם נפגעים פיברילציות בלשון הן אופייניות וההחזרים הגידיים חסריםההתפתחות השכלית תקינה

2005סיכום מלא על הנושא מבחן

פסיאוקוטומור צרברי. 80ICP גבוה עם אנטומיה תקינה

:אטיולוגיותמטבוליסטרואידים ממושך והפסקתםפוספט נמוךPTHנמוך היפופרתירואידיזםאדיסון תת תזונההשמנה ויטמיןAגם היפר וגם חסר – הריון וגלולות :זיהומיותHHV6 אוסטיאומיאליטיס כרוני :טטרציקלינים, מקרודנטין, נלדיקסין אסידתרופות :המטולוגיPVאנמיה המוליטית, חסר ברזל, וויסקיט אלדרייך ,חסימת סינוס ורידי טראומהSVC syndrome

81.Canavan disease

AR חומצה אספרטיתבעיה במטבוליזם של .)דגרציה ספוגית בחומר הלבן )לויקודיסטרופי חודשים. 3-6בתחילה נראים תקינים, סימפטומים בגיל ,מקרוצפלי פרוגרסיבית, היפוטוניה חמורהheadlagg.היפררפלקסיה, קישיון מפרקים ,

, רפלוקס ובעיות בליעה. FTTעם הזמן פרכוסים, אופטיק אטרופי, אפידמיולוגיה: שכיחות דומה לTay Sacksאין . גם באשכנזים לבנים .cherry red

spots

Tay Sacks: חודשים. יש4-5יכול להתפתח מקרוצפלוס ללא הרחבת חדרים, התפתחות תקינה עד גיל

cherry red spots .

Canavas diseaseCanavan disease, an autosomal recessive disorder characterized by spongy degeneration of the white matter of the brain, leads to a severe form of

leukodystrophy. It is more prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish descent than in other ethnic groups.ETIOLOGY AND PATHOLOGY.The deficiency of the enzyme aspartoacylase leads to the accumulation of N-acetylaspartic acid in the brain, especially in white matter with massive urinary excretion of this compound. Excessive amounts of Extensive thickening of the white matter is seen.N-acetylaspartic acid are also present in the blood and cerebrospinal fluid. There is striking vacuolization and astrocytic swelling in white matter. Electron microscopy reveals distorted mitochondria. As the disease progresses, the ventricles enlarge from cerebral atrophy.

CLINICAL MANIFESTATIONS.The severity of Canavan disease covers a wide spectrum. Infants usually appear normal at birth and may not manifest symptoms until 3–6 mo of age, when they develop progressive macrocephaly, severe hypotonia, and persistent head lag. As the infant grows older, delayed milestones become evident. These children become hyperreflexic and hypertonic; joint stiffness may be encountered because of disuse. Seizures and optic atrophy develop with time. Feeding difficulties, poor weight gain, and gastroesophageal reflux may occur in the 1st yr of life; swallowing deteriorates during the 2nd and 3rd yr of life, and nasogastric feeding or permanent gastrostomy may be required. Most patients die in the first decade of life; however, with improved nursing care they may survive through the second decade.

8תשובה . 82

!!6תשובה . 83

alpha 1 antitrypsinחוסר ב . 84 חמורה עם אמפיזמה פנאצינריתהומוזיגוטים מפתחים early onset 3-4 – בעשרות

לחיים. כאשר מעורבות ריאתית בילדים –באופן הכבדי שלהבילדים המחלה מתבטאת רק

נדירה.

:אמפיזמה לוברית מולדתהמום הריאתי השכיח המולד15% במומי לב מהמקרים מלווים,הופעת הסימנים הקליניים בד"כ בחודשי החיים הראשונים: קוצר נשימה, רתיעות

התפשטות לא סימטרית של בית חזה, צפצוף אקספירטורי, ירידה בכניסת אויר עדמצוקה נשימתית.

ניפוח יתר ואונות סמוכות לחוצותרנטגן :כריתה כירורגית במקרים סימפטומטייםטיפול : 7תשובה . 85

10תשובה . 86 הן נדירות אך קיימות ומתבטא כבר בתקופת היילודהפופלזיה או אפלזיה של ההיפופיזה

באירועי היפוגליקמיה ובהופעת מיקרופניסבנוסף: אפנאה ציאנזיס )נוהע מהיפותירואידיזם?(

צהבת ילוד ממושכת.

4 הם יגיעו למתחת ל GH הם נולדים בגודל, משקל ואורך תקינים. כאשר יש חסר קשה של ס"ת בגיל שנה.

יש תקופות ארוכות של חוסר גדילה עם פרצי גדילה ביניהם. )גם אחרי גיל התבגרות(high pitchשיניים יוצאות מאוחר ודחוקות אחת על השניה. קול –

כפות רגליים וידיים קטנות וגניטליה פחות מפותחת.

ככל הנראה, לא יודעים למה 8תשובה . 87

ארתרוגריפוזיס: מיוטוניק מוסקולר דיסטרופיקונג'ניטל מיופטי מיוזיטיס וירלי תוך רחמי .ורדינג הופמן

6תשובה . 88-25% ב CNS(. מעורבות 90%התבגרות מינית מוקדמת היא ברב המקרים אידיופטית )יותר מ

75%מהבנים.

7+8תשובה . 89גם סטאף אארוס וגם פסיאודומונס אירוגינוזה

3תשובה . 90היפראינסוליניזם

גורם להיפוגליקמיה פרסיסטנטית counter regulatory בגלל שהוא GHגורם לעליה ב

מקרוסומים בלידה.זו ההיפוגליקמיה הכי נפוצה בלידה

7. תשובה 91אולי התכוונות צל"ח וקליניקה לשחפת

9תשובה . 92GERD

בחלק מהמקרים נראים הילדים עם עיוותים בצוואר. נקרא סנדיפר סינדרום.. 10וילסון: בד"כ לא לפני גיל

8. תשובה 93תסמונת קליינפלטר

בבנים, כלומר מעט יותר מתסמונת דאון 1:1000שכיחות תסמונת זו בניגוד לתסמונת טרנר היא נדירה בהפלות טבעיות השכיחות גוברת עם העליה בגיל האם-(20%( ובזכרים אזוספרמים )כ-1%התסמונת שכיחה יותר בילדים מפגרים )כ .וכן היא שכיחה מהרגיל במקרים של אשכים טמירים או ניידים:ההתסמנות הקלינית משתנה אולם קיימות שתי תופעות שכיחות

אשכים קטנים: תופעה שקיימת בכל החולים. הקונסטיטוציה של האשכים בדרך כלל קשה בגלל פיברוזיס

גיניקומסטיה: ניתנת למניעה ע"י טיפול בטסטוסטרון. מהחולים. לרב היא דו"צ ומופיעה מאמצע ההתבגרות ואילך. 60-80%מופיעה ב

:שאר הסימנים אינם שכיחיםגבוהים, גפיים ארוכות

שיעור מועט ומבנה גוףEUNOCHOID )חרדה, בישנותוהפרעות פסיכוסוציאליותייתכן פיגור שכלי )אף שלרב אינו קיים :

מופנמות ולעתים תוקפנות. מוצאים ממוצעIQנקודות בהשוואה לגיל. ככל שיש יותר כרומוזומי 10 קטן ב X

הפיגור יותר בולט הפניס קטן מהרגיל וייתכנו אשכים טמיריםהם הכלל אף שתוארו מקרים נדירים בהם היתה פוריות. כיום ניתן אזוספרמיה ועקרות

לשאוב תאי זרע בודדים ולגרום להפריה במבחנהקיימות מספר הפרעות שיש להן אסוציאציה לתסמונת זו, מבלי שניתן לכך הסבר ברור

בכל המקרים: לחולים יש תוחלת חיים רגילה שכיחות יתר של סרטן השדשכיחות יתר של גונאדובלסטומההיפרליפידמיה ובפרט היפרכולסטרולמיהשינויים בשלד: פקטוס אקסקבטום, פרונטל בוסינג ושינויים בעמוד שדרה )קיפוזיס

וסקוליוזיס( (: שינויים בעצמות )ברדיוס ובאולנה(, צוואר קצר, היפרטלוריזם, אף87בנוסף )עמוד

רחב וליקויים במבנה האוזניים. שכיחות יתר של מחלות ריאה )שכיחות יתר של סוכרת )מסוג שאינו תלוי באינסולין( גונאדובלסטומהאין שכיחות מוגברת של סרטן באשכים)?

7תשובה . 94CH50לא מאתר חסרים בהפעלה אלטרנטיסבית, רק במערכת הקלאסית –

FP סרום או דם ששוכב יותר משעה –

(סכום אצל מריק )6תשובה . 95בשני המינים מופיעה האצת גדילה עם קידום גיל עצמותבחוסר טיפול מתאים תיגרם סגירה מוקדמת של אזורי הגדילה בעצמות, שהתוצאה

שלה –קומה סופית נמוכה.

6תשובה . 96בלבול ואי שקט זה סימן להיפוקסיה קשה

הערכת סיכון להתקף חמורמספר ביקורים במיוןמספר אשפוזים צורך בסטרואידים סיסטמיים לטיפול בהתלקחותמנבא טוב ביותר להתלקחות מסוכנת: התקף אסטמה חמור קודם שגרם לכשל נשימתי

)רלוונטי לשאלה הבאה(

9תשובה . 97

10. תשובה 98אורטיקריה אקוטית:

ואינה דורשת טיפול מלבד אנטי היסטמינים פלוס הימנעות מהגורם.self limitedבד"כ : יינתנו רק במקרים חמורים סטרואידים אינם עובדים. H1: טוב לאורטיקריה כרונית, כאשר H1+H2 blockersשילוב של

לבד יכול לעורר אורטיקריהH2מתן

או3ונקומיצין + צפלוספורין דור . 99

ונקומיצין + אמינוגליקוזיד

7תשובה . 100 אין להם חוסר ברזל. ייתכנו: חוורון, צהבת, ספלנומגליה או הפטומגליה.אנמיה סידרובלסטית:

. B6 קבועים. בנוסף טיפול ב RBCsרובם יסתדרו ללא טיפול ואילו אחרים יצטרכו עירוי

2תשובה . 101

7תשובה . 102.IgAתשובה מקולקלת כי אסור לתת

.IgA deficiency:מאסטל –

.החסר האימוני השכיח ביותר לא ברור הבסיס שמוביל לחסרIgA יש תאי ,Bתקינים בכמות תקינה. לעתים עובר

רמיסיה ספונטנית לאחר הפסקת טיפול בפניטואין. כפי הנראה הורשהAD לעתיםIGA -מתפתח ל CVID. קשור גם לתרופות שגורמות לCVID ,פניטואין :D PENICIL AMINE,זהב ,

סולפסלזיןב רספירטורים: זיהומים קליניקה ,GI בד"כ רמות הנוגדניםובמערכת אורוגניטלית .

סינדרום. יש גם נגד חלב פרהIGGהאחרים בסרום תקינים. בד"כ לילדים אלו יש בחלק מהחולים שכן/לא מגיב לדיאטה דלת גלוטן.דמוי צליאק

.שכיחות גבוהה של אוטו-אנטיבודיס וממאירות יש נוגדנים נגדIGA מחולי 44% בעד IGA DEFICIENCYאם נוגדנים אלו הם מסוג .

IGE הם יכולים לגרום לתגובה אנפילקטואידית במתן עירויי דם שמכילים ,IGAלכן , כי הרב שםIVIGאין אינדיקציה לתת פה . IGAיש לתת להם מוצרי דם שטופים ללא

)שנמצא בכמות תקינה בחולים( ומחשש לתגובה אנפילקטית.IGGזה

4תשובה . 103 מהמקרים65-75%תרבית מניקור: חיובית ב אינדיקציות למרינגוטומי:

כאב חמור ורפרקטוריהיפרפרקסיה סיבוכיAOM שיתוק פציאלי, מסטואידיטיס, לבירינטיטיס, זיהום :CNSפגיעה אימונולוגית מכל סיבהכישלון קו שני בטיפולזה גם צעד טיפולי להקלת כאבאמוקסיצילין זה הטיפול בלא מסובך. הוא חולה ואפטי, זה כן מסובך. .2ביצוע בירור ספסיס: לא בטוח שצריך כי הוא גדול מדי. .4

3תשובה . 104 במעיים ונשא יעיל של ברזל. E.Coliמעכב צמיחת חיידקי

105 .

: בטא הידרוקסילז 11 חסר ב -ויריליזציה אגירת מלחהיפוקלמיה

אלקלוזיס :קליניקה:בבנותAmbiguous genitaliaויל"ד בבנים: איברי המין נראים תקינים בלידה, אך בגיל מוקדם נראים שיעור מיני והגדלת

המין מלווים ביל"ד. כמו כן יכולה להופיע גיניקומסטיה. בשני המינים: האצת גדילה וקידום גיל עצמות

הידרוקסילז:21חסר ב מהמקרים( 95%זהו הפגם האנזימתי השכיח ביותר )

הצורה הקלאסית מהמקרים ה"קלאסיים" של מחלה זו, שבהם התסונת קיימת מלידה, מופיעים בצורת50%כ

ה"איבוד מלח". היתר מופיעים בצורת הויריליזציה הפשוטה. : הסימנים מתפתחים תוך השבועיים הראשונים לחיים והםצורת קלאסית עם איבוד מלח

כוללים דהידרציה, הפסד משקל, הקאות, כיחלון וללא טיפול מיידי – הלם היפוולמי ומוות. אצל בנות הצירוף של סימני חוסר באלדוסטרון ושל תופעות ויריליזציה באיברי מין מכוון

לאבחנה הנכונה בבנים הגדלת איברי המין בגיל הרך ומאוחר יותר הופעהצורה קלאסית ללא איבוד מלח:

מוקדמת של שיעור מיני. האשכים בד"כ נשארים בגודל פרה-פוברטלי. במקרים מעטים קיימת המוגבר יכולה להיראות כהגדלה שלACTHרקמת אדרנל אקטופית באשכים, אשר בתגובה ל

האשכים ולהטעות באבחנה לכיוון התבגרות מוקדמת "אמיתית". בדרגות חומרה שונות. female pseudohermaphroditismבבנות הסימנים העיקריים הם של

בהמשך מופיעה אדרינרכה מוקדמת. בשני המינים מופיעה האצת גדילה עם קידום של "גיל עצמות" כאשר בחוסר טיפול מקדים

תיגרם סגירה מוקדמת של אזורי הגדילה בעצמות, שבתוצאה שלה קומה סופית נמוכה.

נפוצה יוצר ביהודים אשכנזים( ) 1% הצורה הלא קלאסית- שכיחות קלה מהקלאסית

יכולה להופיע בכל גיל )בד"כ בגיל ההתבגרות( אינה מלווה בדפורמציות מולדות של איברי המין החיצוניים

לעתים היא אסימפטומטית לחלוטין או מתבטאת בהירסוטיזם, באקנה, בהפרעות במחזורהוסת והפרעה בספרמטוגנזה בבנים

הביטוי הקליני בשני המינים הוא הופעה מוקדמת של שיעור מיני, אשר יכול להיות מלווה בהיפרטרופיה של הקליטוריס בבנות, ומאוחר יותר בהפרעות בסדירות מחזור הוסת. כמו כן

יופיעו האצת גדילה וקידום בגיל עצמות.

)דקסמטזון( לאם ידכא ייצור סטרואידים ע"י אדרנל העובר כוללGCבמהלך ההריון מתן הפרשת אנדרוגנים, לכן עושים זאת רק בעובר ממין נקבה.

106 .1תשובה

צפלוהמטומה אין שינוי צבע בקרקפת .ניתן לראות נפיחות רק מספר שעות לאחר הלידה חודשים. יכול להתחיל להסתייד תוך שבועיים. 3נספג תוך עד בד"כ לא דורש טיפול

107 .2תשובה

תסמונת פנקוני:FTT בשנה הראשונה לחיים דהידרציהאנורקסיה, הקאה, עצירות, היפוטוניה :פרוטאינוריה, גלוקוזוריה ופוספטוריה )הם היפופוספטמיים(, אמינואצידוריה, בשתן

RTA . בצורהAR הפרעות אוקולריות ומטבוליק אצידוזיס עם :AGתקין. שתן חומצי )מתחת

( 5.5ל

1תשובה . 108גורמים נוספים לבביים למוות בספורטאים צעירים:

קרדיומיופתיות אחרותקורונרים אבנורמליים קרע באאורטה בחולי מרפן

סקרינינג אין המלצה לסקרינינג כללי בספורטאים עושים סקרינינג רק בחשד או עם סיפור משפחתי שלHOCM מרפן או ,Long QT.

הסקרינינג כולל:אק"גאקוהולטר מבחן מאמץ

109.Reye Syndrome

.הפרעה סיסטמית בתפקוד המיטוכונדריה בעקבות זיהום נגיפי CSFלעתים מלווה בלחץ מוגבר. תקין , הפרעה ניכרת בתפקודי כבדקיימת .מוצאים נזק שומני בכבד, ופגיעה קלה יותר גם בטובולי הכלייתיים, בלבבהיסטולוגיה :

ובאיברים נוספים. קיימת בצקת עם הרס נוירונים מפוזר, בתמונה המזכירה נזק אנוקסי.במוח :

במיקרוסקופ אלקטרוני רואים נזק למיטוכונדריה בכבד, ללא סימני דלקת. במרבית המקרים התסמונת ע"שREYE אינפלואנזה זיהום נגיפי: מתפתחת לאחרB

. , אדנו או אבעבועות רוחA)הרוב(, אינפלואנזה שעות:24-48כאשר נראה שהילד מבריא מהזיהום הנגיפי מופיעות הקאות, וכעבור

סטופור, דליריום ומיד איבוד הכרה, לעתים גם פרכוסים. היפרוונטילציה אופיינית.אין סימנים נוירולוגיים מקומיים, אלא היפרפלקסיה כללית. במקרים הקשים יש סימני

דצרברציה, אישונים רחבים וסימני י"ל תוך גולגולתי, לעתים עם הרניאציה והפסקתנשימה.

.במקביל קיימת הגדלה ניכרת של הכבד, ללא צהבת מועדים להיפוגליקמיה ולכן צריכים לקבל גלוקוז ימים לרוב ללא נזק שרידי. 2-3תיתכן גם הבראה מהירה, תוך

9תשובה . 110Duodenal atresia:

1/3מכלל האטרסיות במעי. סימן מרכזי הוא הקאה מרתית ללא התנפחות הבטן, בד"כ ביום הראשון לחיים.

מחולי דואדנל אטרסיה20-30%דאון מופיע ב :הפרעות אחרות שקשורות לדואדנל אטרסיה

-מלרוטציה-אזופגיאל אטרסיה-מחלת לב מולדת

-אנורקטל-אנומליות כלייתיות

:הרעלת סליצילטים.111.לאחר צריכה אקוטית של סליצילטים יש בחילות והקאות משניים לגירוי הקיבההסליצילטים עושים סטימולציה ישירה למערכת הנשימה: גורמים להיפרונטילציה

והיפוקפנאה. ההיפרונטילציה גורמת לאלקלוזיס רספירטורי עם אלקלוריהקומפנסטורית.

PARADOXICAL ACIDURIAקורה כשיש אלקלוזיס רספירטורי המשכי. בסופו – של דבר מתפתחת דהידרציה ואצידוזיס מטבולי.

.יש היפרגליקמיה או היפוגליקמיהאגיטציה, אי שקט, בלבול, קומה עקב בצקת מוחית. במקרים קשים בצקת ראות

ודימום ריאתי.

קריטריונים לדיאליזה: 90רמת סליצילטים מעל סימנים נוירולוגיים: קולפס קרדיווסקולרימטבוליק אצידוזיסהיפוקלמיה קשהRenal failure

אם הופיע מוקדם. במקרים קשים:פחם פעיל של ביקרבונט. IV ע"י : הבססת השתןטיפול. דיאליזה

112 ? .

?5 או 1תשובה . 113 50%, ב CP מבוססים על מידע אפידמיולוגי ולא מהווים את הסיבה ל CPגורמי הסיכון ל

אין להם כלל גורמי סיכון )כנראה זה מנלסון הקטן(.CPמהילדים עם

נלסון הגדול : מהמקרים ניתן להצביע על גורם אנטה-נטלי )לפני הלידה(80%

10%אנוקסיה, היפוקסיה בלידה – . CPגם חשיפה לזיהום תוך רחמי: סיכוי גבוה יותר ל

PVL נובע בד"כ מדמם תוך מוחי ו VLBWב-

3תשובה . 114צליאק

כשליש מהחולים תיתכן א"ס לבלב בהופעות המחלה. משתפרת תוך מספר חודשי טיפול ראשונים

יש להםHowell Jowel ,תאי מטרה ,Heinz .כביטוי להיפוספלניזם או אספלניזם

4תשובה . 115 . יש מלרוטציה והיפופלזיה ריאתית בדרגה5%(, בילטרלי ב 75% יותר בצד שמאל )בוחדילק:

מסוימת בכל החולים.

לצורה האקסטרה פולמונרית יש קשר חזק ל לבוכדילק. פגיעה בחוליות,סקווסטרציה: דופליקצית קולון, היפופלזיה פולמונלית. לרב אסימפטומטים ומתגלים בטעות בצילום חזה.

2תשובה . 116

5תשובה . 117

4תשובה . 118מיקופלסמה

תסנינים בבסיסים לא גורם לעלייתWBCs משמעותית

3תשובה . 119 שבועות 6-8חיוך חברתי בתינוק בגיל

5תשובה . 120 קריפטוגני10-20%

MRI CT.תקינים. פרוגנוזה טובה שמדכאACTH ביתר לכן המנגנון הוא CRHמנגנון כנראה שחרור

לא קשור לחיסונים.

5תשובה . 121

פגם בחמצון חומצות שומן . 122

3תשובה . 123HIDA

לבין סיבות לא חסימתיות לכולסטזיס .biliary atresiaמבדיל בין biliary atresiaזהו מבחן לא ספציפי ל

USלא מזהה ישירות את הנגע אבל ייתכנו ממצאים נוספים: מלפורמציות וסקולריות, כיס – מראה לא נראה, כיס מרה קטן.

2תשובה . 124

3תשובה . 125

1תשובה . 126אבצס פריטונסילרי

2תשובה . 127הרעלת אמפטמינים

1. תשובה 128RAP- recurrent abdominal pain:הסיבות השכיחות ,

עצירות כרוניתג'יארדיהרפלוקס חסר לקטז: בגלל שזה נפוץ ייתכן כממצא מקרי ולא הסיבה לRAP

: RAP עוד על בד"כ פריאומביליקלי

3נמשך מעלMפוגע בתפקוד

לאבחנה חודשים עם כאב התקפי ללא: ירידה במשקל, לא מתעורר משינה מהכאב, ללא דם6ילד מעל

בצואה, ללא הקאה, ללא סימפטומי פרקים

HSP 3תשובה . 129. לטיפול בצליעה: אנלגזיה )אקמול(1 גבוה בדםIgA 50%. ב 2(ileocecal לא Ileoileal. קיימת אפשרות לסיבוך של התפשלות )3 יפתחו מחלת כליות כרונית.1%. פחות מ 4

הממצא השכיח ביותר היא המטוריה מיקרוסקופית הפגיעה בכליות היא הפגיעה החמורהבמחלה, שכן היא עלולה לגרום לאס"כ )בחלק קטן מהנפגעים בלבד(

. הפריחה נגרמת עקב וסקוליטיס לויקוקלסטית לא עקב הפרעה בקרישה5 C3 ו IgA של כלי דם קטנים עם שקיעה של IgA mediated vasculitisפתולוגיה: מדובר ב

בכלי דם קטנים בעור, בגלומרולי ובמערכת העיכול. מערכת העיכול: מעורבת במחצית החולים. התלונה השכיחה היא על כאב בטן קוליקי, היכול

בצואה והקאה דמית. סיבוך נדיר הואדם סמוי או גלוילהיות קשה, בנוסף ייתכן intussuseption שיגרום לחסימת ופרפורצית מעי

שאלה חוזרת1תשובה . 130

4תשובה . 131BPD–

סיבות נפוצות למוות:כשל נשימתי לבבי

RSVזיהום ב טיפולפוסיד, תיאזיד+ דיורטיקה :KCl או ספירנולקטון חיסון סביל לRSV : ניתן כל חודש לתינוקות בסיכון גבוה בעונה. פגות חמורה וBPD

עונות 2 נותנים פרופילקסיס ל-לשנתייםמתחת – שימוש רוטיני אינו מומלץ סטרואידיםNO יכול לשפר חמצון במקרים חמוריםמשתחררים עם חמצן ברונכודילטטורים ודיורטיקה

Treatment of BPD includes nutritional support, fluid restriction, drug therapy, maintenance of adequate oxygenation, and prompt treatment of infection. Growth must be monitored because recovery is dependent on the growth of lung tissue and remodeling of the pulmonary vascular bed. Nutritional supplementation to provide added calories )24–30 calories/30?mL formula( and protein )3–3.5?g/kg/24?hr( is needed for growth. Diuretic therapy results in a short-term improvement in lung mechanics and may result in decreased oxygen and ventilatory requirements. Furosemide )1?mg/kg/dose intravenously twice daily [bid] or 2?mg/kg/dose orally bid( given daily or every other day and hydrochlorothiazide alone or in combination with potassium chloride, if needed, or spironolactone are commonly used drugs.Bronchodilators improve lung mechanics by decreasing airway resistance. Both inhaled ß2 -adrenergic agents and systemic aminophylline or theophylline )at serum levels of 12–15?mg/L( are used.

Adequate oxygenation )pulse oximeter =95%( is essential to prevent or treat cor pulmonale and to promote optimal growth and neurodevelopmental outcome. In severe cases, iNO may improve oxygenation. Mortality in infants with BPD ranges from 10–25% and is highest in infants who remain ventilator dependent for over 6 mo. Cardiorespiratory failure )associated with cor pulmonale( and infection )respiratory syncytial virus( are common causes of death.

Postnatal dexamethasone preventive therapy reduces the time to extubation and may decrease the risk of BPD. However, such therapy is associated with substantial short- and long-term risks, including hypertension, hyperglycemia, gastrointestinal bleeding and perforation, hypertrophic cardiomyopathy, sepsis, and poor weight gain and head growth. Survival is not improved, and infants who have been treated with dexamethasone have an apparent increase in neurodevelopmental delay and cerebral palsy. Therefore, the routine use of dexamethasone for the prevention or treatment of BPD is not recommended.

ITP 3תשובה . 132

2תשובה . 133סלמונלה

3תשובה . 134

סיבוכי תסמונת נפרוטית:זיהומיםארועים טרומבואמבולייםRVT, PEסינוס ויין טרומבוזיס. יש לתת טיפול לאחר התקף ראשון ,

, למרות שניתן לראות גםSBPזיהום הינו סיבוך מרכזי של תסמונת נפרוטית. סיבוך הכי שכיח . UTIספסיס, פניאומוניה, צלוליטיס וכן

. יש גם גרם מינוס כמו אי קולי. SBPפניאומוקוק הוא המזהם הכי שכיח ב עדיף ברימיסיה וללא טיפול סטרואידיםחיסון נגד פניאומוקוק, כל הילדים צריכים לקבל

במקביל )אם ניתן(. – כל שנהחיסון נגד שפעת

לילד עם טיטר שלילי לוריצלה יש לתת חיסון ברימיסיה או כשהוא על מינון נמוך של 72 תוך VZIG(. בחשיפת ילוד לא מחוסן לוריצלה נותנים alternate dayסטרואידים )עדיף

שעות.

All children with nephrotic syndrome should receive polyvalent pneumococcal vaccine )if not previously immunized(, ideally administered when the child is in remission and off of daily prednisone therapy. Children with a negative varicella titer should be given varicella vaccine when in remission or on a low dose of alternate-day steroids. Nonimmune nephrotic children in relapse exposed to varicella should receive varicella zoster immune globulin )VZIG( within 72?hr of exposure. Influenza vaccine should be given on a yearly basis.

הגדרהBPD is usually defined as a need for supplemental oxygen at 36 wk after conception. Another definition of BPD is based on the severity of disease ) Table 90–2 (. Studies to define BPD based on the physiologic need for oxygen are ongoing. The occurrence of BPD is inversely related to gestational age. Instead of showing improvement on the 3rd–4th day, consistent with the natural course of RDS, some infants who have been

maintained by mechanical ventilation with increased concentrations of oxygen show a worsening of their pulmonary condition. The respiratory distress persists and is characterized by hypoxia, hypercapnia, oxygen dependence, and in severe cases, the development of right-sided heart failure. The chest roentgenogram is described as gradually changing from a picture of almost complete opacification with air bronchograms and interstitial emphysema to one of small, round, radiolucent areas alternating with areas of irregular density resembling a sponge ) Fig. 90–5 (. Histologic study at this stage )10–20 days after beginning oxygen therapy( shows less evidence of hyaline membrane formation, progressive alveolar coalescence with atelectasis of the surrounding alveoli, interstitial edema, coarse focal thickening of the basement membrane, and widespread bronchial and bronchiolar mucosal metaplasia and hyperplasia. These findings correspond to a severe maldistribution of ventilation

שאלה חוזרתב או ג . 135

תשובה א . 136

2002 מבחן

. תשובה ד'1רככתקלציום נרמלי או נמוך-(4פוספט נמוך )מתחת לALPגבוה

קליניקה: בוסינג של עצם פרונטלית )קרניוטבס )כשלוחצים על הגולגולת שומעים פכפוךמרפס קדמי גדולחזה של יונהשברי ענף ירוק בעצמות ארוכותRosery ע"פ הצלעות חוסר ויטמיןDבסוף השנה הראשונה או במהלך השנה השניה לחיים צהבת של חוסר ויטמיןD היא נדירה ומופיעה מאוחר יותר בילדות

2 .Transposition of the great arteries המום הכחלוני השכיח ביותר )משום שבTOFלעתים לא קיים כיחלון מיד לאחר

הלידה(.יותר בבנים קליניקה: כיחלון קיים כבר ביילוד והוא נובע מהיפוקסמיה. בנוכחותVSD או PDAו

ASDיכולה להתפתח בתקופת הילוד אס"ל מלווה בקוצר נשימה. במקרים אלו הכיחלון יהיה קל. יש נטייה להתפתחות מהירה של יל"ד ריאתי

:טיפול.PDA כדי לשמור על )PG )PGEעם קביעת האבחנה המשוערת יש לתת

, הגורמתRashkind( דרוש צנתור דחוף, ובו נעשית הפרוצדורה ע"ש PDAבהיעדר פתח כזה ) לפתח בין העליות עם שיפור בהיפוקסיה וביטול האצידוזיס. במצב זה התינוק יכול לעבור תיקון

ניתוחי כעבור מספר ימים.

.תשובה ב'3GCS – ומטה מחייב אינטובציה8ציון של

3 ציון מינימלי הוא ג. 15 ציון מקסימלי הוא ד.

.תשובה ד4 שבועות לאחר דלקת ראות סטרפטוקוקלית. לשליש אין בכלל היסטוריה2-4א. בד"כ מופיע

של פרינגיטיס קליני. בשלושה מצבים ניתן לאבחן קדחת שגרון ללא מימוש כל הקריטריונים: )לפי שוחט(

כוריאה- מצב שבו זהו הסימן היחיד למחלהא.

– הופעה הדרגתית של קרדיטיס תוך מספר חודשיםIndolent carditisב.לאחר תחילת המחלה

התלקחות חוזרת של המחלהג. ללא נזק שבועות, 3-4התלונות המפרקיות חולפות ספונטנית תוך פוליארתריטיס מיגרטורית:

. קבוע ברוב המקרים יש פגיעה במסתם המיטרלי או במסתם המיטרלי והאאורטלי בו"ז.קרדיטיס:

ורק כעבור מספר שנים מופיע סטנוזיס. valvular insufficiencyבשלב הראשון יש

תשובה ג'. 5 hepatic crisis – יכולים להיות אסימפטומטיים בשנה הראשונה. תהיה Tyrosinemiaא.

HCC מאלו יעזו 37%אקוטי. מי ששורד מעל גיל שנתיים יעבור לצירוזיס. : פרכוסים עקב היפוגליקמיה,CNS– היפרטוניוצ, ריג'ידיות, אפיסטוטונוס, הפרעות MSUGג.

בצקת מוחית, אטרופיה מוחית : צהבת, הפטוספלנומגליה, הקאה, לטרגיה, פרכוסים, פגיעהFructose intoleranceד.

ומחלת כבד. FTTבתפקודי קרישה. במחלה כרונית

. טאנר גברים 6שיעראשכיםאיבר מין

איןאיןאין גדילה – פרה אדולסנט 1 גדילה מועטה של2

הפין הגדלת סקרוטום

וורדרדותמועט ובעיקר בבסיס

כהה יותר, מתחילגדולים יותרארוך יותר3להסתלסל. כמות קנה

גדול יותר, סקרוטוםהגדלת הגלנס ועובי 4כהה

דומה למבוגר אךפחות בכמות

בוגרבוגרבוגר5טאנר נשים

שיעורשדייםאיןפפילה מורמת )כלום(1 ניצני שדיים, קוטר אראולה2

גדל מיעוט שיער, ישר ולאורך

הלביות גדילת שד, ללא הפרדה בין3

השד לאראולהשיער כהה, מעובה ומתולתל

4Second moundכמו מבוגרות ללא ירכיים שיער בוגר כולל פלישהשד בוגר, אראולה חוזרת5

לירכיים

. תשובה א או ג'7

. תשובה ג'8יש לו תסמונת נפרוטית, לכן זקוק לחיסון פניאומווקס.

תשובה ד'. 9

. תשובה ד'10Tantrumהתפרצויות זעם ,

2-4מופיע בד"כ בסוף השנה הראשונה לחיים. שיא בגילאים . פעמים ביום מרמזים על בעיה רפואית,3 דקות או יותר מ 15התקפים שנמשכים מעל

רגשית או חברתית. כנראה שיישארו לאורך כל הילדות. 5אם ההתקפים ממשיכים מעל גיל מרכיב נורמלי של ההתפתחות. צריך להתעקש שהילד יעשה את מה שצריך. מומלץ

לבצע הפסקות זמן )מומלץ דקה לכל שנת גיל(

תשובה ד'. 11

. תשובה ב'12בד"כ ההצרות מיד לאחר הסב קלוויאן השמאלי ולכן אספקת הדם לראש תקינה. יותר

בזכרים ובטרנר. מתהמוגלובינמיה – הרעלת ציאניד

תשובה ג'. 13

. תשובה ב'14

: OSA פקטורים אנטומיים שגורמים ל. 15פגמים אנטומיים שעושים פרה-דיספוזיציה:

Choanal stenosis ריניטיס פרסיסטנטי פוליפים באףגוף זרהיפרטרופיית שקדים ואדנואידיםמקרוגלוסיהאחרי תיקון חיך שסועמיקרוגנטיההיפופלזיה באמצע הפנים היפוטוניה של השרירים בREM שליטה נוירולוגית אבנורמלית – דאוןתרופות סדטיביות השמנהפגות

:שכיחות3% יותר בשחורים. 2-5 מהילדים. שיא בגילאי .ישנים עם ראש בהיפראקסטנציה.טוסיק מורם כדי להקל על הנשימה השמנה היא גורם סיכון לOSA אבל רב ילדי OSAלא שמנים יכול להופיע עםFTT ,לעתים: כשל לב ימיןHTN אריתמיות ,מעבדה: פוליציטמיה, חמצתטיפול שכיח ביותר: אדנוטונסיקטומי.למניעה: ירידה במשקל אם לא עוברCPAP .נזלי

.אין מקום לטיפול תרופתי, אולי מורידי גורש אף או סטרואידים נזלים. מוגבל מאוד

תשובה ד'. 16 של קושינג ישנו השמנה. DDב

ההבדל הוא שילדים שמנים בד"כ גבוהים עם קצב גדילה גבוה בעוד שילדים עם קושינג בד"כיש האטה בצמיחה והם עם קומה נמוכה.

over night testבשמנים: לעתים הפרשת קורטיזול בשתן גבוהה אבל תדוכא במבחן

תשובה א'. 17: צהבת מהנקה

: נובעת בשל חוסר האכלה מספיק, מעט קלוריות, דהידרציהbreast feeding jaundiceא. וצהבת

טיפול: האכלה תכופה והשלמת מיים. – בחלב האם יש אנזים שמעכב קוניוגציה. לכן מפסיקים ליומיים שלושה ואזbreast milkב.

מפסיקים.

: )יש להפסיק להניק(תרופות אסורות בהנקהאנטי תירואיד

ליתיום כימוטרפיהאיזוניאזיד

: חומר ניגוד, כלורמפניקול, פלג'יל, סולפונאמידים ומשלשליםהפסקה זמנית בהנקה

:קונטרה אינדיקציות להנקה ספסיסשחפת פעילה איידסטיפואיד סרטן שד מלריהשימוש בסמים פסיכוזה

There also are few maternal contraindications to breast-feeding. Markedly inverted nipples may be troublesome, as may fissuring or cracking of the nipples, but the latter can usually be avoided by preventing engorgement. Mastitis also may be alleviated by continued and frequent nursing on the affected breast to keep it from becoming engorged, but local heat applications and antibiotics may occasionally be necessary. Acute maternal infection may contraindicate breast-feeding if the infant does not have the same infection; otherwise, there is no need to stop nursing unless the condition of either the mother or the infant necessitates it. When the infant is unaffected, the breast may be emptied if the mother's condition permits and the milk given to the infant by bottle or cup. Mothers with septicemia, active tuberculosis, typhoid fever, breast cancer, or malaria should not breast-feed. Substance abuse and severe neuroses or psychoses also are contraindications to breast-feeding

תשובה א. 18

NBתשובה ג+ה . 19Stage 4s– לא צריך לטפל, מעקב בלבד

N-myc .הוא סימן פרוגנוסטי טוב לפי שוחט, לא נכון לפי נלסון

תשובה ה'. 20:HSPסיבוכי

אס"כ כרוניתפנקריאטיטיס התפשלות מעיים פרכוסים, שיתוק וקומה: פרכוסיCNSנדירים הפטוספלנומגלי בזמן המחלה הנדירה בלבדנודולים ריאומטיות מעורבות לב ועיןמונונוירופטיות דימום ריאתי

תשובה ג' . 21מעלה סיכון להתפתחות אפילפסיה:

חודשים9לפני גיל פרכוסים שהחלו אפילפסיההיסטוריה משפחתית שלדקות, חזרתיות של מספר פרכוסים באותו יום, פוקלי, סימנים15 )מעל פרכוס אטיפי

נוירולוגים פוקליים פוסט איקטליים(הפרעה נוירולוגית טרם הפרכוסעיכוב התפתחותי של הילד

מעלות ומעלה ועליית חום מהירה. 39פרכוס חום: אמור להתפתח בחום של

תשובה ב'. 22עוד לא הספיק לפצות

23 .PSGN 3, נדיר לפני גיל 5-12הכי נפוץ בין גיל1-2שבועות אחרי זיהום פרינגס 6-7שבועות אחרי פיודרמה קליניקה: בצקת, יל"ד ואוליגוריה בגלל אפקט טוקסי של החיידק / אנצפלופתיהתיתכן HTN עודף נוזלים / -יש סינדרום נפרוטי 10-20%ב חולשה, לטרגיה,כאב בטן ומותן וחום נפוצים שבועות6-8תוך שלב אקוטי: עובר הפרשת חלבון וHTN שבועות4-6אחרי חוזרים לנורמה שנים1-2למשך המטוריה מיקרוסקופית תיתכן C3 שבועות6-8 צריך לחזור לנורמה תוך אנטי סטרפטוליזיןO.עולה אחרי פרינגיטיס ולא אחרי זיהומי עור בזיהומי עור: בדיקתAnti DNAase אנטיגנים3יש מבחן משולב שבודק יש לבצע ביופסית כליה רק אם ישARFתסמונת נפרוטית, אין עדות לזיהום לסטרפ ,

או רמות משלים תקינות. אם האבחנה ברורה לא לעשות ביופסיהAcute glomerulonephritisגורם גם לאחר זיהומי סטאף, סטרפ פניאומוניה, גרם

מינוס, אנדוקרדיטיס ואפילו פטריות ווירוסים )במיוח אינפלואנזה(

: סיבוכים

(RF )בניגוד ל PSGNמניעה: טיפול אנטיביוטי מוקדם אינו מונע :הטיפול

.תמיכתי, הורדת ל"ד ימי אנטיביוטיקה אולם אינו משנה את מהלך המחלה. 10מומלץ ,הגבלת מלח, משתניםACE-Iוזודילטטורים ו CCBלהורדת ל"ד החלמה מלאה. נדיר שיש חזרה של האפיזודה. 95%פרוגנוזה: ביותר מ

תשובה א'. 24גם אופיאטים וברביטורטים

תשובה א' . 25 נותנת אבחנה וודאית.CGG המחפשת הכפלות של ישירהDNAאנליזת

לפי שוחט ניתן לעשות משקל מולקולרי של מספר החזרות.

תשובה ב'. 26תסמונת טרנר

מופע אופייני בלידה:בצקת גב כף יד ורגלקמטי עור בצוואר – עיבוי צווארמשקל לידה נמוךאורך לידה נמוך קו שיער אחורי נמוךמנדיבולה קטנהאוזניים בולטותחיך גבוה אפיקנטייל פולדס רווח גדול בין הפטמותקוביטוס וולגוס ציפורניים קמורת

: בראשית גיל ההתבגרות, עיכוב בהתפתחות מינית, קומה נמוכה. אבחנהיש להם יל"ד אידיופטי

, קוארקטציה, אאורטיק סטנוזיס.valve, AR, MVP: ביקוספיד אאורטיק הפרעות לבביות אנומליות בניקוז ורידי הראות

בכליות Horse shoe kidney, pelvic kidney

מערכת מנקזת כפולה )בכליות(UP obstruction

10-30%מחלת תירואיד אוטואימונית ב דיווחים ביתר שלIBD, GI bleedingעיכוב בהתרוקנות הקיבה – סקוליאוזיסמלפורמציות בסטרנום פגיעה בשמיעה סנסורינוירליתRecurrent bilateral OM 75% – ב

מכלל ההפלות נובעות מטרנר 5-10%

תשובה ד'. 27תשובה ד'

לכאב בינוני וקשה: אופיאטים במתןIV

Patient control טיפול ממושך עדיף על אינטרמיטנטי.5-6: גיל . EMLAצריך להשתמש בזהירות כי היה דווח על אודם ופצעים בפניס. פחות טוב מ –

dorsal pineal block.

תשובה א. 28

תשובה ב'. 29

תשובה ב'. 30א. היפוקלמיה, נתרן תקין

ב. תשובה ב'. 31

עצירות כרונית פונקציונליתהירשפרונגהופעה בלידהאחרי גיל שנתייםאנקורפורזיס נדיר מאודאנקורפורזיס נפוץ במהלך היום ייתכןFTTטונוס אנלי תקיןייתכן אנטרוקוליטיס אמפולה מלאה צואהנפיחות בטנית נפוצה,יש לשלוש היפותירואידיזם

היפוקלצמיה, הרעלת עופרת וצליאק

טונוס אנלי תקין )בשוחט כתוב גבוה או בנלסון בטבלה – עליה פרדוקסלית

בלחץ( אמפולה ריקה

2156 עמוד תשובה ג'. 32תשובה ג'

10%. רק ל Heart Block מהתינוקות: יהיה 50%ל- La ואנטי anti Roמבין התינוקות עם וגם סימנים עוריים. heart blockיהיה גם

תשובה ה'. 33 SIDS

למוות תינוקות בארה"ב. השלישיתהסיבה . במצב סוציואקונומי נמוך, יותר בבניםיותר

חודשים. 2-4יותר בגילאים . לפני גיל חצי שנההרב

:גורמי סיכון שקשורים לאםעישוןשימוש בקוקאין או הרואיןחסרים תזונתייםטיפול פרה-נטלי לא מספק גיל צעיר של האמאהשכלה נמוכהאמא חד הוריתהרבה ילדיםמרווח קצר בין ההריונותתוך רחמית היפוקסיה

Fetal growth retardation

גורמי סיכון של הילוד:בןשחוראינדיאניעיכוב בצמיחה לא מוצץפגותשינה על הבטןמחלת חום לאחרונה חשיפה לעישון מצעים רכים מצע שינה רך עודף חימום גם קור ללא חימוםגדילה איטית לפני אחרי הלידהעישון של האם בזמן הריון מגביר סיכון לSIDSאבל עישון של האב בהריון לא ברור מה

האפקט שלו.

את מי לא להשכיב על הגב?מיקרוגנטיה מקרוגלוסיהGERD אין קשר ברור בין הנקה לSIDS הוריד משמעותית את השכיחותשימוש במוצצים מכשירי ניטור ביתיים לא מורידים שכיחות

תשובה ב'. 3416-1טבלה

יורדים בחדות במשך השנתיים הראשונות. ל"ד עולה בהדרגה החלקצב נשימה ודופקא. מחודש שישי.

)אתמוידל, מקסילרי, ספנואיד( קיימים מלידה. ד. סינוסים מופיע בגיל שש. פרונטל

שנים. 7-14 הראשון להגיע לגודל מקסימלי בגיל אתמואיד. שנים6בגיל : מגיעה לגודל של מבוגר . רקמה לימפואידיתג

. בתקופת ההתבגרות לחיים ושוב משתנה במהרה בחודש הראשון: מטבוליזם של תרופותב. צריכה מטבולית, ביוכימית ומדדים המטולוגיים- משתנים במהלך הגדילה

תשובה ב'. 35 : )IUGR )SGA בעיות של

. lethal anomaly- היפוקסיה, חמצת, זיהום, מוות תוך רחמי. 1 , בעיה בפרפוזיה לשליה MAS: אספיקציה פרינטלית. 2 – בגלל היפראינסולינמיההיפוגליקמיה. 3 גבוהEPO – ההיפוקסיה גורמת ל-פוליציטמיה. 4היפותרמיה. 5STORCH: סינדרומים, הפרעות כרומוזומים, אוליגוהידרמניוס, דיסמורפולוגיה. 6

תשובה ג'. 36אטופיק דרמטיטיס:

אבחנה )מג'ור(

. גרד1. אקזמה בפנים ובאקסטנסורים בילדים במתבגרים בפלקסורים2. דרמטיטיס כרוני 3. היסטוריה אישית או משפחתית של אטופיה4

קריטריונים מינורייםועוד מליון

תשובה ג'. 37טיפול בדלקת ראות.

:ילדים חולים קל, ללא צורך באשפוזאמוקסיציליןCefuroximeאוגמנטין)בגיל בי"ס )גיל המיקופלזמה(: אזיתרומיצין )מקרוליד

:טיפול אמפירי באשפוזIV Cefuroxime אם יש חשד לבקטריאליPlus Vancomycin)אם יש חשד לסטאף )פניאומטוצלה, אמפיאמה

חשד לויראלי: יש גם30%מחכים עם טיפול אנטיביוטי )רק אם הילד חולה קל ואינו במצוקה נשימתית(. לעד

זיהום בקטריאלי במקביל.

תשובה א'. 38Type 5 – McArdle

מתפתח בילדות / בגרות מוקדמתARחוסר סבילות למאמץ ו סימנים :muscle cramps יש שתן כהה עקב מיוגלובינוריה50%ב יכול להוביל לARF או ל ATNCPK .גבוה במנוחה

: טיפול-להימנע ממאמץ קשה

-מאמץ בינוני קל – מומלץ -כדאי לתת גלוקוז / פרוקטוז קודם לכן

-תוחלת חיים תקינה

: חזרת .מחלת בלוטות רוק .סיבוכים: מנינגואנצפליטיס, אורכאיטיס ואפידדמיטיס, אאופריטיס .לא פוגע בפוריות בבנות, רק בבנים,פנקריאטיטיס, מיוקרדיטיס, ארטריטיס, תירואידיטיס, חרשות חד צידית בד"כ

. סיבוכים אוקולריים

תשובה א. 39בד"כ בזמן הבליעה. שכיח שיעול והשתנקות.אספירציה : ולכן אסור להשרות הקאה. משני להקאהייתכן דיכוי לרב גורם לCNS .זמני שעות ראשונות.8-12 ייתכן תקין מ צילום חזה ימים לאחר האספירציה. 10 יכול לעלות ולהישאר עד חום

נשאר לא תקין לזמן ארוך ולכן אינו מדד ליעילות הטיפול.צילום חזה : :פחם פעיל, סטרואידים, שטיפת קיבהבנוסף לא עושים ,Abx.

רציניCNS. חסר מורו מצביע על דפקט 40

תשובה א. 41

תשובה ב'. 42 משבוע ראשון ועד לחודש חמישי אך ייתכן הקאות משלושה שבועותהקאות לרב

בבנים. .ההקאה אינה מרתית אבל בקשת .מופיע יותר בבכורים בשל ירידה ב גלוקורוניל טרנספרז או עליה בסירקולציה אנטרוהפטית.5%צהבת ב

שעוברת רזולוציה לאחר תיקון החסימה. צהבת בלתי ישירהזוהי

תשובה ה' )לפי יעקוב לוי(. 43hypernatremic dehydration

אין סימנים אופייניים של דהידרציה/ צורת ההתייבשות המסובכת ביותר, ייתכנו סיבוכים נוירולוגיים קשים – דימום

טרומבוזיס:סימנים

נראים פחות חולים מהתייבשות אחרת מתן שתן גם בשלבים מתקדמיםייתכן פחות טכיקרדיהילדים לטרגיים ואיריטבילים ייתכן חום, היפרטוניות והיפררפלקסיה בצקת וטרוגור שמור בעוריש להם . ממקרי השלשול. 10-20%דהידרציה היפרנתרמית מתרחשת ב Salt poisoningבעיקר במטופלים ע"י תמיסות אלקטרוליטים ביתיות בהם יש ריכוז :

free waterמלח גבוה. גורם לעודף מומסים לכליה ואיבוד

reactive arthritisתשובה ה' . 44 טיפול רק הקלה על הכאבים ע"יNSAIDS ,את חלק מהוירוסים ניתן לבודד מנוזל המפרק: רובלהVZV, HSV, CMV.HBV .ואדנו פועלים במנגנון של קומפלקסים אימונים .כל השאר לא

תשובה א'. 45

תשובה א'. 46SCID

:בחודשים הראשונים לחייםשלשולים פניאומוניה

OMזיהומי עור

ספסיסFTT

, קנדידה, וריצלה, חצבת. PCPזיהומים אופורטוניסטים, כגון:

. 500 יש את ספירת הלימפוציטים הנמוכה ביותר: מתחת ל אדנוזין דאמינזבחסר של ותפקודםTלאבחנה:יש לבדוק בהקדם את מס' תאי

תשובה ד' . 47

תשובה ב' . 48תוך שנה לחיים מכחילים.

תשובה ד'. 49

תשובה ב' .50CMVמהם. 7% אסימפטומטי: סיכון של אובדן שמיעה ב קונגניטלי לחרשות סנסורינוירלית הסיבה הכי שכיחהזוהי. מהילודים שנדבקו ב 10%רק CMV.קונגניטלי יהיו סימפטומטים בלידה בכל מקרה של הדבקה ברחם, הפרשת הCMVבשתן נמשכת כשנה עד

שנתיים )מהזיכרון אומרים(. מפרישים את הוירוס במשך שנים. :טיפול .מומלץ במקרי חסר חיסוני ולא מומלץ למקרים הסב קליניים. יש מחלוקת לגבי ילודים אימונוקומפטנטים וסימפטומטים– האם יש צורך לטפל בהם

באסימפטומטים לא מומלץ. השבועות הראשונים לחיים יכול למנוע הדרדרות בשמיעה.6 ב-גנציקלוויר 5% עד 3% ב כוריורטיניטיס

BPDתשובה ב' . 51

חודשים. 6-12רב הילדים ששורדים מחלימים עד גיל ד. תוספת חמצן זה הטיפול, לא יחמיד את המצב

תשובה ה – תסמונת קליינפנטר. 52זיהומים עם סטאף אארוס אופייניים למחלה.

תשובה ד'. 53CGD

מהחולים2/3בנים מהווים יש חוסר ייצור שלO2-לא קשור לכימוטקסיסאין קשר למשליםסרציה, ברקורדליה, אספרגילוס, קנדידה וסלמונלה הכי נפוץ. בנוסף: סטאף ארוס :פניאומוניה, לימפאדניטיס, זיהומי עור ואבצסים בכבדהזיהומים השכיחים . – בנוסףHyperIgE

תשובה ב' . 54גוף זר:

3בגיל קטן מ-בד"כ אגוזים או בוטניםשליש מהמקרים אבחנה לפי היסטוריה של השתנקות או בליעה :יש אפיזודות השתנקות עם שיעול, בד"כ יש שני שלבים

. התקפי שיעול אלימים עם השתנקות 1 . אינטרבל אסימפטומטי: גוף זר מתקבע במקומו, רפלקס איריטנטי יורד. פה אפשר2

לפספס את האבחנה. סיבוכים: חסימות, ארוזיות, זיהומים, חום, שיעול,פניאומוניה,המופטיזיס, אטלקטזיס.

טיפול: אנדוסקופיה קשיחה והוצאת הגוף הזר.

תשובה ג'. 55אינדיקציות לסקרינינג לחרשות בילוד:

היסטוריה משפחתית של חרשות מורשת( חשד לזיהומים תוך רחמייםSTORCH ) משקל לידה פחות מקילו וחציהיפרבילירובינמיה שדורשת החלפת דם סטיגמטה וסינדרומים שהולכים עם חרשות :שימוש בתרופות שיכולות לעשות חרשות בחשיפה תוך רחמית

אמינוגליקוזידציספלטינים

Loop diureticsטלידומיד / רטינואידים אחרי לידה

מנינגיטיס בקטראילית בחמש דקות 0-6 בדקה, 0-4אפגר

: יום 28 מעבר ל-חשש ההורה לגבי שפה שמיעה דיבור מנינגיטיס חיידקיטראומת ראש שבר בגולגולתOMחוזרת ופרסיסטנטית דפורמציות אנטומיות הפרעות נוירודגנרטיביות

טבלה ילודים שהיו מאושפזים בטיפול נמרץ

,IVH ק"ג אם סבלו מאספיקציה, פרכוסים, 2.5 ק"ג או משקל מעל 2.5משקל מתחת ל פרסיסטנט פטל סירקוליישן, הנשמה מלאכותית, היפרבילירובינמיה ותרופות ציטוטוקסיות

2 ו- 1שאר הדברים: חשד לזיהום תוך רחמי, מנינגיטיס בקטריאלי, אנומליה של קשתות )דיספלזיה אוריקלית ומיקרוגנטיה(

הפרעות באקטודרם, היסטוריה משפחתית של חרשות, עיכוב התפתחותי של שפה / שמיעהפגיעות התפתחותיות נוספות

– פיגורCP עיוורון, אוטיזם ,חשש של ההורים להפרעת שמיעה

כלומר מופיע בשני מקומות שונים. מה לעזאזל אנו אמורים ללמוד?

תשובה א'. 56

. תשובה ה' 57

. תשובה ה'58 1-4תאונות זה הסיבה השכיחה בין גיל .

תשובה ג' + ד' . 59 .טוני קלוני לא נפוץ בחודש ראשון לחיים

Neonatal seizuresבזמן ההתקפים. ועליית ל"ד טכיקרדיה לעתים קשה לזהות את ההתקפים

הסיבה הנפוצה ביותר לפרכוס ניאונטליHIE hypoxic ischemic encephalopathy :היפוגליקמיה, היפוקלצמיה, היפרפוספטמיהסיבות מטבוליות :בנוסף150 מעל והיפרנתרמיה 135 מתחת ל היפונתרמיה, די ג'ורגגורמים .

. היפומגנזמיה

תשובה ב' . 60ALL :1696 , סימנים לפרוגנוזה גרועה היפופלואידיות 10גיל מתחת לשנה או מעל – בפרזנטציה 100,000מעל ספירה לבנה תגובה איטית לכימוטרפיה(4,11: פילדלפיה ו- )הפרעות כרומוזומליות

: Renal Vein Thrombosis תשובה ה' . 61 ואם סוכרתיתבילודים קורה בשל אספיקציה, התייבשות, שוק, ספסיס. :מצב של קרישיות, תסמונת נפרוטית, מום לב כחלוניבילדים מבוגרים יותר קשור ל

יתר מורשת וחשיפה לחומר ניגוד.מקרוהמטוריה ומסה רנלית יונילטרלית או: בד"כ הופעה פתאומית עם קליניקה

. יכולה להיות מיקרוהמטוריה, כאב במותן, יל"ד ואוליגוריה. לרב החולים יש:בילטרליתMicroangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia

– בUS הגדלה משמעותית :יש פעילות כלייתית ירודה בכליה הפגועה. באיזוטופים

: טיפול נוזלים ואלקטרוליטיםאנטיקואגולציה אם יש טרומבוזיס של הIVC אמבולקטומי ניתוחית , ילדים עםHTN .חמור רפרקטורי לתרופות = ייתכן ןיצטרכו כריתת כליה

תשובה ד'. 62:ברונכיוליטיס

חודשים 1-3בד"כ חמורה בגיל .עד גיל שנתיים כבר רב הילדים חלו נובע מ 50%מעל RSV גורמים נוספים: פרה-אינפלואנזה, אדנו, מיקופלסמהבד"כ אין עדות לחיידקים בזכרים, בילדים שלא יונקים ובאזורי צפיפותיותר שכיח . תינוק מפתח סימניupper respiratory נזלת וצינון, ירידה בתאבון, חום קלים עם. בהדרגה מתפתח דיסטרס נשימתי, איריטביליות, שיעול וצפצופים,ללא שלשולים והקאותהילד טכיפנאי, לא יכול לאכול . קורה אפילו בברונכיוליטיס קלה.אפניאות במיוחד בפגיםיכולות להיות . עקב אפנאה, דהידרציה או אצידוזיס רספירטורי קשה1%תמותה .

:טיפול חמצן קר עם לחות מעלות30הרמת מיטה ל צוואר באקסטנציההזנה מזונדה מחשש לאספירציותברונכודילטטוריםאפינפרין יותר אפקטיבי מבתא אגוניסטים.אגוניסטים זה אפינפרין בשאיפה

סטרואידים בשימוש נרחב למרות שאין להם כל כך אינדיקציהץ סטרואידים בשימוש ושאיפה למרות שאין להם אינדיקציה בילד שהיה בריא עד כה. IV / POנרחה

אימונוגלובולינים הגדRSV)לא עוזרים )מניעה Ribavirin/ לילדים עם מחלות לב BPD לא הוכח כעוזר –

63.Petit mal

5בד"כ לא לפני גיל . .בנות יותר מבנים .אין תקופה פוסט איקטלית .מיד אחרי ההתקף הילד חוזר לפעילות .אין אאורה .אין אובדן טונוס גוף דקות. 3-4הראש יכול ליפול מעט קדימה. ההיפרוונטילציה לעשות התקף תבניתEEG: 3הרץ

64 . PIE

עליה בקצב הנשימה או באופן בלתי תלוי עקב להקדים פניאומוטורקסיכול . ישנםBlebs שעושים ציסטות ותמונה דמוית פניאומוטורקס. מקדיפ התפתחות BPD כל רמת חמצן יכולה ליצורROP"ויטמין י . הטיפול ע E . PDA נשאר פתוח בחלק מהילדים עם – RDS ו HMD,עקב היפוקסיה, אצידוזיס

PDA. ב PGעליה בלחץ ריאתי, היפוטנשן סיסטמי, חוסר בשלות ושחרור מקומי של יש עליה בתלות בחמצן.

תשובה ב'. 65שינוי אק"ג באנורקסיה:

Low voltageT wave inversion and flatteningST depressionSVT והפרעות חדריות לאחר הארכת QT לדקה וכן 20בנוסף תיתכן ברדיקרדיה עד Postural hypotension

תשובה ב'. 66

תשובה ה'. 67:תסמונת דאון, מחלת הכרסת שכיחה ב IgA def ,סכרת נעורים ,RA .'בתסמונת די ג'ורג :IgA נמוך ו IgE.גבוה

תשובה ה. 68

. תשובה ב'69Central pontine myelinolysis

Tuberous sclerrosisתשובה ג' . 70 EEGאיפסאריתמיה ופרכוסים :

Wood lump משתמשים לראות בנגעי עור CT מאשר אבחנה. 3-4 – כדי לראות טוברים. מעל גיל

. כליות: ייתכן המרטומות / מחלה פוליציסטיתEEG( איפסאריתמיה – WS)

: המחלה משפיעה גם על העצמות. עצמות

תשובה ד' ברונכיוליטיס . 711078 עמוד

יש 33-50%מתחת לגיל שנה recurrent wheezingמעל גיל שנה יש סיכוי שזה בעצם התקף אסטמטי )למרות שהאפיזודה נגרמה ע"י

וירוס( 50%ילדים אימונוסופרסיבים – תמותה עד.בברונכיוליטיס – הסיכוי לזיהום בקטריאלי משני / במקביל הינו קטן

תשובה ד. 72

תשובה ב'. 73

תשובה ד או ה' . 74 VWD

זמן דימום מוארך וPTT מוארך, אך לעתים יכולים להיות תקינים יותר בנשים.המחלה הדימומית התורשתית השכיחה ביותר

Hemophilia B לא עוברים שליה 9 ו 8פקטור

( 1657 ידממו בשל ברית מילה )A / B ? מבנים עם המופיליה 30%רק

תשובה ב' . 75Brain abscess: WBCs 10% נורמלי או גבוה, תרבית דם חיובית ב ,LP.יכול להיות תקין

למציאת האתיולוגיה יש לבצע אספירציה של אבצס.

תשובה ב'. 76PUD כיבים גסטרים ודואדנלים לא שכיחים בילדות .למי שיש כיב יש לרב ברקע מחלה קשה אם לא בשל כך )אם אין מחלה קשה( לרב הכיבים נגרמים ע"יH. pyloriנרכש לרב .

. 5מוקדם בחיים לפני גיל בילדים מטרת הבדיקות זה למצוא את הסיבה לכאב הבטני ולא הוכחת קיוםH.

Pylori -קשור גם ל .Malt lymphoma.ואדנו קרצינומה הסימפטומים הקלאסיים של PUDאשר קיימים במבוגרים כמעט ולא מופיעים

. לעתים יופיעוכאב בטן שקשה למקמו / פריאומביליקליםבילדות. הרב מופיעים עם . GI bleedingעם

בתקופה ניאונטלית עד גיל שנתיים יש לרב הקאות חוזרות, גדילה איטית וGI bleeding .

-ילדים לפני גיל בי"ס כאב פריאומביליקלי לאחר האוכל. עדיין שכיחות הקאות וGI bleeding .

אנדוסקופיה – בדיקת בחירה בדיקת בריום – עם ערך דיאגנוסטי נמוך המבחנים לאבחנתH. Pyloriמומלץ שיעשו רק כאשר יש הוכחה לכיב דואדנלי או

. Malt lymphomaחשד ל לא מומלץ טיפול לפי מבחנים לא אינבזיבים, כי יש להם רגישות וסגוליות נמוכים

בילדים. מאוד רגיש וספציפי )לעומת אנטיגן וסרולוגיה שאינם כאלה(מבחן אוראז בנשיפה : שמים בחומר שמשנה צבע בנוכחותH Pylori .

גימזה: צביעה לפטריות, פרזיטים ודם.

תשובה ג'. 77ימים מהפריחה. גורמים לצלוליטיס,3-4 ע"י סטרפ, סטאפ בד"כ תוך זיהומים בקטריאלים

)זיהום אינבזיביAלימפאדניטיס ואבצס סב-קוטנאי. יכולים להתפתח ע"י סטרפ קבוצה חמור(

ימים 2-6: אטקסיה צרבלרית . 20 או מעל גיל 5שכיחות גבוהה של תמותה מתחת לגיל

בד"כ ההחלמה שלמה שעות. 24-72החלמה מהירה, תוך

ימים מהפריחה. עישון1-6: בד"כ במבוגרים ובחסרי חסר חיסוני. מופיע פניאומוניה להפלה או לידה מוקדמת.מהווה גורם סיכון. יותר בהריון, יכול להוביל

תשובה ג. 78אנמנזה וכן בדיקה פיזיקלית וקשר ילד הורה )בעיקר בזמן האכלה(

תשובה ה'. 79יש לתקן היפומגנזמיה לפני תיקון היפוקלצמיה

תשובה א'. 80NF-1

ADתורשה Acoustic neuroma זה ב NF-2

הידרוצפלוס קיים אך נדירNF-1 ,יש להם הפרעות למידה : ADD

NF-2 10%.מתוך כלל הנוירופיברומטוזות

תשובה ג. 81SMD – 2/3 .מהחולים מתים עד גיל שנתיים , היפוטוניה וחולשת שריריםמלידהסימפטומים

העדר רפלקסים Sparing של השרירים האקסטרה אוקולרים Sparing של הספינקטרים

(.juvenileבשונה משאר הנוירופתיות כאן החולשה היא פרוקסימלית )בצורה ה ( 3 – סוג juvenile SMAנוירופתיות: בד"כ הפרעה דיסטלית )למעט

מיפותיות: בד"כ הפרעה פרוקסימלית )למעט מיוטוניק דיסטרופי(

תשובה ב. 82 שנים 15-19 שנים, 4 רצח זו הסיבה השניה למוות בגילאי עד שנה, שנה-

הסיבה הכי שכיחה אחרי גיל של כמה חודשים – תאונות. עד אז הסיבה הראשונה היא פגות

תשובה ג. 83 ס"מ בשנה זה קצב צמיחה תקין 5

תשובה ד' . 84אין קרדיומגליה בפרסיסטנט פטל סירקוליישן. צילום חזה תקין.

. הדוקטוס הפתוח מאפשר זרימת דם לגפייםקרדיומגליכנראה מדובר בקוארקטציה שם יש תחתונות ולבטן. יש גם חמצת.

סגירת הדוקטוס ארטריוזוס יכולה לגרום לחמצת, היפופרפוזיה ולהחמרה מתקדמת. הטיפול:PGE1 .לפתיחת הדוקטוס

1504עמוד תשובה ה' . 85ASDASD בבנות. 3 אחוז מכלל מומי הלב. פי 7 מהווה

3 מהמקרים עוברים רגרסיה ספונטנית עד גיל 1/3רובם אסימפטומטיים עד עשור שלישי

וחוסר סבילות למאמץFTTאם כן סימפטומטיים: ניתוח: מומלץ אחרי גיל שנה ולפני גיל בי"ס. ניתוח מאוחר יותר בבגרות הוא עם יותר סיבוכים,

תמותה ואריתמיות. 'RVHיש גם

HF, טריקוספיד רגורגיטציה / מיטרל רגורגיטציה ו pul HTNהפרעות קצב עלייתיות, )מניפסטציות מאוחרות(

תשובה ב' . 86 . לאחר רהידרציה יש לעבור לכלכלה מהירה כדי להחליף את האובדן המתמשך מהשלשול וכן

. maintenanceל

. תשובה ג'87

תשובה ד' . 88. FN ו FPקרוטן : שימש כסקרינינג לתת תזונת שומנים אולם יש הרבה

בירור של ילד עם תת ספיגה:תת ספי גה משפיעה קודם על המשקל

ועם הזמן יש ירידה בהאצת הגדילה. בד"כ היקף ראש תקין והוא ייפגע רק בתת תזונה קשהוכרונית.

יש לבצע בדיקה מיקרוסקופית של הצואה. לחפש שומן. אם חיובי לעשות איסוף צואה למשל שעות למדידת שומן. 72

. CFאם יש סטאטוראה יש לבצע מבחן זיעה לבנוסף יש לבצע מבחני תפקוד לבלב.

Na+K(2)כמו כן יש למדוד פחממות בצואה )חומרים מחזרים(. יש לחשב את האוסמולריות 1רמות אלפא בעיות בספיגת חלבונים: יש לבדוק רמות אלבומין. כמו כן יש לבדוק

בצואה )גבוהות בבעיות בספיגת חלבוניםאנטיטריפסין

ה' תשובה. 89

כוויות אורליותפלאקים לבנים אדומים

כוויות בושטכאב בבליעה

ריור, הקאה, סירוב לבלוע כוויות בושט עד סטריקטורות

חומצות יכולות לגרום להצטלקויות בקיבה והצרות הפילוריסgastic lavageהטיפול: אסור להשרות הקאה או

לא לתת פחם פעיל כמובן אסור לסתור את החומר

NPO שימוש בסטרואידיםהטיפול: יש לבצע

לא לתת פחם פעיל / אנטיביוטיקה

יש לבצע אנדוסקופיה

שינינו לטכיפנאהתשובה ה' – 90

Atopic dermatitisתשובה ב' . 91

. תשובה ב92

תשובה ד' . 93NECהגורמים האטיולוגים: קלוסטרידיום, אי קולי, קלבסיאלה, סטאף אפידרמידיס, רוטה

וירוס הטיפול כולל הפסקת כלכלה ואנטיביוטיקה, מתן נוזלים פלוס דקומפרסיה בזונדה

ותמיכה נשימתית. ניתוח במצבים מסוימים טריאדה: איסכמיה, פתוגן והזנה אנטרלית

ברב המקרים שום פתוגן לא מזוהה. מתים. 9-25% ממקרי הפניאומטוזיס אינטרסיציאליס. מתוכם: 20% – טיפול רפואי נכשל ב 4

תשובה ג' . 94 , תפרחת, הפטומגליה. בכל זאתSGA הוא אותו דבר: עושים CMVהביטוי של רובלה ושל

כי סביר שהאם מחוסנת נגד אדמת. CMVבחרנו טוקסופלזמה: לא גורם לפטכיה ולפורפורה

תשובה ה' . 95:פוליומיאליטיס

ללא מחלה90-95% סוגים:3יש

Abortic 5%, 1% מחולי abortive הם non paralyticNon paralyticהקאות, בחילה, כאב ראש. סימנים יותר אינטנסיבית. קשיון שרירי צוואר -

אחוריים, טרנק וגפייםParalytic- 0.1%בצורה הספינלית מה שחשוב הוא שדומה לאבורטיבית בהתחלה ואחרי

-1שיפור קליני יש החמרה קשה, כאבי שרירים סיסטמיים, תופעות מוטוריות וסנסוריות ולאחר ימים מתפתח שיתוק פלסידי אסימטרי. בד"כ תחושה שמורה. דיספונקציית סוגרים. 2

Transverse Myelitis .התחלה פתאומית, כולל הפרעות תחושה בגפיים התחתונותבד"כ מחלה וירלית קודם. יש שיתוק עם פלס תחושתי. תחושת מצב וויברציה שמורות

או פגועות. יש כאב גב תחתון והפרעה בסוגרים.

תשובה ה'.96GSD1

ולכןPMNיש בעיה בתפקוד 1b שזו פגיעה באנזים. ב 1a זה פגיעה בטרנספורטר לעומת 1b ב . G-CSFסובלים מזיהומים חוזרים. על מנת למנוע זאת מטופלים ב

)בשניהם(היפראוריצמיה, היפרליפידמיה ותפקוד כלייתיבנוסף – טיפול תזונתי משפר

תשובה ד' . 97

תשובה ג'. 98במצב של רעב )לפנות בוקר( אמור להיות אינסולין נמוך.

facial nפגיעה ב תשובה ג' . 99Klumpke פגיעה ב :C7-C8 ו T1

יד משותקת עם הורנר סינדרוםErb

. C5-6פגיעה בפלקסוס הברכיאלי הילד לא יכול לעשות אבדוקציה מהכתף, רוטציה חיצונית וסופינציה

מורו חסר בצד המעורב. יכולה להיות פגיעה סנסורית בצד החיצוני של היד.

Graspוכוח באמה שמור

Facial nerve palsy בד"כ נובע מלידת מלקחיים. מערב גם עין, גם פה ברחם או בלידה. 7שיתוק פריפרי של עצב

. וגם מצח – שיתוק פריפרי פלסידי. אסור להתבלבל עם חסר של הדפרסור שזה מצב שפירפגיעה מוחית מרכזית : רק הפה פגוע.

100 .תשובה ד'

תשובה ג'. 101

תשובה ה'. 102חלב עיזים: חסר פולאט. צריך לתת תוסף

צליאק: מקרוציטים מגלובלסטית למרות שנדירה יכולה להתרחש כלורמפניקול: כנראה עושה אנמיה מקרוציטית ולא מגלובלסטית. עושה אנמיה המוליטית,

יוצר רטיקולוציטוזיס ולכן מקרוציטוזיס )שהגדרתה היא אריתרופואזיס לא אפקטיבי+נויטרופילים היפרסיגמנטריים(

תשובה א . 103 סיבות נפוצות לשלשול כרוני בתינוק )מעל שבועיים(

חסר לקטז משני לזיהוםחוסר סבילות לחלבון חלב פרה וסויה שלשול כרוני לא ספציפי של ינקותצליאקCF AIDS

הערכת חולה עם שלשול כרוני:היסטוריה רפואית בייחוד כמה נוזלים ממותקים שותה ביום )כל התזונה( ובדיקת

צואה. מבחן זעה שעות )גם לצליאק(72איסוף צואה ל מבחן נשימהבדיקה אנדוסקופית :מבחנים הורמונליםVIP גסטרין, סקרטין ,

תשובה ב. 104 1409עמוד

לרינגומלציה הוא האנומליה הקונגניטלית הנפוצה ביותר בלרינקס והסיבה הנפוצה ביותרלסטרידור בתינוקות ובילדים. .subglottic stenosisהסיבה השניה בשכיחותה זה

60%מתוך האנומליות בלרינגס שגורמות לסטרידור לרינגומלציה מהווה , מוחרף באגיטציה, מאמץ, בכי הנקה. סימפטומיםlow pitchזה סטרידור אינספירטורי

חודשים אף ששיפור הדרגתי יכול6בשבועיים הראשונים לחיים מתגברים בחומרתם עד לגיל להתחיל בכל זמן. אבחנה ע"י לרינגוסקופיה. אם יש דיספגיה יש צורך במבחני בליעת בריום.

ברוב הילדים הטיפל הוא השגחה בלבד. לרב זה עובר ספונטנית

105 .תשובה א

וחום – יכול להיות שיש להם פיאלונפריטיס עם הצטלקות הכליה. UTIילדים בכל גיל עם UTI סיכום מאסטל

3-5% מהבנות 1%מהבנים בבנות רב הUTI 5 מופיעים עד גיל . שיא בגיל גמילה מחיתולים.בבנים – הרב בשנה הראשונה לחיים, יותר בלא נימולים 2בשנה הראשונה יש פי UTI בבנות. 10 בבנים. מעבר לכך יש פי 75%-90 זה בשל E. Coli– אח"כ קלבסיאלה ופרוטאוס. סיבה וירלית לציסטיטיס ,

אדנו וירוס. אם לילד / ילדה עםUTI חוזרים ומיפוי DMSA סביר להניח4 אין הצטלקות עד גיל ,

שגם לא תהיה. : UTI גורמי סיכון ל

בנות בנים לא נימולים וזיקואורטרל רפלוקס גמילה מחיתוליםמכשירים באורטרהאורוIIפצי חסימתית ניגוב מאחורה לקדימה אמבטיות קצץ תחתונים לוחציםעצירות – אבנורמליות אנטומיתlabial adhesionשלפוחית נוירוגנית, פעילות מינית והריון

אבחנה: לפי תרבית שתן:

עם ילד סימפטומטי4^10 עם פתוגן אחד או מעל 5^10מעל .מיד סטרים : 1 . שקית איסוף שתן אחרי חיטוי העור. טוב אם התרבית שלילית. אם היא חיובית – לא2

בחמישית מחיידק בודד, סביר10מספיק, אולי קונטמינציה. אם הילד סימפטומטי, גדילה מעל )ובנוסף שתן לכללית חיובית(.UTIשיש

. לאבחנה מדויקת שתן מקטטר. 3

: טיפולאם הסימפטומים חמורים – תרבית ותחילת אנטיביוטיקה מיד .אם קלים תרבית ולטפל אנטיביוטית לפי תוצאות תרבית יום באנטיביוטיקה רחבת טווח. יש14אם יש חשש לפיאלונפריטיס )בשאלה( – טיפול

. PO בדהידרציה, חשד לספסיס וילדים שאינם יכולים לשתות IVלאשפז ילדים ולטפל .בסוף הטיפול צריך תרבית שתן לוודא אירדיקציה

אינדיקציות לפרופילקסיס: שלפוחית נוירוגנית

סטזיס של השלפוחית חסימת דרכי שתן רפלוקסאבן

UT סיבוכים עיקריים של פיאלונפריטיס

HTN

: הדמיהUS כליות בכל מקרה

VCUG – בכל ילד עםUTI 5 מתחת לגיל כל ילד עםUTIפיברילי בנות בגיל בי"ס עם שניUTIויותר כל בן עםUTI

הממצא השכיח ביותר הוא זיקואורטרל רפלוקסבד"כ מומלץ לפני השחרור מהבי"ח.

VCUG תקין יש לבצע US ולכן גם אם ה US מהרפלוקסים יתגלו ב 40%רק

: DMSA מיפוי כליות ע"י טכנציום או כאשר לא בטוחים באבחנה של פיאלונפריטיס.

יראה מעורבות פרנכימה כלייתית. אם ישDMSA פיברילי ה UTI מהילדים עם 50% חודשים. 5 ירכשו צלקת בכליה תוך 50%פיאלונפריטיס

הוא הכלי הכי טוב והכי יעיל לבחון צלקות בכליה. DMSAה אין לבצע ציסטוסקופיה חוזרות

תשובה ה'. 107

טרנר זה אל ווסת ראשוניתשובה ה' . 108

תשובה ה'. 109 מהמקרים. 75%פרה-אינפלואנזה

RSV, measlesוירוסים נוספים: אינפלואנזה, אדנו,

croup שנים 5 חודשים ל 3רב המקרים בין

שיא בשנה השניה לחיים.

110 .

תשובה ב' . 111Congenital hypothyroidism

אסימפטומטית בלידה בגלל מעבר שלT4מהאם לילוד, אבל ניתן לאתר בסקרינינג .החשד מתחיל בשבועות הראשוניםמשקל ואורך תקינים, הירף ראש גדולצהבת פיזיולוגיתהפרעות האכלה השתנקות בזמן האכלהישנוניותלשון גדולה

אפניאהבוכים מעט, ישנים הרבה עצירות רפרקטורית לעתים בטן גדולה ונפוחה עם הרניה אומביליקלית

סימנים של היפו:היפותרמיהעור קר, מקומטבצקת בגפיים וגניטליה דופק איטי אוושות ורפרקטורית לטיפול מקרוציטיתאנמיה קרדיומגליה

תשובה ג' . 112

תשובה ג' . 113הירשפרונג:

( 4:1יותר נפוץ בבנים)פחות נפוץ בפגים .בתינוקות יונקים מחלה קלה יותר

מבחנים אבחנתיים:מנומטריה רקטלית ביופסיה רקטלית

מבחנים נוספים:אזור מעבר קולון דיסטלי מוצר וקולון פרוקסימלי מורחב. מבחנים רדיוגרפיים :Barium enema

תשובה ד'. 11430%מהגופים בושט הם אסימפטומטים ( 3 חודשים עד 6מטבע הוא הגוף הזר הנפוץ ביותר בילדים)שנים אחריו הכי נפוץ זה עצמות של דג

סימפטומים החנקותGaggingושיעול שלאחריהם יכולה להופיע ריור, דיספגיה, סירוב לאכול, הקאה או

Notchכאב בצוואר, גרון או באזור סטרנל סטרידור, צפצוץ, ציאנוזיס או דיספנאה אם הגוף נמצאסימפומים רספירטורים :

בלרינקס יכולה להיות התנפחות צוואר ואריתמה, קרפיטציות עד לפרפורציה של האורופרינקס

או הושט הפרוקסימלית.

תשובה ג'. 115גלוקוז פלוס גלקטוז הוא שלקטוזגלקטוזמיה היא התווית נגד כיןן

תשובה ג'. 116גלקטוזמיה

תשובה ה' .117Occult bacteremia

שנים3חודשים לגיל 3בין גיל strep pneumonoia -מהמקרים90% ב

(חום ללא סימנים ממקמים )הגדרה: occult bacteremia גורמי סיכון ל 39חום מעלWBC 15,000 מעל PMNגבוה CRP גבוה

: טיפולאשפוז ,תרבית דם, שתןCSF : רוצפיןאנטיביוטיקה אמפירית-ואינו נראה טוקסי ניתן לעשות מעקב בקהילה 39אם חום מתחת ל

תשובה א'. 118

: ספרוציטוזיסADלרב יכול להיות גםAR אין היסטוריה משפחתית )ברב יש(25%ב אסימפטומטיים עד הבגרותחלק מהילדים נשארים אנמיה חמורה עם חיוורון, צהבת, חוסר סבילות לפעילות גופנית, עייפותבאחרים יש . עם הרחבת עצמות בגולגולת )פחותאריתרופואזיס חוץ מדולריבמקרים קשים יש

בולט מטלסמיה( 4-5יכולים להיווצר אבני בילירובין מוקדם בגיל , הטחול בד"כ מוגדללאחר הינקותMCV תקין MCHC .מוגבר בילירובין בלתי ישיר גבוה6-20%רטיקולוציטוזיס ,( 6-10המוגלובין נמוך עד נורמלי ) של הכדוריות האדומותאוסמוטיק פרג'יליטייש :בד"כ עוצר את ההמוליזה ומפסיק את האנמיה, היפרבילירובינמיהספלנקטומיטיפול :

10 או רטיקולוציטוזיס מתחת ל% 10אם ההמוגלובין מעל ויש שיפור במבחן אוסמוטי. – אין צורך בספלנקטומי.

יש לחסן נגד פניאומוקוק, מנינגוקוק והמופילוזס שנים5-6ספלנקטומי אחרי גיל . בגלל חשש לאנמיה מגלובלסטית תוספות חומצה פוליתיש לתת תמיד

נמוך, רטיקולוציטים נמוכים. MCV : בטלסמיה מינור

תשובה ב' . 119

תשובה ב'.120Serum sickness מסוכם כבר במבחן אחר –

IgEהמנגנון הוא מנגנון של קומפלקסים אימוניים ולא C3a יכול להיות מוגבר

C3 C4 נמוך בד"כ –

תשובה ד' . 121: אימונוטרפיה

עוזרת ל: רנוקונג'וקטיביטיס אלרגי המשכי .1אסטמה עקב חשיפה לאלרגנים סביבתיים.2רגישות או ארס או עקיצת חרקים.3

לא עוזר ל:

אטופיק דרמטיטיס אלרגיה ממזון אלרגיה מלטקס אורטיקריה

)למעט עקב אנפילקסיס מעקיצות חרקים(5לא מומלץ לילדים מתחת לגיל

קונטראינדיקציות לאימונוטרפיה: ילדים עםBBמחלה אימונולוגית או אוטואימוניתABPA מחלה פסיכיאטריתהיפרסנסיטיביטי פניאומוניטיס קשה אסטמה לא יציבההריון – אסור להתחיל, אפשר להמשיך

תשובה ד'. 122

( סיבות לאס"לbox )434-1טבלה :בילדים ומתבגרים

RF יל"ד מיוקרדיטיס וירליטירוטוקסיקוזיסהמוכרומטוזיסטיפול בקרינה אנמיה חרמשית אנדוקרדיטיס( קור פולמונלהCF)קרדיומיופתיה

:סיבות לאס"ל בעוברהמוליזה, פרבו אנמיה חמורה( B19 אנמיה היפופלסטית ו ,fetal maternal

transfusion)SVTVT Heart block

:בילודים ובילודים מומי לב

בעובר, עובר דרך השליה. HF: יכול לעזור ל דיגוקסין

תשובה ד'. 123

תשובה ד'. 124

חודשים12 מילה ראשונה: חודשים15: מילים4-6

חודשים18: בגיל מילים10-15

חודשים19: משפטים של שני מילים

כלל אצבע בהתפתחות דיבור: שנים מספר מילים במשפט שווה לגיל בשנים. 2-5בין הגילאים

מילים 100בגיל שנתיים: אוצר מילים של כ

תשובה ב' .125( intussuseptionהתפשלות מעי )

שנים6 חודשים עד 3הגורם השכיח לחסימת מעי בגילאי בבנים, הכי שכיח עד גיל שנתיים4פי בצילום בטן יש עמימות באזור ההתפשלות. חוקן בריום, פגם במילוי –מבנה אבחנה :

דמוי קפיץ. במעי דק – לא נראה בחוקר בריום. – כלי דיאגנוסטי רגישUS רואים מסה טובולרית ו בטן .target sign .

תשובה א' . 126פרכוסים רפרקטורים

EEG הרץ3 איטי תבנית איטית מ חודשים סובלים מפיגור שכלי 4 )?( מאלו שמפרכסים מתחת לגיל 90%

קבוצת הפקומטוזות: שם נרדף למחלות הנוירוקוטנאיות.

בהפרעה זו מומלץ ניסיון טיפולי בACTH ,היכולים להביאפירידוקסין או סטרואידים , . EEGלשיפור קליני וב

תוך הפחתה חודשים4-6 אם הטיפול ההתחלתי יעיל יש להמשיך בו לתקופה של , ,חומצה ואלפוריתאפשר לנסות ACTHהדרגתית במינון. במקרים שאינם מגיבים ל

CLONAZEPAM או VIGABATRIN . .תיתכן גם הטבה ספונטנית

תשובה ב' . 127VSD .מהמומים המולדים בלב. 25% הכי שכיח בVSD .האוושה היא הולוסיסטולית, יותר חזקה כשהחור קטן

PS בPSקל-בינוני אין סיפטומים יש פיצול רחב יותר יש אוושה סיסטולית )הזרקה( בLeft sternal

תשובה ב' . 128 ממקרי דאון נגרמים בשל טרנסלוקציה מאוזנת4% מוזאיקה1%

תשובה ב' . 129.Sandiferאופיסטוטונוס – הם כנראה מתכוונים ל

השכבה על הבטן – מפחיתה את הרפלוקס: אבחנה

( במקרים טיפוסייםברב המקרים מספיק היסטוריה ובדיקה פיזיקלית) לילדים עם הקאות ודיספגיה לשלילת אקלזיה. בדיקת בריוםניתן לעשות ניטורPH ושטי לא חייב להיות חלק מאבחנת GERDהאינדיקציה החשובה ביותר ל .

PHמוניטורינג זה בדיקת תגובה לטיפול, הערכת אפיזודות של אפנאה ופרזנטציה לא . GERDטיפוסית כגון שיעול סטרידור אסטמה ב

.אנדוסקופיה מאפשרת אבחנת ארוזיב אזופגיטיס וסיבוכים כגון סטריקטורות וברט גם ניסיון טיפולי מוצלח בPPI.יכול להיות אבחנתי

תשובה א'. 130

תשובה א'. 131 גניקומסטיה יכולה להופיע בתחילת-אמצע תקופת ההתבגרות בשליש מהמתבגרים )או שני

שליש –בשני מקומות בספר היה כתוב משהו שונה(בירור אנדוקריני כאשר יש גלקטוריאה בשל פרולקטינומה.

Langerhans cell histiocytosisתשובה א' .132LCH:תמונה וריאבילית – -מעורבות שלד. ייתכן שזה יהיה האתר היחיד המעורב בעיקר בילדים מעל גיל80%ב

. הם יכולים להיותהכי נפוץ בגולגולת. הנגעים בעצם בודדים או מרובים. 5 אסימפטומטיים או קשורים לכאב או נפיחות מקומית. לזיות שמערבות עצמות נושאות משקל יכולות לגרום לשברים פתולוגיים. יכול להרוס את אזור המסטואיד. יכול להיות

. שיניים מרחפותהרס של עצם המנדיבולה והמקסילה – מהחולים באיזשהו שלב. בד"כ סבוראיק דרמטיטיס בקרקפת או50% ב מעורבות עור

באזור החיתול. תיתכנו פטכיות, אפילו בהעדר טרומבוציטופניה. מהחולים.33%לימפאדנופתיה מקומית או מפושטת ב יש דרגות משתנות של פגיעה כבדית. 20%הפטוספלנומגליה ב .אקסופטלמוס – כאשר נוכח הוא בד"כ בילטרלי.ייתכנו נגעים במוקוזות האורליות, שיכולים להידמות לקנדידה תסנינים ריאתיים ב 10-15%ב chest X ray .נדיר שפניאומוטורקס הוא סיבוך ..ייתכן פיגור בגדילה.ייתכן היפותירואידיזם .מעורבות מיח עצם יכולה לגרום לאנמיה או טרומבוציטופניה

תשובה ג' . 133. 3. אח"כ שובר עקומות ויורד הרבה מתחת לאחוזון 10 שנים מעל אחוזון 6עד גיל

פי מחלת קרונס( יותר מאשר ב 2: פיגור בגדילה UCייתכן הסימן היחיד ל .)CD.בהתבגרות הפיגור בגדילה ואיחור בהתבגרות המינית ואיחור בגיל עצמות יכולים

שנים. 1-2להקדים סימפטומים אחרים ב א+ב: שבירת אחוזונים תופיע יותר סמוך ללידה.

תשובה ד' . 134

תשובה ב' . 135

תשובה ב' .136 CF.הינה הסיבה השכיחה ביותר לברונכואקטזיות

סיבות נוספות: ציליארי דיסקינזיה חסר אימנוני ,זיהומים במיוחד: פרטוזיס, חצבתTB יכול להיגרם גם עקב לחץ על הברונכוס מבחוץ אבחנה: גולד סטנדרט לאבחנה זהCTטיפול במצבים קשים: השתלת ריאה

תשובה ג' . 137 – לאחר כישלון ניתוח קסאי – מבצעים השתלת כבד. ביליארי אטרסיה

acute hepatic( ו אנטיטריפסין, טירוזינמיה ווילסון1אלפא במקום השני: מחלת כבד מטבולית )necrosis.

Alagille syndrome זה ביליארי היפופלזיה

תשובה ג'. 138בתת פעילות של האדרנל אין קורטיזול שגורם לגנ"גב.

יש היפוגליקמיה בגלל פגיעה בכבדReyeד. תסמונת

139 .לא מסכימים עם התשובה במפתח תשובות )א(

איחור קונסטיטוצינלי: חוזרים לגדול3 חודשים, אח"כ שוברים עקומות ובגיל 4-12נולדים נורמלי וגדלים כרגיל עד גיל

בקצב תקין. מגיעים לגובה תקין בסופו של דבר. יש גם איחור בהתפתחות המינית

Prader williהיפוטוניה השמנה מגיבה למתן( קומה נמוכהGH) כפות ידיים ורגליים קטנותהיפוגונדיזם פיגור שכלי לרב מקרים ספורדיים שמקורם מהאב

תשובה ד' . 140shaken baby

85%דימום רטינלי קיים ב רצוי לבצע סקירת שלד בילדים מתחת לגיל שנתיים

הדימום השכיח הוא סב דורל המטומה. בד"כ נובע מכפה לראש.

תשובה ד'. 141JRA

:קליניקה (pauci articular)אוליגואקטריטיס

( ירך ייתכן מאוחר במחלה,בעיקר תחתונותבד"כ אין מעורבות גפיים עליונות או ירך .) מצביע על התדרדרות.

שנים.1-2 בגילאים בבנותמופיע בד"כ יש סיכון6סיכון מוגבר לאובאיטיס. בבנות עם אוליגוארתריטיס שהתחילו לפני גיל

לפתח כרוניק אוביטיס. .אין קשר בין האובאיטיס לחומרת מחלת המפרקים

: פוליארתיקולר מפרקים.5מעל 20-40 .מפרקים שונים יכולים להיות מעורבים בנק' זמן אחת אופי המחלה: דומה לRA .במבוגרים .יש נודולים ריאומטיים שקשורים למהלך קשה יותר מעורבותTMJ .כרונית תתבטא במיקרוגנטיה סבלוקסציה אטלנטואקסיאליתלעתים קרובות מעורבות עמש"צ עם .

באוליגו ופולי ארטריטיס:

ANA -45-80% בפוליארטריטיס:

RF 8% ב, לא יודעים כמה.RFגם באוליגו יכול להיות

:סיסטמי:פלוסארטריטיס

(39לימפאדנופתיה, הפטוספלנומגליה, סרוזיטיס, פיקים של חום )ספייקים עדמעורבת פריחה אריתמטוטית בצבע סלמון על הטרנק.

איןANA ואין RF

:טיפולמחלה אוליגוארטיקולרית.

רב החולים יסתדרו עםNSAIDS .בלבד מחלה פולי ובמקרים קשים של אוליגו נוסיף תרופות לפי הסדר הבא:

סולפסלזין + הידרוקסיכלורוקויןMTXאימורן / ציקלופוספמיד אנטיTNFסטרואידים

:סיסטמית מחלהMTX ולאחר שהתאזן מחליפים ל סטרואידים

JRAחשוב מעקב רופא עיניים אחרי כל חולה

תשובה ה. 142מתי לא להשכיב על הגב:

מיקרוגנטיה מקרוגלוסיה חמורGERDואולי גם ב

1381

תשובה ג' . 143אסטמה עם פלאק רירי שחסם וגרם לתמט

באטלקטזיס עקב אסטמה ברונכודילטורים וסטרואידים יכולים להחיש את פינוי האטלקטזיס. DNAase מאושר לשימוש רק ל CF .עם תמט

תשובה ב' . 144 של ילוד בשל / פגCSלאחר לידה נורמלית תקינה או

עם רטרקציות, גרנטינג ולעתים ציאנוזיס החולף עם מתן חמצןטכיפנאההתחלה מוקדמת של ימים, הראות נקיות ללא חרחורים או פקעים. בצילום חזה3מינימלי. בד"כ מחלימים תוך

וסקולריות ריאתית מודגשת עם פסי נוזל בין הפיסורות, אוורור יתר, דיאפרגמות שטוחות ולעתים נוזלפלאורלי. לא שכיחים היפוקסיה, היפרקפנאה וחמצת. כפי הנראה נגרם בשל

ספיגה איטית של נוזל ריאתי בעובר.

אופציה ג' מצחיקה אתם לא חושבים?....מה שנקרא התשובה בגוף השאלה

תשובה ג' .145NMR שנים.)בארץ גיל שנה ובכיתה א'(4-6 חודשים ובגיל 12-15 - גיל

)בארה"ב נותנים את החיסון(. הפריחה באבעבועות רוח היא בכלל12-18וריצלה: גיל וזיקולרית.

2005 שחזור מבחן גמר בילדים תשובה ד.1

: שבירות כרומוזומלית מוגברת פנקוני אנמיה

תשובה ד.1תינוקות של נשים סכרתיות:

30%: ב קרדיומגליה HF 5-10% ב לבביים ו מומים מולדים. המומים הכי שכיחים הם: מומים 3פיlumbosacral

agenesis. שכיחות גבוהה יותר שלRDS לאימהות 15-25% ב היפוגליקמיה בילוד GDM לאימהות25-50% ו

סוכרתיות יש להם סיכון מוגבר לRVT ולהיפרבילירובינמיה לריבוי מי שפירסיכוי מוגבר ,PET ,פגות, פיאלונפריטיס ,HTNכרוני .

ג.אין להם אנמיה אלא פוליציטמיה

תשובה ג.2

תשובה ג'.3הפרעה בתפקודי כבד: א.הפטוספלנומגליה: תיתכן הפטומגליה במחלה כולסטטית ב. - זו ההגדרה של צהבת כולסטטית20%בילירובין ישיר מעל ג.צהבת ילוד ממודכת מעל שבועיים: מחייבת הערכה. ד. כי קיבלKהפרעה בתפקודי קרישה לא תתבטא בגיל זה על ף חוסר ספיגת ויטמין ה.

בחדר תינוקות IMזריקת

.תשובה ג'5ADEKבנוסף יש לתת

.תשובה א6

אולם רק מיעוט מהילדים עם6 מהחולים – המחלה מתחילה לפני גיל 80%ב , צפצופים חוזרים יהיה אסטמה פרסיסטנטי .

יותר בבנים בגיל הצעיריותר תחלואה ותמותה במיעוטים אתניים ומצב סוציואקונומי נמוך

:גורמי סיכון לאסטמה פרסיסטנטית בילדים צעיריםאסטמה בהורים .1, ריניטיס אלרגי, אלרגיה למזון, דרמטיטיס אטופיאלרגיה ואטופיה : .2 זיהומים נשימתיים תחתונים חמורים )זיהומים חמורים בדרכי נשימה תחתונות( –.3

כלומר פניאומוניה או ברונכיוליטיס הדורשת אשפוזUpper respiratoryצפצופים ללא זיהום .4בנים .56.LBWעישון בסביבה.7

.תשובה ב' 7

:חייב להיות טרומבוציטופניהאס"כ, טרומבוציטופניה ואנמיה המוליטית לא אמורים למשש מסה בHUS 5-9המוגלובין בד"כ

טרומבוציטופניה תיתכן RVT – התחלה פתאומית של המטוריה. ב RVTקליניקה של

תשובה ג' )יעקוב לוי אישר(.8

תשובה ה' )לפי יעקוב לוי עושים שאיבת הפרשות(.9

תשובה ג'.10

תשובה ד'.11ROPהמסיח בתשובה ד' הוא עם

תשובה ה'.12 SIDS גורמי סיכון ל

חודשים 2-4גיל בנים שחורים אינדיאניםעיכוב בצמיחה ללא מוצץ פגות שינה על הבטןמחלת חום לאחרונה חשיפה לעישוןמצעים רכיםעודף חימוםגדילה איטית לפני ואחרי הלידהעישון של האם בזמן ההריון

תשובה ב'.13בקואדריפלגיה: יש הרבה פרכוסים וכן פיגור שכלי

תשובה ה'.14סימנים וסיבוכים של עקרבים:

אגיטציהאיריטביליות

ריורטשטוש ראיה

יל"ד טכיקרדיהטכיפנאה ניסטגמוס

פנקריאטיטיס

נדיר בילדים קטנים: .אי ספיקה נשימתית1

פרכוסים2.קומה3

1תשובה . 15דיסמנוראה:

יש קודם לשלול סיבות משניות כגון אנדומטריטיס, אנדומטריטיס, גוף זר ברחם ומבנה / לפרוסקופיה.USאבנורמלי של צוואר הרחם והרחם. עושים

יכול לעזור.Cox ולכן PGF2 ו PGE2אם זה ראשוני יש יתר נערה שרוצה גלולות בכל מקרה ניתן לטפל גם ע"י גלולות

תשובה ג'.16Peritonsilar abcess

כאב גרוןחוםטריזמוס דיספגיה

: ניקוז ניתוחי ואנטיביוטיקה. במקרים מסוימים טונסילקטומיטיפול:פתוגנים

GAS ואנאירוביים 10% recurrence הצלחה טיפולית לאחר אספירציה 90%

תשובה ג'. 17

18 .תשובה ב'

Meckel's diverticulum מכלל התינוקות 2-3%קיים ב בד"כ שנה ראשונה שנייה לחייםקליניקה : דימום אינטרמיטנטי ללא כאב. לעתים מדובר בדימום ללא צואה יכול להוביל לאנמיה אבל בד"כself limited סיבוך: חסימה מלאה / חלקית עד התפשלות יכול לתת תמונה שלacute appendicitis .אם ישנה גם דיברטיקוליטיס יכולה להיות סכנה לפריטוניטיס בבטן אמצעית נימוש גוש" בשאלה מופיע"

: ע"י ומיפוי טכנציום )מזהה רירית קיבה אקטופית מפרישת חומצה( אבחנה: בסימפטומטיים מנתחיםטיפול

סיכום מנלסון:סימטומים בד"כ בשנתיים הראשונות לחיים, אבל סימפטומים ראשוניים שכיחים

בעשור הראשון. מתבטא בדימום רקטלי לסירוגין, ללא כאבCurrant jelly)פחות שכיח: חסימת מעי חלקית או מלאה )זו הנקודה המובילה של ההתפשלות יכול לעשות דיברטיקוליטיס ולהופיע בפרזנציה דומה לacute appendicitisיכול לגרום לפרפורציה ולפריטוניטיס

: אבחנה ילד עם דימום רקטלי לא כואב יש לבדוק אפשרות שלmeckel's

אין ערך לצילום בטןBarium studies – rarely fill the diverticulum.הבדיקה הכי רגישה: מיפוי טכנציום 95% ספציפיות בערך 85%רגישת

תשובה ד'. 19 Ibouprofen

שעות24 וחולף תוך שעות4בד"כ מפתח תוך יש בחילה, הקאה, כאב אפיגסטרי, ישנוניות, לטרגיה ואטקסיה נדיר: חמצת מטבולית עםhigh AGקומה, אפנאה חולפת, אי ספיקת כליות, ל"ד ,

נמוך ופרכוסים. .בנוסף דווח על ניסטגמוס, דיפלופיה, כאב ראש, טיניטוס וחרשות חולפת טיפול תמיכתי כי איןחומצה בסיס ותפקודי כליהאחרי מינוון גבוה יש לנטר .

. הוצאה אינה מומלצת. פחם פעיל, ניתן לתת אנטידוט

בליעת נפט וסולרתשובה ה' – . 20 – הם לא מועילים ועלולים להזיק.סטרואידיםלהימנע ממתן א.אנטיביוטיקה פרופילקטית: לא צריכה להינתן כי אין פניאומוניה בקטריאלית מלווהב.אסור לגרום להקאה מחשש לאספירציה ג.

, יש להם יכולת מרדימה. חלקם הפטוטוקסיים. חלק טרנסיאנטיCNSשכיח דיכוי ד. , חלקם יכוליםAMLגורמים נזק לכליה. שאיפה ממושכת של בנזן יכולה לגרום ל

ובנזנים שמכילים ניטרטים יכולים לעשותCOלעבור מטבוליזם ולגרום להרעלת . יש סכנה לאריתמיות לבביות. מטהמוגלובינמיה

שימוש כרוני יכול לגרום לאטרופיה מוחית, שינויים נוירופסיכולוגים, נוירופתיה פריפרית, וRF . שעות 8-12 יכול להיות תקין למשך CXRה

תשובה . 21Staph TSS.התחלה חדה, חום גבוה, הקאה , שלשול. יכול להיות גרון כואב ומיאלגיה –

. לשון תות שכיחה והיפוטנשיין שעות. 24פריחה מקולרית אריתמטוטית דיפוזית תוך

TEN – Toxic epidermal necrolysis.Steven Jonsonיכול להיגרם מאותם גורמים כמו

התרופות: סולפה, אמוקסי, פנוברביטל, הידנטואין, אלופורינול קריטריונים להגדרה:4יש

שלפוחיות מפושטות עם אריתמה קונפלואנטית.1ללא נגעי מטרה .2 שעות 24-48הופעה פתאומים תוך .3ממצאים היסטולוגיים.4

יום. יכולים להיכנס14יש גם מעורבות עפעפיים, קונגוקטיבה, פה, גניטליה, החלמה תוך לשוק בגלל אובדן נוזלים, בעיות אלקטרוליטים, שוק וספטיסמיה.

טיפול כמו בכוויות. משטח הגוף30%מעורבות של מעל

סימן ניקולסקי חיובי

סטיבן ג'ונסוןיותר נרחב מאריתמה מולטיפורמה ,מעורבות של שתי מוקוזות: עיניים, פהupper airway, GI אנוגניטל ,)המורג'יק קראסטינג )גלדים המורגיים

לזיות חדשות בקבוצות שבועות 4-6החלמה מלאה תוך זה הזיהום הכי נפוץ שיוצר את זה מיקופלזמה פניאומוניה )יכול לפגוע בהמון מערכות )כמעט כל איברי הגוף בסטיבן ג'ונסון אין לשון תות ישtarget lesions

Scalded skin syndrome שנים 5בעיקר בילודים ובילדים מתחת לגיל טווח של מחלה: ממקומי עד למפושט את הפריחה יכול להקדיםmalaiseחום ואיריטביליות ,פריחה אריתמטוטית )סקרלטיניפורמית( מפושטת בעיקר באזורים פלקסורים

ובסיס פתחים קונגקטוביטיס – תיתכן פורולנטית ייתכנו שלפוחיותיכול להיות חסר( ניקולסקי חיובי( ימים(2-5התקלפות של העור שיכולה להוביל לזיהום משני )תוך ספסיס והפרעות אלקטרוליטריות יום10-14החלמה תוך .אין פגיעה ברירית הפנימית של הפה

635-2תשובה ג'. 22

309עמוד כוחות האצה האטה

מדובר בתנועת מבנים תוך מוחיים בתוך הגולגולת. גורם לקרעים מיקרוסקופיים שלהאקסונים.

תשובה ב'. 23 חודשים 8תפיסת אצבע אגודל – גיל הולך מספר צעדים לבד – גיל שנה – חודשים15אומר מספר מילים בודדות – חודשים 12מטה את גופו לסייע בהלבשתו

תשובה ד. 24 גבוה. IgE נמוך ו IgA יש DiGeorgeד. ב

Wiscott Aldrichx linkedמאופיינת ע"י אטופיק דרמטיטיס, פורפורה טרומבוציטופנית עם מגה קריוציטים

שנראים תקינים, אך דפקטיביים ורגישות לזיהומים. .זמן דימום מוארך מאזור ברית או שלשול דמי בזמן הינקות חיידקים, בעיקר וזיהומים חוזרים אטופיק דרמטיטיסבשנה הראשונמה מתפתחת

. , פניאומוניה, מנינגיטיס וספסיסOM שגורמים ל עם קפסולה בשלב יותר מאוחר זיהומיםPCP ו HSV.שכיחים .הישרדות מעל לגיל ההתבגרות נדירהIgA ,גבוה IgE גבוה IgM ,נמוך IgG .נמוך מעט

Hyper IgE IgE ,גבוה IgD .מוגבר מעט. כל השאר תקינים יש גם אטופיק דרמטיטיס

אטקסיה טלנגיאקטזיה טימוס היפופלסטי ירידה בתגובת תאיT ו B ייצור פגום שלAbs חסר סלקטיבי שלIgAשאר הרמות של 50-80%ב ,Abs.גם יכולות להיות נמוכות מהמקרים 100% ב אלפא פטו פרוטאיןרמה גבוהה של

תשובה ב' . 25IgA nephropathyבד"כ יש גם פרוטאינוריה קלה –

Benign familial hematuriaBenign familiar hematuria :

Thin basement membrane diseaseהמטוריה בקרב בני משפחה אחת ללא פגיעה כלייתית

בד"כ מתחיל בילדות ומתמשך בבגרות אבל יכול להיות גם אינטרמיטנטי ולהופיע בבגרותייתכנו אפיזודות של מקרוהמטוריה בד"כ לאחר חולי רספירטורי

אין טיפול ואין סקוולה. מכירים משהו שהורידו לו פרופיל בגלל זה למרות כל האמור לעיל.....

Alport – יש חרשות פרט להמטוריה

חרשות סנסונוירלית, לא קונגניטלית אלא מתפתחת עם הזמן. מהחולים.90%מופיע ב

הפרעות בעיניים אחוז יש 30-40ESRD 30 לפני גיל 75% מתפתח ב

פקטור פרוגנוסטי גרוע: הוא פקטור פרוגנוסטי גרוע GBMעיבוי

אין טיפול פרט לדיאליזה והשתלה

תשובה א'. 26Mccune Albright

של המערכתfibrous dysplasia ו patchesדיספונקציה אנדוקרינית ופיגמנטציה קוטנאית ב הסקלטלית

הטריאדה המאפיינת היא:1 .Precocious puberty

במיוחד בבנות חודשים ו4 אבל תוארו מקרים של דימום וגינלי כבר בגיל 3גיל ממוצע להופעה בערך

secondary sex characteristics חודשים. 6 כבר בגיל

היפרתירואידיזם. בנוסף: 2קושינג

גיגנטיזם אקרומגליה

. היפרפיגמנטציה3

Premature Telarcheמצב חולף של התפתחות שדיים, בסוף בשנתיים הראשונות לחיים.

ייתכן אף שיהיה נוכח בלידה. גדילה והתפתחות עצמות: נורמלית או מעט מוקדמת.

שנים.3-5אין שום סימן בגניטליה. יכול לעבור רגרסיה תוך שנתיים, בד"כ ממשיך פוריות תקינה. מחזור מופיע בזמן.

המרטומה בהיפותלמוס:נגע המוח הנפוץ ביותר שגורם להתבגרות מוקדמתההתבגרות המינית: תמיד לפי המין של הילד החולה התבגרות מינית מואצת בילדים מאוד קטנים מרמזת על הנגע

שללנו כי יש לה רק ציצים

תשובה ב'. 27אורביטל צלוליטיס:

,מצב שמערב דלקת של רקמות העין, בלט העין )פרופטוזיס(, הגבלה בתנועות עיניים כימוזיס )בצקת של הקונג'וקטיבה(, דלקת ונפיחות של העפעפיים.

זה יכול לנבוע מזיהום ישיר של האזור,מחום ולויקוציטוזיסבד"כ החולים סובלים . . שכיחמהתפשטות ישירה מאתרים סמוכים מבקטרמיה ובשכיחות גבוהה יותר

שמתפשט מהסינוסים הפרהנזליים. הסיבה השכיחה ביותר לאורביטל צלוליטיס ,GAS. המזהמים: ה. אינפלואנזה, סטאף אארוס, סינוסיטיס פרה-נזליתבילדים היא

סטרפ פניאומוניה ואנאירוביים. הסכנה לסיבוכים גדולה. מעורבות העצב האופטי יכולה להסתיים באובדן ראיה. יכולים

להתרחשה קברנוס סינוס טרומבוזיס, מנינגיטיס ואבצסים מוחיים. יש לאשפז ולטפל באנטיביוטיקה סיסטמית. לעתים יש לנקז את האבצסלא מוזכר דיפלופיה באורביטל צלוליטיס אבל פרופטוזיס עושה דיפלופיה

פריאורביטל צלוליטיס:דלקת של העפעפיים והרקמה סביב העין ללא מעורבות של האורביט עצמו )עין פלוס

השרירים לפי רובינוב(. .אין הגבלה בתנועות עיניים ופרופטוזיס .נפוץ בילדים קטנים ויכול להיגרם מהתפשטות מזיהומי עור או טראומה .יכול להתקדם לאורביטל צלוליטיס. דרוש טיפול אנטיביוטי מהיר וניטור לספסיס

תשובה ב'. 28

: )RF )878 טיפול ב מנוחה, ניטור לבבי לסימני קרדיטיס.1 ימים:10, ללא קשר למצב הגרון יש לתת טיפול אנטיביוטי למשך RFברגע שיש .2

/ אריתרומיצין או זריקה אחת של בנז פניצילין. אח"כ יש לתת טיפולGפניציליןאנטיביוטי פרופילקטי ארוך טווח.

ארתריטיס:.3אם התמונה של ארטריטיס נודדת אינה ברורה, לא לתת אספירין כדי לראות

את הקליניקה הקלאסית. אם קיימת ארטריטיס מיגרטורית טיפוסית וקרדיטיס ללא אס"ל או קרדיומגליה צריכים לקבל אספירין – בהתחלה במינון גבוה ואז

עוזרים יותר או פחותNSAIDS שבועות. אין עדות ש 4מינון נמוך ל -מאספירין.

6קרדיומגליה צריכים לקבל סטרואידים ל – חולים עם קרדיטיס ואס"ל או וכל הטיפול באס"ל שבועות. טיפול בקרדיטיס בינוני-חמור: דיגוקסין

אין צורך באנטי אינפלמטוריות. בשלב המוקדםבסידנהם כוריאהטיפול : ( פנוברביטול, הלידוליכולים לעזור סדטיבים )

פרופילקסיס – אם היה קרדיטיס ויש סיכון גבוה לקרדיטיסים נוספים – עד בגרות מאוחרת. אם לא היה קרדיטיס וסיכון נמוך לזיהומיים חוזרים,

שנים מהארוע האחרון. 5, לפחות 20פרופילקסיס עד גיל

תשובה ג' . 29:child abuseאולי זה

FTTהזנחה תזונתית היא הסיבה השכיחה ביותר ל . bruising מההורים המכים היא בעצמם ילדים מוכים. הנגע הכי שכיח זה 10-40%

: abused טראומת ראש בילדים סיבת המוות המובילה בabuse מהנזקים האינטרהקרניאלים הרציניים מתחת לגיל שנה הם בגלל95%מעל

התעללות יש לחשוד, כאשר הנוזל בLP,הוא דמי, במיוחד אם הוא קסנטוכרומי )דמם ישן

צבעים שונים( 85%ב( מהטלטולים יש דימומים רטינליים shakenbaby) .פגיעות בטן הן סיבת המוות השניה בשכיחותה עקב התעללות

:מעבדה, טסיות PT, PTTיש לבדוק

יש לבצע בדיקה רנטגנית מלאה מתחת לגיל שנתיים יש לבצע סקירה רנטגנית מלאה.

בין שנתיים לחמש: לעשות סקירה אא"כ מדבר ויש לו פגיעות קלות מאוד. שנים: סקירה רק אם יש רגישות בעצמות או הגבלה בתנועה. 4-5בגיל

, תפקודי כבד, לבלב, כליה ודם סמוי בצואה CT, MRIאם יש חשד לפגיעה: לבצע

Subdural hematomaמופיעה בד"כ עקב פגיעת ספורט אך גם בכל מקרה של פגיעת ראש או בצקת

מוחית. ייתכן שתופיעה בהתעללות

תשובה ב'. 30

Hyper IgD יום של חום14אפיזודות מעל

Cyclic neutropenia 721 לנויטרופיל אלסטזמוטציות בגןבחלק מן החולים אוטוזומלי דומיננטי ימים 3 פלוס מינוס 21יש חום ושינוי בנויטרופילים כל בשלב הנויטרופני רב החולים סובלים מכיבים בפה, חום, סטומטיטיס או

פרינגיטיס.לעתים יש הגדלת ב"ל. לעתים יש זיהומים חמורים במקביל. ספסיס

מקלוסטרידיום פרפינגנס יכול להוביל למוות. קשור למוטציות בגן לנויטרופיל אלסטז. הרבה מהחולים חיים למספר שנים סביר, לחלק יש ירידה בסימפטומים עם הגיל. הגלים הציקלים הם פחות מודגשים בגיל מבוגר יותר והתמונה הופכת

.chronic neutropeniaלהיות דומה לזו של שבועות ע"מ6 פעמים בשבוע למשך 3יש לבצע בדיקת לויקוציטים פלוס מבדלת

להעריך את הציקליות של הנויטרופניה. ..לא רשום שבודקים את הנויטרופיל אלסטז טיפול – אם הבנו נכון זהGCSF .

תשובה ג'. 31אריתמה מולטיפורמה:

שעות 72הנגעים מופיעים תוך חולף בד"כ תוך שבועיים כמו( ישנם נגעי מטרהSJD) .ייתכנו נגעים אורליים, אך יש ספרינג של מוקוזות אחרותמהאפיזודות של 60% ב 1: הרפס סימפלקס וירוס בעיקר סוג אטיולוגיות EM מיקופלסמה זה שייך לSJD .בד"כ אין פרודרום25% .ממקרי אריתמה מולטיפורמה מוגבלים למוקוזת הפה התפרצות סימטרית, לרב באקסטנסורי של גפיים עליונות. ייתכנו גם באזורים

נוספים 2182

תשובה ב'. 32

תשובה ב'. 33SC יש לתת 250. רק כשאוכלים והגלוקוז יורד מתחת ל IVאינסולין

1)אם קריטי( לפי יעקוב לוי – תשובה תשובה ג' . 34 קריטית pulmonic stenosisהצרות קריטית בילוד:

מימין לשמאל בפורמן אובלה. shunt וכיחלון עקב RVייתכנו סימני כשל ואין שאנט. כשלחץ ריאתי ירדVSD בילוד לחץ ריאתי גבוה ולכן אין כמעט ביטוי ל VSDב

יתפתח שאנט משמאל לימין שלא יוביל לכיחלון.

תשובה ג' )רק אם זה הצרות קריטית(. 35 שעות10-15דוקטוס תוך

3אחרי חודש פורמן אובלה: סגור פונקציונלית (חודש חודשייםתוך שבוע עד שבועיים מהלידה לחץ דם ריאתי יורד )לפי נלסון

36..wandering rhythm:

mobitz type 1 אינו סינוס והקצב סדיר( ו complete AV block ) כי Mobitz 2א. חייב שיהיה לא עושה סינקופה.

Wandering pacemaker מוגדר כמעבר בא והולך של קוצב הלב מהסינוס לאזורים אחרים בעליה. שכיח בילדות ומהווה

. למשל דימום סב ארכנואידליCNSיכול להופיע בחולים עם הפרעות ב . וריאנט נורמלי

תשובה א. 37שעלת

האבחנה היא מבידוד חיידק מתרבית הנזופרינקס. אפשר גםPCR. PCRהוא טוב אבל אין סטנדרטיזציה.

עם לימפוציטוזיס יחסי )למרות שזה חיידק( 100,000לויקוציטוזיס יכולה להיות עד אאוזינופיליהאין היפרגליקמיהלעתים יש בCXR פריהילרים ואטלקטזיס וריאבילים או בצקת במבנהאינפילטרטים רואים בד"כ

פרפר.

תשובה ב'. 38

תשובה ד' . 39

תשובה ו . 40 בגלל האיזוניאזידPyridoxineנותנים

תשובה א' )לפי יעקוב לוי( . 41 : מתפתח תקין לגמרי עד גיל שנה )לכן לא לגמרי מסתדר כתשובה(. בגיל שלוש מתחילדושן

(. 5-6סימן גואר )שיא בגיל

Congenital myotonic dystrophyחולשה קלה בשנים הראשונות 5אין סימני מיוטוניה עד גיל . יש קושי בעליית מדרגות.סימן גוואר פרוגרסיבי רפלקסים שמוריםדלדול שרירים מתחיל דיסטליתחולשת שרירים ודלדול מתפתחים בהדרגה עד לבגרות. אין אובדן יכולת הליכה גם

בבגרות. יש דיבור לא ברור ובעיות בליעה.חצי עם פגיעות אינטלקטואליות

MGסימפטומים ראשונים בעינייםמערב בעיקר שרירים דיסטליים יש התעייפות, אבחנה ע"יEMG טנסילון טסט

DSD 1 מסוג:התכווצות שרירים לאחר מאמץ

בד"כ סימפטומים מתחילים בילדות מאוחרת או בבגרות. התכווצות שרירים לאחר פעילות גבוה גם במנוחה. בחצי מהחולים שתן כהה לאחרCPKאינטנסיבית קצרה או מאמץ ממושך.

. רבדומיוליזיס ומיוגלובינוריהפעילות גופנית בשל

42 תשובה ג

יש חסר באלדוסטרון וחסר בקורטיזול, ולכן רואים גם בעיותבאי ספיקת אדרנל ראשונית אלקטרוליטריות. נצפה ל: היפוגליקמיה, היפונתרמיה, היפרקלמיה, היפוטנשיין,

גבוה. ACTHהיפרפיגמנטציה בשל היפרפיגמנטציה לא נראית בתינוקות וילדים קטנים, לוקח לה שבועות עד חודשים להתפתח.

באי ספיקת אדרנל שניונית: . במצב זה ישנוCRH או ACTHהאדרנל עצמו תקין, קיימת אי ספיקת אדרנל על רקע חסר ב

רק חסר בקורטיזול בעוד שרמות אלדוסטרון תקינות. תהיה היפוגליקמיה, אורטוסטטיקהיפוטנשיין ללא הפרעות אלקטרוליטריות נוספות.

תשובה ב' . 43 אלכוהול מדכא הפרשתADH .מההיפופיזה ולכן יש השתנה מרובה .ברמות גבוהות מאוד בסרום עלול להיות דיכוי נשימתי

סיבוכיGIייתכנו אפילו אחרי פעם אחת של שתיה מרובה. הכי נפוץ גסטריטיס ארוזיבית.

פחות נפוץ פנקריאטיטיס. סיבת התמותה מהרעלת אלכוהול הינה דיכוי נשימתי. יש להנשים את החולה עד שהכבד יפנה

שעות להוריד רמת20את המטבוליטים של האלכוהול. בחולים לא אלכוהוליסטים לוקח . 400 לאפס. יש לשקול דיאליזה אם הרמות מעל 400אלכוהול בדם מ

תשובה ב'. 44

CFתשובה ב' . 45יש אובדן מלח בזיעהיש סכנה לאירועי חוסר מלח בתקופות של שלשולים, במיוחד בימים חמים ואז

מתפתחת היפוכלורמיק אלקלוזיס.

: CF אבחנת ,נשימתיים( סימנים קליניים טיפוסייםGI )או, או גניטואיררי היסטוריה שלCF או באח )מבחן סקרינינג חיובי בילוד )טריפסינוגן בדם + מבחן זיעה

:ובנוסף :CFTR dysfunctionעדות מעבדתית ל

או( 60שתי בדיקות זיעה חיוביות )כלור מעל זיהוי מוטציתCFאו פוטנציאל חשמלי נזלי אבנורמלי

מבחן זיעהFN:

היפופרוטאינמיה בצקת

FP :אי ספיקת אדרנל לא מטופלת

אקטודמל דיספלזיהNDI

G6PDהיפותירואידיזם

היפופראתירואידיזםכולסטזיס משפחתי

פנקריאטיטיסמוקופוליסכרידוזיס

פוקוזידוזיס תת תזונה

תשובה ב'. 46 JRA מעבדה של

CRPגבוה ESR)גבוה )יכול להיות תקין RBC נמוכים Pltגבוהים

תשובה ב'. 47עצירות פונקציונלית:

מתחילה לאחר תקופה ניאונטליתקשורה לכאב בדפקציה, התאפקות והחזקה רצונית של הצואה. שכיח: אנקורפורזיס ביום.היציאות גדולות מאוד, יכולות להיות דמיות

FTT.ירידה במשקל, פיסורה אנלית, פיסטולה, כאב בטן, הקאה מכוונים לפתולוגיה אורגנית ,יש לשלול במקרים רפרקטורים היפותירואידיזם, היפוקלצמיה, הרעלת עופרת וצליאק.

תשובה ב'. 48 הן הסיבות השכיחות ביותר לאמפיאמה סטאף אראוס ופניאומוקוק

יש צורך באנטיביוטיקה, ניקוז עם טורקוסטומיה, לעתים ניתן לתת טיפול פיברינוליטי/טורקוסקופיה ע"מ לפנות את שאריות האדהזיות.

תשובה ה'. 49 breath holding spells:

הילד הופך לחסר חיים. לא מגיב עקב אנוקסיה מוחית בזמן ההתקף. יש שני סוגים: : בד"כ צפוי, נגרם כשהילד מעוצבן או בזמן נזיפה בילד. ישBreath spellsציאנוטיק .1

בכי קצר וגבוה עם אקספיריום חזק ואפניאה. יש ציאנוזיס כללי, אובדן הכרה. תנועות 6 תקין. נדיר שמופיע לפני גיל EEGקלוניות כלליות, ברדיקרדיה, אופיסטוטונוס,

.5חודשים. תמיד מופיעים באותה תבנית סטראוטיפית. שיא בגיל שנתיים ועובר בגיל חשוב לתמוך ולעודד את ההורה. צריכים לא לחזק התנהגות זו של הילד לאחר

שמתאושש מן ההתקף. בזמן ההתקף לשים את הילד במיטה ללא שום חיזוק חיובי.2.pallid spellsפחות שכיח, בד"כ מתחיל בגירוי כואב, בהלה, נפילה. הילד מפסיק :

לנשום, מאבד הכרה, הופך חיוור והיפוטוני. יכול לקבל התקף טוני. תיתכן ברדיקרדיה מאיץ קצבאטרופין תקין. יש לנסות טיפול אנטי כולינרגי. EEGעם אירועי אסיסטולה,

לב ומונע רפלקס וגאלי שמתחיל את הארוע. מגיבים לטיפול התנהגותי.

תשובה ד'. 50 חודשים 2-3: נעלם בגיל palmar graspא. חודשים3 – נעלם בגיל moroב. חודשים6-7: נעלם בגיל Asymmetric tonic neck reflexג. חודשים ונשאר לתמיד7-8: מופיע בגיל parachuteד. : פחות נפוץ אחרי גיל חודשrootingה.

תשובה ב'. 51בגיל שנה וחצי אמור להצביע על איברי גוף לפי בקשה

תשובה ב' . 52

תשובה א. 53 neonatal seizuresפרכוסים בילוד:

HIE .הסיבה הנפוצה ביותר לפרכוסים בילוד – Hypoxic ischemic encephalopathy .לפני גיל חודש אין פרכוס טוני קלוני

ילודים הם בסיכון גבוה לפתח פרכוסים בשל סיבות מטבוליות טוקסיות מבניות וזיהומיות –יותר סביר שיתבטאו בתקופה הניאונטלית מאשר בכל תקופה אחרת בחיים.

הפרכוסים הניאונטליים פוקליים: בעיקר של הגפיים והפנים. בעיות מבניות, זיהומים, דימום סבארכנואידליים. סוגים נוספים:

subtleמולטיפוקל, טוניק, מיוקלוניק ו HIEקורית גם בתוך הרחם וגם לאחר לידה –

2תשובה . 54:כוריאה

מאופיינת בתנועות בלתי רצוניות של המפרקים הגדולים, הגוף והפנים. התנועות מהירות וחדות )קופצניות(. כאשר מרימים את הידיים מעל הראש ישנה פרונציה. לחיצת יד דמוית חליבה.

דיבור לא ברור. : סידנהם כוריאה

כוריאה.1היפוטוניה.23.emotional lability תהיה הישנות תוך שנתיים20%ב-

: תנועות איטיות דמויות כתיבה, אבנורמליות בטונוס, בעיקר באזורים הדיסטליים.אטטוזיסייתכן פגיעה בדיבור ובבליעה.

כוריאה ואטטוזיס נובעים מפגיעה בגרעינים הבזליים.דיסטוניה : תנועה איטית של שרירים פרוקסימליים.

טורט:הפרעה נדירה

תשובה א'. 55Table 84-2

יכול להיות בכל האחוזונים(AGAתשובה א )לפי פרופ' לוי . 56

בהיפותירואידיזם משקל לידה ואורך תקינים.FTTבירור

יש להתחיל בירורFTT עם CBCרמות עופרת ו ,urinalysis לכללית Bone Ageמבדיל בין קומה משפחתית נמוכה להפרעות אנדוקריניות מבחנים אחרים גוןThyroid.רפלוקס, תת ספיגה, ח"א, חומצות אורגניות, מבחן זיעה ,

צריכים להתבצע אם חושדים בהם לפי היסטוריה וקליניקה.

ב. אולי נחשוד בתירואיד בגלל שנולד תקין ואח"כ ירד. אבל לא, כי יכול להיות שנולד כברAGAבאחוזונים נמוכים שהם גם

תשובה ב' אולי ד'. 57 כדי להעריךCBCס"ד: יש לבצע אבל החשד אינו מדימום בשל טסיות נמוכות אלא צריך

המוגלובין.

תשובה ג'. 58סטיבן ג'ונסון יכול להיגרם ע"י מיקופלסמה ולערב את האזופגוס

תשובה ב'. 597 שנים, ממוצע 2-12. גילאים אופייניים Perthesא. : הפרעת הירך הכי שכיחה במתבגרים, שמנים עם עיכוב מטורצית השלד. יש ברקעSCFEב.

פסיאודוהיפופרתירואידיזם, הפרעת היפופיזה, היפותירואידיזםמחלות אנדוקריניות כגון ואחרים.

תשובה ב'. 60

מאפשר דירוג דרגות הרפלוקס וקביעת סוג הטיפול. לאחריו לשםVCUGאבחנת רפלוקס . יש לבדוקDMSA או מיפוי US, IVPהערכת מצב הכליות ומערכת מאספת עליונה יש לבצע

DMSAגובה ומשקל לפי אחוזי גדילה. מדידת קריאטינין ול"ד. אין מקום לציסטוסקופיה. מאתרות אחוז נמוך יותר של הצטלקויותUS ן IVP מההצטלקויות. 90%מאתר

תשובה ג'. 61אלרגיה לפניצילין

תשובה ה. 62Urea cycle abnormalities:

.הסיבה השכיחה ביותר להיפראמונמיה בילודים היפראמונמיה, ביקרבונט וPH .תקינים בתינוק זה נצפה לפרכוסים וכניסה לקומה קשה בתקופה ניאונטליתהתמונה בלידה היא כפי שמופיעה בשאלה ,אם אמוניהPHביקרבונט שלושתם תקינים יש לחשוד על אמינואצידוריות כגון

גלקטוזמיה והיפרגליצינמיה. Organic academia ,היפראמונמיה וחמצת חמורה – AG .גבוה

תשובה ג. 63 .צריך לחשוד בהירשפרונג בכל מקרה של איחור ביציאה שעות(.36-48בתינוק יונק עצירות היא דבר חריג ביותר )מקסימום מרווח בין יציאות

כל תינוק נותן בממוצע שתי יציאות ביום. .אם מקבל פורמולה: ניתן לנסות להעלות את הנוזלים והסוכרים ואולי זה יעזור הירשפרונג: מתחיל בלידה ויש לחשוד בכל תינוקterm שיש לו delayedביציאות

מופיע פחות בפרה-טרם()אבחנה וודאית של הירשפרונג: ביופסיהבכל מקרה של עצירות בילוד יש לבצע הסתכלות באזור האנוס ובדיקה רקטלית, אם

יש הצרות הרחבה דיגיטלית.

תשובה ב'. 64packed cells לקילו ורק אח"כ קולואידים: המצל, אלבומין ו 20cc פעמים 3אמורים לתת

תשובה ד. 65

תשובה ג'. 66.C2 ו C9, C3, למרות שיכול להיות גם בחסר C5-C8. מנינגוקוק תוקף בעיקר חסר 730עמוד

חסר פרופרדין: פרה-דיספוזיציה משמעותית לזיהומי מנינגוקוק. כל החולים גברים. CH50 נטייה לדרמל ווסקוליטיס ולדיסקואיד לופוס בחולים אלו תקין. יש להם

תשובה ג'. 67עקיצת חרק

תשובה ב'. 68. פריקרדיטיס וירלי פלוס תפליט. מתן חמצן פריקרדיטיס קונסטרוקטיבי

בודקים האם רמת החמצן בגזים עורקיים עולה. במומי0 חמצן 100%: מתן מבחן היפראוקסי- מ"מ כספית. כן תעלה במומים לא כחלוניים.10לב כחלוניים רמת החמצן לא תעלה מעל

תשובה ב'. 69 ועוזרת להתגבר על הפולמונרי סטנוזיס ולהזרים דםRVתנוחת הכריעה מעלה החזר ורידי ל

לראות.

תשובה א. 70 SVC syndrome:

בילדים נגרם בעיקר ע"י לימפומות )במבוגרים יותר סרטן ריאה( יש תמונה רנטגנית בדיוק כזאת בספר.

מיפוי גליום:.NHL וגם ב HLעושים גם

תשובה ב'. 71

תשובה ד'. 72 צורות(3 מתוך 1 קלאסיק הומוציסטאינוריה )הומוציסטאינוריה

במינון גבוה.B6 יגיבו למתן 40%פגיעה באנזים מתיונין סינטטז. נורמלים בלידה. :קליניקה בילדות

FTT.ועיכוב בהתפתחות : כאשר קורה דבר אופייני – סבלוקסציה של העדשה שגורמת למיופיה.3אבחנה מעל גיל

יכולים להיות גם גלאוקומה, קטרקט, התנתקות רשתית ואופטיק אטרופיה. שכיח שיש פיגורי שכלי פרוגרסיבי

.25% מהחולים, פרכוסים מעל 50%יש גם הפרעות פסיכיאטריות, הפרעות התנהגות במעל יש אבנורמליות שלדית הדומה למרפן.

גבוהים,רזים, גפיים ארוכות, אצבעות ארוכות, סקוליוזיס, פקטוס אקסקבטום, קרינטום, פסקבוס\

אוסטיאופורוזיס בד"כ בהירים ועם עיניים כחולות

פריחה אדמומית סביב הפה .שכיחים ארועים טרומבואמבוליים.

: מעבדה. זה אבחנתי ציסטין גבוהים בדם ובשתן. אין הומוציסטאין ומתיונין

אפשר גם לעשות: .תפקוד האנזים בביופסית כבד .ניתן להגיע לאבחנה גם ע"י העדר האנזים בביופסית כבד

במינון גבוה, חומצה פולית, ציסטין והגבלת כמות מתיונין. B6טיפול:

תשובה ה.73 primary ciliary dyskinesia 1450

הפגיעה בתפקוד הציליאות 1-20,000שכיחות . זו הסיבה השלישית למחלת ריאה כרונית מורשת אחריCF .וחסר אימוני .יש קשר להידרוצפלוס ולפיגורי שכלי :עם קרטגנר סינדרום )ציטוס אינברטוס, כרוניק סינוסיטיס ו50%קליניקה OM,

ברונכיואקטזיות(-מחולי ציטוס אינברזוס יש פריימרי ציליארי דיסקינזיה. 25%רק ל פוליפים נזליים וקלאבינג. הרבה מאובחנים בטעות כאסטמתיים. 20%ב .גברים: בד"כ לא פוריים עקב העדר מטיליות זרע

אבחנה: סקרינינג: בדיקת רקמה חיה במיקרוסקופ להערכת תנועתיות של הציליות.

Gold standardבדיקה כמותית של המבנה החלבוני של הציליאות )בדיקה כמותית לחלבון – הפגום(

. אפשר להגיע לתוחלת חיים מלאה. CF: התקדמות המחלה יותר איטית מ פרוגנוזה

תשובה ב'. 74:אוושה פונקציונלית

מהילדים מתישהו במהלך חייהם.30%מופיעה ביותר מ ( אחוז זה עולה כאשר מבצעים את ההאזנה במצבים לא בזליים CO, גבוה בגלל חום

זיהום או חרדה(Short systolic ejection murmurנשמעת הכי טוב ב LSB.ולא מקרין לאפקס, לבסיס ולגב שנים. משתנה בתנוחות ונשימות3-7 הכי שכיח בילדים בין גיל

תשובה א'. 75

פרופ לוי אישר( תשובה ב' ). 76אנמיה פיזיולוגית של הילוד:

/ בילודים בריאים יש המטוקריט והמוגלובין גבוה יותר מאשר לילדים גדולים יותר מבוגרים

תוך השבוע הראשון לחיים מתחילה ירידה הדרגתית ברמות המוגלובין וירידה זו שבועות. זוהי האנמיה הפיזיולוגית של הינקות 6-8נמשכת ל

הסיבה היא שמיד לאחר הלידה החמצון של הדם עולה והEPO .יורד ויש חזרה לייצור כדוריות דם אדומות. 9-11 שבועות ההמוגלובין מגיע ל 8-12בגיל Premature infantsהירידה בהמוגלובין הרבה יותר מהירה. מגיעים להמוגלובין של :

שבועות 3-6 בגיל 7-9 אנמיה פיזיולוגית – לא מטפלים בילוד בTerm .( 4מתן דם נותנים בהמוגלובין הרבה יותר נמוך )מתחת ל?

תשובה ב'. 77 ריניטיס אלרג'יק

20-40% ,כל השנה. היתר 40% עונתיים 20% מהילדים Mixed . העונתיים מופיעים באביב ובקיץקליניקה: נזלת, גרד באף, טווויצינג בפנים והרמת האף שיוצר נזל קרסט. גרד

בקונגקטיבה, עיטוש, רנוריאה צלולה, העדר תחושת ריח וטעם. כאבי ראש, צפצופיםשיעול. גודש באף חמור יותר בלילה עם נשימה מהפה, נחירות, בעיות שינה.

: טיפול .הימנעות מאלרגן אנטי היסטמיניםPO סטרואידים אינטרה נזליים אם יש סימפטומים פרסיסטנטים . .אם לא עוזר הפניה לנוירולוג ימים )פסיאודואפידרינים וכו' זה אחד מהם( 5מורידי גודש אף לא יותר מ מחולי אלרג'יק ריניטיס יש אסטמה60%ל

תשובה ה'. 78ספרוציטוזיס

AD 70% ב טחול בד"כ מוגדל אחרי הילדות .נוטים ל היפופלסטיק קרייזיס אחרי זיהום בפרבו וזיהומים וירלים אחרים :6-20%רטיקולוציטוזיס שנים 5-6ספלנקטומי: מומלץ אחרי גיל 6-10המוגלובין בין

תשובה ג' . 79 שעות מההרעלה 1-2מתן פחם יעיל רק

תשובה א'.80 GSD-1

היפוגליקמיה לאחר צום קצר, פרכוסים עקב היפוגליקמיה, הפטוספלנומגליה, תפקודי כבד תקינים.היפרליפידמיה, היפראוריצמיה, בטן גדולה, קומה נמוכה

היפוגליקמיה וחמצת לקטית כבר בתקופה הניאונטלית.

(: קרדיומגליה, היפוטוניה, הפטומגליה, מקרוגלוסיה2פומפה )סוג אוHSM. חוזר סיבולת למאמץ והתכווצות שרירים. לא מצאנו אם יש 5(: טייפ 5מקרדל )סוג

לא.

היפראינסלינמיה: אין אצידוזיס או קטונמיה.C peptide שעות מההאכלה. 4-8 גבוה, התפתחות מהירה של היפוגליקמיה תוך

Pyruvate dehydrogenase :.CNS dysfunctionיש חמצת לקטית ו

בצורה הניאונטלית: חמצת לקטית ממיתה ואגנזיס של הקורפוס קלוסום.(Infantileצורת הינקות: חמצת לקטית כרונית. פיגור פסיכומוטורי וציסטות בגזע המוח. )

478-9עמוד

תשובה ב. 81715עמוד

. תשובה ב' 82Kנולד בבית ולכן לא קיבל זריקת ויטמין

(Kכמו כן לא מקבל פורמולה )יש בזה ויטמין

תשובה ב'. 83עקיצת דבורה

786 עמוד IgEאם התגובה סיסטמית – זה מתווך ע"י IgEאם התגובה העורית מקומית – לא ע"י

לכל תגובה המוגבלת לעור )גם אם היא סיסטמית כלומר מפושטת על פני כל העור( יש לטפל ע"י קומפרסים קרים, משחה טופיקלית למניעת גרד ואנטי היסטמינים סיסטמיים. אנלגטיקה

יכולה לעזור.

תשובה א.84 IgA def

החסר חיסוני המורש השכיח ביותר ,נפוצים בהם יותר זיהומים רספירטוריםGI, GU . תורשהAD יכול להתפתח לCVID בד"כ יש להםIgGנגד חלב פרה. ייתכן קשר לצליאק. שכיחות מחלות א"א וסרטנים

גבוהה.

תשובה ב' . 85 זה מולד GHא. חסר ב

ג. גיל עצמות תקין

ב. האטה בקצב הגדילה יכולה להופיע בגיל בי"ס בהיפותירואידיזם נרכש. זה המאפיין המרכזישלו.

העיכוב מטורציה הגרמית זוהי האינדיקציה למשך ההיפותירואידיזם.

בעיקר. חסר בALL נרכש: מוזכר רק בהקשר של קרינה למוח / כימוטרפיה במקרי GHחסר GH 1848 שנים לאחר הקרנות. עמוד 5 מתפתח בד"כ

תשובה ב'. 86הרעלת נפט

תשובה ב. 87 הולכים ביחדD ו Aויטמין

תשובה א + ב. 88 70-90%חיסון אצלולרי: יעילות של 6החיסון האצלולרי ניתן עד גיל.מסרבי חיסון / מנועים מלקבלו מסיבות רפואיות נמצאים בסיכון גבוה יותר להדבקה וכן

מהווים סיבה להתפרצויות באוכלוסיה המחוסנת. .לא המחלה עצמה ולא החיסון נגדה מספקים הגנה לכל החיים שנה. קיום המחלה במבוגרים12 שנים לאחר החיסון ונעלמת לאחר 3-5ההגנה יורדת

למחלה )לכן ב' קצת נכון(reservoirובמתבגרים מהווה כשיש התפרצות בתינוקות ובילדים. Index caseב' – בני נוער ומתבגרים הם בד"כ המקור ל

תשובה א+ב+ג. 89PCV – חודשים. 12-15, 4, 2 – חיסון הפטוולנטי מומלץ לכל הילדים מתחת לגיל שנתיים

: מומלץ גם בילדים מעל גיל שנתיים כאשר יש להםובנוסף: אספלניה פונקציונלית או אנטומיתSickle חלק מהחסרים האימוניםמחלת כליה כולל תסמונת נפרוטית מחלת לב-ראות כרוניתHIV

. 1044, 869עמוד

תשובה ג. 90

:2. טנר 91 ועדיין ייחשב בתוך טווח הנורמה. 14הכי מאוחר אמור להתפתח בסביבות גיל

16הוא בן

תשובה א. 92 וסת – שנתיים עד שנתיים וחצי לאחר ניצני שדיים.

3-4מקבלות בד"כ בטנר בין .12-13הטווח של הגילאים לקבלת מחזור. הרב בסביבות גיל

תשובה ב'. 93 אטופיק דרמטיטיס קריטריונים

תשובה א'. 94: יש את כל מה שמופיע בשאלה אבל בלי המיקרופניס. גלקטוזמיה

– אין קשיים בהאכלה. GHבחסר ס"מ עם מבנה תקין 1.9מיקרופניס הגדרה- קטן מ

מיקרופניס:יכול לנבוע מ:

לדוגמא תסמונת קלמן.GNRHהיפוגנדיזם, בעיקר כשל של ההיפותלמוס לשחרר Prader Wili:

היפוטוניה קשה בלידה, השמנה, קומה נמוכה, מיקרופניס, כפות ידיים ורגליים קטנות, פיגורשכלי

ב

תשובה א'. 95 acute cerebellar ataxia

1-3מופיעה בשנים אחרי זיהום וירלי: וריצלה, קוקסקי, אקו.

שבועות לאחר הזיהום.2-3מופיע ניסטגמוס, אטקסיה משתפרת תוך מספר50%מהלך מהיר, מלווה בהקאות ללא קשיון עורף.

שבועות אך יכולה להישאר ברמה נמוכה כחודשיים.

תשובה ב'.96202

120 שעות או רמת נתרן בסרום פחות מ 12התפתחות היפונתרמיה מהירה תוך פחות מ עלולה להוביל ללטרגיה, פסיכוזה, קומה ופרכוסים, בעיקר בילדים קטנים. מיליאקוויולנט12יש לטפל בהגבלת שתייה ובסליין היפרטוני. להיזהר מתיקון מהיר של מעל

אף שיותר נפוץ שמתרחשCPM –central pontine demyelinosisלליטר ביממה. יכול לגרום ל לאחר תיקון היפונתרמי כרונית ולא אקוטית.

תשובה ג'. 971723 אבחנתRB .לא דורשת ביופסיה בד"כ אלא ע"י ממצאים אופטלמולוגיים 2הערכה מתבצעת ע"י רופא עיניים בהרדמה מלאה בשביל לראות בצורה מלאה את

העיניים וגם בשביל למפות את הגידולים. US, CT או MRI.עשים בשביל להעריך את פיזור המחלה. זה נעשה לאחר אבחנה MRI 2 מאפשא הערכה טובה יותר של מעורבות עצב קרניאלי

DD 2091: עמוד של לויקוקוריה קטרקטPersistent hyperplastic primary vitrousROPהיפרדות רשתיתגרנולומטוזיס בשל לרבותרטינובלסטומה ....ועוד הרבה

תשובה ב'. 98 USבכל ילד כדי לשלול הידרונפרוזיס, אבצס רנלי ופרירנלי

תשובה א'. 99וולולוס או מלרוטציה

קליניקה – רב המקרים מתבטאים בשנה הראשונה לחיים כחסימת מעיים אקוטית או כרונית. ילודים יכולים להתבטא עם הקאה מרתית בשבוע הראשון לחיים. תינוקות: כאב בטן דמוי

קוליק וילדים- אפיזודות חוזרות של הקאה עם או בלי כאב בטן. . overgrowth עם בקטריאל protein loosing enteropathyלעתים יש תת ספיגה ו

הסימפטומים נגרמים עקב וולולוס אינטרמיטנטי מהתמתבגרים עם מלרוטציה הם אסימפטומטיים וחסימת מעיים )דק(שאינה לאחר25-50%

ניתוח מרמזת על וולולוס. וצילום עם חומר ניגוד. USאבחנה ב

. בחוקן בריום:מדגים מיקום לא תקין שלdouble bubbleצילום בטן – לא תמיד מאבחן. ייתכן הצקום.

הטיפול: ניתוח אם יש מלרוטציה חמורה ללא תלות בגיל.

תשובה א.100 גלקטוזמיה:

.אין לבצע מבחני תגר עם גלקטוז כיוון שמזיק .בביופסיה: ניתן לראות תסנין שומני רציני בכבד עד לצירוזיסההדגמה הראשונית היא ע"י בדיקת חומרים מחזרים בשתן וע"י מתן פורמולות שונות

המכילות לקטוז. תפקוד האנזים הפגוע ניתן להדגים בהמוליזט שלRBCs.

תשובה א'.101 HSP

bland dietהטיפול: של ארטריטיס חום בצקת ומלייז. self limitedאקמול לכאבים עבור הסימפטומים ה

CNS – SCs ו GIלתופעות –בחשד לפרפורציה, דימום, חסימה והתפשלותGIתופעות

כולכיציןבנודולים ריאומטיים –

תשובה א'. 102סיכון לאפילפסיה לאחר פרכוסי חום:

פרכוסי חום אטיפיים או תקופה פוסט איקטלית אטיפיתחודשים9 פרכוסי חום לפני גיל היסטוריה משפחתית של אפילפסיההפרעה נוירולוגית טרם הפרכוס חום עיכוב התפתחותי של הילד

103 .ב.

פלוס אספירין במינון גבוהIVIGטיפול בקוואסקי שבועות ואז אקו חוזר. אם יש אבנורמליות קורונרית יש6-8אח"כ אספירין במינון נמוך

להמשיך באספירין. IVIG כאשר ניתן מוקדם2-4% ללא טיפול ל 25%-20% – מוריד שכיחות סיבוכים קורונרים מ

ימים ראשונים(10במהלך המחלה )

ואזניל IMרוצפין טיפול בגונוריאה: . 104

- טכניוון 2005 מתכונת ילדים

וריצלהתשובה ד'.1

שעות לאחר ירידת חום מופיעה פריחה. 12-24 ימים. 3-5 מעלות, נמשך 40חום עד חודשים. 6-15 ימים. שיא בגילאי 1-3אין גרד. הפריחה נעלמת לאחר

לשלפוחיות בהרפס יש רקע אדום.

תשובה ג'. 2חצבת:

שלב שלישי: פריחה מלווה בחום גבוה. מתחילה באזור לטרלי של הצוואר ומתקדמת אלמאחורי האוזניים.

בולוס אמפטיגו: אין אריתמה מסביב לנגע.

:וריצלה 24-48פרודרום של חום, מלייז, אנורקסיה, כאב ראש ולעתין כאב בטן. הפריחה מופיעה

שעות לאחר חום. נגעים קודם בפנים, קרקפת וטראנק. התאור שיש מתאים לוריצלה ולא להרפס סימפלקס. בכל זאת סימנו ג'

תשובה ג' . 3.Wiscott Aldrichיכול להופיע גם בשלב מאוחר יותר של

Severe congenital neutropeniaקסטן סינדרום - ,ספורדיAD או ARיש מונוציטוזיס ואאוזינופילים גבוהיםזיהומים חוזרים של העור, פרה, רקטוםאנמיה של מחלה כרונית10% מפתחי AML או MDS קשור גם לנויטרופיל אלסטז כמו הcyclic neutropenia. לפני השימוש בG-CSF 2/3.מתו

תשובה ב' .4 מהמקרים. 20-67%מוטציה זו היא הכי נפוצה וקיימת ב .קשורה מהלך חמור יותר וביותר עמילואידוזיס מוטציות ולכן האבחנה לא מתבססת רק על בדיקה5-10בדיקה גנטית בודקת

גנטית אלא גם על קליניקה מתאימה. .מתחילים לטפל בכולכיצין בכל מקרה

לפי שוחט אשכנזי מדדי דלקת לא חייבים לעלות בכל התקף לפי הריסון כן לא צריך לחכות לחלבון כדי להתחיל טיפול.ד.

תשובה ה' .52012מיגרנה בילדות עמוד

בלמעלה משני שליש מין המקרים יש סיפור משפחתי. כפי הנראה הורשהADיש אאורה, הפרעה חולפת בראיה. תוך דקות עד שעות מופיע כאב הולם, חד צדדי

שעות. מלווה24 שעות, יכול להימשך עד 1-3מלווה בחילה והקאה. בד"כ נמשך בפונופוביה ופוטופוביה. דחייה מריחות חזקים ופרסטזיות בגפיים דיסטליות.

-מהמקרים )סיכום משני מקורות(90%היסטוריה משפחתית בייחוד של אם ב .לעתים התמונה האופיינית לא מופיעה .שינה מובילה לסיום ההתקף

תשובה ה' .6היפותירואידיזם מולד יכול להיות ספורדי, משפחתי, גויטרי ולא גויטרי.

( ספורדי. 98% מהמקרים נגרם בשל דיסגנזיס של הבלוטה )85%ב פי שניים בבנות, פחות בשחורים. יותר בהיספנים ובאינדיאנים.

תשובה ג'.7 935אכטיאמה גנגרנוזום

ילדים עם לוקמיה וכן ממאירויות אחרות ובעיקר בשלב הטיפולי בכימוטרפיה ונויטרופנים רגישים לספטיסמיה בשל חדירת פסיאודומונס לזרם הדם. בד"כ לחולים יש כבר

קולוניזציה בפסיאודומונס. hemorrhagic necroticסימני ספסיס מלווים בד"כ בווסקוליטיס ובאכיטיאמה גנגרנוזום )

lesions ייתכן .)ileus .וירידת ל"ד

תשובה ב' .8

תשובה ג' .9 synovitis Transient

תקינים. ישWBCs ו ESR שנים בד"כ. 3-10בד"כ בירך. ייתכן גם כאב בברך. בנים: גיל post לכן חושבים או שהגורם וירלי או סוג של URIהרחבה של מפרק הירך. בד"כ אחרי

infectious arthritis .

וספונדילוארטרופתיה. IBDריאקטיב ארטריטיס יכול להקדים

תשובה ג'.10acute GVHD)לא קשור(

יום. 100מתחת לאריתרודרמה

הפטיטיס כולסטטיתאנטריטיס

מתחיל עם פריחה מקולופפולרית על האוזניים, כפות ידיים וכפות הרגליים. יכולהלהתקדם לטרנק ולגפיים.

הופכת להיות קונפלואנטית ואח"כ יש אקספוליאציה. יכול להיות עם / בלי חום.

Chronic GVHD: . טיפול: אימונוסופרסיה60מתחיל בד"כ מהיום לאחר השתלה, אך יכול להופיע גם ביום

ע"י פרדניזון וציקלוספורין. יכול לדמות מרכיבים של א"א שונות.

. טיפול מונע ברספרים. זיהומים של חיידקים עםPCPזיהומים אופורטוניסטים ע"י קפסולה, פטריות ווירוסים.

תשובה ב' . 11:אדמת

סיכוי להדבקת הילדו90%אם הזיהום הראשוני האימהי היה בטרימסט ראשון יש מעל והדבקה של כל איבריו.

ההדבקה הגבוהה ביותר יומיים לפני הפריחה. . 100%לא מולד: במגע עם חולים אחוזי ההדבקה קרובים ל

מהמקרים הסימפטומטיים. 2יש גם מקרים אסימפטומטיים שמהווים פי מחלה נותנת חיסוניות לכל החיים.

קליניקה: פרודרום קל סימנים אופייניים: לימפאדנופציה רטרו אורקולרית, פוסטריור צרביקלית ופוסטריור

אוקסיפיטלית. מלווה בפריחה מקולופפולרית, אריתמטוטית. הפריחה מתחילה בפנים ימים. כאשר נעלמת בפנים תוך כדי הופעה בגוף. יש3ויורדת לכל הגוף. נמשכת

פוליארתריטיס, במיוחד במפרקי הידיים. חולף ללא נזק. ספירה לבנה: נורמלית או נמוכה.טרומבוציטופניה נדירה.

אבחנה: סרולוגיה או תרבית.

תשובה ב'. 12

תשובה ב' . 13יש לויקוציטוזיס בסטאף ובפניאומוקוק

995קלמידיה פנאומוניה:

סימנים קונסטיטואלים קלים עד בינוניים שכוללים: חום, מלייז, שיעול ולרב פרינגיטיס.

יכול להיות טריגר לאסטמה ולגרום להחמרות בחוליCF .צילום חזה: יותר חמור מהמצב הקליני של החולה, מראה מעורבות דיפוזית או

תסנינים לובריים עם תפליטים פלאורליים קטנים. CBC בד"כ unremarkable.בד"כ ספירה לבנה תקינה .

לגיונלה פניאומוניה:. renal dysfunction גבוהים, בלבול, LFTשלשול, היפונתרמיה, היפופוספטמיה,

חום שיעול וכאב בחזה הם בד"כ הסימנים הראשונים. אי אפשר לאבחן לפי צילום חזה

תשובה ה'. 14)HSV )1054 זיהומים פרינטליים ב-

מופיעים בחודש הראשון לחיים9%ביום הראשון לחיים 40%.בשבוע הראשון לחיים קטגוריות: 3יש

זיהום ממוקם בעור, עיניים ובפה .1CNSזיהום ב .2מפושט.3

בעוד5-6זיהומים ממוקמים וזיהומים מפושטים מתרחשים לרב בימים . 8-12 מתרחשים בימים CNSשזיהומי

יש לשים לב בתינוקות שלא מגיבים לאנטיביוטיק ולחפש נגעים הרפטיים בעיניים. יש לחשוד בהרפס ניאונטלי בילוד אשר

א. יש היסטוריה של הרפס גניטלי בהורה טרומבוציטופניה, עליה באנזימיב. ספסיס שלא מגיב לאנטיביוטיקה במיוחד אם יש גם

ופניאומוניטיסDICכבד, meningitis lymphocytic neonatalג.

ד. הפטיטיס לא מוסברה. פריחה אופיינית להרפס בעור

: יש להוסיף אציקלוויר לאמפי-גנטמיצין טיפול

תשובה ד'. 152500תשובה ה' – פחות מ

תשובה ב'. 16א' – לא חובה

ג' זה קריטריון מינורי

תשובה ד'. 17טרומבוציטוזיס יש JRAב

כאן יש לופוס 18? .

1624. תשובה א 19Sickle cell anemia

מהחולים95% חודשים ול 6: קיימת לרב החולים כבר בגיל אספלניה פונקציונלית שנים. 5קיימת כבר בגיל

ספסיס בקטריאלי הינו הגורם החשוב ביותר לתחלואה ולתמותה.הם חשופים לזיהומי חיידקים עם קפסולה. הסיבה לזיהומים היא אספלניזם

שלשולתשובה א' . 20סקרטוריאוסמוטי

מיליליטר ביום200מעל מיליליטר ביום200מתחת ל נפח צואההשלשול ממשיךהשלשול מפסיקתגובה לצום 70מעל ל70מתחת נתרן בצואה

שליליחיוביחומרים מחזריםPH 6מעל 5מתחת

תשובה ב' . 21 CGD .מחלה מולדת אבל לא מופיעה בלידה –

תשובה ד'. 22 pompe שאחראי על דגרדציית הגליקוגן בליזוזום. היפוטוניהאסיד מלטז – פגיעה באנזים

.2 מוות בד"כ לפני גילקרדיומגלי והפטומגליה. Gaucher .מחלה ליזוזומלית השכיחה ביותר. אין פגיעה משמעותית בלב –

מוקופוליסכרידוזיס: נאגר בליזוזומים. לחלקם יש פגיעה בלב. לא עושה היפוטוניה, יש פיגורשכלי

יש קרדיומגליה.בדושן:

תשובה ג'. 23RSVמרחיבי סימפונות זה נכון רק לפי הפרק של א.

ד. טיפול אנטיביוטי רחב טווח: רק אם יש גם קלמידיה שגורמת לפניאומוניהאינטרסטיציאלית. נדיר.

תשובה א'. 24

תשובה ג' . 25

. תשובה ג' 26ADHD

בבנים, בבנות נפוץ יותר המרכיב של הקשב.3-4פי לפי הDSM חודשים לפחות. יש קשר גנטי6 ולמשך 7 צריך להתחיל לפני גיל

חזק. 4-12%שכיחות בגיל בי"ס .קשה לאבחנה בילדים לפני גיל בי"ס, ובילדים עם הפרעות קוגניטיביות

: פרוגנוזה80% .מהילדים יהיו להם סימפטומים גם בבגרות .בבגרות מתחזק החלק של ההפרעת ריכוז ולא ההיפראקטיביות

תשובה ג'. 27הספזם מתרחש בשינה ועירות ובעיקר במעברים ביניהם.

לפי שוחט. בנלסון לא מצאנו. 20%ה. התסמונת מופיעה ב

תשובה ב' . 28נויטרופניה מולדת:

אבצסים באזור הפה, עור ורקטום.

תשובה ד' . 29 table 591-1

PVL – ספסטיק דיפלגיה ומולטיציסטיק אנצפלומלציה ומלפורמציות. PVL – ספסטיק קוודריפלגיה

: שבץ ברחם או ניאונטלי המיפלגיה: אטטוזיס או דיסקינזיס. הכי פחות שכיח. אקסטרפירמידלי

תשובה ג'. 30

תשובה ד' . 31

תשובה ד'. 32

. תשובה א33

תשובה ג'. 34 יחסיPSאוושה סיסטולית בגלל

relative TSאוושה דיאסטולית בגלל

. תשובה ג'35

. תשובה ג'36

. תשובה ג'37

. תשובה ב38א. זה סוג ממברנוטי

תשובה ב' . 39Spasmodic croup

שנים 1-3נפוץ בגיל viral croupקליניקה דומה ל

רק כשכאן בד"כ אין היסטוריה משפחתית או אישית של מחלה וירלית חלק מהמקרים הם כן וירלים אבל פקטורים אלרגים ופסיכולוגיים יכולים לתרום

לסימפטומים.קורה בד"כ בערב ובלילה. מתחיל בפתאומיות ונמשך בקוריצה וצרידות קלה-בינונית.

בד"כ ללא חום.יש נביחות, שיעול מתכתי-נבחני. שאיפה רועשת. נמצא בחרדה ומפוחד. הסימפטומים נעלמים בד"כ כעבור מספר שעות ויום למחרת אפילו נראה טוב למעט

נבחנות קלה.יכול להופיע חזרה לאחר יום או יומיים.

: טיפול

.)בבית )גם לסוג הספסמודי וגם לזיהומי.מוקומיסטים – פעם השתמשו במקרים קשים מאוד. לאפינפרין בשאיפהיש אינדיקציות סטרואידיםIMאותה יעילות( או בשאיפה( אין צורך באנטיביוטיקה

תשובה ה' . 40Palivizumab

או נוגדנים מונוקלונלים. המונוקלונליים ינתנו רק מתחת לגילIVIG יש אפשרות למניעה ע"י שבועות32 או פגים מתחת ל BPDשנתיים הסובלים מאינדיקציות מנסלון:

BPDעד גיל שנתיים ניתן למשך שנה )כלומר עד גיל שנה(28פג עד שבוע – יקבל עד גיל חצי שנה 29-32פג שנולד בין גיל

תשובה ד'. 655האינדיקתיות כאן: גם זכר וגם עד גיל

תשובה ד'. 66סכרת נעורים:

30-50%אחוז התאמה בין תאומים מונוזיגוטים הם הקשורים.DR3-4 גורם פרוטקטיבי, DR2ב.

שכיחות שווה בין גברים לנשים אין קורלציה למצב סוציואקונומי.

שנים והתבגרות מינית5-7שיאי הופעת המחלה DM קשורה להתפתחות של צריכת חלב פרה

1948-1950עמודים : זיהום פרינטלי וזיהום קונגניטלי באדמת עוד מעלה סיכון

: הליכה למעון יום, זיהומים וירלים מרובים בשנה הראשונה. גורמים מגינים

תשובה ב' . 67אץ דיאטה לתמיד

ב. תירואידיטיס אוטואימוניח, סכרת, דלקת מפרקים re-challengeג. לאבחנה צריכים גם קליניקה, צריכים ביופסיה ואפילו

.תשובה ד' מוזר אבל זה מה שכתוב....68 1746

– הסיבה השכיחה ביותר שלRF בפרק של 1768 בעמוד ARFזו הסיבה השכיחה ביותר ל ARF .אינטרינזי. בקיצור מופיע בשני מקומות

תשובה ה'. 69

תשובה ה'. 70

. תשובה ב' – התפשלות מעי71

תשובה ג'. 72 Autism:

שנים. 3 חודשים. תמיד מתפתח לפני גיל 18בד"כ ניתן לאבחן בגיל .פגיעה בתקשורת ורבלית ולא ורבלית, באינטרקציה חברתית ובפעילות דמיונית בבנים. 3-4 . פי 10-20/10000שכיחות .קשור למחלות נוירולוגיות נוספות .אתיולוגיה מולטיפקטוריאלית בדיזיגוטיים. 5%, פחות מ 60-90%אחוז התאמה בין מונוזיגוטים .יש הפרעות שפה וקוגניציה בקרובי קרובי משפחה של אוטיסטים אין קשר לחיסוןNMR.אין סיכון גבוה יותר לפתח סכיזופרניה . .עם עליה בגיל יש שכיחות גבוהה יותר של פרכוסים והתנהגות עצמית פוגעת

תשובה א'. 73 קצב צמיחת הראש:

35לידה ס"מ בחודש( 2 )41 חודשים 3

ס"מ בחודש(1 )44חצי שנה ס"מ בחודש(0.5 )47שנה

ס"מ לשנה3מגיל שנה לשנתיים הראש גדל ברבע ס"מ לחודש כלומר ס"מ בשנה. 1 שנים: 4-6בגילאים

תשובה ג' . 74

. תשובה ב'75

. תשובה ב' 76

תשובה ב' . 77 שנים. 4משחק הדדי בגיל

שנים )משחקים עם ילדים אבל כל אחד משחק לבד(3משחק במקביל – בגיל הולך לשירותים בלבד 4בגיל

מילים 3אמור להגיד משפטים בני

תשובה ג'. 78:zellwegerג.

בעיה במטבוליזם של חומצות שומן ארוכות מאוד. , רידג'palpebrak fissuresקליניקה: פנים אופייניות- מצח גבוה, אפיקנטייל פולדס, משהו ב

סופרה-ארביטלי היפופלסטי. חולשה, היפוטוניה, פרכוסים ניאונטליים, הפרעות בעין: קטרקט, עם דאון. לא חיים מעברDDגלאוקומה ועוד , ועוד.... בלה, בלה.... מראה מונגולואידי ב

מראים כשל בגדילה פוסט נטלית )לזכור לפי זה שרנה זלינגר נמוכה(.90%למספר חודשים. בנוסף אוקסיפוט שטוח, פונטנלות גדולות..... בעיות במציצה, לא יכולות להיות זונות....

. Who gives a fuckפרכוסים וניסטגמוס, פגיעה בשמיעה.

תשובה ב'. 79

80.519תשובה ג עמוד

תמותה ניאונטלית – מהלידה עד חודש ראשון חודש 11תמותה פוסט ניאונטלית מגיל חודש ועד

תשובה ה'. 81

תשובה ה' . 82: צהבת אחרי השבוע הראשון

הנקה.1ספטיסמיה.2אטרסיה.3הפטיטיס .4גלקטוזמיה.5היפותירואדיזם .67.CF8.congenital hemolytic anemia – spherocytosis

unconjugated:ללא המוליזה גילברד צהבת פיזיולוגיתBreast milk היפותירואידפילוריק סטנוזיס דימום פנימי

צהבת של הנקה: אחרי היום השביעי 2-3צהבת פיזיולוגית יום

תשובה א'. 83שכיחות לא תלויה בגיל האם

50% הם X0היתר הם מוזאיקות שונות99% מהפלות טבעיות. 5-10% ממקרי טרנר עוברים הפלה. הם מהווים מתגלה בד"כ בהתבגרות

תשובה ב' . 84 מיוטוניק דיסטרופי: החולשה של שרירים דיסטליים, מתקדמת לאט לאורך הילדות

והבגרות. חולשה מתונה בשנים הראשונות יש ריקון קיבה איטי ועצירות. לעתים יש בעיות בבליעהGIב

בדושן – גם אין מעורבות של העיניים. . MG וגם ב MDחולשה של שרירי העיניים: יש ב

וורדינג הופמן: יש מעורבות מלידה של לשון, פנים ולסת.

תשובה ג'.85 תאי המוח מייצרים חלקיקים אוסמוטיים על מנת למנוע בריחת נוזלים מהתאים.DKAב

יכול לגרום לבצקת מוחית כיוון שהסביבה החוץ תאית נהייתDKAתיקון מהיר של היפואוסמוטית במהירות והחלקיקים האוסמוטיים שבתוך תאי המוח מושכימ מים

תשובה ג'.86

. תשובה ד' 87CMV.זה צהבת ישירה לכן לא נצפה לרטיקולוציטוזיס ולאנמיה

: שעות1-24 אריתרובלסטוזיס פטליס

דימום נסתר ספסיס

, רובלה וטוקסופלזמהCMVזיהום תוך רחמי: סיפיליס,

:2-3יום פיזיולוגית

קריגלר נג'ר

: 4-7יום ספסיס בקטריאלי

UTICMVייתכן סיפיליס טוקסופלזמה,

אנטרווירוס

– לא מוגדר זמן מדויק. אומרים צהבת מוקדמת. פוליציטמיה

צהבת אחרי השבוע הראשון:צהבת הנקהספטיסמיה

אטרסיה של המרההפטיטיס

גלקטוזמיההיפותירואידיזם

CFספרוציטוזיס

אנמיה המוליטית אחרת

צהבת במשך החודש הראשון:הפרעת מרה עקב מצבי המוליזה כולסטזיס בשל היפראלימנטציה

הפטיטיס CMV סיפיליס, טוקסופלזמה, אטרסיה קונגניטלית של ה , ,Bile duct

גלקטוזמיהצהבת פיזיולוגית מתארכת למספר שבועות

היפותירואידיזם פילוריק סטנוזיס

תשובה ב' . 88

תשובה ב' .89 JRA 39 סיסטמי: ארתריטיס ומעורבות ויסצרלית. בנוסף מאופיינת ע"י ספייקים של חום עד

מעלות שלעתים מלווה במעט היפותרמיה )כנראה בין הספייקים( למינימום של שבועיים. כל ומאורע פיברילי מאופיין בפריחה עדינה חוורת אריתמטוטית על הטרנק ובגפיים

גבוה, שקיעת דם גבוהה,CRPהפרוקסימליות. נגעים בצבע סלומון, ליארים או סירקולרים. WBC ,גבוה RBC( נמוך, טסייות גבוהות ANAלא אופייני למחלה סיסטמית

. תשובה ב' 90

תשובה א או ג' סטטוס אפילפטיקוס. 91אינטובציה והנשמה רק אם לא מגיב למסכה או אמבו.

והכי קרוב לזה זה תשובה א' אם כי יש בה בעיה. Aתשובה ג' לא מדויקת כי הצעד הראשון זה בנוזודיאזפינים זו התרופה הראשונה שמשתמשים בה.

במבחן הראשון 129טיפול בסטטוס שאלה

. הסיבה שכיחה ביותר. רב המקרים טוני קלוניPartial הפרכוסים יכולים להיות טוני קלונים או שנים. סיבה נוספת:3, במיוחד בילד מתחת לגיל לסטטוס אפילפטיקוס היא פרכוסי חום

. במצב הזה יש יותרCNSהפסקת נטילת תרופות. עוד סיבה: סימפטומטיק עקב פתולוגיה ב תחלואה ותמותה.

הטיפול: והנשמה. אם לא מגיב לתוספת חמצן רגילה מסכה או אמבו יש לבצעAWשמירה על אינטובציה. , דקסטו, אלקטרוליטים, רמת תרופות אנטי אפילפטיות ורעלים. יש לנטרCBCבדיקות דם:

. אםבנזודיאזפינים. IV. תרופות יש לתת LPסטורציה. אם יש חשד למנינגיטיס לעשות ,ברביטורט קומה )תחת ניטור אק"ג מחשש לאריתמיות(. אם לא עוזר פניטואיןהפרכוס נמשך

דיאזפם בדריפ או הרדמה ועוד...

תשובה ב' . 92JRA לימפאדנופתיה – המעורבות הויסצרלית כוללת ,HSM ,תפליט כגון סרוסיטיס

8% – חיובי רק ב RF שלילי. המחלה פרוגרסיבית וכולם נהיים נכים. ANA. פריקרדיאלימהפולי.

פריקרדיטיס – רשום שהיא מניפסטציה שכיחה. למרות טיפול ימשיכו עם מחלתם לבגרות ויסבלו מהגבלות קשות.JRA מכל חולי 45%

בסיסטמי: הסימנים הסיסטמיים לרב קיימים רק בשנים הראשונות של המחלה ושארהפרוגנוזה תלויה במעורבות המפרקים.

שינינו את אינו להינו תשובה ב' . 93אכונדרופלסיה

AD .עם פתוגנזה לא ידועה. רב המקרים מופיעים בהורים בריאים בשל מוטציה ספורדית mid facialבד"כ מופיע כבר בלידה עם גפיים קצרות, טראנק ארוך וצר, ראש גדול עם

hypoplasiaומצח בולט. קיצור של הגפיים בעיקר בחלק הפרוקסימלי. האצבעות: בצורת tridentגמישות יתר במפרקים אבל אקסטנציה מוגבלת. הגובה בלידה קצת יותר קטן .

מהנורמלי אבל ייתכן בתחתית העקומות הנורמליות. אבחנה: ע"י צילומי רנטגן של השלד

חודשים. זה עקב18-24קליניקה: ישנו עיכוב בהתפתחות המוטורית. לא הולכים עד גיל היפוטוניה וחוסר איזון בין ראש גדול לגפיים קצרות. כשמתחילים ללכת מתפתחת לורדוזיס

112-136 באישה 118-145לומברית. בעקומות גדילה הם יותר נמוכים. הגובה המקסימלי לגבר טיפול בהורמון גדילה וניתוחי – שנוי במחלוקת.

ייתכנו סיבוכים נוירולוגים. רק למעט יש הידרוצפלוס אמיתי. ( של הרגליים נפוצה ולעתיםBowing. קשתיות )spinal stenosisייתכן צורך בתיקון ניתוחי של

דורשת ניתוח. גנטיקה:

סיכוי להעביר את המוטציה. 50%. יש להם FGFR3בכל החולים יש מוטציותלרובם יש אינטיליגנציה תקינה.

(.spinal stenosisהסוג עם ההידרוצפלוס קשור בתוחלת חיים קצרה יותר )וגם אלו עם

תשובה א' . 94 testicular torsion: 1812

שעות כתוצאה4-6. תוך 10, נדיר מתחת לגיל 12הסיבה הנפוצה לכאב באשך בילדים מעל גיל מחוסר זרימת הדם ייתכן איבוד של יכולת ספרמטוגנזיס. יש כאב, נפיחות של האשך, בד"כ

שעות ניתן לנסות לבצע שחרור ידני. אם4-6איבוד רפלקס קרימסטרי. אם הכאב הוא פחות מ לא מלא יכול לשרודTorsion מהאשכים שורדים. 90% שעות 6 תוך Torsionמתקנים את ה אפילו יומיים.

בניתוח: יש לקבע האשך לסקרוטום גם בצד הבריא, כי ייתכן בילטרלי. אם האשך מת – יש לכרות אותו.

תשובה ב' . 95 שנים3 ולא לפני גיל 5-12נפוץ בגילאי

post streptococcal אחרי דלקת גרון 1-2 שבועות אחרי זיהום בעור 3-6

זו לא המחלה כאן – הזמן לא מתאים ואין לו יל"ד

גם אמור להיות יל"ד, לכן חשוב לעשות מעקב ל"ד. IgAב תשובה בעייתית כי לא אמור להופיע אחרי זיהום בעור.

שאלה מקולקלת

תשובה ג' .96Allagile:

DDהרס פרוגרסיבי של דרכי מרה )בעיקר תוך כבדיות( שגורם להיפרבילירובינמיה ישירה. לכולסטזיס בילוד / תוך כבדי.

1315

תשובה ד' . 97תסמונת נפרוטית מולדת

החודשים הראשונים לחיים. 3מתפתח ב- יש פרוטאינוריה מסיבית, אלפאFinnish type: זיהומים קונגניטלים. ל Finnish type ARב-

פטו פרוטאין מוגבר במי שפיר,פלצנטה גדולה ובצקת מפושטת. יש גם פגות, מצוקה נשימתית,. 5 עד גיל RFזיהומים חוזרים ומוות בשל

. CMV: זיהום תוך רחמי ע"י סיפיליס, טוקסופלזמה, רובלה ו congenitalסיבות נוספות ל בתקופה הניאונטלית HBV, HIVבנוסף זיהום ב

תשובה ב' . 98 בבנות. 10 בבנים. לאחר השנה הראשונה פי 2 בשנה הראשונה פי 1785

.תשובה ד'99 1482

תשובה ג' . 100

תשובה ב' . 101אזיתרומיצין נגד קלמידיה

צפלוספורינים נגד גונוריאה

תשובה ב' .102 חודש2-23 חודשים. בין 6 חיסון שפעת. מומלץ לכל התינוקות עם גורמי סיכון מעל גיל

מעודדים גם את הבריאים. 1328 ,2038 ,1177

. שיעורי התמותה הגבוהים ביותר הם10%תמותה ממנינגיטיס אחרי תקופת הילוד פחות מ מפניאומוקוק.

.HIB שנים היו בשל 5 ממנינגיטיס בקטריאלית בילדים קטנים מגיל 70%לפני החיסון בערך זה צנח לאחר החיסון.

תשובה ג'. 103כנראה שהריקוד גרם לאובדן מלחים והשתיה להיפונתרמיה

. תשובה ב'104 יש נקבה. כלומר ברירת המחדל זה נקבהMIFא. כל עוד אין

ב. מסביר את טרנר SRY או MIFג. הטסטוסטרון גורם לגדילה שלהם. ההתמיינות נקבעת לפי

וטסטוסרון או העדר תגובה תקינה אליהם אחראים על התפתחות איברי מיןMIF העדר נקביים חיצוניים.

תשובה ד'.105 DGIגונוקוק זיהום מפושט :

ממקרי הגונוריאה. יותר נפוץ לאחר זיהום אסימפטומטי, יותר בנשים. 1-3%קורה ב מניפסטציה שכיחה ביותר: ארתרלגיה לא סימטרית, נגעים פטכיאלים או פוסטולרים,

( ולעתים נדירות קרדיטיס, מנינגיטיסseptic arthritisטנוסינוביטיס, סופריב ארטריטיס )=ואוסטיאומיאליטיס.

תרבית חיובית מצוואר הרחם. בגברים80-90%התחלה בצורת פוליארתרלגיה וחום. בנשים .15% מתהרביות חיוביות, רקטום 10-20% מצרביות האורטרה חיוביות. בגרון 50-60%

, יכול להיות פטלי. 1-2%אנדוקרדיטיס לא נפוץ אבחנת גונוראה דורשת בידוד של ניסריה גונוראה.

יכול לגרום לפרי הפטיטיס. הפגיעה הכבדית היא סיבוך.

תשובה ג' ו א' . 107גיל שנתיים:

קוביות במאונך7הנחת שנים מצייר מעגל לפי בקשה –מעתיק עיגול(3מקשקש במעגלים )רק בגיל

Horizontal stroke immitates

מילים בגיל שנתיים. 100 חודש, מעל 18 מילים ב 10-15

תשובה ד' . 108אבחנה: הדגמת העדר פעילות האנזים אסיד מלטז בשרירים. ביופסית

Infantile form,של פומפה: קרדיומגליה פרומיננטית, היפוטוניה, מקרוגלוסיה, הפטומגליה (474 רחב )עמוד QRS קצר, floppy baby, PRמוות עד גיל שנתיים,

. תשובה ד' 109מדובר בסבוראיק דרמטיטיס בגלל הקשקשים.

גם סובוראיק דרמטיטיס מופיע באזור החיתול, אקסילה, פנים צוואר, מאחורי האוזניים 2191עמוד

תלונות שמוחמרות בלילה מתאים לאטופיק דרמטיטיס ולא לסבוראיק. אזור החיתול לא מעורב באטופיק.

סבוראיק לא מגרד למעט בבגרות. בבגרות ייתכן ללא או גרד קל.

. תשובה ג' 110:TENתרופות שגורמות ל

רספרים סולפה

אמוקסי פינוברביטל

הידנטואין

בוטזון אלופורינול

גם א וגם ג מופיעים. 2183 עמוד

תשובה ג' . 111589עמוד

טיפול במקוניום פלאג: איזוטוניNaClחוקן ע"י

חוקן גסטרוגרפין למקוניום פלאק אם לא מצליח או יש פרפורציה הולכים ללפרוטומיה

. תשובה ד' 112

. תשובה ב113 INR ן PTאין אזכור לפקטורים ספציפיים אלא רק ל

לא יודעים למה סימנו ד במפתח תשובות

תשובה ג' . 114012

HRabsent100מעל 100מתחת ל מאמץ

נשימתי איטי ואיאין נשימה

רגולריטוב ובוכה

טונוסשרירים

חלק מהגפייםרפה בפלקציה

תנועהאקטיבית

תגובה לגירוי עם קטטר

באף

שיעול אועיוות בפניםאין תגובהעיטוש

גוף ורודכחול וחיוור צבע גפיים כחולות

ורדרד

2371 . תשובה ג'115

תשובה ד'. 116 115 חודשים 0-3110 חודשים 3-6

100 שנים 3 חודשים – 690-100 שנים 4-6

תשובה ד' . 117: סבירות גבוהה שיחלפו לבד1-2רפלוקס בדרגות

: יותר סביר שיחלוף לבד אם זה חד צדדי במידה ואובחן בגיל צעיר3דרגה : לא סביר שיחלפו לבד4-5דרגה

שנים. יש לתת טיפול מניעתי עד הרזולוציה באנטיביוטיקה המשכית6-7גיל הרזולוציה בד"כ . אם יש זיהומים תחת טיפול אנטיביוטי, צלקותVCUG חודשים לעשות 12-18. כל UTIנגד

עושים ניתוח. 4-5חדשות או שאין רזולוציה של הרפלוקס / או רפלוקס ברגות

תשובה ג' . 118 2-5ווילמס בד"כ בגיל

יכול להיות גם בינקות ובבגרות

NB )זו הניאופלסמה הכי מאובחנת בתינוקות )אין אופציה כזו בשאלה גיל ממוצע לאבחנה שנתיים

5 מתחת לגיל 90%

. תשובה ד' 119

תשובה ב' . 120 בולמיה יותר שכיחה מאנורקסיה652עמוד

1:10יחס בין בנים ובנות

2005 שאלות נוספות לשנת

מרינגיוסוס בולוסוס.1 בגרסה ישנה 2057עמוד .2

2253עמוד Toe walking צריך להחשיד ל 3: אחרי גיל

בילטרלהפרעות נוירומסקולריות : דושן והפרעות עמ"ש

קונטרקטורה באכילסהרגל

יונילטרל: CP

המיפלגיההבדל באורך רגליים

DDH

1398עמוד .9הפרעות וחסימות באף

מקרוגלוסיההיפופלזיה של המנדיבולה )פיאר רובין(

טראומה לפנים אכונדרופלסיה

GSDחלק מ

גורמי הסיכון הכי משמעותיים הם:השמנה

שחורים (אסטמהמחלות רספירטוריות עליונות ותחתונות )ריניטיס כרונית,

במפורש(,OSAלשון גדולה בהיפותירואידיזם עושה אפיזודות של אפניאות )לא כתוב נשימה רועשת וכן חסימת אף.

10.EBV בצורה הקלאסית של 40 או מעל גיל 4 נדיר לפני גיל Infectious mono . חודשים. 3סקריניג נשעה בילוד ואם לא נעשה ויש סיכון גבוה לעשות בגיל

2131עמוד

עליית חום בודדת בילוד בד"כ אינה מכוונת לזיהום בד"כ. אם נמשך מעל שעה – מכוון.12אולי לזיהום.

לרב התינוקות עם חום בשל זיהום יש סימן נוסף המצביע על זיהום. 19 4

טיפול אמפירי בפניאומוני בבי"ח – צפורוקסיםבקהילה עם ריבוי פניאומוקוקים עמידים אמוקסיצילים או צפורוקסים או אוגמנטין

בחשד לסטאף להוסיף ואנקומיצין או קלינדמיצין.13

21 .4s ילדים עם מתחת לגיל שנה עם פיזור לכבד, עור או ל BMללא עירוב עצם עם גידול , . stage 2 או stage 1שללא פיזור היה מדורג כ

ולכן

26 .VWD- plt .אמור להיות נורמלי

. בשיגלה איזון אלקטרוליטים ונוזלים קודם כל.27 . לא לתת עוצרי שלשול כי זה מאריך את המחלה. טיפולAתזונה עם הרבה חלבונים וויטמין

אנטיביוטי.|(. self limitedע"מ לקצר את משך המחלה ולמנוע הדבקת אחרים )המחלה

שלא נספג ומשפיע בקיבה????POאופציות טיפוליות: אמפיצילין POצפוקסים

IV או IMצפטריאקסון

ימים. חום נמוך במהלך הפריחה. 3- 1. ברובלה יש פוליארטריטיס. הפריחה נמשכת33 פוליארתריטיס – מופיע בילדות גדולות ובנשים. כל מפרק יכול להיות מעורב, אבל בעיקר

מפרקי הידיים.

. קרניוטבס: אחד הממצאים המוקדמים ביותר של רככת.34PTHקלציום ייתכן נורמלי או נמוך בילדים עם רככת )עקב הפעלת

4פוספט כמעט תמיד מתחת ל-

מעלות משם הגוף כבר יעשה את שלו.32-34. יש לחמם לטמפרטורה של 38

39 .DD לקואסקי ססקרלט פיבר

TSSחצבתSHDJRA

רוקי מונטיין ספוטד פיבר

. גיארדיאזיס 53יש גם הקאות

ילדים יכולים להעביר ציסטות במשך מספר חודשים ולכן יש לטפל בכולם מעונות יום זה מקום מועד לפלג'יל . גם צריכים טיפול. FTTייתכן מצב כרוני בגיארדיאזיס עם

טיפול: פלג'יל אלבנדזול וכו'

חודשים. 3-24רוטה: הכי נפוץ בגילאים

כולם נדבקו3-5 קורים אחרי גיל שנתיים ועד גיל 25% 5-7חום והקאה עד היום השני ואח"כ שלשול למשך

גם זה נפוץ במעונות יום. כנ"ל בתי חולים.

. נפוץ יותר ל"ד שניוני. בתוכו הסיבות הרנליות הן נפוצות ביותר. 55 בעברם. UTI מהסיבות הרנליות יש 25-50%

White coat יכול להיות בכל גיל – בירור יל"ד:

אנמנזה ובדיקה פיזיקלית ידיים ורגל( ודפקים בכל הגפייפ2 גפיים )3מדידת ל"ד חוזרת ב-

, כימיה, בדיקת שתן כללית ותרבית, ליפידים, CBCבדיקות דם: אקו: טוב להערכת הכרוניות של הל"ד.

כלי דם כלייתיים ופלזמה רנין USאופציות נוספות: קטכולאמינים בשתן וכן סטרואידים בדם ובשתן.