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CURRICULUM VITAE

INFORMACION PERSONAL

Nombre: NORBERTO BERNARDO GUELBERT

D.N.I.: 11.977.208 Fecha de Nacimiento: 17 de Abril de 1956

Estado Civil: Casado

Domicilio Profesional: Ferroviarios 1250, CP 5014, Córdoba, Capital

Domicilio Particular: J. J. PASO 1522, Bº Junior´s, TE 0351-4511094. Córdoba, Argentina.

e-mail: [email protected]

Matrícula Médica: Nº 13350

Mat.Esp. en Pediatría: Nº 3351

Mat.Esp. Genetica Clínica Nº 11.987

Reg. Nac. de Prestadores, Superintendencia de Servicios de Salud N 61.395.

1. TITULOS – CERTIFICADOS

1.1. ESTUDIOS PRIMARIOS: Cursados en la ESCUELA RAMON J. CARCANO durante 6

años, Córdoba.

1.2. ESTUDIOS SECUNDARIOS: Cursados en el COLEGIO NACIONAL DE MONSERRAT dependiente de la Universidad Nacional de Córdoba, obteniendo el título

de Bachiller Humanista. Desde Marzo de 1969 a Marzo de 1974.

1.3. ESTUDIOS UNIVERSITARIOS: Cursados en la Facultad de Medicina de la

Universidad Nacional de Córdoba, obteniendo el título de MEDICO CIRUJANO, desde Marzo de 1974 a Diciembre de 1979.

1.4. CERTIFICADO DE ESPECIALISTA EN PEDIATRIA, otorgado por el Consejo de

Médicos de la Provincia de Córdoba en Agosto de 1983. Título obtenido por examen oral, escrito y examen de idioma ingles, de acuerdo a la reglamentación vigente.

1.5. CERTIFICADO DE ESPECIALISTA EN PEDIATRIA, otorgado por la facultad de

Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. Desde Agosto 1983. Cert. Esp. Nº 3351.

1.6. CERTIFICADO DE ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA, otorgado por el

Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba, de acuerdo a reglamentación vigente. 2006. Cert. Esp. Nº 11.987

1.6. CERTIFICADO DE ESPECIALISTA EN GENÉTICA BIOQUÍMICA, otorgado por

la Sociedad Argentina de Genética, Sección de Genética Humana, de acuerdo a

reglamentación vigente, Disposición (S. de A. S. T. y P.S.) Nº 973 (18-4-91). Registro 2010/23. Folio 4. Otorgado el 15 de Octubre de 2010.

1.7. CERTIFICADO DE ESPECIALISTA EN GENÉTICA HUMANA, otorgado por la

Sociedad Argentina de Genética, Sección de Genética Humana, de acuerdo a

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reglamentación vigente, Disposición (S. de A. S. T. y P.S.) Nº 973 (18-4-91). Registro

2010/24. Folio 4. Otorgado el 15 de octubre de 2010.

1.8. DOCTOR EN MEDICINA Y CIRUGÍA. TESIS DOCTORAL: PATOLOGÍAS GENÉTICAS DE ATESORAMIENTO LISOSOMAL. Caracterización nosológica, descripción

de variantes y estimación de la prevalencia relativa de las diferentes entidades de la

casuística autóctona. Bajo la Dirección de la Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer.

Rendida y aprobada con calificación SOBRESALIENTE, el 05 de Septiembre de 2005. Resolución Nº 2685/2005, Universidad Nacional de Córdoba.

2. ANTECEDENTES ESTUDIANTILES:

2.1. Clasificaciones: Promedio final de la Facultad de Medicina de la Universidad

Nacional de Córdoba, República Argentina, NUEVE PUNTOS CON TREINTA Y SEIS

CENTESIMOS. (9,36). Escala de 0 a 10.

2.2. Distinciones y Premios:

2.2.1. SEGUNDO ESCOLTA DE BANDERA de la Facultad de Medicina,

Universidad Nac. de Córdoba, durante el período lectivo 1978-79; y Primer Escolta de Bandera en la misma Facultad durante el período 1979-80.

2.2.2. PREMIO UNIVERSIDAD "MENCION ESPECIAL" DE LA ESCUELA DE

MEDICINA, UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA, REPUBLICA ARGENTINA, PROMOCION 1979.

2.2.3. PREMIO ESCUELA DE MEDICINA – ÁREA MATERIAS MÉDICAS- AÑO

2006. Resolución Decanal 2609/06. Mejor Tesis Doctoral en área Clínica Médica.

3. ANTECEDENTES PREGRADO: AYUDANTÍAS Y PRACTICANATOS

3.1. Estudiante Agregado Concurrente en la II Cátedra de Histología, Embriología

y Genética, desde Marzo de 1975 a Diciembre de 1976. Por concurso. Universidad

Nacional de Córdoba.

3.2. Estudiante Agregado a la Cátedra de Medicina I de la Unidad Académica de

Medicina Interna del Hospital Nacional de Clínicas, durante los años 1978 y 1979. Por

concurso. Universidad Nacional de Córdoba.

3.3. Practicante Menor Agregado Ad-Honorem al Servicio de Guardia Central del

Hospital Nacional de Clínicas, desde el 1 de Agosto de 1978 al 11 de Mayo de 1979.

Por concurso de Títulos, Antecedentes y Examen.

3.4. Practicante Agregado Ad-Honorem a la Cátedra de Medicina III de la Unidad Académica de Medicina Interna del Hospital Nacional de Clínicas, durante el año 1979,

por concurso. Universidad Nacional de Córdoba.

4. ANTECEDENTES DOCENTES:

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4.1. JEFE DE RESIDENTES DE LA RESIDENCIA DE CLINICA PEDIATRICA DE LA

PROVINCIA DE CORDOBA, HOSPITAL DE NIÑOS DE CORDOBA, REPUBLICA

ARGENTINA. Desde Mayo de 1983 a Mayo de 1984. Cargo obtenido por concurso de

Títulos y Antecedentes.

4.2. JEFE DE TRABAJOS PRACTICOS DE LA CATEDRA DE PEDIATRIA Y

NEONATOLOGIA DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA, HOSPITAL DE NIÑOS

DE CORDOBA. Desde el 1 de Abril de 1985 al 30 de Abril de 1986.

4.3. INSTRUCTOR DOCENTE DE LA RESIDENCIA DE CLINICA PEDIATRICA DE LA

PROVINCIA DE CORDOBA, HOSPITAL DE NIÑOS DE CORDOBA, del Ministerio de Salud

de la Provincia de Córdoba, cargo obtenido por concurso de Títulos y Antecedentes durante 3 años:

1. Desde el 1 de Mayo de 1986 al 30 de Abril de 1987.



4.4. Miembro de la Comisión de Post-Grado (Fellow y Otras Residencias)

dependiente del Comité de Capacitación y Docencia e Investigación del Hospital de

Niños. 3 de diciembre de 2003 al 28 de Diciembre de 2005.

4.5. Instructor Docente e la Cátedra de Clínica Pediátrica de la Universidad Nacional

de Córdoba, período lectivo año 2007. Resolución Decanal 640/07.

5. ANTECEDENTES CIENTÍFICOS. PUBLICACIONES

5.1. CAPITULOS DE LIBROS

5.1.1. Noher de Halac I, Dodelson de Kremer R, Kohan R, Tapia Anzolini V,

Guelbert N, Cismondi IA, Oller-Ramírez AM, Paschini-Capra A. “Clinical,

Morphological, Biochemical and Molecular study of atypical forms of Neuronal Ceroid

Lipofuscinoses in Argentina”. En: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) in Latin America – an update. Noher de Halac I y Dodelson de Kremer R, editoras.

Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 2005; pp:103-16.

5.1.2. Noher de Halac I, Dodelson de Kremer R, Kohan R, Tapia Anzolini V, Guelbert N, Zhong N, Oller-Ramírez AM, Ghio A, Hliba E, Depetris-Boldini C,

Paschini-Capra A, Giner-Ayala A. “Estudio Regional de Lipofuscinosis Ceroideas

Neuronales en Argentina”. En: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) in

Latin America – an update. Noher de Halac I y Dodelson de Kremer R, editoras. Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 2005; pp: 193.

5.1.3. Noher de Halac I, Dodelson de Kremer R, Kohan R, Tapia Anzolini V,

Guelbert N, Oller-Ramírez AM, Ghio A, Cismondi IA, Depetris-Boldini C, Paschini-

Capra A, Giner-Ayala A. “Evaluación del tamizado de las enzimas lisosomales PPT1 y TPP-I en saliva en Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales tipos Infantil (LCN-I) e Infantil

Tardía (LCN-IT)”. En: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) in Latin

America – an update. Noher de Halac I y Dodelson de Kremer R, editoras.

Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba 2005; pp: 194.

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5.1.4. Guelbert Norberto. Sección Enfermedades Congénitas del Metabolismo.

(Sección XXVI, pp1591-1631) Libro de Pediatria Clinica I y II. A Gomila, PA Armelini,

JM Escalera, ME Olocco, EG Glatsein, EC Rougier. 1ª ed. Córdoba: EDUCC – Editorial

de la Universidad Católica de Córdoba. 2012. ISBN 978-987-626-205-7.

5.1.5. Guelbert N, Romero Orellano F, Valeriani C. Capitulo: Mucopolisacaridosis y

otitis media. pp101. VIº Manual de la Asociación Argentina de Otorrinolaringología y

Fonoaudiología Pediátrica. Eds Dr Hugo Rodriguez; Dr Albert Chinski. Mayo 2013.

5.2. TRABAJOS PUBLICADOS EN REVISTAS:

5.2.1. El Niño Maltratado, Sinopsis de su Manejo Interdisciplinario. Presentado en las V Jornadas Regionales de Pediatría en Mendoza. En el XII Congreso Argentino de

Pediatría en Córdoba. Publicado en "Pediatría del Interior", Año 1, Volumen 1, 1986.

5.2.2. Barth’s syndrome-like disorder: a new phenotype with a maternally inherited

A3243G substitution of mitochondrial DNA (MELAS mutation). Raquel Kremer-Dodelson, Ana Paschini-Capra, Sandra Bacman, Carlos Argaraña, Gabriel Civallero,

Richard I. Kelley, Norberto Guelbert, Alexandra Latini, Ines Noher Halac, Alicia

Giner-Ayala, Jennifer Johnston, Roy Proujansky, Iris Gonzalez, , Catalina Depetris-

Boldini, Ana Ramirez-Oller, Celia Angaroni, Ricardo Theaux, Ernesto Hliba, and Ernesto Juaneda. American Journal of Medical Genetics 99:83-93. 2001.

5.2.3. Autor de las Pautas de Atención Ambulatoria, Detección y Seguimiento de

Errores Congénitos del Metabolismo y Patología Endocrina. Programa Red de Servicios de Seguimiento de Recién Nacido de Riesgo-Red Serenar-. Gobierno de la Provincia de

Córdoba. Ministerio de Salud. Diciembre de 2001.

5.2.4. Leukodystrophy and CSF Purine Abnormalities Associated with Isolated 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency. Raquel Kremer, Alexandra Latini, Tertu

Suomala, Regula Baumgartner, Laura Larovere, Gabriel Civallero, Norberto Guelbert,

Ana Pascini-Capra, Catalina Depetris-Boldini and Carlos Quiroga Mayor. Metabolic

Brain Disease 17 (1): 13-18, March 2002.

5.2.5. Identification of a Common Mutation in Mucopolysaccharidosis IVA:

Correlation Among Genotype, Phenotype, and Keratan Sulfate. Tomatsu S, Dieter T,

Schwartz IV, Sarmiento P, Giugliani R, Barrera LA, Guelbert N, Kremer R, Repetto

GM, Gutierrez MA, Nishioka T, Serrato OP, Montano AM, Yamaguchi S, Noguchi A. J Human Genet. 49 (9): 490-4. Aug 2004.

5.2.6. A novel missense mutation, c.584A>C (Y195S), in tow unrelated Argentine

patients with hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant. LE Laróvere, N Romero, LD Fairbank, C Conde, N Guelbert, A

Rosa and R Dodelson de Kremer. Molecular Genetics and Metabolism 81, 352-354.

2004.

5.2.7. Guía Práctica para el Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de la Enfermedad de Fabry. Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad

de Fabry (GADYTEF).Amartino H, Chamoles N,Raskovsky V…. Guelbert N…..; Juan

Trípoli. Nefrología Argentina. Volumen IV. Nº 3, pp 128-138. 2006

5.2.8. Hypoxanthine-guanine phosfhoribosyltransferase deficiency: biochemical and

molecular finding in six Argentine patients. LE Laróvere, JP O`Neill, M Randall, LD

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Fainbanks, N Guelbert, L Czornyj, R Dodelson de Kremer. Nucleotides, Mucleosides &

Nucleic Acids, 26:255-258, 2007.

5.2.9. Pautas de Atención Ambulatoria: Detección y Seguimiento de Errores Congénitos del Metabolismo y Patología Endócrina Revisión año 2007. Programa Red

de Servicios de Seguimiento del Recién Nacido de Riesgo – SE.RE.NA.R.. Gobierno de

Córdoba. Ministerio de Salud.

5.2.10. Consenso de Diagnostico y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis Tipo I. H

Amartino, C Barreiro, V Cozzo, L Czornyj, G Drelichman, H Eiroa, V Fano, MI

Fernandez, A Giner, N Guelbert, D Marchisone, G Martino, M Pereyra, MG Perichon, J

Perochena, C Pizon, N Specola. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4): 361-368.

5.2.11. An Integrated Strategy for the diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Types 1 (CLN1) an 2 (CLN2) in eleven Latin American Patients. Kohan R, Cismondi IA,

Dodelson Kremer R, Muller VJ, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Fietz MJ, Oller Ramirez

AM, Noher Halac I. Clin Genet 2009 :76: 372-382.

5.2.12. Evaluation of the biotinidase activity in hepatic glycogen storage disease

patients. Undescribed genetic finding associated with atypical enzymatic behavior: an

outlook. Angaroni CJ, Giner-Ayala A, Hill L, Guelbert N, Paschini-Capra A, Dodelson de Kremer R. J Inherit Metab Dis (2010) 33, Suppl 2: S289-S294.

5.2.13. Reviews: “Therapeutic Approaches to the Challenge of Neuronal Ceroid

Lipofuscinoses”. Kohan R, Cismondi IA, Oller-Ramírez AM, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Alonso G, Mole SE, Dodelson de Kremer R, Noher de Halac I. Current

Pharmaceutical Biotechnology 2011, vol 12, Nº 5.

5.2.14. Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la MucopolisacaridosisTipo II (MPS II) o Enfermedad de Hunter. N Guelbert, H

Amartino, C Arberas, N Azar, L Bay, A Fainboim, NC Fernandez, A Giner, R Ilari, D

Marchione, F Masllorens, AM Oller-Ramirez, J Perochena, C Riccheri, L Richard, P

Rozenfeld, E Serafín, M Slago, R Valdez. Arch Argent Pediatr 2011; 109(2): 175-181.

5.2.15. A Broad Spectrum of Congenital Disorder of Glicosylation Subtypes in

Argentina. Asteggiano C, Biastué Millon MB, Delgado MA, Sarrión P, Martinez

Domenech G, Guelbert N, Grinberg D Dodelon-Kremer R. J Inhert. Metab. Dis (2012)

35 (Suppl 2):S1-S182.

5.2.16. Neuronal ceroid lipofuscinosis type CLN2: A new rationales for the

construction of phenotypic subgroups based on a survey of 25 cases in South

America. Romina Kohen, Maria N Carabelos, Winnie Xin, Katerine Sims, Norberto

Guelbert, Ines A Cismondi, Patricia Pons, Graciela Alonso, Monica Troncoso, Scarlet Witting, David Pearce, Raquel Dodelson de Kremer, Ana Oller-Ramirez, Ines Noher de

Halac. Gene 516 (2013) 114-121.

5.2.17. Entrevista Dr Norberto Guelbert (Metabolismo) pp 17. Revista ¿Qué sabemos sobre Discapacidad? Aporte para Padres. Fundación Voces. 2013.

www.fundacionvoces.org

5.2.18. The Morquio A Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morqui A subjets. Paul Harmatz, Karl

Mengel, Roberto Giuliani, Vassili Valayannopoulos, Shuan.Pei Lin, Rosella Parini,

http://www.fundacionvoces.org/

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Nathalie Guffon, Barbara Burton, Cristian Hendriksz, John Mitchell, Ana Martins, Simon

Jones, Norberto Guelbert, Ashok Vellodi, Carla Hollak, Peter Slasor, Celeste Decker.

Mol. Genet.Metab. (2013) artile in press.

5.3. TRABAJOS PUBLICADOS EN ABSTRACTS:

5.3.1. Brain MRI signs of leukoencephalopathy in isolated biotin-resistant 3

methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. R de Kremer Dodelson, G Civallero, N Guelbert, A Latini, A Paschini-Capra, C Depetris-Boldini and Quiroga-Mayor. Journal of

Inherited Metabolic Disease, Volumen Twenty-one, Suplement 2, July 1998.

5.3.2. Maternally inherited mutations (A3243G) of mitochondrial DNA (MELAS mutation) associated with a clinical phenotype of “Barth-like Syndrome”, S Bacman, C

Argaraña, I Noher de Halac, A Paschini-Capra, N Guelbert, G Civallero, A Oller-

Ramirez, C Angaroni, A Latini, C Depetris-Boldini, R Proujansky, R Kelley, R Dodelson-

Kremer. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 37th Annual Symposium.

Génova, Italia. 7-10 Septiembre de 1999. Inher. Metab. Dis. 22, suppl 1:25, 1999.

5.3.3. MERRF/MELAS Overlap Syndrome Associated with the Maternal A8344G

tRNAlys Mutation of Mitochondrial DNA. An Argentinean Case. S Bacman, A Paschini-

capra, G Civallero, N Guelbert, A Giner-Ayala, I Noher de Halac, C Depetris-Boldini, C Angaroni, R Theaux, C Argaraña, R De Kremer-Dodelson. VIII International Congress

of Inborn Errors of Metabolism. Cambridge, UK, 13-17 September 2000.

5.3.4. Distinct Features in Argentinean Patients with Liver Glycogenosis Storage Disease. Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Guelbert N, de Kremer Dodelson R. VIII

International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Cambridge, UK, 13-17

September 2000.

5.3.5. CSF Polyol Profiles in Inherited Metabolic Disorders. Latini A, Laróvere L,

Guelbert N and de Kremer Dodelson R. VIII International Congress of Inborn Errors

of Metabolism. Cambridge, UK, 13-17 September 2000.

5.3.6. CSF Downstream Mediators of Excitotoxicity in Different Stages of Glutaric Acidemia Type I. Latini A, Laróvere L, Depetris-Boldini C, Guelbert N, Dodelson-

Kremer R. SSIEM 39th Annual Symposium. Prague, Czech Republic. 4th – 7th September

2001.

5.3.7. Regional study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Argentinean patients.

Noher de Halac, I; Dodelson de Kremer, R; Kohan, R; Zhong, N; Guelbert, N; Tapia

Anzolini, V; Oller-Ramírez, AM; Ghio, A; Hliba, E; Depetris-Boldini, C; Paschini-Capra,

A; Giner-Ayala, A. Acta Neuropatológica 2002; 104(5):564.

5.3.8. Regional study of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Argentina”. En: Jornadas

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea y otras enfermedades genéticas de atesoramiento

lisosomal, desde la clínica hasta los aspectos moleculares. Noher de Halac, I; Dodelson

de Kremer, R; Kohan, R; Tapia Anzolini, V; Guelbert, N; Zhong, N; Oller-Ramírez, AM; Ghio, A; Hliba, E; Depetris-Boldini, C; Paschini-Capra, A; Giner-Ayala, A. “.

Comunicaciones. Rev Neurol 2004; 38(3):298.

5.3.9. Evaluation of the screening of PPT1 and TPP-I in saliva in the Infantile (INCL) and Late Infantile (LINCL) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. En: Jornadas Lipofuscinosis

Neuronal Ceroidea y otras enfermedades genéticas de atesoramiento lisosomal, desde

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la clínica hasta los aspectos moleculares. Noher de Halac, I; Dodelson de Kremer, R;

Kohan, R; Tapia Anzolini, V; Guelbert, N; Oller-Ramírez, AM; Ghio, A; Cismondi, IA;

Depetris-Boldini, C; Paschini-Capra, A; Giner-Ayala, A. “Comunicaciones. Rev Neurol

2004; 38(3):298.

5.3.10. Mutaciones en los genes de Palmitoil Proteína Tioesterasa1 (PPT1) y

Tripeptidil Peptidasa-I (TPP-I) lisosomales en Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

(LCN) en pacientes sudamericanos con fenotipo juvenil. Kohan, R; Noher de Halac, I; Tapia Anzolini, V; Cismondi; IA; Oller-Ramírez, AM; Sims, KB; Milà Recasens, M;

Guelbert, N; Dodelson de Kremer, R. Journal of Basic & Applied Genetics (Formerly

Mendeliana) 2004; vol XVI (suplemento):71.

5.3.11. Programa integral de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en

Latinoamérica: aspectos clínicos, enzimáticos, morfológicos y moleculares. Noher de

Halac, I; Kohan, R; Cismondi, IA; Oller-Ramírez, AM; Guelbert, N; Tapia Anzolini, V;

Ghio, A; Paschini-Capra, A; Dodelson de Kremer, R. Journal of Basic & Applied

Genetics (Formerly Mendeliana) 2005; vol XVII (suplemento).

5.3.12. Genotipos de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en una

población de riesgo de Latinoamérica. Kohan, R; Cismondi, IA; Guelbert, N; Tapia

Anzolini, V; Ghio, A; Dodelson de Kremer, R; Oller-Ramírez, AM; Noher de Halac, I. “Journal of Basic & Applied Genetics (Formerly Mendeliana) 2006; vol XVII

(suplemento 2).

5.3.13. Hallazgos inéditos de la Biotinidasa plasmática como marcador secundario en la Glucogenosis tipo IA. Posible expansión a otra Glucogenosis Hepática. Angaroni C,

Pashini-Capra A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Bay L, Argaraña C, Dodelson-Kremer R.

Medicina. Vol 66 (supl II), 2006.

5.3.14. Variabilidad Clínica Bioquímica y Genotípica de pacientes argentinos con

deficiencia de Hipoxantina Fosforribosiltransferasa. Laróvere LE, Fairbanks LD, O’Neill

JP, Guelbert N, Czornyj L, Palacio C, Dodelson-Kremer R. Medicina. Vol 66 (supl II),

2006.

5.3.15. Resultados de la aplicación de un protocolo clínico-bioquímico para

identificación de enfermedades genéticas peroxisomales (EGP). Bender S, Guelbert

N, Malamud H, Bezard M, Becerra A, Dodelson-Kremer R. Medicina. Vol 66 (supl II),

2006.

5.3.16. Characterization of Neuronal Cernid Lipofuscinoses in Argentina. Noher de

Halac I, Cismondi A, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Muller VJ, Creegan

D, Canelli N, Aiello CH, Tapia Anzolini V, Mole S, Xin W, Sims K, Fietz M, Santorelli FM, Oller de Ramirez A. Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 30, Suppl.1. August

2007.

5.3.17. X-Linked Adrenoleukodystrophy in Argentina. Identification of Novel, Known

Mutations and Polymorphysms in ABCD1 Gene. Oller RamirezA, Amorosi C, Guelbert N, Bender S, Coll MJ, Malamud H, Becerra A, Ghio A, Myskova H, Dvorakova L, Dodelson

Kremer R. Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 30, Suppl.1. August 2007.

5.3.18. Desordenes congénitos de la Glicosilación: primera investigación clínica, bioquímica, enzimática y molecular en Argentina. Asteggiano CG, Bohl L, Delgado A,

Azar NB, Oller de Ramírez AM, Guelbert N, Malamud H, Ghio A, Briones P, Artuch R,

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Vilaseca A, Matthijs G, Jaeken J, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica

Latinoamericana. Supl 1, pp 48. 2007.

5.3.19. Comportamiento inédito del biomarcador Biotinidasa plasmática en las Glucogenosis hepáticas. Angaroni CJ, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Martinez D,

Guelbert N, Bay L, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica


5.3.20. Diagnóstico bioquímico de perfiles acídicos urinarios (PAU) por

cromatografía gaseosa (CG): un procedimiento de sostenido valor en múltiples errores

innatos del metabolismo (EIM). Bezard M, Guelbert N, Bender S, Depetris-Boldini C,

Civallero G, Fochesato A, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 112. 2007.

5.3.21. La quitotriosidasa y su polimorfismo genético. Una aplicación ampliada en

patologías de atesoramiento lisosomal (PALs). Giner-Ayala A, Angaroni C, Paschini-

Capra A, Guelbert N, Delgado A, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 152. 2007.

5.3.22. Limitaciones en la utilidad de la quitotriosidasa (Qt) en gotas de sangre seca

(GSS) en la enfermedad de Gaucher, Niemmann Pick A, B y C y atesoramiento de esteres del colesterol. Estudio comparativo con la Qt. plasmática y caracterización

genotípica de su polimorfismo. Delgado A, Giner-Ayala A, Paschini-Capra A, Angaroni

C, Guelbert N, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana.

Supl 1, pp 153. 2007.

5.3.23. Mucopolisacaridosis Tipo I. Respuesta a la Terapia de Reemplazo Enzimático

con Laronidase en Tres Pacientes. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A, Antonozzi S,

Delgado A, Malamud H. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 164. 2007.

5.3.24. Mucopolisacaridosis. Resultados de una revisión retrospectiva en Córdoba,

Argentina. Cuadro epidemiológico, clínico-biológico. Guelbert N, Paschini-Capra A,

Giner-Ayala A, Oller-Ramírez A, Angaroni C, Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Azar N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl

1, pp 165. 2007.

5.3.25. Defectos en el metabolismo de las Purinas: deficiencia de Hipoxantina fosforribosiltransferasa. Marcada heterogeneidad clínica, bioquímica y molecular en 13

pacientes argentinos. Laróvere L, Fairbanks LD, O’Neill JP, Guelbert N, Czornyj L,

Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 197.

2007.

5.3.26. Defectos genéticos de deficiencia de Creatina (DGDC) primaria y secundaria.

Primera investigación clínica-bioquímica en Argentina. Martínez LD, Bezard M, Paschini-

Capra A, Antonozzi S, Guelbert N, Malamud H, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta

Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 203. 2007.

5.3.27. Nuevas mutaciones del gen CLN6 de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

(LCNs) en Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Tapia

Anzolini V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Sims K, Santorelli F, Oller de Ramírez AM, Noher de Halac I. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 211. 2007.

9

5.3.28. Análisis molecular en pacientes argentinos con Adrenoleucodistrofia ligada al

X. Descripción de variaciones genómicas nuevas y conocidas en el gen ABCD1. Oller de

Ramírez A, Amorosi C, Guelbert N, Bender S, Coll MJ, Malamud H, Becerra AB, Ghio

A, Myskova H, Dvoráková L, Dodelson de Kremer R. ABCL. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. Supl 1, pp 212. 2007.

5.3.29. Enfermedades genéticas peroxisomales. Un sistema diagnóstico conduce a

su creciente reconocimiento en Córdoba, Argentina. Bender S, Guelbert N, Bezard M, Becerra A, Fochesato A, Dodelson de Kremer R. Acta Bioquímica Clínica


5.3.30. Long term Follow-Up of Biotinidase Activity in 25 Patients with Hepatic Glycogen Storage Disease. How Reliable is a Single Value?. Angaroni C, Pascini-Capra

A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Martinez D, Dodelson-Kremer R. Journal of Inherited

Metabolic Disease, Vol 31, Suppl.1. pp 39. August 2008.

5.3.31. Searching Polymorphic Variants of Methionine Metabolism In Several Clinical Phenotypes of X-Linked Adrenoleukodystrophy in Argentiean Patients. Bender S,

Grosso C, Guelbert N, Oller-Ramirez A, Becerrra A, Amorosi C, Dodelson-Kremer R.

Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 31, Suppl.1. pp 67. August 2008.

5.3.32. Morphologically Tageted DNA Screening of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

CLN5 and CLN6 in Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Guelbert N, Tapia Anzolni V,

Ghio A, Mole SE, Xin W, Santorelli F, Dodelson de Kemer R, Oller Ramirez AM, Noher

de Halac I. Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 31, Suppl.1. pp 129. August 2008.

5.3.33. Bases clínicas, bioquímicas y moleculares de los desórdenes congénitos de

la glicosilación proteica: avances metodológicos para la investigación y el diagnóstico de este nuevo grupo de patologías metabólicas hereditarias en nuestro país. MB Bistué

Millón, MA Delgado, NB Azar, M Di Rienzo, N Guelbert, P Briones, G Matthis, J Jaeken,

CG Asteggiano, R Dodelson de Kremer. LIII Reunión Científica Anual, Sociedad

Argentina de Investigación Clínica. (SAIC). Medicina Buenos Aires, vol 68, Supl II, pp

102. 2008.

5.3.34. Investigación clínica-bioquímica de los defectos genéticos de la creatina

cerebral. LD Martínez, A Fochesato, M Bezard, S Antonozzi, N Guelbert, R Dodelson

de Kremer. LIII Reunión Científica Anual, Sociedad Argentina de Investigación Clínica. (SAIC) Medicina Buenos Aires, vol 68, Supl II, pp 105. 2008.

5.3.35. Genetics analisis of organic academia patients from Argentina. Results of in

Vitro splice correcting antisense therapy. LR Desviat, C Angaroni, R Sanchez-Alcudia, B Perez, B Merinero, M Bezard, N Guelbert, C Grosso, MJ Ecay, F Leal, C Perez-Cerda, R

Dodelson de Kremer, M Ugarte. Molecular Genetics and Metabolism. Volume 98, Issues

1-2, pp124. September-October 2009.

5.3.36. Clinical, biochemical and molecular Studies of two siblings with CDG-IX in the contexto f the first program for congenital disorders of glycosylation Studies in

Argentina. MB Bistue Millon, MA Delgado, NB Azar, N Guelbert, L Sturiale, G Matthijs,

J Jaeken, CG Asteggiano. Molecular Genetics and Metabolism. Volume 98, Issues 1-2,

pp138. September-October 2009.

10

5.3.37. Novel mutations and assessment of mutational spectrum in Argentinean

patients with X-linked Adrenoleukodystrophy. Amorosi C, Dvoráková L, Myskova H,

Bender S, Guelbert N, Becerra A, Ghío A, Coll MJ, Dodelson de Kremer R, Oller de

Ramírez A. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100.

2009.

5.3.38. Elevated chitotriosidase activity in an Argentinean patient with Infantile Nephropathic Cystinosis. Report of a second case in the literature. Gner-Ayala A,

Angaroni CJ, Groso C, Guelbert N, Becerra A, Delgado A, Dodelson de Kremer R.

Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of

Metabolism and Neonatal Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.39. Molecular analysis of methylmalonic and propionic acidemia patients from

Argentina. Angaroni C, Sánchez-Alcudia R, Pérez B, Merinero B, Bezard M, Guelbert

N, Grosso C, Ecay MJ, Leal F, Pérez-Cerdá C, Desviat L, Dodelson de Kremer R, Ugarte

M. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.40. Progress from the rare neuronal ceroid lipofuscinoses gene consortium

(RNGC): validation of new DNA Changes in 6 CLN genes in Latin American patients. Kohan R, Cismondi IA, Muller VJ, Fietz MJ, Santorelli FM, Dvorakova L, Mole SE,

Guelbert N, TapiaAV, Dodelson de Kremer R, Oller-Ramirez AM, Noher de Halac.

Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of

Metabolism and Neonatal Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.41. Long term follow-up of biotinidase activity in patients with hepatic glycogen

storage disorders. Limitations of its use as a biomarker. Angaroni CJ, Paschini-Capra

AE, Giner-Ayala AN, Guelbert NB, Dodelson de Kremer R. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal

Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.42. Clinical, biochemical and molecular studies of two CDG-IX patients in the

context of the first program for the congenital disorders of Glycosylation studies in Argentina. Bistué Millón MB, Delgado MA, Azar NB, Guelbert N, Di Rienzo M, Matthijs

G, Jaeken J, Dodelson de Kremer R, Asteggiano CG. Proceedins of the 77th

International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal

Screening. Rev Invest Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.43. Odontological observations in Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler/Scheie

Type. Guelbert N, Cismondi IA, Halac I, Becerra A, Gomez L, Camji P, Robledo H,

Bulacios S, Krupnik de Hidalgo CP. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Rev Invest

Clin Vol 61 (Supl 1): 35-100. 2009.

5.3.44. Molecular and Computation Analyses in Argentinean Patients with X-Linked

Adrenoleucodystrophy. Amorosi C, Dvoraková L, Myskova H, Cismondi A, Bender S, Guelbert N, Coll MJ, Dodelson de Kremer R, Oller de Ramirez AM. 288-p. j Inherit

Metab Dis (2010) 33 (Suppl 1):S1-S197

5.3.45. Update on a Multicenter, Multinational, Longitudinal, Clinical Assessment Study of Subjects with Mucopolysaccharidosis IV-A (Morquio Syndrome). Harmatz P,

Cheng S, Martin K, Burton B, Giuliani R, Guelbert N, Guffon N, Hendriksz, Hollak C,

11

Jones S, Lin S, Mengel E, Mitchell J, Parini R, Valayannopoulos V and Vellodi A. SSIEM

2011. Geneva.

5.3.46. A novel CLN8 missense mutation underlies variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in south America. F Pesaola, IA Cismondi, N Guelbert, R Kohan,

MN Carabelos, G Alonso, AM Oller-Ramires, I Noher de Halac. J Inhert. Metab. Dis

(2013) 36 (Suppl 2):S91-S342.

5.3.47. Translational program on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs): a model

10-years experience on rare disease studies in Latin America. R Kohan, IA Cismondi, N

Guelbert, MN Carabelos, F Pesaola, P Pons, G Alonso, R Dodelson de Kremer, AM

Oller-Ramirez, I Noher de Halac. J Inhert. Metab. Dis (2013) 36 (Suppl 2):S91-S342.

5.3.48. Phenotypic subgroups of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Tipe CLN2 in Latin

America. R Kohan, MN Carabelos, N Guelbert, IA Cismondi, P Pons, G Alonso, R

Dodelson de Kremer, AM Oller-Ramirez, I Noher de Halac. J Inhert. Metab. Dis (2013)

36 (Suppl 2):S91-S342.

5.4. TRABAJOS CIENTIFICOS COMUNICADOS EN CONGRESOS Y SIMPOSIOS:

5.4.1. Hipertensión Pulmonar Secundaria a Obstrucción de Vías Aéreas Superiores. Maisuls H, Alday L, Villada H, Guelbert N y cols. Presentados en el XXVII Congreso

Argentino de Pediatría.

5.4.2. Pancitopenia en un Niño con Brucelosis. Guelbert N, Ruiz L, Fontaine G. Presentado en el XXVII Congreso Argentino de Pediatría.

5.4.3. Leptospirosis Ictérica. Blengini MT, Guelbert N, Bustamante A, Kohn I,

Balinetti N. Presentado en el XXVII Cong. Arg. De Pediatría.

5.4.4. Síndrome de Hepatitis en Lactantes Menores de 6 Meses. Khon I, Guelbert

N, Bressan A. Presentado en el XXVII Cong. Arg. De Pediatría.

5.4.5. Absceso de Cerebro en la Infancia. Blengini MT, Fontaine G, Guelbert N, Ruiz L, Marques I. Presentado en el Simposio Internacional de Infectología Pediátrica.

5.4.6. Insuficiencia Hemopoyética e Infección. Marques I, Guelbert N, Ruiz L,

Bustamante A, Blengini MT, Fontaine G. Presentado en el Simp. Inter. De Infectología Pediátrica.

5.4.7. Clinical Research Fellow en el Proyecto de Investigación en la Infección por

Protozoarios (Giardia Lamblia) en Niños. Hadassah University Hospital. Israel. 1991.

5.4.8. Contribución al Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias en

Córdoba. Argentina. Kremer R, Boldini C, Capra A, Giner A, Guelbert N, Levstein I,

Bainttein N, Hliba E. Presentado en el II Congreso latinoamericano de Genética.

Setiembre de 1994. Puerto Vallarta. México.

5.4.9. Histoquímica y Estructura Fina de Biopsias de Mucosa Rectal en los Primeros

Casos Reconocidos en el Medio de Sialidosis y Gangliosidosis GM1. Noher de Halac I,

Hliba E, Giner A, Angaroni C, Guelbert N, Ramos de Beltramen G, Depetris-Boldini C, Dodelson de Kremer R. Presentado en las Xas. Jornadas Científicas de la Sociedad de

Biología de Córdoba. 22 al 24 de Mayo de 1995. La Cumbre, Córdoba, Argentina.

12

5.4.10. Patologías lisosomales. Primeras Descripciones Argentinas de Defectos en la

Biosíntesis Enzimáticas y del Transporte. Kremer R, Boldini C, Capra A, Guelbert N,

Giner A, Angaroni C, Prina AM, Halac I, Hliba E. Presentado en el Meeting of the Latin American Metabolic Information. Porto Alegre. Brasil. Agosto de 1996.

5.4.11. Perfiles Acídicos Urinarios y del LCR en Pacientes con Síndrome de Lowe,

Síndrome de la 3 Metilglutacónicoaciduria ligada al X y Deficiencia en Aspartilacilasa o Enfermedad de Cannavan. Kremer R, Civallero G, Guelbert N, Boldini C, Capra A,

Latini A, Larovere L, Antonozzi S. Presentado en el Meeting of the Latin American

Metabolic Information . Porto Alegre. Brasil. Agosto de 1996.

5.4.12. Heterogeneidad en la Presentación Clínica de Mitocondriopatías Genéticas

por Defecto en la Citocromo C Oxidasa. Kremer R, Capra A, Giner A, Guelbert N,

Angaroni C, Boldini C, Civallero G, Halac I, Conci R, Theaux R, Hliba E. Presentado en

el 31º Congreso Argentino de Pediatría. Setiembre de 1997.

5.4.13. Los Perfiles Acídicos Urinarios por Cromatografía Gaseosa Capilar en

Mitocondriopatías Genéticas. Boldini C, Capra A, Civallero G, Guelbert N, Kremer R,

Latini A, Videla P. Presentado en el 31º Congreso Argentino de Pediatría. Setiembre de

1997.

5.4.14. Múltiples Síndromes de la 3-Metilglutacónico Aciduria. Kremer R, Boldini C,

Civallero G, Guelbert N, Capra A. Presentado en el 31º Congreso Argentino de

Pediatría. Setiembre de 1997.

5.4.15. Las Manifestaciones Dermatológicas como Signo Guión Inicial en el

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas.Kremer R, Guelbert N, Depetris-Boldini C.

Presentado en la Reunión de Investigación, Asociación de Dermatología. Bs As 15 de Noviembre de 1997.

5.4.16. Chitotriosidase Plasmatic Activity in Gaucher Disease: Problems and

Dilemmas in Diagnosis and Therapy of Argentine Patiens. A Paschini-Capra, A Giner-

Ayala, C Argaroni, A Oller-Ramirez, N Guelbert, R Dodelson-Kremer. XXXVI Reunión de la Sociedad Latinoamericana de Investigación Pediátrica, 8-11 de Noviembre de

1998, San Pedro, Brasil.

5.4.17. Diagnóstico y largo seguimiento evolutivo de 31 pacientes argentinos con Glucogenosis Hepatica. Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Dodelson-

Kremer R. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo y Pesquisa

Neonatal. Santiago de Chile, 24-27 de Octubre de 1999.

5.4.18. Investigación Multiseriada y evolutiva de metabolitos diversos en el LCR de

una Hiperglicinemia no Cetósica. Latini A, Laróvere L, Guelbert N, Grosso C,

Dodelson-Kremer R. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo

y Pesquisa Neonatal. Santiago de Chile, 24-27 de Octubre de 1999.

5.4.19. Síndrome de Leigh: Asociación de la Mutación Mitocondrial A8344G del

MERRF y de una inédita microdeleción. Bacman S, Argaraña C, Guelbert N, Noher de

Halac I, Depetris-Boldini C, Civallero G, Dodelson-Kremer R. II Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Santiago de Chile, 24-27 de Octubre de 1999.

13

5.4.20. Mucopolisacaridosis Tipo IV A: Heterogeneidad Fenotípica y su Correlación

Evolutiva. Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Antonozzi S, Angaroni C,

Dodelson-Kremer R.. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo

y Pesquisa Neonatal. Santiago de Chile, 24-27 de Octubre de 1999.

5.4.21. Síndrome Hepatopulmonar en Pediatría. Marqués I, Guelbert N,

Bustamente A, Ormaechea A, Moreno L, Nuñez M, Juaneda E. 2 Congreso Argentino

de Neumonología Pediátrica. IX Congreso Latinoamericano de Fibrosis Quística. Buenos

Aires, 26 de Noviembre de 1999.

5.4.22. Compromiso Cardíaco en Patologías de Atesoramiento Lisosomal (PAL),

Guelbert N, Paschini-Capra A, Depetris-BoldiniC, Oller-Ramirez A, Giner-Ayala A,

Juaneda E, Dodelson Kremer R. 32 Congreso Argentino de Pediatría, Sociedad

Argentina de Pediatría. Salta, 27-30 de Setiembre de 2000.

5.4.23. Investigación de las Encefalopatías Mitocondriales en Córdoba, Argentina. Casuística Resultante de la aplicación de una Estrategia Multidisciplinaria. S Bacman, N

Guelbert, A Paschini-capra, C Depetris-Boldini, A Giner-Ayala, A Latini, I Noher de

Halac, G Civallero, R Theaux, C Grosso,C Argaraña, R De Kremer-Dodelson. 32

Congreso Argentino de Pediatría, Sociedad Argentina de Pediatría. Salta, 27-30 de

Setiembre de 2000.

5.4,24. Alerta Pediátrica en Hepatopatías de Posible Origen Metabólico Hereditario., A Paschini-capra, N Guelbert, A Giner-Ayala, C Depetris-Boldini, C Angaroni, L

Laróvere, V Tapia, R De Kremer-Dodelson. 32 Congreso Argentino de Pediatría,

Sociedad Argentina de Pediatría. Salta, 27-30 de Setiembre de 2000.

5.4.25. Síndrome de Struge Weber. Presentación de un Caso Atípico. Becerra A,

Jure R, Giovo M, Guelbert N. 32 Congreso Argentino de Pediatría, Sociedad Argentina

de Pediatría. Salta, 27-30 de Setiembre de 2000.

5.4.26. Partial Hypoxanthine-Guenine Phosphoribosil Transferase Deficiency:

Multiserial Studies in CSF. Laróvere L, Latini A, Norberto Guelbert, Dodelson-Kremer

R, VIII Symposium European Society for the Study of Purine Pyrimidine Metabolism

in Man. Bruges, May 2001.

5.4.27. Inherited Metabolic Diseases and Heart Disorders in Children. Juaneda E,

Norberto Guelbert, Otto P, Bruno E, Maisuls H. 3rd World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery. May 27-31, 2001 Toronto, Ontario, Canada.

5.4.28. Glucogenosis Hepática. Un grupo prevalente de Metabolopatías Hereditarias

Reconocidas en Argentina. Contribución a la Definición Nosológica y a las Observaciones de un largo Seguimiento Evolutivo en 35 Pacientes. Pascini-Capra A,

Norberto Guelbert, Giner-Ayala A, Dodelson-Kremer Raquel. XIV Congreso

Latinoamericano, V Iberoamericano de Gastroenterología Pediatrica y Nutrición.

Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología Pediatrica y Nutrición. 16 al 20 de Junio de 2001. Córdoba.

5.4.29. Enfermedades Mitocondriales en 18 Pacientes Argentinos. Ana Paschini-

Capra, Giner-Ayala A, Sandra Bacman, Norberto Guelbert, Civallero G, Latini A,

Depetris-Boldini C, Noher-Halac I, Bezard M, Becerra A, Corradi V, Kremer-Dodelson R. III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

21 al 24 de Octubre de 2001. Cartagena de Indias. Colombia.

14

5.4.30. CSF Biochemical Heterogeneity in Lowe Síndrome. Latini A, Laróvere L,

Civallero G, Norberto Guelbert, Pascini-Capra A, Giner-Ayala A, Depetris-Boldini C

and Dodelson-Kremer Raquel. III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 21 al 24 de Octubre de 2001. Cartagena de Indias.

Colombia

5.4.31. Tirosinemia Tipo I Forma Crónica Asociada con Displasia Espóndilocostal. Seguimiento de la Terapia con NTBC durante 6 Años. Norberto Guelbert, Boldini-

Depetris C, Civallero G, Becerra A, Antonozzi S, Dodelson-Kremer R. III Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 21 al 24 de

Octubre de 2001. Cartagena de Indias. Colombia.

5.4.32. Tirosinemia Tipo I Crónica Asociada con Displasia Espóndilocostal. Terapia

con NTBC durante 6 Años. Norberto Guelbert, Boldini-Depetris C, Civallero G,

Becerra A, Antonozzi S, Dodelson-Kremer R. 2das Jornadas de Investigación Científica

de la Facultad de Ciências Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba. 6 de Diciembre de 2001. Poster.

5.4.33. Deficiencia en Biotinidasa. Guelbert N, Boldini C, Becerra A, Kremer R.

Presentación y discusión de Pacientes en Dermatologia Pediátrica. 14 de Diciembre de 2001.

5.4.34. Lysosomal Storage Diseases and Related Disorders: The Argentine

(Córdoba) Experience. Dodelson-Kremer R, Paschini-Capra A, Depetris-Boldini C, Oller A, Giner A, Guelbert N, Angaroni C, Larovere L, Latini A, Civallero G. 2nd International

Symposium on Lysosomal Storage Diseases. Cannes, France. April 26-27 2002.

5.4.35. Glucogenosis Hepática Tipo Ia, Recuperación de la Función Gluco-Regulatoria por Transplante Hepático de un Donante Heterocigoto Obligado. Guelbert

N, Paschini-Capra A, Giner A, Laróvere L, Dodelson-Kremer R. 2do Congreso Argentino

de Gastroenterología y Hepatología Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría, Bs.As.

Septiembre 2002.

5.4.36. Tirosinemia Tipo I. Experiencia con el Tratamiento con NTBC (2-nitro-4-

trifluorometil benzoil) 1,3-ciclohexamenadiona. Guelbert N, Depetris-Boldini C,

Antonozzi S, Bezard M, Becerra A, Dodelson-Kremer R. 2do Congreso Argentino de

Gastroenterología y Hepatología Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría, Bs.As. Septiembre 2002. Poster Distinguido.

5.4.37. Regional Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Argentinean Patients.

Noher-Halac I, Dodelson-Kremer R, Kohan R, Zhong E, Guelbert N, Tapia V, Oller A, Hliba E, Depetris-Boldini C, Paschini-Capra a, Giner-Ayala A. Joint Meeting of the

Belgian, Dutch and German Societies of Neuropathology. 12.10.2002.

5.4.38. Calidad de Vida Auditiva en Niños con Mucopolisacaridosis. Lic. C Guerra,

Lic. M Conti, Lic. G Fernández de Soto, Dr. F Romero Orellano, Dr. N Guelbert.

5.4.39. PPT1 and TPP-1 assays in saliva are developed as screening methods of

infantile ceroid lipofuscinosis (INCL) and late infantile ceroid lipofuscinosis (LINCL). An

Argentinean Study. I Noher-Halac, R Dodelson-Kremer, R Kohan, V Tapia, N Guelbert, N Zhong, A Oller-Ramirez, A Ghio, A Cismindi, A Pasquini-Capra, C

15

Depetris-Boldini. 9th International Congress On Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten

Disease). April 9-13th, 2003. Chicago. USA.

5.4.40. El difícil pronóstico evolutivo de una Aciduria Metilmalónica muto con fenotipo clínico “benigno”. Dodelson de Kremer R, Bezard M, Depetris Boldini C,

Antonozzi S, Guelbert N, Becerra A, Corradi V, Bender S. IV Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Puerto

Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.41. Histopatología de las Glucogenosis Hepáticas. Paschini-Capra A, Giner-Ayala

A, Guelbert N, Angaroni C, Martínez D, Fili T, Dodelson de Kremer R. IV Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.42. Transplante de médula ósea en Enfermedades Lisosomales.

Mucopolisacaridosis Tipo IH, Tipo II y en Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A.

Paschini-Capra A, Guelbert N, Giner-Ayala A, Becerra A, Dodelson de Kremer R. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.43. Deficiencia de la Hipoxantina fosforribosiltransferasa: diagnóstico bioquímico y molecular en cuatro familias argentinas. Laróvere LE, Romero N, Fairbanks L, Conde

C, Guelbert N, Rosa AL, Dodelson de Kremer R. IV Congreso Latinoamericano de

Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre

de 2003.

5.4.44. Recuperación de la función glucoregulatoria en un paciente con

Glucogenosis hepática Tipo IA posterior a transplante hepático de donante heterocigoto

obligado. Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Laróvere L, Dodelson de Kremer R. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa

Neonatal. Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.45. Mucopolisacaridosis IV Tipo A – Enfermedad de Morquio: una elevada

frecuencia de defectos anatómicos en el atlas como otro eventual factor de riesgo en la estabilidad atlanto-axoidea. Guelbert N, Robledo H, Bellot A, Becerra A, Angaroni C,

Antonozzi S, Dodelson de Kremer R. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos

del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.46. Evaluación del tamizado de las enzimas lisosomales PPT1 y TPP1 en saliva

en Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Infantil y Tardía Infantil. Noher de Halac I,

Dodelson de Kremer R, Kohan R, Tapia V, Guelbert N, Oller AM, Ghío A, Cismondi IA,

Depetris-Boldini C, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre

de 2003.

5.4.47. Estudio regional de Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea en Argentina. Noher de

Halac I, Dodelson de Kremer R, Kohan R, Tapia V, Guelbert N, Zhong N, Oller-Ramírez AM, Ghío A, Hliba E, Depetris-Boldini C, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A. IV

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

Puerto Iguazú, 26-29 de Octubre de 2003.

5.4.48. Patologías de atesoramiento lisosomal y desórdenes asociados: experiencia

argentina (Córdoba). Dodelson de Kremer R, Paschini-Capra A, Depetris-Boldini C,

16

Oller-Ramírez A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Angaroni C, Laróvere L, Latini A, Civallero

G. Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Santiago, Chile,

7-8 de Agosto de 2004.

5.4.49. Caracterización Molecular de la Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II) en

Pacientes Argentinos. Identificación de 3 nuevas Mutaciones. Oller-Ramirez A, Coll MJ,

Chabás A, Pampols T, Guelbert N, Azar NB, Ghio A, Dodelson de Kremer R. Simposio

Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Santiago, Chile, 7-8 de Agosto de 2004.

5.4.50. Enfermedad de Fabry, un Diagnóstico Olvidado. N Guelbert, R. Dodelson de

Kremer, A Pschini de Capra, A Giner de Ayala y M Giovo. Presentado en el II Congreso Argentino de Dermatología del Adolescente. UBA. Bs As 26-28 de Agosto de 2004.

5.4.51. Enfermedad de Fabry. Guelbert N, Kremer R, Capra A, Giner A. V Congreso

Nacional de Dermatologia Pediátrica “Rendita”, 3-4 de Setiembre de 2004.

5.4.52. Mutaciones en los genes de Palmitoil-Proteína-Tioesterasa 1 (PPT1) y

Tripeptidil-Peptidasa-1 (TPP1) Lisosomales en Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

(LCN) en Pacientes con Fenotipo Juvenil. R Kohan, I Noher-Halac, V Tapia Anzolini, A

Cismondi, A Oller-Ramirez, K Sims, M Milá Recasens, N Guelbert, R Dodelson-Kremer. Presentado en el 33º Congreso Argentino de Genética, Malargüe, Mendoza, Argentina.

26-29 de Septiembre de 2004.

5.4.53. Caracterización Molecular de las Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II) en Pacientes Argentinos. Identificación de 3 Nuevas Mutaciones”. A Oller Ramirez, M Coll,

A Chabás, T Pampols, N Guelbert, N Azar, A Ghio, R Dodelson de Kremer. Presentado

en el 33º Congreso Argentino de Genética, Malargüe, Mendoza, Argentina. 26-29 de

Septiembre de 2004.

5.4.54. The NCL program in Latin America: enzymology, molecular genetics, and

morphology. I Noher Halac, R Kohan, IA Cismondi, A Oller de Ramírez, N Guelbert, M

Ruiz Garcia, S Nieto Martinez, V Tapia Anzolini, A Ghio, A Paschini Capra, R Dodelson

de Kremer. Presentado en el 10th International Congress Neuronal Ceroid. Helsinki, Finlandia. 5–8 de Junio del 2005. Poster.

5.4.55. Programa integral de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en Latino-

América: aspectos clínicos, enzimáticos, morfológicos y moleculares. I Noher Halac, R Kohan, IA Cismondi, N Guelbert, M Ruiz Garcia, S Nieto Martinez, V Tapia Anzolini, A

Ghio, A Paschini Capra, A Oller de Ramírez, R Dodelson de Kremer. Presentado en el

XXXIV Congreso Argentino de Genética. Trelew, Chubut, Argentina. 11 – 14 de

Septiembre del 2005. Poster

5.4.56. Hacia la definición de los tipos genéticos de Lipofuscinosis Ceroideas

Neuronales (LCNs) en Latino-América. IA Cismondi, R Kohan, N Guelbert, V Tapia

Anzolini, A Ghio, R Dodelson de Kremer, A Oller de Ramírez, I Noher Halac. Para ser

presentado en el V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. San José, Costa Rica. 7–11 de Noviembre del 2005. Poster.

5.4.57. Palmitoil-Proteína-Tioesterasa 1 y Tripeptidil-Peptidasa-I en gotas de sangre

seca (GSS) para la detección de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en LatinoAmérica. R Kohan, V Tapia Anzolini, A Oller de Ramírez, IA Cismondi, N

Guelbert, R Dodelson de Kremer, I Noher Halac. Presentado en el V Congreso

17

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. San José,

Costa Rica. 7–11 de Noviembre del 2005. Poster

5.4.58. Mucopolisacaridosis Tipo II: Identificación de 3 nuevas mutaciones en pacientes argentinos. A Oller de Ramírez, Coll MJ, Chabás A, Pampols T, Guelbert N,

Azar NB, Ghio A, R Dodelson de Kremer. Presentado en el V Congreso Latinoamericano

de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. San José, Costa Rica. 7–11

de Noviembre del 2005. Poster

5.4.59. Prevalencia Relativa de las Patologías de Atesoramiento Lisosomal (PALs)

Reconocidas en CEMECO, Córdoba, Argentina, período 1981-2004. Dodelson-Kremer R,

Guelbert N, Paschini-Capra A, Oller-Ramirez A, Giner-Ayala A, Angaroni C, Antonozzi S, Becerra, A Delgado A, Malamud H, Noher-Halac I. Presentado en el V Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. San José,

Costa Rica. 7–11 de Noviembre del 2005. Poster.

5.4.60. Experiencia con la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) en Enfermedad de Fabry. Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Delgado A, Becerra A,

Malamud H, Famá M, Juncos C, Bigo S, Dodelson-Kremer R. Presentado en el V

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

San José, Costa Rica. 7–11 de Noviembre del 2005. Poster.

5.4.61. El Incremento de la Biotinidasa Plasmática es un biomarcador exclusivo de

la Glucogenosis Tipo Ia? Paschini-Capra A, Angaroni C, Giner-Ayala A, Martinez D,

Guelbert N, Dodelson-Kremer R. Presentado en el V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. San José, Costa Rica. 7–11 de

Noviembre del 2005. Poster.

5.4.62. Deficiencia de Hipoxantina Fosforribosiltransferasa en Pacientes Argentinos: Caracterización Bioquímica e Identificación de Nuevas Mutaciones. Laróvere L,

Fairbanks L, O´Neill J, Czornyj L, Guelbert N, Rosa A, Dodelson-Kremer R. Presentado

en el V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa

Neonatal. San José, Costa Rica. 7–11 de Noviembre del 2005. Póster.

5.4.63. Genodermatosis: Experiencia con la Terapia de Reemplazo Enzimático en

Enfermedad de Fabry. IV Congreso Latinoamericano de Dermatología Pediátrica. 6-9

de Abril de 2006. Buenos Aires. Póster.

5.4.64. Diagnóstico y Seguimiento de Pacientes Argentinos con Enfermedad de

Gaucher, Fabry y Mucopolisacaridosis Durante la Terapia de Reemplazo Enzimático.

Guelbert N, Paschini-Capra A, Oller-Ramirez A, Giner-Ayala A, Angaroni C, Antonozzi

S, Becerra A, Malamud H, Delgado A, Dodelson-Kremer R. Presentado en el XI Simposio Latino-Americano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Florianópolis,

Brasil. 12-13 de Agosto, 2006. Póster.

5.4.65. Patologías de Atesoramiento Lisosomal (PALs) Primera Estimación Argentina

de su Incidencia y Prevalencia en Córdoba. Período 1981-2006. Dodelson-Kremer R, Guelbert N, Paschini-Capra A, Oller-Ramirez A, Giner-Ayala A, Angaroni C, Antonozzi

S, Becerra A, Delgado A, Malamud H, Tapia V, Noher-Halac I, Kohan R, Cismondi A.

Presentado en el XI Simposio Latino-Americano de Enfermedades de Depósito

Lisosomal, Florianópolis, Brasil. 12-13 de Agosto, 2006. Póster premiado al mejor trabajo metodológico.

18

5.4.66. Enfermedad de Fabry y Malformación de Chiari Tipo I: ¿Una Asociación

Casual?. Amartino H, Guelbert N, Blanco M, Politei J. Presentado en el XI Simposio

Latino-Americano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Florianópolis, Brasil. 12-13

de Agosto, 2006. Póster

5.4.67. Tratamiento con Reemplazo Enzimático Exclusivo en Menores de 5 Años con

Simdrome de Hurler. Bay L, Eiroa H, Pericón M, Pedrini C, Guelbert N. Presentado en

el XI Simposio Latino-Americano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Florianópolis, Brasil. 12-13 de Agosto, 2006. Póster.

5.4.68. An Integrated Program for the Definition of the Genetic Types of Neuronal

Ceroid Lipofuscinoses (NCL) in Latin America, Kohan R, Cismondi A, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Ghio A, Dodelson de Kremer R, Oller-Ramirez A, Noher de Halac I.

Presentado en el 11th International Congress of Human Genetics. August 6-10, 2006.

Brisbane. Australia. Póster Premiado al mejor trabajo metodológico.

5.4.69. Desordenes congénitos de la glicosilación: un nuevo capítulo de la genética médica. Primer proyecto argentino de investigación clínica. Asteggiano CG, Azar NB,

Oller de Ramirez AM, Guelbert N, Giner-Ayala A, Delgado A, Becerra A, Malamud H,

Ghio A, Dodelson de Kremer R. XXXV Congreso Argentino de Genética. San Luís, 24-27

de Septiembre de 2006. Póster.

5.4.70. Genotipo de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCN) en una población

de riesgo de Latinoamérica. Kohan R, Cismondi IA, Guelbert N, Tapia-Anzolini V, Ghio

A, Dodelson-Kremer R, Oller-Ramirez AM, Noher-Halac I. XXXV Congreso Argentino de Genética. San Luis, 24-27 de Septiembre de 2006. Póster.

6.4.71. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma-X (ALD-X). Variabilidad fenotípica

en 13 pacientes diagnosticados en CEMECO. Malamud H, Guelbert N, Becerra A, Bender S, Oller A, Dodelson de Kremer R. 34° Congreso Argentino de Pediatría.

Córdoba, 4-7 de Octubre de 2006. Póster.

5.4.72. Terapia con alendronato oral en osteogénesis imperfecta (OI) no severa.

Guelbert N, V Sobh, A Becerra, H Malamud, I Pintos, H Robledo. 34° Congreso Argentino de Pediatría. Córdoba, 4-7 de Octubre de 2006. Pôster.

5.4.73. Prevalencia relativa de las Patologías de Atesoramiento Lisosomal (PALS).

Reconocidas en CEMECO, Córdoba, Argentina, Período 1981-2005. Dodelson-Kremer R, Guelbert N, Paschini-Capra A, Oller-Ramirez A, Giner-Ayala A, Angaroni C,

Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Malamud H, Tapia V, Noher-Halac I, Kohan R,

Cismondi A. 34° Congreso Argentino de Pediatría. Córdoba, 4-7 de Octubre de 2006.

Póster.

5.4.74. Hallazgos inéditos de la Biotinidasa plasmática como marcador secundario en

la Glucogenosis tipo IA. Posible expansión a otra Glucogenosis Hepática. Angaroni C,

Pashini-Capra A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Bay L, Argaraña C, Dodelson-Kremer R.

LI Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata 8-11 de Noviembre de 2006. Póster.

5.4.75. Variabilidad Clínica Bioquímica y Genotípica de pacientes argentinos con

deficiencia de Hipoxantina Fosforribosiltransferasa. Laróvere LE, Fairbanks LD, O’Neill JP, Guelbert N, Czornyj L, Palacio C, Dodelson-Kremer R. LI Reunión Científica de la

Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata 8-11 de Noviembre de 2006.

19

5.4.76. Resultados de la aplicación de un protocolo clínico-bioquímico para

identificación de enfermedades genéticas peroxisomales (EGP). Bender S, Guelbert

N, Malamud H, Bezard M, Becerra A, Dodelson-Kremer R. LI Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata 8-11 de Noviembre de 2006.

5.4.77. First CLN5 mutations in Argentina. Kohan R, Cismondi IA, Cannelli N, Aiello

C, Santorelli FM, Guelbert N, Dodelson de Kremer R, Tapia Anzolini V, Oller de Ramírez AM, Noher de Halac I. 11th International Congress on Neuronal Ceroid

Lipofuscinosis (Batten Disease). Rochester, New York, 14 al 17 de Julio de 2007.

5.4.78. X-linked adrenoleukodystrophy in Argentina. Identification of novel, known mutations and polymorphisms in ABCD1 gene. A Oller de Ramírez, C Amorosi, N

Guelbert, S Bender, MJ Coll, H Malamud, AB Becerra, A Ghio, H Myskova, L

Dvoráková, R Dodelson de Kremer. Society for the Study of Inborn Errors of

Metabolism, 45th Annual Symposium. Hamburg, Germany, 4 al 7 de Septiembre de

2007.

5.4.79. Characterization of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Argentina. Noher de

Halac I, Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Muller VJ, Creegan

D, Canelli N, Aiello C, Tapia Anzolini V, Mole S, Xin W, Sims K, Fietz MJ, Santorelli FM, Oller de Ramírez AM. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 45th Annual

Symposium. Hamburg, Germany, 4 al 7 de Septiembre de 2007.

5.4.80. La quitotriosidasa y su polimorfismo genético. Una aplicación ampliada en patologías de atesoramiento lisosomal (PALs). Giner-Ayala A, Angaroni C, Paschini-

Capra A, Guelbert N, Delgado A, Dodelson de Kremer R. XII Simposio

Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y

16 de Setiembre de 2007.


(GSS) en la enfermedad de Gaucher, Niemmann Pick A, B y C y atesoramiento de

esteres del colesterol. Delgado A, Giner-Ayala A, Angaroni C, Paschini-Capra A,

Guelbert N, Dodelson de Kremer R. XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y 16 de Setiembre de 2007.


Argentina. Cuadro epidemiológico, clínico-biológico. Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Oller-Ramírez A, Angaroni C, Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Azar

N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de

Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y 16 de Setiembre de 2007.

5.4.83. Tres Familias de Catamarca con dos Variantes Clínicas de la Enfermedad de

Fabry, Fernandez S, Scuteri R, Serebrinsky G, Fernandez C, Schamun O, Cabrera G,

Frutero N, Guelbert N, Carmona A, Miles M. XII Simposio Latinoamericano de

Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y 16 de Setiembre de

2007.


con Laronidase en Tres Pacientes. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A, Antonozzi S,

Delgado A, Malamud H. Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y 16 de Setiembre de 2007.

20


(LCNs) en Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Tapia

Anzolini V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Sims K, Santorelli F, Oller de Ramírez AM, Noher

de Halac I. XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 15 y 16 de Setiembre de 2007.

5.4.86. La quitotriosidasa y su polimorfismo genético. Una aplicación ampliada en

patologías de atesoramiento lisosomal (PALs). Giner-Ayala A, Angaroni C, Paschini-Capra A, Guelbert N, Delgado A, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano

de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16

al 20 de Setiembre de 2007.


(GSS) en la enfermedad de Gaucher, Niemmann Pick A, B y C y atesoramiento de

esteres del colesterol. Estudio comparativo con la Qt. plasmática y caracterización

genotípica de su polimorfismo. Delgado A, Giner-Ayala A, Paschini-Capra A, Angaroni

C, Guelbert N, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de

Setiembre de 2007.

5.4.88. Análisis molecular en pacientes argentinos con Adrenoleucodistrofia ligada al X. Descripción de variaciones genómicas nuevas y conocidas en el gen ABCD1. Oller de

Ramírez A, Amorosi C, Guelbert N, Bender S, Coll MJ, Malamud H, Becerra AB, Ghio

A, Myskova H, Dvoráková L, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de

Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.

5.4.89. Defectos genéticos de deficiencia de Creatina (DGDC) primaria y secundaria.

Primera investigación clínica-bioquímica en Argentina. Martínez LD, Bezard M, Paschini-Capra A, Antonozzi S, Guelbert N, Malamud H, Dodelson de Kremer R. VI Congreso

Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del

Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.

5.4.90. Mucopolisacaridosis. Resultados de una revisión retrospectiva en Córdoba, Argentina. Cuadro epidemiológico, clínico-biológico. Guelbert N, Paschini-Capra A,

Giner-Ayala A, Oller-Ramírez A, Angaroni C, Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Azar

N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del

Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.


con Laronidase en Tres Pacientes. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A, Antonozzi S, Delgado A, Malamud H. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del

Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de

2007.

5.4.92. Enfermedades genéticas peroxisomales. Un sistema diagnóstico conduce a su creciente reconocimiento en Córdoba, Argentina. Bender S, Guelbert N, Bezard M,

Becerra A, Fochesato A, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de

Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al

20 de Setiembre de 2007.

21

5.4.93. Diagnóstico bioquímico de perfiles acídicos urinarios (PAU) por cromatografía

gaseosa (CG): un procedimiento de sostenido valor en múltiples errores innatos del

metabolismo (EIM). Bezard M, Guelbert N, Bender S, Depetris-Boldini C, Civallero G,

Fochesato A, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre

de 2007.

5.4.94. Desordenes congénitos de la Glicosilación: primera investigación clínica, bioquímica, enzimática y molecular en Argentina. Asteggiano CG, Bohl L, Delgado A,

Azar NB, Oller de Ramírez AM, Guelbert N, Malamud H, Ghio A, Briones P, Artuch R,

Vilaseca A, Matthijs G, Jaeken J, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano

de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.

5.4.95. Defectos en el metabolismo de las Purinas: deficiencia de Hipoxantina

fosforribosiltransferasa. Marcada heterogeneidad clínica, bioquímica y molecular en 13

pacientes argentinos. Laróvere L, Fairbanks LD, O’Neill JP, Guelbert N, Czornyj L, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del

Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de

2007.

5.4.96. Comportamiento inédito del biomarcador Biotinidasa plasmática en las

Glucogenosis hepáticas. Angaroni CJ, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Martinez D,

Guelbert N, Bay L, Dodelson de Kremer R. VI Congreso Latinoamericano de Errores

Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.


(LCNs) en Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Sims K, Santorelli F, Oller de Ramírez AM, Noher

de Halac I. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. Punta del Este, Uruguay, 16 al 20 de Setiembre de 2007.

5.4.98. Enfermedades genéticas peroxisomales: resultados de la aplicación de un protocolo bioquímico diagnóstico. Bender S, Guelbert N, Bezard M, Becerra A,

Fochesato A, Dodelson de Kremer R. Congreso Nacional Bioquímico CUBRA IX. Villa

Carlos Paz, Córdoba, 26 al 29 de Setiembre de 2007.

5.4.99. Diagnóstico bioquímico de perfiles acídicos urinarios (PAU) por cromatografía

gaseosa (CG): un procedimiento de sostenido valor en múltiples errores innatos del

metabolismo (EIM). Bezard M, Guelbert N, Bender S, Depetris-Boldini C, Civallero G,

Fochesato A, Dodelson de Kremer R. Congreso Nacional Bioquímico CUBRA IX. Villa Carlos Paz, Córdoba, 26 al 29 de Setiembre de 2007.

5.4.100. Congenital disorders of Glycosylation: first clinical, biochemical, enzymatic

and molecular investigations in Argentina. Asteggiano CG, Bohl L, Delgado A, Azar NB,

Oller de Ramírez AM, Guelbert N, Malamud H, Ghio A, Briones P, Artuch R, Vilaseca A, Matthijs G, Jaeken J, Dodelson de Kremer R. III CDG Meeting. París, Francia, 18 al 19

de Octubre de 2007.

5.4.101. Primeras Mutaciones CLN5 en Argentina. Traducción Odontológica. Kohan R, Cismondi IA, Cannelli N, Aielli C, Santorelli FM, Guelbert N, Dodelson de Kremer R,

22

Tapia Anzolini V, Oller de Ramirez AM, Noher de Halac I. I jornadas de Investigación

Científica en Odontología. 23-24 de Noviembre de 2007, Córdoba, Argentina.

5.4.102. Caracterización de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales en Argentina. Noher de Halac I, Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Muller

VJ, Creegan D, Cannelli N, Aielli C, Tapia Anzolini V, Mole SE, Xin W, Sims K, Fietz MJ,

Santorelli FM, Oller de Ramirez AM. I jornadas de Investigación Científica en

Odontología. 23-24 de Noviembre de 2007, Córdoba, Argentina.

5.4.103. Nuevas Mutaciones en el Gen CLN6 de las Lipofuscinosis Ceroideas

Neuronales en Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N,

Tapia Anzolini V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Sims K, Santorelli FM, Oller de Ramirez AM, Noher de Halac I. I jornadas de Investigación Científica en Odontología. 23-24 de

Noviembre de 2007, Córdoba, Argentina.


Argentina. Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Oller-Ramirez A, Angaroni C, Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Azar N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. 1º Congreso

Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL. 29 de Noviembre al 1º de

Diciembre de 2007. San Juan, Argentina. Trabajo Premiado Mejor Póster.

5.4.105. La Quitotriosidasa y su Polimorfismo genético. Una Aplicación Ampliada en

Patologías de Atesoramiento Lisosomal. Giner-Ayala A, Angaroni C, Paschini-Capra A,

Guelbert N, Delgado A, Dodelson-Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación Científica

de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba, Argentina.

5.4.106. Limitaciones en la Utilidad de la Quitotriosidasa en Gotas de Sangre Seca

en Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick A, B y C y Atesoramiento de Esteres del Colesterol. Delgado A, Giner-Ayala A, Paschini-Capra A, Angaroni C, Guelbert N,

Dodelson-Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de

Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba,

Argentina.

5.4.107. Defectos Congénitos de la Glicosilación Proteica. Primera Investigación

Clínica en Argentina: Desarrollo Metodológico para la Pesquisa y el Diagnóstico Preciso.

Delgado A, Bistué Millón B, Bohl L, Guelbert N, Briones P, Artuch R, Vilaseca A,

Matthijs G, Jaecen J, Asteggiano CG, Dodelson-Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de

Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba, Argentina.

5.4.108. Nuevas Mutaciones en el Gen CLN6 de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales en Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N,

Tapia Anzolini V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Sims K, Santorelli FM, Oller de Ramirez AM,

Noher de Halac I. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias

Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba,

Argentina.

5.4.109. Caracterización de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales en Argentina.

Noher de Halac I, Cismondi IA, Kohan R, Dodelson de Kremer R, Guelbert N, Muller

VJ, Creegan D, Cannelli N, Aielli C, Tapia Anzolini V, Mole SE, Xin W, Sims K, Fietz MJ, Santorelli FM, Oller de Ramírez AM. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la

23

Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de

2007. Córdoba, Argentina.

5.4.110. Análisis Molecular en Pacientes Argentinos con Adrenoleucodistrofia Ligada al X. Descripción de Variantes Genómicas Nuevas Conocidas en el Gen ABCD1. Oller de

Ramirez A, Amorosi C, Guelbert N, Bender S, Coll MJ, Malamud H, Becerra A, Ghio A,

Myskova H, Dvorákova L, Dodelson de Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación

Científica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba, Argentina.

5.4.111. Defectos Genéticos de Deficiencia de Creatina (DGDC) Primaria y

secundaria. Martínez D, Bezard M, Paschini-Capra A, Antonozzi S, Guelbert N, Malamud H, Dodelson de Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la



5.4.112. Deficiencia de Hipoxantina Fosforribosiltransferasa. Marcada Heterogeneidad Clínica, Bioquímica y Molecular en 13 Pacientes. Laróvere LE,

Fairbanks LD, O´Neill JP, Guelbert N, Czornyj L, Dodelson de Kremer R. 8vas

Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad

Nacional de Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba, Argentina.

5.4.113. Mucopolisacaridosis. Resultados de una Revisión Retrospectiva en Córdoba.

Guelbert N, Paschini-Capra A, Giner-Ayala A, Oller-Ramirez A, Angaroni C, Antonozzi

S, Becerra A, Delgado A, Azar N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de

Córdoba. 5 de Diciembre de 2007. Córdoba, Argentina.

5.4.114. Mucopolisacaridosis Tipo I. Respuesta a la Terapia de Reemplazo Enzimático con Laronidase en Tres Pacientes. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A,

Delgado A, Antonozzi S, Malamud H. 8vas Jornadas de Investigación Científica de la



5.4.115. Fenotipos Morfológicos, Bioquímicos y Genotipos de Lipofuscinosis

Ceroideas Neuronales (LCNS) Tipos CLN1 y CLN2. Kohan , Cismondi A, Dodelson de

Kremer R, Guelbert N, Tapia V, Oller Ramirez A, Noher de alac . X Taller Argentino

de Neurociencas. Huerta Grande, Córdoba, 9-13 de Abril de 2008.

5.4.116. Mucopolysaccharidosis. Retrospective Survey in Córdoba, Argentina.

Guelbert N, Paschin-Capra A, Oller-Rarez A, Gineryala A, Angaon C, Antonozzi S,

Becerra A, Delgado A, Azar N, Tapia V, Dodelson-Kremer R. 8th Internacional Symposium en Lysosomal Storage Disorders. April 18-19, 2008. París, France.

5.4.117. The mission of Argentinean genetic center in the human variome project

(HVP). Oller Ramirez A, Angaroni CJ, Laróvere LE, Grosso C, Giner Ayala A, Guelbert

N, Noher de Halac I, Kohan R, Cismondi A, Bender S, Delgado A, Antonozzi S, Ghío A, Becerra A, Martinez D, Asteggiano C, Dodelson de Kremer R. The Human Variome Project, Planning Meeting. Costa Brava, España, 25-29 de Mayo de 2008.

5.4.118. Mucopolisacaridosis Tipo I. Experiencia Clínica-Bioquímica con la Terapia de Reemplazo Enzimático con Laronidasa en 7 Pacientes Argentinos. Guelbert N, Becerra

A, Giner A, Delgado A, Antonozzi S, Angaroni C, Pereyra M, Drelichman G, Dodelson-

24

Kemer R. Latin American MPS I Multidisciplinary Symposium. 25-26 de Agosto de

2008. Cuidad de México. México. Trabajo Premiado al Mejor Poster.

5.4.119. Long term Follow-Up of Biotinidase Activity in 25 Patients with Hepatic Glycogen Storage Disease. How Reliable is a Single Value?. Angaroni C, Pascini-Capra

A, Giner-Ayala A, Guelbert N, Martinez D, Dodelson-Kremer R. Annual Symposium of

the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism SSIEM. 2-5 September. 2008.

Lisboa, Portugal.

5.4.120. Searching Polymorphic Variants of Methionine Metabolism In Several

Clinical Phenotypes of X-Linked Adrenoleukodystrophy in Argentiean Patients. Bender

S, Grosso C, Guelbert N, Oller-Ramirez A, Becerrra A, Amorosi C, Dodelson-Kremer R. Annual Symposium of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism SSIEM. 2-5

September. 2008. Lisboa, Portugal.

5.4.121. Morphologically Tageted DNA Screening of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

CLN5 and CLN6 in Argentina. Cismondi IA, Kohan R, Guelbert N, Tapia Anzolni V, Ghio A, Mole SE, Xin W, Santorelli F, Dodelson de Kemer R, Oller Ramirez AM, Noher

de Halac I. Annual Symposium of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism

SSIEM. 2-5 September. 2008. Lisboa, Portugal.

5.4.122. Tratamiento Odontologico Interdisciplinario en Pacientes con Terapia de

Reemplazo Enzimatico. Krupnik de Hidalgo C, Kremer R, Guelbert N, Halac I,

Cismondi I, Gomez L, Camji P. IV Jornadas Internacionales de Salud Publica. 29-31 de

Octubre de 2008, UNC Facultad Cs Medicas, Escuela de Salud Publica. Cordoba, Arghentina.

5.4.123. Enfermedad de Gaucher Tipo I: Diagnostico por Imágenes en la Evolucion

de la Enfermedad. ML Pinto, G Pisano, M Alifano, N Guelbert, A Becerra. XXVI Congreso Argentyino de Licenciados y Tecnicos Radiologos. 5-7 de Noviembre 2008.

Salta, Argentina.

5.4.124. Bases clínicas, bioquímicas y moleculares de los desórdenes congénitos de

la glicosilación proteica: avances metodológicos para la investigación y el diagnóstico de este nuevo grupo de patologías metabólicas hereditarias en nuestro país. MB Bistué

Millón, MA Delgado, NB Azar, M Di Rienzo, N Guelbert, P Briones, G Matthis, J Jaeken,

CG Asteggiano, R Dodelson de Kremer. LIII Reunión Científica Anual, Sociedad

Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata, 19-22 de Noviembre de 2008.

5.4.125. Investigación clínica-bioquímica de los defectos genéticos de la creatina

cerebral. LD Martínez, A Fochesato, M Bezard, S Antonozzi, N Guelbert, R Dodelson

de Kremer. LIII Reunión Científica Anual, Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata, 19-22 de Noviembre de 2008.

5.4.126. Prevalencia Relativa de la Enfermedad de Hunter en Pacientes Argentinos

con Mcopolisacaridosis. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A, Oller-Ramirez A, Azar

N, Delgado A, Marinez D, Antonozzi S, Dodelson-Kremer R. COLATEL, Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 14-16 de Diciembre de 2008. Praia

Do Forte, Salvador de Bahía. Brasil.

5.4.127. Searching polymorphic variants of methionine metabolism in several clinical phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy in Argentinean patients. Bender

SE, Grosso C, Guelbert N, Oller-Ramírez AM, Becerra A, Amorosi C, Dodelson de

25

Kremer R. Novenas Jornadas de Investigación Clínica, Facultad de Ciencias Médicas,

Universidad Nacional de Córdoba. Córdoba, 1-3 de Diciembre de 2008.

5.4.128. An Integrated Strategy Used for the Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Types 1 (CLN1) and 2 (CLN2) in Eleven Latin American Patients. Kohan

R, Cismondi IA, Dodelson Kremer R, Muller J, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Fietz J,

Oller Ramirez AM, Noher de Halac I. 12th Intertational Congress on Neuronal Ceroid

Lipofuscinoses (NCL). Hamburg, Germany, June 3-6, 2009.

5.4.129. Genetics analisis of organic academia patients from Argentina. Results of in

Vitro splice correcting antisense therapy. LR Desviat, C Angaroni, R Sanchez-Alcudia, B

Perez, B Merinero, M Bezard, N Guelbert, C Grosso, MJ Ecay, F Leal, C Perez-Cerda, R Dodelson de Kremer, M Ugarte. 11th International Congress of Inborn Errors of

Metabolism -ICIEM- San Diego. California. USA from 28 August-02 September 2009.

5.4.130. Clinical, biochemical and molecular Studies of two siblings with CDG-IX in

the contexto f the first program for congenital disorders of glycosylation Studies in Argentina. MB Bistue Millon, MA Delgado, NB Azar, N Guelbert, L Sturiale, G Matthijs,

J Jaeken, CG Asteggiano. 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism -

ICIEM- San Diego. California. USA from 28 August-02 September 2009.

5.4.131. Computational Prediction of the Biological Effects of Mutations and

Polymorphisms in the CLN6 Gene. Cismondi I, Kohan R, Guelbert N, Tapia Anzolini V,

Mole S, Santorelli F, Dodelson de Kremer R, Oller Ramirez AM, Noher de Halac I. 12th

Intertational Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). Hamburg, Germany, June 3-6, 2009.

5.4.132. Abordaje Odontologico en Pacientes con Discapacidad. Estudio

Comparativo: Disostosis Cleidocranial-Disostosis craneofacial. Guelbert N, Ciasmondi IA, Becerra A, Krupnik de Hidalgo P. 2º Congreso Internacional de Odontopediatria. VI

Congreso Latinoamericano Interdisciplinario de Odontologia para el Adolescente.

Montevideo. Uruguay. 10-12 de Septiembre 2009.

5.4.133. Revision de Terapias Posibles en Enfermedades Lisosomales con Especial Mencion de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales. Alonso G, Cismondi IAS, Kohan R,

Guelbert N, Oller-Ramirez A, Noher de Halac I. II Jornadas de Investigacion Cientifica

en Odontologia. Facultad de Odontologia, Universidad Nacional de Cordoba. Cordoba

13 y 14 de Noviembre de 2009.

5.4.134. Abordaje Odontologico en Pacientes con Discapacidad. Estudio

Comparativo: Disostosis Cleidocranial-Disostosis craneofacial.Krupnik de Hidalgo P,

Ciasmondi IA, Becerra A, Guelbert N. II Jornadas de Investigacion Cientifica en Odontologia. Facultad de Odontologia, Universidad Nacional de Cordoba. Cordoba 13 y

14 de Noviembre de 2009.

5.4.135. Primer Caso de Atencion Odontologica a un Paciente con Lipofuscinosis

Neuronal Ceroidea CLN2. Gonzalez H, Carrizo L, Cismondi IA, Kohan R, Guelbert N, Dodelson de Kremer R, Noher de Halac I, Hidalgo P. II Jornadas de Investigacion

Cientifica en Odontologia. Facultad de Odontologia, Universidad Nacional de Cordoba.

Cordoba 13 y 14 de Noviembre de 2009.

5.4.136. Novel mutations and assessment of mutational spectrum in Argentinean

patients with X-linked Adrenoleukodystrophy. Amorosi C, Dvoráková L, Myskova H,

26

Bender S, Guelbert N, Becerra A, Ghío A, Coll MJ, Dodelson de Kremer R, Oller de

Ramírez A. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn

Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.137. Elevated chitotriosidase activity in an Argentinean patient with Infantile

Nephropathic Cystinosis. Report of a second case in the literature. Gner-Ayala A,

Angaroni CJ, Groso C, Guelbert N, Becerra A, Delgado A, Dodelson de Kremer R.

Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.138. Molecular analysis of methylmalonic and propionic acidemia patients from

Argentina. Angaroni C, Sánchez-Alcudia R, Pérez B, Merinero B, Bezard M, Guelbert N, Grosso C, Ecay MJ, Leal F, Pérez-Cerdá C, Desviat L, Dodelson de Kremer R, Ugarte

M. Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of

Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.139. Progress from the rare neuronal ceroid lipofuscinoses gene consortium (RNGC): validation of new DNA Changes in 6 CLN genes in Latin American patients.

Kohan R, Cismondi IA, Muller VJ, Fietz MJ, Santorelli FM, Dvorakova L, Mole SE,

Guelbert N, TapiaAV, Dodelson de Kremer R, Oller-Ramirez AM, Noher de Halac.

Proceedins of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.140. Long term follow-up of biotinidase activity in patients with hepatic

glycogen storage disorders. Limitations of its use as a biomarker. Angaroni CJ, Paschini-Capra AE, Giner-Ayala AN, Guelbert NB, Dodelson de Kremer R. Proceedins

of the 77th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and

Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.141. Clinical, biochemical and molecular studies of two CDG-IX patients in the

context of the first program for the congenital disorders of Glycosylation studies in

Argentina. Bistué Millón MB, Delgado MA, Azar NB, Guelbert N, Di Rienzo M, Matthijs

G, Jaeken J, Dodelson de Kremer R, Asteggiano CG. Proceedins of the 77th

International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.142. Odontological observations in Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler/Scheie

Type. Guelbert N, Cismondi IA, Halac I, Becerra A, Gomez L, Camji P, Robledo H, Bulacios S, Krupnik de Hidalgo CP. Proceedins of the 77th International and Latin

American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun.

Mexico. 6-9 December, 2009.

5.4.143. Prevalence of the Mucopolysaccharidosis in Relation to All the Lisosomal

Storage Diseases in CEMECO, 1891-2009. Guelbert N, Gimer-Ayala A, Oller AM,

Angaroni C, Antonozzi S, Becerra A, Delgado A, Azar N, Dodelson-Kremer R. 3º Latin

American Congress of Lysosomal Diseases (COLATEL 2010) Playa del Carmen, Mexico,

28 de Febnrero-2 de Marzo 2010. Poster.

5.4.144. The spectrum of mutations and polymorphisms of Neuronal Ceroid

Lipofuscinoses (NCL) in South America. Cismondi IA, Kohan R, Muller VJ, Fietz MJ,

Santorelli FM, Dvoráková L, Mole SE, Guelbert N, Tapia Anzolini V, Dodelson de Kremer R, Oller–Ramírez AM, Noher de Halac I. “. 2010 Human Genome Meeting.

Montpellier- Francia, 18 al 21 de mayo de 2010.

27

5.4.145. Molecular and Computation Analyses in Argentinean Patients with X-Linked

Adrenoleucodystrophy. Amorosi C, Dvoraková L, Myskova H, Cismondi A, Bender S,

Guelbert N, Coll MJ, Dodelson de Kremer R, Oller de Ramirez AM. SSIEM Annual Symposium. Istambul. Turkey. 31 de Agosto-3 de Septiembre de 2010.

5.4.146. “El HOS (Hunter Outcome Survey): Mejorando la Comprensión de la

Mucopolisacaridosis II (MPS II) en Latinoamérica” Amartino H, Masllorens F, Guelbert N, Boy R, Acosta A, Navarrete J, Martins A, Giuliani R en nombre del Comité Científico

Latinoamericano de HOS. XXX Congreso Argentino de Neurología Infantil, Buenos

Aires, 5-6 de4 Noviembre de 2010. Poster Nº 39.

5.4.147. Guía Argentina para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la

Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II) o Enfermedad de Hunter. Guelbert N, Amartino

H, Arberas C, Azar N, Bay L, Fainboim A, Giner A, Ilari R, Marchione D, Masllorens F,

Perochena J, Ricchieri C, Richard L, Rozenfeld P, Serafin E, Szlago M. XXX Congreso

Argentino de Neurología Infantil, Buenos Aires, 5-6 de4 Noviembre de 2010. P Nº 34.

5.4.148. “Progress in the Latin American Program for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

(NCL) – Batten Disease”. Cismondi IA, Kohan R, Tapia Anzolini V, Guelbert N,

Dodelson de Kremer R, Oller–Ramírez AM, Noher de Halac I. Brain Disorders in the Developing World Network Meeting. Maryland- USA, 22 y 23 de noviembre de 2010.

5.4.149. “Prevalence of surgeries for Latin American patients with Hunter

Syndrome: Data from HOS-The Hunter Outcome Survey”. R Giuliani, A Acosta, H Amartino, N Guelbert, AM Martins, E Ribeiro, C Riccheri, E Santana Santos and R Boy

da Silva on belhalf of the HOS Investigators. II Congreso Latinoamericano de Genética

Humana, VI Congreso Nacional de Biología y II Congreso Costarricense de

Biotecnología. San Jose de Costa Rica. 11-13 de mayo de 2011.

5.4.150. “The Hunter Outcome Survey: An update on Latin American patients

compared with those from the rest of the world”. R Giuliani, A Acosta, A Areallano, H

Amartino, G Contreras, N Guelbert and E de Santana Santos on de behalf of the HOS

Investigators. II Congreso Latinoamericano de Genética Humana, VI Congreso Nacional de Biología y II Congreso Costarricense de Biotecnología. San Jose de Costa

Rica. 11-13 de mayo de 2011.

5.4.151. Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS-I). Evaluación Clínica-Bioquímica de la Seguridad y Eficacia de la terapia de Reemplazo Enzimático en Pacientes Argentinos. N

Guelbert, A Becerra, A Giner-Ayala, A Delgado, N Azar, S Antonozzi, M Pereyra, R

Dodelson de Kremer. VIII Congreso latinoamericano de errores Innatos del

Metabolismo y Pesquiza Neonatal. Cuzco – Perú, 18-21 de Septiembre de 2011.

5.4.152. Enfermedad de Pompe. Experiencia con la Terapia de Reemplazo

Enzimático. N Guelbert, A Becerra, A Giner-Ayala, A Delgado. VIII Congreso

latinoamericano de errores Innatos del Metabolismo y Pesquiza Neonatal. Cuzco –

Perú, 18-21 de Septiembre de 2011.

5.4.153. Prevalencia de Cirugías en Pacientes Latino-Americanos con MPS II

Registrados en HOS (Hunter Outcome Survey). Giuliani R, Acosta A, Amartino H,

Guelbert N, Martins AM, Ribeiro E, Riccheri C, Santana Santos E and Boy da Silva R on belhalf of the HOS Investigators. VIII Congreso latinoamericano de errores Innatos

del Metabolismo y Pesquiza Neonatal. Cuzco – Perú, 18-21 de Septiembre de 2011.

28

5.4.154. Pacientes Latino-Americanos con MPS II en Comparación a Pacientes en el

Resto del Mundo: Datos de HOS – Hunter Outcome Survey. R Giuliani, A Acosta, A

Areallano, H Amartino, G Contreras, N Guelbert and E de Santana Santos on de behalf of the HOS Investigators. VIII Congreso latinoamericano de errores Innatos del

Metabolismo y Pesquiza Neonatal. Cuzco – Perú, 18-21 de Septiembre de 2011.

5.4.155. Update on a Multicenter, Multinational, Longitudinal, Clinical Assessment Study of Subjects with Mucopolysaccharidosis IV-A (Morquio Syndrome). Harmatz P,

Cheng S, Martin K, Burton B, Giuliani R, Guelbert N, Guffon N, Hendriksz, Hollak C,

Jones S, Lin S, Mengel E, Mitchell J, Parini R, Valayannopoulos V and Vellodi A. SSIEM

2011. Geneva.

5.4.156. Enfermedad de Gaucher en la edad Pediátrica en la Argentina: Un Informe

del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y

Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. G Drelichman, N Basack, N Fernandez

Escobar, N Watman, G Elena, S Veber, R Kohan, M Dragosky, A Feliú, G Sciuccati, MF Cuello, A Fynn, R Dodelson-Kremer, N Guelbert, B Oliveri, MS Larroudé, FM

Masllorens, M Szlago, A Schenone. XX Congreso Argentino de Hematología. Mar del

Plata. 18 al 22 de Octubre 2011.

5.4.157. Enfermedad De Fabry: Hallazgos en resonancia Magnética Cerebral en una

Serie de 62 Casos. Politei J, Lezcano S, Pagano M, Mazucco J, Amartino H, Valdez R,

Ripeau D, Masllorens F, Fernandez S, Antogiovanni N, Guelbert N, Cabrera G, Cedrolla

M, Luna P. XLVIII Congreso Argentino de Neurología. Córdoba. 2-4 de Noviembre 2011.

5.4.158. CLN2 is the most frecuent NCL in Latin America. Update of the phenotypes

and mutational spectrum. R. Kohan, MN Carabelos, IA Cismondi, N Guelbert, V tapia Anzolini, G Alonso, W Xin, K Sims, D Pearce, R Dodelson de Kremer, AM Oller-Ramirez,

I Noher de Halac. 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofusinoses

(Batten Disease) & Patient Organisation Meeting. London. 28th-31st March 2012.

London, UK.

5.4.159. Enfermedad de Gaucher en la Edad Pediatrica en la Argentina: Un informe

del Registro Internacional de Gaucher (RIG) del Grupo Argentino de Diagnóstico y

Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. N Guelbert. During the Symposium

“Established Experience, Increasing Knowledge, Improving Outcomes”. XIV Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases. May 25th and 26th, 2012.

Cartagena. Colombia.

5.4.160. Mucopolysaccharidosis in relation to all the lysosomal Storage Diseases Diagnosed in CEMECO, 1981-2012. Guelbert N, Becerra A, Giner-Ayala A, Oller-

Ramirez A, Angaroni C, Azar N, Delgado A, Antonozzi S, Dodelson-Kremer R. Congreso

Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 27 de Febrero al 02 de Marzo 2013.

5.5. PARTICIPACIÓN ACTIVA EN CURSOS Y CONGRESOS. DISERTANTE:

5.5.1. II Curso Teórico-Práctico de Pediatría, Universidad Católica de Córdoba,

Mayo de 1983. Disertante.

5.5.2. V Jornadas Regionales de Pediatría, Sociedad Argentina de Pediatría, Filial

Mendoza, Agosto de 1983. Tema: “El Maltrato y su Manejo”. Disertante

29

5.5.3. XII Congreso Argentino de Pediatría. VII Jornadas Gauchas de Pediatría.

Academia Americana de Pediatría del 27 al 31 de Mayo de 1984. Disertante.

5.5.4. XXVII Congreso Argentino de Pediatría, Sociedad Argentina de Pediatría,

del 23 al 27 de Setiembre de 1986. Disertante

5.5.5. Primer Encuentro de Normatización para la Atención Primaria de la Salud en Enfermedades Reumáticas. Del 21 al 23 de Agosto de 1986. Disertante

5.5.6. Sesión de la Sociedad de Gastroenterología de Córdoba. Círculo Médico de

Córdoba. Julio de 1986. tema: “Coma Hepático por Leptospirosis”. Disertante

5.5.7. Curso de Actualización en Pediatría Básica, de 153 hs. de duración. Hospital

de Niños de Córdoba. Noviembre de 1987. Tema: “Hepatitis”. Disertante.

5.5.8. III Curso Prof. Dr. Ángel Segura. Universidad Católica de Córdoba. Octubre de 1992. Disertante.

5.5.9. Expositor sobre “Enfermedades Hereditarias del Aparato locomotor”, en el

Programa del Curso Trienal para formación de Especialistas en Reumatología. U.N.C. 22 de Noviembre de 1993. Disertante.

5.5.10. Jornadas de Endocrinología Pediátrica. Programa de Detección Precoz

de Enfermedades Congénitas y Genéticas. 4 de Octubre de 1994. Secretario.

5.5.11. IIº Congreso Latinoamericano de Genética y 3º de Mutagénesis,

Carcinogénesis y Teratogénesis Ambiental. Puerto Vallarta, Jalisco, México. Setiembre

de 1994. Asistente y Disertante.

5.5.12. Jornadas Hospital de Niños Córdoba, Secretario y Disertante en la Mesa

Redonda "INVESTIGACION DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS EN

CORDOBA. APORTES A LA PRACTICA PEDIATRICA ASISTENCIAL.". 20 de Octubre de

1994.

5.5.13. MUCOPOLISACARIDOSIS. Sociedad Argentina de Pediatría, filial Córdoba.

17 de Julio de 1995. Disertante

5.5.14. I Curso Taller de Genética Médica, Área Enfermedades Metabólicas

Hereditarias. U.N.C. Escuela de Graduados en Ciencias de la Salud. Octubre 1995.

Disertante.

5.5.15. Curso de PRINCIPIOS EDUCATIVOS DE LA GENETICA MEDICA.

Universidad Nacional de Córdoba, Noviembre de 1996. Disertante.

5.5.16. Curso de Actualización Oftalmológica. METABOLOPATIAS Y COMPROMISO

OCULAR. Comité de Oftalmología de la S.A.P. 15 y 16 de Noviembre de 1996. Disertante.

5.5.17. II JORNADAS INTERNACIONALES DE GASTROENTEROLOGÍA Y

HEPATOLOGÍA PEDIÁTRICA. IV JORNADAS INTERNACIONALES DE HEPATOLOGÍA PEDIÁTRICA, 16-19 de Abril de 1997. Disertante.

30

5.5.18. Curso para Médicos del Interior, Comité de Genética, S.A.P., Villa Dolores.

Mayo de 1997. Disertante.

5.5.19. Módulo Optativo sobre Principios Educativos de la Genética Médica, organizado por CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica, Universidad Nacinal de

Córdoba. Junio de 1997. Disertante.

5.5.20. 31º CONGRESO ARGENTINO DE PEDIATRIA, S.A.P. Mendoza, 24 al 27 de Setiembre de 1997. Disertante.

5.5.21. Mucopolisacaridosis. Aspectos Clínicos. Programa teórico del Curso Trienal

de Formación de Especialistas en Reumatología. Servicio de Reumatología. Hospital de Clínicas. Octubre de 1997. Disertante.

5.5.22. Enfermedades Metabólicas más frecuentes en Pediatría y Diagnóstico

Bioquímico de Enfermedades Metabólicas. Disertante. Conferencia dictada en el

Hospital Infantil de Córdoba, 19 de Mayo de 1998.

5.5.23. Avances y Actualizaciones en Pediatría y X Curso sobre problemática

Adolescente, Cátedra de Pediatría, UNC, Junio 1998. Disertante.

5.5.24. Principios Educativos de la Genética Médica. Cátedra de Pediatría y

Neonatología. Universidad Nacional de Córdoba. 22 de Junio al 3 de Julio de 1998.

Disertante.

5.5.25. Curso Bianual sobre Actualización Pediátrica. Sociedad Argentina de

Pediatría, Filial Córdoba. Módulo de DISPLASIA OSEA. 19 de Septiembre de 1998.

Disertante

5.5.26. Curso de Postgrado “GENETICA MÉDICA”. Centro de Estudio de las

Metabolopatías Congénitas. Universidad Nacional de Córdoba. Diciembre de 1998.

Disertante.

5.5.27. Módulo para Pregrado “GENETICA MEDICA”. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas. Universidad Nacional de Córdoba. 27 de Mayo al 25 de

Junio de 1999. Disertante.

5.5.28. XXXIV Reunión Nacional de los Dermatólogos Argentino. Haga Su Diagnóstico Pediátrico, Tema: “Enfermedad de Menkes”. Disertante. Asociación

Argentina de Dermatología. 29 de Septiembre al 2 de Octubre de 1999.

5.5.29. Simposio Sobre Defectos Metabólicos Hereditarios. Miembro del Comité Organizador. Academia Nacional de Ciencias. 19-22 de octubre de 1999.

5.5.30. Reunión Anual del Consejo Argentino de Cardiología Pediátrica y Sociedad

Argentina de Cardiología. Tema: Miocardiopatías Relacionadas a Enfermedades

Congénitas del Metabolismo. Disertante. 22 de Octubre de 1999.

5.5.31. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. 24-27 de Octubre de 1999. Santiago de Chile. Disertante.

5.5.32. Módulo de Genética Médica, Cátedra de Clínica Pediátrica, Universidad

Nacional de Córdoba. Agosto de 2000. Disertante.

31

5.5.33. XV Congreso Argentino de Dermatología. Sociedad Argentina de

Dermatología, 9-12 de Agosto de 2000. Disertante.

5.5.34. 32 Congreso Argentino de Pediatría, Sociedad Argentina de Pediatría.

Salta, 27-30 de Setiembre de 2000. Disertante.

5.5.35. Curso Cuatri-anual de Medicina Interna. Módulo Genética: Enfermedades

Metabólicas Hereditarias con Expresión en el Adulto. 7 de Diciembre del 2000.

Disertante.

5.5.36. Primeras Jornadas de Investigación Científica de la Facultad de Ciencias

Médicas, Secretaría de Ciencia y Tecnología de la Universidad Nacional de Córdoba. 6

de Diciembre del 2000. Disertante.

5.5.37. Neurogenética en la Práctica Médica y Avances en el Tratamiento de las

Enfermedades Neurometabólicas. Curso de post-Grado de la Universidad Nacional de

Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Cátedra de Clínica Pediátrica. Centro de

Estudio de las Metabolopatías Congénitas. Del 3 de Mayo al 1 de Junio del 2001. Disertante.

5.5.38. XIV Congreso Latinoamericano, V Iberoamericano de Gastroenterología

Pediatrica y Nutrición. Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología Pediatrica y Nutrición. 16 al 20 de Junio de 2001. Córdoba. Miembro Titular.

5.5.39. Curso de Actualización Pediátrica, Módulo de Genética, Sociedad Argentina

de Pediatría, filial Córdoba, 6 de Octubre de 2001. Disertante.

5.5.39. Presentación y Discusión de Pacientes en Dermatología Pediátrica.

Ministerio de Salud. Hospital Materno Neonatal de Córdoba. Córdoba, 14 de Diciembre

del 2001. Disertante.

5.5.40. Jornadas de Dermatología Interactivas: Haga su diagnóstico. 7 de

Setiembre de 2002. Asociación Argentina de Dermatología. Holiday Inn Hotel, Córdoba.

Disertante.

5.5.41. Segundo Congreso Argentino de Gastroenterología y Hepatología

Pediátrica. Buenos Aires, 30 de Setiembre y 1 de Octubre de 2002. Disertante.

5.5.42. Curso de Aplicaciones de la Genética Humana para Profesionales de la Salud: un Modelo Educativo de Enseñanza a partir de la Experiencia y Casuística

Autóctona. Universidad Nacional de Córdoba, Cátedra de Clínica Pediátrica. Centro de

Estudio de las Metabolopatías Congénitas. 31 de Julio al 29 de Agosto de 2002.

Disertante.

5.5.43. Jornadas Perinatológicas: Malformaciones Congénitas. “Aproximación al

Diagnóstico de los Errores Innatos del Metabolismo”. Organizado por el Comité de

Capacitación, Docencia e Investigación. Hospital Materno Neonatal de Córdoba,

Ministerio de Salud. 15-16 de Noviembre 2002. Disertante.

5.5.44. Curso de Actualización Clínica-Terapéutica de Patologías de Atesoramiento

Lisosomal. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas. Hospital de Niños de

Córdoba. 7 de Diciembre de 2002. Disertante.

32

5.5.45. Jornadas sobre “Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea y Otras Enfermedades

Genéticas de Atesoramiento Lisosomal. Desde la Clínica hasta los Aspectos

Moleculares. CEMECO”. 18-20 de Setiembre del 2003. Asistente y Moderador.

5.5.46. Curso de Postgrado Aplicaciones de la Genética Humana para

Profesionales de la Salud: un Modelo Educativo de Enseñanza a partir de la Experiencia

y Casuística Autóctona”. Universidad Nacional de Córdoba. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas. Del 6 de Agosto al 4 de Septiembre del 2003. Disertante.

5.5.47. Curso de Post-Grado: “Aplicaciones de la Genética Humana para

profesionales de la Salud: un Modelo Educativo de Enseñanza a partir de la Experiencia y Casuística Autóctona” . Universidad Nacional de órdoba, Facultad de Ciencias

Médicas, Cátedra de Clínica Pediátrica. CEMECO. 4 de Junio al 3 de Julio de 2004.

Disertante.

5.5.48. Adrenoleucodistrofia. Curso Bianual Superior Universitario para Neurólogos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Primera

Cátedra de Clínica Neurológica. Hospital Nacional de Clínicas. Agosto de 2004.

Disertante.

5.5.49. Enfermedad de Fabry. II Congreso Argentino de Dermatología del

Adolescente. Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires. 26-28 de Agosto de

2004. Disertante.

5.5.50. Enfermedad de Fabry. V Congreso Nacional de Dermatología Pediátrica.

“Rendita”. Asociación Argentina de Dermatología. 3-4 de Septiembre 2004. Disertante.

5.5.51. Patologías de Atesoramiento Lisosomal. 1º Curso Intensivo “Abordaje Pediátrico de los Errores Innatos del Metabolismo”. Servicio de Crecimiento y

Desarrollo del hospital Pediátrico “Dr H. J. Notti”. SAP Filial Mendoza. 20-21 de Mayo

de 2005. Disertante.

5.5.52. Enfermedad de Fabry. Ateneo Fundación Rusculleda de Cardiología. Córdoba, 16 de Junio de 2005. Disertante.

5.5.53. Causas Genéticas de Hipoglucemias. 3º Jornadas de Atención Primaria en

Salud. 1º Jornada de Enfermería. Signos y Síntomas. Sociedad Argentina de Pediatría. Córdoba, 12-13 de Agosto de 2005. Disertante.

5.5.54. 34º Congreso Argentino de Genética. Sociedad Argentina de Genética.

Simposio “Avances Terapéuticos en las Patologías Lisosomales”. Trelew-Chubut-Argentina 11-14 de Septiembre de 2005. Disertante.

5.5.55. V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. San José de Costa Rica. 7 al 11 de Noviembre 2005. Disertante.

5.5.56. X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. San

José de Costa Rica. 10-11 de Noviembre 2005. Conferencia: “Terapia de reemplazo

enzimático (TRE) en Enfermedad de Fabry durante 18 meses en 3 pacientes”. Disertante.

33

5.5.57. VI Reunión Anual de Pacientes de Enfermedades Lisosomales. Asociación

de pacientes con Enfermedades Lisosomales de la República Argentina (APELRA), 4 de

Diciembre de 2005. Disertante.

5.5.58. Reunión del Grupo de Expertos en la Enfermedad de Fabry, organizado

por Genzyme de Argentina S.A., en Colonia del Sacramento, Uruguay. 28 – 30 de Abril


5.5.59. Jornadas “La Odontología Integrada para Pacientes con Discapacidad en el

Siglo XXI”. 1-3 de Junio de 2006. UNC, Facultad de odontología. Secretaría de

extensión. Departamento de atención a las personas con discapacidad. Con el tema de

“Enfermedades de acumulación lisosomal”. Disertante.

5.5.60. XI Latin American Symposium on Lisosomal Storage Diseases

“Reversability of Lysosomal Storage Diseases: Need for Early Diagnosis and

Treatment”. Florianópolis, Brasil, 12 al 13 de Agosto de 2006. Disertante.

5.5.61. “Enfermedad de Fabry”. Curso para actualización de Título de Especialista

en Clínica Médica. Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba. 01 de Septiembre


5.5.62. Curso “Aplicaciones de la Genética Humana para Profesionales de la

Salud: un Modelo Educativo de Enseñanza a partir de la Experiencia y Casuística

Autóctona”. Cátedra de Pediatría y Neonatología. Universidad Nacional de Córdoba,

Hospital de Niños de Córdoba. 4-29 de Septiembre de 2006.

5.5.63. 34º Congreso Argentino de Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría. 4-7

de Octubre de 2006. Panelista. Mesa Redonda: “Utilidad y Aplicabilidad de las

Pesquisas Perinatales. Pesquisa de EnfermadadesMetabólicas: ¿Cuándo solicitar el tamizaje?. Disertante.

5.5.64. 34º Congreso Argentino de Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría. 4-7

de Octubre de 2006. Discutidor. Recorrida de Pósters. Genética y Metabolismo.

Disertante.

5.5.65. Simposio sobre “Enfermedades Lisosomales: Nuevos Horizontes

Terapéuticos”. En el marco del 34º Congreso Argentino de Pediatría. Sociedad

Argentina de Pediatría. 5 de Octubre de 2006. Disertante.

5.5.66. VI Latin American Congreso of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal

Screening. Symposium of the Mucopolysaccharidosis II, The Natural History of Hunter

Disease. Punta del Este, Uruguay, 16-20 de Septiembre de 2007. Disertante.

5.5.67. Curso de “Genética Médica: Area Enfermedades Metabólicas Hereditarias”

Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Facultad de Ciencias Médicas,

Cétedra de Clínica Pediátrica. Universidad Nacional de Córdoba. 6 de Agosto al 26 de

Septiembre 2007. Carga horaria de 40 hs. Resol 111/2007. Disertante.

5.5.68. Mucopolisacaridosis. En el curso de Abordaje Clínico-Pediátrico en

Enfermedades Metabólicas. Hospital Posadas. Bs As. 26 de Octubre de 2007.

Disertante.

34


Argentina. 1º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL. 29

de Noviembre al 1º de Diciembre de 2007. San Juan, Argentina. Disertante.

5.5.70. Diagnóstico y Seguimiento de la Enfermedad de Baten –LCN-. LCN

Encuentro Multifamiliar. 07 y 08 de Marzo de 2008. Universidad Nacional de Córdoba.

Disertante.

5.5.71. Errores Congenitos del Metabolismo. Enfermedades Lisosomales.

Generalidades en Mucopolisacaridosis. Jornadas Nacionales de Oftalmlogía –CAO 2008.

22 al 25 de Mayo de 2008, Buenos Aires. Argentina. Disertante.

5.5.72. Elaprase (Idursulfase) Global Medical Advisory Board. April 16, 2008.

Paris, France. Disertante.

5.5.73. Reunión del Grupo de Expertos en la Enfermedad de Fabry, “GADYTEF”

organizado por Genzyme de Argentina S.A., en Colonia del Sacramento, Uruguay. 06-08 de Junio de 2008. Disertante.

5.5.74. Long Term Follow Up: Argentinean Experience. During the LatAm MPS I

Multi-Disciplinary Symposium. Augost 25th – 26th, 2008. In México City, México. Disertante.

5.5.75. Simposio sobre Enfermedades Crónicas. Las 4 Enfermedades Lisosomales

(Gaucher, Fabry, MPS I y Pompe), generalidades en el Diagnóstico y Tratamiento. XLVIII Congreso Chileno de Pediatría. 26-29 de Noviembre de 2008. Disertante.

5.5.76. Ateneo del Servicio de Odontología del Hospital de Niños de la Santísima

Trinidad. 23 de Diciembre de 2008. Disertante.

5.5.77. “Reunion del Grupo Argentino de Enfermedad de Gaucher: Actualizacion y

Nuevos Proyectos” 24 y 25 de Abril 2009 Buenos Aires. Argentina. Disertante.

5.5.78. Simposio “Actualizacion en el Menejo y Tratamiento del Sindrome de Hunter” en el XXIX Congreso Argentino de Neurologia Infantil. Mar del Plata.

Argentina. 24 de Octubre de 2009. Disertante.

5.5.79. “Jornada sobre Enfermedades Poco Frecuentes y Politicas Publicas” Honorable Camara de Diputados de la Nación. Comision de Accion Social y Salud

Pública. Buenos Aires, Argentina. 02 de Noviembre de 2009. Disertante.

5.5.80. 1ª Reunion de Medicos Tratantes de MPS VI en Argentina. Buenos Aires, Argentina. 18 de Noviembre de 2009. Disertante.

5.5.81. Simposio del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de

Enfermedad de Gaucher. Coordinador del Módulo: Manejo de la Enfermedad de

Gaucher en situaciones críticas. Genzyme Co. Sheraton, Buenos Aires. 14-15 de Mayo de 2010. Coordinador.

5.5.81. Docente Invitado al Módulo XII del Curso Bienal de Formación y

Actualización en Neonatología. Tema: Trastornos Metabólicos Congénitos en el Recién Nacido. Ministerio de Salud de la Provincia de Córdoba. 29 de Mayo de 2010.

Disertante.

35

5.5.82. Módulo de “Enfermedades Metabólicas” del programa de la carrera de

especialización en Clínica Pediátrica, docente invitado en el tema: “Introducción a las

Enfermedades Metabólicas Hereditarias”. Hospital Pediátrico del Niño Jesus. Ministerio de Salud de Córdoba. Carga horaria 2 horas. 31 de Mayo de 2010. Disertante.

5.5.83. 1ª Jornada de Enfermedades Metabólicas. Organizada por la Sociedad

Argentina de Genética Médica de la Asociación Médica Argentina. Carga horaria 10 horas. 4 de Junio de 2010. Disertante y miembro del comité organizador.

5.5.84. 1ª Reunión de expertos en Enfermedad de Niemann-Pick C. Organizada

por Biotoscana Argentina. Palacio Paz, Buenos Aires. 6 de Agosto de 2010. Disertante.

5.5.85. 1º Curso Anual de Rehabilitación Neurológica. tema “Enfermedades

Metabólicas” . Fundación de Rehabilitación Neurológica CITE _Centro integral de

Terapeutas Especializado. Carga horaria 2 horas. Córdoba, 14 de Agosto de 2010.

Disertante.

5.5.86. HOS Latin American Board Meeting. SSIEM, Istanbul, Turkey. August 31,

2010. Disertante.

5.5.87. Taller Pesquiza Clínica “Síntomas Neurológicos comunes en Enfermedades

Raras: Algoritmos pr´cticos de Orientación Diagnóstica”. En el marco del Simposio

Internacional de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil. Córdoba, 24 de

Septiembre de 2010. Coordinador.

5.5.88. II Jornadas “La Educación común a niños con patologías agudas y

crónicas” tema: Enfermedad Metabólica Hereditaria. Limitaciones y neuro-

rehabilitación. Auditorio de la Facultad de Psicología. Universidad Nacional de Córdoba. Carga horaria 8 horas. Exp-UNC 0018064/2010. 23 de Octubre de 2010. Disertante.

5.5.89. 1º Reunión de Mucopolisacaridosis Tipo VI del Cono Sur. Biomarín, Buenos

Aires. 26 de Noviembre de 2010. Disertante.

5.5.90. Ateneo Central del Hospital Infantil Municipal. Enfermedad de Fabry. 23 de

Agosto 2011. Disertante.

5.5.91. MPS I Latin America Registry Board Meeting. September 17th, 2011. Cuzco, Perú. Disertante.

5.5.92. Mucopolisacaridosis II en Latino América. 17-18 de Septiembre 2011.

Cuzco. Perú. Disertante.

5.5.92. 5º Reunión Científica de la Sociedad de Hematología y Hemoterapia de

Córdoba. Círculo Médico de Córdoba. “Errores Innatos del Metabolismo ¿Cuál es el rol

del Hematólogo?. 29 de Septiembre 2011. Disertante.

5.5.93. 41ª Jornadas Anuales de Pediatría. 61º Aniversario SAP Filial Río IV. Río

IV. Córdoba. 21-22 de Octubre de 2011. Disertante.

5.5.94. 3ra Reunión Sobre MPS VI del Cono Sur. Buenos Aires. 11 de Noviembre de 2011. Disertante.

36

5.5.95. Jornadas de Difusión Programa de Enfermedades Raras. Córdoba, 22 y 23

de Febrero de 2012. Miembro de la Comisión Organizadora y Disertante.

5.5.96. Jornada de Actualización de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, pompe y Fabry. Sociedad Neurologica de Cordoba. Cordoba, 28 de Marzo de 2012. Disertante.

5.5.97. Advisory Board MPS-II. 13 de Abril de 2012. Buenos Aires. Argentina.

Disertante.

5.5.98. Simposio MPS-I. “Seguimiento a Largo Plazo de Pacientes con MPS”

Hospital Dr Jaun P Garrahan. Buenos Aires. 18 de Mayo 2012. Asistente.

5.5.98. Simposio Argentino Gaucher. “Nuevos Desafíos en el Tratamiento de la

Enfermedad de Gaucher”. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Sociedad Argentina de

Hematología. 31 de Agosto de 2012. Disertante

5.5.99. Jornadas de Actualizaci.on en Enfermedades Lisosomales. Mucopolisacaridosis. Servicio de Neurología Infantil Hospital Italiano de Buenos Aires.

Buenos Aires. 28 de Septiembre 2012. Disertante.

5.5.100. 3ª Jornada sobre Enfermedades Lisosomales para Enfermería 2012. Cuidad Autonoma de Buenos Aires. 18 de Octubre de 2012. Presidente de la Jornada y

disertante.

5.5.101. Advisory Board MPS IV A Latin America. Sao Pablo, Brazil. 19-20 de Noviembre de 2012. Disertante.

5.5.102. Hunter Outcome Survey Latín American Board Meeting (HOS). Buenos

Aires, Argentina. 27 de Febrero de 2013. Disertante.

5.5.103. 1ª Reunión Científica de La Sociedad de Hematología de Córdoba.

Enfermedad de Gaucher. Jueves 11 de Abril de 2013. Disertante.

5.5.104. 4ta Reunión de Médicos Tratantes de MPS VI. Experiencia sobre los aspectos clínicos de la MPS VI y su tratamiento con Galsulfase. Buenos Aires,

Argentina. 10 de Mayo de 2013. Disertante.

5.5.105. Módulo de “Enfermedades Metabolicas” para el Post-grado de Pediatría del Hospital Pediátrico del Niño Jesus. Ciclo lectivo 2013. 14 de Junio de 2013.

Córdoba, Argentina. Disertante.

5.5.106. Simposio sobre Mucopolisacaridosis. Hospital de Niños de la Santisima Trinidad. Córdoba, Argentina. 30 de Agosto de 2013. Coordinador y Disertante.

5.5.107. Jornada “Enfermedades Metabólicas, El rol del Pediatra en la Soledad de

la Consulta” Sociedad Argentina de Pediatría. Filial Cordoba. Cordoba, 4 de Octubre de

2013. Disertante.

5.5.108. Jornada sobre Enfermedades Renales de origen hereditario. Fundación

Martini-Pro salud renal del niño. Córdoba, Argentina. 25 de Octubre de 2013.

Disertante.

37

5.6. PARTICIPACIÓN EN PROYECTOS DE INVESTIGACION Y/O SUBSIDIOS

FINANCIADOS:

5.6.1. Investigador en el Proyecto: Estudios Clínicos, genéticos y moleculares de Enfermedades Hereditarias. Directora: Dra. Raquel Dodelson de Kremer, Co-Director:

Dr. Carlos Argaraña. Nº de Subsidio: 3117/94. Resolución 1015/94. Otorgado por

CONICOR $ 6000 (pesos seis mil). Año 1994.

5.6.2. Investigador en el Proyecto: Encefalopatías Mitocondriales: Estudio

Correlativo Clínico, Bioquímico, Morfológico y de Análisis Molecular. Directora: Dra.

Raquel Dodelson de Kremer. Nº de Subsidio: 3523. Resolución 1159/95. Otorgado por

CONICOR. Año 1995.


Correlativo Clínico, Bioquímico, Morfológico y Molecular. Directora: Dra. Raquel D. de

Kremer. Resolución 89/96. Otorgado por SECYT. Año 1996.



Kremer. Proyecto PMT-PICT0348. Monto $54.273. Otorgado por CONICET/Fondo

Nacional de Ciencia y Tecnologia (FONCYT) Año 1997.



Kremer. Referencia PID 4034 Nº Subsidio 268/97. Resolución Nº 1416/97. Monto $ 1.800. Otorgado por CONICOR. Año 1997.

5.6.6. Investigador en el Proyecto: Análisis Funcional y Morfológico de Músculo

Esquelético en Pacientes Pediátricos presuntos de Padecer una Encefalopatía Mitocondrial. Titular Dra. Sandra Bacman. AIF Nº 4374. Resolución Nº 1416/97, OPD

41/97. Año 1997.


Correlativo Clínico, Bioquímico, Morfológico y Molecular. Directora: Dra. Raquel D. de Kremer. Resolución 177/97. Monto $2.600. SECYT año 1998.

5.6.8. Investigador en el Proyecto: Medicina Mitocondrial y su desarrollo gradual en

Córdoba. Investigación de las Citopatías mitocondriales primarias y secundarias mediante una estrategia multidisciplinaria. SECYT UNC. Directora Dra Raquel Dodelson

de Kremer. Resolución N 257/98. monto $1.700. SECYT. Noviembre 1999.

5.6.9. Investigador en el Proyecto: Identificación y prevalencia de diferentes tipos

de patologías de atesoramiento lisosomal en pacientes argentinos. Dra. Raquel

Dodelson de Kremer. PICT 97, N 15-00000-00399, monto $50.000. (bianual) FONCYT

1997-1999.

5.6.10. Investigador en el Proyecto: Medicina Mitocondrial y su desarrollo gradual

en Córdoba. Investigación de las Citopatías mitocondriales primarias y secundarias

mediante una estrategia multidisciplinaria. SECYT UNC. Directora Dra Raquel Dodelson

de Kremer. Monto $6.000 CONICOR. Año 1999.

5.6.11. Investigador en el Proyecto: Prevalencia de la mutación C677T de la

Metilentetrahidrofolato reductasa como factor de riesgo teratogénico del SNC fetal, de

38

enfermedad cardiovascular y del desprendimiento abrupto placentario. Directora Dra

Raquel Dodelson de Kremer. SECYT. Resolución Nº 194/00. monto $1.200. SECYT año

2000.

5.6.12. Investigador en el Proyecto: Mutación C677T de la Metilentetrahidrofolato

reductasa. Riesgo teratogénico sobre el SNC fetal, enfermedad cerebro-cardiovascular

y desprendimiento abrupto placentario. Análisis clínico-bioquímico y de genética

molecular. Directora Dra Raquel Dodelson de Kremer. Co-Directora Catalina Depetris de Boldini. Monto $8.750. Agencia Córdoba Ciencia. Resolución Nº 106/01. Año 2001.

5.6.13. Investigador en el Proyecto: Mutación C677T de la Metilentetrahidrofolato

reductasa. Riesgo teratogénico sobre el SNC fetal, enfermedad cerebro-cardiovascular y desprendimiento abrupto placentario. Análisis clínico-bioquímico y de genética

molecular. Directora: Dra. Raquel D. de Kremer. Agencia Córdoba Ciencia. Bianual

(2002-2003). Resolución N° 227/02 Monto 7.500$. Nota N° 298/02.

5.6.14. Investigador en el Proyecto: Molecular, Morphological and biochemical criteria of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (CLN) in children of Córdoba, Argentina.

Directora: Dra. Inés Noher de Halac. Parte I: 1/9/01- 30/08/02. Subsidio aprobado.

Monto 20.000 U$S. Entidad Financiadora: Batten Disease Support and Research

Association. Año 2001.

5.6.15. Investigador en el Proyecto: Molecular, Morphological and biochemical

criteria of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (CLN) in children of Córdoba, Argentina.

Directora: Dra. Inés Noher de Halac. Parte II: 1/9/02- 30/08/03. Subsidio aprobado. Monto 20.000 U$S. Entidad Financiadora: Batten Disease Support and Research


5.6.16. Investigador en el Proyecto: Areas de la aplicación de la medicina genómica en la práctica asistencial: Una progresión en la investigación farmacogenómica y de

polimorfismos funcionales en la población vernácula. Directora: Dra. Raquel D. de

Kremer. Resolución N° 163/03 SECYT. Año 2003 - 2004.

5.6.17. Investigador en el Proyecto: Identification and characterization of families affected by Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Argentina. Development of the molecular

diagnosis. Directora: Dra. Inés Noher de Halac. 1/9/03- 30/08/04. Subsidio aprobado.

Monto 25.000 U$S. Entidad Financiadora: Batten Disease Support and Research


5.6.18. Investigador en el Proyecto: Mutación C677T de la metilentetrahidrofolato

reductasa. Riesgo teratogénico sobre el Sistema nervioso central fetal, enfermedad

cerebro-cardiovascular y desprendimiento abrupto placentario. Análisis clínico-bioquímico y de genética molecular. Directora: Dra. Raquel D. de Kremer. Abril 2001.

Resolución N° 106/2001 Ref. Resolución N° 390/02-2003. 621/2004. Agencia Córdoba

Ciencia. Año 2003-2004. Monto 7.500$.

5.6.19. Investigador en el Proyecto: Identificación y caracterización de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en un estudio con proyección

sudamericana. Desarrollo del análisis molecular. Directora: Dra. Inés Noher de Halac.

Resolución N° 197/05. SECYT. Año 2005. Monto 2.200$.

5.6.20. Investigador en el Proyecto: Identificación y caracterización de las

Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en un estudio con proyección

39

sudamericana. Desarrollo del análisis molecular. Directora: Dra. Inés Noher de Halac.

Subsidio aprobado. Monto $9000. CONICET PIP 6185. Resolución 1227/05. Año 2005-

2006.

5.6.21. Investigador en el Proyecto: Estudio de las bases moleculares y funcionales

de los desórdenes congénitos de la Glicosilación: Deficiencia del gen PMM2 que codifica

para la enzima fosfomanomutasa-2 CDG-Ia. Directora: Dra. Carla Asteggiano. Subsidio

aprobado. Monto $18000 PIP CONICET Año 2005-2006.

5.6.22. Investigador en el Proyecto: Patologías de Atesoramiento Lisosomal (PALs):

continuidad en la caracterización nosológica, avances terapéuticos e implementación

de nuevas estrategias metodológicas. Directora: Dra. Raquel Dodelson de Kremer. Resolución SECYT 162/06. 2006-2007.

5.6.23. Investigador en el Proyecto: Identificación y Caracterización de

Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCNs) en un estudio con proyección

sudamericana: definición molecular de 4 tipos genéticos mediante una estrategia integrada”. Directora: Prof. Dra. Inés Noher de Halac. CEMECO, Hospital de Niños de la

Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas-

Universidad Nacional de Córdoba. Subsidio de SECYT, Resolución Nº 162/06,

Resolución Rectoral 2254/06. Período: 2006-08.

5.6.24. Investigador en el Proyecto: Programa Integrador Biomédico-Comunitario

para la Detección de Portadores de la Enfermedad de Sandhoff, Gangliosidosis GM2

Tipo II en una Región Endogámica Argentina de Alto Riesgo. Directora Oller de Ramírez, A; Autora Becerra, A Comisión Nacional de Programas de Investigación

Sanitaria (Conapris) Becas “Ramón Carrillo- Arturo Oñativia” Convocatoria 2007.

Ministerio de Salud de la Nación.

5.6.25. Investigador en el Proyecto: Bases Moleculares en Patologías

Neurometabólicas Degenerativas Ligadas al Cromosoma X : Adrenoleucodistrofia X

(ADL-X) y Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter (MPS Tipo II).

Directora Oller de Ramírez, A. . CEMECO, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad,

Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas- Universidad Nacional de Córdoba Solicitud de subsidio Periodo 2007-08 SECYT.

5.6.26. Investigador en el Proyecto: Reestructuración de una Investigación Clínica

Retrospectiva. La medicina genómica translacional con lenguaje fenómico variado”. Directora: Dodelson de Kremer, R. CEMECO, Hospital de Niños de la Santísima

Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas- Universidad

Nacional de Córdoba Solicitud de subsidio Periodo 2007-08 SECYT.

5.6.27. Investigador del Proyecto: Identificación y Caracterización de Lipofuscinosis

Ceroideas Neuronales (LCNs) en un estudio con proyección sudamericana. Directora:

Prof. Dra. Inés Noher de Halac. Codirectora: MSc. Inés Adriana Cismondi. CEMECO,

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de

Ciencias Médicas- Universidad Nacional de Córdoba. Subsidio de SECYT 05/J079, Resolución Nº 69/08. Período: 2008-09.

5.6.28. Investigador del Proyecto: Terapéutica farmacológica y de pequeñas

moléculas en patologías de asesoramiento lisosomal: focalización en las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales. Directora: Prof. Dra. Inés Noher de Halac. Codirectora: MSc.

Inés Adriana Cismondi. CEMECO, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra

40

de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas- Universidad Nacional de Córdoba.

Subsidio del Ministerio de Ciencia y Tecnología, PID MINCyT Cba. Resolución Nº 121.

Período: 2009-11.

5.6.29. Investigador Proncipal del Proyecto “Hunter Outcome Survey (HOS). A

Global, Multi-Center, Long-Term, Observational Survey of Patients with Hunter

Syndrome (Mucopolysaccharidosis II)”. Survey Sponsor: Shire Human Genetic

Therapies, Inc. 2008.

5.6.30. Investigador Principal del Proyecto: “Estudio de evaluación clínica

multicéntrico, multinacional y transversal de sujetos con mucopolisacaridosis IV-A

(síndrome de Morquio), MOR 001. Biomarin Pharmaceutical Inc. 2009.

5.6.31. Investigador principal del Proyecto: “Estudio Clinico Multinacional, de fase 3,

aleatorio, a doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad

de BMN 110 a una dosis de 2,0 mg/Kg/semana por medio en pacientes con

mucopolisacaridosis IVA (Síndrome de Morquio A) MOR 004. Biomarin Pharmaceutical Inc. 2010-11.

5.6.32 Investigador principal del Proyecto” Extensión de un estudio multicéntrico,

multinacional para evaluar la eficacia y seguridad a largo plazo de BMN 110 en pacientes con mucopolisacaridosis IVA (síndrome de Morquio A) MOR 005 Biomarin

Pharmaceutical. Año 2012-2013.

5.6.33. Investigador Principal del Protocolo “Estudio Multicéntrico, Randomizado controlado con Placebo de SBC-102 en Pacientes con Deficiencia de Lipasa Acida

Lisosomal. Synageva BioPharma Corp. Año 2013.

6. ANTECEDENTES DE CAPACITACIÓN Y ACTIVIDADES FORMATIVAS:

6.1. RESIDENCIAS

5.1.1. RESIDENCIA EN CLINICA PEDIATRICA. Residencia oficialmente reconocida por el Co.Re.Sa.Co. en el HOSPITAL DE NIÑOS DE NIÑOS DE CORDOBA, Ministerio de

Salud de la Provincia de Córdoba. Duración 3 años, desde Mayo de 1980 a Mayo de

1983. Cargo obtenido por concurso de Títulos, Antecedentes y examen.

6.2. CURSOS Y CONGRESOS DE ESPECIALIZACIÓN.

6.2.1. Curso Anual de Actualizaciones Pediátricas, Universidad Católica de Córdoba, Año 1980. Asistente.

6.2.2. Curso de Temas de Terapia Intensiva Pediátrica, Hospital de niños de

Córdoba. Agosto de 1980. Asistente.

6.2.3. Curso de Toxicología Pediátrica, Colegio Médico de Córdoba, Junio de

1981. Asistente.

6.2.4. Curso de Terapia Intensiva en Pediatría, Sociedad Argentina de Pediatría, junio de 1981. Asistente

41

6.2.5. Jornadas de Endocrinología Infantil, Sociedad Argentina de Pediatría, del 16

al 18 de Septiembre de 1982. Asistente.

6.2.6. Curso de Inglés Médico, Universidad Nacional de Córdoba, Curso Anual. 1983. Asistente.

6.2.7. II Curso Teórico-Práctico de Pediatría, Universidad Católica de Córdoba,

Mayo de 1983. Asistente.

6.2.8. Jornadas de Actualización, Diagnóstico y Tratamiento en Endocrinología

Infantil, del 22 al 24 de Setiembre de 1983. Asistente.

6.2.9. Jornadas Teórico-Prácticas sobre actualización en Nefrología Infantil,

Universidad Nacional de Córdoba. Octubre de 1985. Asistente.

6.2.10. Jornadas de Oncología Pediátrica. Del 4 al 5 de Abril de 1986. Asistente.

6.2.11. Curso Teórico-Práctico sobre Técnicas Modificadas y Avanzadas de

Resucitación Cardiopulmonar. Hadassah University Hospital. Jerusalem. Israel. Junio

1991. Asistente.

6.2.12. Jornadas Hospital de Niños Córdoba, Jornadas del Centenario del Hospital

de Niños. Córdoba del 20 al 22 de Octubre de 1994. Asistente.

6.2.13. I Curso Taller de Genética Médica, Área Enfermedades Metabólicas Hereditarias. U.N.C. Escuela de Graduados en Ciencias de la Salud. Octubre 1995.

Asistente.

6.2.14. Meeting of the Latin American Metabolic Information Network. LAMIN. Agosto 11-13, 1996. Porto Alegre. Brasil. Asistente.

6.2.15. II Congreso Argentino de Emergencias y Cuidados Críticos en Pediatría.

Sociedad Argentina de Pediatría. Córdoba, 16 al 18 de Setiembre de 1996. Asistente.

6.2.16. CURSO DE GENÉTICA APLICADA. Educación Médica a distancia. Rosario,

Noviembre 1997-Noviembre 1998, Argentina. Sociedad Iberoamericana de Genética

Aplicada.

6.2.17. 31º CONGRESO ARGENTINO DE PEDIATRIA, S.A.P. Mendoza, 24 al 27 de

Setiembre de 1997. Asistente.

6.2.18. XXXIV Reunión Nacional de los Dermatólogos Argentino. Haga Su Diagnóstico Pediátrico, Asociación Argentina de Dermatología. 29 de Septiembre al 2

de Octubre de 1999. Asistente.

6.2.19. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. 24-27 de Octubre de 1999. Santiago de Chile. Asistente.

6.2.20. II Encuentro de Médicos Tratantes de la Enfermedad de Gaucher.

Genzyme Argentina. Buenos Aires, 16 de Noviembre del 2000. Participante.

6.2.21. Curso de Inglés Médico-Científico teórico-práctico. Hospital San Roque.

Noviembre del 2000. Duración 12 hs cátedra. Participante.

42

6.2.22. Fabry Disease. Therapeutics Training Program for Physicians. Mount Sinaí

School of Medicine and Genzyme Corporation. New York and Boston. United State.

June 24-27, 2001. Participante.

6.2.23. III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. 21 al 24 de Octubre de 2001. Cartagena de Indias. Colombia.

Participante.

6.2.24. International Symposium on Novel Therapies for Lysosomal Storage

Disorders. 29 de Noviembre al 1 de Diciembre de 2001. Canela, Brasil. Participante.

6.2.25. Segundas Jornadas de Investigación Científica. Universidad Nacional de

Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Ciencia y Tecnología. Diciembre

del 2001. Participante.

6.2.26. XXVII Congreso Nacional de Genética Humana. Asociación Mexicana de Genética Humana. Veracruz. México. 20-23 de Noviembre de 2002. Asistente.

6.2.27. Terceras Jornadas de Investigación Científica. Universidad Nacional de

Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Ciencia y Tecnología. Diciembre del 2002. Participante.

6.2.28. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. Cataratas del Iguazú. Misiones. Argentina. 26-29 de Octubre del 2003. Asistente.

6.2.29. Cuartas Jornadas de Investigación Científica. Universidad Nacional de

Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaría de Ciencia y Tecnología. Diciembre del 2003. Participante.

6.2.30. Simposio Latino-Americano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.

Genzyme. Santiago, Chile. 7-8 de Agosto de 2004. Participante.

6.2.31. V Congreso Nacional de Dermatología Pediátrica. Asociación Argentina de

Dermatología. 3-4 de Septiembre de 2004. Asistente.

6.2.32. Simposio Sobre Mucopolissacaridoses Do Sul Do Brasil e MERCOSUl. Servicio de Genética Médica. Hospital de Clínicas. Porto Alegre. Brazil. 19-20 de

Noviembre de 2004. Participante.

6.2.33. 5tas Jornadas de Investigación Científica. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Córdoba. Secretaría de Ciencia y Tecnología. 3 de Diciembre

de 2004. Asistente.

6.2.34. Programa de Entrenamiento para Especialistas “ENFERMEDADES DE

DEPÓSITO LISOSOMAL”. Genzyme Corporation, Cambridge, Massachussets, EE.UU. 1-4 de Marzo de 2005. Participante.

6.2.35. Annual Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders. Asilomar

Conference Center in Pacific Grove, California. 6-9 de Marzo de 2005. Asistente.

43

6.2.36. XVII Congreso Argentino de Hematología, III Congreso Internacional de

Citometría de Flujo y VII Jornadas del Grupo Rioplatense de Citometría de Flujo,

Sociedad Argentina de Hematología, Córdoba, 2-5 de Noviembre de 2005. Asistente.

6.2.37. V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. San José de Costa Rica. 8 al 10 de Noviembre 2005. Asistente.

6.2.38. X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. “Medicina basada en la Evidencia para las Enfermedades de Depósito Lisosomal:

Manejo integral e Individualización” San José de Costa Rica. 10-11 de Noviembre

2005. Asistente.

6.2.39. XI Latin American Symposium on Lisosomal Storage Diseases

“Reversability of Lysosomal Storage Diseases: Need for Early Diagnosis and

Treatment”. Florianópolis, Brasil, 12 al 13 de Agosto de 2006. Asistente.

6.2.40. 34º Congreso Argentino de Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría. 4-7 de Octubre de 2006. Asistente.

6.2.41. Curso de Entrenamiento en el Monitoreo de Terapia de Reemplazo

Enzimático para Hunter. Laboratorio SHIRE. Human Genetics Therapies Latin América. Buenos Aires, 15 de Febrero de 2007. Asistente.

6.2.40. XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. “

Diagnóstico Temprano y tratamiento: Clave para el Cuidado de los Pacientes”. 15-16 de Septiembre de 2007. Montevideo. Uruguay. Asistente.

6.2.41. VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y

Pesquisa Neonatal. 16-20 de Septiembre 2007. Punta del Este 2007. Uruguay. Asistente.

6.2.42. MPS I/ Aldurazyme Physician Training Program. 8 al 11 de Octubre de

2007, Genzyme Corporation in Cambridge, Boston EEUU.

6.2.43. Hunter Outcome Survey (HOS) Network Meeting. Hotel Alcázar, San Juan,

Argentina, 29 November 2007.

6.2.44. 1º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL. Realizado en la Provincia de San Juan, Argentina. 29 de Noviembre al 1 de Diciembre

de 2007.

6.2.45. 8th Internacional Symposium on Lysosomal Storage Disorders. Paris, Francia. 18-19 de April, 2008.

6.2.46. Latin American MPS I Multi-Disciplinary Symposium. August 25th-26th.

2008. Mexico City. Mexico.

6.2.47. SSIEM Annual Symposium. Society for the Study of Inborn Errors of

Metabolism. 2-5 September, 2008. Lisboa. Portugal.

6.2.48. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales “COLATEL 2008”. Praia do Forte, Salvador de Bahia, Brasil. 14-16 de Diciembre de 2008.

44

6.2.49. 1º Simposio Latinoamericano en Enfermedad de Fabry –SLEF 2009-

Buenos Aires, Argentina. 21 de Agosto 2009.

6.2.50. Jornadas “Las Enfermedades Neuromusculares en la Practica Clinica. De la Infancia a la Vida Adulta”. Cordoba, Argentina, 25 de Septiembre de 2009.

6.2.51. XXIX Congreso Argentino de Neurologia Infantil. Mar del Plata, 23 y 24 de

Octubre de 2009.

6.2.52. 11th International Congress of Inborn Errors pf Metabolism. San Diego,

California. USA . 28 Agosto-02 Septiembre 2009.

6.2.53. “Jornada sobre Enfermedades Poco Frecuentes y Politicas Publicas”

Honorable Camara de Diputados de la Nacion. Comision de Accion Social y Salud

Pública. Buenos Aires, Argentina. 02 de Noviembre de 2009.

6.2.54. 7th International and Latin American Congress, Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Cancun. Mexico. 6-9 de Diciembre 2009.

6.2.55. XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.

Cancun, Mexico. 11 y 12 de Diciembre de 2009.

6.2.56. 3º Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL

2010. Playa del Carmen. Mexico 28 de Febrero al 2 de Marzo de 2010.

6.2.57. I Forum Latinoamericano en Fenilcetonuria. Sao Paulo. Brasil. 8-10 de

Abril de 2010.

6.2.58. 1ª Lornada de Enfermedades Metabólicas. Sociedad Argentina de Genética de la Asociación Médica Argentina. Buenos Aires. 4 de Junio 2010.

6.2.59. SSIEM Annual Symposium. Istambul – Turkey. 31 de Agosto al 3 de

Septiembre de 2010.

6.2.60. Reunión organizada por Genzyme Argentina, “El arte de tratar una MPS I”,

Prof Lorne A Clarke. Buenos Aires. 16 de Septiembre de 2010.

6.2.61. Curso de Media Training dictado por consultora Munchnik, Alurralde, Jasper & Asociados (MS&L). Entrenamiento de Médicos. Buenos Aires. 28 de

Septiembre de 2010.

6.2.62. 1º Simposio Latinoamericano sobre Desórdenes Congénitos de la Glicosilación. Córdoba, Argentina. 10-11 de Noviembre, 2010.

6.2.63. 3ª Escuela Euro Latinoamericana de Miología (EVELAM 2010). Córdoba,

Argentina. 9-12 de Diciembre 2010.

4.2.64. 4to Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL

2011. 24-27 de Febrero se 2011. Natal Brazil.

45

6.2.65. 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 1st-2nd

April 2011. Madrid. Spain. Attend.

6.2.66. “Curso Básico para Coordinadores de Estudios Clínicos y Entrenamiento en Buenas Prácticas Clínicas (GCP)” Sexretaria de Extensión de la Facultad de Ciencias

Médicas, UNC. 5-6 de Agosto de 2011. Asistente.

6.2.67. VIII Congreso Latino Americano de rrores Innatos del Metabolismo y Pesquiza Neonatal. Cuzco. Perú. 18-21 de Septiembre de 2011. Asistente.

6.2.68. 2nd Latin American Niemann Pick C Sympòsium. Los Cardales. Buenos

Aires. Argentina. 1-3 December, 2011.

6.2.69. Simposio MPS-I. “Seguimiento a Largo Plazo de Pacientes con MPS”

Hospital Dr Jaun P Garrahan. Buenos Aires. 18 de Mayo 2012. Asistente.

6.2.70. Jornada de Orientaciones clínicas para el Diagnóstico de Enfermedades JMetabólicas Hereditarias. Foco en su Aplicación Terapéutica Translacional. Centro de

Estudio de las Metabolopatías Congénitas. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad.

Cordoba. 10 de Agosto de 2012. Asistente.

6.2.71. Simposio Argentino Gaucher. “Nuevos Desafíos en el Tratamiento de la

Enfermedad de Gaucher”. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Sociedad Argentina de

Hematología. 31 de Agosto de 2012. Asistente.

6.2.72. SSIEM Annual Symposium 2012. Birmingham, United Kingdom. 3-7

September 2012. Asistente.

6.2.73. III Forum PKU Latinoamericano. Nuevas Fronteras en PKU. Lab de Genetica y Enfermedades Metabolicas INTA, Universidad De Chile. Santiago, Chile. 4-5

de Octubre de 2012. Asistente.

6.2.74. 3ª Jornada sobre Enfermedades Lisosomales para Enfermería 2012.

Cuidad Autonoma de Buenos Aires. 18 de Octubre de 2012. Asistente

6.2.75. 9th Annual WORLD Symposium. Hilton Orlando, Florida, USA University of

Minnesota. Medical School. February 12-15, 2013. Asistente

6.2.76. 5to Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. COLATEL.

Buenos Aires, Argentina. 27 de Febrero al 02 de Marzo de 2013. Asistente.

6.2.77. 1ª Latin American Fabry Round Table. Nuenos Aires, Argentina. 21-23 de Marzo de 2013. Asistente.

6.2.78. Investigator Meeting for Protocol LAL-CL02. Synageva BioPharma Corp.

Lisbon Marriott Hotel, Portugal. 5-6 April 2013. Asistente.

6.2.79. 1º International Gaucher Meeting on Bone Disease. Rio de Janeiro, Brazil.

5-6 de julio de 2013. Asistente.

6.2.80. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. ICIEM 2013. Barcelona. España. 3-6 September, 2013. Asistente.

46

6.2.81. Media Training. Jose Maria Oribe and Dabiel Revol. Buenos Aires.

Argentina. 10 de Octubre de 2013. Asistente.

7. CARGOS Y FUNCIONES.

7.1. ACTUACION EN SOCIEDADES CIENTIFICAS:

7.1.1. Integrante del TRIBUNAL TECNICO para recepción de Exámenes a Aspirantes

al Certificado de Especialistas en Pediatría, por el Consejo de Médicos de la Provincia

de Córdoba. 10 y 11 de Diciembre de 1987.

7.1.2. Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Pediatría, filial Córdoba.

7.1.3. Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Pediatría, filial Mendoza.

7.1.4. Miembro Titular de la Academia Americana de Pediatría.

7.1.5. Integrante de la Comisión Pro-formativa del Comité de Estudios sobre

Maltratos y Abandono en Niños. Sociedad Argentina de Pediatría, Hospital de Niños de

Córdoba.

7.1.6. Miembro de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism . SSIEM.

Desde mayo del año 1992 a la actualidad.

7.1.7. Vocal Titular en el Comité Científico de Genética Infantil. Sociedad Argentina

de Pediatría , Córdoba, 1994-1996.

7.1.8. Vocal Suplente en el Comité Científico de Displasias Esqueléticas. Sociedad Argentina de Pediatría, Córdoba, 1994-1996

7.1.9. Miembro Titular de la Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología

Pediátrica y Nutrición.

7.1.10. Miembro Titular del Comité Nacional de Gastroenterología y Hepatología.

Sociedad Argentina de Pediatría.

7.1.11. Vocal Titular de la Comisión Ejecutiva del Comité de Genética, SAP, Filial Córdoba. 1999-2002.

7.2. ANTECEDENTES LABORALES:

7.2.1. MEDICO SUPERVISOR DE PEDIATRIA DEL PROGRAMA DE ASISTENCIA

INTEGRAL DE CORDOBA, P.A.I.COR., cargo ganado por concurso de Títulos y

Antecedentes, desde el 1 de Agosto al 1 de Diciembre de 1984.

7.2.2. MEDICO JEFE DE EQUIPO DE LA SALA MINETTI PLANTA BAJA (2ª Infancia)

de la Cátedra de Pediatría y Neonatología, U.N.C., Hospital de Niños de Córdoba, desde

el 2 de Mayo de 1985 hasta el 30 de Abril de 1988.

47

7.2.3. MEDICO PEDIATRA AGREGADO AL CENTRO DE ESTUDIOS DE LA

METABOLOPATIAS CONGENITAS, CE.ME.CO., en el Hospital de Niños de Córdoba,

desde el 2 de Mayo de 1988 al 30 de Abril de 1990.

7.2.4. MEDICO PEDIATRA en el DEPARTMENT OF PEDIATRICS OF HADASSAH

MEDICAL CENTER en Jerusalem, ISRAEL. Desde el 1 de Enero de 1991 a Abril de 1992,

y desde Octubre de 1991 a Abril de 1992 a cargo del PEDIATRIC EMERGENCY ROOM

del HADASSAH UNIVERSITY HOSPITAL. JERUSALEM. ISRAEL. A cargo del Profesor SHAUL YATZIV.

7.2.5. MEDICO PEDIATRA EN EL CENTRO DE ESTUDIOS DE LAS METABOLOPATIAS

CONGENITAS, CE.ME.CO., HOSPITAL DE NIÑOS DE CORDOBA, Cargo 71-601-35, por contrato del Ministerio de Salud de la Provincia de Córdoba, a partir del 21 de

Setiembre de 1992 y de planta permanente a partir de Julio 2007, continuando a la

fecha, Noviembre 2009.

7.2.6. MEDICO ASOCIADO AL PROGRAMA DE TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA DEL HOSPITAL PRIVADO, Centro Medico de Córdoba S.A., Desde Julio del 2001.

7.2.7. MEDICO CONCURRENTE A LA CATEDRA DE CLINICA PEDIATRICA, Facultad de

Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, desde el 2 de Mayo de 1992 a la fecha, Noviembre 2009.

7.2.8 MEDICO PARTICIPANTE EN EL “INTERNACIONAL COLLABORATIVE GAUCHER

CROUP (ICGG) GAUCHER REGISTRY. Desde febrero 2001.

7.2.9. Registro Nacional de Prestadores. Inscripción de Prestadores Nº 61.395.

7.2.10. Registro Provincial de Investigación en Salud (RePIS) ingresado el 03-08-07, Nº 108. Ministerio de Salud. Gobierno de Córdoba.

7.2.11. JEFE DE LA SECCIÓN METABÓLICAS DEL HOSPITAL DE NIÑOS DE LA

SANTÍSIMA TRINIDAD, Cargo 71-401-35. Ministerio de Salud de la Provincia de

Córdoba. Resolución 1399, desde Noviembre de 2007 y Resolución 579/11, cargo 71-402-35, Septiembre de 2011 continuando a la fecha, Septiembre 2014.

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