Синдром на Прадер-Вили (prader-willi)
TRANSCRIPT
![Page 1: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/1.jpg)
Синдром на Прадер-Уили
![Page 2: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/2.jpg)
Сравнително рядко генетично заболяване диагностицирано през 1956г. Дължи се на делеция или не експресиране на седем гена в сегмент 15q Между 4 и 10 на 100 000 раждания
![Page 3: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/3.jpg)
Характерни особености
• Пациентите имат масивна корпулентност, придружена с патологично затлъстяване и ненаситен глад
• След раждането растат бавно и страдат от липса на апетит• Забавяне в развитието• Хиперсомния• Страбизъм• Хипогонадизъм
![Page 4: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/4.jpg)
• Слабо развита реч• Полифагия• Затлъстяване• Закърняло полово развитие• Нисък ръст и закръгленост
![Page 5: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/6.jpg)
Диагностика
• Честота му е от 1 на 10 000 до 1 на 25 000. Повече от 400 000 хора живеят по света със синдрома.
• Прадер-Уили може да се диагностицира с клиничен оглед на бебето, но вече се използва генетичния тест
• Използва се ДНК метилирането като метод за диагностика на бащино предавания регион от 15хр. свързан със заболяването. Диагностицират се над 97% от случаите по този начин.
• Прадер-Уили често се бърка с Даун поради неинформираност и сравнително еднаквата честота.
![Page 7: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/7.jpg)
Лечение
• Все още не е открито лечение• Рехабилитационна терапия с цел
подобряване на тонуса• Допълнително внимание и специална
среда за обучение• Най-големият проблем остава борбата
със затлъстяването!!!• Предписват им се инжекции със
соматотропин, който да повлияе растежа и мускулната слабост.
• Висока прагова чувствителност за болка – могат да усетят болка, породена от остър гастрит, апендицит или холицистит по-късно
![Page 8: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi)](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012400/55cffdf7bb61eb03768b47cf/html5/thumbnails/9.jpg)