新生兒 嚴重複合型免疫缺乏症 篩檢 ( 簡稱 scid 篩檢 )

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新生兒 嚴重複合型免疫缺乏症 篩檢 ( 簡稱 SCID 篩檢 ). 製作 : 台大醫院新生兒篩檢中心 審稿 : 台大醫院 簡穎秀醫師. 為什麼要做 SCID 新生兒篩檢 ?. 早期發現,早期治療. SCID 符合新生兒篩檢疾病的要件. 患者出生時通常沒有症狀 沒有診斷出來會導致嚴重的後果,甚至導致死亡 可以以幹細胞移植治療,愈早治療效果愈好 有可靠的篩檢方法. 嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency). - PowerPoint PPT Presentation

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新生兒嚴重複合型免疫缺乏症篩檢( 簡稱 SCID 篩檢 )

製作 : 台大醫院新生兒篩檢中心審稿 : 台大醫院 簡穎秀醫師

為什麼要做 SCID 新生兒篩檢 ?

早期發現,早期治療

SCID 符合新生兒篩檢疾病的要件 患者出生時通常沒有症狀 沒有診斷出來會導致嚴重的後果,甚至導

致死亡 可以以幹細胞移植治療,愈早治療效果愈

好 有可靠的篩檢方法

嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency)

寶寶因為某些基因異常,缺乏抵抗病原體 ( 細菌,病毒,黴菌等 ) 所需要的免疫力,包括 T細胞, B 細胞,自然殺手細胞等

寶寶可能有反覆嚴重感染,生長不良,長期腹瀉等,甚至死亡

若在出生後一、兩個月內給予治療,可以重建免疫力

SCID 篩檢怎麼做 ?

1. 寶寶出生滿 48 小時後

2. 採少許的腳跟血 ( 約0.5cc)

3. 儲放在濾紙血片上4. 寄交由衛生署國民健

康局委託之台大醫院新生兒篩檢中心進行相關檢驗

SCID 篩檢驗什麼數值 ? T 細胞成熟過程中,會產生 TREC (T-cell

Receptor Excision Circle, T 細胞受體重排刪除環 ) ,測量 TREC 數量可以用來監測體內 T 細胞成熟的過程

如果寶寶體內 T 細胞數目不足,或是 T 細胞成熟過程受到阻礙,就會造成 TREC 數量降低或是測不到

TREC 數量偵測已用於監測 AIDS 患者治療的效果,幹細胞移植後患者免疫力重建的情況,以及 SCID 新生兒篩檢

什麼時候會有報告 ? 寶寶的血液到達篩檢中心後 3-4 天內有報告

如果結果有問題,爸爸媽媽會先接到電話通知 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔 !

爸爸媽媽可以自行到台大醫院新生兒篩檢中心網站查詢 關鍵字 : 新生兒篩檢

爸爸媽媽也可以在一個月大時回醫院看檢驗報告

爸爸媽媽另外會收到 SCID 篩檢結果通知單

報告寫”無異常”是甚麼意思 ?

恭喜,寶寶非常不可能是病人 此檢驗驗的是 T 細胞數目,其他的原發性免疫

缺乏症無法由此檢驗驗出 篩檢有其侷限性,例如較輕微的變化可能驗不

出來

每個寶寶都要做嗎? 這項檢查是自費的,爸爸媽媽需決定是否要

讓寶寶做這項檢查 目前美國政府建議每個寶寶都要做 SCID 篩檢 目前台灣約有 90% 的父母選擇給寶寶做 SCID

篩檢 如果您做這項檢查,您可以等檢驗結果出來

正常後,再給寶寶安排打卡介苗的時間 一定要記的打卡介苗喔 ! 最晚於滿月時和 B 肝

第二劑疫苗一同注射 !

第一次結果異常的機率疾病 初檢異常比率 (%) 發生率

SCID 篩檢異常 0.4 1 萬分之一嚴重複合型免疫缺乏症 0.00 3 萬分之一

其他免疫異常 0.00 2 萬分之一迪喬西症候群 0.00 2 萬分之一

早產兒 6

寶寶的檢查結果為什麼不正常 ? 我們設定取數值最低的 0.5% 的寶寶再做第

二次檢查 如果結果有問題,爸爸媽媽會先接到電話通知

爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔 !

造成不正常的原因通常是 : 寶寶的白血球數目比別人低

大部分原因不明 之前可能有過開刀或是營養不足

寶寶有其他疾病如心臟病或是染色體異常疾病

寶寶的結果有問題,怎麼辦 ? 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會以電話連絡您,安排後

續的檢驗 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔 !

請先聽清楚是”須複檢””須確認””檢體不良” 詢問諮詢人員該注意的事項 盡速配合再驗一次或是到醫院就診

我被通知說寶寶的結果異常怎麼辦 ?

結果異常還分成需複檢及需確認兩種等級 需複檢 : 有點不正常,可能只是寶寶的代謝跟

其他普通人有些不同(就像有些人會長的比其他人高,或是有的人跑步跑的比較慢 ) ,大部份的情況下再驗一次就正常了

需確認 : 檢查結果一直不正常,或是第一次檢查結果就非常異常,較可能是病人,要盡快安排時間去醫院檢查,並要聽從諮詢人員的建議注意寶寶的狀況

我被通知說寶寶要複檢怎麼辦? 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會先告訴您

基本要注意的事項 暫停疫苗注射 盡速安排時間複檢

請安排時間回本院抽血再驗一次 請於安排的時間到達本院兒童醫療大樓 2

樓 12 診,告知護理師要做新生兒篩檢複檢 採血後 3-4 天可上網查詢報告 或是 於 1

個月大時回本院門診看報告

我被通知”檢體不良”是甚麼意思 ?

原因可能是 : 抽血抽太少,抽血抽太久 檢體晾乾時間不夠或是太久 寄血的時候檢體碰到颱風水災 其他

這個檢查準嗎 ?

本中心自 1984 年起即承接新生兒篩檢工作,至今超過 25 年

本中心採用的方法是全球認可的方法 在需確認的寶寶當中,陽性預測值為 42%

第一次檢驗結果異常就需確認的寶寶,陽性預測值為 100%

我要交多少錢做 SCID 新生兒篩檢 ? 每個寶寶的檢驗費為 150 元

如果有原住民身分,或有低收入戶證明文件,請與您的護理師連絡減免事宜

我不想做篩檢,要直接做更好的檢查,好嗎 ?

這些疾病的發生率不高 一般的抽血檢查也不能檢查出所有的免疫疾

病 一般的抽血檢查至少要抽血 2 c c 一般的抽血檢查較貴

如果您還有其他問題,請洽

台大醫院新生兒篩檢中心• 關鍵字 : 新生兒篩檢• 網址 : www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc

電話專線 :02-2312-3456 轉 71931