03 a criança com a síndrome de down
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RFPRFPRFPRFP
SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e
LaboratorialLaboratorial
SÍNDROME DE DOWN:SÍNDROME DE DOWN:Aspectos Genético-Clínico e Aspectos Genético-Clínico e
LaboratorialLaboratorial
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Definição : Definição :
A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.
Definição : Definição :
A Síndrome de Down é decorrente de A Síndrome de Down é decorrente de uma aberração cromossômica que uma aberração cromossômica que resulta em um conjunto de resulta em um conjunto de malformações congênitas incluindo malformações congênitas incluindo algum grau de retardo mental.algum grau de retardo mental.
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos
75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente
Epidemiologia :Epidemiologia :
1. Incidência - 1/800 nascidos vivos1. Incidência - 1/800 nascidos vivos
75% dos fetos com trissomia do 75% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 abortam cromossomo 21 abortam espontaneamenteespontaneamente
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento
Ao NascimentoAo Nascimento
Epidemiologia :Epidemiologia :
2. Época de Aparecimento2. Época de Aparecimento
Ao NascimentoAo Nascimento
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Epidemiologia :Epidemiologia :
3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos
Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna
80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos
Epidemiologia :Epidemiologia :
3. Fatores de Riscos3. Fatores de Riscos
Aumenta com a Idade MaternaAumenta com a Idade Materna
80% nascem de mães com < 35 anos80% nascem de mães com < 35 anos
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Histórico :Histórico :
* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down
Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon
* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman
* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs
Histórico :Histórico :
* 1865 - John Langdon Down* 1865 - John Langdon Down
Surrey, InglaterraSurrey, Inglaterra* 1930 - Brewster & Cannon* 1930 - Brewster & Cannon
* 1954 - Schunk & Lehman* 1954 - Schunk & Lehman
* 1959 - Jerome Lejeune* 1959 - Jerome Lejeune Patricia JacobsPatricia Jacobs
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down
* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do 1/3 inferior do braço longo * Trissomia do 1/3 inferior do braço longo do cromossomo 21 = Síndrome de Downdo cromossomo 21 = Síndrome de Down
* 800 genes na banda 21q22* 800 genes na banda 21q22
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas
Patogênese :Patogênese :
* Trissomia do cromossomo 21 aumenta * Trissomia do cromossomo 21 aumenta em 50% a dose de certas proteínasem 50% a dose de certas proteínas
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RFPRFPRFPRFP
![Page 14: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/14.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase
2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas
3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene
4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers
5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina
Patogênese :Patogênese :1. SOD-1 Superoxide dismutase 1. SOD-1 Superoxide dismutase
2. Gart - síntese de purinas2. Gart - síntese de purinas
3. Ets-2 - oncogene3. Ets-2 - oncogene
4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers4. Proteina Beta Amilóide - Alzheimers
5. Proteina Alfa A-Cristalina5. Proteina Alfa A-Cristalina
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido
100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais
80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais no Recém-nascido 1. Sinais Cardinais no Recém-nascido
100% pelo menos 4 sinais100% pelo menos 4 sinais
80% pelo menos 6 sinais80% pelo menos 6 sinais
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
a) Facies achatado ( 90% )a) Facies achatado ( 90% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
b) Reflexo de Moro ausente ( 85% )) Reflexo de Moro ausente ( 85% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
c) Hipotonia ( 80% )) Hipotonia ( 80% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
d) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )) Hiperflexibilidade Articular ( 80% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
e) Excesso de pele no pescoço ( 80% )) Excesso de pele no pescoço ( 80% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
f) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )) Fenda palpebral oblíqua ( 80% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
g) Displasia da pelvis ( 70% )) Displasia da pelvis ( 70% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
h) Displasia auricular ( 60% )) Displasia auricular ( 60% )
![Page 24: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/25.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
i) Displasia da falange média do quinto) Displasia da falange média do quinto dedo ( 60% )dedo ( 60% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )
Sinais Clínicos :Sinais Clínicos :
1. Sinais Cardinais 1. Sinais Cardinais
j) Prega única palmar ) Prega única palmar Prega simiesca ( 45% )Prega simiesca ( 45% )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
2. Características Físicas2. Características Físicas
3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
2. Características Físicas2. Características Físicas
3. Achados Clínicos3. Achados Clínicos
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
1. Características Dermatoglíficas 1. Características Dermatoglíficas
padrão hallucalpadrão hallucalpadrões das polpas digitaispadrões das polpas digitaistrirrádio palmartrirrádio palmar
![Page 29: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/30.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
2. Características Físicas 2. Características Físicas
comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
2. Características Físicas 2. Características Físicas
comprimento do pavilhão auricularcomprimento do pavilhão auricularproporção da distância intermamilarproporção da distância intermamilar
![Page 31: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/31.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos
espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield
2. Indices Diagnóstico:2. Indices Diagnóstico:
3. Achados Clínicos 3. Achados Clínicos
espaçamento do hálluxespaçamento do hálluxexcesso de pele no pescoçoexcesso de pele no pescoçomanchas de Brushfieldmanchas de Brushfield
![Page 32: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/33.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)
ao nascimentoao nascimentona infânciana infância
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
1. Hipotonia (100%) 1. Hipotonia (100%)
ao nascimentoao nascimentona infânciana infância
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )
generalizadageneralizadamioclônicamioclônica
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
2. Convulsões ( 5 - 10% ) 2. Convulsões ( 5 - 10% )
generalizadageneralizadamioclônicamioclônica
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado
variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
3. Dificuldade no Aprendizado 3. Dificuldade no Aprendizado
variação no QI ( 80 - 40 )variação no QI ( 80 - 40 )
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global
motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
4. Atraso no Desenvolvimento Global 4. Atraso no Desenvolvimento Global
motor - grosseiro e finomotor - grosseiro e finoatraso da fala e linguagematraso da fala e linguagemproblemas de comportamentoproblemas de comportamento
![Page 37: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/37.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
5. Alzheimers 5. Alzheimers
15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos
3. Manifestações Neurológicas:3. Manifestações Neurológicas:
5. Alzheimers 5. Alzheimers
15 a 20% dos adultos15 a 20% dos adultosidade média 46 a 57 anos idade média 46 a 57 anos
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Incidência maior de Incidência maior de
Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Incidência maior de Incidência maior de
Hipoplasia PulmonarHipoplasia PulmonarResistência Vascular Pulmonar Resistência Vascular Pulmonar
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale
4. Manifestações Respiratórias:4. Manifestações Respiratórias:
Infecções Respiratórias Infecções Respiratórias Obstrução de Vias AéreasObstrução de Vias AéreasApnéia durante o sonoApnéia durante o sonocor pulmonalecor pulmonale
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:
1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico
canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )
5. Manifestações Cardiovasculares:5. Manifestações Cardiovasculares:
1. Defeito do cochin endocárdico 1. Defeito do cochin endocárdico
canal AV completo ( 49% )canal AV completo ( 49% )defeito do septo ventricular ( 22% ) defeito do septo ventricular ( 22% )
![Page 41: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/41.jpg)
RFPRFPRFPRFPComunicação InteratrialComunicação Interatrial
CIA
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
VeiasPulmonares
ArtériaPulmonar
![Page 42: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/42.jpg)
RFPRFPRFPRFPComunicação InterventricularComunicação Interventricular
CIV
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
ArtériaPulmonar
![Page 43: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/43.jpg)
RFPRFPRFPRFPPersistência de Canal ArterialPersistência de Canal Arterial
Aorta
ADAD
VDVD
VEVE
AEAE
ArtériaPulmonar
PCA
![Page 44: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/44.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:
1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )
atresia duodenalatresia duodenal
6. Manifestações Gastrointestinais:6. Manifestações Gastrointestinais:
1. Anomalias estruturais ( 12% ) 1. Anomalias estruturais ( 12% )
atresia duodenalatresia duodenal
![Page 45: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/45.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
a) malformações renaisa) malformações renais
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
a) malformações renaisa) malformações renais
![Page 46: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/46.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno
7. Manifestações Genitourinárias:7. Manifestações Genitourinárias:
1. Anomalias estruturais 1. Anomalias estruturais
b) malformações da genitália externab) malformações da genitália externahipospádia ( 25 - 50% )hipospádia ( 25 - 50% )testículos retido ( 5% )testículos retido ( 5% )pênis pequenopênis pequeno
![Page 47: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/47.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:
1. Leucemia 1. Leucemia
2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune
8. Manifestações Hematológicas:8. Manifestações Hematológicas:
1. Leucemia 1. Leucemia
2. Doenças Auto-Imune2. Doenças Auto-Imune
![Page 48: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/48.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )
HipotireoidismoHipotireoidismo
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
1. Disfunção Tireoidiana ( 15% ) 1. Disfunção Tireoidiana ( 15% )
HipotireoidismoHipotireoidismo
![Page 49: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/49.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento
Baixa EstaturaBaixa Estatura
ObesidadeObesidade
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
2. Alterações no Crescimento 2. Alterações no Crescimento
Baixa EstaturaBaixa Estatura
ObesidadeObesidade
![Page 50: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/50.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual
* Meninos* Meninos
* Meninas* Meninas
9. Manifestações Endocrinológicas:9. Manifestações Endocrinológicas:
3. Desenvolvimento e Maturação Sexual 3. Desenvolvimento e Maturação Sexual
* Meninos* Meninos
* Meninas* Meninas
![Page 51: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/51.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:
1. Pele Seca 1. Pele Seca
2. Alopecia2. Alopecia
3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce
10. Manifestações Dermatológicas:10. Manifestações Dermatológicas:
1. Pele Seca 1. Pele Seca
2. Alopecia2. Alopecia
3. Envelhecimento Precoce3. Envelhecimento Precoce
![Page 52: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/52.jpg)
![Page 53: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/53.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:
1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )
2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal
3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril
4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar
11. Manifestações Músculoesqueléticas:11. Manifestações Músculoesqueléticas:
1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% ) 1. Instabilidade Atlantoaxial ( 14% )
2. Compressão do Cordão Espinhal2. Compressão do Cordão Espinhal
3. Luxação do Quadril3. Luxação do Quadril
4. Frouxidão Ligamentar4. Frouxidão Ligamentar
![Page 54: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/54.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito
2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita
3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )
4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
1. Nistagmo Congênito 1. Nistagmo Congênito
2. Catarata Congênita2. Catarata Congênita
3. Estrabismo ( 60% )3. Estrabismo ( 60% )
4. Erros de Refração ( 50% )4. Erros de Refração ( 50% )
![Page 55: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/55.jpg)
![Page 56: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/56.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica
6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua
7. Blefarite7. Blefarite
8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield
12. Manifestações Oculares:12. Manifestações Oculares:
5. Prega Epicântica 5. Prega Epicântica
6. Fenda Palpebral Oblíqua6. Fenda Palpebral Oblíqua
7. Blefarite7. Blefarite
8. Manchas de Brusfield8. Manchas de Brusfield
![Page 57: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/57.jpg)
![Page 58: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/58.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:
1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes
2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão
3. Macroglossia3. Macroglossia
4. Língua fissurada4. Língua fissurada
13. Manifestações Orais e Dentárias:13. Manifestações Orais e Dentárias:
1. Atraso na erupção dos dentes 1. Atraso na erupção dos dentes
2. Mal-oclusão2. Mal-oclusão
3. Macroglossia3. Macroglossia
4. Língua fissurada4. Língua fissurada
![Page 59: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/59.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:
1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente
2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial
obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia
sinusitesinusite
14. Manifestações Otorrinolaringológicas:14. Manifestações Otorrinolaringológicas:
1. Otite Média Recorrente 1. Otite Média Recorrente
2. Hipoplasia Médio-Facial2. Hipoplasia Médio-Facial
obstrução do duto nasolacrimalobstrução do duto nasolacrimal apnéia apnéia
sinusitesinusite
![Page 60: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/60.jpg)
![Page 61: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/61.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21
2. Mosaicismo2. Mosaicismo
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
![Page 62: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/62.jpg)
![Page 63: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/63.jpg)
![Page 64: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/64.jpg)
Cariograma de uma pessoa do sexo feminino Cariograma de uma pessoa do sexo feminino e cariótipo 46, XXe cariótipo 46, XX
![Page 65: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/65.jpg)
Cariograma de uma pessoa do sexo masculino Cariograma de uma pessoa do sexo masculino e cariótipo 46, XYe cariótipo 46, XY
![Page 66: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/66.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
1. Trissomia Simples do Cromossomo 211. Trissomia Simples do Cromossomo 21
95% dos casos95% dos casos
Não-Disjunção durante a MeioseNão-Disjunção durante a Meiose
Risco de Recorrência = 1%Risco de Recorrência = 1%
![Page 67: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/67.jpg)
![Page 68: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/68.jpg)
![Page 69: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/69.jpg)
![Page 70: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/70.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
2. Mosaicismo2. Mosaicismo
* 1 a 2% dos casos* 1 a 2% dos casos
* Não-Disjunção Pós-Zigótica* Não-Disjunção Pós-Zigótica
* Risco de Recorrência ( ? )* Risco de Recorrência ( ? )
![Page 71: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/71.jpg)
![Page 72: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/72.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
* 3 - 4 % dos casos* 3 - 4 % dos casos
* 50% são por mutação * 50% são por mutação de novode novo
* 50% por Translocação Equilibrada * 50% por Translocação Equilibrada em um dos elementos do casal;em um dos elementos do casal;
![Page 73: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/73.jpg)
Translocação robertsonianaTranslocação robertsoniana
![Page 74: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/74.jpg)
![Page 75: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/75.jpg)
![Page 76: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/76.jpg)
![Page 77: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/77.jpg)
![Page 78: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/78.jpg)
![Page 79: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/79.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Genéticos :Aspectos Genéticos :
3. Translocação Não-Balanceada3. Translocação Não-Balanceada
Risco de Recorrência = 0% a 100%Risco de Recorrência = 0% a 100%
![Page 80: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/80.jpg)
![Page 81: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/81.jpg)
![Page 82: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/82.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aspectos Laboratoriais :Aspectos Laboratoriais :
1. Estudo Cromossômico1. Estudo Cromossômico
* Sangue Periférico* Sangue Periférico
* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas
* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico
* Cordocentese* Cordocentese
![Page 83: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/83.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Estudo Ultra-Sonográfico2. Estudo Ultra-Sonográfico
* Translucência Nucal* Translucência Nucal
* Higroma Cístico* Higroma Cístico
* Atresia Duodenal* Atresia Duodenal
* Intestino Ecogênico* Intestino Ecogênico
* Úmero Curto* Úmero Curto
* Ausência ou Hipoplasia da FM 5* Ausência ou Hipoplasia da FM 5ºº dedo dedo
![Page 84: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/84.jpg)
Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas
Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Autores: Ximenes, Renato L.S. ; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Carla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterCarla F. Pinto; Ximenes, Andréa R. S. ; Pinto Jr., WalterServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de CampinasServiço: Centrus - Centro de Ultra-sonografia & Medicina Fetal de Campinas
Avaliação da Translucência NucalAvaliação da Translucência Nucal
++
++
![Page 85: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/85.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético
1. Planejamento de uma nova criança1. Planejamento de uma nova criança
2. Acompanhamento Pré-Natal2. Acompanhamento Pré-Natal
* Avaliação Ultra-Sonográfica* Avaliação Ultra-Sonográfica
* Teste Triplo* Teste Triplo
![Page 86: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/86.jpg)
Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal
Rastreamento Bioquímico - 1º TrimestreRastreamento Bioquímico - 1º Trimestrecombinado comcombinado com Translucência NucalTranslucência Nucal
Wald et al 1997Wald et al 1997
Não afetadoNão afetado
Síndrome DownSíndrome Down
Taxa Detecção = 80%Taxa Detecção = 80%
FALSO (+)FALSO (+)
Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390Taxa Falso (+) 5% ; Cutt-off - 1:390
Free beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência NucalFree beta hCG, PAPP-A e Translucência Nucal
![Page 87: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/87.jpg)
RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético
3. Diagnóstico Pré-Natal3. Diagnóstico Pré-Natal
* Vilosidades Coriônicas* Vilosidades Coriônicas
* Células Fetais do Líquido Amniótico* Células Fetais do Líquido Amniótico
* Cordocentese* Cordocentese
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RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – Vilo CorialPunção Transabdominal – Vilo Corial
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RFPRFPRFPRFPPunção Transabdominal – L.AmnióticoPunção Transabdominal – L.Amniótico
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Indicações para Diagnóstico Pré-NatalIndicações para Diagnóstico Pré-Natal
1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )1. Idade Materna Avançada ( >35 anos )
2. Criança anterior com trissomia do 212. Criança anterior com trissomia do 21
3. Translocação Balanceada 3. Translocação Balanceada
4. Achado Ultra-sonográfico 4. Achado Ultra-sonográfico
5. Teste Triplo Alterado5. Teste Triplo Alterado
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
Recomendações para uma GestaçãoRecomendações para uma Gestação
1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, 1. Fazer uso de Ácido Fólico ( 5 mg ) ao dia, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, pelo menos 2 meses antes de ficar grávida, até que o Teste Imunológico para a até que o Teste Imunológico para a Gravidez de Positivo (+) Gravidez de Positivo (+)
![Page 95: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/95.jpg)
![Page 96: 03 A Criança com a Síndrome de Down](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081801/5468845cb4af9f04718b4809/html5/thumbnails/96.jpg)
Ácido Fólico - 5 mg ao diaÁcido Fólico - 5 mg ao dia
Tubo Neural -Tubo Neural -• anencefaliaanencefalia• hidrocefaliahidrocefalia• encefaloceleencefalocele• meningocelemeningocele• mielomeningocelemielomeningocele• espinha bífidaespinha bífidaFechamento de ParedeFechamento de Parede• OnfaloceleOnfaloceleFechamento de MucosasFechamento de Mucosas• Fendas Lábio-PalataisFendas Lábio-Palatais
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RFPRFPRFPRFPSíndrome de DownSíndrome de Down
2. Comunicar ao médico Obstetra o 2. Comunicar ao médico Obstetra o resultado laboratorial e iniciar o programa resultado laboratorial e iniciar o programa de Acompanhamento Pré-Natal de Acompanhamento Pré-Natal
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...Obriga...Obrigadodo a a
Todos !Todos !