1. Sndromes
Cromosomicos.
Constanza Arriagada
Gastn Arriagada
14 de abril 2011
Curso: 2 medio B

2. -El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexin, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la informacin que todo individuo posee en sus genes o unidades de cido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los ncleos de todas nuestras clulas.
Introduccin
3.

1) Sndrome de Turner.

4. 2) Sndrome de Klinefelter 5. 3)Sndrome de Down 6. 4) Sndrome de Edwards. 7. 5)Sndromede Patau 8. 6)Sndrome de Kleine-LevinTipos de sndromes:
9.

Trastorno de la diferenciacin sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (caractersticas externas debidas a la interaccin de una determinada carga gentica con los factores ambientales) femenino. A esta anomala cromosmica tambin se la denomina disgenesia gonadal y est presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de nias vivas.

Sndrome de Turner
10. http://genetics-montejo.blogspot.com/
11. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:45,X.jpg
12.

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

13. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.Sndrome de Klinefelter
14. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Human_chromosomesXXY01.png
15. http://www2.uah.es/genetica_juangonzalez/GeneticaHumana/Temario/Tema5/Imagenes-5/individuoklinefelter.gif
http://www.siempremedicina.com/wp-content/uploads/2010/08/Qu%C3%A9-es-s%C3%ADndrome-de-Klinefelter.jpg
16. El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (Trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
Sndrome de Down
17. 18. 19. El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin desbalanceada) o por nosticismo en las clulas fetales.
Sndrome de Edward
20. Anomalas crneo faciales: cabeza pequea fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
Algunas anomalas Del Sndrome
21. Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindctila (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
22. http://4.bp.blogspot.com/_tMBqqiYK7ak/SekfL_0NNBI/AAAAAAAAN_o/A3G1YiTWBws/s400/Fenotipo+del+S.+de+Edwards+(Trisomia+18)..jpg
23. http://blog.educastur.es/ccmcsuanzes/files/2010/05/diapositiva51.JPG
24. El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer.
Sndrome de Patau
25. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.
26.

Es una enfermedad neurolgica muy rara (1 2 casos sobre 1 milln) que se traduce principalmente en episodios de hipersomnia y prdida de contacto con la realidad. Los tratamientos son casi inexistentes y poco eficaces, lo que no facilita su tratamiento, hipersomnia, el paciente duerme de 18 a 24h al da, mala calidad del sueo, perturbado por sueos intensos y alucinaciones, desrdenes cognitivos, dificultad de expresarse y concentrarse en la lectura, dificultad en la toma de decisiones o para realizar 2 acciones al mismo tiempo, entre otros.

Sndrome de Kleine-Levin
27. 28. Los sndromes cromosmicos es el tipo de alteracin en los cromosomas sexuales que varan en la cantidad, eso por la falta o el exceso de ellos.
conclusin