1. 유전자형과 대립 유전자의 빈도

55 개체 A1A1

85 개체 A1A235 개체 A2A2

175 전체

PA1A1 =55/175=0.31

PA1A2 =85/175=0.49

PA2A2 =35/175=0.20

1) 유전자형의 빈도 계산

PA1 =(110 + 85)

350= 0.557

PA2 =(70 + 85)

350= 0.443

55 개체 A1A1

85 개체 A1A235 개체 A2A2

175 전체

A1 유전자 X 2

A1 유전자A2 유전자

A2 유전자 X 2

2) 대립유전자의 빈도 계산

2. 하디 - 바인베르그 평형대립 유전자의 빈도 A1 = p , A2 = q

동형접합자 (A2A2) = q2

동형접합자 (A1A1) = p2

이형접합자 (A1A2) =2pq

p2 + 2pq + q2 = 1.0하디 – 바인베르그 평형(Hardy-Weinberg equilibrium)

이배체 생물이며 유성생식을 하는 경우

세대가 겹치지 않는 경우

교배가 무작위로 일어나는 경우

집단의 크기가 매우 커서 유전적 부동이 일어나지 않는 경우

돌연변이 , 이주 , 선택작용이 없는 경우

1) 하디 – 바인베르그 평형의 유지조건

유전자형 빈도

A1 대립유전자의 빈도 = p

A2 대립유전자의 빈도 = q

A1A1 유전자형의 빈도 = PA1A2 유전자형의 빈도 = HA2A2 유전자형의 빈도 = Q

p + q = 1

P + H + Q = 1

2) 하디 - 바인베르그 평형의 응용

756p

A 와 a 가 각각 0.5 의 빈도로 존재

p2 + 2pq + q2 = 1.0 0.25 + 0.5 + 0.25 = 1

1 : 2 : 1

보조개 결정 유전자

보조개를 나타내는 대립유전자는 완전 우성으로 작용

보조개가 있는 경우 : 36% 보조개가 없는 경우 : 64%

q2 = 0.64 q = 0.8 p = 0.2

보조개가 있는 동형 접합자 = p2 = (0.2)2 = 0.04

보조개가 있는 이형접합자 = 2pq = 2(0.2)(0.8) = 0.32

보조개가 없는 동형접합자 = q2 = (0.8)2 = 0.64

전체 = 0.04 + 0.32 + 0.64 = 1.00

보조개가 있는 동형 접합자 = p2 = (0.2)2 = 0.04

보조개가 있는 이형접합자 = 2pq = 2(0.2)(0.8) = 0.32

보조개를 가진 사람 중 89%(0.32/0.36) 가 이형접합자

한 유전자좌에 3 개의 대립유전자

A1 유전자는 a2 a3 두 유전자에 대해 완전 우성

열성 표현형은 1/2500 확률로 발견된다고 가정

a2 대립 유전자가 전체 열성 대립유전자에서의 빈도 30%

a3 의 열성 유전자에서의 빈도 70%

4) 2 개 이상의 대립유전자를 가진 유전자에서의 하디 바인베르그 평형

열성 표현형을 나타내는 개체

a2a2, a3a3, a2a3 = q2, r2, 2prq2 + r2 + 2pr =

2500

1

A1 a2 a3 세 유전자의 빈도 p, q, r

p + q + r = 1.0 (p + q + r)2 = 1.0

p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1.0

a3 의 빈도 r = 2.33q a2 = 30% a3 = 70%

q2 + r2 + 2pr = 1/2500

q2 + (2.33q)2 + 2(q)(2.33q) = 0.0004

q2 + 5.4q2 + 4.66q2 = 0.0004

11.09q2 = 0.0004

q2 = 0.0004/11.9

q = 0.006

r = 2.33q r = 0.014

p + q + r = 1.0

p = 0.980 q = 0.006 r = 0.014

우리나라의 AB 형이 12% O 형이 25% 일때 A 형과 B 형의 비율은 각각 얼마일까 ? ( 단 A 형의 비율이 B 형보다 많다 )

Question

Answer

A 유전자의 빈도 = p

B 유전자의 빈도 = q

O 유전자의 빈도 = r

p + q + r = 1.0

p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1.0

A 형의 빈도 = p2 + 2pr

B 형의 빈도 = q2 + 2qr

O 형의 빈도 = r2

AB 형의 빈도 = 2pq

p + q + 0.5 = 1 p + q = 0.5

∴

O 형이 발생할 확률이 25% = r2

r = 0.5

AB 형의 빈도 = 2pq = 0.12

p + q = 0.5 pq = 0.06

p = 0.5-q (0.5-q)q = 0.06

0.5q – q2 – 0.06 = 0

q2 – 0.5q + 0.06 = 0

(q – 0.3)(q - 0.2) = 0

∴q = 0.3 or 0.2 (p > q)

q = 0.2 p = 0.3

A 형의 빈도 = p2 + 2pr

B 형의 빈도 = q2 + 2qr

0.06 + 2(0.3)(0.5) = 0.36 = 36%

0.04 + 2(0.2)(0.5) = 0.24 = 24%

A 형 = 36% B 형 = 24% ∴