1. dani humane genetike - freelists.org · ljubica boban, ingeborg bari i , maria loane, diana...
TRANSCRIPT
Zagreb, Hrvatski liječnički zbor15. i 16. studeni 2013.
1. DANI HUMANE GENETIKE “Prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak”
Zaklada Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak
Hrvatsko društvoza humanu genetiku
Hrvatski liječničkizbor
PROGRAM SIMPOZIJA15.11.2013.
Otvaranje simpozija i predstavljanje rada prof. dr. sc. Ljiljane Zergollern-Čupak
Silvije Vuletić: Vizija prof. dr. Ljiljane Zergollern Čupak o ulozi humane genetike u suvremenoj kliničkoj medicini
Miroslav Dumić: Uloga prof. Ljiljane Zergollern-Čupak u pedijatriji
Krešimir Pavelić: Prilog prof. Ljiljane Zergollern-Čupak translacijskoj genetici u Hrvatskoj
Ingeborg Barišić: Prof. Ljiljana Zergollern-Čupak - odgajatelj i učitelj mladih stručnjaka u humanoj genetici
Maja Bohač: Alumni Zaklade Ljiljane Zergollern i Krešimira Čupaka
Dunja Beritić: Prof. Ljiljana Zergollern-Čupak - prva žena profesor emeritus u slobodnoj Hrvatskoj
Pavle Rudan: Prinosi prof. dr. sc. Ljiljane Zergollen-Čupak holističkom analitičkom pristupu u hrvatskoj antropologiji
Sekcija: Citogenetika
Moderatori: Bojana Brajenović-Milić, Leona Morožin-Pohovski
Ivana Babić Božović, Aleksandra Stanković, Maja Živković, Jadranka Vraneković, Bojana Brajenović-Milić: Globalna DNA metilacija i trisomija 21
Jadranka Vraneković, Ivana Babić Božović, Bojana Brajenović-Milić: Rekombinacija i MTHFRC677T polimorfizam, rizični čimbenici za nerazdvajanje kromosoma 21
Leona Morožin-Pohovski, Ingeborg Barišić: Probir mikrodelecijskih /mikroduplikacijskih sindroma tehnikom višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA)
Silvija Pušeljić, Jasenka Wagner, Ivana Škrlec, Marija Heffer, Thomas Liehr: Obilježja kompleksne kromosomske preraspodjele - prikaz obitelji sa zahvaćenim kromosomima 1, 10, 11, 13 i 18
Usklađena rasprava
Odmor
09.00-10.00
10.00-10.15
10.15-10.30
10.30-10.45
10.45-11.00
11.00-11.15
11.15-11.45
Sekcija: Klinička genetika
Moderatori: Ingeborg Barišić, Vida Čulić
Sanda Huljev Frković, Kristina Crkvenac Gornik, Ivana Tonković Đurišević, Dalibor Šarić, Morana Mikloš, Ljiljana Letica: Prikaz bolesnice s Loeys Dietzovim sindromom
Alenka Gagro, Nives Pustišek, Jasna Čepin Bogović, Alma Rožman, Elizabeta Ozimec: Panikulitis u bolesnika s deficitom alfa-1- antitripsina
Mijana Kero, Katja Dumić Kubat, Darko Antičević, Ingeborg Barišić: Sindrom poplitealnog pterigija
Silvija Pušeljić, Ivo Pušeljić, Branka Kristek, Vesna Milas, Maja Štimac, Hana Dobrić: Rijetki oblik distalne artrogripoze tip 2A - Freeman Sheldonov sindrom - prikaz bolesnika
Darko Antičević, Ozren Kubat, Igor Šmigovec: Prekomjerna labavost zglobova – teško rješiv problem u bolesnika s Downovim sindromom. Mogućnosti ortopedskog liječenja dislokacije kuka i patele
Vida Čulić, Ivana Gunjača: Genetičko savjetovanje
Usklađena rasprava
Odmor za ručak
Sekcija: Molekularna i biokemijska osnova nasljednih bolesti
Moderatori: Alena Buretić-Tomljanović, Ivona Sansović
Tanja Matijević Glavan, Jasminka Pavelić: Molekularna dijagnostika cistične fibroze
Helena Kapitanović Vidak: Molekularno-genetička podloga razvoja cerebralne paralize u veoma nezrele nedonoščadi
Katja Dumić Kubat: Genetička osnova kongenitalne adrenalne hiperplazije u hrvatskih bolesnika
Orjena Žaja, Zvonko Jurčić, Mario Štefanović: Povezanost polimorfizma TATA sloga promotorske regije gena UGT1A1 i žutice u novorođenčadi na prsima - rana prezentacija Gilbertovog sindroma
Sergej Nadalin, Jasminka Giacometti, Suzana Jonovska, Miljenko Kapović, Draško Tomljanović, Alena Buretić-Tomljanović: Utjecaj deficita polinezasićenih masnih kiselina u membranama eritrocita na oslabljen niacinski odgovor kože u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem
Usklađena rasprava
Odmor
11.45-12.00
12.00-12.15
12.15-12.30
12.30-12.45
12.45-13.00
13.00-13.15
13.15-13.30
13.30-14.30
14.30-14.45
14.45-15.00
15.00-15.15
15.15-15.30
15.30-15.45
15.45-16.00
16.00-16.30
Sekcija: Epidemiologija, populacijska genetika i antropologija
Moderatori: Koraljka Gall Trošelj, Zoran Mitrović
Zoran Mitrović: Monogenske neuromuskularne bolesti u RH
Ljubica Boban, Ingeborg Barišić, Maria Loane, Diana Wellesley, Elisa Calzolari, Helen Dolk i radna grupa EUROCAT: Beckwith Wiedemannov sindrom - europska epidemiologijska studija
Darinka Šumanović-Glamuzina: Epidemiologija Downovog sindroma na području zapadne Hercegovine u zadnjih deset godina
Sekcija: Genetika raka
Koraljka Gall Trošelj, Renata Novak Kujundžić, Nina Dabelić, Ivana Grbeša: Mutacije protoonkogena RET u oboljelih od medularnog karcinoma štitne žlijezde.
Sanja Kapitanović: Personalizirana medicina u onkologiji
Tamara Čačev: Uloga citokina u nastanku i napredovanju sporadičnih karcinoma debelog crijeva
Usklađena rasprava
Dodjela nagrade prof. dr. Ljiljane Zergollern-Čupak za najbolje izlaganje mladog znanstvenika
Zatvaranje simpozija
16.30-16.45
16.45-17.00
17.00-17.15
17.15-17.30
17.30-17.45
17.45-18.00
18.00-18.15
18.15-18.30
SVEUČILIŠTE U ZAGREBU - MEDICINSKI FAKULTETi
Hrvatsko društvo za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora
organiziraju
poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije
Suvremene spoznaje u kliničkoj genetici
Voditeljice tečaja
Prof. emeritus Ljiljana Zergollern-ČupakProf. dr. sc. Ingeborg Barišić
Zagreb, 16. studenog 2013. godineMjesto održavanja: Hrvatski liječnički zbor, Šubićeva 9, Zagreb
PROGRAM TEČAJA16.11.2013.
Prijava sudionika
Otvaranje tečaja
Aleš Maver: Next generation sequencing - towards translation into clinical practice
Dragan Primorac: Forensic DNA application: an interdisciplinary perspective
Floriana Bulić-Jakuš: Epigenetika u reprodukciji i razvoju
Usklađena rasprava
Odmor
Nada Božina: Farmakogenomika u kliničkoj praksi - preporuke i smjernice
Ivan Malčić: Genetika u razumijevanju sindroma hipoplastičnog lijevog srca
Nina Barišić: Spinalna mišićna atrofija –genetika u dijagnostici i terapiji
Usklađena rasprava
Odmor za ručak
Ksenija Fumić: Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja
Ivo Barić, Vladimir Sarnavka, Danijela Petković Ramadža, Ana Škarićić, Ksenija Fumić: Novorođenački probir u Hrvatskoj i svijetu
Ivan Malčić: Važnost epidemioloških istraživanja za genetičke spoznaje na primjeru iz pedijatrijske kardiologije
Usklađena rasprava
Odmor
08.00
08.45
09.00
09.30
10.00
10.30
10.45
11.15
11.45
12.15
12.45
13.00
14.00
14.30
15.00
15.30
15.45
16.15
16.45
17.15
17.45
18.15
18.45
19.00
Bojana Brajenović-Milić: Vanjska kontrola rada laboratorija za citogenetiku
Leona Morožin-Pohovski: Međunarodni sustav nomenklature u citogenetici - ISCN 2013. Izmjene i dopune novom izdanju
Ana Vičić, Feodora Stipoljev: Biopsija korionskih resica
Ingeborg Barišić: Novi mikrodelecijski sindromi
Ivona Sansović, Katja Dumić Kubat, Ingeborg Barišić: Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett
Usklađena rasprava
Test znanja
Zatvaranje
Utemeljitelji zaklade prof.Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak
Zaklada Ljiljana Zergollern-Čupak i Krešimir Čupak