15. ginjal polikistik
DESCRIPTION
ginjal polikistikTRANSCRIPT
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
1/25
GINJAL POLIKISTIK
ADITIAWARMANSMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONOSOEKARJOPURWOKERTO
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
2/25
GINJAL POLIKISTIK
Kista : rongga berdindingepitel berisi cairan atau
material semisolidPada ginjal bisa terdapat
satu atau banyak kista pada
satu atau kedua ginjal,dimedula atau korteks
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
3/25
ETIOLOGI
ADA DUA :
1. Kelainan ginjal polikistik bawaan
(hereditary polikistik kidney dissorders)2. Penyakit ginjal polikistik didapat
(acquired cystic kidney dissease)
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
4/25
ANGKA KEJADIAN
Di AS : meliputi 11% dari pasiendialisis dan transplantasi
8-10% adalah penyakit ginjalpolikistik autosomal dominan
Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjalterminal
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
5/25
Penyakit Ginjal Polikistik DominanAutosomal (PGPDA)
Kelainan genetik ginjal paling seringditemukan
Dulu disebut adult polikistik kidneydissease karena biasanya manifestpada umur diatas 30 thn. Ternyatakemudian ditemukan pada fetus,bayi
dan anak kecil sehingga sekarangdisebut PGPDA
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
6/25
Persentase PGPDA yangterdiagnosis pada umur tertentu
Umur (tahun) % terdiagnosis
5 5
35 1645 40
55 70
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
7/25
EPIDEMIOLOGI
Diseluruh dunia
Prevalensi 1-5 /1000 penduduk
Laki-laki = perempuan AS insidensinya 6000 orang pertahun
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
8/25
KELAINAN GENETIK
Diturunkan secara dominanautosomal, penderita PGPDA harusmempunyai gen defektif pada satudari sepasang kromosom autosomal
Anak penderita PGPDA kemungkinan50% mempunyai kromosom defektif
Ditemukan 3 kelainan genetik yaituPGP1, PGP2 dan PGP3
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
9/25
PGP1 :
- letak kelainan kromosom 16
- meliputi 85% PGPDA
- Klinis lebih berat
PGP2 :- letak kelainan kromosom 4
- klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih
tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang
disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal
PGP3 :
belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotipkliniknya
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
10/25
PATOGENESISmasih berupa teori antara lain sbb:
1. Terjadi kegagalan proses penyatuannefron dan duktus kolekting
2. Kegagalan involusi dan pembentukankista oleh nefron generasi pertama
3. Defek pada membran basal tubulus
4. Obstruksi nefron karena proliferasiepitel papila
5. Perubahan metabolisme yg merangsangterjadinya kista
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
11/25
PATOLOGI
Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebihbesar
Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasisampai 10 cm
Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjalberbenjol
Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowmanmenjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dindingkista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista
berisi cairan diduga produksi epitel kista Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti
peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darahsklerosis
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
12/25
MANIFESTASI KLINIK
32 % tidak ada manifestasi klinik
Perempuan lebih sering menunjukkan gejala
Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur
30-50 thn
Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeriperut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantungbesar kista. Sering terjadi nyeri hebat karenakista pecah dan mengiritasi peritoneum
50-70% menderita hipertensi
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
13/25
Gejala PGPDA dan frekuensinya
Gejala frekuensi(%)Sakit perut 62Sakit pinggang 50Hematuria 35
Sakit kepala 27Ggn gastrointest 15Nokturia 14Kolik ginjal 13Disuria 9
Polakisuria 9Poliuria 8
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
14/25
Pemeriksaan fisik abdomen
Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-benjol
Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista
hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas(10%), paru(5%), tiroid, otak, testis danovarium. Aneurisma arteri serebral 10%,divertikulum kolon 32%, kelainan katup
jantung 18% Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma
tidak bergerak, distrofi kornea, deformitaskuku dsb
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
15/25
DIAGNOSIS Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan :
ginjal besar berbenjol. Hepatomegaliberbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjalpolikistik atau riwayat keluhan serupa pada
75% kasus. Riwayat keluarga harus seluasmungkin. Tes DNA tidak diperlukan. Laboratorium :
peningkatan eritrosit, Hb dan Ht.Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal.Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadiproteinuria yang masif
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
16/25
diagnosis
Radiologis : penting utk menegakkan dx
Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui:
- distorsi pelviokalises karena pendorongan kista
- perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri
- ada tidak sumbatan ureter
USG :
gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring
CT scan :
hanya bila ada kecurigaan keganasan
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
17/25
KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA
KRITERIA PRIMER :
Kista yang banyak di korteks dan
medula ginjal
Riwayat keluarga ginjal polikistik KRITERIA SEKUNDER :
Kista pada hati
aneurisma arteri serebral
kista pankreas
Insufisiensi ginjal
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
18/25
Umur pasien dan jumlah kista dapatdigunakan sebagai kriteria dx sbb :
Umur Jumlah kista tampak pd USG
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
19/25
KOMPLIKASI
Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistempelviokalises atau saluran kemih. Diatasi denganpungsi kista perkutan atau pembedahan
Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri
yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirahbaring dan pembedahan kalau perlu.
Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat sepertiterapi pielonefritis terkomplikasi
Urolithiasis (10-34%)
Nefrokalsinosis Keganasan
Gagal ginjal terminal
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
20/25
Prognosisditentukan beberapa faktor sbb:
Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada
Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek
Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit
putih
Ukuran ginjal, makin besar makin jelek
Episode hematuria dan proteinuria,makin berat makin jelek
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
21/25
PENATALAKSANAAN
Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasitentang sifat genetik penyakit pada pasien
Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi
gejala komplikasi dan perlambatanprogresivitas menuju gagal ginjal terminal
Mengatasi gejala komplikasi :
kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak
nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu.Terapi komplikasi misal terapi infeksi,menghilangkan obstruksi, mengatasiperdarahan dsb
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
22/25
penatalaksanaan
Perlambatan progresivitas :
terapi hipertensi, mengatasi anemia,
menghindari obat yang nefrotoksik.Bila pasien sudah sampai gagal ginjalterminal dilakukan hemodialisis ataucangkok ginjal
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
23/25
PENYAKIT GINJAL POLIKISTIKRESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)
Diturunkan secara resesif, tidaktampak pada kedua orang tua
Kedua orang tua harus punya genresesif
Kemungkinan terjadi 25%
1 dari 2 anak kemungkinan pembawagen
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
24/25
PATOLOGI
Ginjal membesar sampai 10x tapi bentukmasih normal
Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran1-8 mm
Nefron normal, kista dalam tubuluskolekting
Jumlah kista berkurang sesuaipeningkatan umur
-
5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK
25/25
Bisa menyebabkan kematian pada perinataldisebabkan hipoplasia pulmonal,atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yangbelum diketahui sebabnya.
Manifestasi terjadi pada masa bayi, anakatau dewasa. Bila pasien sampai umurdewasa sebagian akan menjadi gagal ginjalkronik
Penatalaksanaan tidak jauh beda denganPGPDA
PERJALANAN PENYAKIT