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Mesa redonda: Enfermedad Pulmonar Crónica: el diagnóstico lo hace el pediatra
Fibrosis Quística
6º Congreso Argentino de Neumonología Pediátrica Ciudad Autónoma de Buenos Aires21 al 24 de noviembre de 2012
Dra. Silvina ZaragozaCentro Respiratorio “Dr. Alberto Alvarez”
Hospital de Niños Ricardo Gutié[email protected]
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Fibrosis Quística
GENÉTICAEnfermedad autosómica recesiva de expresión geno y fenotípica variableBrazo largo del cromosoma 7
MULTISISTÉMICAAparato respiratorio Otros órganos
PROGRESIVAEnfermedad pulmonar crónicaPrincipal causa de muerte: complicaciones respiratorias
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Transmisión hereditaria: autosómica recesiva
Madre portadora
Padre portador
25% sanos
25% FQ
50% portadores
Homocigota: igual mutación. Heterocigota: distinta mutación
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Fisiopatología del compromiso pulmonar
Defecto genético→ alteración del CFTR
↓ Secreción de CL- / ↑ Absorción de NA+
Desecación del moco
Obstrucción bronquial
Infección
Inflamación
Bronquiectasias, fibrosis
Insuficiencia respiratoria
Muerte prematura
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Fisiopatología en las Glándulas sudoríparas
Cl- CFTR DEP
Cl- CFTR INDEP
Sudor isotónico
Na+
Cl- CFTR DEP
Cl- CFTR INDEP
Sudor 10 - 50 meq/ l
Conducto de reabsorción
Sudor hipertónico
Na+
Sudor 60 - 120 meq/ l
Normal FQ
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Afectación del CFTR según mutación
Terminación precoztransc. ARNm
ATP ATP
ADP ADP
Golgi
NúcleoRet. End.
IVIV
Falla en su transporte a la Membrana celular (CFTR degradada en el RE)
Falla la regulación de la actividad del canal
Propiedades del canal alteradas
CFTR
Reducción en la síntesis de CFTRVV
IIIIII
IIII
II
Alteración en la conductancia del cloro
Falla en la producciónde CFTR
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Actividad CFTR vs. ClínicaTejido Afectado % Activ. CFTR100
50
10
4.5
1
NINGUNO
VASOS DEFERENTES
GL.SUDORIPARASVIA AEREA
PANCREAS
P.B.Davis y Cols. AJRCC 1996;154:1229-56
F508; G551D
R117H,5t
R117H,7t
A455E
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Compromiso sistémico
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DiagnósticoUna o más características clínicas (Enfermedad sinopulmonar
crónica, insuficiencia pancreática, mal desarrollo pondoestatural,)
óAntecedente de hermano con FQó
Pesquisa neonatal positiva+
2 Test de sudor positivos ó
2 Mutaciones de CFTRó
2 Test de Diferencia de potencial nasal positivos
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Recién nacidoProtocolos de pesquisa
Newborn Screening for Cystic Fibrosis,Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs, 2004.
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Programa de Pesquisa Neonatal para FQ del Gobierno de
CABA
Genético Molecular (31 mutaciones)
Htal. Garrahan
Htal. de Niños R. Gutiérrez
TIR +>60ng/ml
Se repite TIR antes de los 25 días de vida
Test SudorHtal de Niños Ricardo Gutiérrez
TIR + (>60 ng /mL)
Test del sudor positivo o dudoso
2 Test del sudor
NormalAlta
Htal. de Niños Elizalde
Incidencia: 1/ 7645
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Diagnóstico
Test del sudor
Cuantitativo: Gibson y Cooke
Falsos positivos: lesiones en piel, desnutrición, deshidratación, evaporación de la muestra, errores técnicos
Falsos negativos: edema, escasa cantidad de sudor, errores técnicos
CL- EN EL SUDOR mEq./l
Normal < 40 Dudoso 40-60Patológico > 60
El Na+ se calcula 10 mEq./l más alto
Legrys J Pediatr 2007;151:85–9.
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Pasos del Test del Sudor
Estimulación del sudor por Iontoforesis con Pilocarpina
Recogida del sudor
Medición del volumen de sudor
Análisis cuantitativo de la concentración de iones
Legrys J Pediatr 2007;151:85–9.
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¿Cuándo pedir un test del sudor?
Síntomas respiratorios
• Obstrucción bronquial recurrente o persistente • Atelectasia recurrente o persistente• Bronquiectasias• Tos crónica, bronquitis crónica• Hemoptisis• Colonización por Pseudomonas aeruginosa• Pólipos nasales• Pansinusitis• Neumonía recurrente• Taquipnea y/o tiraje persistente• Sibilancias con hiperinsuflación torácica
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¿Cuándo pedir un test del sudor?
Síntomas gastrointestinales
• Íleo meconial• Sindrome de oclusión intestinal distal• Ictericia neonatal prolongada• Hepatitis crónica, cirrosis biliar• Litiasis biliar• Esteatorrea• Prolapso rectal• Invaginación recurrente• Pancreatitis recurrente• Insuficiencia pancreática
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¿Cuándo pedir un test del sudor?
Otros síntomas
• Antecedentes familiares de FQ• Retraso de crecimiento• Hipocratismo digital• Edema e hipoproteinemia• Deshidratación aguda hipotónica• Alcalosis metabólica hipoclorémica• Sindrome de depleción salina• Sabor salado. Cristales de sal• Acrodermatitis enteropática• Azoospermia y ausencia del conducto deferente• Hipoprotrombinemia
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Diagnóstico molecular
Hay descriptas más de 1700 mutaciones
La detección de los 2 alelos mutados confirma el diagnóstico
Hay una fuerte correlación fenotipo-genotipo para la insuficiencia
pancreática
pF508del presente en el 70% de los alelos FQ analizados a nivel
mundial
Variaciones étnicas y geográficas
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Diagnóstico molecular
Confirmación del diagnóstico
Detección de portadores asintomáticos
Asesoramiento genético
Permite predecir ciertas características fenotípicas
Permite diseñar futuras estrategias terapéuticas
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Diferencia de Potencial Nasal
Anormal funcionamiento del CFTR: menos CL- en el exterior de la
célula y más reabsorción de Na+ ↓ anormal dif. de potencial entre
el int y el ext de las células.
Valores patológicos: - 50 mv o más negativo.
Indicaciones:
- Clínica compatible , test del sudor dudoso y genético negativo o con
una sola mutación.
Hofmann, Am J Respir Crit Care Med 1997; 155: 1908-1913
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EVOLUCIÓN CLÍNICA
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Formas de presentación clínica
Patología pulmonar 46.5%
Patología gastrointestinal 23.5%
Combinación de ambas 25 %
Íleo meconial 17 %
Pesquisa neonatal 7.5 %
Prolapso rectal 2.5 %
Antecedentes familiares 14 %
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CLÍNICA
RECIÉN NACIDO
- Asintomático - Taquipnea- Tos- Poca ganancia de peso- Íleo meconial- Ictericia prolongada
Arch Argent Pediatr 2008; (Supl) 106(5):01- 52.
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MENORES DE 2 AÑOS
- Bronquitis crónica- Obstrucción bronquial recurrente o persistente- Atelectasias recurrentes o persistentes- Escaso desarrollo ponderal- Esteatorrea- Edema / hipoproteinemia- Síndrome de pérdida de sal- Prolapso rectal
CLÍNICA
Arch Argent Pediatr 2008; (Supl) 106(5):01- 52.
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ESCOLARES
- Infecciones respiratorias recurrentes- Bronquiectasias- Escaso desarrollo ponderal- Malabsorción- Tos crónica- Cultivo de esputo con Staphylococcus o Pseudomonas- Pólipos nasales
CLÍNICA
Arch Argent Pediatr 2008; (Supl) 106(5):01- 52.
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CLÍNICAADOLESCENTES
- Reagudizaciones respiratorias frecuentes- Compromiso de V.A.S. (rinosinusopatía y pólipos)- Bronquiectasias- Atelectasias- Hemoptisis- Neumotórax- A.B.P.A.- Infección por micobacterias- Azoospermia- Cirrosis biliar- DRFQ
Arch Argent Pediatr 2008; (Supl) 106(5):01- 52.
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Características Clínicas o FenotiposFenotipo Severo (Fibrosis Quística
Clásica)
Fenotipo Moderado (Fibrosis Quística no clásica)
Edad de diagnóstico Temprana (1 a 2 años)
Tardía (> de 10 años)
Función Pancreática IP SP
Estado Nutricional Pobre Bueno
Íleo Meconial Alta Incidencia (15%) No
Cl en sudor (> 60 mEq./l) 40-60 mEq./l
Fertilidad en hombres CBAVD CBAVD
Función pulmonar Variable Variable
Mutaciones asociadas 2 alelos severos 1 alelo moderado
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EXAMEN FÍSICO
- Aumento del diámetro antero posterior del tórax
- Tiraje, uso de músculos accesorios
- Aleteo nasal
- Hipocratismo digital
- Cianosis
- Signos de malnutrición
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AUMENTO DEL D.A.P. DEL TORAX
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HIPOCRATISMO DIGITAL
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EVOLUCIÓN FUNCIONAL
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EVOLUCIÓN A LARGO PLAZO
Nacimiento Tiempo
Reagudizaciones
Reagudizaciones
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El porcentaje de caída del FEV1 predice mortalidad
100
80
60
40
20
Age (years)5 10 15 20 25 30 35 400
Mea
nFE
V 1 %
pre
d
Una caída lenta del FEV1 mejoraría la sobrevida
Konstan MW et al. J Cystic Fibrosis 2009; 8 [suppl 1] S15-S19.
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EVOLUCIÓN RADIOLÓGICA
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ASPECTOS INFECTOLÓGICOS
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Gérmenes más frecuentes
S.aureus: primeros años de vida
H.influenzae: puede producir colonización crónica
P.aeruginosa: infección pulmonar crónica más severa
que se asocia a un continuo y progresivo deterioro de la función pulmonar.
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Bacteriología
Adapted from CFF. Patient Registry Annual Report 2009
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Sobrevida
Adapted from CFF. Patient Registry Annual Report 2010
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Conclusiones
Conocer y pensar en la enfermedad
Confirmar resultados de pesquisa neonatal
Diagnóstico precoz.
Gold Standard: Test del sudor
Derivación temprana a Centros de Referencia
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Muchas Gracias!!!Dr. Alejandro Teper
Dra Silvina Lubovich
Dra Silvina Zaragoza
Dra Viviana Rodriguez
Dr. Sergio Scigliano
Dra Miriam Tonietti
Dra Gabriela Manonelles
Bioquímica Laura Galanternik
Lic. Psicología Daniela Kaplan
Licenciada Kga Patricia Ratto
Enfermera Lic. Raquel Cenzano
“Curar a veces, aliviar a menudo, acompañar siempre”