2. zakonomernosti vo promenlivosta na nasledniot materijal

8/17/2019 2. Zakonomernosti Vo Promenlivosta Na Nasledniot Materijal

1/34

Закономерности вопроменливоста на

наследниот материјал


2/34

Gregor Johann Mendel,


3/34

P

F1100% naborana


4/34

Monohibridno ukrštanje

P

F1

100% okrugla

F1 F1

F2

3 : 1


5/34

Tumačenje rezultata monohibridnog ukrštanja

Osobina: oblik semena

okrugao (dominantna osobina)

naboran (recesivna osobina)

Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan ( A) određuje dominantnu,

a recesivan (a) recesivnu osobinu. Kada se nađu zajedno, dominantan faktor se

u potpunosti ispoljava, seme ima okrugao oblik.

Tri moguća genotipa: AA Aa aa

Fenotipovi:


6/34

P

F1 100% okrugla

F2

3 : 1

AA aa

(Aa)

F1 F1

Aa Aa

AA Aa Aa aa


7/34

P : AA aa

Gameti: A A a a

F1: Aa

F1 F1: Aa Aa

Gameti: A a A a

F2: AA Aa Aa aa

Shematski prikaz monohibridnog ukrštanja

za oblik semena kod baštenskog graška.


8/34

F1 P: Aa aa

Gameti: A a a a

B1: Aa aa

Povratno ukrštanje F1 monohibrida baštenskog graška sarecesivnim homozigotima iz roditeljske generacije

(B1-prva generacija povatnog ukrštanja)


9/34

Testiranje genotipa monohibrida

Jednika sa dominantnim fenotipom?

AA

Aa

P

F1

100 % okruglih, to znači da

je testirana jedinka homozigot ( AA)

P

F1

50 % okruglih, to znači da

je testirana jedinka heterozigot ( Aa)


10/34

Osobina: boja semenažuta (dominantna osobina)

zelena (recesivna osobina)

Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan (B) određuje žutu boju,

a recesivan (b) zelenu osobinu. Kada se nađu zajedno, dominantan faktor seu potpunosti ispoljava, seme ima žutu boju.

Tri moguća genotipa: BB Bb bb

Fenotipovi:


11/34

P

F1 100% žuta

F2

3 : 1

BB bb

(Bb)

F1 F1

Bb Bb

BB Bb Bb bb


12/34

Dihibridno ukrštanje

P

F1100% okrugla, žuta

(Bb)

AABB aabb

F1 F1

AaBb AaBb

F2 A-B- A-bb aaB- aabb

9 : 3 : 3 : 1


13/34

P: AABB aabb

(okruglo, žuto) (naborano, zeleno)

Gameti: AB AB ab ab

F1: AaBb(okruglo, žuto)

F1 F1: AaBb AaBb

Gameti: ♂ AB, Ab, aB, ab ♀ AB, Ab, aB, ab


14/34

♂ / ♀ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb


15/34

Broj fenotipova

u F2 generaciji

pri n-hibridnom ukr štanju

2n

Broj tipova gameta

n – broj heterozigotnihgenskih lokusa

3n Broj genotipova u F2 generacijipri n-hibridnom ukr štanju


16/34

Oblici interakcija među genskim alelima:

1. dominantno – recesivni AA Aa aa

2. nepotpuna dominantnost (intermedijarnost)

AA Aa aa


17/34

P

AA aa

F1

F2

100% roze (genotip Aa)

1 : 2 : 1


18/34


19/34

Видови наследување

моногенско

полигенско (мултифакториелно)

автосомно или полово

автосомно-моногенско


20/34

Автосомно-доминантно

(вертикално преносливи болести)

-потполна

-непотполна

Пр.Марфановиот синдром, полидактилијата,

полицистичните бубрези и др.


21/34

Автосомно рецесивно наследување

-полигенско наследување

-хоризонтален тип на наследување

пр. дневно слепило, цистичната фиброза,

хемоглобинопатии

-25%, 50%, 25%-


22/34

Интермедиерното наследување

-непотполно доминантно

-непотполно рецесивно

Кодоминантно наследување

Полово сврзано наследување

Вонхромозомско наследување


23/34

Промени

Ненаследни промени

или модификации

Пр. пигментација и

зголемување на бројот

на еритроцитите

Наследни промени

-промени во бројот на

хромозомите-промени во

структурата на

хромозомите и

-промени воструктурата или

хемизмот на гените;


24/34

Нумерички хромозомски

аберации Полиплоидија

(2n,3n,4n…)

-трисомија

Хетероплоидијаили анеуплоидија

-моносомија ( 2n-1);-двојна моносомија

( 2n-1-1)

-нулисомија ( 2n-2 );

-трисомија ( 2n+1 );-двојна трисомија(2n+1+1);

-тетрасомија ( 2n+2);


25/34

Миксоплоидија или

мозаицизам

постзиготно

клетки со различен кариотип

две клеточни линии

- развојна миксоплоидија

-пролиферативна миксоплоидија


26/34

Најчести хромозомски

аберации

трисомијата на 16 хромозом

(спонтан абортус)

Тарнеровиот синдром

XXY, XYY, XXX

трисомијата на 21,18 и 13 хромозом


27/34

Пренатална дијагноза

кај родители со веќе постоечки структурнихромозомски аберации

кај мајка постара од 35год.

во семејство кај кои веќе постојат родени деца

со одредени малформации кај секоја идна мајка која покажува

презагриженост за идниот развиток нанејзиното бебе и инсистира на пренаталнадијагноза

слаб развиток на плодот

болести кај мајката со висок степен на ризик,како што се дијабет, инфекции во првите тримесеци од ембрионалниот развиток

при поќекратни спонатни абортуси илимртвородени деца


28/34

Постапки на пренетална

дијагноза Ултразвукот (1964) -45 ден-

-цефалометријата

-бипаренталниот премер Амниоцентезата

-(16-18 гестациска недела)

-10-20 мл на амнионска течност


29/34

Амниоцентезата


30/34


31/34


32/34

Chorion frondosum биопсија

(10-11 гестациска недела)

Фетоскопијата

- Ендоскоп

Тестирање на мајчината крв

- конгениталниот хипотироидизам

- фенилкетонуријата

- Duchene-овата мускулна дистрофија


33/34

Дерматоглифи

21 гестациска недела

генотипска експресија

лак, петелка и вртлог


34/34

Дерматоглифи

( total ridge count – TRC )

- TRC = 145

- TRC = 127

десет или девет лаци на прститепосебно сигнификантни кај машкиединки;

радијална петелка на 4 и на 5 прст на

рацете; отсуство на трирадиусот на дланките;

една единствена бразда на петтиот прстна рацете;

2. zakonomernosti vo promenlivosta na nasledniot materijal

Documents