2014 תרגום חוברת המחקרים

www.littlesteps.org.il

60-7170116, פקס: 654-1345134 פון:טל 4446661סבא, -כפר 61אז"ר רח' עמותת "צעדים קטנים"

צעדים קטנים בדרך לשינוי גדול

CONNECT

1024לשנת PPMDהכנס השנתי של עמותת

"ללמוד מהעבר, לחיות את ההווה ולקוות למחר.

אלברט אינשטייןהמסר החשוב הוא, לא להפסיק לחקור ולשאול".

41/1/64-41/1/64

מדריך

עדכון על מחקרים קליניים

ע"יעמותת "צעדים קטנים" תרגמה לעברית את המדריך שפורסם בקיץ ומרכז עבורכם את המידע על כל המחקרים PPMDארגון ההורים האמריקאי

המתבצעים כעת במטרה למצוא טיפול למחלות ניוון שרירים דושן ובקר

ובקר דושן חולי ילדים למען עמותה-"יםקטנ צעדים" עמותת

2

גיוס מועמדים פעילמחקרים קליניים:

בקרמחלת של על ההתפתחות מחקר

סוןניוון שרירים בקר: מחקר ביולוגי כדי לנבא את היעילות של דילוג על אק

?באיזה שלב נמצא מחקר זה הפיתוח של תרופה הוא תהליך קשה שלפעמים אין לנבא אותו. . 4664גיוס משתתפים למחקר זה יתחיל בקיץ

נא שימו לב שהזמנים שצוינו כאן אינם אלא הערכות והם יכולים להיות שונים לחלוטין עקב נתונים חיוביים או

צפויים.-קשיים בלתי

ל מחקר זה?מה המטרה או היעד ש זהו מחקר ביולוגי הבא לאפיין את המצג הקליני של ניוון השרירים בקר. חוקרים יאספו מידע על חולי בקר,

. 53או 56, 45שהמוטציות שלהם משקפות את אלה שהיו נוצרות בחולי דושן שאצלם בוצע דילוג על האקסונים

תקינים למגוון של תוצאות קליניות כולל החוקרים יחפשו את הקשר בין חלבוני דיסטרופין ספציפיים לא

התפתחות פיזית, התפתחות נפשית ואיכות החיים של אנשים בעלי מוטאציות ספציפיות אלה. החוקרים יחקרו

את השונות שנצפתה, על מנת להעמיק את הידע שלנו על המנגנון המולקולארי בכל הקשור לאופטימיזציה של

נים.גישות הטיפוליות של דילוג על אקסו

?מי מממן את המחקר הזה

(.NHIהמחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים )

להשתתף במחקר זה? יכולמי בגנים הבאים ת אחד החוסריםאו מעלה, ושיש לך א 4כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות חולה בקר בן

:שבהם אושרו גבולות המוטאציות של דיסטרופין

– 45אקסון

in -frameלמוטציות מקביל

– 56אקסון

in -frameמקביל למוטציות

– 53אקסון

in -frameמקביל למוטציות

44-45אקסונים

45-41אקסונים

45-47אקסונים

45-41אקסונים

45-40אקסונים

45-56אקסונים

45-53אקסונים

45-55אקסונים

45-50אקסונים

63-56אקסונים

40-56אקסונים

43-56 אקסונים

47-56אקסונים

41-56אקסונים

40-56אקסונים

56-56אקסונים

56-54אקסונים

66-53אקסונים

43-53אקסונים

47-53אקסונים

41-53אקסונים

40-53אקסונים

56-53אקסונים

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה על ידי רופא העוסק במחקר, ותהיה סקירה של בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקה פיזית ונוירולוגית

התרופות שאתה נוטל וההיסטוריה הלבבית. תעבור בדיקת כוח, תפקוד ונשימה אצל פיזיותרפיסט, וגם תמלא

שאלונים לגבי איכות החיים. בביקור הראשון גם ייקחו לך דגימת דם ותבוצע ביופסיה של העור, ובמבוגרים קיימת

ל שריר.האופציה לבצע ביופסיה ש


3

?היכן מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך מחקר זה יבוצע במרכזים המשתתפים של רשת קבוצת המחקר הנוירומוסקולארית הבינלאומית הקואופרטיבית

(Cooperative International Neuromuscular Research Group -CINRG מרכזי הקבוצה המשתתפים .)

ואוניברסיטת פיטסבורג בפיטסבורג, פילדלפיה. DCבוושינגטון Children’s National Medical Centerכוללים

או באתר של קבוצת Clinical Trials.govבעתיד יתווספו יותר מקומות, על כן תקפיד לבדוק את האתר

CINRG :www.cinrgresearch.org .כדי לראות את הרשימה המעודכנת של המקומות

מקום המחקר?ב כמה ביקורים דרושים שנים. 3ביקורים שנתיים למעקב בתקופה של 3-הערכה בסיסית ו –ביקורים 4יהיו בסך הכול

?האם אפשר שהביקור יתקיים בעיר המגורים המשתתף במחקר. CINRGלא, הם צריכים להתקיים במרכז

?האם יש מימון כלשהו לנסיעות ל אתר מחקר כשלעצמו, כי ייתכן שיש כמה מרכזי אין למחקר מימון לנסיעות, אולם כדאי לברר זאת בכ

CINRG .שיש להם מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או עזרה

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר לא, אין תשלום עבור השתתפות במחקר. לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים המבוצעים רק מכיוון

לשלם עבור טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב השתתפותך במחקר. שאתה משתתף במחקר. האחריות שלך

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני, יש יתרונות נוספים, כולל האפשרות

ם מומחים שבדרך כלל אין שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך )או בבריאות בנך(, לקבל גישה לרופאי

לבנך גישה אליהם, והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי מחלת בקר.

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה

.www.ClinicalTrials.gov-ו www.cinrgresearch.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב


4

גיוס מועמדים פעילמחקרים קליניים:

(clinical evaluator outcomes reliability study) הקליני המעריך תוצאות של ינותאמ מחקר

זה מחקר נמצא שלב באיזה? .ובקר דושן חולי משתתפים של פעיל גיוס מתנהל זה במחקר

ה או היעד של המחקר הזהמטרה מהי?

השיתופית הקבוצה שבהם תריםהא בכל המיושמות, קליני מעריך של המובנות הבדיקה טכניקות את מתאר זה מחקר

( Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRG) מוסקולארית-נוירו למחקר הבינלאומית

CINRG קבוצת רשת בכל עליהן לחזור ניתן ואם אמינות שנבחרו הטכניקות אם יקבע זה מחקר .המחקר בניסויי משתתפת

האלה המקובלים הצעדים של האמינות. הקליניים המעריכים כל אצל הצעדים על לחזור והאפשרות האמינות בדיקת ידי על

מסקנות מהן להסיק שלנו והיכולת אוספים שאנו הנתונים על להסתמך שלנו ליכולת, הקליני למחקר מהותית היא

.רציונאליות

מממן את המחקר הזה מי? .זה למחקר חסות שנותנת זו היא(. Foundation to Eradicate Duchenne - FED) דושן למיגור הקרן

להשתתף במחקר זה? יכולמי

בדיקה ידי על מאושרת להיות צריכה בקר או דושן של האבחנה. ומעלה 1 בני בקר או דושן חולי כעת מגייסים החוקרים כלי ללא מטר 66 לכתול טיפולים למיטת לעבור מסוגלים להיות צריכים המשתתפים, בנוסף. שריר של ביופסיה או/ו גנטית

. עזר

זה במחקר להשתתף אחליט אם לעשות עליי מה? את לעבור עליך. נשימה בדיקות גם יבוצעו. שלך השרירים של התפקוד ואת החוזק את למדוד כדי רבות בדיקות לעבור עליך

.שונים פיזיותרפיסטים שני ידי על פעמים שלוש האלה הבדיקות

זה מחקר מתקיים היכן? אתרים לכלול עשויים המשתתפים המרכזים. CINRG קבוצת במסגרת המשתתפים מרכזים 63-ב יתקיים זה מחקר

באתר זאת בדקו אנא. ואוסטרליה ישראל, הודו, שוודיה, איטליה, ריקו-פוארטו, ארגנטינה, בקנדה וגם הברית בארצותwww.clinicaltrials.gov של באתר או CINRG www.cinrgresearch.org המשתתפים המקומות של רשימה יש שם כי .

זואי הפרויקט מנהל עם קשר ליצור תוכלו כאלטרנטיבה. למחקר נוספים אתרים שיתווספו ככל יעודכנו אלה אינטרנט אתרי .orgzsund@childrensnational: ל"דוא, 4666-471-464. טל(, Zoë Sund) סאנד

המחקר באתר לבקר צריך פעמים כמה?

.בלבד אחת פעם

המגורים במקום הבדיקות את לבצע אפשר האם? .המשתתף CINRG באתר להתבצע צריכות הן, לא

הנסיעה דמי עבור מימון יש האם?

אתרי כמה יש שכן, אינדיווידואלי באופן אתר בכל זאת בדקו אנא, ואולם; לנסיעה כלשהו מימון מספק אינו המחקרCINRG הנסיעה דמי של( חלקי) להחזר אלטרנטיביים משאבים יש שאצלם.

במחקר השתתפותי עבור תשלום אקבל האם?

רק שיבוצעו נוספים ותהליכים נוספות בדיקות עבור לשלם תתבקש לא. זה במחקר השתתפותך עבור תשלום תקבל לא, לא במחקר השתתפותך עקב תשתנה לא אחר רפואי טיפול כל בורע לשלם שלך האחריות. זה במחקר משתתף שאתה מכיוון

. זה

זה במחקר להשתתףעלי לשקול אם מדוע? של מלאה הערכה כולל, אחרים יתרונות לכך יש, במחקר מההשתתפות כלשהי אישית תועלת להבטיח אפשר-שאי אף

.שרירים ניוון מחלות לחקר שתסייע למחקר תרומה ומתן שלך הפיזי התפקוד

זה מחקר על יותר ללמוד אוכל כןהי? . www.ClinicalTrials.gov-וב www.cinrgresearch.orgבאתר זה מחקר על יותר ללמוד תוכל .זה מידע לדף עדכונים יש אם לברר כדי www.DuchenneConnect.org בדקו אנא

mailto:[email protected]


5

פעילמועמדים קליניים: גיוס מחקרים

(Lisinoprilוליסינופריל ) 20Qאנזים -קו

וליסינופריל במחלות ניוון שרירים Q10אנזים -קליני של קו קרמח

מחקר זה?האיזה שלב נמצא ב קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרל

?מה המטרה או היעד של מחקר זה לב, המכונה ליסינופריל )מעכב אנזים הממיר אנגיוטנזין לטיפול בקליני כדי לבדוק תרופה שנועדה מחקרזהו

(ACEו ))אנזים -תוסף מזון המכונה קוQ10 כדי לעכב את הירידה בתפקוד שרירי הלב שמתרחשת במחלות ניוון , Q10אנזים -לבדו, ליסינופריל לבדו או שילוב של קו Q10אנזים -שרירים. המטרה של מחקר זה היא לקבוע אם קו

ן שרירים במחלת דושן, בקר או מחלת יעיל יותר בעיכוב של תחילת תסמינים לבביים בחולים חולי ניוו ,וליסינופריל (.Limb Girdle muscular dystrophyניוון השרירים של חגורת הגפיים )

הזה מי מממן את המחקר?

(.Department of Defense) האמריקאי המחקר ממומן על ידי משרד ההגנה

במחקר? יכול להשתתףמי טית של דושן, בקר או ניוון השרירים של חגורת זה אתה חייב להיות מאובחן באבחנה גנ מחקרכדי להשתתף ב

( 28%<חדר הלב השמאלי )עם תפקוד תקין של התכווצות או מעלה, ללא תסמינים לבביים, 1הגפיים, להיות בן beta blockers, ליסינופריל או בחוסמי בטא )Q10אנזים -בקביעות קוייטול לב. אסור שהמשתתף -בבדיקת אקו

חודשים. 1-בעבר במשך יותר מ ותרופות אלשהמשתתף נטל ואסור תרופה ללב(, של סוג –

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה מוייןאתה מתאים למחקר על בסיס התוצאות של הבדיקה הראשונית, תבמידה ויימצא שבדיקה ראשונית. תבוצע

ליסינופריל בלבד, – 4ד, זרוע בלב Q10אנזים -בקו - 6באקראי לאחת מארבע זרועות המחקר השונות: זרוע סטנדרט טיפולי מוגבר ללא תרופת מחקר. בעקבות – 4ובליסינופריל גם יחד, או זרוע Q10אנזים -בקו - 3זרוע

רופא, בדיקת כוח ונשימה, צילום רנטגן של עמוד השדרה, תכוללים בדיקהזאת יהיו ביקורים קבועים מראש, ובדיקות דם. .E.C.Gלב, -בדיקת אקו

?היכן מתקיים המחקר הזה מחקר זה יבוצע במרכזים השייכים לרשת של קבוצת המחקר הקואופראטיבית הבינלאומית הנוירומוסקולארית

(Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRGמחקר זה אושר כעת ב .)-1 ,Children’s National Medical Centerמקומות של קבוצה זו בבתי החולים ובאוניברסיטאות השונים:

Washington DC; Children’s Memorial Hospital, Chicago, Il; Washington University, St. Louis, MO; Carolinas Medical Center; Charlotte, NC; University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA; University of Tennessee, Memphis, TN; National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo,

Japan; Alberta Children’s Hospital, Alberta, Canada. . מומלץ בעתיד יתווספו אתרים נוספים, על כןכדי CINRG :www.cinrgresearch.orgאו באתר של קבוצת www.ClinicalTrials.gov להתעדכן באתר

לראות את רשימת האתרים המעודכנת.

המחקר? אתרכמה ביקורים דרושים ל ראשונית והחודשים פעמים, וזה כולל הבדיקה ה 1-7חודשי המחקר תצטרך לבוא לביקור 44במהלך

6.5 ,6.5 ,1 ,64 ,61 ,44.

שהביקור יתקיים במקום המגורים של המשתתף? יהאם אפשר

שמשתתף. CINRGלא, הביקורים צריכים להתקיים במרכז

?האם יש מימון עבור הוצאות נסיעה י המחקר אינו מעניק דמי נסיעה; ואולם, יש לברר זאת בכל אחד מהאתרים, מכיוון שייתכן שלמרכז

CINRG .מסוימים יש מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או סיוע אחר


6

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר תקבל את תרופת המחקר ללא תשלום, במידה מחקרלא, אין תשלום עבור השתתפותך במחקר. במרכז ה

מבוצעים רק מכיוון ותשתתף בקבוצה שבה מקבלים תרופת מחקר. לא תשלם עבור בדיקות נוספות ותהליכים השאתה משתתף במחקר זה. לא יחול שינוי באחריותך לשלם עבור טיפול רפואי אחר עקב העובדה שאתה

משתתף במחקר זה.

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע קליני זה הוא עיכוב בהתפתחות של בעיות לב הקשורות לניוון מחקריתרון אחד שיכול לצאת מההשתתפות ב

נו מבצעים את המחקר הזה כדי לגלות אם מצבם של אנשים בעלי סוג מסוים של ניוון שרירים ישתפר שרירים. א או לא. ,66Qאנזים -עקב נטילת ליסינופריל, קו

אנו מצפים שתהיה הטבה, אך מידת ההטבה האפשרית אינה ידועה. אין צפי ליתרון גדול או קטן יותר עבור אחת ו לעיל. כל מי שמשתתף במחקר ייהנה מביקורים תכופים יותר אצל רופאים מארבע הקבוצות האקראיות שצוינ

ומהשגחה רפואית צמודה יותר. בכך שאתה תחת השגחה צמודה יותר, נוכל לאתר בעיות ולטפל בהם מוקדם יותר מאשר בביקורים פחות תכופים.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל אתרים על מחקר זה בלקבל מידע נוסף תוכל-www.cinrgresearch.org ו-

www.ClinicalTrials.gov

ב לבדוק גם ניתן- www.DuchenneConnect.org להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה.כדי


7


DP ARF אולטרסאונד

Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF) הניוון במחלת דושן , אולטרסאונד למעקב אחר

?באיזה שלב נמצא מחקר זה במחקר קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים.

ה המטרה או היעד של מחקר זה?מ זהו מחקר קליני ניסיוני כדי להעריך את היכולת של שיטת הדמיה חדשה המבוססת על אולטרסאונד, כלומר

Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF) רסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן, אולט.

?מי מממן את המחקר הזה , בשיתוף עם המכון הלאומי להפרעות Chapel Hillקרוליינה, -'המחקר ממומן על ידי אוניברסיטת נורת

(.NINDSנוירולוגיות ושבץ )

להשתתף במחקר זה? יכולמי , הבנים צריכים להיות להשתתף במחקרדי . כ66עד 5גילאי בבנים חולי דושן 36אוכלוסיית המחקר תכלול

ובעלי יכולת לעמוד, לבד או עם עזרה. 5מאובחנים כחולי דושן, להיות בסביבות גיל

אחליט להשתתף במחקר זה?ו במידהמה עליי לעשות חודשים, יעברו 4שנים. בנוסף להדמיה באולטרסאונד כל 4פעמים בשנה במשך 3לכל הבנים תבוצע הדמיה

( של העמידה, TFT( ובדיקות תפקוד תוך מדידת זמן )QMTבדיקת שרירים כמותית סטנדרטית ) הבנים גם

מטר. יירשם גם הגיל של אובדן ההליכה של כל בן. 0דקות והליכה של 1הליכה של

?היכן מתקיים המחקר הזה Chapel Hill (UNC-CH)זה מתקיים באוניברסיטה של צפון קרוליינה, מחקר

המשתתף? יך לבקר באתר המחקר, והאם אפשר לקיים את הביקור במקום המגורים שלכמה פעמים צר .UNC-CH-אתר שנים. כל הביקורים צריכים להתקיים ב 4לשנה במשך 3 –ביקורים 64בסך הכול יש

?האם יש מימון לנסיעות החניה וארוחה. החזר עבור הוצאות טיסה, יקבלוכן, הורי החולים או המטפלים שלהם

ם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?הא בד סיוע בדמי הנסיעה. מללא, אין תשלום עבור ההשתתפות במחקר

שקול אם להשתתף במחקר זה?עלי למדוע אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני, ייתכן שתרגיש סיפוק עקיף מנטילת

הסוגים האחרים של ניוון 36-והטיפול במחלת דושן וביותר מבשיפור המעקב ,חלק בהתקדמות מדע הרפואה

שרירים אצל ילדים ומבוגרים.

על מחקר זה? עודהיכן אוכל ללמוד

.www.ClinicalTrials.gov -אתר על מחקר זה ב לקבל מידע נוסף ותוכל

כדי לקבל עדכונים לשאלון זה. www.DuchenneConnect.org באתר גםניתן להתעדכן


8

פעילמועמדים קליניים: גיוס יםמחקר

( Duchenne natural historyהמהלך הטבעי של מחלת דושן ) – דושן

דושן ש"ע השרירים ניוון מחלתמתמשך על ההתפתחות הטבעית של מחקר

זה מחקר נמצא שלב באיזה ? .ביקורת לצורך בריאים ומשתתפים דושן חולי משתתפים גיוס של בעיצומו נמצא זה מחקר

זה מחקר של המטרה מה? יערכו זה במחקר. דושן חולי של ביותר הרחבה הטווח-ארוכת ההערכה את לחקור היא זה מחקר מטרת

היכולות של מפורטת בדיקה( CINRG" )נוירומוסקולרי למחקר הבינלאומית קבוצה"ל הקשורים, החוקרים

שימוש עושים הם אופן ובאיזה סובלים הם שמהן הרפואיות הבעיות, הדושן חולי המשתתפים של הפיזיות

. בריאים ביקורת משתתפי של לקבוצה יושוו הפיזיות היכולות. הבריאות בשירותי

תופעה) דושן חולי של הגנטי במערך רגילים, קטנים הבדלים אם לגלות היא זה מחקר של השנייה המטרה

גודל/לחוזק וקשורים המחלה קדמותהת אופן על משפיעים( SNP או" יחיד נוקליאוטיד של פולימורפיזם" המכונה

.לסטרואידים ולתגובה השרירים

.לדושן הקשורים הגנטיים ההבדלים את לחקור היא זה מחקר של השלישית המטרה

נמצאים שלא דושן חולי אצל מסוימים ביולוגיים סמנים ישנם אם לקבוע היא המחקר של הסופית המטרה

.הבריאים הביקורת במשתתפי

חקרהמ את מממן מי? פרויקט. ההגנה ומשרד( NIH) בריאות לשירותי הלאומיים המוסדות, החינוך משרד ידי על ממומן זה מחקר

דושן חולי קבוצת" של המחקר את מממן( Parent Project Muscular Dystrophy) שרירים לניוון ההורים

(.New Young Duchenne Cohort" )החדשים הצעירים

זה במחקר תתפותלהש מתאימים מועמדים מי? דושן חולי בנים 666-ל זקוקים הם. החדשים הצעירים דושן חולי בקבוצת שישתתפו בנים כעת מגייסים החוקרים

.שריר של ביופסיה או/ו גנטית בדיקה ידי על מאושרת להיות צריכה דושן של האבחנה. 4-7 בגילים

בריאים בנים 646-ל זקוקים הם. ביקורת לצורכי הבריאים המשתתפים לקבוצת בנים כעת מגייסים החוקרים

.1-67 בגילים

זה במחקר להשתתף אחליט אם לעשות עליי מה? רופא ידי על ונוירולוגית פיזית בדיקה תעבור המחקר לצורך ביקור בכל: הדושן חולי בקבוצת להשתתפות

או/ו ואתה שלך הנשימה ואת התפקוד, החוזק את יבדוק פיזיותרפיסט. ייבדקו שלך והתרופות, במחקר המשתתף

דם או/ו רוק דגימות שיילקחו ייתכן. שלך החיים איכות על שאלונים למלא יצטרך יצטרכו אפוטרופוס או הורה

(.דושן מחלת את יותר טוב להבין לנו לסייע שעשויים סמנים) ביולוגיים סמנים של אנליזה או גנטית לאנליזה

שיילקחו ייתכן. ותפקוד חוזק בדיקות תעבור המחקר לצורך רביקו בכל :הבריאה הביקורת בקבוצת להשתתפות

(.דושן מחלת את יותר טוב להבין לנו לסייע שעשויים) סמנים לניתוח לאנליזה דם דגימות

המחקר מתקיים היכן? המשתתפים המרכזים. נוירומוסקולרי למחקר הבינלאומית הקבוצה רשת של מרכזים 44-ב יתקיים זה מחקר

ישראל, הודו, שוודיה, איטליה, ריקו-פורטו, ארגנטינה, בקנדה מקומות ועוד הברית בארצות ומותמק 64 כוללים

או www.ClinicalTrials.gov באחר לבדוק תשכחו אל כן על, נוספים מקומות יתווספו שבעתיד ייתכן. ואוסטרליה

CINRG: www.cinrgresearch.org קבוצת של באתר

.נותהמעודכ הרשימות את לראות כדי


9

המחקר באתר לבקש יש פעמים כמה?

.פעמים 64 למקום להגיע דושן חולי משתתפים על

.פעמים 4 למקום להגיע, אופיינית התפתחות בעלי ביקורת משתתפי על

מקומית במרפאה לבקר אפשר האם?

.המשתתף CINRG במרכז לבצע יש הבדיקות את, לא

נסיעה להוצאות כלשהו מימון יש האם?

ממרכזי שלכמה ייתכן שכן, בנפרד אתר בכל זאת לברר יש אולם; לנסיעות מימון מספק נואי המחקר

CINRG נסיעה הוצאות של חלקי או מלא להחזר אלטרנטיביים משאבים יש.

זה במחקר השתתפותי עבור תשלום אקבל האם?

נוספים םותהליכי בדיקות עבור לשלם תתבקש לא. זה במחקר השתתפותך עבור תשלום תקבל לא, לא

עקב תשתנה לא אחר רפואי טיפול כל עבור לשלם אחריותך. במחקר משתתף שאתה מפני רק וזאת, שמתבצעים

.זה במחקר השתתפותך

זה במחקר להשתתף אםעלי לשקול מדוע?

למלא שתוכל האפשרות כולל, אחרים יתרונות יש, קליני בניסוי מההשתתפות אישי יתרון להבטיח ניתן לא כי אם

גישה לבנך או לך אין כלל שבדרך מומחים לרופאים גישה לקבל(, בנך של או) בבריאותך בטיפול פעיל ידתפק

.דושן מחלת לגבי יותר טובה הבנה שתתרום בכך לאחרים לסייע והאפשרות, אליהם

זה מחקר על יותר ללמוד אוכל היכן?

.www.ClinicalTrials.gov ובאתר www.cinrgresearch.org באתר זה מחקר על יותר ללמוד תוכל

.זה לשאלון עדכונים לקבל כדי www.DuchenneConnect.org גם לבדוק נא


01


Duchenne Tissue Bank בנק רקמות לדושן

דילוג על אקסוןלצורך בנק רקמות למחלת ניוון השרירים דושן

באיזה שלב נמצא מחקר זה?

ך מחקר זה יש גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן.לצור

זההמחקר השל או היעד מה המטרה?

( על מנת לאסוף CINRGהחוקרים יעשו שימוש ברשת של "הקבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי" )

ות ולשמור רקמות ודם של חולי דושן בעלי מוטאציות גנטיות ספציפיות בגן הדיסטרופין שאפשר לרפא בתרופ

( )טיפולים באמצעות דילוג על אקסון(.antisense oligonucleotide - AOאנטיסנס אוליגונוקליאוטיד )

מי מממן את המחקר הזה?

(.NIHמחקר זה ממומן על ידי המוסדות הלאומיים לשירותי בריאות )

במחקר זה?יכול להשתתף מי

שיכול לשמש ך להיות חוסר באקסוניםשתתפים צריומעלה. אצל המ 4חולי דושן בני 16החוקרים מגייסים כעת

. הם כוללים:53או 56, 45מטרה לטיפולים המדלגים על האקסונים

53מוטציות מתאימות לאקסון 56מוטציות מתאימות לאקסון 45מוטציות מתאימות לאקסון

44אקסון

41אקסון

41-47אקסון

41-41אקסון

41-40אקסון

41-56אקסון

41-53אקסון

41-55אקסון

41-16אקסון

63-56אקסון

40-56אקסון

43-56אקסון

45-56אקסון

47-56אקסון

41-56אקסון

40-56אקסון

56אקסון

54אקסון

54-13אקסון

66-54אקסון

43-54אקסון

45-54אקסון

47-54אקסון

41-54אקסון

40-54אקסון

56-54אקסון


00

שתתף במחקר זהמה עליי לעשות אם אחליט לה?

דגימת דם ועור תילקח מכל משתתף ותוחזק בבנק הרקמות במרכז הרפואי קרולינאס בעיר שרלוט )נורת

קרוליינה( למחקר עתידי על מחלת דושן.

היכן מתקיים המחקר?

המשתתף במחקר. CINRGעל משתתפים לדאוג לכך שתילקח דגימת דם ועור במרכז

כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?

יהיה צורך בביקור אחד לצורך לקיחת דגימות הדם והעור.

האם אפשר לבקר במרפאה מקומית?

המשתתף במחקר. CINRGלא, יש להגיע למרכז

האם יש מימון כלשהו להוצאות הסיעה?

המחקר אינו מספק מימון לנסיעות.

האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?

ותך במחקר זה. לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים לא, לא תקבל תשלום עבור השתתפ

שמתבצעים רק מכיוון שאתה משתתף במחקר. אחריותך לשלם עבור כל טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב

השתתפותך במחקר זה.

אם להשתתף במחקר זהעלי לשקול מדוע?

יתרונות אחרים, כולל האפשרות שתוכל למלא אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני, יש

תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך )או של בנך(, לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה

אליהם, והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן.

היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?

.www.ClinicalTrials.gov-וב www.cinrgresearch.orgעל מחקר זה באתר תוכל ללמוד יותר

כדי לקבל עדכונים לשאלון זה. www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם


02


( ואולטרסאונדElectrical Impedance Myography - EIMמיוגרפיה של עכבה חשמלית )

חשמלית ואולטרסאונד כסמנים של דושן מיוגרפיה של עכבה

?באיזה שלב נמצא מחקר זה

למחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן ובקר.

המטרה או היעד של המחקר הזהמה?

במחקר זה נבדקות שתי טכניקות חדשות שמודדות את תפקוד השרירים ועוקבות אחר התקדמות המחלה אצל

בודקת את התפקוד העצבי והשרירי, ה( EIMנה מיוגרפיה של עכבה חשמלית )חולי דושן. הראשונה, המכו

(, משמשת ליצירת תמונות של השריר. כל הבדיקות אינן כרוכות QUSוהשנייה, המכונה אולטרסאונד כמותי )

בכאב.

מממן את המחקרמי?

( ועומד תחת החסות של National Institute of Health - NIHמחקר זה נערך מטעם מוסד הבריאות הלאומי )

National Institute of Arthritis andהמוסד הלאומי לארתריטיס ולמחלות שרירי השלד והעור )

Musculoskeletal and Skin Diseases - NIAMS( והוא מתנהל בבית החולים לילדים של בוסטון ,)Boston

Children’s Hospitalאל )( בשיתוף עם המרכז הרפואי המקומי בית ישרBeth Israel Deaconess Medical

Center .)

במחקר?יכול להשתתף מי

.36עד 4משתתפי ביקורת בריאים בני 56, וכן 36-ל 4בנים חולי דושן בגילים שבין 56אוכלוסיית המחקר תכלול

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה

רים במהלך שנתיים. תחילה יתקיימו הביקורים ביקו 66אתר המחקר ללילדים המשתתפים במחקר יגיעו

בכל חודש, ולאחר מכן הן יבוצעו בתדירות נמוכה יותר. הבדיקות למחקר עצמו יימשכו כשעתיים.

עשה שימוש במכונת אולטרסאונד. בדרך זו מבוצעים צילומים ולאחר מכן עוברות יבדיקה הראשונה ב

.ת בלבד ואינה מכאיבההתמונות ניתוח מתמטי. כל מדידה נערכת כמה שניו

( הכלי השני מכונה מיוגרפיה של עכבה חשמליתEIM זהו מכשיר שמודד באיזו יעילות עובר זרם ;)

( על probeמלח ואז יניחו את הגשוש )-חשמלי זעיר דרך השרירים. החוקרים ירטיבו את העור במי

העור. כל מדידה נערכת כמה שניות בלבד ואינה מכאיבה.

ת פונקציונאליות על ידי פיזיותראפיסט, שמודדות כוח שרירי וסבולת.נערכות גם בדיקו

היכן מתקיים מחקר זה?

מחקר זה מתקיים בבית החולים לילדים של בוסטון. הביקורים מתקיימים לפעמים גם בסניפים של בית החולים

מסצ'וסטס. (,Welthamוולטהם )-(, מסצ'וסטס, ובPeabodyלילדים של בוסטון, כמו באתר בפיבודי )

הנסיעות? האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר, והאם יש מימון עבור

$, וגם יוחזרו לך 36ישולם תגמול עבור כל ביקור שהושלם לצורך המחקר, בצורת כרטיס מתנה של ויזה על סך

חתם לא יוחזרו. $ עבור ארוחה. דמי נסיעה עבור חולים ובני משפ66דמי חניה לכל היום. כמו כן תקבל שובר של


03

להשתתף במחקר זה?עלי לשקול אם מדוע

אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר, יש לכך יתרונות אחרים, כולל העובדה -אף שאי

שהיא תאפשר לך למלא תפקיד פעיל בטיפול של עצמך )או של בנך(, לקבל גישה לרופאים מומחים שבאופן רגיל

נך, ולסייע לאחרים בעצם מתן התרומה להבנה טובה יותר של מחלת דושן.אינם נגישים לך או לב


. www.ClinicalTrials.govתוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר

כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה. www.DuchenneConnect.orgאנא בדקו


04

ילפעמועמדים קליניים: גיוס מחקרים

(Follistatin Gene Transferהעברת גן פוליסטאטין )

sporadic inclusion body myositis-העברת גן פוליסטאטין בחולי בקר ו

?באיזה שלב נמצא מחקר זה .על פי הזמנה בלבדמתקיים גיוס של משתתפים ו 6שלב ב זה נמצא מחקר

?היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו במרכז המחקר של בית החולים הלאומי לילדים ( Dr. Jerry Mendell)ר ג'רי מנדל בראש מחקר זה עומד ד"

(Nationwide Children’s Hospital Research Centerבקולומבוס, אוהיו ). המימון ניתן על ידי "תוכנית

(.Myositis Associationואגודת מיוסיטיס ) PPMD( של Gifted programהכישרון" )

של מחקר זה? מה המטרה או היעד פוליסטאטין הוא חלבון המעודד צמיחת שריר. המחקר נועד להתבסס על מחקרים קודמים בעכברים חולי

אנושיים, שהראו שהגן פוליסטאטין, כשמזריקים אותו לשריר, יכול לגרום -בניוון שרירים ובפרימאטים לא

יח, יוכלו החוקרים להאריך את להגדלה משמעותית בגודל ובחוזק של השרירים המוזרקים. אם המחקר יצל

יכולתו של החולה ללכת.

הגן יוחדר לתוך השריר באמצעות וירוס המכונהadeno-associated virus (AAV וירוס זה נמצא באופן .)

טבעי בשריר ואינו גורם למחלה אצל בני אדם.

להשתתף במחקר קליני זה? יכולמי ל פי הזמנה בלבד. המגויסים הם חולי בקר מבוגרים )מעל שוב, למחקר למחקר זה מתקיים גיוס משתתפים ע

. למשתתפים צריך להיות דלדול 65( שאצלם הוכח שיש מוטאציה בגן דיסטרופין, ושהמשיכו ללכת אחרי גיל 61

סטיות תקן מתחת לניבוי, במדידה כמותית של 4<ראשים עם חולשת שריר של -ניתן לזיהוי של שריר הארבעה

השריר.

מחקר זה? כיצד מתבצע למשתתפים עם אחת המחלות האלה יוזרק גן הפוליסטאטין ישירות לשריר הירך ברגל אחת או בשתי הרגליים.

מאה ושמונים יום לאחר הזרקת הגן יעברו המשתתפים ביופסיה של השריר על מנת לבדוק מקרוב את השריר

ת השריר תהיה השגחה קפדנית אם יש ולראות אם סיבי השריר גדולים יותר. בזמן שבין העברת הגן לביופסיי

מתחילת הטיפול. ייערכו 616-של שריר הירך לפני הטיפול וביום ה MRIתופעות לוואי אצל המשתתפים. זה כולל

בדיקות דם ושתן, וגם בדיקה פיזית של המשתתפים, במהלך ביקור הסינון ומספר פעמים במהלך המחקר על

הגן.מנת לוודא שאין תופעות לוואי מזריקת

?מהן התוכניות העתידיות של המחקר , וגם יוכנו תוכניות כדי לבדוק את פעילות הגן 4אם מחקר זה יצליח, ירחיבו החוקרים את המחקר למחקר שלב

בחולי דושן.

על מחקר זה?לקבל מידע נוסף היכן אוכל www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

.www.ClinicalTrials.govובאתר



05


For DMD מחלת ניוון שרירים ע"ש דושןעבור

דושןחולי מציאת הטיפול האופטימאלי בסטרואידים עבור

?באיזה שלב נמצא מחקר זה זה נמצא בשלב גיוס מועמדים. מחקר

?מה המטרה או היעד של מחקר זה במחקר זה ייבחנו היתרונות ותופעות הלוואי של הטיפולים הנפוצים ביותר בסטרואידים במחלת דושן. סוג

הסטרואידים הניתן בדרך כלל בדושן מכונה קורטיקוסטרואידים. קורטיקוסטרואידים הם סוג תרופה הדומה

עיים הנוצרים בבלוטות יותרת הכליה המפחיתים דלקות ומדכאים תגובה חיסונית. הם ניתנים להורמונים הטב

לעתים קרובות לבנים חולי דושן. סטרואידים אלה עשויים להשפיע על ייצוב או אפילו שיפור בחוזק השרירים

מוש מכונה לתקופה מסוימת, אבל לא כל הבנים מגיבים כך לתרופה זו. הסטרואיד העיקרי שבו נעשה שי

(. אלה אינם "סטרואידים אנבוליים" Deflazacortפרדניזון. יש ארצות שבהן משתמשים בדפלאזאקורט )

ואין להם השפעה במקרה של דושן. לפעמים –)בוני שריר( כפי שמשתמשים בהם אתלטים באופן בלתי חוקי

מכנים אותם גם בשם "גלוקוקורטיקואידים".

אנו נשווה שלוש קבוצות טיפול:

פרדניזון יומיומי

דפלאזאקורט יומיומי

( 66ימים עם/ 66פרדניזון לסירוגין .)ימים בלי

המחקר יבוצע באופן אקראי )קבוצת הטיפול של בנכם תיבחר באופן אקראי, כמו להוציא פתק עם שם מכובע

צא הילד.סמיות, מה שאומר שלא המשתתפים ולא הרופאים יידעו באיזו קבוצה נמ-או זריקת מטבע( וכפול

כל שלושת הטיפולים בסטרואידים נפוצים בשימוש בחולי דושן והוכיחו את עצמם כמועילים. היתרונות כוללים

הארכת תקופת הזמן שבה הבנים יכולים ללכת, הקטנת ההתפתחות של התעקמות עמוד השדרה, תקופה

ארוכה יותר לנשימה תקינה ואולי גם הגנה מפני ההתפתחות של בעיות לב.

לם אנו לא יודעים עדיין איזה טיפול בסטרואידים מביא את מרב התועלת ויש לו את תופעות הלווי הנסבלות או

ביותר. זהו אפוא מחקר על הטיפול בסטרואידים שבהם נעשה שימוש כיום, והדבר דרוש מכיוון שהנוהג של

את הטיפול הטוב ביותר מתן סטרואידים משתנה מרופא לרופא. פירוש הדבר שייתכן שהחולים לא מקבלים

ולא את הניהול הטוב ביותר בתופעות הלוואי. כל הבנים במחקר זה יקבלו טיפול בסטרואידים ויטופלו על פי

הסטנדרטים הטיפוליים המוכרים.

להשתתף במחקר זה? יכולמי יית שריר, כדי כדי להשתתף במחקר זה אתה צריך להיות מאובחן כחולה דושן באמצעות בדיקה גנטית ו/או ביופס

בסטרואידים, להוציא שלפני כן לא טופל 4-7לאשר את ההעדר של דיסטרופין בשרירים. על הילד להיות בן

החל מחודש ינואר. 01מועמדים ומתוכם גויסו כבר 366נדרשים באינהלציה או כמשחה.


06

? היכן מתקיים המחקר הזה

קנדה, אנגליה, גרמניה ואיטליה, וייתכן שמאוחר יותר מרפאות שרירים בארה"ב, 43מחקר זה יתקיים בלפחות

יצטרפו מדינות אחרות. בקרוב יהיה מידע נוסף לגבי אתרי המחקר שישתתפו במחקר זה. החוקרים העיקריים

קאסל, אנגליה. -הם ד"ר ר. גריגס מאוניברסיטת רוצ'סטר, ניו יורק, ופרופ' ק. בושבי מאוניברסיטת ניו

?מה יקרה במהלך המחקר .אם אתם מעוניינים במחקר זה ומתברר שבנכם מתאים לכך, הוא יוזמן לאתר המחקר לבדיקה ראשונית

במפגש זה יוסבר לכם ולבנכם תהליך המחקר ויבוצעו כמה בדיקות כדי לאפשר לרופאי המחקר לוודא

ר שבנכם עונה על כל הדרישות על מנת להשתתף במחקר זה. לאחר הבדיקות, אתם ובנכם יבקרו באת

ביקורים, בהתאם למקום 63-ל 1חודשים. בסך הכול יקוימו בין 1חודשים ולאחר מכן בכל 3המחקר כעבור

שבו בנכם רשום. בכל ביקור ייבדק בנכם כדי לבחון את היתרונות ואת תופעות הלוואי של

מספיק הקורטיקוסטרואידים. אנו מקווים שבנים רבים יוכלו למצוא מרפאת שריר המשתתף במחקר שנמצא

קרוב למקום המגורים ושהביקורים לאתר המחקר ישמשו כמעקב שגרתי.

שנים. 3-5אנו מצפים שבנכם ישתתף במחקר במשך

?האם יש מימון כלשהו עבור הוצאות נסיעה לא. אחרי הביקורים שבהם נערכות הבדיקות, תדירות הביקורים במרפאה אינה גבוהה יותר מאשר התדירות

לצורך מעקב בדושן. המקובלת לביקורים

?האם אני או בני נקבל תשלום עבור השתתפותו במחקר

לא.

?האם אוכל להמשיך ולקבל את התרופה אחרי סיום המחקר כן, בסיום המחקר תשוחח הרופא שלכם על אפשרויות טיפול כדי לקבוע את תוכנית הסטרואידים הטובה

ביותר לבנכם.

אזאקורט כעת אינה זמינה בארה"ב ולא ידוע אם היא תהיה הבעיה האפשרית היחידה היא שהתרופה דפל

. FDA-זמינה בארה"ב אם מהמחקר יעלה שהיא טובה מהתרופות האחרות. אנחנו בדיון על כך עם ה

דפלאזאקורט כבר זמינה בארצות רבות, ובארה"ב אפשר להזמין אותה מארצות אחרות על פי מרשם רופא.

ממנו להשתתף במחקרים קליניים אחרים?האם השתתפותו של בננו במחקר תמנע

אנו מודעים לכך שמחקרים של טיפולים אפשריים חדשים עשויים להתחיל במהלך המחקר שלנו. מכיוון שהטיפול

בסטרואידים מהווה חלק מהטיפול הסטנדרטי המקובל, אין אנו מאמינים שההשתתפות במחקר זה ימנע מבנכם

וא יכול להתאים. בנוסף לכך, אף שאנו מקווים שרוב הבנים יסיימו את להשתתף במחקר אחר מאוחר יותר, שבו ה

המחקר שלנו עד הסוף, כמו בכל מחקר קליני, אתה רשאי להפסיק בכל רגע אם לא תרצה להמשיך עוד.

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע

נוספים, כולל:אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני, יש יתרונות

האפשרות למלא תפקיד פעיל במחקר על דושן

גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך

גישה לטיפול רפואי סטנדרטי באיכות גבוהה עבור מחלת דושן

.לתרום להבנה טובה יותר של מחלת דושן ומהו הטיפול הסטרואידי הטוב ביותר עבורה

ה )אין קבוצת פלצבו(, ויהיו מעקב ובטיפול במהלך המחקר בהתאם כל המשתתפים יקבלו תרופה פעיל

לסטנדרטי הטיפול המקובלים.


07

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה

. בקרוב ניתן יהיה להשיג מידע 4664ובארה"ב בספטמבר 4664אנו מקווים לגייס משתתפים באירופה בקיץ

אפשר בהחלט ליצור קשר עם האתר במקום מגוריכם בארה"ב, נוסף כיצד ליצור קשר עם אתרי המחקר, אולם

קנדה, אנגליה, גרמניה או איטליה, כדי לוודא אם הם משתתפים או אם יש להם מידע נוסף לגבי האתרים

המשתתפים.


(. NINDSהמחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים )

מחקר זה? על קבל מידע נוסףהיכן אוכל ל

לקראת תחילת www.ClinicalTrials.gov-. האתר יופיע בwww.for-dmd.org-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

כדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם גיוס משתתפים.


08


HT-100

בדושן HT-666 של מרובים& ידיםיח מינונים של ופרמקוקינטיקה סבילות, בטיחות

זה מחקר נמצא שלב באיזה?

.דושן חולי משתתפים של פעיל גיוס יש זה מחקר לצורך

זה מחקר של המטרה מה?

הולכים, שונים מינונים של הסבילות ואת הבטיחות את לבדוק היא זה מחקר של העיקרית המטרה

תרופת. דושן במחלת החולים צעירים וגברים יםבנ אצל HT-666 המכונה הניסיונית התרופה של וגדלים

וגם דלקות להפחית, בריא שריר של ההתחדשות בקידום לסייע שיכולה תרופה היא, HT-666, הניסוי

החולים בנים של בשרירים צלקת רקמות של ההיווצרות את ולהפחית, מכך הנובע לשריר הנזק את

הבנים לכל לסייע עשויה היא כלומר, ימתמסו למוטציה ספציפית אינה HT-100-ש נראה. בדושן

.בדושן החולים הצעירים והגברים

ה-FDA טראפויטיקס האלו לחברה אישר (Halo Therapeutics )חדשה ניסיונית תרופה" של הסטאטוס

(Investigational New Drug – IND ,)את גם קיבלה והיא, זה מחקר לנהל לחברה שמאפשר מה

.דושן למחלת HT-666 עבור יתומה תרופה של הסטאטוס

הזה המחקר את מממן מי?

Nash Avery ידי על ממומן המחקר. דושן עבור התרופה את מפתחת (Halo Therapeutics) טראפויטיקס האלו

Foundation, Charley’s Fund, Parent Project Muscular Dystrophy דושן חולי של אחרות קרנות 64-ו.

זהה במחקריכול להשתתף מי?

יכולים ללכת יכולים שאינם ואלה ללכת שיכולים בנים. 46-ל 1 שבין בגילים דושן חולי לבנים פתוח זה מחקר

אם ובין( יציבים ומשטר מינון) לפחות החודשים 64 במשך בקורטיקוסטרואידים השתמשו הם אם בין, להשתתף

המשפיעות בתרופות או ללב תרופותב בשימוש משמעותי שינוי לאחרונה חל אם. בהם השתמשו לא מעולם הם

. במחקר להשתתף אפשרות אין, משמעותי באופן לקוי נשימתי-הלבבי התפקוד אם או/ו השרירים תפקוד על

זה במחקר להשתתף אחליט אם לעשות עליי מה?

666 של וגדלים הולכים מרובים או יחידים מינונים יינתנו למשתתפים-HT .הבטיחות של בדיקה תהיה

לקיחת באמצעות הדם בזרם HT-666-ה כמות של מדידה או פרמקוקינטית בדיקה גם תהיה. ילותוהסב

.דם דגימות

כל. פתוחה בתווית חודשים 1 של המשך מחקר יבוצע וסבילות בטיחות של זה הראשוני מחקר אחרי מיד

.מורחבה במחקר להשתתף ראויים יהיו הראשוני המחקר את שמסיימים הצעירים והגברים הבנים

הקליני הניסוי מתקיים היכן?

Kennedy; קליפורניה, בסקראמנטו UC-Davis קליפורניה של אוניברסיטה: אתרים 5 יש הברית בארצות

Krieger Institute מרילנד, בבלטימור ;Washington University School of Medicine מיסורי, לואיס-בסינט ;

Nationwide Children’s Hospital ו; אוהאיו, ומבוסבקול-Cincinnati Children’s Hospital בסינסינטי ,

.אוהאיו


09

המחקר באתר לבקר יש פעמים כמה?

. לילות יותר או אחת לילה בלינת צורך יש מהפעמים בחלק, המחקר באתר פעמים 0 לבקר יש הראשוני למחקר

להוציא, הביקורים כל. שני חודש בכל אחת פעם בערך, פעמים 4 המחקר באתר לבקר יש המורחב למחקר

.אחד יום של ביקורים הם(, ימים מספר שנמשך) חודשים 1 אחרי הביקור

הסיעה להוצאות כלשהו מימון יש האם?

למשפחות תעמיד( המממנת) טראפויטיקס האלו, לכך בנוסף. הנסיעות את לשלם שיעזור מסוים מימון יש, כן

.הנסיעות בתכנון שיסייע, נסיעות מתאם

זה במחקר השתתפותי עבור תשלום אקבל האם?

. זה במחקר השתתפותך עבור תשלום אין, לא

זה במחקר להשתתף אםעלי לשקול מדוע?


גישה לבנך או לך אין כלל שבדרך מומחים לרופאים שהגי לקבל(, בנך של או) בבריאותך בטיפול פעיל תפקיד

.דושן מחלת לגבי יותר טובה להבנה שתתרום בכך לאחרים לסייע והאפשרות, אליהם

זה מחקר על יותר ללמוד אוכל היכן?

www.ClinicalTrials.gov-ו www.halotherapeotics.com באתר יותר ללמוד תוכל

: זו בכתובת האלו-ל מייל לשלוח יכולים זה בניסוי להשתתף המעוניינים חולים

[email protected]

.זה לשאלון עדכונים לקבל כדי www.DuchenneConnect.org גם לבדוק נא


21

קליניים: גיוס מועמדים פעיל מחקרים

(Tadalafil) טדלאפיל

דושן מחלת עבור, לאצבופ של ובביקורת כפולה בסמיות, באקראיות המתבצע, בטלדאפיל 3 שלב ניסוי


.משתתפים לרישום נפתחו 3 בשלבנמצא הקליני הניסוי

זה מחקר של המטרה מה?

בנים אצל ההליכה ביכולת הירידה את להאט מסוגלת טדלאפיל אם לקבוע היא זה מחקר של העיקרית המטרה

אצל לה קשורות להיות שעשויות כלשהן לוואי עותותופ טדלאפיל של הבטיחות גם תיבדק במחקר. דושן חולי

הראשונים השבועות 41 במשך( פלאצבו או טדלאפיל) הניסיוני הטיפול את יקבלו המשתתפים. דושן חולי בנים

.טדלאפיל יקבלו המשתתפים כל שבהם שבועות 41 לעוד להמשיך יכולים מכן ולאחר, המחקר של

הזה המחקר את מממן מי?

Eli Lilly and Company (www.lilly.com) הזה המחקר את מממנים.

במחקר? להשתתפותם הקריטריונים מה

סטרואידים בקביעות שקיבלו חובה. ללכת שיכולים, 64 עד 7 בני דושן חולי בנים להיות צריכים המשתתפים

-מ לגדו( LVEF) שמאל חדר של פליטה מקטע להם ושיש, המשתתפים מיון לפני החודשים 1 במשך לפחות

לדחייה או לקבלה המידה אמות בנושא נוספים פרטים. לב אקו בבדיקת שייקבע כפי, 56%-ל שווה או 56%

. www.ClinicalTrials.gov באתר יפורסמו

מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?

, וייתכן שבועות של המחקר 41או פלאצבו( במשך Tadalafilהמשתתפים יקבלו את הטיפול הכרוך במחקר )

. מדידת התוצאה הראשונית Tadalafilשבועות, שבהם כל המשתתפים יקבלו 41שתהיה הארכה של עוד

דקות. 1שתבוצע בביקורים הכרוכים במחקר היא בדיקת ההליכה של

מחקרה יתקיים היכן?

קנדה אתרי מחקר במקומות אחרים בעולם )אסיה, אירופה, 64אתרי מחקר בארה"ב ו 61בשלב הזה ישנם

. עדכונים יש אם לראות כדי www.DuchenneConnect.org באתר בקרו אנאודרום אמריקה(.

זה במחקר להשתתף אם עלי לשקול מדוע?


גישה לבנך או לך אין כלל שבדרך מומחים לרופאים גישה לקבל(, בנך של או) בבריאותך בטיפול פעיל תפקיד

.דושן מחלת לגבי יותר טובה להבנה שתתרום בכך לאחרים לסייע והאפשרות, אליהם

מחקר זה על יותר ללמוד אוכל היכן?

.www.ClinicalTrials.gov ובאתר www.lillu.com באתר

. זה שאלון/מידע לדף עדכונים יש אם ראותל כדי www.DuchenneConnect.org באתר בקרו אנא


20

קליניים: גיוס מועמדים פעיל מחקרים

Translarna™ (ataluren)

אטלורן של הנוכחי הסטאטוס מה (ataluren?)

PTC אדם בני לשימוש רפואיים למוצרים שהוועד לאחרונה ההודיע (Committee for Medicinal

Products for Human Use - CHMP )לבקשת חיובית דעת-חוות אימץ האירופית הרפואה כנותסו של

במחלת( nonsense mutation) החלפה במוטאציות לטיפול אטלורן לשווק מותנה אישור לקבל החברה

תחת תשווק אטלורן. ומעלה 5 בגיל ללכת המסוגלים חולים אצל( nmDMD) דושן ש"ע שרירים ניוון

של הבסיסית בסיבה המטפלת הראשונה התרופה יאוה™(, Translarna) טראנסלרנה המסחרי השם

לאישור ערך-שוות תוכנית ב"בארה בנמצא שאין אף. CHMP-מה חיובית דעת לחוות שזכתה דושן

דושן חולי לכל לנגישות המסלול את לקבוע כדי הרגולאטורים עם בקשר להיות ימשיך PTC, מותנה

. מטראנסלרנה תועלת להפיק שיכולים

PTC Therapeutics 3 שלב ניסוי שהוא, דושן השרירים ניוון מחלת עבור אטלורן לאישור ניסוי עורכת

נועד פלאצבו-מבוקר ושהוא כפולה בסמיות, באקראיות שנערך, זה ניסוי. nmDMD בחולי התרופה של

משתתפים 446 ישתתפו במחקר'. ב-4 שלב במחקר שנצפו התוצאות של והיעילות הבטיחות את לאשר

של מוצלחות תוצאות. ואוסטרליה אסיה, ישראל, אירופה, אמריקה-דרום, אמריקה-בצפון אתרים 51-בכ

לאחר אחרות במדינות וגם, ב"ובארה באירופה לתרופה מלא אישור לתת להחלטה בסיס ישמשו זה ניסוי

. מכן

חולי אצל מחקרים nmDMD אחת בכל להתקיים ממשיכים טראנסלרנה עם בניסויים כן לפני שהשתתפו

.שלהם מדינותמה

סיסטיק עבור אטלורן לאישור בניסוי פיברוזיס מסיסטיק הסובלים חולים אצל גם נבדקת טראנסלרנה

.פיברוזיס

מהי מוטאציית נונסנס (nonsense )?

מוטאציית נונסנס היא סימן עצירה שמופיע בטרם עת בקוד הגנטי וקוטע את הייצור של חלבון כלשהו. חלבונים

שלמים שאינם מתפקדים כראוי -התקינה של כל תא בגוף. מוטאציות נונסנס יוצרות חלבונים לאחיוניים לפעולה

חלבון השריר דיסטרופין אינו שלם ואינו מתפקד, מה DBMD-וכתוצאה מכך יוצרים הפרעה גנטית. לדוגמה, ב

שגורם לאובדן השריר ולהיעלמות גובר והולך של כוח שרירי.

ה?מה המטרה או היעד של מחקר ז

אטלורן היא תרופה מחקרית/ניסיונית שנועדה לאפשר את הייצור של חלבון שמתפקד אצל חולה בעל הפרעה

גנטית עקב מוטאציית נונסנס. אטלורן נלקחת דרך הפה ויש לה הפוטנציאל לטפל בסיבה הבסיסית של ההפרעה

ה משנה את הקוד הגנטי של בכך שהיא מדלגת על סימן העצירה כשעקב כך ניתן לייצר חלבון שמתפקד. איננ

החולה ואינה מחדירה לגוף חומרים גנטיים.

זה?המחקר את המי מממן

העוסק בפיתוח FDA. הפיתוח של אטלורן נתמך על ידי המשרד של PTC Therapeuticsאטלורן פותחה על ידי

Parent Project Muscular(, FDA Office of Orphan Products Developmentמוצרים יתומים )

Dystrophy ,the Muscular Dystrophy Association ,Cystic Fibrosis Therapeutics Inc. ו-National

Center for Research Resources.


22

מסחרית זמינהתהיה טראנסלרנה מתי?

תדע לחוות זכתה היא. קליניים לניסויים רק זמינה ושכעת ניסויים בה שנעשים חדשה תרופה היא טראנסלרנה

שלושה תוך אחרות אירופיות ובמדינות אירופה באיחוד מותנה לאישור יביא כלל שבדרך מה, CHMP-מה חיובית

חוקי באופן אותה לרכוש ניתן לא כן ועל, אותה אישרו לא אחרות במדינות הרגולטוריות הרשויות. חודשים

עיקריים התחלתיים לנתונים פותלצ יהיה ניתן החולים השתתפות על הערכות בסיס על. חולה ידי על לשימוש

הבקשה את יאשר FDA-וה באישור תומכות הניסוי תוצאות אם. 4665 שנת באמצע 3 שלב הקליני מהניסוי

אישור לבקש מתכוון PTC. 4661 שנת של השנייה במחצית כבר ב"בארה זמינה להיות תוכל טראנסלרנה, שלנו

-ב כבר שם לזמינה התרופה את להפוך יוכל באירופה נהמות אישור. ב"ארה של האישור לאחר אחרות במדינות

.אליה הגישה את שמאפשרות, ומדינה מדינה בכל המשלימים לסידורים בהתאם, 4664

?כיצד אוכל לוודא אם אטלורן תועיל לבני

ת. עם גנטיקאי על בדיקה גנטי ומהבנים חולי דושן ובקר יש מוטאציית נונסנס. דברו עם רופאו של הבן א 65%-לכ

בדרך כלל נדרשת כמות קטנה של דם כדי לבצע את הבדיקה. יש לשלוח את דגימת הדם למעבדה מיוחדת

בעלת ניסיון בדושן ובקר. אטלורן ייחודית לחולים עם מוטאציית נונסנס; על כן היא לא תועיל לחולים אם ההפרעה

נובעת מהשמטה או מהכפלה.

?היכן אוכל ללמוד יותר על אטלורן

.www.ptcbio.com-מוד יותר על מחקר זה בתוכל לל



23

מחקרים קליניים: עדיין אין גיוס משתתפים

(CAT1000) 2000קאט

תוכנית הובלה קאטבסיס המתמקדת בדלקת


הושלמו. ניסוי קליני אצל בנים חולי דושן נמצא בשלבי תכנון. CAT-1004 במבוגרים עם 6מחקרי שלב

היכן מתבצע מחקר זה ומי מממן אותו?

(, חברה ביופרמצויטית שמתמחה בפרמקולוגיה של מסלולים Catabasisמחקר זה נערך על ידי קאטבסיס )

דושן. תוכנית פרויקט גמילות ביולוגיים, כדי לפתח תרכובות חדשות לטיפול במחלות נדירות, כולל מחלת

קליניים בדגמים של דושן.-העניקה לאחרונה מענק לקאטבסיס כדי לתמוך במחקרים הטרום MDAהחסדים של

מה המטרה או יעד של מחקר זה?

-דלקתית שנלקחת דרך הפה, שנמצאת בשלבי פיתוח כתרופה אנטי-( היא תרופה אנטיCAT-1004) 6664-קאט

תפקיד חשוב בתהליך הניוון במחלת דושן, והפחתת הדלקת מהווה גישה שעשויה דלקתית. דלקת ממלאת

לשנות את המהלך של מחלת דושן.

המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים עד שניתן לבצע ניסוי קליני מהו?

6664-קאטבסיס השלימה לאחרונה סדרה של מחקרים בדגמי דושן אצל בעלי חיים, שבהם קאט

ובות דומות הפחיתו דלקות ושיפרו תפקוד שרירים.ותרכ

אצל בנים חולי דושן. 6664-קאטבסיס מתכננת להתחיל בניסוי קליני עם קאט

קליניים מחקריםמשך הזמן הדרוש כדי שהמחקר יתקדם לל ההערכה מה?

נה הבאה.אף שקשה להעריך את התזמון המדויק, ניסויים קליניים אצל בנים חולי דושן יוכלו להתבצע בש

הקליני מחקרהיכן יתקיים ה?

מוקדם מכדי לדעת היכן יתקיים הניסוי הקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים שיש לקחת אותם בחשבון

בקביעת המקום המכון / המקומות הנכונים לניסוי קליני.

מחקר הזהב ףמי יכול להשתת?

-ים להכללה בניסוי קליני עתידי. מכיוון שההשפעות של קאטגם בעניין זה מוקדם מכדי לדעת מה יהיו הקריטריונ

בבנים בעלי כל המוטאציות 6664-לא יהיו מוגבלות למוטאציות מוגדרות, ניתן יהיה לבדוק את קאט 6664

הגנטיות של דושן ובקר.


www.catabasispharma.comתוכלו ללמוד יותר על מחקר זה באתר

תהיה הודעה על הניסוי הקליני ברגע שיש גיוס פעיל של חולים. www.ClinicalTrials.govבאתר



24


(Drisapersenדריספרסן )

.56תפו קודם לכן בניסויים הקליניים עם דריספרסן במטרה לדלג על אקסון תוכנית טיפול מחדש לחולי דושן אשר השת

?איזו סוג תוכנית זו

לאחר משוב חיובי מחולים וחוקרים בעניין המוכנות והרצון של החולים לשוב וליטול דריספרסן וניתוחים מעודדים

התרופה לחולים שהשתתפו לחזור ולתת את (Prosensaפרוסנסה )של נתוני הניסויים הקליניים, מתכוונת

קודם לכן בניסויים הקליניים עם דריספרסן )בתנאי שהם עומדים בתנאי הבטיחות על מנת להשתתף(.

?מתי תתחיל תוכנית זו

אנו מתכוונים לתת טיפול מחודש לקבוצה ראשונה של בנים ברבעון השלישי לשנה זו. הטיפול המחודש יבוצע

ים לפי פרוטוקולי טיפול חדשים או קיימים או לפי תוכנית גישה מורחבת.בשלבים: החולים יקבלו את המינונ

?באילו מדינות יתחיל הטיפול המחודש

אמריקה ובאירופה, ואנו פועלים -אנו מתכוונים להתחיל בטיפול בשלבים, בהתחלה זה יקרה במקומות בצפון

לפועל. באופן פעיל עם האתרים והחוקרים האלה כדי להוציא את התוכניות האלה

?האם תוכלו לתת יותר מידע על האתרים המשתתפים בצפון אמריקה

5בארה"ב וקנדה הבנים הבאים בחשבון הם אלה שהשלימו דרישה (DEMAND V) (DMD114876 ,)

4ובנים מארה"ב וקנדה שהשתתפו במחקר דרישה DMD115501אלה שנמצאים כעת בפרוטוקול

(DEMAND IV( )DMD114349/)

ורט יותר על הפרוטוקול המחודש לקבוצה הראשונה של בנים באירופה יינתן מאוחר יותר.מידע מפ

?האם השתתפות בתוכנית המחודשת תדרוש את אותו מספר ביקורים באתרים

פרוסנסה בודקת אם מתן הטיפול בבית הוא אופציה להפחית את הביקורים באתרים. הטיפול בבית ייושם ככל

תר ולדרישות האינדיווידואליות ולפי תקנות הבריאות הישימות.שהדבר אפשרי, בהתאם לא

שתתפות בתוכנית הטיפול המחודש יש צורך בביצוע ביופסיות?ההאם לצורך

מתוך מטרה למזער מהחולים את העול של השתתפות בתוכנית הטיפול המחודש, לא יבוצעו ביופסיות.

על המחקר היכן אוכל ללמוד יותר?

www.prosensa.comבאתר תוכל ללמוד יותר

אם השתתפת קודם לכן בתוכנית הניסוי עם דריספרסן, תוכל לקבל מידע נוסף מהחוקר באתר המחקר.



25


Exon Skipping for DMD דילוג על אקסון עבור דושן

(Sarepta Therapeutics –)סרפטה תראפוטיקס

- Phosphorodiamidate Morpholino Oligomersדילוג על אקסון בעזרת פוספורודיאמידט מורפולינו אוליגומרים )

PMOכדי לייצר חלבון דיסטרופין פונקציונאלי ).

?מה פירוש דילוג על אקסון

די מוטאציה או טעות בגן הנושא את ההוראות לייצור חלבון השריר החיוני מחלת ניוון שרירים דושן נגרמת על י

דיסטרופין. דילוג על האקסון מהווה דרך אפשרית לסייע לגוף ליצור שוב חלבון דיסטרופין פונקציונאלי.

רוב המוטאציות הגורמות למחלת דושן עושות זאת באופן כזה שהחלק מהחלבון שנוצר אחרי המוטאציה אינו

ן. בדרך זאת נוצר חלבון דיסטרופין שאינו פונקציונאלי. הרעיון מאחורי הדילוג על האקסון הוא לדלג מעל קטע תקי

של הגן, המכונה אקסון, על מנת לאפשר ייצור תקין של אותו חלק של החלבון שנוצר אחרי המוטאציה. התוצאה

היא צורת דיסטרופין שאמנם קצרה יותר, אך עדיין פונקציונאלית.

אילו תרופות לדילוג על אקסון המבוססות עלPMO ?נמצאות כעת בפיתוח

קליניים )מעבדתיים( -נערכים כעת שמונה מחקרים בנושא דילוג על אקסון שהם בשלבי ניסוי קליניים או טרום

שונים. להלן רשימה של מה שמפותח כעת אצל סרפטה בנושא תרופות לדילוג על אקסון הבאות בחשבון.

לדילוג על אקסוןתרופה

שנמצא בבדיקה

דילוג על

אקסון

שקיימת בהן חוסר דוגמאות של מוטאציות

אפשרות של תיקון

54-13, 54, 56, 41-56, 47-56, 45-56 56אקסון (Eteplirsenאטפלירסן )

SRP-4053 56, 40-54, 41-54, 47-54, 45-54, 66-54 53אקסון-

54 ,54

SRP-4045 41-40, 41-41, 41-47, 44, 61-44, 64-44 45אקסון ,

41-56 ,41-53 ,41-55

SRP-4044 46, 31-43, 35-43, 36-43, 60-43, 66-43 44אקסון-

43 ,44-43 ,45 ,45-54

SRP-4050 56-55, 56-53, 56 56אקסון

SRP-4052 53-16, 53-50, 53-57, 53-55, 53 54אקסון

SRP-4055 54, 54-54, 56-54, 40-54, 41-54, 47-54 55אקסון ,

51 ,51-14

SRP-4008 1-7, 5-7, 4-7, 3-7 1אקסון


26

ייתכן שיש מוטאציות גנטיות נוספות, שהן פחות נפוצות אך עשויות להיענות לטיפול בדילוג על אקסון, שלא מופיעות

י המשפחה לתרופה המדלגת על אקסון. החולים ובנ אם חולה מתאיםבטבלה. יש צורך בבדיקה גנטית כדי לקבוע

מתאים יכולים לבקש מהרופא שלהם לבצע בדיקה גנטית, הם יכולים לראות את תוצאות הבדיקה ולהבין אם החולה

(, המיושמת על Decode Duchenne Programלניסוי קליני על בסיס דילוג על אקסון. על פי התוכנית לפענוח דושן )

ונתמכת על ידי סרפטה, PPMDידי

קר זה?באיזה שלב נמצא מח

שבועות 44. כל הבנים שהשתתפו בשלב ההתחלתי של 4664-ב' עם אטפלירסן הושלם בII-ניסוי קליני שלב

טווח עם תווית -אטפלירסן בניסוי המשך ארוך-ב', עם ביקורת של קבוצת פלאצבו, מקבלים טיפול ב-IIבניסוי שלב

של טיפול דווחו לאחרונה בכנס השנתי של –או מעל שנתיים –שבועות 646פתוחה. התוצאות הקליניות במהלך

. ניסויים קליניים 4664( באפריל American Academy of Neurologyהאקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה )

מתוכננים להתחיל שנה זו ובתחילת השנה הבאה. SRP-4015-ו SRP-4053נוספים עם אטפלירסן,

?מי מממן מחקר זה

מנוהלים וממומנים PMOתוח תרופות אחרות המדלגות על אקסון ומבוססות על פיתוח המחקר של אטפלירסן ופי

על ידי סרפטה תראפויטיקס, חברה ביופרמאצויטית המתמקדת בגילוי ובפיתוח של תרופות חדישות מבוססות על

RNA למחלות נדירות. סרפטה משתפת פעולה כבר יותר מעשור עם קהילת דושן כדי לקדם את הטכנולוגיה של

לוג על אקסון, והיא מקדישה את מרצה לחקירת הפוטנציאל של טכנולוגיה זו כדי להפנות אותה לכל הילדים די

והצעירים עם דושן, שעשויים ליהנות מטיפול של דילוג על אקסון, כולל בעלי מוטאציות גנטיות נדירות.

?אילו ניסויים קליניים נוספים נמצאים בתכנון

. נא שימו לב שמידע זה SRP-4045-ו SRP-4045ניים מתוכננים עם אטפלירסן,להלן רשימה של ניסויים קלי

נתון לשינויים. ייתכן שיתווספו עוד הקריטריונים למועמדות ולמדידות הסיום.

מחקר קליני מאשר בתווית פתוחה עם אטפלירסן

כנית ישתתפו תכנון המחקר: זהו מחקר קליני בתווית פתוחה בביקורת היסטורית )ללא פלאצבו(. בתו

שתי קבוצות בנים, כולל קבוצת בנים בעלי מוטאציות של חסר שעברו טיפול, שעשויים להפיק תועלת

, וקבוצת בנים בעלי מוטאציות של חסר שלא עברו טיפול ולא עשויים להפיק 56מהדילוג על אקסון

.56תועלת מהדילוג על אקסון

לי גנוטיפים מתאימים המסוגלים ללכת למרחק בע 61עד 7קריטריוני מפתח למועמדות: בנים בני

סטרואידים.-מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו

דקות, דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר )רק אצל 1מדידות מפתח בסוף: בדיקת הליכה

הקבוצה שטופלה(, בטיחות ומדידות נוספות.

רה"ב.אתרים קליניים: יש אתרים קליניים רבים בא

4664מועד: מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון השלישי של.

7מחקר קליני בתווית פתוחה עם אטפלירסן אצל חולים מתחת לגיל

.)תכנון המחקר: זהו מחקר קליני בתווית פתוחה )ללא פלאצבו

56ון עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקס 4-1קריטריוני מפתח למועמדות: בנים בני.

.מדידות מפתח בסוף: דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר, בטיחות ומדידות נוספות

.אתרים קליניים: יש אתרים קליניים רבים בארה"ב

4664מועד: מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הרביעי של.


27

ם ללכת למרחק מינימאלימחקר קליני בתווית פתוחה עם אטפלירסן אצל חולים שאינם מסוגלי

.)תכנון המחקר: זהו מחקר קליני בתווית פתוחה )ללא פלאצבו

56עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון 46קריטריוני מפתח למועמדות: בנים עד גיל ,

שאינם מסוגלים ללכת למרחק מינימאלי או אינם מסוגלים לנוע למרחק והם בעלי תפקוד לב ותפקוד

ציבים.ריאות י

.מדידות מפתח בסוף: בטיחות ומדידות נוספות

.אתרים קליניים: יש אתרים קליניים רבים בארה"ב

4664מועד: מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הרביעי של.

מחקר קליני בתווית פתוחה עםSRP-4053 )באירופה בלבד(

אצבו ומתחיל בעלייה הדרגתית במינון.תכנון המחקר: זהו מחקר קליני בתווית פתוחה בביקורת פל

53עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון 65עד 1קריטריוני מפתח למועמדות: בנים בני ,

סטרואידים.-שאינם מסוגלים ללכת למרחק מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו

ערך בביופסיה של שריר, בטיחות דקות, דיסטרופין כפי שהוא מו 1מדידות מפתח בסוף: בדיקת הליכה

ומדידות נוספות.

.אתרים קליניים: יש אתרים קליניים רבים באנגליה, צרפת ואיטליה

4664מועד: מתן המינון מתוכנן להתחיל בתחילת הרבעון השלישי של

מחקר קליני בתווית פתוחה עםSRP-4053 ו-SRP-4045

תוח ויאושר אצל מינהל המזון והתרופות של ארה"ב תכנון המחקר: התכנון של מחקר זה נמצא כעת בפי

(FDA)

או 53עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון 61עד 7קריטריוני מפתח למועמדות: בנים בני

סטרואידים.-, המסוגלים ללכת למרחק מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו45אקסון

דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר, בטיחות דקות 1מדידות מפתח בסוף: בדיקת הליכה ,

ומדידות נוספות.

.אתרים קליניים: יש אתרים קליניים רבים באמריקה הצפונית ובאירופה

4665מועד: מתן המינון מתוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הראשון של.

( האם חולים, שלפני כן קיבלו דריספרסןdrisapersenיכולים להשתתף ,) במחקרים הקליניים של

אטפלירסן?

חולים שלפני כן טופלו בדריספרסן יכולים להיות מועמדים לניסויים הקליניים עם אטפלירסן אחרי שעברו תקופת

חודשים( לכל הפחות, ואם הם עומדים בקריטריונים 1שבועות ) 44( של wash-out periodסילוק מהגוף )

האחרים הדרושים למחקר.

האחרונות שעליהן דווח במחקר ההמשך שלב מהן התוצאותII-?ב' המתקיים כעת עם אטפלירסן

תוצאות שדווחו לאחרונה על המחקר הקליני שלבII ב' עם אטפלירסן הראו שינויים משמעותיים מבחינה

שבועות. בנוסף לכך, במהלך 41-סטטיסטית וקלינית במדידות של ייצור דיסטרופין ויכולת ההליכה ב

אטפלירסן, החולים לא דיווחו על תופעות לוואי כלשהן הקשורות לטיפול -של הטיפול ב השבועות 646

ושהן משמעותיות מבחינה קלינית.

במחקר הוערך ייצור הדיסטרופין על בסיס ביופסיה של שריר לפני תחילת הטיפול ופעמיים במהלך

תית מבחינה סטאטיסטית , היתה עלייה משמעו41-הטיפול. אחרי ביופסיית השריר האחרונה בשבוע ה

( בקרב שמונה חולים p<0.001אחוזים מהמצב הנורמאלי ) 47.6בסיבי שריר חיוביים לדיסטרופין עד

מ"ג/ק"ג אטפלירסן. ארבעת החולים בקבוצת הפלאצבו/טיפול 56מ"ג/ק"ג או 36-שטופלו פעם בשבוע ב


28

56מ"ג/ק"ג או 36-לירסן בשבועות לפני קבלת הטיפול באטפ 44מעוכב, אשר קיבלו פלאצבו במשך

מ"ג/ק"ג אטפלירסן, הראו גם הם עלייה משמעותית מבחינה סטטיסטית בסיבי שריר חיוביים

שבועות טיפול. 44אחרי 41-( בשבוע הp<0.009אחוזים מהמצב הנורמאלי ) 31.3לדיסטרופיה עד

ל של יותר משנתיים או טיפו –שבועות 646התוצאות של נקודות הסיום שמדדו את היעילות במהלך–

הראו התייצבות כללית של יכולת ההליכה אצל חולים שעדיין ניתן היה להעריך אותם בבדיקת ההליכה

מ"ג/ק"ג הראו 56מ"ג/ק"ג או 36-השבועות, החולים שבאו בחשבון ושטופלו ב 646דקות. במהלך 1של

ה. לאחר שחוו ירידה ניכרת מטר( ביכולת ההליכה מקו ההתחל 13.9אחוזים ) 5-ירידה של פחות מ

שנים, 6,5-בתחילת המחקר, גם קבוצת הפלאצבו/עיכוב גילתה ייצוב ביכולת ההליכה במשך יותר מ

, התקופה שבה ככל הנראה נוצרו רמות משמעותיות של דיסטרופין, עם ירידה 646ועד שבוע 31משבוע

/ק"ג לא התאימו להערכה והוצאו מ"ג 36מטר במהלך תקופה זו. שני חולים מהקבוצה שקיבלה 0.5של

מהניסוי מכיוון שהראו התקדמות מהירה של המחלה מאז שהחלו להשתתף במחקר.

בנוסף, במחקר נכללו בדיקות של תפקודי ריאה כנקודות סיום מחקריות של יעילות, והתוצאות במהלך

השבועות הראו ייצוב כללי של תפקודי נשימה. 646

סרפטה מתכננת לבקש אישור עבור אטפלירסן בהתבסס על תוצאות הניסוי הקליני שלב האםI-?'ב

(, סרפטה מתכננת להגיש בקשה לתרופה FDAבהתבסס על ההכוונה ממינהל המזון והתרופות של ארה"ב )

. 4664חדשה עבור אטפלירסן בסוף שנת

?מתי אפשר לצפות לאישור עבור אטפלירסן

חודשים )במקום 1ואם תאושר בדיקת עדיפות של תיענהופה חדשה עבור אטפלירסן אם הגשת הבקשה לתר

.4665חודשים(, ייתכן שהחלטה על אישור תתקבל כבר במחצית השנייה של 66התקופה הסטנדרטית של

היכן אוכל ללמוד יותר על מחקרים קליניים של סרפטה העוסקים בטיפולים המבוססים עלPMO לדילוג על

אקסון?

ברגע שהמידע זמין. www.ClinicalTrials.govמידע על ניסויים קליניים של סרפטה יופיע באתר

, מרכז סיוע קווי עבור קהילת דושן מטעם סרפטה, באתר Let’s Skip Ahead-מידע נוסף זמין ב

www.skipahead.comמבקרים ב .-Let’s Skip Ahead יכולים להירשם על מנת לקבל עדכונים במייל

רפטה, כולל חדשות ומידע על ניסויים קליניים. ניתן להשיג מידע גם באתר של חברת סרפטה: מס

www.sarepta.com .

או [email protected]חולים ובני משפחה יכולים ליצור קשר עם סרפטה גם בכתובת:

855-DMD-SKIP (855-363-7547) .


29


(ISOFEN 3) 3 איסופן

דושן שם על שרירים ניוון במחלת לטיפול שילוב תרופת


( Ibuprofen) איבופרופן של שילוב היא 3 איסופן התרופה. 4 שלב קליני ניסוי יהיה בקרוב שיבוצע המחקר

תרופה( )isosorbide dinitrate) דיניטראט ואיסוסורביד( NSAID – סטרואידים ללא דלקתית-אנטי תרופה)

.אינדיווידואלי לשימוש עולמי רישיון יש מהן אחת כל עבור(. חנקן תחמוצת המשחררת

זה מחקר של דעהי או המטרה מה?

להאט מסוגל, דיניטראט ואיסוסורביד איבופרופן, אלה תרופות שתי של השילוב אם לקבוע היא זה מחקר מטרת

תאי ולייצור שרירים בתיקון עזר התרופות ששילוב נצפה חיים בבעלי במחקרים. דושןמחלת של ההתקדמות את

, שאינם מסוגלים ללכת דושן חולי אצל נסיוני מחקר. השרירים תפקוד והגברת דלקות הפחתת תוך, חדשים שריר

בטוחה שהתרופה הראו, בריאים מתנדבים אצל 6 שלב מחקרי שני וגם הגפיים חגורת שרירי ניוון , חוליבקרחולי

.שנחקרו מהמדדים בכמה שיפור תוך, מאוזנתו

המחקר את ממן מי?

Duchenne" )דושן ברית" ידי על כספים גיוס מתנהל וכעת האירופי האיחוד ידי על חלקית ממומן זה מחקר

Alliance.)

זה במחקר ףלהשתתיכול מי?

וכן יש בשלב בו אינך מתהלך, דושן של מאושרת אבחנה עם 1 גיל מעל להיות עליך זה במחקר להשתתף כדי

סינון ביקור לעבור עליך. חוזרים ראש כאבי ללאו והריאות הלב לתפקוד באשר מסוימות מידה באמות לעמוד צורך

.הסכמה טופס על ולחתום השתתפות לצורך המידה אמות בכל לעמוד, ראשוני

המחקר סיום אחרי טיפול/לתרופה גישה לי תהיה והאם, זה מחקר יימשך זמן כמה?

31 עצמו והמחקר חודשים 1 נמשכת הרישום תקופת כאשר, הכול בסך חודשים 44 הוא הצפוי המחקר משך

של האישור ולפני נבדקים שהנתונים שעה אליה גישה לך שתהיה ייתכן התרופה לתוצאות בהתאם. חודשים

FDA.

המחקר מתקיים היכן?

.המחקר יתקיים שבהם המקומות נקבעו טרם

המחקר באתר לבקר יש פעמים כמה?

כל. בריאותך מצב של( דם דגימת לקיחת להוציא) פולשניות-לא בדיקות לך יבוצעו שבהם ביקורים 64 יש

לבצע צריך שלך השריר תפקוד של הספציפית ההערכה שאת כיוון, המחקר באתר להתקיים צריכים הביקורים

.המחקר בהליך במיוחד שמאומן רופא

הנסיעות דמי עבור כלשהו מימון יש האם? במחקר השתתפותי עבור שכר אקבל האם?

. מימון למצוא מנסים אך, לנסיעות מימון אין כעת. התנדבותי בסיס על הוא זה מחקר, לא


31

זה במחקר להשתתף אשקול מדוע?

האפשרות כולל, אחרות הטבות יש, קליני בניסוי מההשתתפות אישית הטבה להבטיח אפשרות אין שלעולם אף

לפני חדשים מחקריים לטיפולים גישה להשיג(, בנך של או) שלך בבריאות בטיפול פעיל תפקיד למלא שתוכל

בכך לאחרים ולסייע, לילדך או לך זמינים אינם כלל שבדרך מומחים לרפואיים גישה ולקבל בשוק זמינים שהם

.ובקר דושן המחלות של ההבנה את לשפר עוזר שאתה

יותר ללמוד אוכל היכן?

ClinicalTrials.org-ו www.DuchenneConnect.org-ב זה מחקר על יותר ללמוד תוכל


30

קליניים-מחקרים קליניים: מחקרים טרום

BIGLYCAN

וטרופיןהיחלבון ייחודי המקדם את ייצור

?באיזה שלב נמצא מחקר זה קליני, וזה אומר שהוא לא התקדם עדיין לשלב המחקר הקליני בבני אדם.-מחקר זה הוא טרום

?היכן נערך המחקר ומי מממן אותו Brownאון )( ובמעבדה של ד"ר ג'סטין פלון באוניברסיטת ברTivorsanמחקר זה מתקיים בטיבורסן )

University ,המחקר היה ממומן על ידי תוכנית המענקים הסוף לדושן .)End Duchenne Grant Program של ,

PPMD כעת מגיע מימון ממשקיעים פרטיים בטיבורסן; לאחרונה העניקו .PPMD קרן צ'ארלי וקרן ,MDA

"( לד"ר פלון.UO1)"מנגנון NIH-מענקים לטיבורסן; ומענק מ

או היעד של מחקר זה? מה המטרה recombinant human (rh)מטרת המחקר היא להשתמש בחלבון המכונה ביגליקן אנושי רקומביננטי )

biglycan כדי להגדיל את כמות האוטרופין ואת )NOS ( עצביneuronal NOS - nNOS ,בדפנות תאי השריר )

ין היא מולקולה הדומה לדיסטרופין מבחינת מה שיגרום לירידה בנזק לשרירים ולשיפור בתפקוד השריר. אוטרופ

מבנה וצורה ויכולה "למלא את מקומו" של דיסטרופין אם היא מצויה בכמויות גדולות מן הרגיל.

?מה המצב הנוכחי של מחקר זה

תלויות שיחזרו את ההשפעה המועילה של ביגליקאן -מעבדות בלתיhr (hrBGN בעכברים החסרים )

מינה לייצר את החלבון ותהליך הייצור, ונעשים עבודות שכלול הייצור שיאפשרו דיסטרופין. פותחה שיטה א

קליניים נוספים. -להגדיל אותו. נערכים מחקרים טרום

פותחה גרסה משוכללת שלrhBGN ומולקולה זו, המכונהTVN-102 נועדה להיות המולקולה המובילה ,

במחקר הקליני.

טיבורסן הגישה לFDA בקשה להגדרתIND .על מנת לקדם את תכנית המחקר

יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני? פעולותאילו

יש להגביר את הייצור שלTVN-102 אדם.-על מנת להגיע לכמויות ולניקיון הדרושים לשימוש בבני

יש לסיים את בדיקת הבטיחות ויש לקבוע את התכונות הפרמקולוגיות שלTVN-102.

את המחקר הזה למחקרים קליניים? קדםרכה המדויקת ביותר לגבי משך הזמן עד שניתן למהי ההע

חודשים. 64-61

?היכן יתקיים המחקר הקליני מוקדם מכדי לדעת היכן יבוצע המחקר הקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים שיקבעו את המקומות הנכונים

למחקר קליני.

במחקר הקליני? ףמי יכול להשתת אפשרי בכל TVN-102-מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים דרושים למחקר קליני עתידי. אולם טיפול ב שוב,

צורות הדושן, ללא קשר למוטאציה שגורמת לכך.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל יפורסמו כל www.ClinicalTrials.govבאתר www.Tivorsan.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

חקרים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים.המ



32


Carmeseal-MD

Carmeseal-MD (Poloxamer 188 NF)

?באיזה שלב נמצא מחקר זה הוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם. קליני, פירוש הדבר ש-המחקר שלנו הוא פרה

ובשלב הבא אנו מתכננים להתחיל במחקר FDA-)תרופה מחקרית חדשה( עם ה INDהשלמנו פגישת טרום

הקליני.

?היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו שלנו באן ארבור. קלינית שלנו מתבצעת על ידי פריקסוס פרמאסוטיקלס במעבדות -עבודת הפיתוח הפרה

, מרכז מדעי החיים SBIR( דרך קרנות המחקר NIHעבודתנו מומנה עד עתה על ידי המכון הלאומי לבריאות )

למחקר ולמסחר, וכן קואליציית דושן וברית דושן. עבודת המחקר של פריקסוס נתמכת נכון לעכשיו על ידי תוכנית

SMARTT הלאומי לבריאות, המספקת תמיכה תקנית דרך )מדע מתקדם לעבר תרגום מחקר וטיפול( במכון

הבינלאומי. SRI-קליניים ב-בינלאומיים ופרה RTIמחקרי

?מהי מטרת מחקר זה על מטופלים הלוקים במחלות ניוון שרירים Carmeseal-MD-מטרתנו היא להדגים את ההשפעה המטיבה שיש ל

פועל כאגד Carmeseal-MD. לב והסרעפתשיפור בתפקוד לבבי ונשימתי תוך הגנה על שריר הדושן ובקר:

מדבק מולקולארי על ידי כך שהוא נקשר לקרעים המיקרוסקופיים שבתאי השריר שנוצרו עקב מחסור בדיסטרופין

פעולה זאת מונעת דליפה בלתי מבוקרת של סידן ובתגובה לכך מוגברת הפעילות של שריר .מתפקד ואוטם אותם

ם.הלב והסרעפת ומונעת את התנוונות

?מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה יעיל בשלושה מודלים של בעלי חיים הלוקים בניוון שרירים )עכברים הלוקים בחסר Carmeseal-MDנמצא כי

בדיסטרופין, עכברים הלוקים בחסר בדיסטרופין ובאוטרופין וכלבי גולדן רטריבר הלוקים בניוון שרירים( ובשני

לוקות באי ספיקת לב שהושרתה על ידי ניתוח, ומודל של כלבים הלוקים באי מודלים של אי ספיקת לב )חולדות ה

חודשי 3קליניים הסתיימו, כולל -ספיקת לב שהושרתה על ידי קרישי דם זעירים(. כמעט כל המחקרים הפרה

( לבדיקת רעילות על בעלי החיים.GLPמחקר של מחקר מעבדתי הולם )

ויים קליניים?אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניס )פגישת IND-. כמו כן, עלינו להכין ולתייק את הFDA-עלינו להשלים מחקרי עיכוב אנזימים, הנדרשים על ידי ה

כבר הושלמה(. INDטרום

?מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני חודשים. 1-3

?היכן יתבצע הניסוי הקליני בר משתפים פעולה עם קלינאי מחקר מובילים, ויש לנו התחייבויות מילוליות עם כמה מהם לביצוע הניסויים אנו כ

הראשונים. מרכזים שיש סיכוי טוב שנשתף עימם פעולה הם, אוניברסיטת שיקגו, אילינוי )בת' מקנלי בוועדה

קריפ בוועדה המייעצת המדעית רפואית המייעצת המדעית רפואית שלנו(; ברחבי העולם, קולומבוס, אוהיו )לינדה

שלנו(; אוניברסיטת המרכז הרפואי של INDשלנו(; סינסינטי ילדים )ג'ון ג'פריס וג'ף טאובין, תמכו בפגישת טרום

שלנו(; ואוניברסיטת מישיגן, אן ארבור, מישיגן IDNפיטסבורג, פנסילבניה )ג'ונתן פינדר, תמך בפגישת טרום

)מרק ראסל(.


33

ם להשתתף בניסוי הקליני?מי יתאי

, ללא קשר כל המטופלים הלוקים בדושן או בבקרתהיה שימושית עבור Carmeseal-MD -אנו מצפים ש

בעוד שיש עדיין לסיים את הקריטריונים להכללה או לאי הכללה, אנו מצפים לגיוס למוטציה הגנטית.

גישה זאת מביאה את מירב מתי.מטופלים שאינם ניידים הלוקים בהפרעה מוקדמת בתפקוד לבבי ונשי

הסיכויים לראות השפעה חיובית ולספק הזדמנות מיוחדת של מחקר קליני למטופלים שאינם יכולים לבצע את

צעדים. 1מבחן ההליכה של

?היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה , תחת לשונית www.phrixuspharmaceuticals.com/index.htm ,www.ParentProjectMD.org -אנא עיין ב

. www.DuchenneConnect.org-מחקר מתקדם וב

http://www.phrixuspharmaceuticals.com/index.htm

http://www.parentprojectmd.org/

http://www.duchenneconnect.org/


34

קליניים-: מחקרים טרוםמחקרים קליניים

DMDטיפול באמצעות תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים : iPS cell therapy

.מחלת ניוון שרירים דושן: תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים ויישומים טיפוליים

?באיזה שלב נמצא המחקר

ים הכוללים בני אדם. קליני, פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב הניסויים הקליני-המחקר שלנו הוא פרה

?היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו

מחקר זה נערך במעבדה של ד"ר ריטה פרלינג'ירו באוניברסיטת מינסוטה והוא ממומן על ידי קרנות מחקר ממיזם

.MDAהורים לניוון שרירים ועל ידי

?מהי מטרת מחקר זה

תוכנתו מחדש כדי להיות במצב המדמה תאי גזע ( הם תאי מבוגרים שiPSתאי גזע פלוריפוטנטים מושרים )

עובריים. ההתרגשות מהפוטנציאל הטיפולי בתאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים לטיפול במחלות גנטיות היא

עצומה. המחקר הנוכחי שלנו, מסתמך על המחקרים המוצלחים שלנו להוכחת עקרונות במחלת דושן, המבוצעים

ים של עכברים, מזן הבר ודיסטרופיים, בנוסף על תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים עם תאי גזע פלוריפוטנטים מושר

)בריאים( אנושיים כביקורת. מחקרים אלה מדגימים השתלה מתפקדת של תאים אלה בשרירים, השווה לזאת

שנצפתה בשימוש במקביליהם העובריים לאחר השתלתם בעכברים דיסטרופיים. מטרתנו עתה היא ליישם

ה זאת בתאי גזע פלוריפוטנטים מושרים שהופקו ממטופלים הלוקים במחלת דושן, על ידי ייסוד שיטות טכנולוגי

לתיקון המחלה באופן גנטי, ולהעריך את הפוטנציאל הרגנרטיבי של תאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים

תאי גזע המתוקנים שיתקבלו בעכברים הלוקים בדיסטרופיה. כמו כן, אנו מפתחים פרוטוקול להכנת

פלוריפוטנטים מושרים ואת נגזרת השריר שלהם בשימוש בשיטות ללא אינטגרציה.

?אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים

קלינית לפני שאנו מתקדמים לניסוי קליני.-יש לבסס בטיחות ויעילות בעבודתנו הפרה

מחקר זה לשלב הניסוי הקליני? מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר

שנים. 3+

?היכן יתבצע הניסוי הקליני

מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה. גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת

המיקום)ים( המתאים לניסוי הקליני.

?מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני

נים להכללה בניסוי קליני עתידי.שוב, מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריו

?היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה

ניתן לקבל פרטים נוספים בנוגע למחקר זה באתר של מעבדתה של ד"ר פרלינג'ירו:

http://www.med.umn.edu/lhi/research/PerlingeiroLab/index.htm

www.ClinicalTrials.gov – אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים

מטופלים באופן פעיל.

לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה. www.DuchenneConnect.orgאנא עיין באתר



http://www.clinicaltrials.gov/




35


DT-200

DT-200( אפנן קולטן אנדרוגן סלקטיבי ,SARM שנועד לשפר את כוחם ואת תפקודם של שרירים במחלת דושן )

ובמחלות שריר אחרות.


-מתנדבים מבוגרים בריאים, מה שהראה ש 71-ב 6ניסויים ראשוניים של שלב 3 הושלמו DT-200בתוכנית הפיתוח של

SARM יום. טרם הוחל בניסוי אצל חולי דושן. 64בטוח ונסבל היטב לתקופת טיפולים של

?היכן מתבצע המחקר ומי מממן אותו

DT-200 נמצאת כולה בבעלות שלDART Therapeuticsני. , שמובילה את תוכנית הפיתוח הקליDART מחפשת כעת

(.Proof of Concept - POCשבועות להוכחת הרעיון ) 4מימון לשלב הפיתוח הבא, ניסוי קליני של

?מה המטרה של מחקר זה

DT-200 ( סלקטיבי )הורמון מין גברי( הוא אפנן קולטן אנדרוגןSARM( אפנני קולטן אנדרוגן סלקטיביים .)SARMs פותחו )

DARTרצויות. -השרירים של אנדרוגנים )טסטוסטרון( ללא תופעות הלוואי הלא-השפעות בוניבאופן שהם מחקים את ה

מקווה שהפעילות המדויקת יותר של תרופה זו תיתן בטיחות וסבילות טובה וממושכת יותר במחלות שריר הן של מבוגרים

יים, כולל אצל עכברים חסרי דיסטרופין. יעיל במודלים רבים של בעלי ח DT-200והן של ילדים בהשוואה לאנדרוגנים עצמם.

מראה משמעותית עדיפות רבה יותר DT-200אחרים שנמצאים בפיתוח קליני, SARMs-הדבר החשוב הוא, שבהשוואה ל

במטרה לשפר את הכוח והתפקוד של שרירים הן במחלות שריר אצל DT-200מפתחת את DARTלשרירי השלד. לפיכך,

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-( וCharcot Marie Tooth - CMTרי טות )מבוגרים, כמו מחלת שרקו מ

(FSHD( והן במחלות שריר אצל ילדים, כמו מחלת דושן וניוון שרירים של עמוד השדרה ,)SMA.)

?מה המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים יש לסיים לפני שניתן לעבור לשלב הניסוי הקליני

הסתיימו בהצלחה בבלגיה ובגרמניה, והוכח שהמוצר בטוח ונסבל היטב במינון יומי פומי DT-200עם 6י שלב שלושה ניסוי

לצורך ייעוץ מדעי ועזרה 4663( במאי MHRAנפגשה ברשות הרגולטורית של אנגליה ) DARTמ"ג. 6.5פעמי של -חד

שבועות, באנגליה ברבעון האחרון 4(, הנמשך POCי מתכננת להתחיל בניסוי זה )ניסו DARTבתכנון ניסוי להוכחת הרעיון.

להגדיל את DT-200במתנדבים מבוגרים בריאים. המטרה העיקרית של ניסוי זה היא להעריך את יכולתה של 4663של

חודשים. 0זה יימשך למשך POCהמסה, את הכוח ואת התפקוד של שריר בריא. צפוי שניסוי

זמן הדרוש על מנת לעבור לשלב הניסויים הקליניים?מה הערכתך המדויקת ביותר למשך ה

מצפה שהניסויים הקליניים אצל מבוגרים וילדים בעלי DARTאצל משתתפים מבוגרים בריאים יהיה חיובי, POC-אם ניסוי ה

. POCשישה חודשים לאחר קבלת תוצאות ניסוי ה מחלת שרירים יתחילו

?היכן יתקיים הניסוי הקליני

"ב והן באירופה.יתחילו הן בארה 4ניסויים שלב

?מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני

שוב, מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי.


DART :http://dartrx.com( באתר של DART)ועל יוזמות אחרות של DT-200אתה יכול ללמוד יותר על

ברגע שיש גיוס פעיל של משתתפים. DT-200יפורסמו כל הניסויים עם www.ClinicalTrials.govבאתר


36


GALGT2 Gene Therapy

לטיפול במחלת ניוון השרירים ע"ש דושן GALGT2פיתוח של תראפיה גנטית


קליני, כלומר הוא לא התקדם לניסויים קליניים בחולים.-מחלת דושן הוא טרוםמחקר זה ל

(, המאפשר לבצע INDקליני הסופי. אישור של תרופה ניסיונית חדשה )-אולם המלאכה נמצאת כעת בשלב הטרום

י דושן. עתידי אצל חול 6מחקר טוקסולוגי )מחקר רעילות(, נמצא בדרך ואז נוכל לפתח תרופה לניסוי קליני שלב

.4664ביוני NIHתוגש ל INDבקשת ה

?מה המצב הנוכחי של המחקר ומה הם השלבים שיש לסיים לפני שניתן לעבור לניסוי קליני

וכעת מתנהלות בדיקות רעילות לגבי FDA( עם pre-INDבדיקה של תרופה חדשה )-פגישת טרוםהתקיימה

בקשה לביצוע ניסויים בתרופה החדשה, והבקשה FDA-התרופה. ברגע שבדיקות אלה יסתיימו והוגשה ל

.6תאושר, עלינו להשיג מימון על מנת לבצע ניסוי שלב

?מה הערכת הזמן שיקח למחקר עד שיתחיל בשלב המחקר הקליני

חודשים, תלוי בגיוס המימון למחקר. 6-1

?היכן ייערך המחקר ומי מממן אותו

Center for Gene Therapy atבבית חולים לילדים: מחקר זה נערך על ידי המרכז לתראפיה בגנים

Nationwide Children’s Hospital 54. חלק גדול מהמימון מגיע ממענקU מ"המכון הלאומי להפרעות

( שהוא ענף של מוסדות הבריאות הלאומיים.NINDSנוירולוגיות ושבץ" )

?מה המטרה של מחקר זה

GALGT2 ילטראנספראז( המצוי באופן רגיל בחיבור הנוירומוסקולארי )בין עצב הוא אנזים )ליתר דיוק הוא גליקוס

בשרירי השלד מאיץ את GALGT2לשריר( בשרירי השלד של אנשים בוגרים. ביטוי יתר של גנים מועברים של

לא –דיסטרוגליקאן בכל מקום בשריר -הגליקוסילציה )חיבור סוכרים לשרירים ולרקמות אחרות( של החלבון אלפא

כאשר התוצאה היא הגברת הייצור של חלבונים שבדרך כלל מחוברים –חיבור הנוירומוסקולארי רק ב

לדיסטרוגליקן בחיבור הנוירומוסקולארי בלבד. כמה מהחלבונים האלה, כולל אוטרופין, הם תחליפים לדיסטרופין

אפיה גנטית בגישת שיכולים לפצות על אובדן תפקוד הדיסטרופין בשרירים. מטרת מחקר זה היא לנקוט בתר

AAV על מנת להאיץ את ביטוי היתר התרפויטי של ,GALGT2 בשרירי השלד של חולי דושן. גישה כזאת תהיה

ישימה לכל חולי הדושן, ללא קשר למוטציה שגורמת למחלה.

?היכן יתקיים הניסוי הקליני

בעיר קולומבוס, אוהאיו. Nationwide Children’s Hospital-ב

מתאימים להשתתפות בניסוי הקליני? מי מועמדים

.0מעל גיל חולי דושן


http://www.nationwidechildrens.org/wellstone-centerבאתר

http://www.nationwidechildrens.org/neuromuscular-disordersובאתר


37


Laminin -111

.מחלת דושןכטיפול פוטנציאלי ל( Utrophin( ואוטרופין )Integrin(, אינטגרין )Laminin-111) 666-לאמינין


קליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם.-מחקר זה הוא טרום

?היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו

המחקר שלLAM-111 מתקיים ( כעת במעבדה של פרוטליהProthelia במסצ'וסטס, באוניברסיטה של )

נבאדה, רנו; ובאוניברסיטת לאוואל בקנדה.

המימון של פרוטליה הגיע בעיקר ממענקים של ממשלת ארה"ב. פרוטליה קיבלה מימון מכמה קבוצות

Struggle Against Muscular Dystrophy (SAM) ,PPMD’s End Duchenne Grantתמיכה, כולל

Programו ,-Hope for Gus לפרוטליה אין מימון להמשיך בפיתוח .LAM-111 עבור דושן ומתמקדת עתה

. MDC1A-עבור הטיפול ב LAM-111-בשימוש ב

?מה המטרה או היעד של מחקר זה

רין אנושי מגדיל את ההיווצרות של המולקולות אינטג Laminin-111-נתונים שהתקבלו מבעלי חיים מראים ש

ואוטרופין. אינטגרין וגם אוטרופין פועלים בצוותא כדי לשקם את יכולת ההתלכדות בין תאי שריר, יכולת שהלכה

לאיבוד בהעדר דיסטרופין בממבראנות של תאי השריר. גישה זו עשויה לסייע לכל החולים, ללא קשר לסוג

מוטאציית הדיסטרופין.

?מה המצב הנוכחי של המחקר

MDC1Aשל דושן ושל dyW-ו mdxקליני, עם יעילות מוכחת אצל גרסאות -א בפיתוח טרוםפרויקט זה נמצ

יעיל לטיפול בדושן כשהיא LAM-111-בעכברים, בהתאמה. בנוסף לכך, שני ארגוני מחקר אחרים אישרו ש

-מש בניתנת באופן מערכתי, ללא רעילות הניתן לגילוי. לפרוטליה יש תוכנית פיתוח כוללנית, על מנת להשת

LAM-111 אנושי במחקרים קליניים עבור דושן ועבורMDC1A וליצור שורות תאים מבודדות יציבות המפרישות ,

אנושי. החברה מגבירה את הייצור ומפתחת תהליכי ניקוי. דרוש מימון נוסף כדי LAM-111את הרקומביננט

לטיפול בדושן. rhLAM-111להמשיך בפיתוח

קר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?יש לסיים במח פעולותאילו

אנושי סטרילי. לפני קבלת אישור 666-על פרוטליה לבנות בעקביות תהליך ייצור גדל והולך שמייצר לאמינין

אנושי בטוח 666-אנושי במחקרים קליניים )בבני אדם(, עליה לוודא שלאמינין 666-כלשהו כדי לבדוק לאמינין

ים בעכברים ובבעלי חיים גדולים יותר.ויעיל בגרסאות של ניוון שריר

?מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לשדרג את המחקר למחקרים קליניים

MDC1Aבמחלת דפיתוח התרופה מתמקכרגע ידוע. לא

?היכן יתקיים המחקר הקליני

חולים בסינסינטי )אוהיו(, בוסטון )מסצ'וסטס( ורוצ'סטר )ניו יורק(. אולם יש יש מספר מקומות מתאימים כולל בתי

גורמים מורכבים רבים שקובעים מהם המקומות הנכונים למחקר קליני, ונחליט על כך ככל שנתקרב למחקרים.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל

.www.Prothelia.com-ב


38


NBDפפטיד

כדי להפחית דלקות ולהגביר התחדשות במחלת דושן NF-kBחוסמי תרופה המבוססת על


קליני, כלומר הוא טרם התקדם לכדי ניסויים קליניים בבני אדם.-מחקר זה הוא טרום

היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?

Theralogicsשיתוף עם חברת המחקר נערך במעבדת ד"ר דניס גאטריץ' באוניברסיטה של מדינת אוהאיו ב

( שהוא NINDSושותפים אקדמיים שונים. העבודה ממומנת על ידי "המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ" )

(.NIHענף של מוסדות הבריאות הלאומיים )

של מחקר זהאו היעד המטרה ימה ?

ובדן דיסטרופין במחלת ממלא תפקיד בקידום דלקות ובמניעת התחדשות בתגובה לא NF-kBהוכח שהמסלול של

ספציפי של מסלול זה(. קבוצת ד"ר גאטריץ' עשתה שימוש במולקולה קטנה בשם -דושן )פרדניזון הוא חוסם לא

NBD על מנת לחסום את המסלול הזה באופן ספציפי, ללא התערבות בכמה מהמסלולים המאותתים שעלולים

משפרת באופן NBD. בעכברים חסרי דיסטרופין, להוביל את תופעות הלוואי השליליות שהתגלו עם פרדניזון

משמעותי את התפקוד של שרירי הנשימה ומאפשרת לעכברים לשמור על שיווי משקל על מוט נע לזמן רב יותר.

כמו כן, אצל עכברים חסרי דיסטרופין ואטרופין, התרופה שיפרה משמעותית את תפקוד הלב.

ש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים י

דיונים נערכו עם ה-FDA .לצורך הגשת בקשה לתרופה חדשה טרום מחקר

תלוי ועומד.מחקרים שנערכו במודל גדול של בעלי חיים הושלמו ופרסום המדווח על התוצאות

NBD .מיוצר בקנה מידה גדול על ידי ספק מסחרי

מחקרי רעילות של ( הושלמו. ותוכננו GLPגיה ורעילות שאינן נכללות במחקר מעבדתי הולם )בדיקות פרמקולו

המחקר המעבדתי ההולם הרשמי.

מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קליני?

קליניים שיובילו -הטרום בשלב זה מוקדם מכדי להעריך מתי יתחיל ניסוי קליני בחולי דושן. אולם המחקרים

להגשת אישור לניסויים בתרופה חדשה יתחילו בקרוב.

היכן יתקיים הניסוי הקליני?

Nationwide Children’sשל הניסוי הקליני לבדיקת הבטיחות מתוכנן להתקיים בבית החולים לילדים 6שלב

Hospital מוקדם מכדי לדעת 4ניסוי הקליני בשלב בקולומבוס, אוהאיו, תחת ניהולו של ד"ר ג'רי מנדל. לגבי ה ,

.6היכן יתקיים, והרבה יהיה תלוי בפרופיל הבטיחות שייקבע בשלב

מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?

שוב, מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי.


מחקר של ד"ר גאטריץ' באתר של אוניברסיטה של מדינת אוהאיו אפשר ללמוד יותר על ה

http://biomed.osu.edu

יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל הגיוס הפעיל של חולים. www.ClinicalTrials.govבאתר

.www.DuchenneConnect.orgלעדכונים למסמך זה אנא בדקו את האתר של "קשרי דושן"


39


PRO052/PRO055

לצורך טיפול במחלת ניוון שרירים דושן 55-ו 54דילוג על אקסונים


במטופלים. , פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב הניסויים הקליניים קליני-פרההמחקר שלנו הוא

זה?מהי מטרת מחקר

לצורך טיפול במחלת ניוון השרירים דושן, ולוודא 55-ו 54מטרת מחקר זה היא לתכנן דילוג על אקסונים

עשויים לשמש באופן פוטנציאלי כטיפול למטופלי PRO055-ו PRO052שטיפולים אלה הם בטוחים ויעילים.

, בגן דיסטרופיה, בעתיד. , בהתאמה22או אקסון 21דושן בעלי מוטציה המצייתת להוראה לדלג על אקסון

בערך מכל מטופלי דושן, בהתאמה. 4%-ו 4.6%-דבר זה רלוונטי ל


.Prosensa Therapeutics-המחקר נערך ב


אי בטיחות משמעותיים לפני שניתן יהיה קליניים כמעט הושלמו. יש לסיים אותם ללא ממצ-המחקרים הפרה

תלוי PRO055-ו PRO052להתחיל בהכנות לניסוי הקליני הראשון על משתתפי המחקר. כמו כן, פיתוח

בהמשכיות של מחקרים קליניים במרכיבים דומים אחרים.

?מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני

drisapersen-העריך מתי יתחיל הגיוס לניסויים הקליניים. ברגע שתהיה יותר בהירות לגבי ההתקדמות בקשה ל

-לדושן(, אנו מצפים שנוכל לספק הערכה לגבי מועד התחלת הניסויים ב Prosensa)המוצר המוביל של

PRO052 ו-PRO055.

?מה יהיו הקריטריונים להכללה )לגיוס( בניסויים הבאים

. 22או 21דושן בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסונים חוליים יצטרכו להיות בנים המשתתפ

-פרטים נוספים בנוגע לקריטריונים להכללה או לאי הכללה יותרו לפרסום קרוב יותר למועד הניסויים ויפורסמו ב

.www.clinicaltrials.gov


לדעת היכן ימוקמו אתרי הניסוי של מחקר זה. גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת המיקומים מוקדם מדי

המתאימים לניסוי קליני.


» www.Prosensa.com

.ברגע שיתחילו הגיוסים www.ClinicalTrials.gov-הניסויים יתפרסמו ב «

לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה. www.DuchenneConnect.orgאנא עיין באתר «

http://www.prosensa.com/





41


RTC13 למרות קודון פסק ב לקריאה רציפהמרכי

פיתוח תרופה המתקנת מוטציות פסק אצל מטופלי דושן


, פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם.קליני-פרההמחקר שלנו הוא


( והוא ממומן או מומן בעבר על ידי האגודה UCLAל קליפורניה בלוס אנג'לס )מחקר זה נערך באוניברסיטה ש

(.DoD( ומחלקת הביטחון )NIH(, המכון הלאומי לבריאות )MDAלניוון שרירים )


שיכולה לשחזר חלבון דיסטרופיה באורך מלא בשרירי שלד של מטופלי דושן RTC13זיהינו מולקולה המכונה

עים ממוטציות הגורמות להפסקת תרגום החלבון. מוטציות אלה נגרמות בדרך כלל על ידי מוטציה המושפ

המכונה UGA)או UAA ,UAGנקודתית אחת בגן דיסטרופין המובילה לנוכחות בלתי הולמת של רצף ספציפי )

כתוצאה מכך, לא מוטציית פסק. מוטציות פסק אלה גורמות להפסקה של סינתיזת חלבון הדיסטרופין בטרם עת.

נוצר דיסטרופין בשריר השלד ובלב. לאחרונה הראינו כי תרופה זו יכולה לשחזר את ביטוי הדיסטרופין בשרירי

mdx מודל בעל חיים המשמש באופן נרחב במחקר דושן. מטרתנו היא למטב את המינון הנחוץ להשגת השפעות ,

ות הנדרשים לצורך הגשת בקשה לתרופה מחקרית מרפאות על חולי דושן ולערוך את מחקרי הבטיחות והרעיל

בערך ממטופלי דושן 63%-(. ההערכה היא שFDA( למינהל המזון והתרופות של ארצות הברית )INDחדשה )

יוכלו ליהנות מקריאה רציפה למרות מוטציות הגורמות להפסקת התרגום. חשיבות העניין היא בכך שמאחר

במלואו, החלבון המופק צפוי לתפקד באופן מלא ויוכל לעצור את שהתרופה גורמת לשחזור הגן דיסטרופין

התקדמות המחלה או לפחות להתנגד לה.

?מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה

יכול לשחזר דיסטרופין ביעילות בשרירים של מודלים של דושן תוך השגת השפעות RTC13על פי הנתונים שלנו,

רים כרגע נוסחה פומית חיונית של התרופה שניתן לתת אותה מיטיבות ניכרות על תפקוד השריר. אנו משפ

למטופלים, מכיוון שאופן מתן זה מייצג את האפשרות הטובה ביותר לטיפול בהפרעה. אנו מצפים להשלים

.4664מחקרים אלה עד סוף


לדושן. אנו מתמקדים עכשיו בעריכת מחקרי רעילות mdxהעכבר סיימנו את מחקרי הוכחת ההיתכנות במודל

הנדרשים להדגמת בטיחות התרכובת לשימוש אצל ילדים ואצל מתבגרים. הצעדים ההכרחיים לעריכת מחקרי

רעילות ובטיחות יידרשו משאבים כלכליים נרחבים. מכיוון שכך, המאמצים יופנו כלפי זיהוי משאבי מימון

רנות מחקר מממשלת ארצות הברית ומקבוצות תמיכה אחרות.פוטנציאליים דרך ק


שנים. 3-4


מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה.


40


מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי. שוב,


.http://bertonilab.neurology.ucla.edu/index.html -ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב «

.ברגע שיתחילו הגיוסים www.ClinicalTrials.gov-יסויים יתפרסמו בהנ «


http://bertonilab.neurology.ucla.edu/index.html




42

קליניים-ים קליניים: מחקרים טרוםמחקר

Rycal® ARM210

Rycal® ARM210 נועדה לשפר את החוזק והתפקוד של השרירים במחלת דושן


קליני, ופירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לניסויים קליניים עם חולי -מחקר זה בנושא מחלת דושן הוא טרום

ספיקת הלב -( נבדקת כעת בניסוי קליני בנושא איARMGOהמפותח על ידי ארמגו ) דושן. ואולם, תרכובת דומה

והפרעות בקצב הלב.

היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?

( Muscular Dystrophy Association. האגודה לניוון שרירים ).ARMGO Pharma Incמחקר זה נערך על ידי

עבור מחלת Rycal ARM210ה על מנת לפתח את התרכובת, העניקה לאחרונה סכום של מיליון דולר לחבר

דושן.

מה המטרה של מחקר זה?

ARMGO ( זיהתה קטגוריה חדשה של תרופות בעלות מולקולות קטנותRycals® המחזירות את סידן בתוך )

ידן תאי השריר לאיזון תקין בכך שהן מתקנות את הפעילות התקינה של סוג התעלה המכונה "קומפלקס תעלת ס

(. בעכברים חסרי דיסטרופין, ryanodine receptor calcium channel complex - RyRשל הקולטן ריאנודין" )

Rycal ARM210 תיקנה דליפת סידן שקרתה דרך תעלתRyR ושיפרה בכך את הפעילות היומיומית ואת כוח

סס את הרציונל לקיום ניסוי השריר. מידת ההטבה תלויה במינון התרכובת שניתנת. מחקרים אלה עוזרים לב

קליני עם תרכובת זו אצל חולי דושן.

המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים על מנת לעבור לניסוי קליני מהו?

קליניים הראשוניים הושלמו כעת, והחברה החלה במחקרי הטוקסולוגיה הפורמאליים -מחקרי הטוקסולוגיה הטרום

ל מנת לתמוך בהתקדמות לקראת ניסויים בבני אדם. עד ההשלמה המוצלחת של ע FDA-הנדרשים על ידי ה

( בסוף שנה INDמתכננת להגיש בקשה לאישור ניסויים בתרופה חדשה ) ARMAGOקליניים, -המחקרים הטרום

זו או בתחילת השנה הבאה על מנת להכין ניסוי קליני בבני אדם החולים בדושן.

ך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קלינימה הערכתך המדויקת ביותר למש?

ייתן לכך אישור, ניתן יהיה להתחיל בניסוי FDA-וה 4664אם החברה תגיש בקשה לאישור הניסוי בסוף שנת

. אחרי מחקרים קליניים ראשוניים במתנדבים בריאים על מנת לקבוע את 4665הקליני כבר ברבעון הראשון של

בחולי דושן. הבטיחות, יבוצעו ניסויים

היכן יתקיים הניסוי הקליני?

כעת מוקדם מכדי לדעת היכן יתקיים הניסוי הקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים שעל פיהם נקבע

המקום המתאים או המקומות המתאימים לניסוי הקליני.

קליני מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי?

המידה לקבלה לניסוי הקליני.שוב, מוקדם לדעת מהן אמות


ARMGO (http://armgo.com/ .)באתר של Rycan ARM210אפשר ללמוד יותר על

יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל גיוס פעיל של חולים. www.ClinicalTrials.govבאתר

כדי לראות אם יש עדכונים למידע שניתן כאן. www.DuchenneConnect.orgאנא בקרו באתר


43


Spironolactone

( לשיפור כוחם ותפקודם של שריריםAldosterone Antagonistsהשימוש באלדוסטרון אנטגוניסט )

?באיזה שלב נמצא מחקר זה יחד עם זאת, דיין למחקרים קליניים בבני אדם.קליני, כלומר הוא לא התקדם ע-המחקר בנושא דושן הוא טרום

ספיקת לב בשלב הסופי.-ללחץ דם גבוה ואי FDA-ספירונולקטון היא תרופה מאושרת על ידי ה

?היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו ( באוניברסיטה של מדינת אוהיו. Dr. Jill Rafael-Fortneyפורטניי )-המחקר נערך במעבדה של ד"ר ז'יל רפאל

. PPMD-ו CureDuchenneויקט ממומן על ידי הפר


פורטניי נצפה לאחרונה שיפור ממשי אצל עכבר החולה בגרסה העכברית של דושן, -במעבדה של ד"ר רפאל

י ( וספירונולקטון. הכוח השרירי בשרירLisinoprilליסינופריל ) FDAכתוצאה מטיפול בתרופות המאושרות על ידי

השלד בגפיים ובשרירים שמשמשים לנשימה הוכפל בעכברים שקיבלו את התרופה לעומת העכברים שלא קיבלו

אותה, וגם תפקוד הלב השתפר באופן משמעותי. נמנע כמעט כליל נזק מתמשך בשרירי השלד והלב. למחקרים

האלה השלכות ישירות לתכנון של מחקרים קליניים לאוכלוסיית חולי הדושן.

המצב הנוכחי של המחקר ואילו צעדים יש להשלים עד שניתן לשדרג את המחקר למחקרים קליניים? מה

פורטניי נעשה כעת ניסיון לזהות אם לליסינופריל ולספירונולקטון יש ערך חיובי -במעבדה של ד"ר רפאל

ות לעצור או להפוך תלוי לכל סוג של שריר, או אם הם פועלות בצורה הטובה ביותר בצוותא; אם הן יכול-בלתי

על פיה את המחלה בשלבים שונים של היווצרותה; ולקבוע אם הטיפול בעכבר החולה בדושן, שחסר

אוטרופין/דיסטרופין, יכול להאריך את תוחלת חייו.

.התוצאות של המחקרים המוצעים גם יפיקו תובנה חשובה לגבי התוכנית הטובה ביותר למחקר הקליני

קליניים?המחקרים ה לשלב המחקר הזה קדם אתביותר למשך הזמן עד שניתן ל מהי ההערכה המדויקת

, על מנת שהמחקר 4664וכל התוצאות אמורות להתקבל עד סתיו 4663קליניים החלו ביולי -הפראהניסויים

.4665הקליני יחל בתחילת שנת


גם כן תהיה שותפה. UCLAרפואי באוהיו תוביל את המחקר ואונ' ר סובה רומן מהמרכז ה"ד

להשתתף במחקר קליני זה? יכולמי

של הלב. MRIעל יתבססו קריטריונים ה


פורטניי באתר של האוניברסיטה של מדינת אוהיו -תוכל ללמוד יותר על מחקר זה של ד"ר רפאל

(http://biomed.osu.edu).

יפורסמו כל המחקרים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים. www.ClinicalTrials.govבאתר



44


Tamoxifen

שימוש בטמוקסיפן לשיפור חוזק השריר בדושן ובבקר

לב נמצא המחקר?באיזה ש

, פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני קליני-פרהמחקר זה בדושן הוא

( הנמצאת בשימוש בטיפול בסרטן שד תלוי Nolvadexאדם. טמוקסיפן הוא השם הגנרי של תרופה מאושרת )

אסטרוגן.


עבדה של ד"ר אורס רואג על ידי ד"ר אוליבייר דורכיס באוניברסיטת ג'נבה תוך שימוש בעכברי מחקר זה נערך במ

mdx.זאת אומרת עכברים נטולי דיסטרופין. מיזם הורים לניוון שרירים עוזר לממן את המחקר ,


. למעשה, mdxיר בעכברי ד"ר רואג וד"ר דורכיס הראו כי טמוקסיפן יכול לעורר שיפור ניכר בחוזק השר «

מ"ג/ק"ג משקל גוף ליום( יעילות בשיפור תפקוד השריר. מנתונים אלה עולה 6.3מנות נמוכות )סף של

. ER-ו ERשהתרופה פועלת על מטרה בעלת זיקה גבוהה, יכול להיות על אחד מקולטני האסטרוגן,

או הגן ERם בעלי חסר של הגן במחקר ממשיכים לחקור את מנגנון הפעולה המדויק בשימוש בעכברי

ER .ובאנטגוניסטים של קולטנים אלה

בסופו של דבר, טמוקסיפן יכול להיות חלק מ"קוקטייל" ביחד עם טיפולים אחרים המאטים או מפסיקים את «

אבדן החוזק בדושן או בבקר. יכול להיות שטמוקסיפן יוכל לתפוס את מקומו של פרדניזון כחלופה עם פחות

לוואי או שמנות קטנות יותר של פרדניזון ישמשו בשילוב עם טמוקסיפן.תופעות

?מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה

בדקו מנות שונות של טמוקסיפן על עכברים בוגרים וזקנים. יתרונות הטיפול כללו ד"ר רואג וד"ר דורכיס «

מאשר בעכברים שלא פחות פיברוזיס של הלב )צילוק( 46%קינאז, רמות נמוכות יותר של קריאטינין

טופלו, ושיפור המגיע כמעט למצב תקין בחוזק השריר. למרות שעכברים אינם בני אדם ואף פעם לא

לחלוטין בטוח כיצד יבואו תוצאות אלה לידי ביטוי אצלם, תגובה משמעותית בטיפול בעכברים נטולי

דיסטרופין הוא תקן הזהב להכנסת תרופות לניסויים קליניים לדושן.

בדה של ד"ר דומיניק וולס באוניברסיטת לונדון הראו לאחרונה שיש הדירות טובה וששילוב של במע «

טמוקסיפן בנוסף על פרדניזון נותן השפעה מעט חזקה יותר מאשר טמוקסיפן לבד.


אם לטמוקסיפן יהיו אותן השפעות חיוביות בדושן ובבקר. בעוד שהנתונים הנוכחיים מעודדים, איננו יודעים עדיין «

עלינו להבין יותר את אופן הפעולה של טמוקסיפן בדושן. במיוחד, עלינו לקבוע אם טמוקסיפן מונע נמק שרירים

ומגביר יצירה מחדש של תאי שריר וכיצד הוא עשוי לפעול הדדית עם תרופות לבביות, שגם הן נמצאות בשימוש

בדושן.

לציין כי הפרופיל הפרמקולוגי של טמוקסיפן ידוע היטב; הוא ניתן גם כתרופה נוגדת גידול לילדים ולא נרשמו יש «

השפעות בלתי רצויות כתוצאה מכך.


45


וק אותה על כלבים דיסטרופוביים לפני הניסוי הקליני, קיימות כמה נקודות מבט שונות: יש החושבים שיש לבד

בעוד שאחרים אינם מוצאים יתרון במחקר על כלבים, מאחר שנתון שהתרופה מאושרת. ללא מחקר בכלבים,

שנים מאוחר יותר. 3-4, עם מחקר כזה, 4665ניסוי קליני עם מטופלי דושן עשוי להתחיל בסביבות סוף שנת

ליני?היכן יתבצע הניסוי הק

מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה. גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת

המיקום)ים( המתאים לניסוי הקליני.


אה שוב, מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי. השיפורים הנראים בעכברים, כנר

שאינם תלויים במוטציה מסוג מסוים בגן דיסטרופין, לכן טמוקסיפן יכול להיות רלוונטי לכל הבנים והגברים

דולר אמריקני לשנה בערך. 6,666הצעירים הלוקים בדושן או בבקר והוא באופן יחסי אינו יקר,


» www.ClinicalTrials.gov – אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים

מטופלים באופן פעיל.






46


VBP15

( Novel Delta-9,11 Glucocorticoid Analogueחדש ) 0,66-אנלוג גלוקוקורטיקואיד דלתא


צופים שנתחיל במחקר נו א קליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם.-מחקר זה הוא טרום

נה.מאוחר יותר הש

?היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו

( .מחקר זה מתקיים בחברה רבראגן ביופרמה אינקReveraGen Biopharma Inc. במרכז הרפואי הלאומי )

(.Children’s National Medical Centerלילדים )

רבראגן נכנסה לשותפות עםNIH ( "על פי התוכנית "טיפולים למחלות נדירות ומוזנחותTRND כחלק )

נדירות ומוזנחות. מהמאמץ להקל על פיתוח תרופות למחלות

VBP15 עברה בהצלחה את השלב הראשון במימון שניתן עבורה על בסיס ציוני דרך מהתוכנית של אגודת

, ונמצאת כעת במשא ומתן למימון עבור השלב השני כדי MDA Venture Philantropy (MVP)דושן

בור תרופה שנמצאת ע FDA-להמשיך ולבצע את העבודה הדרושה על מנת להגיש בקשה לבדיקה ע"י ה

(.INDבשלי מחקר )

( מימון נוסף מתקבל ממשרד ההגנה בהוראת הקונגרסCDMRP מהתוכנית של אגודת דושן ,)MDA

Venture Philantropy (MVP) מהקרן ,Foundation to eradicate Duchenne ומ-CureDuchenne.


( שפועלת באותה מידה או בצורה טובה יותר מהגלוקוקורטיקואידים VBP15מטרת המחקר היא לפתח תרופה )

המסורתיים )פרדניזון, דפלאזאקורט(, אך ללא תופעות הלוואי השליליות של תרופות אלה שנחשבות כחלק

מהטיפול הסטנדרטי. התוצאה תהיה, כך מקווים, יעילות טובה יותר )בתוצאות הקליניות(, והתאמה טובה יותר

עקב העדר תופעות לוואי. לחולים,

?באיזה שלב נמצא המחקר כעת

שונות אך קשורות, ונבחרה תרכובת מובילה בעלת 0,66-נערכו בדיקות בסדרה של תרכובות דלתא

היא "התרכובת שנבחרה"( VBP15ההשפעות הטובות ביותר )

ן שהתרופה נערכו בדיקות סטנדרטיות רבות כדי לקבל את הסטאטוס של תרופה בשלבי מחקר, שבה

יש הרבה תכונות משותפות עם פרדניזון וסטרואידים אחרים שבהם VBP15-הראתה תכונות טובות. ל

(.ADMEנעשה שימוש שגרתי כגון תכונות ספיגה, פיזור, עיכול, הפרשה )

מחקרים בעכברים עם גרסת ניוון שרירים לעכבריםmdx הראו שיפורים בתפקוד כמו פרדניזון, אך בפחות

לוואי. תופעות

.בדיקות בעכברים חולי אסטמה הראו פעילות ביולוגית השווה לפרדניזון או עולה עליה

יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני? פעולותאילו

.4664ומתכננים להגיש אותו ברבעון השלישי של שנת INDבתהליכי כתיבת נו א

את המחקר הזה למחקרים קליניים? קדםמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן ל

. 4664השלב הראשון של המחקר יתחיל בסתיו אנו מצפים ש


47


י למחקר זה, אולם התוכניות הנוכחיות לפיתוח התרופה מתמקדות מוקדם מכדי לדעת היכן יבוצע המחקר הקלינ

בארה"ב, קנדה ואוסטרליה.

להשתתף במחקר קליני זה? יכולמי

שוב, מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות במחקר קליני בעתיד.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל

www.reveragen.com ו-www.nih.gov/trnd

יפורסם את קיום המחקר מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים. www.ClinicalTrials.govהאתר



48

מחקרים קליניים: יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים

Early Treatment of Cardiomyopathy

לות שריר הלב באפלרנון במחלת ניוון שרירים דושןטיפול מוקדם במח


בניסוי זה כפול הסמיות, והאקראי הסתיים שלב הגיוס.


מטרת מחקר זה היא לקבוע אם סוג של תרופות המכונה נוגדי אלדוסטרון, תרופות המשמשות ליתר לחץ דם ולאי

ל את הנזק לשריר הלב ולשמור על תפקוד שריר הלב אצל בנים הלוקים בדושן. קבוצת ספיקת לב, יכולות להגבי

( ACEהמחקר הראתה בעבר שבמודל עכבר של דושן, נוגד אלדוסטרון בשילוב עם עיכוב אנזים ממיר אנגיוטנסין )

לדים הגביל את נזק השריר ושמר על תפקוד השריר. בגלל הבטיחות שהתבססה בשימוש בתרופות אלה אצל י

וגם אצל מבוגרים, מחקר זה יכול היה להתחיל מיד לאחר השלמת המחקר בעכברים.

?מי ממן מחקר זה

עם תמיכה נוספת הניתנת על ידי מיזם הורים לניוון שרירים. BallouSkiesהמחקר ממומן על ידי


הגיוס הנוכחי הסתיים.

מה עושים המשתתפים במחקר זה? 64או חוסם קולטן אנגיוטנסין מדי יום במשך ACEהמשתתפים נוטלים אפלרנון או פלסבו בשילוב עם מעכב

( לבבית לא פולשנית, MRIחודשים. הנזק לשריר הלב והתפקוד נמדדים בשימוש בדימות תהודה מגנטית )

ודגימות דם נלקחות מפעם לפעם.

?מתי יושלם המחקר .4664א יולי תאריך סיום המחקר המשוער הו

?האם קיימות תוצאות ראשוניות כלשהן אין עדיין תוצאות ראשוניות זמינות עבור מחקר זה. אנו מצפים שנוכל להציג תוצאות שיעברו סקירת עמיתים עד

.4665תחילת

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד, ואם כן, מתי שעדיין מתקיימים עם תוצאות מחקר זה כדי לתכנן ניסוי קליניים-אנו מתכננים לשלב מידע מתוך ניסויים פרה

. המתינו לקריטריונים להכללה ולמידע נוסף שיינתן בתחילת 4665קליני גדול יותר שיתחיל בסביבות אמצע

4665.


. www.ClinicalTrials.gov-ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב «





49


ImagingDMD -הדמיית דושן

( לניוון שריריםBiomarkersסמנים )-וביו MRI-בהדמייה


מחקר פעיל אולם שלב גיוס המועמדים הסתיים. זהו

?מה המטרה או יעד של מחקר זה ככלי שיעקוב אחר ההתקדמות של דושן וישמש מדד הערכה במחקרים קליניים. MRIהמחקר מתמקד בפיתוח

רכה יכולים לבוא במקום ביופסיות של השריר בקביעת היעילות של מטרת המחקר היא לקבוע אם מדדי הע

טיפולים חדשים במחקרים קליניים עתידיים.


(.NIH-NIAMS/NINDSהמחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים )

להשתתף במחקר זה?יכול מי בתחילת המחקר, להיות מסוגל ללכת ללא 64עד 5שן בן חקר זה אתה חייב להיות חולה בדומכדי להשתתף ב

לבים במדרגה. משתתפים לא יידחו ש 4מטר )אורכו של מגרש כדורגל( ללא כלי עזר, ולעלות 666עזרה לפחות

עקב טיפול בקורטיקוסטרואידים.

ה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?מ ( יבוצעו בשרירי הרגל של משתתפים וכן יבוצעו Magnetic Resonance Spectroscopy) MRS-ו MRIמדידות

בדיקות חוזק השריר ובדיקות תפקוד כמו הליכה ועליה בארבעה שלבי מדרגה. בנוסף, תילקח דגימה קטנה של

תאי עור מהמשתתפים שיישמרו במאגר רקמות קיים.

יכן מתקיים מחקר זה?ה לורידה; פגיינסויל פלורידה, באוניברסיטה של ערים שונות בארה"ב: 3-למחקר זה מגייסים משתתפים ב

(; ובפורטלנד, אורגון, באוניברסיטה לבריאות CHOPפילדלפיה, פנסילבניה בבית החולים לילדים של פילדלפיה )

( ובבית החולים שיינרס לילדים בפורטלנד.OHSUולמדע של אורגון )

המחקר צפוי להסתייםמתי? .4665הסתיים ביולי לצפוי מחקר ה

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל .www.ClinicalTrials.gov-ו www.ImagingDMD.org-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

נים לשאלון זה.כדי לקבל עדכו www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם


51


PRO044

במחלת ניוון שרירים דושן PRO044של 4/6מחקר שלב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה א הסתיים. מחקר ההארכה למשתתפים במחקר זה מתוכנן להתחיל בחצי השני של 4/ 6ניסוי קליני זה בשלב

4664.

זה?מהי מטרת מחקר נסבל, PRO044מטרת מחקר זה היא לזהות מנה)ות( מתאימה)ות( למחקר נוסף, המבוססת על המידה שבה

PRO044ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית פוטנציאלית, המבוססת על ביטוי דיסטרופין. באופן פוטנציאלי

גן הדיסטרופין. דבר זה רלוונטי ב 44ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון

בערך ממטופלי דושן. 1%-ל

?מי ממן מחקר זה והיכן הוא נערך אתרים באירופה 4-(. הוא נערך בwww.prosensa.com) Prosensa Therapeuticsהמחקר מומן על ידי

)בלגיה, איטליה, הולנד ושוודיה(.

השתתף בניסוי הקליני?מי התאים ל . את הרשימה 44שנים, בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון 61-5בנים הלוקים בדושן, בגיל

.www.ClinicalTrials.gov-המלאה של קריטריונים להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב

ות כלשהן?האם קיימות תוצא . התוצאות העיקריות 4663שהתקיים באוקטובר WMSפורסמו בכנס 4/6שלב PRO044כן, תוצאות של מחקר

מ"ג/ק"ג במתן תוך 0-1-של מחקר זה הן ששחזור דיסטרופין אושר; מודל חשיפת המנות מנבא טווח מנה יעילה ב

ע לסוג זה; ולא דווח על אירועים חריגים ורידי; ממצאי הבטיחות של המחקר עקביים עם פרופיל הבטיחות הידו

רציניים המיוחסים לתרופה.

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד, ואם כן, מתי Prosensaממתינים לתוצאות הניתוח של תוצאות דריספרסן )המוצר המוביל של PRO044מחקרים נוספים עם

קר של מחקרים עתידיים עם מוצרים המדלגים על לדושן(, מאחר שתוצאה זאת תוכל להשפיע על תכנון המח

אקסונים. ברגע שיתבהרו העניינים, נוכל לספק מידע נוסף.

האם לניסויים קליניים עתידיים הקשורים ב- PRO044?יהיה אתר מחקר בארצות הברית .PRO044לכלול את ארצות הברית בניסויים הקליניים העתידיים עם Prosensaכוונתה של

ן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?היכן נית

» www.Prosensa.com

.ברגע שיתחילו הגיוסים www.ClinicalTrials.gov-הניסויים יתפרסמו ב «









50


PRO045

במחלת ניוון שרירים דושן PRO045ב של 4מחקר שלב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה מכיל שני שלבים: שלב PRO045ים. מחקר ב נערך עכשיו, אבל אין גיוס משתתפ4מחקר העלאת המינון שלב

.4665העלאת המינון ושלב הטיפול המאשר. שלב הטיפול המאשר צפוי להתחיל בחצי הראשון של

?מהי מטרת מחקר זה נסבלת, PRO045מטרת מחקר זה היא לזהות מנה)ות( מתאימה)ות( למחקר נוסף, המבוססת על המידה שבה

PRO045פוטנציאלית, המבוססת על ביטוי דיסטרופין. באופן פוטנציאלי ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית

בגן הדיסטרופין. דבר זה רלוונטי 45ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון



.Prosensa Therapeuticsהמחקר מומן על ידי

תתף בניסוי הקליני?מי התאים להש . על המשתתפים 45שנים, בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון 61-5בנים הלוקים בדושן, בגיל

חודשים לפחות לפני קבלת המנה הראשונה 1להיות ניידים ולקבל מנה יציבה של גלוקוקורטיקוסטרואידים למשך

-להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב. את הרשימה המלאה של קריטריונים PRO045של

www.ClinicalTrials.gov.

ב?1מה עושים המשתתפים במחקר העלאת המינון שלב בכמה מינונים עולים, במתן תת עורי או תוך ורידי. מדד PRO045המשתתפים מקבלים מנות שבועיות של

דקות. כמו כן יבוצעו בדיקות נוספות לחוזק שריר ולתפקודו. 1מבחן הליכה של התוצאה הראשוני הוא

?היכן מתבצע המחקר אתרים באירופה: אחד בבלגיה, צרפת, איטליה, הולנד ושניים בבריטניה )לונדון וניוקסל(. 1נכון לעכשיו קיימים

ב של המחקר?1מתי ניתן לצפות לקבל את תוצאות שלב

.4664ממחקר זה ברבע הרביעי של אנו מצפים לנתונים

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים שיגייסו בעתיד, ואם כן, מתי , 4665ב להעלאת המינון יתקיים שלב הטיפול המאשר. מחקר זה צפוי להתחיל בחצי הראשון של 4לאחר שלב

שלב מחקר זה מספר בגיוס המשתתפים משלב העלאת המינון וכמו כן גם משתתפים חדשים. הצפי הוא שעבור

אתרי הניסוי והמדינות המשתתפות יעלה ויכלול אתרים בארצות הברית.


» www.Prosensa.com

.ברגע שיתחילו הגיוסים rials.govwww.ClinicalT-הניסויים יתפרסמו ב «









52


PRO053

במחלת ניוון שרירים דושן PRO053של 1/2מחקר שלב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה מכיל שני שלבים: שלב PRO053ים. מחקר נערך עכשיו, אבל אין גיוס משתתפ 1/2מחקר העלאת המינון שלב

.4665העלאת המינון ושלב הטיפול המאשר. שלב הטיפול המאשר צפוי להתחיל בחצי הראשון של

?מהי מטרת מחקר זה נסבלת, PRO053מטרת מחקר זה היא לזהות מנה)ות( מתאימה)ות( למחקר נוסף, המבוססת על המידה שבה

PRO053פוטנציאלית, המבוססת על ביטוי דיסטרופין. באופן פוטנציאלי ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית

בגן הדיסטרופין. דבר זה רלוונטי 45ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון



.Prosensa Therapeuticsהמחקר מומן על ידי

תתף בניסוי הקליני?מי התאים להש . על המשתתפים 53שנים, בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון 61-5בנים הלוקים בדושן, בגיל

חודשים לפחות לפני קבלת המנה הראשונה 1להיות ניידים ולקבל מנה יציבה של גלוקוקורטיקוסטרואידים למשך

-להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב. את הרשימה המלאה של קריטריונים PRO053של

www.ClinicalTrials.gov.

1/2מה עושים המשתתפים במחקר העלאת המינון שלב? בכמה מינונים עולים, במתן תת עורי או תוך ורידי. מדד PRO053המשתתפים מקבלים מנות שבועיות של

דקות. כמו כן יבוצעו בדיקות נוספות לחוזק שריר ולתפקודו. 1מבחן הליכה של התוצאה הראשוני הוא

?היכן מתבצע המחקר אתרים באירופה: אחד בבלגיה, צרפת, איטליה, הולנד ושניים בבריטניה )לונדון וניוקסל(. 1נכון לעכשיו קיימים

של המחקר? 1/2מתי ניתן לצפות לקבל את תוצאות שלב

. 4665ראשון של שנת ממחקר זה ברבע האנו מצפים לנתונים

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים שיגייסו בעתיד, ואם כן, מתי , 4665להעלאת המינון יתקיים שלב הטיפול המאשר. מחקר זה צפוי להתחיל בחצי הראשון של 6/4לאחר שלב

שלב מחקר זה מספר בגיוס המשתתפים משלב העלאת המינון וכמו כן גם משתתפים חדשים. הצפי הוא שעבור

אתרי הניסוי והמדינות המשתתפות יעלה ויכלול אתרים בארצות הברית.


» www.Prosensa.com

.ברגע שיתחילו הגיוסים rials.govwww.ClinicalT-הניסויים יתפרסמו ב «









53

מחקרים קליניים: מחקרים שהסתיימו / הושהו

CATENA®

(DELOS)ן של אידבנון במחלת ניוון השרירים דוש 3מחקר שלב


מטופלים בחלוקה אקראית שלא השתמשו בגלוקוקורטיקואיד נלווה. 14מחקר זה הושלם עם


( בשיפור או ®Catena®/ Raxoneהמטרה העיקרית של מחקר זה היא להעריך את היעילות של אידבנון )

כוללות הערכת היעילות של אידבנון בשיפור או בעיכוב אבדן בעיכוב אבדן תפקוד הנשימה. מטרות שניוניות

תפקוד הנשימה בשימוש במדדים אחרים מאלה שהיו בשימוש בנקודת הסיום הראשונית ושיפור או עיכוב אבדן

חוזק השריר, תפקוד מוטורי ואיכות חיים אצל מטופלים הלוקים בדושן. הערכת הבטיחות והסבילות של אידבנון

א המטרה השניונית.הייתה גם הי


.Santhera Pharmaceuticalsהמחקר מומן על ידי

?מי התאים להשתתף בניסוי הקליני

שנים. מטופלים אמבולטוריים ולא 61-66המחקר היה פתוח לזכרים המאובחנים בדושן, בגילים שבין

על מצב המוטציות. אמבולטוריים התאימו להשתתף. לא היו קריטריונים להכללה המבוססים

?מה עשו המשתתפים במחקר זה

פעמים ביום עם הארוחות( או 3מ"ג 300מ"ג/יום ) 000המשתתפים חולקו באופן אקראי לקבלת אידבנון

. מטופלים עברו הערכות נשימה בבית חולים ובבית. משתנה התוצאה שבועות 21אינבו מתאים, במשך

( ונקודת הסיום הראשונית הייתה השינוי מקו PEF%pוויר הצפוי )הראשונית היה אחוז שיא זרימת נשיפת הא

שנמדד בשימוש PEF%pכפי שנמדד על ידי ספירומטריה בבית החולים. PEF%p -ב 54ההתחלה לשבוע

-בבית היה נקודת סיום שניונית. נקודות סיום נשימתיות נוספות כללו קיבולת חיונית מאולצת )כ ASMA-1במתקן

FVC%p מחלת ריאה מגבילה המנבאת תחלואה ותמותה ב, מדד של-DMD ונפח נשיפת אוויר מאולצת בשנייה )

, נקודת סיום נוספת לחוזק שריר נשימה(. נקודות סיום של שריר וחוזק מוטורי כללו שינוי FEV1%p-אחת )כ

למות ברוק ( ועל ידי סוHHM)כפי שנמדד באמצעות מיומטריה ידנית, 54בחוזק השריר בין קו ההתחלה ושבוע

וויגנוס. כמו כן הוערכו שינויים בניקוד הערכות איכות חיים ובבטיחות וסבילות.

?מתי הסתיים המחקר

.4664והמחקר הסתיים באפריל 4664ביקור המטופל האחרון התרחש בינואר

?האם יש תוצאות ראשוניות זמינות כלשהן

ופן משמעותי את הירידה השנתית הפחיתה בא ®Catena®/ Raxoneלגבי נקודת הסיום הראשונה, «

הייתה PEF%p הירידה השנתית הממוצעת של בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו. 66%-בPEF%p -ב

/®Catena -ל 3.6%( לעומת p<0.001(, n=27) 45.3%: 54; שבוע 54.3%לאינבו )קו ההתחלה: 0.6%

Raxone® :קו ההתחלה(56.6%: 54; שבוע 53.6% (n=30 ,)p=0.13ל ) קבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו

(. במדידה שבועית על ידי מטופל בבית בשימוש במתקן p=0.04) 5.01%היה של 54ההתחלה לשבוע

ASMA-1 ,)ידני )נקודת סיום שניוניתCatena®/ Raxone® הפחיתה באופן משמעותי את הירידה

הראה ירידה ASMA-1בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו. מתקן 16%-ב PEF%p-השנתית ב

;n=31בקבוצת האינבו ) 54המתרחש בין קו ההתחלה לשבוע PEF%p -ב 0.6%משמעותית של

p<0.001 בקבוצת 6.1%(, בהשוואה לירידה שאינה משמעותית שלCatena®/ Raxone® (n=31;


54

p=0.44 7.4%היה של 54(, לקבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו ההתחלה לשבוע (p=0.03ב .)- FEV1%,

Catena®/ Raxone® בהשוואה למטופלים 71%-הפחיתה באופן משמעותי את הירידה השנתית ב

בקבוצת 4.4%-בהשוואה ל 66.7%בקבוצת האינבו הייתה FEV1% -הנוטלים אינבו. הירידה השנתית ב

Catena®/ Raxone® (p=0.03 עבור .)FVC%p גם נתמך ביתרון הטיפול של ,Catena®/ Raxone® .

ירידה Catena®/ Raxone®(0.6% -אצל מטופלים שטופלו ב 37%-פחתה בFVC%p -תית בהירידה השנ

(.Catena®/ Raxone® ;p=0.08ירידה בקבוצת 5.7%בקבוצת האינבו לעומת FVC%p -ב

לא היה הבדל בין קבוצות הטיפול בלחצים מרביים בנשיפה או בשאיפה או בזרימת שיא בשיעול. «

» Catena®/ Raxone® ה ונסבלה היטב.הייתה בטוח

ניתוח הנתונים עדיין נמשך ותוצאות נוספות יתגלו בקרוב. «

ולרשויות התקינה האירופאיות כדי לדון בנתיב FDA-תפנה ל Santheraעל בסיס תוצאה זאת, «

התקינה המהיר ביותר לאישור.

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד, ואם כן, מתי

ויים נוספים.מוקדם מדי לדעת אם ידרשו ניס


.www.ClinicalTrials.gov-וב www.santhera.com-ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב «

לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה. nnect.orgwww.DuchenneCoאנא עיין באתר «




55

מחקרים קליניים: מחקרים שהסתיימו / הושהו

IGF-I (Increlex)

במחלת דושן IGF-Iמחקר בטיחות ויעילות של


.משתתפיםזה הסתיים ולא צפוי גיוס נוסף של מחקר

טרה או היעד של מחקר זה?מה המ (, Increlexאינסולין(, הידוע בשם אינקרלקס )-דמוי I-)גורם גדילה IGF-I-מטרת המחקר היא לקבוע אם טיפול ב

יכול להפחית את IGF-Iדושן. החוקרים גם רוצים ללמוד אם מחלת משפר או משמר את תפקוד השרירים ב

צמיחה ותנגודת לאינסולין. -, כמו כשל )סטרואידים( תופעות הלוואי של גלוקוקורטיקואיד

?מי מממן את המחקר הזה Action) , אקשן דושן(Nash Avery Foundation) המחקר ממומן על ידי קרן צ'ארלי, קרן נש אייברי

Duchenne) .)וטרציקה )סניף של איפסן

להשתתף במחקר זה? היה יכולמי בגלוקוקורטיקואיד )פרדניזון יםללכת ומטופל יםאו מעלה, שיכול 5 ניל דושן, בעם אבחנה ש בניםהיו המשתתפים

חודשים. 64או דפלאזקורט( על בסיס יומי לתקופה של מעל

אחליט להשתתף במחקר זה?במידה ומה עליי לעשות כל )אינקרלקס( פעם ביום בזריקה IGF-I קיבלושתי קבוצות. משתתפים בקבוצה הראשונה השתתפובמחקר זה

משיכו ליטול גלוקוקורטיקואיד. המשתתפים בקבוצה השנייה החודשים, ו 1בוקר ביחד עם ארוחת הבוקר במשך

משיכו לקבל גלוקוקורטיקואיד.הרק

יסתיים המחקרמתי?

הזה כותבים את התוצאות לצורך פרסום. בשלב . 4664הסתיים בסוף שנת המחקר

ישנן תוצאות ראשוניות שאפשר לפרסםהאם? לא ותנגודת לאינסולין. את הצמיחה לגובה שיפר אינסולין(-דמוי I-)גורם גדילה IGF-I-טיפול ב כיהראה חקר המ

חודשי טיפול. 1בתפקוד המוטורי לאחר (לחיוב או לשלילה)נצפה שינוי

?האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד, ואם כן, מתי

ויים נוספים.ניס צפוייםלא

על מחקר זה? ניתן לקבל מידע נוסףהיכן

.www.ClinicalTrials.gov-ו www.tercica.com-על מחקר זה ב לקבל מידע נוסףתוכל

כדי לקבל עדכונים לשאלון זה. www.DuchenneConnect.orgלבדוק גם ניתן

2014 תרגום חוברת המחקרים

Documents