2014-08-29 jan minde linus dagarna 1 · 2014. 9. 15. · 2014-08-29 jan minde linus dagarna 45 ....

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

http://www.google.se/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=DpMGLhB03KLFaM&tbnid=Qj4p4ZdMGNflRM:&ved=0CAgQjRw&url=http://www.ub.uit.no/northernlights/eng/linne03.htm&ei=9SeLU8SbMsjbygPRl4GwAg&psig=AFQjCNHPuB_WwWJES9yJWfofg7FvkQtOzw&ust=1401715061875864

Jan Minde LINUS dagarna 2

Ärftlig smärtokänslighet

Jan Minde Ortoped [email protected]

Gällivare sjukhus,

Ortoped klinken

2014-08-29

http://www.google.se/imgres?imgurl=http://jobbdirekt.se/media/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/logo.gif&imgrefurl=http://jobbdirekt.se/norrbottens-lans-landsting-division-medicin/bup-pitea-alvdals-sjukhus-soker-leg-psykolog&usg=__KG0xctrXhYxxqrPwyyxrPFpPBm0=&h=39&w=112&sz=2&hl=sv&start=1&zoom=1&itbs=1&tbnid=uCxOKUTKYfjSNM:&tbnh=30&tbnw=86&prev=/images?q%3Dnorrbottens%2Bl%C3%A4ns%2Blandsting%26hl%3Dsv%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1


ARJEPLOG SJUKAN Arjeplogssjukan Porphyri 1935 Einar Wallqvist Arjeplog

Skellefteåsjukan Familjär Amyloidos 1976 Rune Andersson Piteå-Skellefteå

Kostmanns sjukdom 1956 Rolf Kostmann, Vittjärv

Ärftlig smärtokänslighet 2006 Vittangi-Jukkasjärvi

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Mb Gaucher Norrbottnisk typ III 1986 Anders Eriksson Överkalix

2014-08-29

Vittangi-Jukkasjärvi Lappländska resa 1732 Läkaren och botaniker Carl von Linneus


http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=Js_LlYMs24G09M&tbnid=2DBrpF38BljpMM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.mindat.org/min-2409.html&ei=PCiLU535DKe7ygPLiYGoBw&psig=AFQjCNEWqev0s0MBeify1fRCLAKpMdG34Q&ust=1401715131193192


90 talet : Tre patienter med okända Diagnoser

Kvinna 80 år Extrem felställning av båda knäna

Ingen smärta! Svårt att vara i potatis landet

Sonen 60 år. Tidigare helt frisk

Problem med förstorade fotleder svårt anpassa

skor. Ingen smärta

Liten pojke 3 år med uppenbar hög smärttröskel

2014-08-29



Likadana knän som patient jag senare har träffat

2014-08-29



Sonens fotled


Men vad är detta? 3 årig pojke Flera smärtfria frakturer med riklig benbildning efter hopp hög höjd

2014-08-29



3 åriga pojken

När han börjat krypa åkte med skallen in väggar

och möbler fick använda hjälm.

Hoppade från 2a våningen

fick benbrott utan smärtor.

Duschar i onormal temperatur

2014-08-29



5 år får en smärtfri underbens fraktur. Skrämde personal med att lyfta benet som vek sig onaturligt.

2014-08-29


6 år deformering och extrem slitage i båda fotleder Språngbenet destruerades och utvecklar Charcot leder

2014-08-29


12 år har fullt utvecklade Charcot leder i båda knän och fotleder

2014-08-29


2014-08-29


Lösa brosk och

benbitar

2014-08-29

Jan Minde LINUS dagarna 16 2014-08-29


Höger knä

Steloperation (Artrodes)

AO platta +

Märgspik

Helt stabil och rakt knä

som han kan belasta

2014-08-29

Flera patienter dyker upp

• 2 patienter med svår sjukdom upptäckes som redan blivit föremål för utredning i Umeå

• Allt fler fall av mild sjukdom diagnostiseras

• IDAG

• 3 patienter med svår sjukdom

60 patienter med lindrig sjukdom



2005 Charcot utveckling i höger höft

2014-08-29


Geneaologi

Släkt forskning från

kyrkböcker och tidigare släktforskning.

bl.a Vittangi boken,Erik Kuoksu och andra källor

Släkt kartoteket idag 10 000 personer

Alla personer som drabbas av sjukdomen härstammar från Kyrö släkt

2014-08-29



ANFADER TILL SJUKDOMEN Anund Anundsson (Kyrö), som finns noterad 1543 och 1549 i Pello Birkarl och nämndeman

VITTANGI

Henrik Mickelsson Kyrö grundare av Vittangi by 1674


16-generationers komplicerad familjeträd

2014-08-29



Vävnads smärta

Smärta är ett viktigt och vanligt symtom för undersökning och behandling hos läkare Det är ofta symtom för vävnadsskada.

2014-08-29



Smärtans funktion är Positiv!

Förmågan att uppleva smärta är

essentiell för att skydda kroppen från

skador och att skador uppkommer

Smärta är i högsta grad subjektiv

Tillståndet är en potentiell risk

för förstöring av kroppens leder, hud,

ben.

2014-08-29



Smärtbanan

Illustration: Eva Kraft

2014-08-29


A fibrer Omedelbar smärta. Skarp, inte så obehaglig. C-fibrer Fördröjd smärta. Diffus, obehaglig.

2014-08-29



Smärta klassifikation

Vävnadssmärta (Nociceptiv smärta)

förmedlas av 2 olika smärt nervfibrer C och

Adelta

Nerv smärta skada direkt i nerverna

Idiopatisk smärta troligen

hjärn utlöst orsak

2014-08-29



Smärtokänslighet

Men hur ska man fråga och

undersöka en patient

Som

aldrig upplevt äkta smärta !

Men har normal beröring- tryck känsel

2014-08-29


NERVE GROWTH FAC

TO GR BETA MUTATION

Minde et al, Muscle Nerve, 2004; Einarsdottir et al, 2006

NGFB mutation on chromosome 1 Amino acid change in NGFB protein

Ärftlig smärtokänslighet beror på missense mutation av genen som styr nerv tillväxt faktorn

(NGF)


NGF

Kan inte binda sig normalt till receptorn minskad bildning av sensoriska nervfibrer


Arvsmassan i cellen (Genomet)

• Har 46 kromosomer

• Eller 23 kromosompar

• 22 par är identiska

• Sista paret är könskromosom

• XX kvinna

• XY man



http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=Oje2UrFIgim-BM&tbnid=KVNT7dA2T9vkUM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.gauchercenter.org/layout/set/print/Klinik/Aerftlighet&ei=v12IU63cJvGL4gSb54GQAg&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNFSxo1uUb0KTcv5weMckLmn0CUYMg&ust=1401532182116499


http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=XqYdOBliLXp2hM&tbnid=8dwyOP9CWg9nqM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.medscinet.se/gensvar/chapter_frame.asp?hid%3D2%26cid%3D21&ei=g16IU4O0Keai4gSKzoA4&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNFSxo1uUb0KTcv5weMckLmn0CUYMg&ust=1401532182116499

Gen

• Genen ärftliga egenskaper som vi ärver från våra föräldrar

• Trådlik DNA spiraler

• Aminosyror

• (äggviteämnen)


Mutation

• förändring i cellers genetiska material

• Kan bero på ofta flera orsaker

• Strålning

• Kemiska ämnen

• Virus

• Kopieringsfel

• Miljöfaktorer


Punktmutation

• En byggsten (aminosyra) byts ut mot en annan

• Missense påverkar anlaget

• Tyst påverkar ej anlaget, mycket vanligt



Grundare effekt

• Om en viss gen i en begränsad befolkning kan få en ökad omfattning p.g.a. låg in- och utflyttning.

• Kallas Grundare effekt eller Founder effekt

2014-08-29

Recessiv nedärvning

• man måste ärva anlaget (genförändringen) från bägge föräldrarna för att sjukdomen ska visa sig avancerad

• Men en del sjukdomar kan även ge lindriga symtom senare i livet där man ärvt anlaget från bara den ena förälder



Lindrig sjukdom

http://www.google.se/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&docid=8dVUfOHYZlojKM&tbnid=GgL0c8y5UftyMM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.npc-info.se/allmanhet/orsakertillnp-c&ei=sviFU8_ENe_R4QTiiYGgDQ&bvm=bv.67720277,d.bGE&psig=AFQjCNHRh0NDlC0j-1wYvi7BG6d9KmZaRw&ust=1401375230881851


ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET

Dubbel anlag Homozygota Små nervtrådar C fiber för smärta kraftigt

reducerd/saknas. Adelta fiber reducerad

Smärtokänslighet

Värme och köld störningar

Ledförsstöring knä och fotleder o andra leder

Hudsår med infektions risk

2014-08-29


CONSEQUENCES OF MUTATION Bortfall av smärt nervtrådar

Carrier sural biopsy

Minde et al, JNNP (2009)

Control sural biopsy


ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET

Enkel anlag Heterozygota Många har inga symtom alls

Hög smärttröskel

Köldkänslig eller tålig

Värmekänslig eller tålig

Domningar/tusen nålar i händer

Tidiga ledproblem reumatism liknande.

Inte sällan ledförändringar men ringa symtom

Vid hög ålder ökad onormal slitage och felställningar i leder

2014-08-29

Referens

• Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V

• Synonymer: HSAN V, Ärftlig smärtokänslighet

• Pubmed artiklar sök på Jan Minde (engelsk text)

• http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/hereditarsensoriskochautonomne



http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001
http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001http://www.uk.tlc.com/shows/body-bizarre/videos/series-2/#3641578107001

2014-08-29 jan minde linus dagarna 1 · 2014. 9. 15. · 2014-08-29 jan minde linus dagarna 45 ....

Documents