21 ian tulburari de crestere si dezvoltare
DESCRIPTION
endocrine eliasTRANSCRIPT
-
Tulburari de crestere si dezvoltare
-
CRESTEREA:
PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA
-
Cresterea
staturala
FACTORI GENETICIFACTORI
NUTRITIONALI
FACTORI ECONOMICI
FACTORI PSIHOSOCIALI
STAREA DE SANATATE
-
Factori implicati in cresterea intrauterina
A. Factorii materni
Inaltimea mamei
Numarul de sarcini
Sexul fatului
Boli cronice ale mamei
Fumatul, alcoolul, droguri,
medicamente (ex fenitoin)
Infectii matene (toxoplasma,
rubeola, CMV, HIV
Tumori/malformatii uterine
-
B. Factorii fetali
Insulina
Epidermal growth factor
Fibroblasm growth factor
Oncogene
-
Factori implicati in cresterea postnatala
FACTORI ENDOCRINI
Axa GH-IGF
Hormonii tiroidieni
Glucocorticoizii
Hormonii sexuali
Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice
-
ETAPELE CRESTERII POSTNATALE
-
Evaluarea dezvoltarii staturale
Masurarea inaltimii
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea proportiilor corporale
anvergura bratelor
distanta vertex-pube si pube-sol si a raportului dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii medii parentale
Determinarea varstei osoase
+ incadrarea in
diagramele de crestere
-
Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani
Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii
-
Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii
care pot mentine ortostatismul)-stadiometru
Harpenden
Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii
-
Evaluarea cresterii-graficele de crestere
-
Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor
standard pentru inaltime
SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala
minus inaltimea medie pentru varsta si sex )/
SD inaltime pentru varsta si sex
EXEMPLU:
Fata de 5 ani cu inaltime 98 cm
SDS inaltime= (98-109,61)/4=
-2,9
-
Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea
medie parentala
Calcularea inaltimii medii parentale:
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2
Inaltimea medie parentala=percentila 50 pentrufamilia respectiva
10 cm
-
TATA 185 CM
MPH 182,5 CM
MAMA 177 CM
Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea
medie parentala
-
TATA 167 CM
MPH 165 CM
MAMA 155 CM
Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea
medie parentala
-
Evaluarea cresterii-masuratorile in dinamica
PUBERTATE PRECOCE
NANISM HIPOFIZAR
-
Evaluarea vitezei de crestere
-
RATA DE CRESTERE ANUALA
VARSTA
Frecventa
evaluariiCm/an
24-36 luni
3 ani-pubertate
12-24 luni
0-24 luni
inch/an
3-4
ori/an
anual
Mai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale cresterii
-
Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor
corporale
-
Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor
corporale
-
Valorile normale ale diferentei anvergura
bratelor-inaltime
varsta Valoare
0-7 ani -3 cm
8-12 ani 0
14 ani +1 cm fete
+4 cm baieti
AB scurta apare in displaziile scheletale
AB lunga apare in bolile cu gat, trunchi, membre inferioare
scurte
-
Evaluarea cresterii - varsta osoasa
Metoda Greulich and Pyle
Varsta osoasa 8 ani
-
Inelar sugar - 19 ani
Varsta osoasa 8 ani
Evaluarea cresterii - varsta osoasa
Metoda Tanner Whitehouse
-
Evaluarea cresterii-varsta osoasa
evaluarea asistata computerizat
-
Statura mica
DEFINITIE:
Deficit statural >2 DS fata de media corespunzatoare varstei cronologice
-
POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine
PRENATAL
SGA
Sindroamele dismorfice
Anomaliile cromozomiale
ARMONICA
DIZARMONICA
displaziile scheletalerahitismul
STATURA
MICA
VARIANTE DE
NORMAL
statura mica familiala
intarzierea constitutionala
a cresterii
PATOLOGICA
CLASIFICAREA STATURII MICI
-
5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA AU CAUZE ENDOCRINE
Anomaliile axei GH-IGF1 Hipotiroidismul Boala Cushing Pubertatea precoce Pseudohipoparatiroidismul Anomaliile metabolismului vit D
ETIOLOGIA STATURII MICI-
CAUZE ENDOCRINE
-
GHBP
IGF-I
IGFBP-3
GROWTH
growth
plate
liver
GH receptor
ALS
Hypothalamus
pituitary
GH
other IGFBPs
GHRH
Axa GH-IGF
signal
transduction
type I IGF receptor
-
GHBP
IGF-I
IGFBP-3
GROWTH
growth
plate
liver
GH receptor
ALS
Hypothalamus
pituitary
GH
other IGFBPs
GHRH
Afectarea axei GH-IGF
signal
transduction
type I IGF receptor
DEFICIT DE GH
RZISTENTA LA GH
REZISTENTA LA GH
REZISTENTA LA GH
-
Productia scazuta/anormala a peptidelor hipotalamice regulatoare
Deletiile genei GH
Mutatii ale genelor pentru factorii de transcriptie
Pit-1, PROP1, and HESX1.
Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala
Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei
DEFICITUL DE HORMON DE CRESTERE LA COPIL
SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani
-
DEFICITUL CONGENITAL DE GH
-greutate si lungime la nastere
percentila 5-10
-istoricul familial de statura joasa sau
consangvinitatea pot sugera etiologie
genetica
-nou-nascutii cu hipopituitarism:
defecte de linie mediana,
hipoglicemie, micropenis
-
Deficit statural evident dupa virsta de 1 an
Nanism antropometric armonios
Acromicrie, adipozitate cresuta, faciesinfantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormonihipofizari
Inteligenta normala
Virsta osoasa intirziata
Deficitul congenital de GH-clinica
-
DEFICITUL DOBANDIT DE GH
> 6-12 luni: viteza de crestereredusastatura joasavarsta osoasa intarziataintarzierea eruptiei dentare, intarzierea inchiderii fontanelelorgreutate/inaltime crescut, adipozitate/masa muscularacrescutuneori intarzierea dezvoltariimotoriihipoplazie laringianapubertate intarziata 3-7 ani
-
Evaluarea deficitului de GH
Teste pentru rezerva de GH
1.Farmacologice (insulina, clonidina, levodopa, arginina-GHRH,
propranolol)
2.Teste fiziologice (somn, efort fizic)
10% din copii nu raspund la un test de stimulare: pentru diagnostic
sunt necesare 2 teste
Valoare GH considerata corespunzatoare in testele de stimulare:>10
ng/ml
Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologicaInvestigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMNInvestigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
-
Stimul dozaj Interval dozari observatii
Ex. fizic Urcat scari 10 min 0,10,20
Levodopa 30 kg: 500 mg
Clonidina 0,15 mg/m2 0,30,60,90 Astenie, hTA orto
Arginina HCl iv 0.5 g/kg (max 30 g)10% arginina HCl in
0.9% NaCl in 30
0, 15, 30, 45, 60
Insulina (IV) 0.05- 0.1 unit/kg 0, 15, 30, 60, 75, 90,
120Hipoglicemie,
neces. suprav
Glucagon (IM) 0.03 mg/kg (max 1
mg)
0, 30, 60, 90, 120,
150, 180Greata, vars
GHRH (IV) 1 g/kg 0, 15, 30, 45, 60, 90,
120
Flush, gust metalic
-
Tratamentul nanismului hipofizarSubstitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa)
Mod de administrare
Subcutan 1 data/zi seara la culcare
Doza variabila in functie de indicatie
- 0,025-0,05 mg/kg/zi copii, 0,025-0,1 mg/kgc/zi (adolescenti) inainte de inchiderea epifizelor
-
Reactiile adverse ale tratamentului cu GH
Hipertensiune intracraniana
edeme
Accentuarea scoliozei
Ginecomastie
Hiperglicemie
Pseudotumor cerebri
Alunecarea epifizei capului femural
-
Tratamentul cu GH-indicatii aprobate
Statura mica datorata secreiei insuficiente de hormon de
cretere la copii si adolescenti
Sindrom Prader-Willi
Statura mica in sindromului Turner, Noonan
Statura mica n insuficiena renal cronic
Statura mica la copii cu nlime mic nscui mici pentru
vrsta gestaional (SGA)
Statura joasa idiopatica
-
Nanismul Laron (rezistenta la GH)
Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu
transmitere autozomal recesiva
GH crescut, IGF scazut sau absent
Nu raspund la tratamentul cu GH
Raspund la administrarea de
IGF1
Variante: defecte ale genei IGF1
sau ale receptorului de IGF1
-
Mixedem congenital - cauze
Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
Dishormonogenezii
Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
Deficit de iod
Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)
-
Semne clinice in mixedemul congenital
La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian
Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile
-
Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism
Pot asocia retard mental
Varsta osoasa intarziata
Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata
-
Varsta osoasa de 6 luni
la un copil de 3 ani
-
Diagnosticul mixedemului congenital
Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari
-
Alte cauze endocrine de statura mica
Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidism
-
Pubertatea precoce
pubertatea precoce este definita ca aparitia caracterelor sexuale secundare inainte de 7 ani la fete si 9 ani la baieti
Statura mica apare prin debutul precoce al saltului statural pubertar si inchiderea precoce a cartilajelor de crestere
Sunt copii inalti care se transforma in adulti scunzi
-
Sindromul Cushing este definit
ca o combinatie a semnelor si
simptomelor datorate excesului
de glucocorticoizi endogeni sau
exogeni
Sindromul Cushing
CAUZE
1)hipersecretia ACTH de catre un adenom
hipofizar/ectopic
2) hipersecretia de cortizol de catre un
adenom sau carcinom adrenal
MANIFESTARI CLINICE
Stoparea cresterii asociata cu crestere in greutate
Fata in luna plina
HTA
Pubertate intarziata
Vergeturi violacee
Excesul androgenilor poate duce la hirsutism, acnee, ingrosarea vocii
-
Pseudohipoparatiroidismul
Prezinta manifestari clinice de hipoparatiroidism si valori crescute ale
PTH
Cauzat de mutatii inactivatoare ala genei receptorului de PTH
MANIFESTARI CLINICE
Fata rotunda
Bradidactilie
Statura joasa
Obezitate
Metacarpiene 4 si 5 scurte
Calcificari subcutanate
Deformari osoase
-
Rahitismul
Manifestari clinice
genu varum
genu valgum la copii mai mari
Craniotabes (craniu moale)
Deformitati vertebrale si scheletale
Anomalii ale cresterii
Matanii costale (tumefierea artic costocondrale)
santul Harrison
Tendinta crescuta la fracturi
Dureri osoase
Slabiciune musculara
Anomalii dentare
rahitismul este datorat deficitului de calciu sau fosfor, in general
secundare deficitului de vitamina D
CAUZE: aport alimentar redus, expunerea insuficienta la soare,
malabsorbtie, alaptare exclusiva
prelungita fara suplimentare de
vitamina D
-
Nanismul psihosocial
Sinonime: Nanism de deprivare emotionala/ materna
Intalnit la copiii din familii nefericite in care nevoile emotionale ale copilului sunt neglijate
Datorat unui hipopituitarism functional evidentiat prin nivel IGF1 scazut si raspuns GH necorespunzator la testele de stimulare
Recuperare satisfacatoare a cresterii la plasarea copilului intr-un mediu mai putin stresant in care este ingrijit cu dragoste si afectiune
-
ETIOLOGIA STATURII MICI-CAUZE
NEENDOCRINE
- Statura mica idiopatica
- Statura mica secundara SGA
- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica
- Displazii scheletice
- Afectiuni cronice
-
Statura mica idiopatica
Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)
Statura mica in absenta unei afeciuni sistemice, endocrine, nutriionale sau cromozomiale
Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate
n prezent de statura joas.
Include copiii cu:
1. Statura joasa genetica
2. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii
3. Defectele heterozigote ale receptorului de GH
-
Statura joasa genetica
Istoric familial, insa fara intirzierea virstei osoase si fara pubertate
intirziata
Inaltimea finala depinde de inaltimea medie parentala
Intarzierea constitutionala in crestere si maturare
Varianta a normalului: incetinire a ritmului de dezvoltare
Asociaza pubertate intirziata, istoric familial de pubertate intirziata si
virsta osoasa intirziata
Incetinire a ritmului de crestere progresiva, ce devine evidenta dupa
2 ani
Inaltime finala sub cea predictionata
Statura joasa idiopatica
-
Statura joasa la copiii SGA (small for gestational age)
SGA (small for gestational age)
Definitia: greutatea la nastere -2,5 DS) la virsta de 4 ani pot beneficia de tratament cu hormon de crestere
Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta adulta, in special daca asociaza exces ponderal
-
Sindroamele genetice asociate cu
statura mica
Sindromul Turner
Sindromul Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon, Bardet-Bidle
Sindromul Down
-
Sindromul Turner
Cariotip 45X0Statura joasa-cea mai frecventa manifestare clinica (95-100%)
Inaltime finala: 142-146 cmDiagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta sau
cu statura joasa raportata la familie care cresc
intre percentilele 5 si 10 in prima decada de
viata
Inaltimea finala poate fi imbunatatita prin administrare de GH
-
CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER
SHOX=short stature
homeobox-containing gene
-
Sindromul Down
Trisomia 21Cea mai frecventa cauza de statura joasa printre anomaliile
cromozomiale
Cauza staturii joase: incomplet elucidata
-
Sindromul Prader-Willi
Anomalii la nivelul cromozomului 15 patern sau matern
Caracteristici: hipotonie la nou-nascut, acromicrie, intirziere in dezvoltare, obezitate
extrema
Cauza staturii joase: productie deficitara de GH datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare
-
Osteocondrodisplaziile
Grup heterogen de afectiuni caracterizate prin defecte intrinseci la
nivelul cartilajului si/sau osului
Caracteristici comune:1. Transmitere genetica
2. Anomalii ale formei si/sau
dimensiunilor oaselor membrelor,
coloanei, craniului
3. Anomalii radiologice ale oaselor
Clinic: nanism dizarmonic (AB, US:LS, circumferinta craniana)
Diagnostic; clinic si radiologic
-
Bolile cronice asociate cu statura joasa
SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE
EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA
MICA !!!
-
EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICA
ISTORICUL SARCINII
-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)
-hipoxie sau alte traume la nastere
-toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)
ISTORIC GENERAL
- Date despre alimentatie si venitul familiei
- boli cronice
-evaluare psihosociala
ISTORICUL CRESTERII
-Inaltimea si greutatea raportate la graficele de crestere
-Viteza de crestere
ISTORIC FAMILIAL
-inaltimea parintilor
-MPH
-tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor
-
EXAMENUL FIZIC
INALTIME, GREUTATE
CIRCUMFERINTA CRANIANA
PROPORTIILE CORPORALE
STATUSUL PUBERTAR
MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME
-
PARACLINIC - SCREENING
HLG
VSH
IONOGRAMA
PROTEINE TOTALE, A/G
CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA
CREATININA
EXAMEN DE URINA
ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA
TSH, FREE T4
IGF-I
VARSTA OSOASA
-
PARACLINIC-ETAPA II
CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta
TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa excludereaaltor cauze de statura mica cum ar fi hipotiroidismul, bolilecronice, malnutritia si bolile genetice
-
Cauze de statura inalta
Hiperstaturalitatea constitutionala
Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)
Gigantismul pituitar secretie de GH in excesinainte de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter
Hipertiroidismul
-
Cauze de pubertate intarziata
Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta gonadicasecundara)
- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale
- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
- Insuficienta hipofizara multipla
- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa, hipotiroidism
Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta gonadicaprimara)
- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana
-
Tratamentul pubertatii intarziate Pubertatea intarziata constitutional:
- Fete: 3 luni terapie cu estrogeni
- Baieti: 3 luni testosteron depot
Hipogonadism permanent:
- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
- Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati -dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga un progestativ
-In hipogonadismul hipogonadotrop tratamentul infertilitatii: gonadotropi, eventual pompa GnRH (interes istoric)
Dezvoltarea caracterelor
sexuale secundare,
stimuleaza initierea
pubertatii
-
Cazuri clinice
-
Caz clinic 1
N.M.A. baiat, 5 ani
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural
- Viteza mica de crestere (1 cm in ultimele 15 luni)
APF: nascut la 33 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1800 g;
L nastere= 41 cm
AHC: neaga
Clinic: H= 84 cm (-6,7 DS), G=9 kg - corespunzatoare varstei taliei; nanism armonic; fara modificari patologice la examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH baza = 3,47 ng/ml, IGF1 = 50,6ng/ml (N: 50-286)
- TSH = 2,49 uUI/ml (N: 0,4- 4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 4 ani.
RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal
-
N.M.A. baiat la 33 sapt.
-
N.M.A. baiat
la 5 ani
-
Diagnostic ?
Small for gestational age
-
Caz clinic 2
V.F.L. fata, 7 ani
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural
APF: nascuta la 30 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1500 g;
AHC: o sora geamana cu aceeasi patologie
Clinic: H=107 cm (-4,67 DS), G=15,5 kg; nanism armonic; fara modificari patologice la examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH maxim in ITT = 2,34 ng/ ml, GH maxim la stimularea cu clonidina = 15,4 ng/ml; IGF1 = 73,5 ng/ml (N: 64-345)
- TSH = 3,39 uUI/ml (N: 0,4- 4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 6 ani.
CT hipotalamo-hipofizar: aspect normal
-
V.F.L.fata
la 30 sapt.
-
V.F.L.fata
la 7 ani
-
Diagnostic ?
Statura joasa idiopatica
-
Caz clinic 3
R.M.V. baiat, 12 ani si 11 luni
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural (-2,5 DS)
- viteza mica de crestere (3-4 cm in ultimele 12 luni)
APF: nascut la termen; G nastere = 3200 g; L nastere = 52 cm
AHC: neaga
Clinic: H=138 cm (-2,5 DS), G=41 kg - corespunzatoare; nanism armonic; stadiu Tanner P2-3, G2, fara modificari patologice la examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH maxim in ITT = 0,21 ng/ml, IGF1 = 260ng/ml (N: 143-693)
- TSH = 4,15 uUI/ml (N: 0,4-4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 11 ani.
RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal
-
R.M.V. baiat la 12 ani si 11 luni 13 ani si 2 luni 13 ani si 5 luni
-
Diagnostic ?
Deficit de hormon de crestere
-
Caz clinic 4
MC, m, 18 ani si 3 luni
MI: - deficit statural
- stagnarea ritmului de cretere n ultimii 5
ani pe fond de statur joas comparativ cu copii de
aceeai vrst
AHC: ambii parinti beta-talasemie minora
APP: - talasemie major de la vrsta de 4 luni
- splenectomie la 7 ani
- tratament politransfuzional de la
diagnostic
-
Examen clinic: hipotrofie staturala
(I=156cm), facies mongoloid,
tegumente hemosiderozice,
hepatomegalie ferma, infantilism
sexual, pilozitate axilo-pubiana si
faciala absente, stadiul Tanner P1G1,
dureri osoase
Paraclinic: sd. anemic moderat
(Hb=8,8g/dl), bilirubina
totala=3,1mg/dl, sideremie=246ug/dl
-
M.C. 18 ani si 3 luni
-
Investigatii specifice
Dozari hormonale: LH=0,36mU/ml , FSH=0,71mU/ml, Testosteron plasm=0,16ng/ml,
IGF1=56ng/ml, GH dupa stimulare cu insulina,
TSH=7,2uU/ml
Radiografia de pumn: vrst osoas 12 ani
CT hipofizar fr modificri patologice
-
DXA whole body scor Z= -3,5
-
Diagnostic
- talasemie major
- Statura joasa prin deficit de GH
- Hipotiroidism primar
- Pubertate ntrziat prin hipogonadism
hipogonadotrop
- Hepatopatie cronic de etiologie mixtDe ce? Hemosideroza
-
Caz clinic 5
DF, m, 8 ani si 5 luni
MI: - stagnarea cresterii in ultimele 6 luni
- crestere ponderala (10 kg in ultimele 6 luni)
- diabet zaharat tip I dezechilibrat cu hipoglicemii repetate
- leziuni tegumentare de 2 luni
- rezultate scolare deficitare
Istoricul bolii:-DZ tip 1 in evolutie de 4 ani cu insulinoterapie + dieta cu 180 g HC repartizati in 6 mese
-Leziuni psoriaziforme de 2 ani
-
Biopsie cutanata - psoriazis vulgar
-
F.D., 8 ani si 5 luni
-
Investigatii specifice
Biochimic: glicemie=273mg/dl, HbA1c=7,4%
Dozari hormonale: FT4=0,00ng/dl, TT3=0,54ng/dl,
TSH>100uU/ml, cortizol ora 8AM=8,81ug/dl, IGF
= 120ng/ml, GH = 6,5ng/ml
Ecografie tiroidiana: tiroida cu volum redus,
ecostructura neomogena, hipoecogena
-
Radiografie de pumn - varsta osoasa 4,5 ani (absenta
nucleilor secundari de osificare ai trapezului si
trapezoidului)
-
Diagnostic
Sd. Poliglandular autoimun tip II:
diabet zaharat tip1
mixedem autoimun prin tiroidit Hashimoto
psoriazis vulgar
-
Reevaluare la 6 luni
Examen clinic: G= 36 Kg (percentila 80), I =137 cm (+5 cm, percentila 60), disparitia leziunilor
tegumentare
Biochimic: ameliorarea valorilor glicemice si ale HbA1c sub 3 prize de insulina/zi
Dozari hormonale: free T4 = 1,33 ng/dl(N) T3 = 1,03 ng/ml (N) TSH = 2,39 U/ml (N) sub
tratament de substitutie cu LT4 100 g/zi