22- 52

31
جل�سر، ع�ضو ال�ضفا حبيبة �ضيد ا الدكتورة ك�ضفتينية،�س ا را�أم�رات ل�لإم����ا جمعية ا علمي اللنفعرات للإم���اض�ضة ان موؤ�ضلة على منحة م�ا� ا ال�ذي بحثها ،�ض�ة ال��دك��ت��وراهدرا�جتماعي ل� الم�ضروع« متيازاه بتقدير ارجة الدكتورالت عنه د ن)عائليراتي اللإما�ضجل اال( ضي�س قاعدة بيانات تاأ��ض�ةدرا�ت البيولوجية ل�لعينا�ن�ك ال�ع�رب�ي ل وال�ب�س ال�وراث�ي�ة را�أم�ينية ل�ت ا�ضببا�دي�د ا وإط����ار علميضفت ع��ن ا، ك�»��ض��ل��ي��نن الأ��ض�ك�ا ال� النوعس ال�ضكري منر� ينيةت ا�ضببا لتحديد ارات.لإم���ا دول�ة ا أ�ضلينن الل�ضكا عند الثا ا ه��ذا البحث ال�ذي ل�ضفار ال�دك�ت�ورة ا وحققت�ضحية والأمنيةت اللتطبيقاور من اا ت�ضمن عدة�ضفت علمية؛ حيث اكت�ضافات، عدة اكتلجتماعية وا2 س ال�ضكرير� م�ضببةنات جديدة جي5 أول مرة ولؤول�ضو اPRKD1 جنً ضو�ضاراتين، وخ�لإما عند البنكريا�س، ا �ضولن الأن مراقبة اإفراز هرمون عنراتين ولإما لدى ا نوعه موجود فريد منهو جن و�ضعوب الأخرى. يكت�ضف لدى الً فريداً علمياً ل�صفار تنجز بحثا د. حبيبة اكتشـفراتيـة ت باحثة إما2 لسكري مسببة لنات جديدة جي5 راتيينما عند ا1 د العد- 22 الصفحة2013 ح�زي�ران- ونيو يراتما من ا����� �������� ������� ������� issue 1.indd 22 5/28/13 4:24 AM

Upload: talal-aldybiat

Post on 28-Mar-2016

223 views

Category:

Documents


6 download

DESCRIPTION

مجلة النواة الجزءالثاني 22-52

TRANSCRIPT

Page 1: 22- 52

املجل�س ع�ضو ال�ضفار، �ضيد حبيبة الدكتورة ك�ضفت

اجلينية، ل���أم��را���س الإم����ارات جمعية يف العلمي

للنفع الإم����ارات موؤ�ض�ضة م��ن منحة على احلا�ضلة

ال��ذي بحثها يف ال��دك��ت��وراه، ل��درا���ض��ة الجتماعي

»م�ضروع امتياز بتقدير الدكتوراه درجة عنه نالت

العائلي( الإماراتي )ال�ضجل بيانات قاعدة تاأ�ضي�س

ل��درا���ض��ة البيولوجية للعينات ال��ع��رب��ي وال��ب��ن��ك

ال��وراث��ي��ة ل���أم��را���س اجلينية امل�ضببات وحت��دي��د

علمي اإط����ار ع��ن ك�ضفت الأ���ض��ل��ي��ن«، ال�����ض��ك��ان يف

النوع من ال�ضكري ملر�س اجلينية امل�ضببات لتحديد

الإم���ارات. دول��ة يف الأ�ضلين ال�ضكان عند الثاين

ال��ذي البحث ه��ذا يف ال�ضفار ال��دك��ت��ورة وحققت

ت�ضمن عدة حماور من التطبيقات ال�ضحية والأمنية

والجتماعية، عدة اكت�ضافات علمية؛ حيث اكت�ضفت

ولأول مرة 5 جينات جديدة م�ضببة ملر�س ال�ضكري 2

PRKD1 امل�ضوؤول عند الإماراتين، وخ�ضو�ضا جن

البنكريا�س، يف الأن�ضولن هرمون اإفراز مراقبة عن

وهو جن فريد من نوعه موجود لدى الإماراتين ومل

يكت�ضف لدى ال�ضعوب الأخرى.

د. حبيبة ال�صفار تنجز بحثا علميا فريدا

باحثة إماراتيـة تكتشـف5 جينات جديدة مسببة للسكري 2

عند اإلماراتيين

1 العدد - 22 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

من االمارات

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 22 5/28/13 4:24 AM

Page 2: 22- 52

لل�سمنة م�سببة جينات اكت�ساف اإىل البحث تو�سل كما

اإىل اإ�سافة الإماراتيني، 2 ال�سكري مر�سى لدى املفرطة

درا�سة وحتديد ن�سبة الإ�سابة مبر�ض ال�سكري 2 لدى ال�سكان

على الأوىل الدرا�سة تعد والتي الإم���ارات لدولة الأ�سليني

م�ستوى الدولة.

عمل دوؤوب

اأ�س�ض البحث اأول �سجل خا�ض للعينات العربية، وو�سل عدد

العائلي( الإماراتي )ال�سجل البيانات قاعدة يف امل�سجلني

اإىل 23 األف م�سجل، كما مت التعرف على موا�سع العالمات

وتطوير الإم���ارات، لدولة الأ�سليني ال�سكان بني الوراثية

فائقة بتقنيات البيولوجية العينات لفح�ض حديثة طريقة

اجلودة والدقة.

ملحة عن موؤ�ص�صة الإمارات ملنح الدكتوراه

درا�سة ملنح الإم��ارات م�ؤ�س�سة تاأ�س�ست

احلني ذلك ومنذ .2008 العام يف الدكتوراه

لنيل منح على واإماراتية اإماراتيا 14 ح�صل

التخ�ص�صات من عدد يف الدكتوراه درجة

املتميزة ذات تطبيقات وثيقة ال�صلة بالإمارات؛

النووي والن�صهار احليوية الكيمياء وت�صمل

وعلم املناعة الع�صبي والطب الريا�صي لذوي

الأغذية، وذلك يف الحتياجات اخلا�صة وعلم

عدد من اأرقى اجلامعات العاملية؛ مثل: جامعة

كامربيدج وجامعة لندن، – كوليدج اإمربيال

يف اململكة املتحدة، ومعهد ماك�س بالنك يف

اأملانيا، وجامعة كولومبيا يف الوليات املتحدة

الأمريكية.

1 العدد - 23 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 23 5/28/13 4:24 AM

Page 3: 22- 52

دعم ورعاية

هناأ معايل ال�سيخ �سلطان بن طحنون اآل نهيان، ع�سو جمل�ض

الإدارة املنتدب ملوؤ�س�سة الإمارات للنفع الجتماعي، الدكتورة

املتميز، العلمي الإجن����از ه��ذا على ال�سفار �سيد حبيبة

�ساركت يف دعم التي كونها اجلهة املوؤ�س�سة فخورة اإن وقال

ال�سباب بقدرة الإمي���ان اأهمية على يوؤكد ما البحث، ه��ذا

الإماراتي، وباأفكارهم اخلالقة ومنحهم الفر�سة لإثبات ذلك.

ال�سباب التي يحققها العلمية اإن الإجن��ازات واأ�ساف معاليه

فاإن هنا، ومن متميزة.. وطاقات عقول عن تنبئ الإماراتي

اأولويات من يعد لها وامل�ساندة الدعم اأ�سكال جميع تقدمي

اأن اإميان القيادة الر�سيدة بهذه الطاقات الدولة، منوها اإىل

ال�سابة هو الدافع الأول لهم كي مي�سوا يف طريقهم نحو الإبداع.

اجتهاد وطموح

للنفع الإم����ارات موؤ�س�سة اإىل تقدمت ق��د ال�سفار كانت

الدكتوراه درا�سة منحة على احل�سول بهدف الجتماعي

البحث. من العملي اجلزء لتغطية وذلك ،2008 العام يف

حيث الوقت ذل��ك يف املنحة على حت�سل طالبة اأول وتعد

وامل�سجلني املوؤهلني الإم��ارات��ي��ني للطالب املنح تقدمي يتم

على واحلا�سلني كامل بدوام الدكتوراه درا�سات برامج يف

ال�سفار على بها عامليا. وح�سلت قبول من جامعة معرتف

Western اأ�سرتاليا وي�سرتن جامعة من العلمية درجتها

Australia الأ�سرتالية، لتكون ال�سخ�ض الثاين الذي يح�سل املوؤ�س�سة. من منح على احلا�سلني بني من الدكتوراه على

جميع ت�سم جمعية تاأ�سي�ض اإىل ال�سفار الدكتورة وتطمح

اجليني امل�سح درا�سة يف متخ�س�سة وتكون العربية ال��دول

ال�سرق منطقة يف املقيمة الفئات جميع لتغطية الكامل

واحلد املنطقة يف ال��وراث��ي التنوع درا���س��ة بهدف الأو���س��ط

نوعية لتح�سني والوقاية منها الوراثية الأمرا�ض انت�سار من

احلياة يف جميع اأنحاء املنطقة

د. �ل�سف�ر تطمح �إىل ت�أ�سي�س

جمعية متخ�س�سة بهدف در��سة

�لتنوع �لور�ثي يف �ملنطقة و�حلد من

�نت�س�ر �لأمر��س �لور�ثية و�لوق�ية

منه� لتح�سني نوعية �حلي�ة يف

جميع �أنح�ء �ملنطقة

من �أهم �جلين�ت �لتي �كت�سفته�

�ل�سف�ر جني PRKD1 �مل�سوؤول عن

مر�قبة �إفر�ز هرمون �لأن�سولني يف

�لبنكري��س، وهو جني فريد من نوعه

موجود لدى �لإم�ر�تيني

1 العدد - 24 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

من االمارات

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 24 5/28/13 4:24 AM

Page 4: 22- 52

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 25 5/28/13 4:24 AM

Page 5: 22- 52

،Thalassemia الث��ضيميا

البحر ح��و���س دم ف��ق��ر اأو

مر�س امل��ت��و���ض��ط، الأب��ي�����س

اإىل اأ�ضله يعود دموي وراثي

منطقة البحر املتو�ضط، وينتج

تركيبة يف وراث���ي خلل ع��ن

خ�ضاب الدم “الهيموغلوبن”

على ق��ادرة غري ت�ضبح التي

القيام بوظيفتها الطبيعية يف

اخل�يا اإىل الأوك�ضجن نقل

ي�ضبب ما اجل�ضم، يف احلية

ي�ضيب ومزمن وراثي دم فقر

اأعمارهم مراحل يف النا�س

لتلقيهم ن��ت��ي��ج��ة امل���ب���ك���رة

من اأحدهما معتلن، ثن مور

الأب والآخر من الأم.

خلل وراثي م�صوؤول عن اإ�صابة ماليني الب�رش بها يف العامل

مصيدة الثالسيميا..جينية يمكن

تفاديها

1 العدد - 26 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

المعرفة أساس التوعية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 26 5/28/13 4:24 AM

Page 6: 22- 52

كبري ب�سكل املر�ض هذا اأنواع وتختلف

بني م��رتاوح��ة ال�سريرية الناحية من

ب��اأع��را���ض امل�سحوبة غ��ري الب�سيطة

اإىل و���س��ول منها ب��ال�����س��دي��دة م����رورا

طريق ع��ن ت�سخ�سيه وي��ت��م املميتة،

الفح�ض املخربي.

اأنواع الث��ضيميا ومناطق

انت�ضارها

اأن���واع اإىل الثال�سيميا م��ر���ض يق�سم

ع���دة؛ اأه��م��ه��ا األ��ف��ا وب��ي��ت��ا ت��ب��ع��ا ملوقع

ت�سنيع عن امل�سوؤول اجل��ني يف اخللل

الدم خ�ساب يف الربوتينية ال�سل�سلة

بيتا. اأو األ��ف��ا اأك��ان��ت »الهموغلوبني«

نوع من املعتلني املورثني التقاء وي��وؤدي

اأن ح��ني يف امل��ر���ض، ظ��ه��ور اإىل بيتا

ت�سنيع عن م�سوؤولة مورثات 4 هناك

�سل�سلة األفا، اإن كان ثمة خلل يف 3 منها

اأو فيها كلها فاإن اأعرا�ض املر�ض تبدو

اأخرى اأن��واع وجود اإىل اإ�سافة جلية..

من الثال�سيميا مثل نوع دلتا.

)ال�سغرى الثال�سيميا بيتا نوع ويعترب

وامل��ت��و���س��ط��ة وال���ك���ربى( اأك���ر الأن����واع

ن�سبة ت��ق��در اإذ ال��ع��امل، يف ان��ت�����س��ارا

تعداد من % 8.5 بنحو به امل�سابني

مليون 70 من اأك��ر اأي العامل، �سكان

���س��خ�����ض، م���ا ج��ع��ل��ه م���ن الأول����وي����ات

الرئي�سية للهيئات ال�سحية يف العامل.

على املر�ض هذا انت�سار يقت�سر ول

ب��ع��ي��ن��ه��ا، ع��ل��ى ال��رغ��م من م��ن��ط��ق��ة

املتو�سط، حو�ض مبنطقة ارتباطه

من ع��دي��دة م��ن��اط��ق يف ينت�سر اإذ

الإح�سائيات بع�ض وه��ن��ا ال��ع��امل.

عدد يف كبرية اأرقام اإىل ت�سري التي

من الثال�سيميا بيتا بنوع امل�سابني

خمتلفة: جغرافية اأماكن

م�ساب واحد من كل 7 قبار�سة.

م�ساب واحد من كل 10 اإيطاليني.

م�ساب واحد من كل 10 اآ�سيويني.

اأف��ري��ق��ي- 50 ك��ل م��ن واح���د م�ساب

كاريبي.

يف اأ�سخا�ض 6 كل من واح��د م�ساب

وغ��رب الهند م��ن ال�سمالية املناطق

باك�ستان.

بع�ض اأظهرت فقد الإم���ارات، يف اأم��ا

�سابقا اأجريت التي الأولية الدرا�سات

باأن �سخ�سا واحدا من كل 12 اإماراتي

يحمل �سفة بيتا الثال�سيميا.

الإم���ارات جمعية اأط��ل��ق��ت ه��ن��ا، م��ن

2006 العام يف اجلينية لالأمرا�ض

خالية “اإماراتنا �سعار حت��ت حملة

ب��ه��دف ”2012 ال��ث��ال���س��ي��م��ي��ا م���ن

من واحل��د امل��ر���ض ه��ذا م��ن الوقاية

وقد .2012 العام نهاية قبل انت�ساره

يف كبريا جناحا احلملة هذه حققت

نطاق على امل�سابني اأع���داد تراجع

الدولة.

ظهور الإ�ضابة واأعرا�ضها

بيتا ب�سفة م�ساب �سخ�ض زواج عند

م�ساب اآخ���ر �سخ�ض م��ن ثال�سيميا

احتمال هناك ف��اإن نف�سها، بال�سفة

% اأن ي�ساب اجلنني يف ي�سل اإىل 25

عظمى ثال�سيميا بيتا ب�سفة حمل كل

اإىل احل��اد ال��دم فقر مر�سى )يحتاج

نقل دم ب�سكل �سهري منتظم( اأو ب�سفة

بيتا ثال�سيميا متو�سطة )الأقل حدة من

حيث العظمى، الثال�سيميا بيتا مر�ض

10 - 7 تختلف ن�سبة الهموغلوبني من

%جم(.عام، ب�سكل الثال�سيميا اأع��را���ض اأم��ا

فتظهر على الطفل امل�ساب ابتداء من

عمر -3 6 �سهور؛ ومن اأهمها:

ال�سحوب وال�سفرار.

فقدان ال�سهية للطعام.

التوتر وقلة النوم.

الإ�سهال.

الإقياء.

التعر�ض املتكرر لاللتهابات.

ت�سخم وا�سح يف الطحال والبطن.

�سعوبة يف الر�ساعة.

بثال�سيميا امل�سابني ف��اإن املقابل، يف

بيتا ال�سغرى، وهي لي�ست مر�سا بحد

ذاتها، ل تظهر عليهم اأي من اأعرا�ض

ي�سكون فقط من فقر دم وقد املر�ض،

خفيف ميكن ك�سفه عرب اإجراء فح�ض

روتيني للدم.

حتتفل قرب�س مبرور 23 �سنة

على عدم ولدة طفل و�حد

م�س�ب ب�لثال�سيمي�

جمعية �لم�ر�ت

لالأمر��س �جلينية تلعب

دور� تك�ملي� يف �ملجتمع

للحد من �لثال�سيمي�

ومن �نت�س�ره�

1 العدد - 27 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 27 5/28/13 4:24 AM

Page 7: 22- 52

ت�ضخي�س �ضفة الث��ضيميا

حتليل ب���اإج���راء الأوىل اخل��ط��وة ت��ب��داأ

ال�سامل ال��دم حتليل وه��و اعتيادي، دم

املعروف، وتتم عملية الت�سخي�ض بتحديد

حجم كريات الدم احلمراء يف اجل�سم،

الذي ال�سخ�ض عند حجمها يكون اإذ

يحمل ال�سفة اجلينية للثال�سيميا اأ�سغر

من حجمها الطبيعي. فاإذا كانت قراءة

ال�سخ�ض عند للكرية الو�سطي احلجم

دم فقر لديه ولي�ض 76 من اأق��ل البالغ

ناجم عن نق�ض احلديد، عندها ميكن

الثال�سيميا. ل�سفة ح��ام��ال ي��ك��ون اأن

اأم���ا ق����راءة احل��ج��م ال��و���س��ط��ي للكرية

عند الأطفال فهي اأقل من مثيلتها عند

البالغني، اإذ تختلف القراءات وفقا لل�سن.

ق�����راءة احل��ج��م اأ����س���ارت اإن ل���ذل���ك،

�سفة وج����ود اإىل ل��ل��ك��ري��ة ال��و���س��ط��ي

اإج��راء حينذاك فينبغي الثال�سيميا،

هذا من للتاأكد اإ�سافية دم فحو�سات

الأمر ب�سكل قاطع، وبالتايل حتديد نوع

ال�سفة »األفا اأو بيتا«.

ال��ف��ح��و���س��ات يف جميع ه���ذه وت��ت��وف��ر

اإج��راوؤه��ا مي��ك��ن ك��م��ا امل�ست�سفيات.

اأي�����س��ا يف امل��خ��ت��رب ال��ت��ق��ن��ي احل��دي��ث

امل��ت��خ�����س�����ض ب��ج��م��ع��ي��ة الإم�������ارات

لالأمرا�ض اجلينية يف دبي.

�سمن منهما كل منف�سلتان فقرتان

�سندوق:

خطر اإهمال الع�ج

اإ�سابة املخربية التحاليل اأثبتت اإن

اتباع فيجب بالثال�سيميا ال�سخ�ض

قبل م��ن املو�سوعة العالجية اخلطة

اإه��م��ال لأن ب��دق��ة؛ املخت�ض الطبيب

خطرية م�سكالت اإىل ي���وؤدي ال��ع��الج

ميكن تلخي�سها يف الآتي:

فقر دم �سديد ومزمن.

ت�سوهات لحقة يف العظام، وخ�سو�سا

الراأ�ض، اإ�سافة اإىل ترقق يف العظام.

بطء يف النمو اجل�سدي والعقلي، وتاأخر

البلوغ.

ي�سبب م��ا وال��ط��ح��ال، الكبد ت�سخم

ت�سخم عام يف البطن.

والفكني، ال��وج��ه ع��ظ��ام يف ت�سوهات

وم�ساكل يف الأ�سنان.

�سعف يف املناعة

ن�صائح عامة حلاملي �صفة الثال�صيميا

على الأ�صخا�س الذين يحملون هذه ال�صفة اتباع بع�س الإجراءات الوقائية ال�رضورية

لتفادي التاأثريات ال�صلبية التي ممكن اأن حت�صل يف امل�صتقبل ب�صبب عدم اتخاذها، ومن

اأهم هذه الإجراءات:

عدم الزواج من �صخ�س حامل اأي�صا جلني �صفة الثال�صيميا، جتنبا لإجناب اأطفال مر�صى

بالثال�صيميا الكربى.

متابعة دقيقة للمراأة التي حتمل �صفة الثال�صيميا طوال فرتة احلمل.

جتنب تناول حبوب احلديد اأو الفيتامينات التي حتتوي على احلديد لعالج فقر الدم اإل

بعد ا�صت�صارة الطبيب.

تناول فيتامني الفوليك اأ�صيد عند ال�صعور بالإرهاق ح�صب اجلرعة التي يقررها الطبيب.

حققت حملة �إم�ر�تن�

خ�لية من �لثال�سيمي�

نت�ئج جيدة ، مع

�نطالقة �حلملة يف

�لع�م 2004 ، يولد طفل

و�حد �أ�سبوعي� م�س�ب

ب�لثال�سيمي� ، �أم� �ليوم

فيولد طفل و�حد �سهري�

م�س�ب ب�لثال�سمي�

�خلطوة �لأوىل للك�سف

عن �ملر�س حتت�ج فقط �إىل

�إجر�ء حتليل دم روتيني

1 العدد - 28 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

المعرفة أساس التوعية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 28 5/28/13 4:24 AM

Page 8: 22- 52

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 29 5/28/13 4:25 AM

Page 9: 22- 52

ال�ضيخ �ضمو روؤي���ة جت�ضدت

مكتوم، اآل را�ضد بن حمدان

نائب حاكم دبي، وزير املالية،

عن الإن�ضانية املعاناة رفع يف

العامل يف الوراثية الأمرا�س

هذه م��ن وان��ط���ق��ا العربي.

تاأ�ضي�س مت النبيلة، الروؤية

امل��رك��ز ال��ع��رب��ي ل��ل��درا���ض��ات

اجل��ي��ن��ي��ة ب��غ��ي��ة ت��ك��ري�����س

العمل اأجل من كافة اجلهود

ال�ضطرابات ت�ضخي�س على

من واحل��د عربيا ال��وراث��ي��ة

التطور على بناء انت�ضارها،

الذي ي�ضهده علم الوراثة.

اأهداف متميزة

علي، اآل طالب حممود الدكتور ي�سري

ومدير احلبل الوراثة علم رئي�ض مركز

ورئي�ض دب���ي �سحة هيئة يف ال�����س��ري

يف اجلينية للدرا�سات العربي املركز

الطبية، للعلوم حمدان ال�سيخ جائزة

م�ستوى رفع اإىل يهدف املركز اأن اإىل

والتعرف العربي اجلمهور لدى الوعي

لدى اجلينات يف املوؤثرة الأمرا�ض اإىل

المركز العربي للدراسات الجينية..مرجعية علمية معترف بها عالميا

�لأمر��س �لور�ثية

�لأكرث �نت�س�ر�

يف �لإم�ر�ت هي:

�لثال�سيمي�، �ل�سكري،

�سغط �لدم،

�ل�رسط�ن، �لت�سوه�ت

�خللقية، متالزمة د�ون

�ملركز هو ث�ين �أكرب

ق�عدة بي�ن�ت يف �لع�مل،

و�أ�سبح مرجعية علمية

ملنظمة �ل�سحة �لع�ملية

وم�رسوع جينيوم �لب�رسي

وم�رسوع �لفريوم �لب�رسي

و�أورف نت

1 العدد - 30 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

تحت المجهر

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 30 5/28/13 4:25 AM

Page 10: 22- 52

بيانات قاعدة تطوير اإىل اإ�سافة العربي، املجتمع اأبناء

الوراثية يف �ساملة تكون متاحة للجميع، وتت�سمن الأمرا�ض

العامل العربي ف�سال عن ح�سد اخلربات املتنوعة واملوارد يف

العامل العربي لت�سهيل عملية البحوث املختلفة يف جمال علم

ل�سمان والطبية، البحثية املوؤ�س�سات مع والتعامل الوراثة،

والتطورات والنتائج اجلديدة البحوث اإىل الو�سول اإمكانية

الفنية.

مع التعامل اإيجابية يف �سيغة اإيجاد اإىل املركز يهدف كما

عن النا�سئة والجتماعية والقانونية الأخالقية الق�سايا

التطبيقات الوراثية، والعمل على تطوير مركز التمييز يف دبي

لالأبحاث الوراثية واخلدمات الإكلينيكية، واحلد من انت�سار

اإىل البحوث اإجنازات نتائج الوراثية عرب ترجمة الأمرا�ض

برنامج ملعاجلة الأمرا�ض ب�سفة متكاملة، اإ�سافة اإىل تطبيق

ا�سرتاتيجيات املركز وال�ستفادة من الإيرادات التي يحققها.

انط�قة نحو العاملية

بو�سفه به، معرتف عاملي ح�سور ت�سجيل من املركز متكن

اإن الهيكل اإذ اأكرب قاعدة للبيانات الوراثية يف العامل، ثاين

التنفيذي املجل�ض هما: جلنتني؛ يت�سمن للمركز التنظيمي

ميثل وال��ذي املحلي امل�ستوى على علماء من يتكون ال��ذي

وجلنة والقانونية، الإداري���ة بال�سوؤون يهتم ال��ذي اجلهاز

املركز العربي للدرا�سات اجلينية التي ت�سمل علماء اإقليميني

ب�ساأن املعلومات تبادل لت�سهيل ا�ست�سارية؛ ب�سفة يعملون

ال�سطرابات الوراثية يف العامل العربي.

وي�سل عدد الأمرا�ض الوراثية يف العامل العربي اإىل اأكر من

�سائعة الوراثية ال�سطرابات بع�ض اأن كما مر�ض، 1200معني، ببلد يتعلق منها كبريا عددا اأن عدة، غري بلدان يف

ما يعك�ض تنوعا يف انت�سار الأمرا�ض الوراثية بني اجلن�سني،

م�ستوى وعلى �سريري م�ستوى على للعيان الوا�سح الأم��ر

بحوث علم الأمرا�ض.

وقد ا�ستطاع املركز اأن ي�سجل اكت�سافا علميا كبريا مت ت�سجيله

هيماميليا« »تيبيال وهو العامل، م�ستوى على املركز با�سم

نف�ض اإىل ينتمون �سخ�سا 17 نحو هناك اأن ك�سف ال��ذي

العائلة يعانون من نق�ض �ساق عند ولدتهم.

املوؤمتر اأقيم املركز، تاأ�س�ض عندما اأنه اإىل الإ�سارة تبقى

العربي الأول للبحوث اجلينية بح�سور اأع�ساء متخ�س�سني

عامني، كل املوؤمتر هذا ويقام العربي. العامل دول كل من

ما اخلام�ض ال�سنوي املوؤمتر يعقد �سوف ذل��ك، على وبناء

بالتن�سيق مع موؤمتر العام اجلاري نوفمرب من و19 17 بني

“جولدن هيدك�ض “ الذي يعقد لأول مرة يف دولة عربية نظرا لل�سمعة التي حققها املركز عامليا.

علماء عاما حل�سد منربا الوراثة لعلم العربي املوؤمتر ويعد

املعرفة لتقا�سم وال��دويل الإقليمي امل�ستويني على ال��وراث��ة

ومناق�سة الق�سايا امل�سرتكة وتبادل اخلربات

معدل زو�ج �لأق�رب يف �لإم�ر�ت

يرت�وح بني 50 و60 % من

�إجم�يل ح�لت �لزو�ج

ي�سل عدد �لأمر��س �لور�ثية

�مل�سجلة يف �لدولة �إىل 270 مر�س�

مق�بل 16 مر�س� قبل �إن�س�ء �ملركز

1 العدد - 31 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 31 5/28/13 4:25 AM

Page 11: 22- 52

يف تتباين التي اخل�يا تريليونات من الإن�ضان ج�ضم يتكون

واحدة كل نواة احتواء بينها يجمع لكن ووظائفها، اأ�ضكالها

يف الوراثية للمعلومات الكاملة ال�ضيغة على تقريبا، منها،

وهذه ،DNA النووي باحلم�س املعروف الكيميائي املركب

.genome ال�ضيغة الكاملة هي ما يعرف باجلينوم

�ضكل على ج��دا طويل ج��زيء عن عبارة النووي واحلم�س

وهذه حلقة. ب�ين ث�ثة نحو حلقاتها تعداد يبلغ �ضل�ضلة

احللقات الكيميائية ت�ضمى قواعد نيرتوجينية. وعلى الرغم

النووي يوجد داخل اأن احلم�س اإل ال�ضخم، من هذا احلجم

نواة اخللية التي ل ترى اإل باملجهر.

يطلق النووي احلم�ض اأج��زاء بع�ض

حتمل لأن��ه��ا genes؛ ث��ات م��ور عليها

���س��ف��رة وراث���ي���ة ل��ت��ح��دي��د ال�����س��ف��ات

وال��وظ��ائ��ف. اإن امل��ورث��ة ه��ي ال��وح��دة

ال��ف��ي��زي��ائ��ي��ة وال��وظ��ي��ف��ي��ة الأ���س��ا���س��ي��ة

وظيفة ك��ل حت���دد اإن��ه��ا اإذ ل��ل��وراث��ة،

و�سكل يف ج�سم الإن�سان؛ كلون العينني

القامة.. وطول الوجه و�سكل والب�سرة

الإن�سان يف النووي احلم�ض ويحتوي

ثة. على نحو 30 األف مور

م�ضروع اجلينوم الب�ضري

م�سروع يف العلماء ج��ه��ود ت�سافرت

الكامل الت�سل�سل ملعرفة دويل علمي

التي الن�يرتوجينية القواعد حللقات

ن احل��م�����ض ال��ن�����ووي ل��الإن�����س��ان، ت��ك��و

اجلينوم م�س��روع عليه اأطلق ما وهو

Human Genome ال��ب�����س�����ري

.Projectاأع��ل��ن 2000 ال���ع���ام م���ن ي��ون��ي��و ويف

الأوىل امل�سودة من النتهاء العلماء

يف ن�سرها مت والتي الب�سري للجينوم

النتهاء اأما .2001 العام من فرباير

من هذا امل�سروع والإعالن عن ال�سيغة

فتحت اآفاقا هائلة لتح�صني م�صتوى حياتنا ال�صحي ومعارفنا العلمية

ثورة الجينومفي التطبيقات الطبية والبحثية

د. زهري بن نا�رش احل�صنان

ا�ست�ساري الطب الوراثي - م�ست�سفى امللك

في�سل التخ�س�سي ومركز الأبحاث بالريا�ض

1 العدد - 32 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 32 5/28/13 4:25 AM

Page 12: 22- 52

مت فقد اجل��ي��ن��وم لت�سل�سل النهائية

موعده قبل نف�سه العام من اأبريل يف

ال��ذي ال��ت��اري��خ وه��و ب�سنتني، امل��ق��رر

اكت�ساف على عاما 50 مرور �سادف

Crick وك��ري��ك Watson واط�����س��ون

تركيب احلم�ض النووي.

لقد �ساحب الإعالن عن انتهاء م�سروع

الأو�ساط يف تفاوؤل الب�سري اجلينوم

ه��ذا ي��ح��دث��ه اأن مي��ك��ن ع��م��ا العلمية

ث��ورة يف جمال التاريخي من الإجن��از

اإن العلمية. والبحوث الطبية الرعاية

عن نتجت التي ال�سخمة املعلومات

اأبحاث اجلينوم غريت يف فهمنا حول

والطبية البيولوجية الق�سايا من كثري

وت��ط��ب��ي��ق��ات��ه��ا ع��ل��ى ���س��ح��ة الإن�����س��ان

املر�ض كطبيعة العلمية، والأب��ح��اث

العالج واأ�ساليب به، الإ�سابة واآليات

والوقاية، والعالقة بني الوراثة والبيئة.

تطبيقات اجلينوم

تطبيقات لبع�ض عر�ض ي��اأت��ي وفيما

اجلينوم الطبية والبحثية:

الأمرا�س الوراثية اأحادية

املورثات

خلل ب�سبب تنتج التي الأمرا�ض وهي

)طفرة( يف مورثة واحدة؛ ومنها: فقر

والنزاف والثال�سيميا املنجلي ال��دم

ن�س�بة وتب�لغ ال�ستقالب. واأم��را���ض

200 لكل 1 الأم�را�ض بهذه الإ�س�ابة

م�ستوى على الن�سبة )وه���ذه م��ول��ود

من % 40 اأن ر ي��ق��د فيما ال��ع��امل(،

عند امل�ست�سفيات اإىل الدخول حالت

الأطفال هي ب�سبب هذه الأمرا�ض .

معني ملر�ض امل�سببة املورثة معرفة اإن

هذا مع للتعامل جديدة اآف��اق��ا تفتح

املر�ض، ابتداء من فهم طبيعة املر�ض،

ب�سكل ت�سخي�سه على القدرة ثم ومن

اأف�سل، بنتيجة واإمكانية عالجه دقيق

وانتهاء بالوقاية منه.

وخالل العقدين الأخريين مت اكت�ساف

لهذه م�سببة م��ورث��ة 1200 م��ن اأك��ر

الأمرا�ض اأحادية املورثات، ومت التعرف

على طفراتها التي تعطل وظائفها؛ ما

القيام م��ن والباحثني الأط��ب��اء ن مك

باإجراءات وقائية وت�سخي�سية؛ مثل:

ا���س��ت��ق�����س��ائ��ي على ف��ح�����ض اإج������راء

الناقلني على للتعرف املجتمع م�ستوى

ملر�ض وراثي �سائع، ومن ثم احلد من

ميكن وه��ك��ذا الناقلني. ب��ني ال��ت��زاوج

للتعرف التقني التقدم من ال�ستفادة

عند للناقلني الوراثية الطفرات على

تطبيق فح�ض وراثي قبل الزواج.

ا���س��ت��ق�����س��ائ��ي على ف��ح�����ض اإج������راء

مدى على للتعرف املجتمع م�ستوى

ثم وم��ن معني، وراث��ي مر�ض انت�سار

القيام باخلطوات العالجية والوقائية.

وكمثال على ذلك؛ فاإن كثريا من دول

للمواليد �سامال م�سحا جترى العامل

الوراثية الأمرا�ض اكت�ساف يتم حتى

يف وقت مبكر يجعل من التدخل الطبي

كالتخلف امل��ر���ض، لأع���را����ض م��ان��ع��ا

احلد اأو احل���دوث م��ن م��ث��ال، العقلي

التدخل اأن حني يف كبري، ب�سكل منها

بعد ظهور الأعرا�ض يكون قليل الفائدة

اأو عدميها.

فح�ض الأجنة باأخذ عينة من امل�سيمة

ب��اجل��ن��ني امل��ح��ي��ط ال�����س��ائ��ل م���ن اأو

وف��ح�����س��ه��ا. وع��ن��د اك��ت�����س��اف اإ���س��اب��ة

للوالدين امل��ت��اح اخل��ي��ار ف��اإن اجلنني

على ���� احلمل يف ال�ستمرار اإم��ا ه��و

الإج��ه��ا���ض مع اأو ���� ع����الت اجل��ن��ني

والأخالقية الدينية العتبارات اأخ��ذ

والنف�سية.

حيث الن��غ��را���ض: قبل الأج��ن��ة فح�ض

والبوي�سة املنوي احليوان تلقيح يتم

عينة من ت��وؤخ��ذ ث��م ال��رح��م، خ���ارج

اجلنني �� عادة يف يومه الثالث اأو الرابع

�� لفح�ض احلم�ض النووي والتاأكد من

للمر�ض امل�سببة الطفرة وج��ود ع��دم

غر�ض يتم عندها العائلة، يف الوراثي

ينتظر �أن ت�سهم

�لدر��س�ت �لور�ثية يف

ت�سنيع لق�ح�ت �أقدر

على حتفيز جه�ز �ملن�عة

ملق�ومة �لأمر��س �ملعدية

1 العدد - 33 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 33 5/28/13 4:25 AM

Page 13: 22- 52

اجلنني يف رحم الأم.

الفح�ض اجلزيئي لت�سخي�ض الأمرا�ض

بفح�ض وذل��ك دقيق، ب�سكل الوراثية

عن بحثا للمري�ض ال��ن��ووي احلم�ض

وه��ذا امل��ر���ض. م��ورث��ة ط��ف��رة عطلت

الفح�ض ي�سمى الفحو�ض من النوع

الت�سخي�سي. الوراثي

الفح�ض اجلزيئي قبل ظهور الأعرا�ض

اإل اأعرا�سها وراثية ل تظهر لأمرا�ض

بالفح�ض ي�سمى ما وهو الكبار، عند

التوقعي. ومن الأمثلة على ذلك: مر�ض

Huntington’s disease هنتنغتون

الذي يوؤدي اإىل تدهور تدريجي للجهاز

بالوفاة، حيث ميكن وينتهي الع�سبي،

يف املر�ض لهذا وراث��ي فح�ض اإج��راء

النوع هذا تطبيق ميكن كما �سن. اأي

�سخ�ض اإ�سابة لتوقع الفحو�ض م��ن

معرفة ث��م وم��ن امل�ستقبل يف مبر�ض

خماطر انتقال املر�ض لأبنائه.

ال��ف��ح�����ض ع���ن ال��ق��اب��ل��ي��ة ال���وراث���ي���ة

لالإ�سابة باملر�ض، كالفح�ض اجلزيئي

عن �سرطان الثدي واملبي�ض.

�سي�سهم الب�سري اجلينوم م�سروع اإن

امل��ورث��ات اك��ت�����س��اف يف ك��ب��ري ب�سكل

امل�سوؤولة عن الأمرا�ض ومن ثم تطوير

اآنفا امل��ذك��ورة ال��وراث��ي��ة الفحو�سات

الفر�سة �سيتيح م��ا ك��ب��رية، ب�سورة

اأكر وعالجية وقائية اأ�ساليب لتخاذ

جناحا.

ال��وراث��ي��ة الفحو�سات ل��ه��ذه اأن غ��ري

املري�ض يعرفها اأن ينبغي �سلبيات

والطبيب، منها:

ق���د ل ي��ك��ت�����س��ف ال��ف��ح�����ض ال���وراث���ي

الطفرات كلها التي ترتبط باملر�ض.

حتمل قد املكت�سفة الوراثية الطفرات

دللت خمتلفة، فوجود طفرة يف مورثة

بال�سرورة يعني ل قد الثدي �سرطان

بال�سرطان. الإ�سابة

عالجي اأو وقائي اأ�سلوب وج��ود عدم

فعال لكثري من الأمرا�ض الوراثية.

اآث��ار الفحو�سات ه��ذه ي�ساحب ق��د

اأنه امل��رء اكت�ساف عند �سيئة نف�سية

�سرطان ت�سبب وراث��ي��ة طفرة يحمل

القولون مثال.

وال�����س��ري��ة اخل�سو�سية وج���ود ع���دم

قد ال��وراث��ي��ة للمعلومات واحل��م��اي��ة

العمل يف والتمييز التفرقة اإىل يوؤدي

وقد ال�سحي، وال��ت��اأم��ني وال��ت��وظ��ي��ف

اإىل فهمها اأو ا�ستخدامها �سوء ي��وؤدي

امل�ساب الفرد على �سيئة �سلبية اآث��ار

العرقية املجموعة اأو اأ�سرته واأف���راد

التي ينتمي اإليها.

ي��ج��ه��ل ك��ث��ري م���ن م��ق��دم��ي اخل��دم��ة

اأن معنى للمر�سى املبا�سرة ال�سحية

ت��وج��د ط��ف��رة وراث��ي��ة مل��ري�����ض، م��ا قد

يوؤدي اإىل حتميلها ما ل حتتمل.

الأمرا�س ال�ضائعة واملعقدة

ال�سائعة، الأم���را����ض م��ن ك��ث��ريا اإن

الدم �سغط وارتفاع ال�سكري كمر�ض

تف�سريها ميكن ل وال��ب��دان��ة، وال��رب��و

بالتفاعل واإمنا بحتة، وراثية بتغريات

الذي يتم بني البنية الوراثية للمري�ض،

مبا حتويه من طفرات وتغريات،

وب���ني ال���ع���وام���ل ال��ب��ي��ئ��ي��ة؛ ك��ال��غ��ذاء

البدنية واللياقة النف�سية وال�سغوط

والتدخني.

لقد اأو�سحت بحوث كثرية اأنه يجب اأن

ي�ساب حتى عديدة مورثات تت�سافر

واأن الأم���را����ض، ه��ذه مبثل الإن�����س��ان

على �سي�ساعد املورثات هذه اكت�ساف

على اأف�����س��ل. ب�سورة معها التعامل

املورثات اكت�ساف ف��اإن املثال، �سبيل

من عر�سة اأك��ر �سخ�سا جتعل التي

�ست�ساعد القلب �سرايني ملر�ض غريه

الإج��������راءات لت���خ���اذ اإر������س�����اده يف

احلياة من��ط تغيري ومنها الوقائية،

عن بالبتعاد فين�سح �سحيا، ليكون

الدهون، تناول والتقليل من التدخني،

من �أكرث تطبيق�ت

�جلينوم �لب�رسي

��ستقط�ب� لهتم�م

�لعلم�ء و�لأطب�ء معرفة

�ملورث�ت �لتي تزيد من

ق�بلية �لإن�س�ن لالإ�س�بة

ب�ل�رسط�ن

1 العدد - 34 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 34 5/28/13 4:25 AM

Page 14: 22- 52

اللياقة ورف���ع بالريا�سة واله��ت��م��ام

البدنية، اإ�سافة اإىل الفح�ض ال�سريري

ب�سكل دوري، لتفادي الإ�سابة باجللطة

من غ��ريه على ينطبق وه��ذا القلبية.

ال�سائعة. الأمرا�ض

ويف ال�سنوات الأخرية، خرجت البحوث

الوراثية املعلومات من بكثري الطبية

ع���ن اأم����را�����ض م��ع��ق��دة، ك��ت�����س��وه��ات

واأم��را���ض العقلي، والتخلف الأج��ن��ة،

اأث��رى ما والعمى؛ كال�سمم احلوا�ض

غاية يف مب��ع��ل��وم��ات العلمي ال��و���س��ط

الأم��را���ض، ه��ذه اأ�سباب عن الأهمية

وقائية و�سائل ع��ن تثمر اأن وينتظر

وعالجية ناجعة.

اأمرا�س ال�ضرطان

ال�سنوات يف العلمية البحوث اأثبتت

الأم�����را������ض خ����الي����ا اأن الأخ���������رية

اأن��واع��ه��ا اخ��ت��الف ع��ل��ى ال�سرطانية

م��ورث��ات وت��غ��ريات يف ط��ف��رات حتمل

اخلاليا انق�سام تنظيم عن م�سوؤولة

اكت�ساف مت ك��م��ا ن�ساطها. و���س��ب��ط

1 العدد - 35 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 35 5/28/13 4:25 AM

Page 15: 22- 52

اأنواع ال�سرطان مورثات م�سببة لبع�ض

اإىل امل�ساب الفرد من تنتقل والتي

و�سرطان ال��ث��دي ك�سرطان اأب��ن��ائ��ه،

القولون مثال.

عديدة اأبحاثا فاإن نف�سه، الإطار ويف

اأم��را���ض م��ن ال��وراث��ي باجلانب تهتم

معينة اآل��ي��ات على تعرفت ال�سرطان

ت��ت��خ��ذه��ا اخل���الي���ا يف ب��ع�����ض اأن����واع

اإىل اأدى م��ا امل��زم��ن؛ ال���دم ���س��رط��ان

هذه م��ع يتعامل جديد دواء ت�سنيع

الآليات ب�سورة فعالة.

باجلينوم املتعلقة الدرا�سات هذه اإن

تتيح ال�����س��رط��ان واأم���را����ض ال��ب�����س��ري

الوقائي الأ���س��ل��وب لتطبيق الفر�سة

امل���الئ���م ك���اإج���راء ف��ح�����ض ب��امل��ن��ظ��ار

يكت�سف مل��ن دوري ب�سكل ل��ل��ق��ول��ون

امل�سببة ال��وراث��ي��ة الطفرة يحمل اأن��ه

القولون. ل�سرطان

اإن من اأكر تطبيقات اجلينوم الب�سري

ا�ستقطابا لهتمام العلماء والأطباء هو

قابلية من تزيد التي املورثات معرفة

الإن�سان لالإ�سابة بال�سرطان، حتى يتم

اإدراجها �سمن برامج ال�سحة العامة،

ويعتقد اأنه يف خالل �سنوات قليلة قادمة

�ست�سبح كثري من هذه املورثات معروفة

وقابلة للفح�ض الوراثي.

الأمرا�س املعدية

اإن معرفة جينومات اجلراثيم امل�سببة

اإيجاد يف ي�ساعد املعدية لالأمرا�ض

و���س��ائ��ل وق��ائ��ي��ة وع��الج��ي��ة اأف�����س��ل.

من متكن اجلينومات ه��ذه فدرا�سة

هذه تتخذها التي لالآليات اأعمق فهم

املناعة جهاز تخرتق حتى اجلراثيم

املجال يفتح م��ا وه��و الإن�����س��ان، ل��دى

اأق��در م�سادة واأدوي��ة لقاحات لإنتاج

ع��ل��ى ال��وق��اي��ة وال���ع���الج. وع��ل��ى �سبل

جرثومة جينوم درا���س��ة ف��اإن امل��ث��ال،

املالريا اأدى اإىل ت�سنيع اأدوية جديدة،

لقاحات م�سادة هي حتت اإىل اإ�سافة

اأن تي�سر اأنه من املتوقع الختبار. كما

ت�سنيع ال��وراث��ي��ة ال���درا����س���ات ه���ذه

لقاحات اأقدر على حتفيز جهاز املناعة

ثباتا واأكر املعدية، الأمرا�ض ملقاومة

وحتمال لظروف التخزين، واأقل كلفة.

كما اأن الأبحاث يف هذه املجال اجتهت

اإىل معرفة الفروق بني النا�ض يف بنيتهم

القابلية ع��ل��ى وت��اأث��ريات��ه��ا ال��وراث��ي��ة

على الأمثلة ومن بالعدوى. لالإ�سابة

اأن م��ن حديثا اكت�سافه مت م��ا ذل��ك،

مر�ض مقاومة يف امللحوظ التباين

بني )الإي��دز( املكت�سب املناعة نق�ض

امل�سابني بفريو�ض املر�ض هو ناجت عن

اختالف يف بنية اإحدى املورثات.

علم اجلينوم الدوائي

ميوت مئات الآلف من املر�سى �سنويا

ل��الآث��ار نتيجة ب��ل امل��ر���ض، ب�سبب ل

بينما الأدوية، ا�ستخدام على املرتتبة

جانبية باآثار املر�سى ماليني ي�ساب

اآخرون للدواء، يف حني هناك خطرية

تعليمات ح�����س��ب ال�����دواء ي��ت��ن��اول��ون

الطبيب لكن دون اأن يح�سل ال�سفاء.

بني تتباين ل��الأدوي��ة ال�ستجابة اإن

العالجية الفاعلية حيث من املر�سى

للدواء ومدى ال�سفاء، ومن حيث الآثار

وقد ب��ه��ا، الإ���س��اب��ة ون�سب اجلانبية

بينت درا�سات كثرية اأن البنية الوراثية

ل��ل��م��ري�����ض ع��ام��ل م��ه��م ل�����س��رح ه��ذا

ال��ذي احل��دي��ث العلم وه��ذا التباين،

الأدوية وعلم اجلينوم علم بني يجمع

هو ما يعرف بعلم اجلينوم الدوائي.

الأدوي���ة ت�سنيع �سركات عملت لقد

ع���رب ال�����س��ن��ني ع��ل��ى ت�����س��وي��ق ف��ك��رة

دواء اإنتاج للكل« مبعنى واحد »مقا�ض

ممكن ع���دد اأك���رب م��ن��ه ينتفع واح���د

م��ن ال��ن��ا���ض امل�����س��اب��ني مب��ر���ض معني

الب�سري اجلينوم م�سروع اأن غ��ري .

التباين ل��درا���س��ة وا���س��ع��ا جم���ال فتح

يف ال��رتك��ي��ب��ة ال��وراث��ي��ة ب��ني الأف����راد

هذا وارت��ب��اط وال�سعوب واجلماعات

ومن ل��الأدوي��ة، با�ستجابتهم التباين

ال�سخ�سي« »ال��ط��ب مفهوم ظهر ث��م

تبعا الطبية الو�سفة تكون اأن مبعنى

لبنية املري�ض الوراثية التي تختلف من

اأكر الدواء يكون لآخر، حتى �سخ�ض

الذي الوقت يف خطورة، واأقل فاعلية

تنخف�ض فيه كلفة الرعاية ال�سحية.

التقني والتقدم الوراثية املعلومات اإن

الدواء معرفة ت�سنيع ل�سركات �ستتيح

1 العدد - 36 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 36 5/28/13 4:25 AM

Page 16: 22- 52

ج�سم يف اجل��دي��دة الأه�����داف اآلف

ال��دواء، معها يتفاعل حتى الإن�����س��ان

ع�سو امل�ساب، املكان يف يوؤثر بحيث

مكان يف ي��وؤث��ر اأن دون م��ن خلية، اأو

اآخ���ر غ��ري م�����س��اب، وب���ذا ي��ت��م تقليل

من اإن ل���الأدوي���ة. اجل��ان��ب��ي��ة الآث�����ار

هو العلم، لهذا احلديثة التطبيقات

العالج اأ�سرار من التخفيف اإمكانية

عند ال��دم �سرطان ملر�ض الكيميائي

عالج ج��رع��ات با�ستخدام الأط��ف��ال

تنا�سب البنية الوراثية للطفل.

ع�ج املورثة

من ج��زء نقل امل��ورث��ة ب��ع��الج يق�سد

حم�ض نووي اإىل خلية اأو ع�سو، اأو اإىل

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 37 5/28/13 4:25 AM

Page 17: 22- 52

املعطوبة. امل��ورث��ة لت�سحيح اجل�سم

ومي��ك��ن ل��ه��ذا الأ���س��ل��وب ال��ع��الج��ي ��

نظريا�� اأن يتم بطريقني:

من وي��ت��م التنا�سلية: اخل��الي��ا ع��الج

للخلية الوراثية البنية تغيري خالله

ونتيجة امللقحة، للبوي�سة اأو التنا�سلية

بعد للجنني الوراثية البنية فاإن لهذا

�ستتغري يف خاليا ج�سمه الإجراء هذا

اأبنائه اإىل التغري هذا و�سينتقل كلها

عرب الأجيال.

من وي��ت��م اجل�سمية: اخل��الي��ا ع��الج

لع�سو ال��وراث��ي��ة البنية تغيري خ��الل��ه

كالكبد اجل�سم اأع�ساء م��ن م�ساب

امل�سا�ض باخلاليا الرئة، مثال، دون اأو

الوراثي التغيري يبقى حتى التنا�سلية

دون امل�ساب ال�سخ�ض على مقت�سرا

اأن ينتقل عرب الأجيال.

جري هذا الأ�سلوب العالجي على لقد اأ

�سوى يلق مل لكنه املر�سى، من كثري

القليل من النجاح، اإذ ل يزال يف طور

ال�سعوبات التجريب، وحتفه كثري من

اأن قبل جتاوزها يلزم التي واملخاطر

ي�سبح هذا الأ�سلوب العالجي عمليا.

الع�ج باخل�يا اجلذعية

ف��اإن��ه��ا تتميز اأم���ا اخل��الي��ا اجل��ذع��ي��ة

اإىل والت�سكل التطور على بقدرتها

ا�ستخال�ض خاليا متخ�س�سة. وميكن

واحلبل الأجنة من اجلذعية اخلاليا

ال�سري وحتى من خاليا ج�سم الإن�سان

ل�ستقاق املخترب يف وزراعتها البالغ

اجلهاز كخاليا متخ�س�سة؛ خاليا

والكلى والبنكريا�ض والقلب الع�سبي

اإمكانية ت��ب��اع��ا���� ���� وتظهر وغ��ريه��ا،

ا���س��ت��خ��دام ه���ذه اخل���الي���ا يف ع��الج

واجللطة كال�سلل م�ستع�سية؛ اأمرا�ض

القلبية وال�سكري والف�سل الكلوي.

اإن م�سروع اجلينوم الب�سري وتطبيقاته

لها اأن يكون ينتظر الأحياء على علوم

الأ�ساليب ه��ذه تطوير يف وا�سح اأث��ر

العالجية اجلديدة وحت�سينها والتقليل

م���ن ���س��ل��ب��ي��ات��ه��ا، وك���ذل���ك يف اب��ت��ك��ار

اأ�ساليب اأخرى.

الوراثية الب�ضمة

يف النا�ض اخ��ت��الف م��ن ال��رغ��م على

اأ�سكالهم واأعراقهم، اإل اأن اأحما�سهم

ت�سابها بينها فيما تت�سابه ال��ن��ووي��ة

اإذ مت��ام��ا، تتطابق ل لكنها ك��ب��ريا،

م��ن احلم�ض اأج����زاء حم���ددة ت��وج��د

ال���ن���ووي ت��ت��ب��اي��ن م��ن ���س��خ�����ض لآخ��ر

الأج��زاء ه��ذه ت�سمى �سديدا، تباينا

ال��وراث��ي��ة. ومي��ك��ن عند ب��ال��ع��الم��ات

حلم�سني ال��ع��الم��ات ه���ذه م��ق��ارن��ة

كانا اإذا م��ا معرفة م��ث��ال- - ن��ووي��ني

يرجعان ل�سخ�ض واحد اأم لثنني. لقد

يف الب�سري اجلينوم درا�سة اأ�سهمت

وراثية عالمات موا�سع على التعرف

جديدة متتاز ب�سدة تفاوتها بني النا�ض

كما للتمييز، فعالة و�سيلة يجعلها ما

وقت يف اختبارها ب�سهولة متتاز اأنها

ق�سري .

اأه��م��ي��ة ب���رزت الآون����ة الأخ����رية ويف

التعرف جم���ال يف الك��ت�����س��اف ه���ذا

ع��ل��ى ال���ه���وي���ة و���س��ل��ة ال���ق���رب���ى ع��ن

بالب�سمة ي��ع��رف م��ا حت��ل��ي��ل ط��ري��ق

اإن�سان ب�سمة اأن لكل الوراثية، فكما

كذلك فلديه غريه عن متيزه اإ�سبع

الوراثية�� والب�سمة وراث��ي��ة. ب�سمة

من جمموعة حتديد هي باخت�سار��

ل�سخ�ض ال��وراث��ي��ة ال��ع��الم��ات ت��ل��ك

معرفة تتم بحيث دقيقا حتديدا ما

تركيب كل عالمة على حدة. وبقراءة

العالمات لهذه املختلفة ال��رتاك��ي��ب

وم��ق��ارن��ت��ه��ا ب��ال��رتاك��ي��ب امل��خ��ت��ل��ف��ة

لآخر �سخ�ض من نف�سها للعالمات

وراثتني. ب�سمتني قارنا قد نكون

كما ت�ستخدم الب�سمة الوراثية لتحديد

وق�سايا اجلنائية، الق�سايا يف الهوية

البنوة وا�ستباه املواليد يف امل�ست�سفيات،

و�سحايا احلروب والكوارث، ويف جمال

زراعة الأع�ساء

معرفة �ملورثة �مل�سببة

ملر�س معني تفتح �آف�ق�

لعتم�د �أ�س�ليب وق�ئية

وعالجية �أكرث جن�ح�

1 العدد - 38 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 38 5/28/13 4:25 AM

Page 18: 22- 52

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 39 5/28/13 4:25 AM

Page 19: 22- 52

من الزواج حالة يف الوراثية المرا�س وانتقال انت�ضار يعترب

املعدية والتنا�ضلية اجلن�ضية الم��را���س انت�ضار و الق���ارب،

ال�ضباب تواجه التي احلديثة امل�ضاكل من احلا�ضر الوقت يف

والثقافة الع���م بوا�ضطة منها احلد يجب والتي وال�ضابات

ال�ضحية، حيث ان الزدي��اد ال�ضريع يف عدد ال�ضكان يف الب�د

من ال��زواج ا�ضتمرار و العربية العائلة كرب وخا�ضة العربية

القارب رغم التحذيرات العلمية والطبية احلديثة بازدياد يف

ن�ضبة المرا�س اجلينية والوراثية عند ن�ضل هوؤلء من الطفال

وكذلك توؤدي بع�س هذه المرا�س اىل العقم عند احد او ك�

امرا�س اأو امل��راأة عند املتكرر الجها�س اأو امل�ضابن الزوجن

الحيان بع�س يف وكذلك للجنن خلقية وت�ضوهات وراثية

اىل وفاة اجلنن قبل الولدة اوبعد الولدة مبا�ضرة، وهنالك

امرا�س اخرى ل ت�ضخ�س عند الطفل ال بعد تقدمه يف العمر.

املختربية التقنية اأن بالذكر اجل��دي��ر

اأ�سبحت الوراثية المرا�ض لت�سخي�ض

متواجده واحلمد هلل يف دول��ة الم��ارات

ك�سائر دول العامل املتقدمة. ومبا ان �سبب

ال��زواج من هذه المرا�ض الوراثية عند

القارب خا�سة هي �سذوذات يف اجل�سيمات

CHROMOSOMA( الكروموزومية

امل�سببات ومن )ABNORMALITYغري القليلة للعقم عند الرجل اأو املراة،

ويف نف�ض الوقت من م�سببات الت�سوهات

والتنا�سلية تكون هذه اخللقية اجلن�سية

ال�سذوذات يف اكر الحيان بدون اعرا�ض

ت�سخي�سها ي�ستطاع خارجية ج�سدية

قبل ال���زواج،ول���ه���ذا ف��ان اخل�����س��وع اىل

الفحو�سات اجلينية احلديثة عند هوؤلء

ال�سخا�ض يعترب فح�ض ا�سا�سي.

الوراثية بالمرا�ض ال�سابة ن�سبة اأم��ا

والتي اخلليج منطقة يف هنا املنت�سرة

�سببها الول هو زواج القارب والتي ت�سيب

الطفال يف حالة الزواج وتكون عادة اأما

ال�سيغة متنحية كروموزومية امرا�ض

AOTOSOMAL RECESSIVE(

����س���ذوذات ت���ك���ون اأو )DISEASE CONGENITAL( خلقية جينية

ANOMALY( فترتاوح ال�سابة مابني 1:2000 1:3000- ا�سابة.

اأكرث الأمرا�س انت�ضارا

اكر هذه المرا�ض اجلينية انت�سارا هي

اأمرا�ض الدم مثل:

ال��ه��ي��م��وغ��ل��وب��ي��ن��ي��ة الم�����را������ض - 1

)HAEMOGLOBINOPATHY(

ون�سبة ال�سابة تكون )12:5 %(.

تطورات علمية في تشخيص األمراض الوراثية والجنسية

المعدية قبل الزواج

الربوفي�صور �صمري احمد ال�صامرائي

ا�ست�ساري اأمرا�ض وجراحة امل�سالك البولية

والتنا�سلية يف مدينة دبي الطبية

1 العدد - 40 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 40 5/28/13 4:25 AM

Page 20: 22- 52

G6PD (����������������������ال م�������ر��������ض - 2 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE ENZYMDEFICIENCY( ون�سبة ال�سابة تكون

.)% 12.5(

ال��ب��ح��ري ال�������دم ف���ق���ر م����ر�����ض - 3ال�سابة ون�سبة )THALASMIA(

تكون)25 %(.

SICKLE( املنجلي ال���دم فقر - 4

ال�سابة CELL ANEMIA(ون�سبة تكون)6 %(.

.D 5 - مر�ض الهيموغلوبني

.C 6 - مر�ض الهيموغلوبني وهذه الأمرا�ض حتدث عند ال��زواج من

اأبناء عم الدرجة الوىل بن�سبة 34 %،اأما

يف اجلينية بالمرا�ض ال�سابات ن�سبة

الدم فتتوارث بعد الزواج اأي�سا من ابناء

عم الدرجة الثانية وتكون ن�سبة ال�سابة

.)% 58(

FACTOR-( ال��دم 7 - مر�ض تخر

وامل���������س����م����اة )V-LEIDENما او )THROMPOPHILIA(�����������ب

وال�سابة التخري ال��دم مبر�ض ي�سمى

امل��ر���ض %،هذا 15 بن�سبة ت��ك��ون ب��ه

الرتومبني مولد ومر�ض اع��اله املذكور

)PROTHROMBIN-G20210A(

MTHFR(ال م����ر�����ض وك�����ذل�����ك

اأمرا�ض من يعتربن )MUTATIONويوؤدين وراثيا ات�سارا الك��ر الطفرات

بدورهن اىل الجها�ض املتكررعند املراأة

املتزوجة من قريب لها م�ساب باحدى هذه

الطفرات او تكون هي امل�سابة نف�سها اأو

عائلتها ولهذا يجب الفح�ض الت�سخي�سي

قبل الزواج لهوؤلء ال�سخا�ض،مع العلم بان

فح�ض الرتحيل الكهربائي للهيموغلوبني

)HB-ELECTROPHOROSIS(

البحري ف��ق��رال��دم م��ر���ض ع��ن يك�سف

عن وك��ذل��ك )THALASAMIA(

المرا�ض الهيموغلوبينية الخرى.

اأم��ا عن المرا�ض الوراثية الخ��رى فان

CYSTIC( احلو�سلي التليف مر�ض

FIBROSIS(وال���������ذي ي����وؤدي يف اك��ر احل��الت اىل تغريات مر�سية معقدة يف

توؤدي قد وهذه والكبد والمعاء الرئتني

اىل وف��اة الطفل بعد ال��ولدة بن�سبة 23

املر�ض بهذا ال�سابة ن�سبة وت��ك��ون %جممال 7 % وال�سخا�ض الذين يعاجلون

فاإنهم الر�سد �سن ويبلغون ال��ولدة بعد

قد ي�سابون بالعقم ويكونون غري قادرين

الوراثية ام��ا الم��را���ض على الجن���اب.

لعدة خلقية ت�سوهات اىل ت���وؤدي والتي

الر�سيع او اجل��ن��ني ج�سم يف اع�����س��اء

فانها توؤدي اىل وفاة اجلنني او الر�سيع

الم��را���ض ه��ذه لن % 20-40 بن�سبة

ت���ك���ون م���ن ن����وع غ���ري ال��ك��روم��وزوم��ي��ة

NON-(النظمةوالت�سوهات ومتعددة

C H R O M O S O M A L M U L T I S Y S T E Mولهذا .)MALFORMATIONSامل��ذك��ورة اخل��ط��رة الم���را����ض وب�سبب

املقبلني ال�سخا�ض على يجب اعالها

على الزواج اأن يخ�سعوا للفح�ض اجليني

ال��وراث��ي��ة الم��ر���ض وتك�سف لت�سخ�ض

املذكورة اعاله. اول ومن ثم عند الطفال

اأم م��ن ينجبون مبا�سرة ال����ولدة بعد

الوراثية المرا�ض باأحد م�سابني اأواأب

امل��ذك��ورة اع���اله، واحل��م��د هلل ف��ان اكر

هذه المرا�ض ميكن الك�سف عنها ب�سهولة

ومنها من يعالج بنجاح.

اما ن�سبة المرا�ض الوراثية التي ت�سيب

امل��ت��زوج��ني م��ن الق����ارب فاإنها ت��رتاوح

ا�سابة ون�����س��ب��ة % %-58 بني12 م��ا

الطفال40 %.

عدم اجراء الفح�ض الطبي قبل الزواج

الطبي الفح�ض اج���راء ع��دم حالة يف

قبل الزواج، قد ي�ساب ال�ساب اأو ال�سابة

بالأمرا�ض التالية:

1 - ال�سابة بفريو�ض الهرب�ض الزهري.

.)HSV (

الثوؤلولية التنا�سلي اجلهاز اأورام - 2.)HPV( الفريو�سية

3 - ال�سابة بالتهاب الكبد الفريو�سي..4 - ال�سابة بعدوى جرثومة الكالميديا.

5 -ال�سابة بعدوى الزهري. 6 - ال�سابة بعدوى متالزمة العوز املناعي

.HIV(املكت�سب اليدز

8 - ال�سابة بعدوى اجلرثوم ال�سيالين.9 - ال�سابة بعدوى امل�سعرة املهبلية مر�ض

ينتقل جن�سيا اي�سا.

ال��ك��الم��ي��دي��ا ب���ع���دوى ال���س��اب��ة - 10 C H L A M Y D I A ( حلبيبية ا

..)TRACHOMATISاأما المرا�ض اخللقية يف اجلهاز التنا�سلي

فهي الحليل التحتاين وغريه،و المرا�ض

القيلة اخل�سية، دوايل مثل امل�ستوعبة

املائية، التهابات الرببخ، القيلة املنوية او

الكي�ض املنوي يف الرببخ جميعها قد توؤثر

وعلى للمتزوجني اجلن�سية احلياة على

الجناب نف�سه. جميع هذه المرا�ض املعدية

والمرا�ض غري املعدية يف اجلهاز البويل

ال��زواج قبل ت�سخي�سها والتنا�سلي ميكن

املختربي و ال�سريري الفح�ض بوا�سطة

عند الطبيب املتخ�س�ض بعالج وجراحة

امل�سالك البولية والتنا�سلية والذكورة والعقم

بطرق حديثة عالية التقنية

1 العدد - 41 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 41 5/28/13 4:25 AM

Page 21: 22- 52

اجلينية امل���ادة نقل اجليني gene therapy هو ال��ع��الج

بق�سد احل��ي��وان( اأو )الإن�����س��ان امل�سيف اإىل )ال��وراث��ي��ة(

وراثية مادة فيه وت�ستخدم املر�سية. حالته على ال�سيطرة

من اأجل تثبيط قدرة الربوتني )اأو الربوتينات( على تطوير

gene )اجلينات با�ستبدال )العالج طريقة ويف املر�ض.

ع��ادة تطبيقها ي��ت��م وال��ت��ي ،replacement therapyوظائف يف الق�سور ح��الت عن الناجتة الأمرا�ض ملعاجلة

اأول اإىل حتديد اجلينة )املورثة( الربوتينات، يعمد العلماء

ذات العالقة الأقوى بن�سوء املر�ض اأو بتطوره. ولقد اأثبتوا باأن

اإعادة ت�سحيح املحتوى املعلوماتي لهذه اجلينة اأو ا�ستبداله

ي�سحح اأن ميكن م�سابهة �سليمة جلينة الوراثية بال�سفرة

اخللل يف اخلاليا املزروعة واأن ي�سيطر على املر�ض من دون

ظهور نتائج عك�سية. وبعد ذلك، عمد العلماء والباحثون اإىل

تطوير اأ�ساليب جديدة ل�ستبدال اجلينات اأو اإعادة حتفيزها

التي الوراثية باملادة التحكم طريق عن بوظائفها للقيام

توجد يف ج�سم املري�ض. وعادة ما تتم هند�سة املادة الوراثية

كا�سيت جيني( وحت�سريها اإىل )�سريط املنا�سبة وحتويلها

دقيقة تعليمات على بناء الب�سر اأج�ساد لدخول ذلك بعد

تتعلق ب�سروط ا�ستخدامها ال�سريري. وميكن حتويل )�سريط

جزيئات �سال�سل اإىل مبا�سر ب�سكل اجليني( الكا�سيت

فريو�سي تركيب اإىل حتويلها النووي DNA اأو احلم�ض

خامل قابل للتوجيه يكون حمفوظا داخل نوع من احلوي�سل

الغ�سائي لت�سبح بذلك جاهزة ب�سكل فعال للنقل اإىل اخلاليا

وراثيا معدلة خاليا تخليق يف ت�ستخدم اأو للج�سم املنا�سبة

و�ساحلة للزرع يف اأج�ساد املر�سى.

نقل ال�سفرة

ال�سفرة نقل اجليني العالج من الأخ���رى الأن���واع تت�سمن

للحم�ض الريبي RNA اأو ال��ن��ووي للحم�ض التعاقبية

النووي DNA بحيث ميكن ا�ستخدامها اإما يف تثبيط وظائف

عن امل�سوؤولة اجلينة اأمثلتها ومن املرغوبة، غري اجلينات

تغيري وظائف الربوتني والتي تعمل بطريقة �سلبية على حرف

الطريقة هذه وتتطلب العادية، وظيفته اأداء عن الربوتني

طريق عن املعابة اجلينة وظائف ت�سحيح مبحاولة القيام

داخل النووي للحم�ض امل��زدوج��ة اجلدائل ترتيب حماكاة

اأو لتثبيط اجلينة ال�سرطانية التي تتحكم باخللية اخلاليا،

ال�سرطانية.

تغيري احلالة ال�ستقالبية للخاليا

تعد جينة اأخرى ملعاجلة الأمرا�ض وال�سرطان، اأ�ساليب ويف

العالج الجيني..أمل جديد لحياة صحية

1 العدد - 42 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

آفاق طبية

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 42 5/28/13 4:25 AM

Page 22: 22- 52

ق��ادرا جديدا احلم�سني RNA وDNA و�سيطا جزيئات

املثال �سبيل وعلى للخاليا، ال�ستقالبية احلالة تغيري على

للعالج ا�ستجابة اأك��ر ال�سرطانية اخلاليا جلعل ي�ستخدم

بالأدوية، واإعادة اخلاليا امليتة اإىل احلياة عن طريق تو�سيل

اأو تن�سيط عملية ت�سكل الأوعية عوامل النمو اإليها، ولتثبيط

الفريو�سي )الرتكيب ا�ستخدام وميكن اجلديدة. الدموية

املناعية ال�ستجابة حتفيز يف املعدلة واخل��الي��ا اخل��ام��ل(

للج�سم �سد اخلاليا ال�سرطانية.

مبداأ العالج اجليني

تطوير على تعمل التي اجلينات حتديد على العلماء يركز

امل�سببة اجلينة تثبيط يتم املر�ض، نوع وبح�سب الأمرا�ض.

التثبيط لعملية وميكن الن�ساط. عن متاما تتوقف حتى له

اأو تدفعه اأو تزيد من طول جزيء الربوتني اأن تخف�ض هذه

اإىل الن�سطار لي�سبح على �سكل جديلة مزدوجة. كما ميكن

يتم الذي الربوتني تغيري كمية اإىل التثبيط توؤدي عملية اأن

اإنتاجه. وبعد اأن يكتمل حتديد نوع اجلينة اأو اجلينات، يعمد

العلماء اإىل اختيار الأ�سلوب الأمثل لإعادة اخلاليا اإىل حالتها

الطبيعية، اأو اإىل اجتثاث اخلاليا ال�سرطانية اإن وجدت.

وميكن تلخي�ض كل ذلك بالقول اإن اأحد اأهم اأهداف العالج

ال��ربوت��ني ع��ن م�سححة ن�سخة تخليق يف يكمن اجليني

وبالكمية الكافية لتح�سني احلالة ال�سحية للمري�ض اأو اإبرائه

من مر�سه متاما.

لالأمرا�ض اجليني العالج يف اأ�ساليب خم�سة و ت�ستخدم

املختلفة هي:

اإ�سافة اجلينة.

ت�سحيح اجلينة.

تخميد اجلينة .

اإعادة برجمة اجلينة.

ا�ستبعاد اخللية .

ويف اأمرا�ض �سائعة مثل باركن�سون واألزهامير، ميكن اأن تعزى

لأ�سباب بالإ�سافة )وراثية( جينية لعوامل املر�ض اأ�سباب

العتماد على مثل هذه احلالت ميكن اأخ��رى. ويف خمتلفة

الأعرا�ض بدل من العالج اجليني اخللوي وتوجيهه ملقاومة

مكافحة الأ�سباب مثل تزويد املري�ض بعوامل النمو اأو تعديل

الربوتينات ال�سامة

1 العدد - 43 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 43 5/28/13 4:25 AM

Page 23: 22- 52

حياة اإنقاذ ي�ساهم يف لأنه نبيل اإن�ساين عمل بالدم التربع

الدم، لنقل احلاجة اأم�ض يف يكونون الذين املر�سى األف

واحلقيقة اأن واحدا من كل ع�سرة مر�سى يدخلون امل�ست�سفى

يعانون الذين املر�سى خ�سو�سا ال��دم نقل اإىل حاجة يف

الذين الأ�سخا�ض وكذلك م�ستع�سية اأو خبيثة اأمرا�ض من

اإثرها كمية كبرية من تعر�سوا حلوادث خطرية فقدوا على

الدم، كل هوؤلء يف اأم�ض احلاجة لنقل الدم لإنقاذ حياتهم،

وغري ذلك فالدم هام جدا لإنقاذ حياة العديد من املر�سى

اأثناء الدم من كبرية كميات فقد نتيجة للخطر املعر�سني

العمليات اجلراحية الكربى.

عالج يف ت�ستخدم ال��دم مكونات اأن �سبق ما اإىل ي�ساف

فالبالزما احل��ي��اة تهدد وع��دي��دة خطرية مر�سية ح��الت

فقد من يعانون الذين احلريق مر�سى لتعوي�ض ت�ستخدم

الدم احلمراء وت�ستخدم كريات البالزما كميات كبرية من

يف عالج حالت فقر الدم ال�سديدة واأمرا�ض الدم اخلطرية

و الثال�سيميا مثل احلمراء الدم كريات تك�سر ت�سبب التي

فقر الدم املنجلي.

والربوتينات الدموية ال�سفائح الدم كذلك وي�ستخل�ض من

الكثري ع��الج يف ت�ستخدم وه��ذه النزف لأم��را���ض امل�سادة

)الهيموفيليا( الدم نزف مر�ض مثل املر�سية احلالت من

تف�سل التي للميكروبات امل�سادة الأج�سام اأي�سا وهناك

وت�ستخدم لرفع درجة مناعة اجل�سم.

من الذي ميكنه التربع بالدم؟

بالدم التربع �سنة 60 – 17 �سن بني �سخ�ض لأي ميكن

اإذا كان ل يعاين من اأية اأمرا�ض مزمنة، اأما من يعاين من

مر�ض حاد عابر فيكمنه التربع بعد متاثله ال�سفاء التام وبعد

كلغم 50 املتربع عن وزن يقل األ ويجب الطبيب، ا�ست�سارة

وبني الرجال – 17،5 جم يف 13 الهيموجلوبني بني ون�سبة

ي��رتاوح �سغط اأن ال�سيدات، كما يجب – 14،5 جم يف 12الدم بني110/60 اإىل 140/90 مع انتظام دقات القلب بني

50 – 100 نب�سة يف الدقيقة ول تزيد درجة حرارة اجل�سم عن 37.3 درجة مئوية.

هل توجد اأي خماطر للتربع بالدم؟

التي الدم فكمية بالدم التربع خماطر اأي مطلقا توجد ل

ت�سحب عند التربع كمية ب�سيطة تقدر بحوايل 450 ملي لرت

% من متو�سط حجم الدم عند ال�سخ�ض وهذه متثل فقط 8

البالغ والذي ي�سل اإىل 5 – 6 لرتات من الدم، ويتم ال�سحب

لياقة م��ن يتاأكد اأن بعد املخت�ض الطبيب اإ���س��راف حت��ت

ال�سخ�ض وقدرته على التربع.

لأطباء املبا�سر الإ���س��راف حت��ت ال��ت��ربع عملية اأي�سا تتم

متخ�س�سني اأول ما يحر�سون عليه هو �سالمة املتربع، ومن

تقدير ويتم دقيقا فح�سا املتربع فح�ض يتم املنطلق هذا

ن�سبة الهيموجلوبني يف دمه قبل ال�سماح له بالتربع.

التبرع بالدميعزز ثقافة العطاء

وينقذ المرضى من المخاطر

1 العدد - 44 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

عطاء

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 44 5/28/13 4:25 AM

Page 24: 22- 52

بالإ�سافة اإىل ذلك فاإن الأدوات التي ت�ستخدم يف �سحب الدم

من املتربع اأدوات معقمة ومل ي�سبق ا�ستخدامها من قبل ول

بالطرق منها التخل�ض يتم حيث مطلقا ذلك بعد ت�ستعمل

ال�سحية ال�سليمة.

كيف يعو�س املتربع ما يعطيه من دم؟

�ساعات به خالل املتربع الدم بتعوي�ض حجم اجل�سم يقوم

معدودة عن طريق ال�سوائل التي يتعاطاها املتربع اأما خاليا

الدم فهي اأي�سا خاليا متجددة حيث يتم تعوي�ض كريات الدم

كريات اأما اأيام 7 – 3 الدموية خالل وال�سفائح البي�ساء

�سهر من اأقل من بالكامل يف تعوي�سها فيتم الدم احلمراء

التربع.

كم مرة ميكنك التربع بالدم؟

ميكن ال�سخ�ض اأن يتربع بدمه مرة كل �سهرين اإىل ثالثة اأ�سهر

على األ تزيد مرات التربع عن خم�ض مرات يف العام الواحد

دون حدوث اأدنى تاأثري غري مرغوب فيه على ا ملتربع

�أثبتت �لدر��س�ت �أن �ملتربع ب�لدم

خ��سة �ملنتظم يجني �لعديد

من �لفو�ئد �ل�سحية كنتيجة

مب��رسة لتربعه ب�لدم و�لتي منه�

زي�دة ن�س�ط نخ�ع �لعظ�م يف

�إنت�ج كمي�ت جديدة من �لدم

وزي�دة ن�س�ط �لدورة �لدموية

ب�لإ�س�فة �إىل �لتقليل من ن�سبة

�حلديد يف �لدم مم� يقلل من

خم�طر �لإ�س�بة ب�أمر��س �لقلب

و�ن�سد�د �ل�رس�يني

1 العدد - 45 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 45 5/28/13 4:25 AM

Page 25: 22- 52

ال��زواج غاية والجن���اب احلمل يعترب

الوليد �سرخة تعد ما وغالبا ال�سعيد،

الأوىل م�سدر ا لفرح جديد يعم البيت

الأمر هذا ولكن العائلة، اأف��راد وكافة

ينقلب اإىل حدث ماأ�ساوي اإن مل يحدث

احلمل اأو اإن تاأخر.

تعاين التي ال�سحية امل�سكالت وم��ن

ال��ذي املتكرر الج��ه��ا���ض امل���راأة منها

الأ�سرة حياة على �سلبي ب�سكل يوؤثر

وتدبريه تفهمه يتم مل اإن وال��زوج��ني،

با�ست�سارة الطبيب واللتزام بتعليماته.

الجها�س املتكرر

اجلينية وال���س��ط��راب��ات العقم حول

حمامي جماهد الدكتور الدكتور يقول

والتوليد الن�ساء ام��را���ض ا�ست�ساري

والعقم يف مركز اأرمادا يف دبي:

على ف��ق��ط يطلق امل��ت��ك��رر الج��ه��ا���ض

الإجها�ض الذي يحدث على الأقل ثالث

مرات متتالية وتلقائية قبل الأ�سبوع 20

اأ�سباب املتكرر من احلمل،ولالإجها�ض

عديدة منها:

ا�سطرابات وراثية

عوامل بيئية

ا�سطرابات هرمونية

خلل ت�سريحي اأو فيزيولوجي.

ا�سطرابات مر�سية.

امل�سكالت من املتكرر الجها�ض يعترب

على ال�سلبية التاأثريات ذات ال�سحية

الزوجة والزوج، وغالبا ما يكون نتيجة

ينبغي ولهذا جينية، او وراثية ا�سباب

للزوجني التقييم اجراء على احلر�ض

ملعرفة هل هناك م�سكلة جينية او خلل

يف الكررومو�سومات اأم ل.

% م��ن ح���الت الج��ه��ا���ض 70 وي��ع��ود

وحتدث جينية. اأ�سباب اإىل املتكررة

الت�سوهات او ال�سذوذات ال�سبغية اأو يف

الكرومو�سومات يف حالة واحدة من بني

160 حالة ولدة، واكر ال�سذوذات كل

ال�سبغية حتدث يف ال�سبغيات 13و 18

و 21.

ال�سذوذات ال�سبغية تكون اأكر �سيوعا

من �سنة، 35 عمر يتجاوز م��ن ل��دى

الن�ساء والرجال.

اأحد لدى يكون قد الأحيان بع�ض ويف

الزوجني خلال �سواء بالعدد اأو بالرتكيب

اأو غيابا يف الكرومو�سومات، وهذا الأمر

بالجها�ض ال�سابة ن�سبة م��ن يزيد

اىل ال�ساذ ال�سبغي وانتقال املتكرر.

اجلنني قد يوؤدي اىل الجها�ض او ولدة

طفل يعاين من ا�سطراب وراثي.

يعترب املفقود او ال��زائ��د والكرو�سوم

اخللفية للعيوب ال�سائعة ال�سباب من

الوراثية.

الت�ضخي�س املبكر

لالإنغرا�ض ال�سابق اجليني الت�سخي�ض

امل�ساعد لالإخ�ساب تقنية )PGD(

مي��ك��ن اأن ت��زي��د م��ن ف��ر���س��ة ال��زوج��ة

للحمل والجناب.

وهي ت�ستخدم لتحديد ال�سطرابات او

االجهاض المتكررمن أهم أسباب العقم واالضطرابات الوراثية هي المتهم

الدكتور جماهد حمامي

ا�ست�ساري امرا�ض الن�ساء والتوليد والعقم يف دبي

1 العدد - 46 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

عائلتي

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 46 5/28/13 4:25 AM

Page 26: 22- 52

املتكونة الأجنة يف اجلينية ال�سذوذات

م���ن خ����الل الإخ�������س���اب يف امل��خ��ت��رب

وهي الرحم. اىل نقلهم قبل )IVF(

ت�ستطب يف احلالت التالية:

املراأة التي لديها خلل جيني.

تكي�ض ليفي.

ثال�سيميا.

.Tay Sachs مر�ض

غري العقم م��ن ت��ع��اين ال��ت��ي ال�سيدة

املف�سر.

املراأة التي لديها تاريخ من الإجها�ض.

كرب عمر ال�سيدة

ولدة طفل يعاين من ا�سطراب وراثي

مثل متالزمة داون.

وقد اأظهرت الدرا�سات اأن الن�ساء الأكرب

اإنتاج اأكر عر�سة خلطر 35 �سنة، من

مما ال�سبغية، ال�سيغة خمتل الأجنة

يوؤدي اإىل ف�سل التع�سي�ض يف احلمل.

الأج��ن��ة م��ن % 62 ح���وايل اأن وت��ب��ني

يكون بالعمر املتقدمات الن�ساء ل��دى

لهذا و �سبغية، ا���س��ط��راب��ات لديهن

ي��ن��ب��غ��ي ع��ل��ي��ه��ن اج�����راء ال���س��ت�����س��ارة

الطبية والوراثية من اأجل و�سع اخلطة

العالجية املنا�سبة.

العقم عند الرجال

الناجم العقم اأن اإىل الدرا�سات ت�سري

اأو ا���س��ط��راب��ات ب�سبب ال��رج��ل ع��ن

تبلغ الذكرية احليوانات يف �سذوذات

العقم ح����الت جم��م��ل م���ن 1.5%يوجد Y وال�سبغي ال���زوج���ني. ع��ن��د

الرجال، ويرتافق % من 20 5- لدى

منخف�سة، ذك��ري��ة ح��ي��وان��ات ب��ع��دد

يخ�سعوا اأن يجب الرجال هوؤلء ومثل

الوراثية ال�ست�سارة و الطبي للفح�ض

التلقيح ال��وراث��ي��ةق��ب��ل وال��ف��ح��و���س��ات

ال�سناعي

تتكون الكرومو�صومات الب�رضية من 23 زوج من الكرومو�صومات )46 �صبغي(، منها

اأو 22 زوجا )44 �صبغي( ج�صميا وزوج واحد جن�صي لتحديد جن�س الطفل من ذكر اأنثى، بالإ�صافة اإىل "وراثة" توريث �صفات الآباء، مثل طول القامة ولون ال�صعر ولون

العينني، وكذلك ال�صفات املتعلقة بال�صحة مثل �صالمة القلب والع�صاء اأو مر�صها

واملقاومة �صد الأمرا�س وغريها.

يوجد نوعان من الكرومو�صومات اجلن�صية

يف الإن�صان:

.Yواآخر من النوع X كرومو�صوم من النوع

يف توجد الرجال يف اخلاليا جميع يف

اجلن�صيني الكرومو�صومني اخللية نواة

اجلن�صية،ويف احليوانات يف ماعدا XYنواة يف توجد الن�صاء خاليا جميع

XX اجلن�صيني الكرومو�صومني اخللية

البوي�صة. ماعدا

منها املكونة اخلاليا تنق�صم عندما

تنتج ن�صف خلية بها املنوية، احليوانات

كرومو�صوم Y ويحتوي الن�صف الآخر من

املراآة اخللية الكرومو�صوم X ويف مبي�س

،XX كرومو�صومني بها خلية تنق�صم

منها كل حتتوي خلية ن�صفي فينتج

.X على كرومو�صوم

الكرومو�صومات اجلن�صية يف الإن�صان

اأنواع الكرومو�صومات اجلن�صية

1 العدد - 47 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 47 5/28/13 4:25 AM

Page 27: 22- 52

يغطي حم���دب دائ���ري �سفاف ن�سيج ع��ن ع��ب��ارة القرنية

القزحية وهي اجلزء الأمامي امللون من العني..

اأما القرنية املخروطية فهي مر�ض ي�سيب القرنية ما يوؤدي

ال�سكل م��ن حتولها و ل��الأم��ام ومت��دده��ا �سماكتها لفقدان

الكروي املنتظم ال�ستدارة اإىل ال�سكل املخروطي غري املنتظم

ال�ستدارة.

اأهم الأ�ضباب

بالقرنية ال�سابة يف ت�ساهم اأو ت���وؤدي التي العوامل م��ن

املخروطية.

عوامل جينية و زواج القارب وال�ستعداد الوراثي.

عوامل بيئية واحل�سا�سية مثل الرمد الربيعي.

عادات �سيئة مثل ا�ستخدام العد�سات الال�سقة لفرتات طويلة

والفرك ال�سديد للعني.

ال�سبكية ال�سباغي ، ومتالزمة اإلتهاب حالت مر�سية مثل

داون وغريها من الأمرا�ض الوراثية.

املظاهر ال�ضريرية

تتظاهر الأعرا�ض والعالمات مبا يلي:

ت�سو�ض بالنظر مثل اخليالت والروؤية املزدوجة.

عدم الروؤية الوا�سحة بالنظارة مع مالحظة تغيري م�ستمر يف

قراءة قوة النظارة خالل فرتة زمنية ق�سرية.

عدم حتمل لب�ض العد�سات الال�سقة .

ثم ومن الب�سار حدة يف �سديد ب�سعف ال�سابة تتظاهر

فقدان النظر اإن اأهمل ومل يعالج.

�سداع.

تدهور النظر اإىل اأن ي�سل املري�ض اإىل �سن الربعني ويفقد

النظر.

الع�ج املبكر

النحو على مراحل ب��اأرب��ع املخروطية القرنية مر�ض مير

التايل:

ب��ال��ن��ظ��ارة امل��ري�����ض ي���رى ان مي��ك��ن الوىل: امل��رح��ل��ة

.6 - 6 الطبية

اإىل املري�ض يحتاج واإمنا النظارة تفيد ل الثانية: املرحلة

عد�سات ل�سقة.

اإىل اخرى لي�ض الثالثة: ينتقل املري�ض من مرحلة املرحلة

تقنيات متطورة في عــــــــــالج القرنية المخروطيةالدكت�ر هاين ف�ؤاد �سكال هاين

ا�ست�ساري طب وجراحة العيون يف مركز اب�سار

1 العدد - 48 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

سالمة عيونك

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 48 5/28/13 4:25 AM

Page 28: 22- 52

قد ثبات ف��رتة بعد فجائي ب�سكل ولكن تدريجي ب�سكل

ل�سنوات. متتد

هذه ويف ، �سفافيتها القرنية تفقد ال��راب��ع��ة: امل��رح��ل��ة

احلالة يتم اللجوء اإىل زراعة القرنية اجلزئي نقوم باإزالة

�سليمة باأخرى وا�ستبدالها العني من ال�سعيفة الطبقات

ازالة و�سرعة النظر حت�سن ب�سرعة متتاز الطريقة وهذه

املزروعة للقرنية اجل�سم طرد وعدم اجلراحية اخليوط

الكاملة. القرنية زراعة هو معروف يف عمليات كما

من كثري ظهرت الخرية ال�سنوات يف اأنه بالذكر جدير

القرنية ت�سليب مثل املخروطية القرنية لعالج التقنيات

عن وتتوقف تثبت حتى عليه ه��ي كما القرنية لتثبيت

ا�سماك ذات كثرية حلقات زراع��ة خ��الل م��ن ال��ت��ده��ور

املري�ض لتاأهيل حماولة يف القرنية �سكل لتعديل خمتلفة

الطبية النظارة ل�ستعمال يعود ان ي�ستطيع حتى ب�سريا

الال�سقة. العد�سات او

ا���س��ت��خ��دام تقنية ا���س��ت��ح��داث مت ���س��ن��وات ث��الث وم��ن��ذ

لأن الطب نوعية يف جمال نقلة يعد والذي املوجه الليزر

عدم من قريب وقت حتى يعاين كان باملر�ض امل�ساب

با�ستعمال حتى ال�سيارات قيادة اأو القراءة على قدرته

مر�ض انه ومبا الال�سقة العد�سات اأو الطبية النظارات

الروؤية وانعدام تدهورا ينتظر به امل�ساب كان متطور

القرنية زراعة وهي ال�سعبة باملرحلة بعدها يبداأ حتى

طرد احتمال مثل وم�ساعفات اآلم من ي�ساحبها وما

اأح�سن ويف �سعيفة، روؤية ومن املزروعة للقرنية اجل�سم

للمري�ض يتيح للمر�ض املبكر الكت�ساف كان احل��الت

يتطور ل ح��ت��ى ال��ق��رن��ي��ة بت�سليب ي�سمى مب��ا ال��ع��الج

ذلك. من اأكر املر�ض

للقرنية ت�سليب اجراء يتم النتيجة هذه على وللحفاظ

القرنية بزيادة �سالبة يقوم الذي املعدل الت�سلب بجهاز

القدمية الجهزة يف ب�ساعة مقارنة دقائق خم�ض خالل

بنف�سجية ف��وق م��وج��ات خ��الل م��ن اجل��ه��از ي��ق��وم حيث

حتتفظ ثم وم��ن القرنية طبقات بني الرتابط بتن�سيط

و�سع يتم ال��ع��الج ه��ذا بعد ال�سليم. اجل��دي��د ب�سكلها

العني �سطح يلتئم ان اإىل ايام اربعة ملدة عالجية عد�سة

اق�سى اإىل وي�سل تدريجي ب�سكل بالتح�سن النظر ويبداأ

العملية اجراء بعد �سنة التح�سن خالل درجات

تقنيات متطورة في عــــــــــالج القرنية المخروطية

1 العدد - 49 2013الصفحة ح��زي��ران - يونيو

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 49 5/28/13 4:25 AM

Page 29: 22- 52

التوعية أوال

O2 أكسجين

التوعية يف ودوره الطبي الإعالم لأهمية نظرا

واملحافظة الأم��را���ض م��ن وال��وق��اي��ة ال�سحية

اإىل اإ���س��اف��ة وامل��ج��ت��م��ع، ال��ف��رد �سحة ع��ل��ى

خ�سو�سا ال�سحية امل��ط��ب��وع��ات ق��ل��ة

امل��ط��ب��وع��ات اخل���ا����س���ة ب���الأم���را����ض

اإط��الق ف��ك��رة ؛تعترب ل��ه��ذا ال��وراث��ي��ة،

الوراثية بالأمرا�ض متخ�س�سة جملة

ن�سبة اأن خ�سو�سا منها، بد ل �سرورة

ل باأ�ض بها من اأمرا�سنا ترتبط بالعوامل

ال��ع��وام��ل اإىل ا���س��اف��ة ال��وراث��ي��ة

البيئية ومنط احلياة.

ت�سليط اإىل املجلة وتهدف

الأمرا�ض اأهم على ال�سوء

دولة ويف العربية منطقتنا املنت�سرة يف الوراثية

التوا�سل وتعزيز املتحدة، العربية الم���ارات

والكوادر املوؤ�س�سات كافة بني الأدوار وتكامل

الطبية والفنية ذات العالقة بالأمرا�ض الوراثية،

وال�سليم املري�ض قبل من معها التعامل وكيفية

والوقاية منها واحلد من م�ساعفاتها. من خالل

واحلقائق، والأرق���ام باملعلومة ال��ق��ارئ ت��زوي��د

ال�سحية باملعرفة ت��زوي��ده ذل��ك م��ن والأه����م

الوراثية الأم��را���ض من احل��د من متكنه التي

عنها، الناجمة اأو لها املرافقة ال�سطرابات و

ال��زواج، قبل الطبي الفح�ض اج��راء خالل من

ب��الر���س��ادات والل��ت��زام الطبية، وال�ست�سارة

الوقائي و ال�سحي ال�سلوك وت�سحيح الطبية.

من اأجل التمتع بحياة �سحية مديدة و�سعيدة.

كاملة ومعلومات بيانات توفري اأهدافها وم��ن

ال�سحية اخلدمات تقدمي اأماكن عن و�ساملة

وال�ست�سارات الوراثية بالفحو�سات املتعلقة

ال��ط��ب��ي��ة، وامل��ع��ل��وم��ات اخل��ا���س��ة ب��ال��درا���س��ات

لالأمرا�ض الم��ارات جمعية اأن�سطة و اجلديدة

�سل�سلة حت��ق��ق اأن ا���س��ت��ط��اع��ت ال��ت��ي اجلينية

العمل ثقافة تعزيز خ�سو�سا النجاحات من

تعترب فاجلمعية الن�ساين، املجال يف التطوعي

العديد ا�ستقطبت ال��ت��ي اجلمعيات اأك��ر م��ن

دولة مواطني من واملتطوعات املتطوعني من

على املقيمني وم��ن املتحدة العربية الم���ارات

و بالعطاء تفي�ض ال��ت��ي اخل���رية الأر����ض ه��ذه

خريها يتخطى احلدود

د. ب�صام دروي�ش

م�ست�سار يف العالم ال�سحي والرتويج الطبي

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 50 5/28/13 4:25 AM

Page 30: 22- 52

تثقيف • • • تأهيل • • • وقاية

www.uaegda.ae

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 51 5/28/13 4:25 AM

Page 31: 22- 52

www.albayan.ae/balsam

[email protected]

00971505057693

بوابتك للمعرفة الصحية

توعيةتواصلتفاعلترويج

����� �������� ������� ������� issue 1.indd 52 5/28/13 4:25 AM