МУТАЦИИ

Презентација на:Презентација на:

Александар АрсовскиАлександар Арсовски

Професор: Професор:

Руска МицеваРуска Мицева

Тарнеров синдром

• Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Жените со овој синдром имаат само еден X хромозом и кариотип 45, ХО. Причината за оваа болест може да биде и образувањето изохромозоми што содржат дуплирано подолг крак (q крак. Х хромозомите (се означуваат со i(Xq)).. Тоа е единствената моносомија на хромозоми во човековата клетка која што може да преживее.

Препознатливи показатели се:

• краток врат со насобрана кожа од страна, која се протега од уво до рамо.

• ушните школки се лошо формирани и ниско поставени.

• мал раст (125-150цм).

• гради со широко распоредени брадавици.

• немаат развиени јајници, затоа се неплодни.

• отсутни секундарни сексуални карактеристики.

• психичкиот развој кај повеќето е нормален, додека кај околу 20% се појавува психичка заостанатост.

ЛимфедемаЛимфедема

• Дауновиот синдром е хромозомска аномалија, која се одликува со присуство на екстра генетички материјал во 21 хромозом. Ефектот на одвишокот на генетички материјал влијае различно кај различни луѓе и тоа зависи од големината на генетичкиот одвишок, како и од генетичката историја. Дауновиот синдром може да се појави кај сите луѓе

Постојат 3 типа на даунов синдромПостојат 3 типа на даунов синдром

• Трисомија 21 - се јавува кога има вишок на генетски материјал во 21-от пар на хрмозоми, наместо 2 има 3 хромозоми. Трисомијата е застапена кај околу 95% кај луѓето со даунов сидром.

• Транслокација - се јавува кога вишкот на хромозомот 21 се откачува и се спојува со друг хромозом. Се јавува кај околу 4% од личностите со даунов синдром.

• Мозаицизам - само некои клетки имаат трисомија 21. Се јавува кај 1% од луѓето со даунов синдром.

Знаци и симптоми на даунов синдромЗнаци и симптоми на даунов синдром

• Слаб мускулен тонус (мускулна хипотонија). • Децата со даунов синдром покасно заостануваат во растот. • Кај мажите со даунов синдром просечна висина е 157 см., а кај жените 144 см.• Имаат пократки нозе и раце.• Имаат карактеристично плоснато лице, краток врат, мали уши.• Јазикот често пати е зголемен и има тенденција да испаѓа од устата, говорот

може да биде забавен.• Имаат мала брада.• Облик на очите, во форма на бадем.• Зголемено растојание помеѓу палецот на ногата и соседниот прст.• На едната или на двете дланки од внатрешната страна се среќава само една

бразда.• Интелектуалната попреченост кај дауновиот сидром најчесто се движи од блага

(IQ=50-70) до умерена (IQ=35-50). Ретко кај луѓето со даунов синдром се среќава изразена интелектуална попреченост.

Компликации• Вродени срцеви дефекти.

• Појавата на леукемија, но има помала шанса за појава на тврди тумори .

• Нарушувања на тироидната жлезда. Најчесто се навува хипотиреоизам - намалено функционирање на тироидната жлезда.

• Гастро-интестинални нарушувања, тешки форми на запек.• Неплодност. зголемен ризик од развој на епилепсија. • Нарушување на видот, често е присутна амблиопија (мрзливо око) • Нарушување на слухот. 

Патау синдром

• Патау синдром – хромозомска абнормалност, синдром кој се јавува кај пациент со дополнителен 13 хромозом. Познат е уште како трисомија на 13 хромозм и трисомија Г. Некои од нив се предизвикани од робертсонова транслокација.

• Дополнителниот 13 хромозом предизвикува дефект на бубрезите и срцето.

• Патау синдромот може да биде наследен. Здравите луѓе може да носа генетски модифициран материјал помеѓу хромозомите 13. Луѓето кои се насители на овој тип се изложени да имаат деца со оваа болест, иако тие немаат знаци на Патау синдромот.

При Патау синдромот се појавѕва• - Полидактилија ("екстра прсти")• - Ниско поставени уши;• - Деформација на нога, • - Omphalocele (абдоминална дефект, папочната хернија);• - Се преклопуваат прсти, палецот;• - Вродено отсуство на кожата• - Расцеп на непцето, расцеп на устата.

Едвардов синдром

Едвардовиот синдром уште се нарекува и тризомија 18, тоа е болест чии примерок припаѓа на тризомија на хромозом 18 кој припаѓа во групата Е во кариотипот на човекот.

Околу 95% од фетусите со овие аберации на хромозомите завршуваат со спонтан абортус, додека кај меѓуродените деца се јавуваат повеќе девојчиња. Со тоа се докажува дека машките фетуси се елиминираат со спонтан абортус.

Во поголемиот број на случаи оваа аберација не се наследува, туку се јавува како случајна појава во текот на создавањето на сперматозоидите или јајниците.

Карактеристики на овој синдром:

-Интраутерна дистрофија (Мала породилна тежина)

-Лошо формирани усни,

-Мал и краток нос,

-Мала долна вилица,

-Високи непца,

-Аномалии на срцето, бубрезите и системот за варење.

Клинефелтеров синдром

• Овој синдром се јавува кај машките индивидуи како резултат на хипогонадизам, азоспермија или олигоспермија, односно 72% од случаите се резултат на грешки во мејоза 1.

• Машките со клинефелтеров синдром обично се повисоки од просечната висина, се со непропорционални долги раце и нозе, тие се стерилни, сепак со нормална сексуална функција но намалено либидо.

• 47, ХУУ – супер машко

Овој вид на трисомија се појавува кај машките кои со таков кариотип се карактеризираат со над просечна висина, но со под просечна интелигенција, хиперактивитет, недостатоци во учењето, предиспозиција за насилно, криминално однесување. Овој синдром е по потекло од таткото, и се јавува поради нераздвојување на мајоза 2 кај таткото.

• 47, ХХХ – супер женско

Женските се високи, фертилни но со значаен проблем во урогениталниот систем. Ако се репродуцираат постои ризик за појавување на потешки хормонски аберации во потомците. Во САД се има забележано кај пациентка која во анализа со ултразвук покажала дека нема матка.