56132054-fibular-hemimelia
TRANSCRIPT
Referat Sub Bagian Pediatrik
Judul : Fibular Hemimelia (Absen Fibula Kongenital)
Penulis : Widiyatmiko Arifin Putro, dr.
Pembimbing : dr. Mustapa, SpOT, FICS dr. Yoyos D. I, SpOT, Mkes, FICS dr. Fathurrachman, SpOT, Mkes, FICS
1. Pendahuluan
Fibular hemimelia merupakan kelainan tulang panjang yang paling sering
terjadi, insidensinya sekitar 7,4 per 20 juta kelahiran hidup.1 Terdapat informasi
yang sangat sedikit dari data defisiensi kongenital yang tersebar diseluruh dunia.
Dari 1 berbanding 4264 di kanada hingga 5 berbanding 10.000 di Australia dan
310 berbanding 10.000 di Tayside, Skotlandia. Fakta ini menunjukkan bahwa
informasi statistik ini harus digunakan secara bijaksana karena metode
pengambilan data yang bervariasi.1
Pada tahun 1961, Frantz dan O’Rahily mengemukakan adanya kelainan
kongenital berupa defisiensi dari tulang panjang, dimana mereka membuat sebuah
klasifikasi terhadap adanya defisiensi tersebut. Mereka membagi menjadi 2
bagian besar defisiensi dari tulang panjang, yaitu terminal dan intercalary.
kelainan defisiensi terminal memperlihatkan adanya amputasi dengan tidak
adanya bagian distal dari tubuh tersebut. Sedangkan pada intercalary terdapat
kelainan berupa hilangnya bagian distal, namun bagian tengah (middle)nya masih
utuh. Selanjutnya kelainan ini dibagi berdasarkan kelainan transverse atau
longitudinal/ paraxial, dimana kelainan fibular hemimelia merupakan kelainan
paraxial.2
Disadur dari Campbell’s orthopaedic operative. Canale & Beaty. Edisi 11.2
Fibular hemimelia yang juga dikenal dengan kongenital absen dari fibula,
kongenital defisiensi dari fibula, paraksial fibular hemimelia, dan aplasia atau
hipoplasia dari fibula.1-6 Merupakan kelainan defisiensi tulang panjang yang
paling sering terjadi.diikuti oleh aplasia dari radius, femur, tibia, ulna dan
humerus. Penyebab displasia sendiri mungkin disebabkan karena vaskular
disgenesis atau iskemia relatif yang mempengaruhi perkembangan sel mesenkhim
dan berakibat pada perkembangan tulang panjang. Tidak ada mekanisme genetik
atau patogen toksik yang jelas. Fibular hemimelia sendiri memiliki anomali
spektrum yang luas. Yang paling ringan merupakan pemendekan fibula yang
ringan hingga total absen dari fibula beserta defek pada kaki, tibia dan femur.
Karena berbagai anomali yangberhubungan dengan defek fibula ringan, Stevens
dan Arm menyarankan bahwahipoplasia postaxial adalah sebutan yang
lebih deskriptif untuk kondisi ini.2
2. Klasifikasi
Klasifikasi pada fibular hemimelia yang sangat berguna di usulkan oleh
Achterman dan Kalamchi yang membagi menjadi:
Tipe 1. Hipoplasia dari fibula
Tipe 1A. Proksimal fibular epifisis berada lebih distal dari proksimal tibial epifisis. Dan bagian distal fibular epifisis terletak prosimal dari kubah talus.
Tipe 1B. Defisiensi fibula lebih berat, dengan kehilangan panjang 30-50% disertai dengan tidak ada suport pada bagian distal sendi pergelangan kaki. Abnormalitas dari femur juga sering didapati disertai dengan hipoplasia dari patella dan condyle femur.
Tipe 2. Komplit absen dari fibula
Terdapat angulasi dari tibia, tarsal koalisi dan dan absen dari lateral ray kaki sering terjadi. Terdapat instabilitas sendi tibiotalar.2
Tipe 1A Tipe 1B Tipe 2
Gambar 2. Achterman dan Kalamshi klasifikasi dari fibular hemimelia.2
Gambar 3. Achterman dan Kalamchi fibular hemimelia tipe 2
Gambar4.Jenis defisiensi IB fibula (Achterman dan Kalamchi), di mana proksimal fibula hilang. Tipe ini sering dikaitkan dengan
kekurangan fokal proksimal, seperti pada anak ini.1
3. Gambaran Klinik
Gambaran klinik secara umum disertai dengan temuan klinis pada tungkai
bawah memperlihatkan luasnya abnormalitas yang mungkin terjadi. Gejala klinik
pada anak di tahun pertama dapat bervariasi mulai dari normal hingga terlihat
deformitas yang nyata. Tetapi pada tungkai yang terkena dapat ditandai dengan
adanya rigid valgus pada kaki dan disertai dengan satu atau dua lateral baris jari
yang hilang (post axial). Pemendekan dari tungkai atas dan bawah, valgus sendi
lutut dan bengkok dari tibia dengan penonjolan pada apex. Pemeriksaan lebih
lanjut dapat ditemui instabilitas dari sendi lutut dan ukuran patella yang lebih
kecil.
Gambar 5. Gambaran klinis fibular hemimelia.
4. Pemeriksaan Radiologi
Secara radiografi fibula akan tampak lebih pendek dari tibia dan hal ini dapat
terjadi di proksimal, distal ataupun keduanya. Kadangkala hanya sebagian dari
fibula yang hilang. Sehingga akan tampak sulit untuk dilakukan pemeriksaan
dengan radiologi pada anak-anak di tahun pertama dan kita harus menilai
mendatarnya condyle femur dan spina tibia yang mengecil. 1-2
Pemendekan dari tulang femur dapat bervariasi mulai dari beberapa sentimeter
hingga PFFD. Amstutz melaporkan pada fibular defisiensi terdapat 15 % disertai
dengan femoral defisiensi. Kalamchi memperlihatkan hasil penelitian 70 % pada
tipe 1 dan 50% pada tipe dua terdapat defisiensi.1
Deformitas valgus pada sendi lutut akan diperparah dengan pertumbuhan dan
hal ini disebabkan karena ukuran dari femoral lateral condyle yang kecil. Dan
setelah dikoreksi dapat kembali rekuren karena faktor dinamis.
Pergelangan kaki pasien akan tampak normal pada defisiensi yang ringan tapi
dengan adanya maturitas tulang maka deformitas valgus akan semakin jelas.
Tampilan klasik ball and socket pada sendi pergelangan kaki. Ada beberapa
konflik mengenai sumber dari abnormalitas ini, beberapa penulis berpendapat
bahwa fibular hemimelia adalah kongenital dan beberapa penulis ini adalah akibat
dari koalisi tarsal.1-2
Walaupun tidak terlihat saat lahir adanya koalisi tarsal tampak pada kaki
dengan fibula defisiensi.1
5. Penatalaksanaan
Masalah utama pada penatalaksanaan dari fibula hemimelia adalah adanya
diskrepansi panjang tungkai dan instabilitas sendi lutut dan pergelangan kaki.
Yang penting untuk dipahami adalah bahwa diskrepansi akan terus bertambah
selama anak masih tumbuh dan diskrepansi saat dewasa yang penting untuk
diperhitungkan.1
Tujuan utama penatalaksanaan adalah untuk menyamakan panjang tungkai
dan menstabilkan sendi lutut dan pergelangan kaki.2
Secara garis besar teknik penatalaksanaan dari fibula defisiensi terdiri dari :
a. Amputasi dan pemanjangan
b. Amputasi Syme dan Boyd
c. Koreksi lengkung tibia
d. Koreksi genu valgus
e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki
f. Manajemen prosthesis.1
Penjelasan mengenai penatalaksaan akan dijabarkan satu persatu.
a. Amputasi dan pemanjangan
Sampai dengan tahun 1960 amputasi untuk terapi fibular defisiensi
merupakan usaha terakhir. Beberapa laporan menyatakan dibenarkan
untuk dilakukan amputasi bagi pasien dengan derajat deformitas yang
berat.Indikasi amputasi adalah
- LLD 3 inch atau lebih, atau prediksi saat dewasa.
- Tungkai yang tidak fungsional.
- Masalah kosmetik dan fungsi.
- Masalah psikologis untuk operasi berulang-ulang dan perawatan di
rumah sakit yang lama.1
Usaha pemanjangan tungkai dengan menggunakan metode Ilizarov dapat
digunakan. Orang tua sebagai pengambil keputusan akhir harus diberi
penjelasan yang lengkap mengenai pilihan pada anaknya. Bila fibula
hemimelia terjadi pada kedua tungkai maka masalah yang timbul adalah
deformitas pada kaki, diskrepansi panjang kedua tungkai dan tinggi badan
karena pendeknya kedua tungkai. Masalah akan semakin besar, terutama
dampak psikologis saat anak masuk usia sekolah. Penatalaksanaannya
dapat dengan prosthesis dan pemanjangan.
b. Amputasi Syme dan Boyd
Amputasi Syme pertama kali dilakukan pada dewasa dan kemudian pada
anak-anak dikarenakan dahulu dikatakan bahwa amputasi syme
menyebabkan penebalan sekitar sendi pergelangan kaki. Tetapi setelah
dilakukan pengamatan diketahui bahwa penebalan tidak bertambah besar
dan secara kosmetik lebih baik dibandingkan transtibial amputasi.
Keuntungan utama amputasi Syme adalah kemampuan untuk menahan
beban pada ujung kaki. Komplikasi yang sering ditemukan adalah
bergesernya bagian tumit ke belakang tibia.
Variasi amputasi dideskripsikan oleh Boyd. Pada Boyd amputasi talus
dieksisi dan kalkaneus dipertahankan. Dan heel pad diarthrodesis.
Keuntungannya adalah untuk mencegah migrasi dari heel pad, menambah
panjang tungkai dan heel pad tumbuh bersama dengan tungkai.
Kerugiaanya bila arthrodesis tidak terjadi maka perlu dilakukan operasi
konversi ke amputasi Syme.
c. Koreksi Lengkung Tibia
Lengkung anterior tibia dapat terjadi mulai dari tidak terlihat sampai
dengan berat. Keadaan ini menurut Westin dkk. Menyebabkan kesulitan
pemasangan prostesis dan membutuhkan tindakan osteotomi.
Rekomendasi yang paling masuk akal adalah dengan tindakan osteotomi,
yaitu dengan melakukan incisi kecil dianterior berbentuk baji untuk
meluruskan lengkung tibia dan dilakukan fiksasi dengan Steinmann pin.
Hal ini akan mengatasi masalah dan tidak menghambat waktu pemasangan
prostesis.
Gambar 6. Pemasangan Steinmann pin untuk kroeksi tibial bowing.1
d. Koreksi genu valgum
Genu valgum yang berkembang progresis menjadi masalah pada pasien
fibula hemimelia. Penyebab dari deformitas ini masih kontroversial dan
kemungkinan disebabkan dari tarikan dari fibula anlage, tetapi pelepasan
dari pita lateral tidak mengurangi deformitas yang terjadi. Penatalaksanaan
yang disarankan adalah Stapling pada condyle femur lateral karena lebih
sedikit insidensi terjadi rekurensi dibandingkan osteotomi.
e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki
Semua usaha mempertahan tungkai pada kasus fibula hemimelia akan
memerlukan usaha untuk meluruskan dan menstabilkan sendi pergelangan
kaki.
Prosedur Gruca didisain untuk mempertahan kestabilan sendi pergelangan
kaki pada pasien defisiensi fibula. Pada prosedur Gruca tibia di split secara
longitudinal, segmen medial dipisahkan ke arah proksimal dari talus
menyisakan fragmen lateral sebagai penahan. Operasi ini tidak secara
umum digunakan dan direkomendasikan. Arthrodesis talus ke tibia
merupakan teknik yang masuk akal untuk mempertahankan kestabilan dan
panjang tungkai. Tetapi tidak ada laporan mengenai hasil yang didapat.
Dan pada teknik ini dibutuhkan pelepasan dari semua tendon yang
menyeberangi sendi pergelangan kaki untuk mencegah deformitas pada
kaki. Deformitas soket dan bola pada tipe 1A tidak memerlukan koreksi.
Gambar 7. Teknik osteotomi baji menghasilkan translasi dari deformitas dengan penonjolan pada maleolus medial.
Gambar 8. Wiltse Osteotomi memperbaiki deformitas yang terjadi pada osteotomi baji tertutup sehingga menghasilkan bentuk sendi pergelangan kaki yang lebih natural.2
f. Manajemen prostesis
Manajemen prostesis pada pasien dengan fibula defisiensi berbeda dengan
penatalaksanaan prosttesis pada pasien trauma orang dewasa.pada anak-
anak prostesis di desain untuk mengakomodasi pertumbuhan dan
membantu stabilitas laksitas dari sendi lutut dan hiperekstensi melalui
desain soket dan kelurusan.
Daftar Pustaka
1. Morrissy RT, Giavedoni BJ, Coulter-O'Berry C. The Child with a Limb Deficiency. In: Morrissy RT, editor. Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics. 6 ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.hal 1330-1350
2. Beaty JH. Congenital deficiencies of the long bones In: Beaty C, editor. Campbell's Operative Orthopaedics. 11 ed. Philadelphia: Mosby Elsevier. 2007.
3. Congenital deformities. Pediatric orthopaedics. Mihran O. Tachdjian. Edisi-2. Tahun 1990. Halaman: 637-649.
4. Congenital Longitudinal Deficiency of the Tibia, JBJS. Perry L. Schoenecker, M.D et al, tahun 1989;71 hal 278 – 287
5. Treatment of Hemimelias of the Lower Extremity. JBJS. Charles H. Epps,Jr,M.D, et al. Tahun 1989;71. 273 – 277
6. Genetic disorderds, skeletal dysplasias and malformations. Apley’s system of orthopaedics & fractures. Louis solomon. Edisi 8. Tahun 2001. Halaman 163.
7. Congenital abnormalities. Textbook of disorders and injuries of the musculoskeletal system. Robert B. Salter. Edisi -3. Tahun 1999. Halaman 143.