畸形学概述

保护环境，人人有责 !

预防先畸，刻不容缓 !

优生优育，利国利民 !

⒈ 分类 ⒉ 发生原因 ⒊ 致畸敏感期

概 述

先 天 性 畸 形（ congenital malformation ）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。

研究先天畸形的科学称畸形学（ teratology ）。

先畸发生率呈上升趋势……

我国的一项统计（ 1986 ）：畸形率为 1.3 ％，其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

工业发达国家的畸形率高于我国。

随着工业发展和环境污染的加重，先畸发生率呈上升趋势，已严重地威胁到人类健康。

警告！警告！警告！

㈠ 先天性畸形的分类

1 ．整胚发育畸形2 ．胚胎局部发育畸形3 ．器官局部畸形4 ．组织分化不良畸形5 ．发育过度性畸形

6 ．吸收不全性畸形7 ．超数和异位发生畸形8 ．发育滞留性畸形9 ．重复畸形10 ．寄生畸形

头面发育不全 头不全，无心胎

象鼻独眼畸形

难道这就是希腊神话中的

“ 独眼巨人”？

并肢畸形

正面 背面

你看我象不象““ 美人鱼”美人鱼”

？？

多指（趾）畸形

缺指（趾）畸形

联 胎

寄生胎

面部寄生胎

腹部寄生

胎

无脑儿 脊髓脊膜膨出

国际监测的 12 种先天畸形

无脑儿 短肢畸形－上肢

先天性髋关节脱位

脊柱裂 短肢畸形－下肢

食管闭锁及狭窄

脑积水 尿道下裂 直肠及肛门闭锁

全部唇裂 腭裂 唐氏综合征

我国监测的 19 种先天畸形

无脑儿 短肢畸形 色素痣 内脏外翻

脊柱裂 先天性髋关节脱位 血管瘤 幽门肥大

脑积水 直肠及肛门闭锁

多指与并指（趾）

唐氏综合征

全部唇裂 先天性心血管病

食管闭锁及狭窄 膈疝

畸形足 尿道上、下裂 腭裂

㈡ 先畸发生原因

1．遗传因素

减少： Turner 综合征，核型为 45 ， xo ；增多： 18 号三体， Edward 综合征； 13 号三体， Patau 综合征； 21 号三体，先天愚型（ Down 综合征）； 性染色体三体（ 47 ， xxy ），睾丸发育不全。断裂： 5 号染色体断臂断裂，猫叫综合征

• 染色体畸变

先天愚型

性染色体三体（ Klinefelter ）综合征

47, xxy

㈡、先畸发生原因

1．遗传因素

多囊肾小头畸形肾上腺肥大皮肤松垂症软骨发育不全睾丸女性化综合征

• 基因突变

新生儿多囊肾

软骨发育不全

致畸因子（ teratogen ） 能引起先天畸形

的环境因素。

五大类：生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。

⒉ 　环境因素

生物性 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等

物理性 射线、机械性压迫和损伤等。药物 反应停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、

环磷酰胺、 6 －巯基嘌呤、四环素、链霉素、新生霉素、乙内酰脲、酚噻嗪、嗅化锂、安非他明、苄丙酮香豆素等

化学物质

工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂、多环芳香族化合物、亚硝胺、苯类化合物、重金属如铅、砷、镉、汞，二恶英等

其它 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等

致畸因子一览表

“ 反应停事件 ”

1962年，西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形 , 俗称

“海豹胎”。孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药——酞胺哌啶酮（又名反应停）。

巨细胞病毒感染所致畸形

药物引起小头畸形

某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；

白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、 6 －巯基嘌呤等均能引起多种畸形。

烟、酒导致畸形

烟草中的尼古丁使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧，吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。

过量饮酒可致胎儿酒精综合征，主要表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。

两者关系：–环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形；

–遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。

⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用

遗传度：–在相互作用引起的先畸中，衡量遗传因

素所起作用的程度。遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。

–几种畸形的遗传度：巨结肠 80％，腭裂 76％，无脑儿 60％，先心病 35 ％……

⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用

㈢ 胚胎的致畸敏感期

定义：受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段。

时期：第 3周至第 8周（胚期） 原因：此期细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂，最易受到干扰而发生形态结构畸形。

差异性：–不同器官的发生时间不同，故致畸敏感期不同。

–不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。

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致畸敏感期示意图

致畸敏感度高 致畸敏感度低

谢谢大家的支持！祝大家再见！