医学免疫学

医学免疫学上海第二医科大学免疫教研室

第十八讲免疫缺陷病（ 21 ）

一、概述

1. Immunedeficiency diseases （ IDD ）

免疫系统、功能异常→疾病

机制：免疫细胞免疫分子信号转导等缺陷Back


2. 分类

（ 1 ）原发性免疫缺陷病（ PIDD ）

体液免疫缺陷

联合免疫缺陷

补体缺陷

吞噬缺陷

（ 2 ）继发性免疫缺陷病（ SIDD ）

细胞免疫缺陷


3. 特点

反复、持续严重感染

伴有自身免疫病

好发肿瘤


二、原发性免疫缺陷病（ PIDD ）

免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致

1. 原发性 B 细胞缺陷

性联无丙种球蛋白血症（男性发病）

Btk gene 缺陷→ B 不能发育（ pre-B ），不能合成 Ig

无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡


选择性 IgA 、 IgG 缺陷

gene 不详

性联高 IgM 综合征

男性发病

CD40L gene 突变， T不表达 CD40L

B 无法活化、转类受阻（ IgM→IgG 、 A、 E）

医学免疫学上海第二医科大学免疫教研室2. 原发性 T细胞缺陷 DiGeorge 综合征


T 细胞信号转导缺陷

CD3-γ 缺陷

ZAP-70 缺陷


3. 联合免疫缺陷（ CID ）

（ 1 ） Severe combined immunodeficiency （ SCID ）

性联 SCID （ XSCID ）

常染色体隐性遗传

IL-2R （ α 、 β/γ gene ）突变， T 细胞发育停滞于 pro-T

腺苷脱氨酶（ ADA ）、嘌呤核苷磷酸化酶（ PNP ）缺陷

→T 、 B 发育受阻，停滞于 pro-T 、 pro-B


（ 2） MHC I 、 II 类分子缺陷

MHC I CD8+Tc 功能↓（ TAP gene 突变）

MHC II CD4+Th 功能↓（调节 gene CIITA 缺陷）


（ 3）毛细血管扩张性共济失调综合征 TCR gene 缺陷

（ 4）伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 T 、 B、血小板缺陷


4. 补体缺陷

（ 1）补体成分缺陷

C3↓→致死性感染

（ 2） CR 缺陷

CR3 、 CR4→白细胞粘附缺陷


（ 3）补体调节因子缺陷

C1INH↓：遗传性血管神经性水肿（ C2a 过多，血管通透性↑）

DAF 、 CD59↓：阵发性夜间血红蛋白尿


5. 吞噬细胞缺陷

白细胞

慢性肉芽肿

反复化脓性感染


Chediak-Higashi 综合症——吞噬细胞功能缺陷

吞噬细胞功能缺陷

反复化脓性感染


三、继发性免疫缺陷病（ SIDD ）

原因感染营养不良药物

手术创伤等


1.病因

HIV

获得性免疫缺陷综合征（ AIDS ）

1981.6.5 USA CDC 1983. USA NIH

France Paris


CUBY p445 f19-8


DNA 毒性

HIV I 9.2kb 高美国、欧洲

HIV II 9.26kb 低非洲


2. 传播途径

性接触

血液

母胎


3. 特点

机会性感染

条件性肿瘤

神经系统疾病


4. 发病机制

* 免疫功能紊乱、崩溃

（ 1 ） CD4Th↓↓

HIV 受体—— CD4

共受体 —— CCR

HIV

CD4

CCR

CD4Th ↓↓


（ 2） Tc 活化→攻击 Th

HIV （超抗原）、多克隆激活 Tc

（ 3） Th1 、 Th2 失衡

（ 4） Mφ、 DC↓

（ 5） B细胞

多克隆激活→高 Ig血症、 self-Ab


* 抗 HIV 的免疫应答

医学免疫学上海第二医科大学免疫教研室4. 防治

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