Тема: Основи генетики людини.

Спадкові хворобиСпадкові хвороби

Спадкові хвороби зумовлені геномними, Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями.хромосомними або генними мутаціями.1. 1. Вроджені Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами.факторами.2. 2. Сімейні Сімейні (спадкові і неспадкові).(спадкові і неспадкові).

Класифікація спадкових хворобКласифікація спадкових хвороб

1. Генні хвороби – зумовлені генними 1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями.мутаціями.2. Хромосомні хвороби – зумовлені 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями.хромосомними і геномними мутвціями.3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів.генетичних і негенетичних факторів.4. Хвороби генетичної несумісності матері і 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (імунологічні реакції матері на антиген плода (імунологічні реакції матері на антиген плода)плода)Розрізняють : моногенні – Розрізняють : моногенні – обумовлені дією обумовлені дією одного гена;одного гена;

та полігенні хвороби - та полігенні хвороби - дією кількох генів.дією кількох генів.

Генні мутаціїГенні мутаціїГенні мутаціїГенні мутації – зміна – зміна структури ДНК генаструктури ДНК генаГенні (молекулярні) Генні (молекулярні) хворобихвороби – це – це спадкові спадкові хворобихвороби, які виникають , які виникають внаслідок генних мутацій.внаслідок генних мутацій.

Види генних мутаційВиди генних мутацій:: заміни, вставки, випадання, заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується В результаті порушується будова білків.будова білків.

Класифікація генних захворюваньКласифікація генних захворювань

1. Порушення обміну 1. Порушення обміну амінокислот:амінокислот: фенілкетонурія.фенілкетонурія.2. Порушення обміну вуглеводів:2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія.галактоземія, фруктоземія.3. Порушення обміну3. Порушення обміну ліпідів:ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія.сімейна гіперхолестеринемія.4. Порушення біосинтезу 4. Порушення біосинтезу гормонів:гормонів: адреногенітальний адреногенітальний синдром.синдром.5. 5. Порушення обмінуПорушення обміну вітамінів:вітамінів: порушення всмоктування вітаміну порушення всмоктування вітаміну В12.В12.6. Порушення синтезу 6. Порушення синтезу гемоглобіна:гемоглобіна: серповидно-серповидно-клітинна анемія, таласемії.клітинна анемія, таласемії.

Діагностика генних Діагностика генних захворюваньзахворювань

БіохімічнийБіохімічний метод метод генеалогічнийгенеалогічний метод; метод;метод метод амніоцентезуамніоцентезу. .

АмніоцентезАмніоцентез – це дослідження – це дослідження амніотичної рідини (клітин амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом плода), отриманої шляхом пункції матки на 14-16 тижні пункції матки на 14-16 тижні внутрішньоутробного розвиткувнутрішньоутробного розвитку плода.плода.

Амніоцентез використовують Амніоцентез використовують для:для:1. Вивчення каріотипу.1. Вивчення каріотипу.2. Визначення статі плода.2. Визначення статі плода.3. Біохімічних досліджень.3. Біохімічних досліджень.

Близнюковий методБлизнюковий метод

Цито-генетичнийЦито-генетичний метод метод

Основним методом дослідження хромосом людини Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування.          Культивування попереднього культивування.          Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін першого та другого мітотичних поділів відповідно).першого та другого мітотичних поділів відповідно).

Покази до амніоцентезу:

1) жінки після 35 років (1) жінки після 35 років (підвищений ризик підвищений ризик трисомій плода);трисомій плода);2) жінки2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними , котрі вже мають дітей з хромосомними аномаліями;аномаліями;4) жінки4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених , котрі є носіями Х-зчеплених захворювань для визначення статі плода;захворювань для визначення статі плода;5) жінки5) жінки с частими (три і більше) с частими (три і більше) спонтанними абортами.спонтанними абортами.

Генеалогічний метод - метод складання и аналметод складання и аналіізу родоводів.зу родоводів.

Типи успадкування генних захворювань:

1) аутосомно-домінантний;2) аутосомно-рецесивний;3) Х-зчеплений домінантний;4) Х-зчеплений рецесивний;5) Y- зчеплений тип

Аутосомно-домінантний тип:

1) хворіють однаково 1) хворіють однаково чоловіки і жінки;чоловіки і жінки;

2) ознака2) ознака успадковується по успадковується по вертикалі;вертикалі;

3) 3) один або обоє один або обоє батьків хворої батьків хворої дитини дитини

хворі.хворі.

Порушення синтезу Порушення синтезу гемоглобинагемоглобина::

ТаласеміяТаласемія (Середземноморська (Середземноморська анемія) проявляється анемія) проявляється анемією (малокрів”ям) анемією (малокрів”ям) різного ступеня різного ступеня важкості, як правило, важкості, як правило, підвищеним вмістом підвищеним вмістом заліза в організмі, заліза в організмі, збільшенням печінки і збільшенням печінки і селезінки. селезінки.

Арахнодактилія (синдром Арахнодактилія (синдром Марфана)Марфана)

(від грецького. (від грецького. arachne – arachne – павутина іпавутина і daktylos – daktylos – палець; букв. «павучі палець; букв. «павучі пальці»).пальці»).

АрахнодактиліяАрахнодактилія

Аутосомно-рецесивний тип:

1) хворіють однаково 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; чоловіки і жінки;

2) ознака 2) ознака успадковуєтьсуспадковується по я по горизонталі; горизонталі;

3) батьки хворої 3) батьки хворої дитини можутьдитини можуть бути бути здоровими;здоровими;

4) 4) ген хвороби ген хвороби проявляється тілько проявляється тілько в гомозиготном у в гомозиготном у станістані (аа) (аа)

Галактоземіяаутосомно-рецесивне захворювання. аутосомно-рецесивне захворювання. ПричинаПричина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил- – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил-трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. СимптомиСимптоми захворювання проявляються у новонароджених захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. після прийому молока. ХарактеризуєтьсяХарактеризується збільшеною печінкою, збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключеннізаключається у виключенні молока з їжі.молока з їжі.

Х-зчеплений домінантний тип: 1) жінки хворіють 1) жінки хворіють

частіше від частіше від чоловіків;чоловіків;

2) ознака 2) ознака успадковується по успадковується по вертикалівертикалі;; 3) батько передае 3) батько передае

ознаку всім дочкамознаку всім дочкам;; 4) Гомозиготна мати 4) Гомозиготна мати

передає ознаку всім передає ознаку всім своїм дітям;своїм дітям;

5)Гетерозиготна 5)Гетерозиготна мати передає ознаку мати передає ознаку половині своїх дітей.половині своїх дітей.

Х-зчеплений рецесивний тип:

1) хворіють частіше чоловіки1) хворіють частіше чоловіки;;

2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам..   

Іхтіоз

Х-зчеплене рецесивне захворювання. Х-зчеплене рецесивне захворювання. ПричинаПричина – дефіцит – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. ферменту стерил-сульфатази. ХарактеризуєтьсяХарактеризується

підвищеною кератинизацією шкіри (“луска риби”).підвищеною кератинизацією шкіри (“луска риби”).

Y-зчеплений тип:1) хворіють тільки чоловіки;1) хворіють тільки чоловіки;

2) Батько передає ознаку всім синам.2) Батько передає ознаку всім синам.