a mellékvese betegségeinek diagnosztikája - sotepedia · 2018. 6. 14. · a mellékvesekéreg...
TRANSCRIPT
![Page 1: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/1.jpg)
A mellékvese betegségeinek diagnosztikája
![Page 2: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/2.jpg)
A mellékvese
A mellékvesekéreg Szteroid hormonokat szintetizál
A mellékvesekéreg három rétegre osztható
• Zona glomerulosa mineralokortikoidok
• Zona fasciculata glukokortikoidok
• Zona reticularis androgének
A mellékvesevelő Adrenalint termel (~75 - 80%)
Noradrenalint termel (~25-30%)
![Page 3: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/3.jpg)
Hypophysis-mellékvese tengely
LIF: leukemia inhibitory factor
CBG 13 - 53
Albumin 2 - 10.5Szabad 1.4 - 7
TOTÁLKORTIZOL
(15 -70 µmol/l)
Normál értékek(µmol/l)
75%
15%10%
A kortizol megoszlása a plazmában
![Page 4: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/6.jpg)
A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája
A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik
meghatározása – diurnális ritmus!
A mellékvesekéreg funkcionális vizsgálata
• ACTH stimulációs teszt
A hypothalamus-hypophysis-mellékvesekéreg tengely vizsgálata
• Szuppressziós teszt:
− Dexamethason (kis és nagy dózisú)
• Stimulációs tesztek:
− MetopyronTM (metyrapon) teszt
− CRH teszt
− Inzulin stimulációs teszt (hypoglykaemia)
CT/MRI
![Page 7: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/7.jpg)
Metopyron teszt
![Page 8: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/8.jpg)
Mellékvesekéreg elégtelenség• Primer (glukokortikoidok és mineralokortikoidok ↓)
− Autoimmun (Addison kór, autoimmun poliglanduláris szindróma)
− Anatómiai destrukció
− Infekció
• Bakteriális: meningococcus -Waterhouse-Friderichsen szindróma,
tuberkulózis, pseudomonas
• Gombás, virális
− Congenitalis adrenalis hyperplasia
• Szekunder (glukokortikoidok ↓)− Hypopituitarismus
• Postpartum bevérzés – Sheehan szindróma
• Hypophysisen végzett műtét, besugárzás
• Tartós kortikoszteroid kezelés hirtelen megszakítása
− Glukokortikoid (exogén) kezelés
A mellékvesekéreg rendellenességei
![Page 9: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/9.jpg)
Alattomos kezdetű fáradékonyság, gyengeség, étvágytalanság, hányinger és hányás
A bőr hiperpigmentációja – diffúzan barna vagy bronzbarna bőrszín • Szekunder elégtelenségben általában hiányzik
Orthostaticus hypotensio
Hasmenés, hasi fájdalom
Akut tünetek (Addisonos-krízis) jelenhetnek meg enyhe mellékvesekéreg elégtelenségben szenvedő betegekben stressz hatására (pl.: súlyos betegség, sebészeti beavatkozás) • Főleg a glukokortikoid hiánynak tulajdonítható
• Folyadékpótlásra nem reagáló hypotensio
A mellékvesekéreg elégtelenség klinikai jelei
![Page 10: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/10.jpg)
TESZT INDIKÁCIÓIMellékvesekéreg elégtelenség gyanúja
Kisméretű szív, Na+<130 mM, K+>5 mM, dehidráció, hideg intolerancia, orthostaticus hypotensio
Szérum vagy Plazma Kortizol< 5 μg/dL
Primer mellékvesekéreg
elégtelenségkizárható
ACTH
≥ 10, de ≤ 300 pg/dL
≥5 μg/dL
ACTHStimulációs teszt
Szérum vagy PlazmaKortizol
≥ 5, de ≤ 20 µg/dL
<5 µg/dL >20 µg/dL
Súlyosmellékvesekéreg
elégtelenség
Metopyron„overnight” teszt
>300 pg/dL
Mellékvesekéregelégtelenség
CT/MRI
<10 pg/dL
Hypophysiselégtelenség
MRI
![Page 11: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/11.jpg)
Metopyron„overnight” teszt
Random Szérum vagy Plazma Kortizol/Szérum 11-Desoxycortisol
arány
< 1:2 arány és 11-Desoxycortisol > 7 μg/dL
Mellékvesekéregelégtelenség
CT/MRI
> 1:2 arány és 11-Desoxycortisol ≤ 7 μg/dL
Hypophysiselégtelenség
MRI
CRH stimulációs teszt(általában nem szükséges )
![Page 12: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/12.jpg)
Cushing Szindróma
A kA krróóninikuskus glu glukkookkortiortikkoid oid többlet klinikai tünetegyüttesetöbblet klinikai tünetegyüttese
ACTH dependens
• Cushing kór
• Ectopiás ACTH szindróma
ACTH independens
• Mellékvesekéreg adenoma
• Mellékvesekéreg carcinoma
![Page 13: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/13.jpg)
A Cushing szindróma patológiája
Anterior hypophysis lebeny• Hypophysis adenomák (90%)
(micro <1 cm, macro >1cm)
• Hyperplasia(ACTH termelő sejtek)
Mellékvesekéreg hyperplasia (bilaterális)• Eygszerű mellékvesekéreg
hyperplasia
• Ectopiás ACTH szindróma
• Bilaterális noduláris hyperplasia
Mellékvesekéreg tumorok• Glukokortikoidokat szekretáló
mellékvesekéreg tumorok
• Mellékvesekéreg carcinomák
![Page 14: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/14.jpg)
24 órás vizelet szabad kortizol1 mg overnight dexamethason szuppressziós teszt
Normális Bizonytalan Kóros
Nem szükséges Nem szükséges további vizsgálattovábbi vizsgálat
Cushing gyanú
Nagy dózisú (8mg) dexamethasonszuppressziós teszt és ACTH szint
A kimutathatatlantól az alacsony
ACTH-ig,A szuppresszió hiánya
Normálistól anagyon magas ACTH-ig,
Szuppresszió hiányaBizonytalan
EctopiEctopiásás ACTH ACTHsszizindrndróómmaa
Normális szuppresszió Magas ACTH
CRH stimulációsteszt, sinus petrosus
inferior vénás vérvételCushingCushing kór kór
Hypophysis MR
Hypophysectomia
+ mellékvesekéreg tumormellékvesekéreg tumor
mellékvesekéregmellékvesekéreg CT CT
A Cushing szindróma diagnosztikai algoritmusa
AdrenalectoAdrenalectomiamiaAz ectopiás gócAz ectopiás góc
ssebészi eltávolításaebészi eltávolítása
Mellkasi Mellkasi CTCTHasiHasi CT CT
![Page 15: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/15.jpg)
Primer hyperaldosteronismus(Conn szindróma)
Etiológia
• Aldoszteron-termelő adenomák
• Aldoszteron-termelő carcinomák
• Hyperplasia
• Desoxycorticosteron túltermelés
− 17α-hidroxiláz deficiencia
− 11β-hidroxiláz deficiencia
![Page 16: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/16.jpg)
Conn szindróma klasszikus klinikai tünetei
Majdnem mindig hypertensio
Hypokalaemia (normokalaemia is lehet)
Metabolikus alkalosis
Nem-specifikus (izomgyengeség, polyuria, polydipsia)
![Page 17: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/17.jpg)
Szekunder hyperaldosteronismus
Magas vérnyomással• Renovaszkuláris betegség (atherosclerosis, veseinfarktus stb.)
• Renin-szekretáló tumorok
• Malignus hypertensio
• Ösztrogén terápia
Magas vérnyomás nélkül• Nátrium-vesztő szindróma
• Ödémával járó állapotokcirrhosisnephritis/nephrosiskongesztív szívelégtelenség
![Page 18: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/18.jpg)
Mikor van szükség a mineralokortikoid túltermelés monitorozására?
Ajánlott azokban a magas vérnyomásban szenvedő páciensek esetén, akiknél legalább az egyik az alábbiak közül megtalálható:
• hypokalaemia
• súlyos, terápiarezisztens, vagy akut megjelenésű hypertensio
• mellékvesekéreg „incidentaloma”
![Page 19: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/19.jpg)
Diagnosztikai vizsgálatok
Aldoszteron >15 ng/dL
Aldoszteron / Renin arány >20
Megerősítés Na+ szuppressziós teszttel
A mellékvese képalkotó diagnosztikája
Mellékvesekéreg vénás mintavételezése (Adrenal Vein Sampling - AVS)
18-OH Kortikoszteron szint meghatározása segíthet hyperplasia és adenoma elkülönítésében• >100 ng/dL adenoma
• <60 ng/dL hyperplasiára utal
![Page 20: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/20.jpg)
A hyperaldosteronismus differenciáldiagnosztikája
Aldoszteron konc. / Renin aktivitás hányados
Pozitív, ha a hányados >20, általában >30.
Ezen kívül, az aldoszteron konc. legyen >15 ng/dL• Aldoszteron >20 és a hányados >30 szenz./spec. = 90%
3 lehetőség• ↑ renin, ↑ aldoszteron (hányados <10) Szekunder
• ↓ renin, ↑ aldoszteron (hányados >20) Primer
• ↓ renin, ↓ aldoszteron mineralokortikoid túltermelés, de nem aldoszteron
![Page 21: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/21.jpg)
Adrenogenitalis szindróma I
21-hidroxiláz defektus (klasszikus) CAH• Leggyakoribb forma, incidencia 1:10 000 élveszülés
• Autoszómális recesszív, HLA-hoz kapcsolt• HLA-A3, Bw47, DR7
• Szexuálszteroid túlsúly következtében virilizáció, hirsutismus, korai adrenarche, infertilitás• Nincs aldoszteron, így só-vesztő krísis léphet fel
(hyperkalaemia, hypotensio)
![Page 22: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/22.jpg)
21
Koleszterin
Progeszteron 17-OHP*Szexuál
szteroidok
Pregnenolon17-OH
Pregnenolon DHEA
21
Desoxycorticosteron
Kortikoszteron
Aldoszteron
11-desoxycortisol
Kortizol
*Laboratóriumi diagnosztika (szérum)
![Page 23: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/23.jpg)
11β-hidroxiláz defektus(klasszikus forma)• Az összes ismert adrenogenitalis szindróma kb. 5%-a
Incidencia: 0.5:100 000 élveszülés
• Autoszómális recesszíve, HLA-hoz kapcsolt
• Szexuálszteroid túlsúly − virilizáció, hirsutismus, korai adrenarche, infertilitás
• Nincs aldoszteron, de magas a desoxycorticosteron szintje (DOC), ami a mineralokortikoid receptorok agonistája
− hypertensio és hypokalaemia
Adrenogenitális szindróma II
![Page 24: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/24.jpg)
Desoxycorticosteron
11-desoxycortisol
Koleszterin
Progeszteron 17-OHP*Szexuál
szteroidok
Pregnenolon17-OH
Pregnenolon DHEA
11
Kortikoszteron
Aldoszteron
Kortizol
11
*Laboratóriumi diagnosztika (szérum)
![Page 25: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/25.jpg)
A mellékvesevelő rendellenességei
Hypofunctio• Olyan betegekben, akik adrenalectomiát követően
glukokortikoid pótló kezelésben részesülnek
• orthostaticus hypotensio
Hyperfunctio Phaeochromocytomaa szimpatikus idegrendszer chromaffin sejtjeiből kiinduló tumor
![Page 26: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/26.jpg)
Phaeochromocytoma klinikai tünetei
Paroxysmusok alatt Rohamok közöttFejfájás IzzadásIzzadás Hideg végtagokPalpitáció SúlyvesztésTremor ObstipatioMellkasi fájdalomHasi fájdalomHányinger, hányás
![Page 27: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/27.jpg)
Diagnosztikai tesztek és eljárások
Glukagon teszt (Stimulációs)Paroxysmust kiváltani
Clonidin teszt (Szuppressziós)
Phentolamin (Regitin) adása (Szuppressziós)
131I-MIBG felvétel
Hormon meghatározások:plazma vagy vizelet
adrenalin, noradrenalin, dopamin
vanilmandulasav (VMA), homovanillin sav (HVA)
![Page 28: A mellékvese betegségeinek diagnosztikája - SotePedia · 2018. 6. 14. · A mellékvesekéreg laboratóriumi diagnosztikája A keringő hormonok vagy biológiailag inaktív bomlástermékeik](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022052014/602ade5fac6bf05d0e2c07e9/html5/thumbnails/28.jpg)
IVCIVC
AortaAorta
MájMáj
Phaeochromocytoma - képalkotás
Metajodobenzilguanidin(MIBG) scan:
Hólyag
Phaeo.
Máj
CT scan: