A new dynamic for change and inclusion(Új lendület a változás és az inklúzió irányába)

Kongresszusi beszámoló, Csepregi András

Az Autisták Országos Szövetségének pályázata alapján tizenegy hazai szakember vett részt 2019.

szeptember 13-15-én Nizzában a 12. Autism-Europe Nemzetközi Kongresszuson az Emberi Erőforrások Minisztériumának 4 millió forintos támogatásából

• 2200 résztvevő

• 80 országból

• Témák, szekciók: diagnosztika/assessment, nyelv és kommunikáció, hozzáférés az oktatáshoz, foglalkoztatás, kutatás és etika, gender és szexualitás, inklúzió és társadalmi befogadás, mentális és fizikai egészség, beavatkozások, az ellátások stratégiái és koordinációja – jogok és részvétel

Ami Klin: A fejlődési szociális

idegtudomány találkozása a

közegészségügyi kihívásokkal:

Az autista gyermekek következő (új) generációi

Developmental Social Neuroscience meet Public Health Challenge: The Next Generations of Children with Autism

Közegészségügyi kihívások:• Előfordulási arányok:

1:59 autizmus;

1:10 fejlődési késések

• Az ellátás költségei

• A korai diagnózis és intervenció jelentősége a teljes életívre kiható eredményekre és az ellátás költségeire

• Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia ajánlása: általános autizmus-szűrés a gyermekek 18 és 24 hónapos korában

• Az autizmus diagnózisának átlagos ideje az Egyesült Államokban: 4;0-5;7 év (csak 20%-ban 3 éves kor előtt)

CDC 2014, 2016, 2018; Peacocck et al. 2012; Mandell et al. 2015, 2009, 2013, 2014, Wang et al. 2013, Buescher et al. 2014, Wiggins et al. 2006, Shattuck et al. 2009, Honigfeld et al. 2012, Heidgerken et al. 2005, Dosreis et al. 2006, Johnson & Myers2007

Közegészségügyi lehetőségek

• Az autizmus átfogalmazása

• A társas fejlődés növekedési görbéje –hogyan tanulják a csecsemők és a tipegők a társas világot

• ASD tünetek: letérés a pályáról…

Simon-Baron Cohen: Autizmusban mutatkozó nemi különbségek megértése Understanding sex differences in autism

A szociabilitás nemek közötti diszmorfizmusának kora gyermekkori bizonyítékai

Pierce et al. 2010

Constantino et al 2017

Jones & Klin 2013

A szociális idegtudomány találkozása a közegészségüggyel…

• A szociális létünk genetikailag programozott

• Ezek a programok autizmusban mások

• De a szociális tapasztalatok a környezet által befolyásolhatók

• Ezeket a tapasztalatokat át tudjuk szerkeszteni a szülők által közvetített terápiákkal

• Az általános szűrés magas eredményessége, alacsony költségek

• Korai azonosítás, korai intervenció, optimális kimenetel

Nem gyógyítás, hanem a KIMENETEL OPTIMALIZÁLÁSA!

A stratégiák középpontjában ma már határozottan a kapcsolatok aktív kezdeményezéseinek előmozdítása áll

https://players.brightcove.net/2032363973001/20b753fe-0112-4683-8191-c0475ff42c90_default/index.html?videoId=5854059014001

Üzenetek1.

• Autizmus: egy masszív közegészségügyi kihívás és egyben egy hatalmas közegészségügyi lehetőség.

• Ami a korai agyi fejlődést mozgatja, az a reciprok társas kapcsolat. A korai tapasztalások alakítják a szociális és kommunikációs készségek alakulását, a „fejlődési görbéjét” és a „szociális-kommunikatív agyat”,

• azonban a fiatal autista gyerekek esetében ezek sérülnek, amelyek diagnosztikus jelentőségűek.

• A gyermekek életének kimenetelét optimalizálhatjuk a korai felismeréssel, a diagnosztikai szolgáltatások, a korai intervenció elérhetőségével.

Üzenetek 2.

• Költséghatékony és mindenki számára hozzáférhető megoldásokat akarunk:

• általános szűréssel,

• diagnosztikával,

• szülők által közvetített korai terápiákkal.

• Az autista gyermekek fejlődését optimalizáló megoldások szélesebb körben, sok más gyermek esetében is relevánsak.

• Az autizmus legnagyobb terhei nem kikerülhetetlenek, számottevő mértékben javíthatók.

• A korai kezelések, beavatkozások megoldását célzó kutatások igen nagy volumenűek és jelenleg is zajlanak.

Herbert Roeyers: Az autizmus korai diagnózisa: ígéretek és kihívások Early diagnosis of autism: promises and challenges

• Egyre növekvő nyomás az autizmus minél korábbi diagnózisa irányába

• Növekvő evidenciák a korai diagnózis és a korán megkezdett intervenció kedvező hatásai mellett

• Míg az autizmus korai diagnózisa egyre elérhetőbbé vált, addig a gyermekek nagy része mégis három éves kora után kap diagnózist

Miért szükséges a korai diagnózis?

• A korai diagnózis kedvezőbb kimenetel lehetőségét teremti meg

• Jobban megérti a környezete a gyermeket

• Elkezdődhet a család támogatása

• Kedvezőbb lehetőségek adódnak a környezet adaptációjára

• Lehetőség nyílik a másodlagos kedvezőtlen hatások megelőzésére vagy enyhítésére

• Jobb életminőség lehetősége a gyermek és családja számára

Ezzel együtt bizonytalanságok mutatkoznak a korai intervenció terén, pl. kevés az evidencián alapuló módszer, az általánosan alkalmazható eljárás, stb.

Miért késik a diagnózis?• Nincs biológiai marker vagy medikális teszt

• Az egészségügyi alapellátásban nem ismertek az autizmus

figyelmeztető jelei a kedvező kognitív és nyelvi fejlődést mutató

gyermekek esetében

• Az autizmus nem az első prompt a klinikai ellátás felé történő

referálás esetében (nem autizmus-specifikus kivizsgálást

kezdeményeznek)

• A korai tünetek variábilisak

• Átfedések lehetnek egyéb problémákkal (pl. intellektuális fejlődés

késése, nyelvi késés) vagy a tipikus fejlődésmenettel

• Túl szűk figyelem irányul a társas-kommunikációs jelekre

Rutin szűrés vagy rizikó felismerés?

1. szint: minden gyermek (függetlenül rizikótól)

2. szint: a rizikó esetén (pl. családi halmozódás, aggodalmak a szülőknél vagy szakembereknél, 1. szintű szűrés igazolódásaesetén

TIARA Study

Tracking Infants at Risk for Autism Spectrum Disorder

Célok:

• Gyors, felhasználóbarát, könnyen, autizmusra alkalmazható szűrési

protokoll fejlesztése az egészségügyi alapellátás számára.

• A specifikus diagnosztikát előkészítő ASD „rizikó-állapotmegismerés”

modell (alapja a genetikai, anyagcsere, neurofiziológiai, kognitív,

viselkedési és környezeti paraméterek optimális kombinációja).

• A korai intervenció informálása a kezdeti fázisban

• Az ASD gyermekek és családjuk életminőségének optimalizálása

https://www.kuleuven.be/laures/research/Amelynck-deVries2017

Néhány következtetés:

• A szűrő és diagnosztikus eszközök ígéretesek, de messze vagyunk a

tökéletestől

• A szűrési módszerek javítása szükséges

• Önmagában a szűrésnek akkor van értelme, ha azonnal követi

komplex diagnosztika és effektív korai intervenció a jobb

életminőség elérése céljából

• A minden gyermekre vonatkozó általános szűrés még nem elérhető

a jelenlegi szakaszában

• Fontos az atipikus fejlődési pályára és mechanizmusokra történő

fókuszálás

Autizmus-specifikus kérdések a védőnői kikérdezések során, pl.:

8. Képeskönyvben vagy újságban ismerős tárgyakra

mutat?

9. Ha valami érdekeset talál, akkor a szülőre nézve

megmutatja a tárgyat?

Altorjai, Fogarasi, Kereki 2014

Hazai vonatkozásokRutin szűrés vagy rizikó felismerés?

Hazai vonatkozásokLehetőségek a szülői tapasztalatok strukturálására

Ajánlások nevesített szűrőeszközökre

Kvantitatív tipegőkori autizmus ellenőrző lista

(Quantitative Checklist forAutism in Toddlers –Q-CHAT;

Allison et al. 2008)

Kvantitatív tipegőkori autizmus ellenőrző lista

- 10 tétel

(Quantitative Checklist forAutism in Toddlers – 10 items,

Q-CHAT – 10; Allison el al. 2012)

Módosított tipegőkori autizmus ellenőrző lista átdolgozott változata, kiegészítő kérdésekkel

(Modified Checklist forAutismin Toddlers – Revisedwith Follow-Up – M-CHAT-

R/F; Robins et al. 2009, 2014)

A fejlődésre, viselkedésre vonatkozó autizmusspecifikus kikérdezés

Csepregi A., Stefanik K. (2018): Javaslatok az

autizmusspektrum-zavar kisgyermekkori figyelmeztető jeleinek

azonosításához. In Csepregi A. (szerk 2018): AJÁNLÁSOK a

fejlődési zavarok és az érzékszervi fogyatékosságok korai szűréséhez, állapotmegismeréséhez. CSBO Bp.

Hazai vonatkozások

Célzott megfigyelésből nyerhető információk

Az előadások néhány hivatkozása• García-Primo, Patricia et al. (2014): Screening for autism

spectrum disorders: state of the art in Europe. European Child & Adolescent Psychiatry, (23) 11, 1005–1021. p.

• Mandell D, Mandy W. Should all young children be screened forautism spectrum disorder? Autism 2015;19(8):895–6.

• Dereu M., Warreyn P., Raymaekers R, Meirsschaut M, Pattyn G, Schietecatte I, Roeyers H. (2010) Screening for autism spectrumdisorders in Flemish day-care centres with the checklist for earlysigns of developmental disorders. J Autism Dev Disord. 40(10):1247-58.

• Boterberg S, Van Coster R, Roeyers H. (2019) Characteristics, Early Development and Outcome of Parent-ReportedRegression in Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. Nov;49(11):4603-4625.

• Yuen T, Penner M, Carter MT, Szatmari P, Ungar WJ (2018) Assessing the accuracy of the Modified Checklist for Autism in Toddlers: a systematic review and meta-analysis. Dev Med ChildNeurol. 2018 Nov;60(11):1093-1100.

• Greenberg D. M., Warrier V., Allison C., Baron-Cohen S. (2018) Testing the Empathizing–Systemizing theory of sex differencesand the Extreme Male Brain theory of autism in half a millionpeople

• Baron-Cohen S (2009) Autism: The empathizing-systemizing (E-S) theory. Ann NY Acad Sci 1156:68–80.

• Baron-Cohen S, Knickmeyer RC, Belmonte MK (2005) Sex differences in the brain: Implications for explaining autism. Science 310:819–823.

• Baron-Cohen S, Wheelwright S (2004) The empathy quotient: An investigation of adults with Asperger syndrome or highfunctioning autism, and normal sex differences. J Autism DevDisord 34:163–175.

• Ruzich E, Carrie A, (Chakrabarti B, Smith P, Musto H, Ring H, Baron-Cohen S (2015) Sex and STEM occupation predict autism-spectrum quotient (AQ) scores in half a million people. PLoS One10:e0141229.

• Pierce, K., et al (2011) Preference for Geometric Patterns Early in Life as a Risk Factor for Autism MPH Arch Gen Psychiatry; 68(1): 101–109.

• Connellan J, Baron-Cohen S, Wheelwrighta S, Batkia A, Ahluwaliab J. (2000) Sex differences in human neonatal socialperceptionInfant Behavior & Development 23 (2000) 113–118.

• Pierce K, Conant D, Hazin R, Stoner R, Desmond J. (2010) Preference for Geometric Patterns Early in Life as a Risk Factorfor Autism. Arch Gen Psychiatry. 68(1): 101–109.

• Constantino JN, Kennon-McGill S, Weichselbaum C, Marrus N, Haider A, Glowinski AL, Gillespie S, Klaiman C, Klin A, Jones W. (2017) Infant viewing of social scenes is under genetic controland is atypical in autism. Nature. 20;547(7663):340-344.

• Johnson, Chris Plauché – Myers, Scott M. (2007): The Council onChildren with Disabilities. Clinical report – identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 120 (5),1183–1215. p.

• Jones, Warren – Klin, Ami (2013): Attention to Eyes is Present Butin Decline in 2–6 Month-Olds Later Diagnosed with Autism. Nature, (504) 7480, 427–431. p.

• Jones, Warren – Carr, Katelin. – Klin, Ami (2008): Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predictslevel of social disability in 2-year-old toddlers with autismspectrum disorder. Archives of General Psychiatry, 65 (8), 946–954. p.

• Klin A, Lin DJ, Gorrindo P, Ramsay G, Jones W. (2009) Two-year-olds with autism orient to non-social contingencies rather thanbiological motion. Nature, 14;459(7244):257-61.

• Wetherby, Amy M. et al. (2014): Parent-Implemented SocialIntervention for Toddlers With Autism: An RCT. Pediatrics, 134, 6, 1084–1093 p.

• Community Report on Autism (2014) National Center on BirthDefects and Developmental Disabilities (CDC) https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/states/Comm_Report_Autism_2014.pdf