a pest no ensino das ciências naturais

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Oo A PEST no ensino das Ciências Naturais Equipa de autores do manual Viva a Terra!, Ciências Naturais, 9.º ano Ilídio André Costa, José Américo Barros, Lucinda Motta, Maria dos Anjos Viana, Rui Polónia Santos

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A PEST no ensino das ciências naturais

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    A PEST no ensino dasCincias Naturais

    Equipa de autores do manual Viva a Terra!, Cincias Naturais, 9. ano

    Ildio Andr Costa, Jos Amrico Barros, Lucinda Motta, Maria dos Anjos Viana, Rui Polnia Santos

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 2

    Contacto dos [email protected]

    ndiceIntroduo .................................................................. 3

    Atividade 1 .................................................................. 4

    Atividade 2 .................................................................. 6

    Atividade 3 .................................................................. 8

    Atividade 4 .................................................................. 9

    Atividade 5 .................................................................. 10

    Smula da Lei n. 12/2005 ......................................... 12

    Concluso ................................................................... 17

    Bibliografia .................................................................. 18

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 3

    O profundo enraizamento cientfico-tecnolgico da sociedade contempornea obriga a que a lite-racia cientfica, mais do que um produto inerente educao em cincia, se converta numa com-petncia essencial ao exerccio da cidadania e desenvolvimento pessoal. Esta constatao, conjugada com uma viso socioconstrutivista da aprendizagem, vinca a importncia de uma sala de aula dinmica, onde a construo partilhada dos saberes permite o efetivo desenvolvimento de conhecimentos e capacidades que se traduzir em alunos autnomos e capazes de aprender ao longo da vida (Vasconcelos, 2012).A nvel internacional, reconhece-se, hoje, que ensinar Cincias implica criar oportunidades para que os alunos se envolvam em atividades autnticas e baseadas na pesquisa, na resoluo de problemas e no trabalho laboratorial, atravs de sequncias de aprendizagem autorreguladas e promotoras da sua autonomia, nas quais possam reconstruir o seu conhecimento prvio e tam-bm desenvolver capacidades de comunicao e de argumentao discursiva com os pares (Coe-lho da Silva & Vieira, 2012).Neste contexto, a PEST surge como uma forma de trabalho em sala de aula, um conjunto de quatro passos simples em direo (s) meta(s). Mas o que a PEST?

    P de problema: todo o processo de aprendizagem comea por uma questo clara, simples e obje-tiva, que orienta e baliza o trabalho, ao mesmo tempo que motiva e desperta a curiosidade.

    E de explorao: lanado o problema, urge procurar a informao que possibilita a compreenso e a explicao do fenmeno em estudo. Documentos diversificados, experincias educativas variadas, tarefas prticas, trabalho cooperativo e progressiva autonomizao do aluno na explo-rao e seleo de informao relevante.

    S de sntese: aps a explorao, com o auxlio do professor, os alunos focam a informao explo-rada e construda, organizam-na criticamente, arrumando ideias, articulando conceitos e conso-lidando princpios. Este o momento em que a resposta se define com clareza.

    T de tarefa: realizada e consolidada a aprendizagem, o momento em que o saber se converte em literacia cientfica, sendo mobilizado na resoluo de novos problemas e na explorao de outras realidades.

    esta a linha de orientao em que assentam os manuais escolares Viva a Terra! que produzimos. Acreditamos que a PEST, j presente nos Viva a Terra!, ser, certamente, o futuro no ensino das Cincias Naturais e contribuir para o sucesso dos nossos alunos.

    Introduo

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 4

    Como se transmite a hemocromatose hereditria: adoena esquecida?

    A sobrecarga de ferro nos seres humanos est associada a uma grande variedade de doenas que podem ser genticas ou adquiridas. De entre as causas genticas, a hemocromatose hereditria (HH) a mais comum e a que est mais bem caracterizada quer do ponto de vista epidemiolgico quer do ponto de vista clnico (1, 2)1.A HH uma doena de transmisso autossmica recessiva que se caracteriza por uma absoro aumentada de ferro, resultando na sua acumulao progressiva em diversos rgos. Na grande maioria dos casos, a doena causada por alterao do gene HFE, localizado no brao curto do cromossoma 6. A principal mutao gentica do HFE associada HH foi descrita em 1996 (3). Trata-se de uma substituio nucleotdica de G-para-A com consequente substituio de uma tirosina por uma cistena na posio 282 da protena HFE (C282Y). Mais de 90% dos doentes com HH so homo-zigticos para esta mutao, estando os restantes casos associados a outras mutaes mais raras. Contrariamente ao que acontece com a maioria das mutaes causadoras de doenas genticas autossmicas recessivas, a frequncia da mutao C282Y no gene HFE muito elevada em todas as populaes de origem europeia, principalmente em pases do Noroeste da Europa, como o caso da Irlanda, onde a frequncia pode atingir 10% (4).Em Portugal, num estudo realizado em cinco regies (Norte, Centro, Lisboa e Vale do Tejo e Algarve) com recurso a amostras obtidas atravs do Programa Portugus de Rastreio Neonatal, verificaram-se diferenas significativas na distribuio regional das frequncias da mutao C282Y. no Norte do pas que se encontra a maior frequncia da mutao (5,8%), sendo esta semelhante mdia das frequncias allicas verificadas no Noroeste da Europa. Na regio do Algarve onde se verificam os valores mais baixos das frequncias allicas (0,9%), sendo estas semelhantes s verificadas no Sul da Europa.A alterao provocada pela mutao C282Y no HFE resulta numa malformao da protena, que deixa de ser expressa na superfcie da clula e, por isso, deixa de cumprir a sua funo na regula-o da hepcidina, que a principal hormona responsvel pela manuteno de nveis apropriados de ferro em circulao (5). Esta falha de regulao pela hepcidina faz com que o ferro ingerido atravs da alimentao seja continuamente absorvido, mesmo que no seja necessrio. Uma vez que no existe nenhum mecanismo fisiolgico de excreo de ferro, este acaba por se acumular no organismo e se depositar em diversos tecidos. Os rgos mais afetados pela sobrecarga de ferro so o fgado, o pncreas, a hipfise e as articulaes, resultando em diversas patologias, sendo as mais graves a cirrose heptica, a diabetes e o cancro do fgado (1, 2). de realar, no entanto, que estas manifestaes clnicas podem ser evitadas se se realizar um diagnstico e tra-tamento precoces, ou seja, quando a sobrecarga de ferro ainda no provocou leses graves.

    Atividade 1

    1 Consultar referncias bibliogrficas na pgina 19.

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 5

    Os sintomas da HH tendem a ocorrer na vida adulta (a partir dos 40 anos) e so mais frequentes nos homens do que nas mulheres, uma vez que estas tm tendncia a acumular menos ferro. Os sintomas podem incluir cansao fcil, emagrecimento, dores abdominais ou dores articulares. Estes sintomas so muito inespecficos e, por isso, necessrio um estado de grande alerta para se suspeitar de sobrecarga de ferro e realizar os testes bioqumicos necessrios. Quando a doena j est estabelecida, pode suspeitar-se da HH perante outros sintomas, tais como a pigmentao acinzentada da pele, distrbios sexuais, artrite ou outras manifestaes relacionadas com a cirrose heptica ou a diabetes. Nesta fase, as manifestaes so geralmente irreversveis, embora possam ser controladas com tratamento adequado.O diagnstico da HH muito simples e realizado atravs da verificao de alteraes caracters-ticas nas anlises bioqumicas ao sangue. O parmetro mais especfico o aumento da saturao da transferrina, uma anlise que reflete os nveis circulantes de ferro. Se este valor estiver elevado, deve avaliar-se a presena de depsitos de ferro atravs de uma outra anlise, a ferritina srica. Se as duas anlises apresentarem valores consistentemente elevados, dever ser realizado o teste gentico para pesquisa da mutao C282Y do HFE. Se esta for detetada em homomozigotia, confirmado o diagnstico de HH. A introduo, na rotina laboratorial, do teste gentico para diagnstico da HH veio modificar de modo muito significativo o prognstico da doena, j que permite a sua confirmao em fases precoces. Para alm disso, e uma vez que a forma de transmisso da doena conhecida, o teste gentico permite realizar o rastreio em familiares de 1. grau dos doentes diagnosticados, identifi-cando os indivduos em risco ainda mais precocemente (1, 2). Por isso, a HH hoje considerada um paradigma da medicina preditiva e preventiva. O tratamento da HH realizado atravs de flebotomias regulares programadas (6), consistindo estas na remoo de sangue, tal como se faz numa ddiva de sangue. Este um tratamento sim-ples, eficaz e praticamente sem complicaes, uma vez que se trata de um processo fisiolgico de mobilizao do ferro. Aps a flebotomia, a medula ssea responsvel pela reposio dos nveis de hemoglobina produzida nos glbulos vermelhos, utilizando para isso o ferro que est acumu-lado nos depsitos. Assim, o doente, ao realizar flebotomias de forma intensiva e consecutiva, vai obrigar mobilizao dos depsitos de ferro acumulados at que estes se esgotem. O tratamento realizado em duas fases, a fase intensiva, em que o tratamento realizado semanalmente, e a fase de manuteno, em que o doente realiza o tratamento 3 a 4 vezes por ano.A adoo de um plano alimentar com restries na quantidade de ferro ingerido no est indicada, porque no relevante em termos de diminuio da sobrecarga de ferro, uma vez que a quanti-dade de ferro absorvida pela dieta de apenas 2-4 mg/dia, uma quantidade muito pequena quando comparada com a quantidade de ferro mobilizado por flebotomia (250mg/semana).

    Emerncia Teixeira (IBMC | FCUP) e Graa Porto (CHP-HSA)

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 6

    Pele Escurecida (tom acinzentado)

    Fgado Cirrose Cancro Falncia

    Pncreas Diabetes

    Corao Arritmia

    Esqueleto Artrite Dores nas articulaes

    Hipfise Hipogonadismo

    > 0,050,03-0,05

    Frequnciaallica

    0,01-0,03< 0,01

    OceanoAtlntico

    50 km0

    N

    Viana doCastelo Braga

    Bragana

    Vila Real

    ViseuAveiro Guarda

    Coimbra

    Leiria

    CasteloBranco

    PortalegreSantarm

    LISBOA

    Setbalvora

    Beja

    Faro

    Porto

    Como pode ser estudada a transmisso das caractersticas hereditrias?

    Fig. 1 Distribuio geogrfica da hemocromatose hereditria em Portugal continental com base na frequncia allica da alterao gentica. A hemocromatose hereditria pode afetar 1 em cada 500 pessoas na populao portuguesa.

    Fig. 2 Se a sobrecarga de ferro no for tratada, este elemento--trao pode acumular-se em diversas partes do corpo, causando doenas graves nos adultos. Os rgos que podem ser afetados mais gravemente so o fgado, o pncreas, a hipfise e as articulaes.

    Atividade 2

    A HH consiste numa absoro excessiva de ferro a partir da alimentao e posterior acumulao de ferro em vrios rgos. Os sintomas da doena tendem a ocorrer depois dos 40 anos de idade e incluem fadiga, dores abdominais ou dores articulares. A HH causada por uma alterao no gene HFE localizado no cromossoma 6 que altera a capacidade de controlar a absoro de ferro. Normalmente,

    o ser humano apenas consegue controlar os nveis de ferro restringindo a absoro, uma vez que no consegue eliminar o ferro que j possui. A sobrecarga de ferro pode ser facilmente detetada atravs de anlises ao sangue e confirmada com teste gentico.

    Associao Portuguesa de Hemocromatose, Hemocromatose: As Respostas s Sua Perguntas, 2014

    Doc. 1 A hemocromatose hereditria (HH) uma das doenas genticas mais comuns na populao europeia.

  • Doc. 2 A informao gentica da HH pode ser estudada atravs de uma rvore genealgica.

    Fig. 3 rvore genealgica de uma famlia com hemocromatose hereditria.

    1 Doc. 1 1.1. Identifica a doena referida no texto. 1.2. Refere o cromossoma onde ocorre a alterao gentica que responsvel por esta doena. 1.3. Indica a regio do pas onde maior a frequncia da doena. 1.4. Justifica a afirmao: A hemocromatose pode ser confundida com outras doenas.

    2 Doc. 2 2.1. Indica o nmero de geraes representadas na rvore genealgica. 2.2. Menciona o nmero de raparigas representadas na segunda gerao. 2.3. Identifica o grau de parentesco: do Lus e do Paulo; da Lurdes e do Srgio; da Fernanda e do Filipe. 2.4. Refere se o fator que determina a doena dominante ou recessivo. Justifica com um dado

    da figura. 2.5. Indica os gentipos possveis do Srgio e da Mariana. 2.6. O Srgio e a Mariana tiveram dois filhos, o Pedro (com 25 anos) e a Isabel (acabou de completar

    os 18 anos). O Pedro j realizou o teste gentico e os resultados mostraram que no tem qualquer alterao gentica para o gene HFE. A Isabel ir, na prxima semana, a uma consulta de aconselhamento gentico para realizar o teste gentico. Determina a probabilidade de a Isabel ter a alterao gentica que lhe confere risco de hemocromatose hereditria.

    Questes

    Ana Lus

    IsabelPedro

    DiogoPaulaCliaAntnioPaulo Lurdes

    Srgio Mariana Fernanda Filipe Carlos

    Monozigticos Dizigticos

    Homem

    Casamento

    Gmeos

    Manifesta a caracterstica

    Mulher

    IV ?

    III

    II

    I

    Guia PedaggicoProposta de soluo1.1. Hemocromatose hereditria.1.2. Cromossoma 6.1.3. Norte.1.4. Os sintomas da hemocromatose so semelhantes aos de outras doenas do fgado ou do pncreas, por exemplo.2.1. Quatro geraes.2.2. Trs raparigas.2.3. Pai e filho; Sogra e genro; Irmos (gmeos dizigticos).2.4. Recessivo. A Ana e o Lus so saudveis e tm dois filhos com hemocromatose hereditria.2.5. Srgio: NN (homozigtico dominante) ou Nn (heterozigtico); Mariana: Nn (heterozigtica).2.6. Se o Srgio for homozigtico dominante, P = 0. Se o Srgio for heterozigtico, P = 0,25.

    Metas 15.4. e 15.5. de CN, pg. 234

    OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 7

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 8

    Reproduo sexuada versus diversidade intraespecfica Como persistir sem sexo durante 40milhes de anos?

    Um escndalo! Um escndalo evolutivo! Foi assim que a comunidade cientfica reagiu s evidncias que sugerem que os rotferos da classe Bdelloidea podem ter persistido 40 milhes de anos sem sexo (fig. 1). Machos e estruturas masculinas esto ausentes das 460 morfospcies j descritas nesta classe de invertebrados, comuns em habitats dul-ciaqucolas ou semiterrestres (como musgos, lque-nes ou charcos temporrios). A reproduo ocorre por partenogenia, resultando os ovos produzidos de mitose e no de meiose. Mas afinal, qual o motivo para tanta escandaleira? A resposta est nas vantagens evolutivas que advm da reproduo sexuada. Nas espcies com este tipo de reproduo, cada indivduo resulta da mistura (durante a fecundao) e do rearranjo (durante a meiose) da informao gentica dos seus ancestrais. Estes processos resultam na formao de novas combinaes genticas (e de caractersticas) que amplificam de forma dramtica a diversidade origi-nada pelas mutaes. Assim, as espcies com reproduo sexuada tendero a apresentar maior capa-cidade adaptativa. De facto, a grande maioria dos animais reproduz-se de forma sexuada e diversas evidncias suportam que a taxa de extino ser mais elevada em espcies com reproduo asse-xuada. Assim, a evoluo de reproduo assexuada em espcies animais tende a ser considerada uma sentena de extino. Mas, ento, como conseguiram estes rotferos manter-se tanto tempo sem sexo? A resposta parece estar associada adaptao destas espcies desidratao extrema a que so ciclicamente expos-tas. A desidratao induz a fragmentao do ADN dos indivduos, que nestes rotferos rpida e eficazmente reparada aps a reidratao. O genoma de Adineta vaga sugere que este processo pode ser o segredo do sucesso evolutivo dos rotferos da famlia Bdelloidea. A fragmentao e posterior reparao do ADN poder permitir a transferncia e integrao de material gentico de outros indiv-duos ou mesmo de outras espcies. De facto, 8% dos genes desta espcie tiveram, provavelmente, origem em espcies no animais. Assim, o escndalo evolutivo pode afinal estar explicado. seme-lhana do que acontece nas bactrias, os rotferos da famlia Bdelloidea sero capazes de capturar material gentico de outros indivduos e espcies, gerando assim diversidade que lhes permite con-tinuar a persistir, sem sexo, ao fim de 40 milhes de anos.

    Xana S-Pinto, 2014 (CIBIO.UP/INBIO)

    Fig. 1. Adineta vaga (Davis, 1873) um rotfero comum da famlia Bdelloidea, encontrado frequentemente ao nvel do solo e em musgos.

    Atividade 3

    D

    r. M

    icha

    el P

    lew

    ka, p

    lingf

    acto

    ry

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 9

    Atividade 4

    De que modo a reproduo sexuada afeta a diversidade intraespecfica?

    A diversidade intraespecfica variedade de indivduos numa populao influenciada pela reproduo sexuada. Enquanto na reproduo assexuada os descendentes so ge-neticamente iguais aos progenitores, na reproduo sexuada o indivduo contm nas suas clulas metade da informao que recebeu do gmeta feminino e metade do gmeta masculino, o que aumenta a variabilidade gentica. Esta variabilidade expressa em caractersticas morfolgicas e fisiolgicas, como, por exemplo, a maior ou menor estatura, a cor dos olhos, da pele ou do cabelo.

    Uma das causas principais da diversidade intraespecfica a recombinao gentica que ocorre na produo de gmetas para a reproduo sexuada.

    QUESTES de aula

    1 | Apresenta uma definio de diversidade intraespecfica.

    2 | Indica uma causa da diversidade intraespecfica.

    1. A diversidade gentica diz respeito s diferenas que existem entre indivduos da mesma espcie, resultantes da combinao do patrimnio gentico contido nos gmetas dos progenitores.

    2. No processo de formao de gmetas espermatognese ou oognese ocorrem trocas de genes entre cromossomas homlogos* que contribuem para a variabilidade gentica. Os gmetas, embora apresentem o mesmo nmero de cromossomas, no tm a mesma informao gentica.

    No momento da fecundao, o ovo que ir dar origem ao beb contm informaes para caracteres provenientes do pai e da me e tambm informaes para caracteres exclusivos dele prprio.

    Cinci@Cinci@

    A

    B b bB

    A a

    B b

    aa

    a

    A

    B b

    a

    A A

    B b

    B b

    aaA A

    B b

    Gmetas

    CromossomashomlogosAa AlelosBb Alelos

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 10

    Doc. 1 A diversidade intraespecfica variedade de indivduos numa populao influenciada pela reproduo sexuada. Enquanto na reproduo assexuada os descendentes so geneticamente iguais aos progenitores, na reproduo sexuada o indivduo contm nas suas clulas metade da informao que recebeu do gmeta feminino e metade do gmeta masculino, o que aumenta a variabilidade gentica.

    De que modo a reproduo sexuada afeta a diversidade intraespecfica?

    A biodiversidade pode ser classificada em trs nveis: gene, espcie e ecossistema. A diversidade gentica diz respeito s diferenas que existem entre indivduos de uma mesma espcie e que so o reflexo da variao na informao gentica de cada indivduo. A informao gentica de um indivduo resulta da combinao do patrimnio gentico contido nos gmetas

    que lhe deram origem. Ou seja, para cada caracterstica cada indivduo herda uma informao do seu pai e outra da sua me. Uma grande parte das caractersticas de uma espcie controlada por mais do que um gene ou afetada pelo meio ambiente.

    Xana S-Pinto e Rita Campos (CIBIO.UP/INBIO), As borboletas da floresta amarela, 2013

    Doc. 2 Uma das causas principais da diversidade intraespecfica a recombinao gentica que ocorre na produo de gmetas para a reproduo sexuada.

    Fig. 1 No processo de formao de gmetas espermatognese ou oognese ocorrem trocas de genes entre cromossomas homlogos* que contribuem para a variabilidade gentica. Os gmetas, embora apresentem o mesmo nmero de cromossomas, no tm a mesma informao gentica.

    A

    B b bB

    A a

    B b

    aa

    a

    A

    B b

    a

    A A

    B b

    B b

    aaA A

    B b

    Gmetas

    CromossomashomlogosAa AlelosBb Alelos

    Atividade 5

  • Doc. 3 A diversidade gentica caracterstica das populaes naturais. A reproduo sexuada gera novas combinaes do material gentico sobre as quais a seleo natural pode agir. Charles Darwin, embora desconhecendo qualquer modelo de hereditariedade, compreendeu a sua importncia para a teoria da seleo natural, que publicou em 1859. Mais tarde, a descoberta dos genes e do DNA ajudaram a compreender melhor o processo de evoluo.

    Gom

    ose

    frut

    os

    Partes e sem

    entes do cato

    Sementes

    Insetos

    Camarhynchus pauper

    Camarhynchus crassirostris

    Camarhynchus parvulus

    Camarhynchus psittacula

    Tentilhoancestral

    comedor desementes

    no solo

    Camarhynchus heliobates

    Camarhynchus pallidus

    Certhidea olivacea

    Pinaroloxias inornata

    Geospiza magnirostris

    Geospiza difficilis

    Geospiza scandens

    Geospiza conirostris

    Geospiza fortis

    Geospiza fuliginosa

    Fig. 2 Darwin viajou entre 1831 e 1836 a bordo do navio Beagle. Quando chegou s ilhas Galpagos, ficou surpreendido com a diversidade de tentilhes. Depois de analisar todos os dados, Darwin concluiu que a grande diversidade de tentilhes teria sido originada a partir de um ancestral comum. Os sucessivos cruzamentos, por reproduo sexuada, deste ancestral deram origem a sucessivas geraes de tentilhes cada vez mais diversificados, principalmente devido a fatores ambientais, e a novas espcies mais bem adaptadas ao ambiente.

    1 Doc. 1 1.1. Apresenta uma definio de diversidade intraespecfica. 1.2. Transcreve o conceito de diversidade gentica.

    2 Doc. 2 2.1. Refere uma causa da diversidade intraespecfica. 2.2. Justifica a afirmao: A oognese e a espermatognese so essenciais na diversidade da

    espcie humana.

    3 Doc. 3 Relaciona a reproduo sexuada com o aumento da diversidade de tentilhes.

    Questes

    Guia PedaggicoProposta de soluo1.1. Variedade de indivduos de uma populao.1.2. A diversidade gentica [] indivduo.2.1. Recombinao gentica.2.2. No processo de formao de gmetas acontecem trocas de genes entre cromossomas homlogos, originando clulas com informao gentica diferente da dos pais. Esta uma das causas da diversidade da espcie humana.3. O aumento da diversidade de tentilhes teve origem na reproduo sexuada, ao longo de vrias geraes.

    Meta 15.6. de CN, pg. 234

    OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 11

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 12

    Informao gentica pessoal e informao de sade

    A Assembleia da Repblica decreta, nos termos da alnea c) do artigo 161. da Constituio, a lei seguinte:

    Artigo 1.Objeto

    A presente lei define o conceito de informao de sade e de informao gentica, a circulao de informao e a interveno sobre o genoma humano no sistema de sade, bem como as regras para a colheita e conservao de produtos biolgicos para efeitos de testes genticos ou de inves-tigao.

    Artigo 6.Informao gentica

    1 A informao gentica a informao de sade que verse as caractersticas hereditrias de uma ou de vrias pessoas, aparentadas entre si ou com caractersticas comuns daquele tipo, excluindo-se desta definio a informao derivada de testes de parentesco ou estudos de zigotia em gmeos, dos estudos de identificao gentica para fins criminais, bem como do estudo das mutaes genticas somticas no cancro. 2 A informao gentica pode ser resultado da realizao de testes genticos por meios de bio-logia molecular, mas tambm de testes citogenticos, bioqumicos, fisiolgicos ou imagiolgicos, ou da simples recolha de informao familiar, registada sob a forma de uma rvore familiar ou outra, cada um dos quais pode, por si s, enunciar o estatuto gentico de uma pessoa e seus familiares. 3 A informao gentica reveste natureza mdica apenas quando se destina a ser utilizada nas prestaes de cuidados ou tratamentos de sade, no contexto da confirmao ou excluso de um diagnstico clnico, no contexto de diagnstico pr-natal ou diagnstico pr-implantatrio ou no da farmacogentica, excluindo-se, pois, a informao de testes preditivos para predisposies a doenas comuns e pr-sintomticos para doenas monognicas. 4 A informao gentica que no tenha implicaes imediatas para o estado de sade atual, tal como a resultante de testes de paternidade, de estudos de zigotia em gmeos, e a de testes predi-tivos com a exceo de testes genticos para resposta a medicamentos , de heterozigotia, pr-sintomticos, pr-natais ou pr-implantatrios no pode ser includa no processo clnico, salvo no caso de consultas ou servios de gentica mdica com arquivos prprios e separados. 5 Os processos clnicos de consultas ou servios de gentica mdica no podem ser acedidos, facultados ou consultados por mdicos, outros profissionais de sade ou funcionrios de outros servios da mesma instituio ou outras instituies do sistema de sade no caso de conterem informao gentica sobre pessoas saudveis. 6 A informao gentica deve ser objeto de medidas legislativas e administrativas de proteo reforada em termos de acesso, segurana e confidencialidade.

    Lei n. 12/2005 de 26 de janeiro

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 13

    7 A utilizao de informao gentica um ato entre o seu titular e o mdico, que sujeito s regras deontolgicas de sigilo profissional dos mdicos e dos restantes profissionais de sade. 8 A existncia de vnculo laboral ou outro entre o mdico ou outro profissional de sade e qual-quer atividade, incluindo companhias de seguros, entidades profissionais ou fornecedores de quaisquer bens ou servios, no justifica qualquer diminuio aos deveres de segredo que sobre aqueles impendem. 9 Os cidados tm o direito de saber se um processo clnico, ficheiro ou registo mdico ou de investigao contm informao gentica sobre eles prprios e a sua famlia e de conhecer as finali-dades e usos dessa informao, a forma como armazenada e os prazos da sua conservao.

    Artigo 9.Testes genticos

    1 A realizao de testes genticos diagnsticos ou de farmacogentica obedece aos princpios que regem a prestao de qualquer cuidado de sade. 2 A deteo do estado de heterozigotia para doenas recessivas, o diagnstico pr-sintomtico de doenas monognicas e os testes de suscetibilidades genticas em pessoas saudveis s podem ser executados com autorizao do prprio, a pedido de um mdico com a especialidade de gentica e na sequncia da realizao de consulta de aconselhamento gentico, aps consen-timento informado, expresso por escrito. 3 A comunicao dos resultados de testes genticos deve ser feita exclusivamente ao prprio, ou, no caso de testes diagnsticos, a quem legalmente o represente ou seja indicado pelo prprio, e em consulta mdica apropriada. 4 No caso de testes de estado de heterozigotia, pr-sintomticos e preditivos, os resultados devem ser comunicados ao prprio e no podem nunca ser comunicados a terceiros sem a sua autorizao expressa por escrito, incluindo a mdicos ou outros profissionais de sade de outros servios ou instituies ou da mesma consulta ou servio mas no envolvidos no processo de teste dessa pessoa ou da sua famlia. 5 No caso de testes pr-natais e pr-implantatrios, os resultados devem ser comunicados exclu-sivamente progenitora, aos progenitores ou aos respetivos representantes legais. 6 No devem ser realizados testes pr-sintomticos, preditivos ou pr-implantatrios em pessoas com incapacidade mental que possam no compreender as implicaes deste tipo de testes e dar o seu consentimento. 7 Em situaes de risco para doenas de incio na vida adulta e sem cura nem tratamento com-provadamente eficaz, a realizao do teste pr-sintomtico ou preditivo tem ainda como condio uma avaliao psicolgica e social prvia e o seu seguimento aps a entrega dos resultados do teste. 8 A frequncia das consultas de aconselhamento gentico e a forma do seguimento psicolgico e social so determinadas considerando a gravidade da doena, a idade mais habitual de manifes-tao dos primeiros sintomas e a existncia ou no de tratamento comprovado.

  • Artigo 13.Testes genticos no emprego

    1 A contratao de novos trabalhadores no pode depender de seleo assente no pedido, rea-lizao ou resultados prvios de testes genticos. 2 s empresas e outras entidades patronais no permitido exigir aos seus trabalhadores, mesmo que com o seu consentimento, a realizao de testes genticos ou a divulgao de resul-tados previamente obtidos. 3 Nos casos em que o ambiente de trabalho possa colocar riscos especficos para um trabalha-dor com uma dada doena ou suscetibilidade, ou afetar a sua capacidade de desempenhar com segurana uma dada tarefa, pode ser usada a informao gentica relevante para benefcio do trabalhador e nunca em seu prejuzo, desde que tenha em vista a proteo da sade da pessoa, a sua segurana e a dos restantes trabalhadores, que o teste gentico seja efetuado aps consenti-mento informado e no seguimento do aconselhamento gentico apropriado, que os resultados sejam entregues exclusivamente ao prprio e ainda desde que no seja nunca posta em causa a sua situao laboral. 4 As situaes particulares que impliquem riscos graves para a segurana ou a sade pblica podem constituir uma exceo ao anteriormente estipulado, observando-se no entanto a restrio imposta no nmero seguinte. 5 Nas situaes previstas nos nmeros anteriores os testes genticos, dirigidos apenas a riscos muito graves e se relevantes para a sade atual do trabalhador, devem ser selecionados, ofereci-dos e supervisionados por uma agncia ou entidade independente e no pelo empregador. 6 Os encargos da realizao de testes genticos a pedido ou por interesse direto de entidades patronais so por estas suportados.

    Artigo 16.Investigao sobre o genoma humano

    1 A investigao sobre o genoma humano segue as regras gerais da investigao cientfica no campo da sade, estando obrigada a confidencialidade reforada sobre a identidade e as caracte-rsticas das pessoas individualmente estudadas. 2 Deve ser garantido o livre acesso da comunidade cientfica aos dados emergentes da investi-gao sobre o genoma humano. 3 A investigao sobre o genoma humano est sujeita aprovao pelos comits de tica da instituio hospitalar, universitria ou de investigao. 4 A investigao sobre o genoma humano em pessoas no pode ser realizada sem o consenti-mento informado dessas pessoas, expresso por escrito, aps a explicao dos seus direitos, da natureza e finalidades da investigao, dos procedimentos utilizados e dos riscos potenciais envol-vidos para si prprios e para terceiros.

    O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 14

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 15

    Artigo 18.Obteno e conservao de material biolgico

    1 A colheita de sangue e outros produtos biolgicos e a obteno de amostras de DNA para tes-tes genticos devem ser objeto de consentimento informado separado para efeitos de testes assis-tenciais e para fins de investigao em que conste a finalidade da colheita e o tempo de conservao das amostras e produtos deles derivados. 2 O material armazenado propriedade das pessoas em quem foi obtido e, depois da sua morte ou incapacidade, dos seus familiares. 3 O consentimento pode ser retirado a qualquer altura pela pessoa a quem o material biolgico pertence ou, depois da sua morte ou incapacidade, pelos seus familiares, devendo nesse caso as amostras biolgicas e derivados armazenados ser definitivamente destrudos. 4 No devem ser utilizadas para efeitos assistenciais ou de investigao amostras biolgicas cuja obteno se destinou a uma finalidade diferente, a no ser com nova autorizao por parte da pessoa a quem pertence ou, depois da sua morte ou incapacidade, dos seus familiares, ou aps a sua anonimizao irreversvel. 5 Amostras colhidas para um propsito mdico ou cientfico especfico s podem ser utilizadas com a autorizao expressa das pessoas envolvidas ou seus representantes legais. 6 Em circunstncias especiais, em que a informao possa ter relevncia para o tratamento ou a preveno da recorrncia de uma doena na famlia, essa informao pode ser processada e utilizada no contexto de aconselhamento gentico, mesmo que j no seja possvel obter o con-sentimento informado da pessoa a quem pertence. 7 Todos os parentes em linha direta e do segundo grau da linha colateral podem ter acesso a uma amostra armazenada, desde que necessrio para conhecer melhor o seu prprio estatuto gentico, mas no para conhecer o estatuto da pessoa a quem a amostra pertence ou de outros familiares. 8 proibida a utilizao comercial, o patenteamento ou qualquer ganho financeiro de amostras biolgicas enquanto tais.

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 16

    Para refletir...

    Assinale com um X a opo que mais se aproxima da sua opinio.

    Momento 11. A tarefa docente dificultada pela utilizao da HH como um exemplo de doena autossmica

    recessiva?

    Sim No

    2. Atualmente, falta informao sobre as doenas genticas e os riscos genticos. Acha que a utilizao dos manuais escolares como meio de divulgao desta informao

    poder contribuir para a mudana desta situao?

    Sim No

    2.1. Justifique a sua resposta, por favor.

    Momento 21. O grau de dificuldade de interpretao da informao maior nas atividades

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    2. As atividades mais adequadas para trabalhar com os meus alunos na sala de aula so as

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    3. As atividades que podem contribuir para um maior desenvolvimento de capacidades pelos meus alunos so as...

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    4. As atividades que mais beneficiam a aprendizagem autnoma dos meus alunos so as

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    5. As atividades que mais favorecem a qualidade das aprendizagens dos meus alunos so as

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    6. A tarefa docente facilitada se os contedos curriculares forem apresentados sob a forma das atividades...

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    7. As metas curriculares so mais facilmente atingidas atravs da resoluo das atividades...

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

    Reflita sobre o tipo de atividades que considera mais importantes no processo de ensino e de aprendizagem, contabilizando o nmero de vezes que selecionou cada um deles.

    3 e 4. 3 e 5. 4 e 5.

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 17

    Concluso

    A aula de Cincias Naturais constitui-se como uma ponte entre o desenvolvimento cientfico e a sua transposio para o quotidiano social, local onde aquele ganhar relevncia pela sua aplica-o na resoluo de problemas, compreenso do mundo e elevao dos patamares de desenvol-vimento humano. Para que tal acontea, necessrio que o manual escolar possibilite uma plena compreenso da, muitas vezes intrincada e complexa, linguagem e fundamentao dos desenvol-vimentos cientficos. Esta transposio tem de ocorrer no apenas de uma forma percetvel para o aluno mas tambm de um modo motivador e mobilizvel, possibilitando a sua apreenso e mobi-lizao na resoluo de problemas, bem como na melhoria da sua qualidade de vida. Tal s acon-tece quando o aluno pode, atravs da realizao de atividades didticas cuidadosamente planeadas, realizar uma aprendizagem em que um agente ativo, no um mero absorvedor pas-sivo e esttico de informao que no consegue converter em literacia cientfica.

    Dado o papel central que o manual escolar desempenha na sala de aula, a promoo da quali-dade do ensino e a melhoria do desempenho e resultados dos alunos passam, obviamente, pelo progresso qualitativo dos manuais. No entanto, esse progresso no se pode limitar apenas a tornar os manuais graficamente mais apelativos, com mais imagens coloridas e com textos (ainda) mais fceis de ler e compreender.

    Tal no chega!

    obrigatrio que o manual, enquanto instrumento didtico, seja muito mais do que um repositrio de conhecimento cientfico fcil de assimilar. Ele tem de ser capaz, atravs da forma como estru-tura e induz o trabalho dos alunos na sala de aula, de promover a autonomia e autorregulao das aprendizagens. O aluno tem de estar envolvido e motivado em atividades de aprendizagem din-micas, de modo que seja capaz de aprender com o trabalho que realiza logo ali, na sala de aula, e no apenas quando vai estudar em casa.

    O manual escolar tem, obviamente, de fornecer aos alunos a informao que se espera que ele seja capaz de adquirir no contexto da disciplina, mas, sobretudo, tem a tarefa de o dotar das fer-ramentas de pensamento e capacidades de ao necessrias para que cumpra todas as metas curriculares, atingindo a almejada e essencial literacia cientfica.

    Uma forma simples, prtica e intuitiva de ensinar e aprender, potenciadora de resultados, garante de motivao e envolvimento dos alunos, atravs do apelo a um grande pluralismo de estratgias de trabalho. No fundo, o que designamos por PEST uma sequncia de aprendizagem que possi-bilita ao aluno atingir facilmente as metas. Uma forma de trabalho que se aproxima do modo como, espontnea e naturalmente, resolvemos problemas e que, por isso mesmo, os alunos to rapidamente se apropriam e tomam como sua.

    Por tudo isto, acreditamos que a PEST se vai espalhar...

  • O Viva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 18

    Bibliografia

    Associao Portuguesa de Hemocromatose (2014). Hemocromatose: As Respostas s Suas Perguntas. Porto.

    Cardoso, C. S. et al. Comparative study of the two more frequent HFE mutations (C282Y and H63D): significant different allelic frequencies between the North and South of Portugal. European Journal of Human Genetics, 845, 2001.

    Coelho da Silva, J. L., & Vieira, F. (2012). Aprender a ensinar antes de ensinar. Uma experincia na formaco didtica de futuros professores de Cincias. In L. Garcia et al. (Eds.). Memorias de X Jornadas Nacionales y V Congreso Internacional de Ensenanza de la Biologia: entretejiendo los hilos de la ensenanza de la Biologia en una urdimbre emancipadora (pp. 202-207). Crdoba: Asociacin de Docentes de Ciencias Biolgicas de La Argentina, CD-ROM.

    Costa, I. A., Barros, J., Motta, L., Viana, M., & Polnia, R. (2013). (In)formaao em Cincias Naturais: limites e potencialidades. In Livro de resumo das comunicaes do I Encontro Internacional da Casa das Cincias. Fundao Calouste Gulbenkian. Lisboa. ISBN: 978-989-98309-0-5

    Dias, A. G. et al. (2014). Ensino experimental das Cincias. Um guia para professores do ensino secundrio. Biologia e Geologia. Porto: U. Porto editorial.

    Motta, L., Viana, M., Barros, J., Costa, I. A., & Polnia, R. (2013). Para uma (in)formao mais eficaz em Cincias Naturais. In Livro de atas do XII Congresso Internacional Galego-Portugus de Psicopedagogia. Universidade do Minho e Universidade da Corunha. Braga. ISBN: 978-989-8525-22-2

    Regateiro, F. J. (2007). Manual de gentica mdica. Imprensa da Universidade de Coimbra.

    S-Pinto, X., & Campos, R. (2013). As borboletas da floresta amarela, CIBIO.UP/INBIO. Porto.

    Vasconcelos, C., & Almeida, A. (2012). Aprendizagem baseada na resoluao de problemas no ensino das Cincias. Propostas de trabalho para Cincias Naturais, Biologia e Geologia. Porto: Porto Editora.

    Vasconcelos, C. (2012). Novas perspetivas de ensino e de aprendizagem das Cincias Naturais. Educao 2012. Porto: Porto Editora.

    Vieira, R. M., Tenreiro-Vieira, C., & Martins, I. (2011). A educaao em cincias com orientaao CTS, atividades para o ensino bsico. Porto: Areal Editores.

    Videira, A. (coord). (2001). Engenharia gentica: principios e aplicaes. Lisboa: Lidel.

    Webgrafia (consultada em agosto de 2014)

    http://www.eurogentest.org/index.php?id=472

    http://www.hsm.min-saude.pt/contents/pdfs/GastroEnterologia/HEMOCROMATOSE.pdf

    http://www.aphemocromatose.org/Ahemocromatose/tabid/973/Default.aspx

    http://media-1.web.britannica.com/eb-media//11/54911-050-0E225E16.jpg

    http://www.plingfactory.de/Science/Atlas/KennkartenTiere/Rotifers/01RotEng/source/Adineta%20vaga.html

  • OViva a Terra!, Cincias Naturais 9. ano . pgina 19

    pginas 4 e 5

    (1) European Association For The Study Of The Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010 Jul; 53(1):3-22.

    (2) Bacon, B. R., Adams, P. C., Kowdley, K. V., Powell, L. W., Tavill, A. S. American Association for the Study of Liver Diseases. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011 Jul; 54(1):328-43.

    (3) Feder, J. N., Gnirke, A., Thomas, W., Tsuchihashi, Z., Ruddy, D. A., Basava, A. The discovery of the new haemochromatosis gene. 1996. J Hepatol. 2003 Jun; 38(6):704-9.

    (4) Lucotte, G., Dieterlen, F. A European allele map of the C282Y mutation of hemochromatosis: Celtic versus Viking origin of the mutation? Blood Cells Mol Dis. 2003 Sep-Oct; 31(2):262-7.

    (5) Ganz, T. Hepcidin in iron metabolism. Curr Opin Hematol. 2004 Jul; 11(4):251-4

    (6) Adams, P. C., Barton, J. C. How I treat hemochromatosis. Blood. 2010 Jul 22; 116(3):317-25.

    pgina 8

    Danchin et al. (2011). In Pontarotti (ed.). Evolutionary Biology Concepts, Biodiversity, Macroevolution and Genome Evolution. Berlim: Springer-Verlag.

    Flot et al. (2013). Nature 500: 453-457.

    Hespeels et al. (2014). J. Evol. Biol. 27: 1334-1345.

    Hespeels et al. (2014). In Pontarotti (ed.). Evolutionary Biology: Genome Evolution, Speciation, Coevolution and Origin of Life. Berlim: Springer-Verlag.

    Referncias bibliogrficas

  • ISBN 978-972-0-87387-3

    87387.10

    Oo

    Obrigado.

    9 7 8 9 7 2 0 8 7 3 8 7 3

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