aanvraagformulier moleculair genetisch onderzoek · aanvraagformulier moleculair genetisch...
TRANSCRIPT
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 1 van 15
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvrager
Naam : Datum aanvraag :
Afdeling : Telefoon / sein :
Ziekenhuis : Emailadres :
Adres : Uw referentie nr. : Postcode / Plaats : Kopie uitslag naar :
MATERIAAL DATUM AFNAME: ………………………………. Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum. Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet
geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container. Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd
worden, tot verzending in de koelkast (+4 0C) bewaren. Spoedaanvragen accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch
overleg (telefonisch: 050-3617233 of mail: [email protected] ). Ook bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons via het secretariaat bereiken.
Bloed voor DNA (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen) DNA geïsoleerd uit …………………………… Foetaal materiaal Chorionvilli (20-30 mg) navelstrengbloed
Vruchtwater (10-20 ml) navelstreng Foetaal weefsel
Paraffinecoupes Weefsel: …………………
Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van rest-lichaamsmateriaal voor het ontwikkelen van nieuwe of het verbeteren van bestaande technieken (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen: www.genetica.umcg.nl ).
VRAAGSTELLING Bevestigen / Uitsluiten diagnose Dragerschapsbepaling (bij recessief overervend of x-gebonden recessief ziektebeeld)
Presymptomatisch onderzoek reden van SPOED:
Informatief onderzoek (tbv. pathogeniciteit van variant) zwangerschap Opslag voor toekomstig onderzoek IC/HighCare
Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg) Spoedbehandelingsconsequenties
SPOED (uitsluitend na overleg en reden van spoed hiernaast) Overige: (reden hieronder invullen) Ouder voor trio analyse ………………………………………… Ouder voor prenatale trio analyse In te vullen door de Genoomdiagnostiek
Monsterontvangst
BL C D
AP TR
Hoeveelheid
Datum binnenkomst Acceptatie / controle MO Dossiernummer
Materiaal nummer DNA nummer Paraaf controle
secretariaat
Postadres: Postbus 30.001 9700 RB Groningen (huispostcode: CB54)
Afleveradres voor koeriers:
Ant. Deusinglaan 1, gebouw 3211, 5e verdieping
Buispoststation: nr. 3151
Secretariaat (ook voor inhoudelijke vragen): Tel 050-3617233 Fax 050-3617231 [email protected] Website: www.genetica.umcg.nl
Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen)
BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer Huisarts Adres Indien afwijkend declaratie op naam van …………………………………………..
Afdeling Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 2 van 15
FAMILIEGEGEVENS
Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd naar UMCG (familie hier bekend)?
Nee Ja, graag met naam en geb. datum in stamboom aangeven
Wie is de indexpatient? (indien van toepassing)
UMCG nummer/initialen/Naam:……… Geboortedatum: ….
Bij ouders voor trio-analyse: Heeft ouder eenzelfde klinisch beeld als kind? Nee Ja analyse ouders op opgeslagen DNA : Indien eerder materiaal van ouders is ingestuurd, kan bij de stamboom de gegevens van de desbetreffende ouders worden ingevuld en hoeft hiervoor geen apart formulier te worden ingevuld.
Zijn er aanwijzingen dat er sprake is van consanguïniteit?
Nee Ja
Is er een sterke verdenking op een specifiek gen/ syndroom? Ja, namelijk……………………………………….
Alle varianten van de in specifiek aangegeven genen (maximaal 5) beoordelen
Genen graag per mail doorgeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag speciale aandacht en UMCGnummer patiënt : lijst van genen
Moet er gezien het klinisch beeld rekening gehouden worden met non penetrantie Nee Ja
Evt. vermoedelijke overerving:
AD AR XL onbekend nvt
STAMBOOM en evt toelichting bij indicatie
S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl ( ) aangeven. Aangedane personen: / , dragers: / , overleden personen: /
Nummer UMCG nummer/ Naam / Initialen Geboortedatum
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 3 van 15
GEWENST ONDERZOEK:
GERICHT MUTATIE ONDERZOEK
Gericht onderzoek van bekende mutatie(s) in familie…………….………
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Geef de relatie van het bij ons bekende familielid t.o.v. de adviesvrager in de stamboom weer; Naam / Initialen / UMCG nummer en geb. data graag invullen in bovenstaande tabel.
VERVOLGANALYSE
vervolganalyse van bestaande sequentie data van eerder uitgevoerd Whole Exome Sequencing of Targeted
sequencing, geef hieronder aan welk genpanel geanalyseerd dient te worden.
NGS DIAGNOSTIEK VAN SPECIFIEKE GENPANELS ( TARGETED SEQUENCING) Wanneer het gewenst is om na een 1e.keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2e genpanel te analyseren, indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk en met nummers aangeven. In de genpanels worden de officiele HGNC goedgekeurde gennamen gehanteerd. Indien een bepaald gen niet is opgenomen in een genpanel, waarvan u het wel verwacht, dan kunt u in OMIM nagaan of u de HGNC naam gebruikt.
Erfelijke kanker (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) Genen van de deze panels worden ook op deleties/duplicaties geanalyseerd.
Los gen uit Genpanel erfelijke Kanker
Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag ONCO en UMCGnummer patiënt : gen
Genpanel Borstkanker ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2
Combinatie van Genpanels Borstkanker & Li Fraumeni syndroom ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53
Genpanel Darmkanker
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, POLD1, POLE
Genpanel Darmpoliepen
AXIN2, APC, BMPR1A , ENG, MUTYH, NTHL1, PTEN, POLD1, POLE, SMAD4, STK11
Genpanel Eierstokkanker
BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D
Genpanel Endocrinologie-(bij)schildklierkanker
CDC73 (voorheen HRPT2), DICER1, PTEN, RET
Genpanel Endocrinologie-feochromocytomen
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, TMEM127
Genpanel Endocrinologie-NET
AIP, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, PRKAR1A
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 4 van 15
Genpanel Huidkanker
ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERF2IP, TERT
Genpanel Kinderonco-medulloblastoom DICER1, PTCH1, PTCH2, SUFU
Genpanel Kinderonco-meningeoma/schwannoma
LZTR1, NF1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, TSC1, TSC2
Genpanel Kinderonco-neuroblastoom ALK, PHOX2B, DICER1
Genpanel Kinderonco- nierkanker aanvullend WT1, DICER1, TSC1, TSC2
Genpanel Leukemie/lymfoom CEBPA, GATA2, NF1, PAX5, RUNX1, TERT
Genpanel Li Fraumeni syndroom TP53
Genpanel Maagkanker
CDH1, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Genpanel Nierkanker
BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, VHL
Genpanel Niet-endocriene alvleesklierkanker
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11
Genpanel Prostaatkanker BRCA1, BRCA2, HOXB13
Genpanel Retinoblastoom
RB1
Unilateraal Bilateraal Familiair
Preconceptiescreening (PCS) (Dragerschapsscreening voor paren bij medische indicatie) (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/Genetica/professionals/Paginas/Lijs t-met-ziekten.aspx
In deze dragerschapsbepaling worden circa 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze zijn geassocieerd met een ernstige autosomaal recessieve ziekte. Er komt 1 uitslag per paar . Meer informatie hierover is op onze website te vinden. Deze test wordt uitgevoerd op basis van een duo-analyse (beide partners). Insturen van materiaal van beide partners is dus vereist. Gegevens partner: Naam partner:……………………………………………………………………. Geb.dd…………………
Materiaal van partner is ingestuurd? Ja
Nee, wordt verwacht …………………...………………………….……………….
Is er sprake van een ernstige autosomaal recessieve ziekte in de familie? ………………………………………………..…… Geef de relaties in de stamboom weer; naam en geb.dd graag invullen in de tabel
Is er al een mutatie bekend?
Gen:………………… Mutatie:………………………………….….…… Familienummer ………………..
Genpanel Preconceptiescreening ACADM, ACADVL, AGA, AGPS, ALDH3A2, ALPL, ARSA, ARSB, ASPA, ASS1, ATM, BCKDHB, BCS1L, BLM (RECQL3), CBS, CFTR, CLN3, CLN5,
CLN8, COL7A1, COL17A1, CRTAP, DHCR7, DLD, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, FAH, FANCC, FKRP, G6PC, GAA, GALC,
GALNS, GCDH, GLB1, GNPAT, GNS, GUSB, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGSNAT, HSD17B4, IDUA, ISPD, IVD, LAMA3, LAMB3,
LAMC2, MAN2B1, MCOLN1, MLC1, MUSK, MUT, NAGLU, NBN, NPC1, NPHS1, NSMCE3, OTC, PCCA, PEX1, PEX7, PEX12, PKHD1, PMM2,
POLG, POMGNT1, PPT1, RARS2, RXYLT1, SACS, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SMN1, SMPD1, TCIRG1, TMEM216, TPP1, TSEN2, TSEN34,
TSEN54, TTPA, VRK1
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 5 van 15
Los gen uit Genpanel Preconceptiescreening
Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag PCS en UMCGnummer patiënt : gen
NGS DIAGNOSTIEK VIA WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN GENPANEL Wanneer het gewenst is om na een 1ekeus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2e genpanel te analyseren, indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analyse volgorde duidelijk en met nummers aangeven. In de genpanels worden de officiele HGNC goedgekeurde gennamen gehanteerd. Indien een bepaald gen niet is opgenomen in een genpanel, waarvan u het wel verwacht, dan kunt u in OMIM nagaan of u de HGNC naam gebruikt.
Aangeboren hartafwijkingen
Genpanel Congenitale hartafwijkingen (CHM) Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ABCC9, ACAD9, ACTA2, ACTB , ACVRL1(=ALK2), ACVR2B, ADAM17, ADAMTS5, ADAMTS10 , ADAMTSL2 , ADK, AHI1, AHNAK, ALDH18A1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ANKRD11, ANKS3, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, ARMC4 , ASAH1, AXIN1, AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, BBS2, BCOR, BRAF , C12ORF57 , CAD, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCNQ, CDK13, CENPF (=CILD31), CEP57, CEP290, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CHRNG, CHST3, CITED2, COL1A2, COL3A1, CREBBP, CRELD1, CTCF, DAND5, DCHS1, DDX3X, DDX58, DHCR7, DICER1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK6, DTNA, EDNRA, EFEMP2(=FBLN4), EGFR, EHMT1, ELN, ENG, EPB41L5, EPHB4, ESCO2, EVC, EVC2, FBLN5, FBN1, FBN2, FKTN, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXF1, FOXH1, FOXL1, FOXP1, GALNT11, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GDF6, GGCX, GJA1, GJA5, GLB1, GLI2, GLI3, GNPTG, GPC6, HAAO, HAND1, HAND2, HES7, HGD(=HGO), HOXA1, HRAS, IDUA, IFIH1, IFT122, INVS, IRX1, JAG1, JARID2, JMJD1C , KANSL1, KAT6B, KCNJ2, KDM5B, KDM6A, KMT2D, KRAS, KRT13, KYNU, LEFTY1, LEFTY2, LOX, LRRC6, LTBP2,LZTFL1, LZTR1, MAML1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2 , MAP3K7, MAPK1, MAT2A, MATR3, MCTP2, MED12, MED13L, MEF2C, MEGF8, MEIS2, MEOX1, MESP1, MFAP5, MIB1, MKKS, MKS1, MMP21, MYCN, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NAA10, NAA15, NEK2, NEK8, NFATC1, NFE2L2 , NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1D2, NRP1, NR2F2, NRAS, NUP188, OPA3, PBX1, PDIA2, PDSS1, PIFO, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, POGZ, POFUT1, PORCN, PPP1CB, PPL, PRDM1, PRDM6, PRKD1, PRKG1, PROX1, PRRX1, PTPN11, RABGAP1L, RAF1, RBFOX2, RBM8A, RBM10, RERE, RIPPLY2, RIT1, ROBO1, ROCK2, ROR1, ROR2, RPL26, RPS6KA3, RPSA, RREB1, RTTN, SALL1, SALL4, SEC24C, SEMA3D, SEMA3E, SESN1, SGCD, SGOL1, SH2B1, SH3PXD2B, SHROOM3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMG9, SNIP1, SOS1, SOS2, SPAG1, SPECC1L, SRCAP, STRA6, SULF1, TAB2, TAF2, TALDO1, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TFAP2B, TMEM70, TPM1 , TTC37, UBE2A, UFD1, USP9X, UVRAG, VCAN, VANGL1, WASHC5, WDPCP, WNT5A, WT1, YY1AP1, ZEB2, ZFP57, ZFPM2, ZIC3, ZMYM3, ZMYND10, ZNF148
Genpanel Heterotaxie
Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ACVR2B, ANKS3, ANKS6, ARL2BP, ARMC4 , BBS2, BCOR, CCDC103, CFAP53(=CCDC11), CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CEP290, CFC1, CITED2, CRELD1, DAND5, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EPB41L5, FKTN, FOXH1, GALNT11, GATA6, GDF1, GJA1, DNAAF5(=HEATR2), HES7, INVS, IRX1, ISL1, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NPHP3, NPHP4, NUP188, PIFO, PIH1D3, PITX2, PKD1L1, PKD2, PRDM1, PRRX1 , RIPPLY2, ROCK2, ROR1 , ROR2, RPSA , SEMA3D, SESN1, SHROOM3, SMAD2, SPAG1, TBX20, TTC8 (=BBS8), TGFBR2, TXNDC3(= NME8), UVRAG, VANGL1, WNT5A, ZIC3, ZMYND10
Genpanel Linkszijdige hartafwijkingen (AVS/AVI, BAV, COA, HLHS, MVS/MVI)
Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ABCC9, ACTA2, ACTB, ACVRL1(=ALK2), ADAM17, ADAMTS5, ADAMTS10, ADAMTSL2 , ADK, AHI1, ALDH1A2, ALDH18A1, AMER1, ANKRD11, ANKS6, ARHGAP31, ASAH1, AXIN(=AXIN1), AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, BBS2, BCOR, BRAF, C12ORF57, CBL, CCDC22, CCNQ, CEP57, CHD4, CHD7, CHRNG, CHST3, CITED2, COL1A2, COL3A1, CTCF, DCHS1, DDX3X, DDX58, DHCR7, DLL4, DOCK6, DTNA, EDNRA, EGFR, EHMT1, ELN, ENG, ESCO2, EVC, EVC2, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXF1, FOXL1, FOXP1, GATA4, GATA5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNPTG, HAAO, HAND1, HGO(=HGD), HOXA1, HRAS, IDUA, IFIH1, IFT122, JAG1, JARID2, JMJD1C , KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, KYNU, LOX, LTBP2, LZTR1, MAML1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7(=TAB3), MAPK1, MAT2A, MATR3, MCTP2, MEIS2, MEOX1, MFAP5, MIB1, MKKS, MKS1, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NFE2L2, NKX2-5, NKX2-6, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NR2F2, NRAS, OPA3, PDIA2, PDSS1, PITX2, PKP2, PLD1, POFUT1, PORCN, PPP1CB, PRDM6, PRKG1, PROX1, PTPN11, RAF1, RBM8A, ROR2, RPL26, RPS6KA3, RREB1, SEC24C, SEMA3D, SEMA3E, SGOL1, SH2B1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SNIP1, SOS1, SOS2, SPECC1L, SRCAP, STRA6, SULF1, TAB2, TAF2, TALDO1, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM70, TTC37, UBE2A, UFD1L(=UFD1), USP9X, WASHC5, WDPCP, WT1, YY1AP1, ZFP57, ZMYM3, ZNF148
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 6 van 15
Amyloidose
Genpanel Amyloidose
apoA1, apoA2, apoC2, apoC3, B2M, CST3, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR
Angio-Oedeem
Genpanel Erfelijk angio-oedeem
SERPING1, F12, ANGPT1, PLG
Epilepsie
Genpanel Benigne familiaire neonatale/infantiele convulsies KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24
Genpanel (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) AARS, ALDH7A1, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARX, ATP1A3, CDKL5, CHD2, DENND5A, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KPNA7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PURA, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCE, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2
Genpanel Focale epilepsie CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2, CPA6, DCX, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, POLG, RELN, SYN1
Genpanel Koortsgerelateerde convulsies CHD2, CPA6, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, HCN1, KCNA2, PCDH19, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B, TBC1D24
Genpanel Progressieve myoclone epilepsie ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNA2, KCNC1, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SLC25A15, TPP1
Genpanel Stofwisselingsziekte met epilepsie ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT (=GCST), ASAH1, CASR, CBS, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, GRN, HCFC1, HPRT1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, PNPO, PPT1, PSAT1, PSPH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC16A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, TPP1, TREX1
Genpanel Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie / juveniele myoclone epilepsie /childhood absence epilepsie (IGE/JME/CAE)
CACNB4, CASR, CHD2, EFHC1, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, KCNJ10, SLC2A1, SLC6A1, TBC1D24
Genpanel Epilepsie in combinatie met paroxysmale aandoeningen
ARHGEF9, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, GLRA1, GLRB, KCNA2, KCNMA1, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A5
Genpanel Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking AARS, AP3B2, ARX, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DENND5A, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, FGD1, FLNA, FOXG1, FRRS1L, GABRA3, GABRB2, GAMT, GATM, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCFC1, HCN1, HDAC4, HNRNPU, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNJ10, KDM5C, KPNA7, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, POLG, PQBP1, PRPS1, PURA, RAB39B, RAI1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN8A, SLC13A5, SLC16A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, ST3GAL3, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBA5, UBE2A, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2
Combinatie van Genpanels (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) & Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking
Volledig Epilepsie Genpanel AARS, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CBS, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CTSD, CUL4B, DCX, DENND5A, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FGD1, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCFC1, HCN1, HDAC4, HNRNPU, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KPNA7, LGI1, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, M FSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRPS1, PRRT2, PSAT1, PSPH, PURA, RAB39B, RAI1, RANBP2, RARS2, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBA5, UBE2A, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 7 van 15
Hart- en vaatziekten
Genpanel Aritmie ABCC9, AKAP9, ANK2, ASPH, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L(=KCNE5), KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NKX2-5, NPPA, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B,SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SLMAP, SNTA1, TNNT2, TRDN, TRPM4
Aritmie; s.v.p. indicatie aangeven:
e leidingsstoornissen
Genpanel LQT KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A
Genpanel Cardiomyopathie ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL1, FKTN, FLNC, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, MYOZ1, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL Type Cardiomyopathie: Dilaterende Cardiomyopathie Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVD/C) Hypertrofe Cardiomyopathie Noncompaction Cardiomyopathie Restrictieve Cardiomyopathie
MLPA: LMNA
MLPA: ARVC-PKP2 (DSG2/DSC2/PKP2/DSP/RYR2JUP)
Combinatie van Genpanels Cardiomyopathie en Noonan Syndroom
Genpanel Dyslipidemie - Hypercholesterolemie (≥6 punten in diagnoseschema) ABCG5, ABCG8, APOB, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1
Genpanel Dyslipidemie - Hypobetalipoproteinemie (laag LDL <2 mmol/l) ANGPTL3, APOB, MTTP, MYLIP, PCSK9
Genpanel Dyslipidemie - Hypoalfalipoproteinemie (laag HDL <0.8 mmol/l) ABCA1, APOA1, LCAT
Genpanel Dyslipidemie - Hyperalfalipoproteinemie (hoog HDL >3 mmol/l)
APOC3, CETP, LIPC, LIPG, SCARB1
Genpanel Dyslipidemie - Hypertriglyceridemie (>5 mmol/l) APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL
Genpanel Dyslipidemie - Dysbetalipoproteinemie (hoog TGRL, VLDL en CM) APOE
Genpanel Dyslipidemie - Chylomicron retention disease (laag LDL, HDL en TG) SAR1B
Genpanel Dyslipidemie - Cerebrotendineuze xanthomatose fenotype CYP27A1
Genpanel Dyslipidemie - Statine resistentie fenotype CYP7A1
Genpanel Dyslipidemie (totaal) ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, STAP1,
Genpanel Pulmonale Arteriële Hypertensie ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9, TBX4
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 8 van 15
Huidziekten Bij verdenking Incontinentia Pigmenti type 2, oftewel bij verdenking op een mutatie in het IKBKG gen, zie “Moleculair Genetische Diagnostiek via individuele analyses” op pagina 13. De meestvoorkomende pathogene mutatie een deletie van exon 4 – 10 van dit gen, wordt niet aangetoond met onze WES sequencing, maar met behulp van een andere techniek.
Genpanel Epidermolysis Bullosa
ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSC1, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SPINK5, TGM5, TP63, WNT10A
Genpanel huidfragiliteit overig ADAMTS2, B3GALT6, CYP26C1, ERCC5, GJB2, GJB6, KIT, NAXE, PLCG2, PLOD3, PPOX, SLC39A4, SMARCAD1, TMEM173, TWIST2, UROD, UROS, USB1, ZAP70
Genpanel Ectodermale Dysplasie / geïsoleerde ectodermale afwijkingen AAGAB, APCDD1, CDSN, CLDN10,COL7A1, DSC1, DSC2, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, FZD6, GJA1, GJB2, GJB6, GREM2, GRHL2, HOXC13, HR, IKBKG, IRF6, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LIPH, LOR, LPAR6, LRP6, MSX1, NFKBIA, PAX9, PKP1, PLCD1, PORCN, PTH1R, PTHLH, RPL21, RSPO4, RUNX2, SERPINB7, SNRPE, TP63, TRAF6, WNT10A, WNT10B, XEDAR
Genpanel Ectodermaledysplasie syndromaal * ATP6V1B2, AXIN2, BCOR, CCBE1, CDH3, CLDN10, COG6, CTSC, DPH1, EVC, EVC2, FGFR1, FLNA, GRHL2, HPGD, IFT122, IFT43, IKBKG, IRF6, KCTD1, LTBP3, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, ORAI1, PIGL, PORCN, PRKD1, PTHLH, RECQL4, RHBDF2, RUNX2, SATB2, SH3BP2, SMARCAD1, SMOC2, TAT, TP63, TWIST2, UBR1, USB1, WDR19, WDR35 *Voor deze genpanel analyse is betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk.
Hyper-/ hypofosfatemie
Genpanel Hyper- en Hypofosfatemie
AP2S1, CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, FGFR1, GALNT3, KL, PHEX, PTH1R, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR
Metabole & Leverziekten
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.
Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek
Genpanel Cholestase
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, ADK, AHCY, AKR1D1, ALDOB, ALG8, AMACR, ANKS6, AP1S1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L,
BLVRA, CDON, CEP83, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EPHX1, ETFDH, FAH, FECH, FH, GALT, GBA,
GBE1, GFM1, GLIS3, GPR161, HADHA, HAMP, HFE, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, IARS, IFT140, IFT172, IFT43, INSR, INVS, JAG1, KMT2D,
MARS, MPV17, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11β, PEX12, PEX13,
PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PKHD1, POLG, POMC, PROKR2, RFX6, SC5DL (=SC5D), SCO1, SERPINA1, SHH, SLC25A13, SLC40A1, SMPD1,
TALDO1, TFR2, TGIF1, TJP2, TRAF3IP1, TRMU, TTC37, TWNK, UBR1, UGT1A1, VIL1, VIPAS39, VPS33B
Genpanel Stofwisselingsziekten
AARS2, AASS, ABAT, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9,
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACSL4, ACY1, ADA, ADAR, ADCK3 (=
COQ8A), ADCY5, ADCYAP1, ADK, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AIRE, AK1, AK2, AKR1D1,
AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDH9A1, ALDOA, ALDOB, ALG1,
ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALOX12B, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMPD3, AMT, ANO10, ANO3,
ANO5, AP1S1, APCS, APOA1BP (= NAXE), APOPT1, APRT, APTX, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARNT2, ARSA, ARSB, ARSE, ARSI, ARX,
ASAH1, ASCL1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ASXL2, ATAD3A, ATAD3B, ATIC, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP5A1 (= ATP5F1A),
ATP5B (= ATP5F1B), ATP5C1 (= ATP5F1C), ATP5D (= ATP5F1D), ATP5E (= ATP5F1E), ATP5F1 (= ATP5PB), ATP5G1 (= ATP5MC1),
ATP5G2 (= ATP5MC2), ATP5G3 (= ATP5MC3), ATP5H (= ATP5PD), ATP5I (= ATP5ME), ATP5J (= ATP5PF), ATP5J2, ATP5L (=
ATP5MG), ATP5L2, ATP5O (= ATP5PO), ATP5S, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF1, ATPAF2, ATPIF1 (= ATP5IF1), AUH,
B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1 (= B4GAT1), B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BBOX1, BCKDHA, BCKDHB, BCMO1 (= BCO1),
BCS1L, BDNF, BLVRA, BMP2, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BRAT1, BTD, C10orf2 (= TWNK), C11orf83 (= UQCC3), C12orf65, C19orf12,
C19orf70, CA5A, CA5B , CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNB4, CAD, CADPS, CALM1, CALM2, CALM3, CAMTA1,
CARS2, CASQ1, CASR, CAT, CAV3, CBS, CCS, CD320, CDKL5, CDKN1C, CDON, CEBPA, C EBPB, CEL, CEP89, CERKL, CERS1, CERS3,
CHD2, CHIT1, CHKB, CHST14, CHST3, CIZ1, CLCN2, CLCN5, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNTN2, COA1, COA3,
COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX 10,
COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2,
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 9 van 15
COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, COX8C, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CREB1, CRH, CSTB, CTDP1, CTH, CTNS, CTSA, CTSD,
CTSK, CUBN, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2C9, CYP2R1,
CYP2U1, CYP7A1, CYP7B1, D2HGDH, DAO, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DECR1, DES, DGAT1, DGKE,
DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DHTKD1, DIS3L2, DLAT, DLD, DLST, DMD, DMGDH, DMXL2, DNA2, DNAJC12,
DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYSF, EARS2,
EBP, ECHS1, ECSIT, EDN3, EFHC1, EIF2AK3, EIF2B5, EIF2S1, EIF2S3, ELAC2, ELOVL4, ENO3, EPAS1, EPHX1, EPM2A, ETFA, ETFB,
ETFDH, ETHE1, FA2H, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBP2, FBXL4, FBXO7, FDX1L (= FDX2), FECH, FGF1, FH, FKRP, FKTN, FLAD1,
FMO3, FOLR1, FOXA2, FOXG1, FOXRED1, FTCD, FTL, FUCA1, FUS, FUT2, FUT6, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GABRA1, GABRD,
GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GARS, GATC, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCKR,
GCLC, GCSH, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB,
GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNA11, GNAL, GNAO1, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS,
GOSR2, GOT1, GPC3, GPD1, GPD1L, GPHN, GPI, GPR161, GPX1, GRHPR, GRM3, GSS, GSTZ1, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1,
GYS2, H6PD, HADH, HADHA, HADHB, HAGH, HAMP, HARS2, HCFC1, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBADH, HIBCH,
HK1, HLCS, HMBS, HMGB1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2,
HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IGF1, IGF2, IL1B, IMPAD1, IMPDH1, INHBA, INHBB, INPP5E, INPPL1,
INS, INSR, ISCA2, ISCU, ISPD, IVD, JAG1, KARS, KCNA1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ11, KCNK9, KCTD17, KCTD7, KDM6A,
KMT2B, KMT2D, L2HGDH, LACTB, LAMP2, LARGE (= LARGE1), LARS2, LCAT, LDHA, LDHB, LEP, LFNG, LHX3, LHX4, LIAS, LIPA,
LIPT1, LMBRD1, LMNB1, LONP1, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRAT, LRPPRC, LTC4S, LYRM4, LYRM7, LYST, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1,
MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MBS1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCOLN1, MCUR1, MDH2, MECP2, MEN1, MFF,
MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MIEF2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMA DHC, MOCOS, MOCS1, MOCS2,
MOCS3, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRAP, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPL57, MRPS16, MRPS2, MRPS22,
MRPS7, MRRF, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, NAGA, NAGLU,
NAGS, NARS2, NBAS, NCOA2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5,
NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7,
NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2,
NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEU1, NF1, NFKB2, NFS1,
NFU1, NHLRC1, NMNAT1, NNT, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NR1H4, NR3C1, NR5A1, NSD1, NSDHL, NSUN3, NT5C3A, NUB PL,
NUP62, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OTC, OTX2, OXA1L, OXCT1, PAH, PANK2, PARK2 (= PRKN), PARK7, PARS2,
PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDSS1,
PDSS2, PEPD, PET100, PET112 (= GATB), PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3,
PEX5, PEX6, PEX7, PFKL, PFKM, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2,
PHOX2B, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R5, PIKFYVE, PINK1, PIP5K1C, PITRM1, PKLR,
PLA2G6, PLA2G7, PLCB1, PLCG2, PLIN1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPO,
PNPT1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPARA,
PPARGC1A, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPP2R5D, PPT1, PRICKLE1, PRKAG2, PRKCG, PRKRA, PRODH, PROKR2, PROP1, PROSC (=
PLPBP), PRPS1, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD2, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPRS, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYCR2 , PYGL, PYGM,
QARS, QDPR, QRSL1, RARS2, RBCK1, RDH12, RDH5, RELN, RET, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C,
RNF125, ROBO1, RPE65, RPIA, RPS6KA3, RRAGA, RRM2B, RYR1, RYR3, SACS, SAMD9, SAMHD1, SARDH, SARS2, SBDS, SC5D,
SCARB2, SCG5, SCN1A, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SERPINA1,
SF3B4, SFXN4, SGCE, SGPL1, SGSH, SHH, SHPK, SI, SIL1, SIRT6, SIX6, SLC10A1, SLC10A2, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2,
SLC19A3, SLC1A1, SLC1A4, SLC20A1, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20,
SLC25A22, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC26A1, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1,
SLC34A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC4 0A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2,
SLC52A3, SLC5A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SMS, SOCS7,
SOD1, SOD2, SOD3, SOX2, SOX3, SPATA5, SPG11, SPG20 (= SPART), SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, ST3GAL3,
ST3GAL5, STAR, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAF1, TALDO1, TANGO2,
TARS2, TAT, TAZ, TBC1D24, TBX19, TBXAS1, TCIRG1, TCN2, TECR, TFAM, TFR2, TH, THAP1, THRA, TIMM44, TIMM50, TIMM8A,
TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM165, TMEM5 (= RXYLT1), TMEM70, TNNT1, TOR1A, TPI1, TPK1, TPP1,
TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSEN54, TSFM, TTC19, TTPA, TUBB4A, TUFM, TUSC3, TXN2, TYMP,
TYR, TYRP1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC1, UQCC2, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1,
UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, VARS2, VEGFA, VHL, VPS13A, VPS33B, WARS2, WDR45, WNK4, XDH, YARS2, YME1L1,
YY1, ZBTB20
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 10 van 15
Neurogenetica
Voor aanvraag Fragiele-X onderzoek of Spino Cerebellaire Ataxie repeatexpansie analyse of GOSR2
onderzoek naar bekende foundermutatie: zie “Moleculair Genetische Diagnostiek via individuele
analyses” op pagina 14
Genpanel Ataxie Early onset (kinderen)
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.
AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, AFG3L2, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARHGEF2, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, AUH, BRAT1, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLP1, COQ8A, CSTB, CWF19L1, CYB5R3, CYP27A1, DKC1, DNAJC3, EBF3, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FA2H, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GALT, GDAP2, GFAP, GOSR2, GPSM2, GRID2, GRM1, GTF2H5, HEXA, HEXB, HSD17B4, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, KIF1C, L2HGDH, LAMA1, MCOLN1, MED17, MED20, MRE11, MTPAP, MTTP, MVK, NKX2-1, NPC1, NPC2, OPA1, OPHN1, PAX6, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX7, PHYH, PIGA, PIGN, PIK3R5, PLA2G6, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRKCG, PRRT2, PSAP, PTF1A, QARS, RNF216, ROBO3, RUBCN, SACS, SCN8A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG11, SPG7, SPTBN2, STUB1, STXBP1, SYNE1, SYNGAP1, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTPA, TUBB4a, TWNK, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WASHC5, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF592
Genpanel Ataxie Volwassenen
ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HexA, HexB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KIF26B, MRE11, MTPAP, MTTP, NPC1, OPA1, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN8a, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC4, TTBK2, TTPA, TUBB4a, TWNK, VAMP1, VWA3B, WWOX, ZNF592
Genpanel Spastische paraplegie
ABCD1, ACP33(=SPG21), AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GBE1, GJC2, HSP60, HSPD1, KIAA1840( =SPG11), KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MCT8, MTPAP, NIPA1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, RETREG1, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TH, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5, WWOX, ZFYVE26, ZFYVE27
Combinatie van Genpanels Ataxie Volwassenen & Spastische paraplegie
Genpanel Pontocerebellaire hypoplasie (PCH)
AMPD2, CASK, CHMP1a, CLP1, EXOSC3, RARs2, SEPSECS, TBC1D23, TOE1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1
Genpanel Dandy Walker malformatie
AP1S2, FGF17, FOXC1, LAMC1, NID1, ZIC1, ZIC4
Genpanel Joubert like afwijkingen AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423
Genpanel Dementie ApoE, APP, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NPC1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2, VCP
Genpanel Parkinson/parkinsonisme
ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DJ1(=PARK7), DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2 , LRRK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, VPS35
Genpanel Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA)
ATP13A2, C19ORF12, CP, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, WDR45
Genpanel Dystonie
ATM, ADAR, ADCY5, ALDH5A1, ANO3, ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCS1L, C19ORF12, CACNA1B, CDKL5, CIZ1, COX10, COX15, COX20, CP, DDC, DLAT, DLD, FA2H, FBXO7, FOLR1, FOXG1, FTL, FUS, GCDH, GCH1, GNAL, KMT2B, LRPPRC, MECP2, MTTP, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NKX2-1, NPC1, NPC2, NUP62, PAH, PANK2, PARK7, PCBD1, PDHA1, PDHB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PTS, QDPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCO2, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A19, SLC6A3, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREX1, TTPA, TUBB4A,TWNK, VPS13A, VPS13D, WDR45
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 11 van 15
Genpanel Myoclonus Kinderen tot en met 17 jaar Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden; Insturen van materiaal van ouders is vereist. ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BRAT1, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CARS2, CASR, CDKL5, CERS1, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, COQ8A, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, DNAJC6, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, KMT2B, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A5, STXBP1, TBC1D24, TH, TPP1, TREX1, UBE3A.
Genpanel Myoclonus Volwassenen
ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CARS2, CASR, CDKL5, CERS1, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, COQ8A, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, DNAJC6, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GRN, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, KMT2B, MAPT, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PSAP, PSEN1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A,
SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A5, SNCA, STXBP1, TBC1D24, TH, TPP1, TREX1, UBE3A.
Noonan syndroom
Genpanel Noonan syndroom
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SHOC2, SPRED1 Primaire Immuundeficiëntie
Genpanel Autoinflammatoir
ADA2, CARD14, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NCSTN, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, TNFRSF1A
Genpanel HLH (hemofagocytaire lymfohistiocytose) / Immuundisregulatie AP3B1, LYST, PRF1, RAB27A, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP
Genpanel ALPS (Autoimmuun Lymfoproliferatief Syndroom/Autoimmuniteit AIRE, CASP10, CASP8, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, IL2RA, ITCH, KRAS, LRBA, NRAS
Genpanel (S)CID ((Severe) combined immunodeficiency)
ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, IL2RA, Il2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, STIM1, STAT5B, TBX1, ZAP70
Genpanel B cel pathologie AICDA, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, ICOS, IGLL1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, UNG
Genpanel HIES (hyper-IgE-syndroom) DOCK8, STAT3, TYK2
Genpanel CMC (Chronische mucocutane candidiasis) AIRE, CARD9, IL17F, IL17RA, IL2RA, STAT1, TLR3
Genpanel PID (primaire immuundeficientie inclusief bovenstaande subpanels)
ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, AP4E1, APOL1, ATM, ATP2A2, B2M, BCL10, BLM, BLNK, BLOC1S6, BTK, BTLA, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CAVIN1, CBL, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDKN2B, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLEC4D, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DHFR, DKC1, DNASE1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, ELF4, EPG5, ERCC2, ERCC3, F12, FADD, FAS, FASLG, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GJC2, GRHL2, GTF2H5, HAX1, HELLS, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL1RN, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, INPP5D, INSR, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK2, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA , LRRC8A, LTBP3, LYST, MAGT1, MAL, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MKL1, MPO, MRE11, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN, PAX5, PAXX, PBX1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PNP, POMP, POT1, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPS1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP2, RBCK1, RDX, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RRAS2, RSPH9, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERAC1, SERPING1, SH2B3, SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SMARCAL1, SOCS4, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR4, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF12, TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XBP1, XIAP, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZAP70, ZBTB24
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 12 van 15
WES diagnostiek (m.u.v. losse genen alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.)
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.
Wanneer een open exoom analyse als 2e analyse gewenst is zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag dan kunt u dit op pagina 13 aangeven door het hokje ‘open exoom analyse’ aan te kruisen.
Dit is een nieuwe aanvraag, er is nog geen WES uitgevoerd.
Dit is een aanvraag voor vervolganalyse op bestaande WES data. Eerder onderzocht genpanel: …………
5GPM Prenatale WES diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM
5GPM diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM
Indien de aanvraag uit een extern centrum komt dient eerst contact te worden opgenomen
met de dienstdoende Klinisch Geneticus uit het UMCG Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek
5GPM-NODOK diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM
Indien de aanvraag uit een extern centrum komt dient eerst contact te worden opgenomen
met de dienstdoende Klinisch Geneticus uit het UMCG
WES diagnostiek voor Cardiomyopathie bij kinderen
(De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: LAB-F0520 Genenlijst Cardiomyopathie bij kinderen)
WES diagnostiek voor Ontwikkelingsachterstand (OA)
Analyse van OMIM ziektegerelateerde genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met ontwikkelingsachterstand. (De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: LAB-F0227.01 Bijlage MR-genenpanel GEO poli.) Lijst Klinisch exoom kenmerken: zie pagina 15
Tegelijkertijd ook repeatexpansie analyse FMR-1 gen i.v.m. Fragiele X syndroom Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek
WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID*. -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 13)
WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. specifieke genen en/of
regio’s. Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd
-Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen/regio’s worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of regio’s
WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID* en specifieke
genen en/of regio’s -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 13) -Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven.
Handgeschreven genen/regio’s en HPO termenworden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of regio’s Analyse 1 specifiek gen (dragerschap) (trio- analyse niet vereist)
Het betreft een gen waarvoor geen Sanger-sequencing beschikbaar is en volledige gen-analyse wordt uitgevoerd b.v. in verband met dragerschap pathogene mutatie bij partner
-Gen graag per mail doorgegeven. (Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen) Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 13 van 15
HPO term(en) (maximaal 3): *Een lijst met te gebruiken HPO termen kunt u vinden in docportal: LAB-F0298 HPO Phenotype to genes - build #1538 (Jun 3, 2015).
Bindweefsel
HP:0003549 ("abnormality of connective tissue")
Craniofaciale afwijkingen (dysmorfe kenmerken, schisis, coloboma, etc)
HP:0000271 (“abnormality of the face”)
Extremiteiten (polydactylie, aplasie, hemihypertrofie etc)
HP:0040064 ("Abnormality of limbs")
Gastrointestinale afwijkingen (oesophagusatresie, anusatresie, omphalocèle etc)
HP:0001438 ("abnormality of the abdomen")
Groeistoornissen
HP:0000098 (“tall stature”)
HP:0001510 (“growth delay”)
Hart
HP:0001626 ("Abnormality of the cardiovascular system")
HP:0001638 ("cardiomyopathy")
HP:0011025 hartritmestoornissen ("abnormality of cardiovascular system physiology")
Huidafwijking:
HP:0000951(“abnormality of the skin”)
Immuunsysteem:
HP:0002715 (“abnormality of the immune system”)
Longaandoening:
HP:0002086 (“abnormality of the respiratory system”)
Metabole afwijking:
HP:0001939 (“abnormality of the metabolism/homeostatis”)
Oogafwijking:
HP:0000478 (“abnormality of the eye”)
Oor afwijking:
HP:0000598 (“abnormality of the ear”)
Schedel (craniosynostose, microcefalie, macrocefalie)
HP:0000929 (“abnormality of the skull”)
Skeletafwijkingen breed
HP:0000924 ("Abnormality of the skeletal system")
Spierziekten
HP:0003011 ("Abnormality of the musculature")
Urogenitale afwijkingen (nierafwijking, hypospadie etc)
HP:0000119 (“abnormality of the genitourinary system”)
Wervelkolom
HP: 0000925 ("abnormality of the vertebral column")
Zenuwstelsel (breed ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, neurologische afwijkingen):
HP:0000707 ("Abnormality of nervous system")
per mail doorgeven: andere/betere gewenste HPO termen
Handgeschreven HPO termen worden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt HPO- term: HPO-ID met HPO-naam
bv. HP:0100022 Abnormality of movement
Open Exoom analyse.
Dit kan alleen worden aangevraagd na ‘WES gevolgd door filtering van een genpanel of HPO-ID of regio’s’.
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 14 van 15
MOLECULAIR GENETISCHE DIAGNOSTIEK VIA INDIVIDUELE ANALYSES
INDICATIE GEN
Azoö-/oligozoöspermie, Y chromosomale microdeleties AZF-A, -B, -C
Collagenopathieen type II COL2A1
Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom (CCHS) (MLPA PHOX2B) PHOX2B
ASCL1
Congenitale Bilaterale Agenesie Vas Deferens (CBAVD) CFTR
Cystische Fibrose CFTR
Fragiele-X Syndroom of tremor/ataxie sydroom, repeatexpansie analyse FMR1
FX Prematuur Ovarieel Falen (POF) FMR1
Glycogeen Stapelingsziekte, Type Ia G6PC
Type Ib G6PT1
Type III AGL
Hirschsprung (ziekte van) /MOWS (MOWAT-WILSON syndroom) RET
(MLPA bij PHOX2B/SOX10/EDNRB) EDN3
EDNRB
PHOX2B
ZEB2
GDNF
ECE1
Hutchinson- LMNA
Hydrocefalie, X-gebonden / MASA- / L1 syndroom L1CAM
Incontinentia Pigmenti, type 2 IKBKG (NEMO)
Langer Mesomele Dysplasie SHOX
Leri Weill dyschondrosteosis SHOX
Lynch syndroom (HNPCC), deleties 3’ uiteinde EPCAM gen EPCAM
Lynch syndroom, MLH1 promotormethylering MLH1
Progressieve Myoclonische Epilepsie-6 (EPM-6)
onderzoek naar bekende foundermutatie GOSR2 c.430G>T p.(Gly144Trp GOSR2 c.430G>T
Shah-Waardenburg syndroom EDN3
EDNRB
SOX10
Short Stature, idiopathische SHOX
Short Stature, achondrogenesis II/hypochondrogenesis, SEDC, Kniest, etc COL2A1
Smith-Magenis syndroom RAI1
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) SMN1
IGHMBP2
Spino cerebellaire ataxie (SCA) repeatexpansie analyse ATXN1 (SCA1)
ATXN2 (SCA2)
ATXN3 (SCA3)
ATXN7 (SCA7)
CACNA1A (SCA6)
NOP56 (SCA36)
Stickler syndroom type 1 COL2A1
X inactivatie analyse HUMARA
Overig, namelijk…………………………………………………………………………………………………….
LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 15 van 15
Voor de interpretatie van de klinisch exoom resultaten zijn onderstaande gegevens belangrijk: (indien deze informatie ontbreekt wordt het recht voorbehouden om de aanvraag niet in behandeling te nemen)
Perinataal □ Prematuriteit (……. wkn) □ IUGR □ Oligohydramnion □ Polyhydramnion □ Overig: _____________________
Groei □ Failure to thrive □ Kleine lengte (- ____ SD) □ Overgroei □ Microcefalie (- ____ SD) □ Macrocefalie (+ ____ SD) □ Overig: _____________________
Ontwikkeling, niveau, gedrag □ Ontwikkelingsachterstand (OA) □ Motorische OA □ Spraak-/taalachterstand □ Leerproblemen □ Mentale retardatie licht/matig/(zeer)ernstig IQ: _______ □ Autisme spectrum stoornis PDD-NOS Asperger syndroom □ ADHD □ Overig: ______________________
Visusstoornis/oogafwijking □ Myopie (S- __ /- __) □ Hypermetropie (S+ __/+ __) □ Strabismus □ Cataract □ Overig: ______________________ ______________________
Gehoorstoornissen □ Geleidingsverlies □ Perceptieverlies □ Gemengd gehoorverlies Ingevoerd: paraaf datum _____ ________
Neurologische afwijkingen □ Hypotonie □ Spasticiteit □ Ataxie □ Epilepsie □ Overig: _____________________ □ MRI/CT afwijkingen ______________________ ______________________
Hartafwijkingen □ ASD □ VSD □ AVSD □ Hypoplastisch linker hart □ Coarctatie aorta □ Pulmonaalstenose □ Tetralogie van Fallot □ Overig: ______________________
Craniofaciale dysmorfieën □ Craniosynostose □ Fontanel te groot/te klein □ Hypertelorisme □ Telecanthus □ Epicanthus □ Up-/downslant oogspleten □ Colobomen □ Overige dysmorfieën: ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________
Borst/buik/rug
□ Pectus excavatum/carinatum □ Scoliose □ Sacrale dimpel □ Wervelafwijkingen □ Overig:
Huid/haren/nagels Benoem afwijkingen: _______________________ _______________________ _______________________
Extremiteiten
□ Polydactylie □ Syndactylie □ Contracturen □ Klompvoeten □ Overig: ______________________ ______________________ ______________________
Gastrointestinaal □ Schisis lip/kaak/gehemelte □ Tracheooesofageale fistel □ Omfalocèle □ Ziekte van Hirschsprung □ Anusatresie □ Overig: ______________________
Urogenitaal □ Nierafwijking: ___________ _________________________ □ Ambigue genitaal □ Cryptorchisme □ Hypospadie □ Overig: ______________________
Endocrien/metabool/
immunologisch/bloed Benoem afwijking: _______________________
Oncologie Benoem afwijkingen ________________________ ________________________ ________________________ ________________________
Bijzonderheden familieanamnese/