Hromozomske mutacije.Strukturne aberacije hromozoma:

delecije (intersticijalne delecije, terminalnedelecije, ring-hromozomi, izohromozom),

duplikacije, inverzije, translokacije.Fenotipski efekti strukturnih

aberacija hromozoma

PRINCIPI GENETIKE

POLIPLOIDIE(euploidie)

ANEUPLOIDIE(heteroploidie)

MZXOPLOIDIE(mozaicizam)HIMERIZAM

BALANSIRANE

HROMOZOMSKE ABERACIJE

STRUKTURNENUMERIČKE

NEBALANSIRANE

DELECIJE:INTERSTICIJALNE

TERMINALNE,RING HROMOZOMI

IZOHROMOZOMI

DUPLIKACIJE

INVERZIJE:PARACENTRIČNEPERICENTRIČNE

TRANSLOKACIJE:RECIPROČNE

ROBERTSONOVE(centrične fuzije),TANDEMSKE

Šema 1b. Mehanizmi nastanka

pojedinih tipova strukturnihaberacija hromozoma

Šema 1b. Mehanizmi nastanka

pojedinih tipova strukturnihaberacija hromozoma

Nastanakprekida

Nastanakprekida

Mehanizni nastanka duplikacija

Aberantni kariotip sadelecijom 13q-

Aberantni kariotip sadelecijom 13q-

Palatošiza kod praseta sadelecijom

Palatošiza kod praseta sadelecijom

Interkalarna delecija u politenom hromozomu DrosophilaInterkalarna delecija u politenom hromozomu Drosophila

Nastanak ring hromozomaNastanak ring hromozoma

Mehanizam nastanka izohromozomaMehanizam nastanka izohromozoma

Fenotipski efekti “bar” mutacije kod DrosophilaFenotipski efekti “bar” mutacije kod Drosophila

Mehanizni nastankaduplikacija

Pericentrične (A) i Paracentrične inverzije (B)

Pericentrične (A) i Paracentrične inverzije (B)

A

B

Nastanak inverzione petlje i mogući tipovi gameta ukoliko dođe do crossing over-a u nivou inverzione petlje kod pericentrične inverzije

Nastanak inverzione petlje i mogući tipovi gameta ukoliko dođe do crossing over-a u nivou inverzione petlje kod pericentrične inverzije

Prikaz inverzione petlje i tipova gameta pri paracentičnoj inverzijiPrikaz inverzione petlje i tipova gameta pri paracentičnoj inverziji

Recipročna translokacija i kvadrivalent

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Aberantni kariotip sa recipročnom translokacijom t;(1q-15q+)

Aberantni kariotip sa recipročnom translokacijom t;(1q-15q+)

Atresia ani kod prasetasa t;(1q-15q+)

Atresia ani kod prasetasa t;(1q-15q+)

Aberantni kariotipsa recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Aberantni kariotipsa recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Fleksija falangapraseta sa

recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Fleksija falangapraseta sa

recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Aberantni kariotip (G-band) saRobertsonovom translokacijom

Rb.(14/15).

Aberantni kariotip (G-band) saRobertsonovom translokacijom

Rb.(14/15).

Raskrečenost praseta saRb.(14/15).

Raskrečenost praseta saRb.(14/15).

Aberantni kariotip saRobertsonovomtranslokacijom

Aberantni kariotip saRobertsonovomtranslokacijom

Prase sa hidrocefalusom u čijem je kariotipu identifikovana

Robertsonova translokacija

Prase sa hidrocefalusom u čijem je kariotipu identifikovana

Robertsonova translokacija

Apodno, avitalno prase

Apodno, avitalno prase

Avitalno prase samalformacijom

“Kiklop”

Avitalno prase samalformacijom

“Kiklop”